Основы хромосомной теории. О чем говорит хромосомная теория наследственности

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения хромосомной теории наследственности следующие:

1. Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой

группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус).

Гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен

аллельными генами.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту

кроссинговера между ними.

Действие законов теории наследственности распространяется и на человека.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Хромосомный набор клеток конкретной особи (кариотип) состоит из двух типов хромосом: аутосом (одинаковые у обоих полов хромосомы) и половых хромосом (Х- и Y-хромосомы, по которым отличаются самцы и самки). Сочетание половых хромосом определяет пол конкретной особи. У большинства организмов (в частности, у человека) женскому полу соответствует набор ХХ хромосом (т.е. все образующиеся яйцеклетки в норме содержат по одной Х-хромосоме), а мужскому - ХY хромосом (при сперматогенезе у них образуется 50% сперматозоидов, содержащих Х-хромосому и 50% сперматозоидов, содержащих У-хромосому). Пол, имеющий две Х-хромосомы называют гомогаметным , а ХY – гетерогаметным

Однако в природе есть ряд исключений по этому вопросу. Так, например, у некоторых насекомых, земноводных, птиц и др. мужской организм будет иметь две Х-хромосомы, а женский – ХY; у прямокрылых женский пол гомогаметен (ХХ), а мужской – гетерогаметен (Х0), т.е. лишен У-хромосомы. Обычно в указанных случаях Х-хромосома обозначается через Z, а У-хромосома обозначается через W.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются сцепленными с полом . Х- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В них расположены гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, Х- и Y-хромосомы имеют негомологичные участки, при этом, негомологичный участок Х-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в Х-хромосоме, а негомологичный участок У-хромосомы содержит гены, имеющиеся только в У-хромосоме. Негомологичные участки Х-хромосомы содержат в своем составе целый ряд генов. Например, у человека через эти участки передаются такие заболевания как гемофилия, атрофия зрительного нерва, сахарный диабет, дальтонизм, а у мухи дрозофилы, например окраска тела и цвет глаз

Схема наследования гемофилии у человека:

Х Н - ген, обуславливающий нормальную свертываемость крови;

Х h - ген, обуславливающий несвертываемость крови (гемофилию).

Р Х Н Х h Ο  Х Н Y

носитель гена здоров

гемофилии

Г Х Н, Х h Х Н, Y

F 1 Х Н Х Н, Х Н Х h , Х Н Y, Х h Y

здоровая носитель- здоров болен

Ген, контролирующий свертываемость крови (H) доминантен, а его аллель-ген гемофилии (h) рецессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (X Н X h) гемофилия у нее не проявится. У мужчин только одна X-хромосома и если она имеет ген гемофилии (h), то мужчина страдает гемофилией.

Девочка, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, гетерозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим этим заболеванием, однако такие случаи редки.

У особей гетерогаметного пола (ХУ) ряд аллелей, локализованных в негомологичных участках, не образуют аллельных пар, т.е. несут только по одному аллелю пар. Такое состояние, когда данный участок хромосомы и локализованные в нем аллели представлены в единственном числе, называется гемизиготностью . Гемизиготнось имеется у небольшого числа алелей, локализованных в негомологичных участках У-хромосомы человека. Их передача идет исключительно по мужской линии, а сами признаки носят название голандрических. Так, например, наследуется развитие первичных и вторичных половых признаков мужского пола, оволосение ушной раковины (гипертрихоз) др.

Сущность хромосомной теории наследственности. В 1902–1903 гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга высказали предположение, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в 1910 г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (1911 – 1926) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Сцепленное наследование. Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов, как правило, значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы изучено более 500, у мухи дрозофилы – более 1000, а у человека – около 2000 генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом, поскольку каждую группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены .

Наследование сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигибрид образует четыре типа гамет (AВ , Ав , а В , ав ) в равных количествах, то такой же дигибрид образует только два типа гамет: АВ и ав тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме этих гамет (АВ и ав) возникают и другие – Ав и аВ – с новыми комбинациями генов. Причиной возникновения новых гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом (рис.). В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками (генами), в результате чего возникают хромосомы с иными комбинациями генов. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных, или рекомбинантных.

Рассмотрим один из первых экспериментов Т. Моргана по изучению сцепленного наследования. При скрещивании дрозофил, различающихся по двум парам альтернативных признаков (серых с нормальными крыльями и черных с зачаточными крыльями), были получены дигетерозиготные по этим генам особи. Все мухи в соответствии с законом единообразия гибридов первого поколения были серыми с нормальными крыльями.

