Приходченко н основы генетики человека. «Основы генетики» - Документ
Генетика как наука о закономерностях наследственности и изменчивости – основа современной биологии, так как она определяет развитие всех других биологических дисциплин. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня генетических знаний.
Учитывая «сферу влияния» генетики, понятна ее методологическая роль. Одной из характерных черт современной науки является все углубляющаяся дифференциация и специализация. Этот процесс достиг той черты, за которой уже ощущается реальная угроза потери взаимопонимания даже между представителями одной науки. В биологии из-за обилия специальных дисциплин центробежные тенденции проявляются особенно остро. В настоящее время именно генетика определяет единство биологических наук, благодаря универсальности законов наследственности и основополагающей информации, систематизированной в положениях общей генетики. Эта методологическая роль генетики в полной мере распространяется на все науки о человеке.
Руководство для самоподготовки рассматривает вопросы и основные положения наследственности и изменчивости, структурно-функциональной организации генетического материала, генетических основ эволюции, поведения, развития. Отдельно рассмотрены вопросы генетики человека, медицинской генетики, психогенетики.
В пособии приводятся различные, часто альтернативные, точки зрения по нерешенным проблемам, что должно показать студентам отсутствие проторенных путей в науке, необходимость анализа дополнительной литературы.
Каждая тема включает описание ее содержания, основные понятия, схемы, таблицы. В заданиях для самостоятельной работы сделан акцент на сложные и спорные вопросы науки. Для самопроверки каждая глава заканчивается контрольными вопросами. Для более углубленного изучения материала приводятся списки дополнительной литературы. Приведенный в конце книги список терминов позволит студентам проверить свои знания по изученному материалу.
Тема 1. История и значение генетики
Генетика – это сердцевина биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.
Ф. Айала, американский генетик
Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость. В настоящее время она является основой современной биологии.
Генетика как наука о наследственности и изменчивости. История генетики. Основные этапы и ключевые вопросы в истории генетики. Проблема молекулярного носителя наследственности. Разделы современной генетики. Связь генетики с другими науками. Универсальность законов генетики.
Основоположником генетики считается Г. Мендель (1822–1884), который обосновал основные закономерности наследственности. Повторное открытие законов Менделя Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962) в 1900 г. принято считать датой рождения генетики как самостоятельной науки.
Рассмотрим некоторые вехи развития генетики в XX в.
1901 г. – Г. де Фриз предложил первую мутационную теорию.
1903 г. – У. Саттон (1876–1916) и Т. Бовери (1862–1915) выдвинули хромосомную гипотезу, «связывая» менделевские факторы наследственности с хромосомами.
1905 г. – У. Бэтсон (1861–1926) предложил термин «генетика».
1907 г. – У. Бэтсон описал варианты взаимодействия генов («наследственных факторов») и ввел понятия «комплементарность», «эпистаз», «неполное доминирование». Им же ранее (1902) были введены термины «гомозигота» и «гетерозигота».
1908 г. – Г. Нильсон-Эле (1873–1949) объяснил и ввел понятие «полимерия», важнейшее явление в генетике количественных признаков.
Г. Харди (1877–1947) и В. Вайнберг (1862–1937) предложили формулу распределения генов в популяции, известную впоследствии как закон Харди – Вайнберга – ключевой закон генетики популяций.
1909 г. – В. Иоганнсен (1857–1927) сформулировал ряд принципиальных положений генетики и ввел основные понятия генетической терминологии: «ген», «генотип», «фенотип», «аллель».
В. Волтерек ввел понятие «норма реакции», характеризующее возможный спектр проявления гена.
1910 г. – Л. Плате разработал представление о множественном действии генов и ввел понятие «плейотропия».
1912 г. – Т. Морган (1866–1945) предложил теорию хромосомной локализации генов. К середине 20-х гг. Т. Морган и представители его школы – А. Стёртевант (1891–1970), К. Бриджес (1889–1938), Г. Меллер (1890–1967) сформулировали свой вариант теории гена. Проблема гена стала центральной проблемой генетики.
1920 г. – Г. Винклер ввел термин «геном». В дальнейшем разработка этого понятия стала новым этапом в развитии генетики.
Н. И. Вавилов (1887–1943) сформулировал закон гомологичных рядов наследственной изменчивости.
1921 г. – Л. Н. Делоне (1891–1969) предложил термин «кариотип» для обозначения совокупности хромосом организма. Предложенный ранее С. Г. Навашиным (1857–1930) термин «идиограмма» в дальнейшем стал применяться для стандартизированных кариотипов.
1926 г. – Н. В. Тимофеев-Ресовский (1900–1981) разработал проблему влияния генотипа на проявление признака и сформулировал понятия «пенетрантность» и «экпрессивность».
