Çfarë është një gjen dhe alele? Gjene alelike vdekjeprurëse

Shumica e njerëzve në glob e dinë se gjenet transmetojnë karakteristikat trashëgimore të prindërve tek pasardhësit e tyre dhe kjo vlen jo vetëm për njerëzit, por për të gjitha qeniet e gjalla në planet. Këto njësi strukturore mikroskopike përfaqësojnë një segment të caktuar të ADN-së që përcakton sekuencën e polipeptideve (zinxhirët prej më shumë se 20 aminoacide që përbëjnë ADN-në). Natyra dhe metodat e ndërveprimit të gjeneve janë mjaft komplekse, dhe devijimet më të vogla nga norma mund të çojnë në sëmundje gjenetike. Le të përpiqemi të kuptojmë thelbin e gjeneve dhe parimet e sjelljes së tyre.

Koncepti i "alelicitetit", sipas terminologjisë greke, nënkupton reciprocitet. Ajo u prezantua nga shkencëtari danez Wilhelm Johansen në fillim të shekullit të njëzetë. Termi "gjen", si dhe "gjenotip" dhe "fenotip", u krijua nga i njëjti Johansen. Përveç kësaj, ai zbuloi ligjin e rëndësishëm të trashëgimisë së "vijës së pastër".

Bazuar në eksperimentet e shumta me materialin bimor, u zbulua se të njëjtat gjene brenda një lokaliteti (i njëjti seksion i një kromozomi) mund të marrin forma të ndryshme, të cilat kanë një ndikim të drejtpërdrejtë në shumëllojshmërinë e variacioneve të çdo tipari prindëror. Gjene të tilla quheshin alele, ose alele. Në krijesat, organizmi i të cilave është diploid, domethënë ka grupe kromozomesh të çiftëzuara, gjenet alelike mund të jenë të pranishme ose dy identike ose dy të ndryshme. Në rastin e parë, ata flasin për llojin homozigot, në të cilin karakteristikat e trashëguara janë identike. Në rastin e dytë, lloji është heterozigot. Tiparet e tij trashëgimore ndryshojnë sepse kopjet e gjeneve në kromozome janë të ndryshme nga njëra-tjetra.

Parimi dominues i trashëgimisë

Trupi i njeriut është diploid. Qelizat e trupit tonë (somatike) përfshijnë dy gjene alelike.

Vetëm gametet (qelizat seksuale) përmbajnë një alele të vetme që përcakton karakteristikën e seksit. Kur gametet mashkullore dhe femërore bashkohen, fitohet një zigotë në të cilën ka një grup të dyfishtë kromozomesh, domethënë 46, duke përfshirë 23 amtare dhe 23 atërore. Nga këto, 22 çifte janë homologjike (identike) dhe 1 është seksuale. Nëse ajo ka marrë grupin e kromozomeve XX, zhvillohet një individ femër, dhe nëse XY, atëherë një mashkull. Çdo kromozom, siç u përmend më lart, përmban 2 alele. Për lehtësi, ato u ndanë në dy lloje - mbizotëruese dhe recesive. Të parët janë shumë më të fortë se të dytat. Informacioni trashëgues i përfshirë në to rezulton të jetë i përhapur. Çfarë karakteristikash do të trashëgojë një individ i sapolindur nga prindërit e tij varet nga gjenet alelike të të cilëve (babai ose nëna) ishin mbizotëruese. Kjo është mënyra më e thjeshtë për të ndërvepruar alelet.

Llojet e tjera të trashëgimisë

Çdo prind mund të jetë bartës i gjeneve homozigote ose heterozigote për tipare dominante ose recesive. Një fëmijë që ka marrë gjene alelike dominuese dhe recesive nga prindërit homozigotë do të trashëgojë vetëm tipare dominuese.

E thënë thjesht, nëse një çift ka ngjyrën e errët të flokëve si dominante dhe ngjyrën e hapur të flokëve si recesive, të gjithë fëmijët do të lindin vetëm me flokë të errët. Në rastin kur njëri prej prindërve ka një gjen mbizotërues të tipit heterozigot, dhe tjetri homozigot, fëmijët e tyre do të lindin me një tipar dominues dhe recesiv prej afërsisht 50 x 50. Në shembullin tonë, çifti mund të ketë të dy të errët. -fëmijët me flokë dhe bionde. Nëse të dy prindërit kanë gjene dominuese dhe recesive heterozigote, çdo i katërti fëmijë do të trashëgojë tipare recesive, domethënë do të jetë me flokë të hapur. Ky rregull i trashëgimisë është shumë i rëndësishëm, pasi ka shumë sëmundje që transmetohen përmes gjeneve dhe një nga prindërit mund të jetë bartës. Patologji të tilla përfshijnë xhuxhizmin, hemokromatozën, hemofilinë dhe të tjera.

Si përcaktohen alelet?