Далее было проведено анализирующее скрещивание – дигетерозиготную самку скрестили с гомозиготным по обоим рецессивным генам самцом (черное тело и зачаточные крылья). Если бы две пары аллельных генов, определяющих указанные альтернативные признаки, располагались в разных хромосомах, то во втором поколении при анализирующем скрещивании можно было бы ожидать четыре разных фенотипа в равном соотношении: серое тело, нормальные крылья; серое тело, зачаточные крылья; черное тело, нормальные крылья; черное тело, зачаточные крылья.

На самом же деле в результате такого скрещивания наблюдается преимущественно два класса: серые мухи с нормальными крыльями и черные мухи с зачаточными крыльями (на их долю приходится 83%); два других класса – серые мухи с зачаточными крыльями и черные мухи с нормальными крыльями были в небольшом количестве (17%).

Полученный результат свидетельствует о тесной связи между генами, определяющими окраску тела и длину крыльев, что может быть только при нахождении обоих этих генов в одной хромосоме.

Причиной появления небольшого количества мух с новыми сочетаниями признаков является кроссинговер, который приводит к новому рекомбинантному сочетанию аллелей генов в гомологичных хромосомах. Эти обмены происходят с вероятностью 17% и в итоге дают два класса рекомбинантов с равной вероятностью – по 8,5% .

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, зависит от расстояния между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены.

Расстояние между генами характеризует силу сцепления и выражается в морганидах (в честь Т. Моргана) или в процентах рекомбинации (кроссинговера). Морганида – это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1%.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико. Генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повысить наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организмов в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

Генетические карты. Сцепление генов, локализованных в одной хромосоме, не бывает абсолютным. Кроссинговер, происходящий в процессе мейоза между гомологичными хромосомами, приводит к рекомбинации (перераспределению) генов. Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Стертевант и Г. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Генетические карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность такого картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Если известно взаимное расположение генов на в хромосоме (их порядок и расстояние между ними), то его можно изобразить в виде схемы (рис.).

Генетические карты хромосом составлены для многих организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), многих протистов, бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов , способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в развитии здравоохранения и медицины. Знания о локализации гена на определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.

Основные положения хромосомной теории наследственности. Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены локализованы в хромосомах.

2. Гены расположены в хромосоме линейно.

3. Гены локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Сцепление между генами, локализованными в одной хромосоме, неполное, между ними может происходить кроссинговер. Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме.

1. Что такое группа сцепления? Чему равно количество групп сцепления в клетках разных организмов? 2. Какие факты, полученные при изучении сцепления и кроссинговера между генами, подтверждают хромосомную теорию наследственности? 3. Что такое генетические карты хромосом и каковы перспективы их использования? 4. Каковы основные положения хромосом ной теории наследственности?

§ 5. Т. Г. Морган и его хромосомная теория

Томас Гент Морган родился в 1866 г., в штате Кентукки (США). Окончив в двадцать лет университет, в двадцать четыре года Морган удостаивается звания доктора наук, а в двадцать пять лет становится профессором.

С 1890 г. Морган занимается экспериментальной эмбриологией. В первом десятилетии 20-го века увлекается вопросами наследственности.

Звучит парадоксально, но Морган вначале своей деятельности был ярым противником учения Менделя и собирался опровергать его законы на животных объектах - кроликах. Однако попечители Колумбийского университета сочли этот опыт слишком дорогостоящим. Так Морган начал свои исследования на более дешевом объекте - плодовой мушке дрозофиле и затем не только не пришел к отрицанию законов Менделя, но и стал достойным продолжателем его учения.

Исследователь в опытах с дрозофилой создает хромосомную теорию наследственности - крупнейшее открытие, занимающее, по выражению Н. К. Кольцова , "то же место в биологии, как молекулярная теория в химии и теория атомных структур в физике".

В 1909-1911 гг. Морган и его не менее прославленные ученики А. Стёртевант, Г. Меллер, К. Бриджес показали, что третий закон Менделя требует внесения существенных дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо; порой они передаются целыми группами - сцепленно друг с другом. Такие группы, расположенные в соответствующей хромосоме, могут перемещаться в другую гомологичную при конъюгации хромосом во время мейоза (профаза I).

Полностью хромосомная теория была сформулирована Т. Г. Морганом в период с 1911 по 1926 г. Своим появлением и дальнейшим развитием эта теория обязана не только Моргану и его школе, но и работам значительного числа ученых, как зарубежных, так и отечественных, среди которых в первую очередь следует назвать Н. К. Кольцова и А. С. Серебровского (1872-1940).