1927 г. – Г. Меллер получил мутации искусственным путем под действием радиоактивного облучения. За доказательства мутационного эффекта радиации ему была присуждена Нобелевская премия 1946 г.
1929 г. – А. С. Серебровский (1892–1948) впервые продемонстрировал сложную природу гена и показал, что ген не является единицей мутации. Он же сформулировал понятие «генофонд».
1930–1931 гг. – Д. Д. Ромашов (1899–1963), Н. П. Дубинин (1907–1998), С. Райт (1889–1988), Р. Фишер (1890–1962), Дж. Холдейн (1860–1936) разработали теоретические направления популяционной генетики и выдвинули положение о дрейфе генов.
1941 г. – Дж. Бидл (1903–1989) и Э. Тейтум (1909–1975) сформулировали фундаментальное положение: «один ген – один фермент» (Нобелевская премия 1958 г.).
1944 г. – О. Эвери (1877–1955), Ч. Мак-Леод (1909–1972), М. Мак-Карти доказали генетическую роль ДНК в экспериментах по трансформации микроорганизмов. Это открытие символизировало начало нового этапа – рождение молекулярной генетики.
1946 г. – Дж. Леденрберг, Э. Тейтум, М. Дельбрюк (1906–1981) описывают генетическую рекомбинацию у бактерий и вирусов.
1947 г. – Б. Мак – Клинток (1902–1992) впервые описала мигрирующие генетические элементы (это выдающееся открытие было отмечено Нобелевской премией только в 1983 г.).
1950 г. – Э. Чаргафф показал соответствие пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов в молекуле ДНК (правило Чаргаффа) и ее видовую специфичность.
1951 г. – Дж. Ледерберг (с сотрудниками) открыл явление трансдукции, в дальнейшем сыгравшее ключевую роль в становлении генной инженерии.
1952 г. – А. Херши (1908–1997) и М. Чейз показали определяющую роль ДНК в вирусной инфекции, что явилось окончательным подтверждением ее генетического значения.
1953 г. – Д. Уотсон и Ф. Крик предложили структурную модель ДНК. Эта дата считается началом эры современной биологии.
1955 г. – С. Очоа (1905–1993) выделил РНК – полимеразу и впервые осуществил синтез РНК in vitro .
1956 г. – А. Корнберг выделил фермент ДНК-полимеразу и осуществил процесс репликации ДНК в лабораторных условиях.
Пояснительная записка
Биология по праву признана наукой XXI в., и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.
После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о :
– структуре и функционировании генома
человека;
– современных достижениях и перспективах
геномики как науки;
– практическом значении изучения генома
человека;
– всеобщей декларации о геноме человека и правах
человека;
учащиеся знают:
– историю исследований генетики
человека;
– основные методы изучения генетики человека;
– типы наследования признаков у человека;
– влияние наследственности и среды на
проявление признаков у человека;
учащиеся умеют:
– составлять и анализировать
родословную;
– кариотипировать метафазные пластинки
хромосом человека;
– проводить элементарный дактилоскопический
анализ;
– определять возможный генотип человека по
фенотипу и наоборот;
– выделять молекулу ДНК из живых тканей
организмов;
учащиеся владеют:
– способами решения типовых задач по
генетике;
– навыком поиска нужной информации с помощью
справочной и энциклопедической литературы и
Интернета.
В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.
В ходе достижения данной цели решаются
следующие задачи
:
– углубить знания о механизмах
наследования и реализации признаков человека;
– расширить представления учащихся о
практических методах генетики человека;
– сформировать представление о современных
достижениях и перспективах в области изучения
генома человека и их практической значимости;
– совершенствовать умение ориентироваться в
современном информационном поле, получать и
отбирать необходимую информацию.
Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.
Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (разделы 1, 2) и круглого стола (по окончании изучения 3-го и 4-го разделов). Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.
Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11-м классе после изучения темы «Закономерности наследственности и изменчивости». Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1-го или 2-го полугодия.
Учебно-тематический план курса
Наименование разделов и тем |
Количество часов |
Формы контроля |
||
практика |
||||
Раздел 1. Основы генетики человека 1. Закономерности наследственности и
изменчивости человека Итого по разделу: |
решение задач |
|||
Раздел 2. Основы геномики человека 1. Структура генома человека Итого по разделу: |
контрольная работа |
|||
| Всего | ||||
Раздел 1. Основы генетики человека
Тема 1. «Закономерности наследственности и изменчивости человека».
История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.
Практические занятия и лабораторные работы :
Решение и составление задач по теме: «Моногибридное и полигибридное скрещивание».
Решение задач по теме: «Взаимодействие генов».
Решение задач по теме: «Сцепленное наследование».
Решение задач по теме: «Наследование, сцепленное с полом».
Лабораторная работа «Создайте лицо».