Në gjenetikë, alelet zakonisht përcaktohen me shkronjat e para të emrit të gjenit, forma e të cilit janë. Aleli mbizotërues shkruhet me shkronjë të madhe. Pranë tij tregohet numri serial i formës së modifikuar të gjenit. Fjala "alele" në rusisht mund të përdoret si në gjininë femërore ashtu edhe në atë mashkullore.

Llojet e ndërveprimeve alelike

Ndërveprimi i gjeneve alelike mund të ndahet në disa lloje:

Çfarë është përjashtimi alelik

Ndodh që te individët homogametikë që përmbajnë qeliza germinale me të njëjtin grup kromozomesh, njëri prej tyre bëhet pak ose plotësisht joaktiv. Për sa i përket njerëzve, kjo gjendje vërehet te femrat, ndërsa le të themi tek fluturat, përkundrazi te meshkujt. Me përjashtimin alelik, shprehet vetëm njëri nga dy kromozomet, dhe i dyti bëhet një trup i ashtuquajtur Barr, domethënë një njësi joaktive e përdredhur në një spirale. Kjo strukturë quhet mozaik. Në mjekësi, kjo mund të shihet në limfocitet B, të cilat mund të sintetizojnë antitrupa vetëm ndaj disa antigjeneve. Çdo limfocit i tillë zgjedh midis aktivitetit të alelit atëror ose atij të nënës.

Alelizëm i shumëfishtë

Në natyrë, një fenomen i përhapur është kur i njëjti gjen ka jo dy, por më shumë forma. Në bimë kjo manifestohet nga një shumëllojshmëri vijash në gjethe dhe petale, tek kafshët - nga kombinime të ndryshme ngjyrash. Tek njerëzit, një shembull i mrekullueshëm i aleizmit të shumëfishtë është trashëgimia e grupit të gjakut të një fëmije. Sistemi i tij emërtohet ABO dhe kontrollohet nga një gjen i vetëm. Lokusi i tij emërtohet I, dhe gjenet alelike emërtohen IA, IB, IO. Kombinimet e IO IO japin grupin e parë të gjakut, IA IO dhe IA IA - i dyti, IB IO dhe IB IB - i treti, dhe IA IB - i katërti. Përveç kësaj, Rh përcaktohet tek njerëzit. Pozitiv jepet nga kombinimet e 2 gjeneve alelike me shenjën "+" ose 1+ dhe 1-. Rh negativ jepet nga dy gjene alelike me tiparin "-". Sistemi Rh kontrollohet nga gjenet CDE, dhe gjeni D shpesh shkakton konflikt Rh midis fetusit dhe nënës nëse gjaku i saj është Rh negativ dhe fetusi është Rh pozitiv. Në raste të tilla, për të përfunduar me sukses shtatzëninë e dytë dhe të mëvonshme, gruas i jepet terapi e veçantë.

Gjene alelike vdekjeprurëse

Alelet, bartësit e të cilëve vdesin për shkak të sëmundjeve gjenetike të shkaktuara nga këto gjene quhen vdekjeprurëse. Tek njerëzit ato shkaktojnë sëmundjen e Huntingtonit. Përveç atyre vdekjeprurëse, ka edhe të ashtuquajturat gjysmëvdekjeprurëse. Ato mund të shkaktojnë vdekje, por vetëm në kushte të caktuara, siç janë temperaturat e larta të ambientit. Nëse këta faktorë mund të shmangen, gjenet gjysmë vdekjeprurëse nuk shkaktojnë vdekjen e individit.

Një alele është një nga format e një gjeni që përcakton një nga shumë variantet e zhvillimit të një tipari të veçantë. Zakonisht alelet ndahen në dominante dhe - e para korrespondon plotësisht me një gjen të shëndetshëm, pastaj përfshin mutacione të ndryshme të gjenit të tij, duke çuar në një "mosfunksionim" në funksionimin e tij. Ndodh gjithashtu alelizëm i shumëfishtë, në të cilin gjenetistët identifikojnë më shumë se dy alele.

Me alelizëm të shumëfishtë, organizmat diploide kanë dy alele të trashëguara nga prindërit e tyre në kombinime të ndryshme.

Një organizëm me të njëjtat gjene alelike konsiderohet homozigot, dhe një organizëm me alele të ndryshme konsiderohet heterozigot. Një heterozigot dallohet nga manifestimi i një tipari dominues në fenotip dhe fshehje. Me mbizotërim të plotë, organizmi heterozigot ka fenotip dominues, ndërsa me dominim jo të plotë është i ndërmjetëm midis alelit recesiv dhe dominant. Falë një çifti alelesh homologe që hyjnë në qelizën germinale të një organizmi, speciet e qenieve të gjalla janë të ndryshueshme dhe të afta për evolucion.

Ndërveprimi i gjeneve alelike

Ekziston vetëm një mundësi për ndërveprimin e këtyre gjeneve - me dominimin absolut të një aleli mbi të dytin, i cili mbetet në gjendje recesive. Bazat e gjenetikës përfshijnë jo më shumë se dy lloje të ndërveprimit të gjeneve alelike - alelike dhe joalelike. Meqenëse gjenet alelike të çdo organizmi të gjallë janë gjithmonë të pranishëm në një çift, ndërveprimi i tyre mund të ndodhë në mënyrën e bashkëdominimit, mbizotërimit, si dhe dominimit të plotë dhe jo të plotë.