Согласно хромосомной теории, передача наследственной информации связана с хромосомами , в которых линейно , в определенном локусе (от лат. locus - место), лежат гены. Поскольку хромосомы парны, то каждому гену одной хромосомы соответствует парный ген другой хромосомы (гомолога), лежащий в том же локусе. Эти гены могут быть одинаковыми (у гомозигот) или разным (у гетерозигот). Различные формы генов, возникающие путем мутации из исходного, называются аллелями , или аллеломорфами (от греч. алло - разный, морфа - форма). Аллели по-разному влияют на проявление признака. Если ген существует более чем в двух аллельных состояниях, то такие аллели в популяции * образуют серию так называемых множественных аллелей. Каждая особь в популяции может содержать в своем генотипе любые два (но не более) аллеля, а каждая гамета - соответственно лишь один аллель. В то же время в популяции могут находиться индивидуумы с любыми аллелями этой серии. Примером множественных аллелей могут служить аллели гемоглобина (см. главу I, § 5).

* (Популяцией (от лат. popularus - население) называется группа особей одного вида, объединенных взаимным скрещиванием, в той или иной мере изолированная от других групп особей данного вида. )

Степень доминирования в сериях аллелей может возрастать от крайнего рецессивного гена до крайнего доминантного. Можно привести большое число примеров такого типа. Так, у кроликов рецессивным геном серии множественных аллелей является ген с, обусловливающий развитие альбинизма * . Доминантным по отношению к этому гену будет ген c h гималайской (горностаевой) окраски (розовые глаза, белое тело, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей); над этим геном, а также над геном с доминирует ген светло-серой окраски (шиншилловой) c ch . Еще более доминантной ступенью оказывается ген агути - с а (доминирует над генами с, c h и c ch). Самый доминантный из всей серии ген черной окраски С доминирует над всеми "нижними ступенями аллелей" - генами c, c h , c ch , с а.

* (Отсутствие пигмента (см. главу VII, § 5). )

Доминантность, как и рецессивность аллелей,- не абсолютное, а относительное их свойство. Степени доминантности и рецессивности могут быть различны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному или рецессивному типу.

Так, например, складка над внутренним углом глаза (эпикантус) у монголоидов наследуется доминантно, а у негроидов (бушмены, готтентоты) - рецессивно.

Как правило, заново возникающие аллели рецессивны, наоборот, аллели старых сортов растений или пород животных (еще в большей степени диких видов) - доминантны.

Каждая пара хромосом характеризуется определенным набором генов, составляющих группу сцепления. Именно поэтому группы разных признаков иногда наследуются совместно друг с другом.

Так как соматические клетки дрозофилы содержат четыре пары хромосом (2n = 8), а половые - вдвое меньше (1n = 4), то у плодовой мушки насчитывается четыре группы сцепления; аналогично этому у человека число групп сцепления равно числу хромосом гаплоидного набора (23).

Для ряда организмов (дрозофила, кукуруза) и некоторых хромосом человека * составлены хромосомные, или генетические, карты, представляющие собой схематичное расположение генов в хромосомах.

* (К настоящему времени установить точную локализацию генов человека (если принять во внимание общее число генов) удалось лишь в отдельных и относительно редких случаях, например для признаков, сцепленных с половыми хромосомами. )

В качестве примера приведем хромосомную карту части Х-хромосомы дрозофилы (рис. 24). С большей или меньшей точностью в этой карте отражены последовательность генов и расстояние между ними. Определить расстояние между генами удалось при помощи генетических и цитологических анализов кроссинговера, который происходит при конъюгации гомологичных хромосом во время зигонемы профазы I мейоза (см. главу II, § 7).

Перемещение генов из одной хромосомы в другую происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами: чем меньше расстояние, тем выше процент перекреста (единица расстояния между генами названа в честь Моргана морганидой и равна минимальному расстоянию в хромосоме, которое может быть измерено путем кроссинговера). Кроссинговер изображен на рис. 25.

В настоящее время известно тесное сцепление некоторых локусов генов и для них вычислен процент пере-креста. Сцепленные гены определяют, например, проявление резус-фактора и генов MN-системы крови (о наследовании свойств крови см. главу VII, § 3). В отдельных семьях удалось проследить сцепление резус-фактора с овалоцитозом (наличие примерно 80-90% эритроцитов овальной формы - аномалия протекает, как правило, без клинических проявлений), которые дают около 3% перекреста. До 9% кроссинговера наблюдается между генами, контролирующими проявления групп АВО крови и фактором Lu. Известно, что ген, влияющий на аномалию строения ногтей и колена, также сцеплен с локусами АВО-системы; процент перекреста между ними около 10. Значительно лучше изучены группы сцепления (а следовательно, и хромосомные карты) Х- и Y-хромосом человека (см. главу VII, § 6). Известно, например, что тесно связаны между собой гены, определяющие развитие дальтонизма (цветовой слепоты) и гемофилии (кровоточивости); процент перекреста между ними равен 10.