Лабораторная работа «Статистическое изучение изменчивости количественных признаков».
Тема 2. «Методы изучения генетики человека ».
Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).
Практические занятия и лабораторные работы:
Решение задач по теме: «Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной».
Решение задач по теме: «Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека».
Решение задач по теме «Наследование групп крови у человека».
Решение задач по теме «Генетические процессы и действие закона Харди–Вайнберга в популяциях человека».
Лабораторная работа «Кариотипирование и цитогенетический анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови человека».
Лабораторная работа «Проведение дактилоскопического анализа».
Лабораторная работа «Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся».
Раздел 2. Основы геномики человека
Тема 1. «Структура генома человека».
Международная программа «Геном человека». Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. «Белые пятна» генома: палиндромы, повторы, «молчащие» гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.
Лабораторная работа «Выделение ДНК из тканей животных или растений».
Тема 2. «Функция генома человека» .
Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.
Круглый стол «Что день грядущий нам готовит?»
Подготовка докладов по темам и их обсуждение.
Геном человека как объект искусственных манипуляций.
Клонирование человека.
Евгеника.
Этические проблемы генетики.
Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека.
Перспективы дальнейшего изучения генома человека.
Перечень ключевых слов: альтернативный сплайсинг, ген, генетические карты, генная терапия, геном, геномика, дерматоглифика, дискордантность, евгеника, интрон, кариотип, клонирование, конкордантность, мобильные генетические элементы, мутация, онкоген, палиндром, промотор, риборегуляторы, секвенирование, теломера, транспозон, хромосома, цитогенетика, экзон.
ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧИТЕЛЕЙ
1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). – М.: Медицина,1982.
2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. – Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.
3. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: «Век 2», 2004.
4. Приходченко Н.Н. , Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.
5. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3 т. – М.: Мир, 1989.
ЛИТЕРАТУРА ДЛЯ УЧАЩИХСЯ
1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999.
2. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
3. Максимов Г.В. , Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. – М.: Вузовская книга, 2001.
4. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976.
5. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991.
6. Топорнина Н.А. , Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001.
- (демографич. аспекты), раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях… … Демографический энциклопедический словарь
Отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной. Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую (См. Генетика… …
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт молекулярной генетики Российской академии наук (ИМГ РАН) Основан 1978 Директор чл. корр. С. В. Костров Сотрудников 134 (2 … Википедия
Содержание 1 Зачатки генетики 2 Эра классической генетики 3 Эра ДНК … Википедия
УЧРЕЖДЕНИЕ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РАН (ИЦиГ СО РАН) Международное название Institute of Cytology and Genetics of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences Основан 1957 Директор… … Википедия
Содержание 1 Зачатки генетики 2 Эра классической генетики 3 Эра ДНК 4 Геномная эра … Википедия
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук (ИЦиГ СО РАН) … Википедия
Этология полевая дисциплина зоологии, изучающая поведение животных. Термин введён в 1859 французским зоологом И. Жоффруа Сент Илером. Тесно связана с зоологией, эволюционной теорией, физиологией, генетикой, сравнительной психологией.… … Википедия
- (от греч. eugenēs хорошего рода) учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об… … Большая советская энциклопедия
Лицей информационных технологий № 1537 Директор: ТРУНОВА Татьяна Владимировна. Тип: Лицей Учеников: 400 Адрес: 129347, Москва, ул. Проходчиков, д. 9 (Северо Восточный округ, ст. м. «Бабушкинская») Телефон … Википедия
∙ смешанное бесплодие (сочетание форм женского и мужского бесплодия). ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ
∙ соматические и психические заболевания, являющиеся противопоказаниями к вынашиванию беременности;
∙ врожденные аномалии: повторные рождения детей с однотипными пороками развития; рождение ранее ребенка с хромосомными аномалиями; доминантно наследуемые заболевания у одного из родителей с высокой степенью пенетрантности;
∙ наследственные болезни: гетерозиготное носительство у супругов по любым моногенным заболеваниям (нарушения аминокислотного, углеводного, гликолипидного, гликопротеинового обменов). Рождение ранее детей с заболеваниями, наследуемыми сцеплено с полом (гемофилия, миопатия типа Дюшенна и др.);
∙ гиперпластические состояния матки и яичников;
∙ пороки и аномалии развития матки;
∙ неподдающиеся лечению нарушения проходимости цервикального канала.
Специалисты советуют начинать обследование семейной пары с мужчины, так как анализ спермы сразу покажет причину мужского бесплодия, а диагностика женского бесплодия - дело сложное и длительное. Для того, чтобы показатели спермограммы были информативными, необходимо воздержание от половой жизни в течение 3-5 дней до сдачи спермы на анализ (желательно не меньше, но и не больше). Лучше всего сдавать сперму на анализ в том же помещении, где находится лаборатория. Охлаждение спермы ведет к искажению большинства показателей ее качества.
Следующий этап обследования - проба на совместимость. Несовместимость бывает иммунологическая и биологическая. Она определяет шеечный фактор бесплодия: шеечная слизь при несовместимости снижает хемотаксис или "убивает" сперматозоиды. Затем для диагностики женского бесплодия обследуется женщина. После постановки диагноза и уточнения причин бесплодия, как правило, переходят к самому процессу лечения.
ЛЕЧЕНИЕ МЕТОДОМ ЭКО.
Сначала при помощи гормонов необходимо добиться созревания сразу нескольких яйцеклеток в яичниках (суперовуляция). Основными препаратами на первом этапе являются агонисты гонадолиберина (а - ГЛГ), препараты человеческих менопаузальных гонадотропинов (ЧМГ) и препараты хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Вводятся они согласно разработанным лечебным схемам или «протоколам стимуляции суперовуляции». Процесс созревания контролируется с помощью ультразвукового исследования и определения уровня гормонов (эстрадиола).
Незадолго до спонтанного процесса овуляции (выхода яйцеклетки из яичника) производится пункция фолликулов и аспирация яйцеклеток. Очень важно определить момент, когда следует произвести пункцию (забор) фолликулов (как можно ближе ко времени естественной овуляции), что
делается при помощи ультразвуковых исследований и определения концентрации гормонов в сыворотке крови.
Трансвагинальная пункция осуществляется под УЗИ-контролем через 36 часов после введения хорионального гонадотропина с помощью специальных пункционных игл.
Трансвагинальная пункция производится в операционной, оснащенной всем необходимым инструментарием и оборудованием для экстренной хирургической помощи (аппарат ИВЛ и другие). Обезболивание применяется в зависимости от состояния женщины. Забор, то есть аспирация фолликулов, проводится из обоих яичников.
Получение и подготовка сперматозоидов. Для подготовки их к оплодотворению проводят, так называемую капацитацию, т.е. отмывание сперматозоидов от элементов плазмы, затем специальными методами приготовляют раствор с жизнеспособными сперматозоидами.
Примерно через 5 - 7 часов нахождения в питательной среде происходит соединение яйцеклеток и сперматозоидов (инсеминация яйцеклеток) в "пробирке" и помещение их в инкубатор на 24-42 часа. День пункции считается нулевым днем культивирования эмбрионов (0Д); первым днем культивирования (1Д) считается следующий после пункции день. Именно в этот день у большинства становятся заметны первые признаки оплодотворения. Они появляются, как уже было сказано выше, через 16 - 18 часов после смешивания яйцеклеток со сперматозоидами (инсеминации). Повторная оценка оплодотворения проводится через 24 - 26 часов после инсеминации. Контроль оплодотворения ооцитов осуществляется лаборантом-эмбриологом при просмотре чашек с культивируемыми клетками под микроскопом. Однако их наличия еще не достаточно для решения вопроса о возможности переноса эмбрионов в полость матки. Сначала необходимо удостовериться в нормальном дроблении и развитии эмбрионов. Об этом можно судить только исходя из количества и качества делящихся клеток эмбриона и не ранее, чем через сутки после оплодотворения, когда появляются первые признаки дробления. Наиболее четко они проявляются только на второй день культивирования (2Д). Переносу подлежат только эмбрионы хорошего качества. Перенос эмбрионов осуществляется обычно на 2-й или 3-й день культивирования - в зависимости от темпов их развития и качества эмбрионов.
Перенос эмбрионов в полость матки осуществляется специальными катетерами в минимальном количестве питательной среды (20-30 мкл). В полость матки рекомендуется переносить не более 3 - 4 эмбрионов, т. к. при переносе большего количества эмбрионов возможна имплантация двух и более эмбрионов. Перенос эмбрионов в матку матери, как правило, проводится без анестезии. Далее женщине необходимо назначение препаратов, поддерживающих имплантацию и развитие эмбрионов. Диагностика беременности проводится с десятого дня после переноса искусственно оплодотворенных эмбрионов. Женщины, у которых беременность наступила после применения метода ЭКО и ПЭ, относятся к группе высокого риска и
должны находиться под постоянным наблюдением врача акушера-гинеколога. После переноса эмбриона женщина получает больничный лист с диагнозом "Ранняя беременность, угроза прерывания".