Правильность гипотезы Моргана была подтверждена в начале века Куртом Штерном (цитологические исследования) и сотрудниками Моргана Теофилусом Пайнтером (цитологом) и Кальвином Бриджесом (генетиком) на гигантских хромосомах слюнных желез личинок дрозофилы (подобных гигантским хромосомам других двукрылых). На рис. 26 показана часть гигантской хромосомы слюнной железы личинки хирономуса (мотыля).

При изучении гигантских хромосом с помощью обычного светового микроскопа хорошо заметна поперечная исчерченность, образованная чередованием светлых и более темных полос дисков - хромомеров ; они образованы сильно спирализованными, плотно лежащими рядом друг с другом участками.

Формирование таких гигантских хромосом называется политенией , т. е. редупликацией хромосом без увеличения их числа. При этом редуплицированные хроматиды остаются рядом, плотно прилегая друг к другу.

Если хромосома, состоящая из пары хроматид, будет девять раз последовательно удваиваться, то число нитей (хромонем) в такой политенной хромосоме будет 1024. Благодаря частичной деспирализации хромонем длина такой хромосомы увеличивается по сравнению с обычной в 150-200 раз.

В 1925 г. Стертевант показал наличие неравного кроссинговера: в одной из гомологичных хромосом может оказаться два одинаковых локуса, в которых располагаются, например, гены, влияющие на форму глаза дрозофилы - Ваr, а в другой - ни одного локуса. Так получились мухи с резко выраженным признаком узких полосковидных глаз (ген Ultra Bar) (см. рис. 31).

Кроме цитологических доказательств правильности хромосомной теории, были проделаны генетические эксперименты - скрещивание разных рас дрозофилы. Так, среди множества сцепленных генов в плодовой мушке имеются два рецессивных гена: ген черной окраски тела (bleack ) и ген зачаточных крыльев (vestigial ).

Назовем их условно генами а и б. Им соответствуют два доминантных аллеля: ген серого тела и нормально развитых крыльев (А и Б). При скрещивании чистолинейных мух аабб и ААББ все первое поколение гибридов будет иметь генотип АаБб. Рассуждая теоретически, во втором поколении (F 2) следует ожидать следующих результатов.

Однако в небольшом, но постоянном проценте случаев встречались необычные потомки из необычных гамет. Таких гамет в каждом скрещивании наблюдалось около 18% (9% Аб и 9% аБ).

Появление таких исключений хорошо объясняется процессом кроссинговера. Таким образом, и генетические исследования позволили установить, что нарушение сцепления - кроссинговер, приводящий к увеличению изменчивости форм, статистически постоянен.

В заключение отметим, что целый ряд положений классической генетики на сегодняшний день претерпел ряд изменений.

Мы многократно употребляли термины "доминантные" и "рецессивные" гены (аллели) и признаки. Однако исследования последних лет показали, что так называемые рецессивные гены могут фактически полностью ими не быть. Правильнее сказать, что рецессивные гены дают очень слабое видимое или невидимое проявление в фенотипе. Но и в последнем случае рецессивные аллели, внешне незаметны в фенотипе, могут быть обнаружены при помощи специальных биохимических методик. Кроме этого, один и тот же ген при одних условиях среды может вести себя как доминантный, при других - как рецессивный.

Так как развитие всех организмов происходит в зависимости и под воздействием внешней среды, то и на проявление генотипа в определенном фенотипе влияют факторы среды (температура, пища, влажность и газовый состав атмосферы, ее давление, наличие патогенных для данного организма форм, химический состав воды, почвы и пр., а для человека и явления социального порядка). В фенотипе никогда не проявляются все генотипические возможности. Поэтому в разных условиях фенотипические проявления близких генотипов могут сильно отличаться друг от друга. Таким образом, в проявлении признака участвуют (в большей или меньшей степени) как генотип, так и среда.

Хромосомная теория наследственности сформулирована в 1911-1926 гг. Т. Х. Морганом по результатам своих исследований. С ее помощью выяснено материальную основу законов наследственности, установленных Г. Менделем, и то, почему в определенных случаях наследования тех или иных признаков от них отклоняется.