Эффективность ЭКО на сегодняшний день составляет в среднем 20-30%,
но в некоторых центрах превышает 50%. Это очень высокий процент, особенно если вспомнить, что вероятность зачатия в естественном цикле у совершенно здоровых мужчины и женщины в одном копулятивном цикле не превышает 30%. Таковы медицинские аспекты этой проблемы. Существуют еще моральноэтические и религиозные проблемы, связанные с экстракорпоральным оплодотворением. В частности, многие религиозные конфессии запрещают верующим прибегать к помощи ЭКО, считая этот путь деторождения греховным. В основах законодательства Российской Федерации от 22 июля 1993 года (раздел 7 статья 35 «Искусственное оплодотворение и имплантация эмбриона») указано, что каждая совершеннолетняя женщина имеет право на искусственное оплодотворение и имплантацию эмбриона.
ЭКО даёт возможность провести предимплатационную диагностику наследственных (генетических) заболеваний будущего плода до переноса эмбриона в матку, то есть до наступления беременности. Можно осознанно подойти к решению важной проблемы, если в семье есть дети, страдающие генетическими заболеваниями. Предимплантационная диагностика хромосомных аберраций проводится методом FISH, ПЦР или цитогенетически.
ЭКО также широко используется для решения проблем фундаментальной биологии и медицины.
5.5 Клонирование организмов, органов и тканей. Проблема клонирования приобрела в последнее время острое социальное звучание, т. к. средства массовой информации зачастую некомпетентно излагают суть вопроса.
По принятому в генетике определению, клонирование является точным воспроизведенем того или иного живого объекта. Главным критерием клона считается генетическая идентичность. Клонирование широко применяется в растениеводстве, микробиологической промышленности, экспериментальной эмбриологии. У человека известны случаи естественного клонирования – это однояйцевые близнецы. Однако в настоящее время речь идет о получении точных копий взрослого животного или человека с особо ценными качествами.
Теория клонирования основана на опытах Дж. Гердона, который пересаживал ядра клеток покровного эпителия в лишенные ядра яйцеклетки лягушек и получал из них головастиков. В мае 1997 года Ян Вильмут из Шотландии опубликовал результаты клонировании овец (знаменитая Долли). Появились и явно спекулятивные публикации об успешных попытках клонирования человека.
Научный анализ приведенных данных показал, что об эффективном клонировании животных и человека речи пока не идет.
Во-первых, практический выход клонирования составляет 1-2%, во-вторых, не доказана генетическая идентичность клонированных организмов, в-третьих, жизнеспособность и функциональность “ клонят” оказалась несравнимо ниже, чем их естественных аналогов.
Есть и другие причины, по которым на современном уровне развития науки не представляется возможным массовое клонирование млекопитающих и человека. Существуют еще социально-этические проблемы клонирования, которые вряд ли будут решены в ближайшее время.
Совсем в другой плоскости лежит проблема клонирования органов и тканей животных и человека с целью трансплантации. Это действительно перспективная и практически значимая задача, которая успешно решается. Доказано, что пересаживать клон собственных клеток больного или предварительно выращенную ткань (орган) предпочтительнее, чем донорский материал: исчезают проблемы иммунологической несовместимости, увеличивается точность дозировки трансплантата, имеется возможность создавать банки клеток, тканей и органов, появляется уникальные возможности для экспериментальных исследований, исчезают этические проблемы и др.
ЛИТЕРАТУРА
1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М.: Издательский центр
«Академия». 2003. – 224 с.
2. Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней в России. – Соросовский образовательный журнал. – 1998. - №10. -
3. Баранов В.С. Генная терапия – медицина 21 века. – Соросовский образовательный журнал. – 1999. - №3. – С. 63-68.
4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. СПб.: «Интермедика». 2000. – 271 с.
5. Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М.: «Триада-Х». 2004. – 560 с.
6. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР-МЕД., 2001. – 448 с.
7. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. СПб.: «Феникс». 2009. – 288 с.
8. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина. – 2003. – 448 с.
9. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. – С-Пб.: Интермедика. – 1999. – 212 с.
10.Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных болезней. – С-Пб.: специальная литература. – 1997. – 287 с.
11.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону: «Феникс». 2002. – 320 с.
12.Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: Медицинское информационное агенство. 2002. – 591 с.
13.Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.:
Практика. – 1996. – 415 с.
Учебно-методическое пособие. – 1991. – 95 с.
16.Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей.
– М.: Медицина. – 1990. – 312 с.
17.Льюин Б. Гены. – М.: Мир. – 1987. – 647 с.
18.Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. – Высш. шк., 2001. – 234 с. 19.Мэрфи Э.А., Чейз Г.А. Основы медико-генетического консультирования. М.:
Медицина, 1979.
20.Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-
Дону: Феникс. – 1997. – 368 с.
21.Прозорова М.В. Медико-генетическое консультирование при хромосомных болезнях и их пренатальная диагностика. – С-Пб.: МАПО. – 1997. - 15.
22.Прозорова М.В. Хромосомные болезни. – С-Пб.: МАПО. – 1997. – 23 с. 23.Пузырев В.П. Геномные исследования и болезни человека. - Соросовский
образовательный журнал. – 1996. - №5. – С. 19-27.
24.Пузырев В.П., Спепанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука. – 1997. – 224 с.
25.Репин В.С., Сухих Г.Т. Медицинская клеточная биология. – М.: БЭБиМ. – 1998. – 200 с.
26.Сингер М., Берг П. Гены и геномы. – М.: Мир. – 1998. – Т.1. – 373 с.
27.Сойфер В.Н. Международный проект «Геном человека». – | Соросовский |
|
образовательный журнал. – 1996. - | №12. – С. 4-11. | |
28.Тератология человека. Изд. 2. – | Под ред. Г.И.Лазюка. – М.: | Медицина. – |
29.Фоворова О.О. Лечение генами – | фантастика или реальность. – | Соросовский |
образовательный журнал. – 1997. - | №2. – С. 21-27. | |
30.Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека, Т.1. – М.: Мир. – 1989. – 312 с. 31.Шабалов Н.П. Детские болезни, Т.2. – СПб: Питер. 2004. – 736 с. 32.Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. М.:
Гуманит. изд. центр ВЛАДОС. 2002. – 240 с.
1.4 Методы изучения генетики человека и диагностики
наследственных болезней | ||
Хромосомные болезни | ||
Синдромы, обусловленные аномалиями в системе аутосом | ||
Болезнь Дауна | ||
Синдром Эдвардса | ||
Синдром Патау | ||
Синдром «крик кошки» | ||
Синдром Лежена | ||
Хронический миелоидный лейкоз | ||
Синдром трисомии 6q | ||
Синдром Реторе | ||
Синдром трисомии 11q |
2.2 Клинические синдромы, обусловленные аномалиями
в системе половых хромосом | |||
Синдром Шерешевского-Тернера | |||
Синдром Клайнфельтера | |||
Синдром трисомииХ | |||
Синдром 47,ХУУ | |||
Генные болезни | |||
Фенилкетонурия | |||
Галактоземия | |||
Адреногенитальный синдром | |||
Муковисцидоз | |||
Синдром Марфана | |||
Дистрофинопатии | |||
Профилактика наследственной патологии | |||
Медико-генетическое консультирование | |||
Периконцепционная профилактика | |||
Преимплантационная профилактика | |||
Пренатальный мониторинг | |||
Биопсия хориона | |||
Амниоцентез | |||
Кордоцентез | |||
Перспективы генетики | |||
ДНК-диагностика | |||
Вариант 1.
1.При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов окажется единообразным и будет похоже на
одного из родителей. Какой из законов генетики иллюстрирует это положение?
а) закон расщепления; б) закон сцепленного наследования; в) закон доминирования;
г) закон независимого наследования.
2.Моногибридное скрещивание – это скрещивание родительских форм, отличающихся по:
а) по окраске и форме семян; б) двум парам признаков; в) одной паре признаков;
г) по форме и размерам семян.
3.Для изучения наследования различных признаков и установления характера наследования ряда наследственных болезней изучают родословную человека. Этот метод
генетики называют ….
а) близнецовый; б) биохимический; в) цитогенетический; г) генеалогический.
4.Определите гетерозиготный генотип среди перечисленных генотипов:
а) Аа; б) АА; б) аа; в) bb .
5.Какой из перечисленных генов является доминантным?
а) а; б) b ; в) с; г) А.
6.Определите генотип, который содержит одинаковые аллели одного гена:
а) Аа; б) Bb ; в) Cc ; г) АА.
7.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом ААВВ?
а) АА; б) АВ; в) ВВ; г) Ав.
8.Определите фенотип гороха с генотипом ааВв (семена желтые - А, зеленые – а, гладкие - В, морщинистые – b):
а) семена зеленые гладкие; б) семена зеленые морщинистые;
в) семена желтые гладкие; г) семена желтые морщинистые.
9.Какая из причин обуславливает генные мутации?
а) поворот участка хромосомы на 180 градусов; б) изменение числа отдельных
хромосом; в) изменения в последовательности нуклеотидов ДНК; г) кратное
увеличение числа хромосом.
а) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК;
б) включение новых нуклеотидов в ДНК; в)выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК; г) поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Зачет по теме «Основы генетики».
Вариант 2.
1 Скрещивание родительских пар, наследственно отличающихся по двум парам признаков, называется ….
а) полигибридным, б) тригибридным, в) дигибридным, г) моногибридным.
2.Какие из перечисленных признаков человека определяются неаллельными признаками?
а) карие глаза и серые глаза, б) карие глаза и голубые глаза,
в) карие глаза и зеленые глаза, г) карие глаза и большие глаза.
3.Генотип гомозиготной особи может быть обозначен ….
а) СС, б) ВЬ, в) Аа, г) Dd .