Основные положения

Основные положения хромосомной теории наследственности такие:

• гены расположены в хромосомах в линейном порядке;
• различные хромосомы имеют неодинаковые наборы генов, т.е. каждая из негомологичных хромосом имеет свой уникальный набор генов;
• каждый ген занимает в хромосоме определенный участок; аллельные гены занимают в гомологичных хромосомах одинаковые участки;
• все гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему некоторые признаки наследуются сцеплено; сила сцепления между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними;
• сцепления между генами одной группы нарушается вследствие обмена участками гомологичных хромосом в профазе первого мейотического деления (процесс кроссинговера)
• каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом (кариотипа) — количеством и особенностями строения отдельных хромосом.

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключенные в ядре клетки, являются носителями генов и является материальной основой наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

История

Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 века на основе клеточной теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902 году В. Сэттон в США, обратил внимание на параллелизм в поведении хромосом и Менделю т.н. «Наследственных факторов», и Т. Бовери в Германии выдвинули хромосомную гипотезу наследственности, согласно которой наследственные факторы (название впоследствии генами) Менделя локализованы в хромосомах. Первые подтверждения этой гипотезы были получены при изучении генетического механизма определения пола у животных, когда было выяснено, что в основе этого механизма лежит распределение половых хромосом среди потомков. Дальнейшее обоснование Х. т принадлежит американскому генетику Т. Х. Моргану, который отметил, что передача некоторых генов (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы при скрещивании с красноглазыми самцами) связана с передачей половой Х-хромосомы, то есть наследуются признаки, сцепленные с полом (у человека известно несколько десятков таких признаков, в том числе некоторые наследственные дефекты — дальтонизм, гемофилия и др.).

Доказательство теории было получено в 1913 американским генетиком К.. Бриджесом, открывший нерасхождения хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметил, что нарушения в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием теории было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно. Вследствие этого закон независимого комбинирования признаков должен иметь ограниченное применение; независимо должны наследоваться признаки, гены которых расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Явление неполного сцепления генов (когда наряду с родительскими сочетаниями признаков в потомстве от скрещиваний обнаруживаются и новые рекомбинантные, их сочетание) было подробно исследовано Морганом и его сотрудниками (А. Г. Стертевантом и др.) И послужило обоснованием линейного расположения генов в хромосомах. Морган предположил, что сцепленные гены гомологичных хромосом, находящихся у родителей в сочетаниях и, в мейозе в гетерозиготной формы ® могут меняться местами, в результате чего рядом с гаметами АВ и ab образуются гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации происходят благодаря разрывам гомологичных хромосом на участке между генами и дальнейшем соединению разорванных концов в новом сочетании: Реальность этого процесса, названного пересечением хромосом, или кроссинговером, была доказана в 1933 ему, ученым К. Штерномв опытах с дрозофилой и американскими учеными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток — с кукурузой. Чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними. Зависимость частоты кроссинговера от расстояний между сцепленными генами была использована для построения генетических карт хромосом. В 30-х гг. 20 в Ф. Добржанский показал, что порядок размещения генов на генетических и цитологических картах хромосом совпадает.

Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским ученым Р.Меллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским ученым А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать 1928-30 представлений о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационных изменений. В 1957 этих представлений были доведены работой американского ученого С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934 эффект положения гена (открыт в 1925 Стертевантом), то есть зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.

Хромосомная теория наследственности развивается в направлении углубления знаний о универсальных носителей наследственной информации — молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) образует гены, межгенных интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов (у некоторых вирусов носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота) молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), входящий в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.

Х. т. Н., Объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в с.-х. (сельскохозяйственный) науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения Х. т позволяют более рационально вести с.-х. (сельскохозяйственный) производство. Так, явление сцепленного с полом наследования ряда признаков в с.-х. (сельскохозяйственный) животных позволило до изобретения методов искусственного регулирования пола у тутового шелкопряда выбраковывать коконы менее производительной пола, к разработке способа разделения цыплят по полу исследованием клоаки — отбраковывать петушков и т. п. Важнейшее значение для повышения урожайности многих с.-х. (сельскохозяйственный) культур имеет использование полиплоидии. На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.

Видео по теме

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.
5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности . Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

• Vg - нормальные крылья дрозофилы;
• vg - зачаточные крылья;
• ВВ - серая окраска тела;
• bb - темная окраска тела.

Запись в хромосомном выражении:

В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных короткокрылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:

Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% - серых с короткими крыльями, 41,5% - черных с длинными крыльями, 8,5% - серых с длинными крыльями, 8,5% - черных с короткими крыльями.

Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинантных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.

Наследование, сцепленное с полом

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. Y-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в Y-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, - рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома - к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У- хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными - самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);
• гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;
• гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;
• частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;
• набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.