4.Сущность закона единообразия гибридов первого поколения состоит в том, что ….
а) расщепление признаков по каждой паре идет независимо от других пар признаков; б) в потомстве гибридов первого поколения появляются особи с рецессивными признаками, составляющими примерно 25% от всего числа потомков; в) гибриды первого поколения имеют одинаковый генотип и фенотип; г) один ген может влиять на развитие многих признаков.
5.Одна особь, имеющая генотип АаВЬ, может образовывать число гамет …
а) 2 , б) 4 , в) 3, г) 6 .
6.По фенотипу организма можно безошибочно определить генотип при условии ….
а) признак доминантный; б) взаимодействия генов; в) признак рецессивный; г) промежуточного наследования признака.
7.Женский пол гомогаметен у …..
а) бабочки; б) человека; в) галки; г) курицы.
8.Генеалогический метод изучения наследственности человека заключается в ….
а) изучении близнецов; б) изучении родословных; в) изучении хромосомного набора;
г) выяснении биохимических особенностей обмена веществ.
9.Генетические явления, обусловленные качественными изменениями отдельных генов, называются …..
а) цитоплазматической наследственностью; б) генными мутациями; в) доминированием;
г) соматическими мутациями.
10.Какая из причин обуславливает хромосомные мутации?
а) изменение последовательности нуклеотидов ДНК; б) включение новых нуклеотидов в ДНК; в) кратное увеличение количества хромосом; г) изменение структуры хромосом.
Зачет по теме «Основы генетики».
Вариант 3 .
1.При скрещивании гибридов первого поколения между собой, появляются гибриды с рецессивными признаками с вероятностью 25%. Какой это закон генетики?
а) закон сцепленного наследования; б) закон расщепления;
в) закон независимого наследования; г) закон доминирования.
2.Дигибридное скрещивание - это скрещивание родительских форм, отличающихся по ….
а) двум парам признаков; б) окраске семян;
в) форме семян; г) по одной паре признаков.
3.Совокупность внешних и внутренних признаков организма называется …..
а) генофонд; б) фенотип; в) наследственность; г) генотип.
4.Как называется метод окрашивания и рассматривания хромосом под микроскопом?
а) близнецовый; б) генеалогический; в) биохимический; г) цитогенетический.
5.Определите среди перечисленных генотипов гетерозиготный генотип:
а) BB ; б) СС; в) bb ; г) Bb .
6.Какой из перечисленных генов является доминантным?
а) а; б) В; в) b ; г) с.
7.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом ааВВ?
а) аВ; б) ВВ; в) аа; г) а b .
8.Какая из причин обуславливает генные мутации?
а) кратное увеличение числа хромосом; б) выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК;
в) изменение числа отдельных хромосом; г) поворот участка хромосомы на 180 градусов.
9.Форма изменчивости, которая вызывает неопределенные и индивидуальные изменения -
а) наследственная; б) ненаследственная; в) модификационная; г) соматическая.
10.Графическое выражение изменчивости признака называется ….
а) гомологический ряд; б) вариационный ряд; в) вариационная кривая; г) функция.
Зачет по теме «Основы генетики».
Вариант 4.
1.Скрещивание родительских форм, наследственно различающихся по двум парам признаков, называется …..
а) близкородственным; б) моногибридным; в) отдаленным; г) дигибридным.
2.Какие из перечисленных признаков растений определяются аллельными генами?
а) быстрое созревание плодов – яркая окраска плодов;
б) быстрое созревание плодов – мелкие плоды;
в) быстрое созревание плодов – горький вкус плодов;
г) быстрое созревание плодов – медленное созревание плодов.
3.Сущность закона независимого наследования заключается в том, что …..
а) гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются вместе;
б) гибриды первого поколения единообразны по генотипу и фенотипу;
в) расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков;
г) генетически близкие виды и роды, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости.
4.Определите фенотип морских свинок, обладающих генотипом AaBb (темная шерсть – А, светлая шерсть – а, лохматая шерсть – B, гладкая шерсть – b):
а) светлая лохматая шерсть; б) светлая гладкая шерсть; в) темная гладкая шерсть;
г) темная лохматая шерсть.
5.Мужской пол гетерогаметен у …..
а) голубя; б)махаона; в) стрижа; г) волка.
6.Генотип гороха с желтыми морщинистыми семенами может быть условно записан
так: а) AaBb ; б) ааВВ; в) Аа bb ; г) ААВ b .
7.Близнецовый метод изучения наследственности человека заключается в изучении …
а) особенностей хромосомного набора людей; б) отклонений в обмене веществ;
в) однояйцевых близнецов; в) родословных семей с наследственными отклонениями.
8.Генные мутации вызваны ….
а) кратным увеличением количества хромосом; б) изменением последовательности
нуклеотидов в молекуле ДНК; в) уменьшением числа хромосом;
г) поворотом части хромосомы на 180 градусов.
9.Кроссенговер чаще всего происходит в ….
а) телофазе 1; б) профазе 1; в) анафазе 1; г) метафазе 2.
10.Иногда у растений появляются экземпляры, у которых отдельные участки листьев лишены хлорофилла. Такие же признаки проявляются у их потомков при вегетативном размножении. Это обусловлено явлением, которое называется …..
а) доминированием; б) цитоплазматической наследственностью;
в) гетерозиготностью ; г) полиплоидией.
Зачет по теме «Основы генетики»
Вариант 5.
1.Скрещивание родительских форм, находящихся в родственных отношениях, называется ….
а) моногибридным; б) дигибридным; в) полигибридным; г) близкородственным.
2.Какие из перечисленных признаков норок определяются неаллельными генами?
а) коричневый окрас – голубовато-серый окрас; б) коричневый окрас - светло-палевый
окрас; в) коричневый окрас - жесткая шерсть; г) коричневый окрас - черный окрас.
3.Сущность закона Т.Моргана состоит в том, что ….
а) развитие признаков организма определяют гены; б) у гибридного организма гаметы не гибридные; в) гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе;
г)гибриды первого поколения единообразны по фенотипу и генотипу.
4.Какая запись отражает анализирующее скрещивание?
а) АА х Аа; б) Аа х аа; в) Аа х Аа; г) АА х ВВ.
5.Хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называются ….
а) половыми; б) аутосомными; в) гомологичными; г) гаплоидными.
6.Биохимический метод изучения наследственности человека заключается в ….
а) изучении родословных; б) исследовании химического состава физиологических
жидкостей организма; в) изучении однояйцевых длизнецов; г) исследовании хромосомного набора клеток.
7.Определите фенотип кроликов, имеющих генотип AaBb (А – серая шерсть, а – белая шерсть, В – гладкая шерсть, b – пушистая шерсть).
а) серый кролик с пушистой шерстью; б) белый кролик с гладкой шерстью;
в) серый кролик с гладкой шерстью; г) белый кролик с пушистой шерстью.
8.Женский пол гетерогаметный у ….
а) косули; б) летучей мыши; в) кенгуру; г) крапивницы.
9.Кратное увеличение числа хромосом называется ….
а) генными мутациями; б) соматическими мутациями; в) полиплоидией; г) гетерозисом.
10.У многих видов зерновых растений проявляется сходство в окраске зерна: она бывает белой, красной, зеленой. В этом проявляется закон …..
а) независимого наследования признаков; б) гомологических рядов;
в) сцепленного наследования признаков; г) расщепления признаков.
Зачет по теме «Основы генетики».
Вариант 6.
1.Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары и дает расщепление 3:1. Какой закон генетики иллюстрирует это положение?
а) закон расщепления; б) правило доминирования;
в) закон независимого наследования признаков; г) закон сцепленного наследования.
2.Совокупность генов организма называется ….
а) генотипом; б) фенотипом; в) генофондом; г) наследственностью.
3.С целью изучения наследования ряда признаков у близнецов применяют метод ….
а) генеалогическим; б) цитогенетическим; в) близнецовым; г) биохимическим.
4.Определите среди перечисленных генотипов рецессивный гомозиготный генотип:
а) СС; б) сс; в) Сс; г) Аа.
5.Какие гаметы могут образовываться у особи с генотипом Aabb?
а) АА; б) А b ; в) bb ; г) аВ.
6.Определите фенотип растения гороха с генотипом aabb (семена желтые - А, зеленые – а, гладкие – В, морщинистые – b):
а) семена зеленые морщинистые; б) семена желтые гладкие;
в) семена желтые морщинистые; г) семена зеленые гладкие.
7.Какая из причин обуславливает генные мутации?
а) поворот участка хромосомы на 180 градусов; б) кратное увеличение числа хромосом;
в) потеря участка хромосомы; г) включение новых нуклеотидов в ДНК.
8.Какая из причин обуславливает геномные мутации?
а) выпадение отдельных нуклеотидов из ДНК; б) включение новых нуклеотидов в ДНК;
в) изменение числа хромосом; г) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК.
9.О некоторых заболеваниях человека свидетельствует изучение химического состава крови. Как называется этот метод генетики?
а) биохимический; б) близнецовый; в) генеалогический; г) цитогенетический.
10.Форма изменчивости, не связанная с изменением генотипа, носит название ….
а) генотипической; б) модификационной; в) мутационной; г) нормы реакции.
Ответы к зачетному тесту по теме «Основы генетики».
Предыдущая статья: Чему равна скорость света Следующая статья: Углерод — характеристика элемента и химические свойства