Vetëm një palë gjenesh alelike është në gjendje të shfaqë karakteristika fenotipike - ndërsa disa janë duke pushuar, të tjerët janë duke punuar.

Ndërveprimi i aleleve me dominim të plotë ndodh vetëm kur gjeni dominues mbivendos plotësisht atë recesive. Ndërveprimi me mbizotërimin jo të plotë ndodh me shtypjen jo të plotë të një gjeni recesiv që është pjesërisht i përfshirë në formimin e tipareve.

Kodominimi ndodh me një manifestim të veçantë të vetive të gjeneve alelike, ndërsa mbidominimi përfaqëson një rritje të cilësisë së karakteristikave fenotipike të një gjeni dominant që është në lidhje me një gjen recesiv. Kështu, dy gjene dominante në të njëjtin alel do të performojnë më keq se një gjen dominant i plotësuar nga një recesive.

Shumica e njerëzve në glob e dinë se gjenet transmetojnë karakteristikat trashëgimore të prindërve tek pasardhësit e tyre dhe kjo vlen jo vetëm për njerëzit, por për të gjitha qeniet e gjalla në planet. Këto njësi strukturore mikroskopike përfaqësojnë një segment të caktuar të ADN-së që përcakton sekuencën e polipeptideve (zinxhirët prej më shumë se 20 aminoacide që përbëjnë ADN-në). Natyra dhe metodat e ndërveprimit të gjeneve janë mjaft komplekse, dhe devijimet më të vogla nga norma mund të çojnë në sëmundje gjenetike. Le të përpiqemi të kuptojmë thelbin e gjeneve dhe parimet e sjelljes së tyre.

Koncepti i "alelicitetit", sipas terminologjisë greke, nënkupton reciprocitet. Ajo u prezantua nga shkencëtari danez Wilhelm Johansen në fillim të shekullit të njëzetë. Termi "gjen", si dhe "gjenotip" dhe "fenotip", u krijua nga i njëjti Johansen. Përveç kësaj, ai zbuloi ligjin e rëndësishëm të trashëgimisë së "vijës së pastër".

Bazuar në eksperimentet e shumta me materialin bimor, u zbulua se të njëjtat gjene brenda një lokaliteti (i njëjti seksion i një kromozomi) mund të marrin forma të ndryshme, të cilat kanë një ndikim të drejtpërdrejtë në shumëllojshmërinë e variacioneve të çdo tipari prindëror. Gjene të tilla quheshin alele, ose alele. Në krijesat, organizmi i të cilave është diploid, domethënë ka grupe kromozomesh të çiftëzuara, gjenet alelike mund të jenë të pranishme ose dy identike ose dy të ndryshme. Në rastin e parë, ata flasin për llojin homozigot, në të cilin karakteristikat e trashëguara janë identike. Në rastin e dytë, lloji është heterozigot. Tiparet e tij trashëgimore ndryshojnë sepse kopjet e gjeneve në kromozome janë të ndryshme nga njëra-tjetra.

Parimi dominues i trashëgimisë

Trupi i njeriut është diploid. Qelizat e trupit tonë (somatike) përfshijnë dy gjene alelike.

Vetëm gametet (qelizat seksuale) përmbajnë një alele të vetme që përcakton karakteristikën e seksit. Kur gametet mashkullore dhe femërore bashkohen, fitohet një zigotë në të cilën ka një grup të dyfishtë kromozomesh, domethënë 46, duke përfshirë 23 amtare dhe 23 atërore. Nga këto, 22 çifte janë homologjike (identike) dhe 1 është seksuale. Nëse ajo ka marrë grupin e kromozomeve XX, zhvillohet një individ femër, dhe nëse XY, atëherë një mashkull. Çdo kromozom, siç u përmend më lart, përmban 2 alele. Për lehtësi, ato u ndanë në dy lloje - mbizotëruese dhe recesive. Të parët janë shumë më të fortë se të dytat. Informacioni trashëgues i përfshirë në to rezulton të jetë i përhapur. Çfarë karakteristikash do të trashëgojë një individ i sapolindur nga prindërit e tij varet nga gjenet alelike të të cilëve (babai ose nëna) ishin mbizotëruese. Kjo është mënyra më e thjeshtë për të ndërvepruar alelet.

Llojet e tjera të trashëgimisë

Çdo prind mund të jetë bartës i gjeneve homozigote ose heterozigote për tipare dominante ose recesive. Një fëmijë që ka marrë gjene alelike dominuese dhe recesive nga prindërit homozigotë do të trashëgojë vetëm tipare dominuese.

E thënë thjesht, nëse një çift ka ngjyrën e errët të flokëve si dominante dhe ngjyrën e hapur të flokëve si recesive, të gjithë fëmijët do të lindin vetëm me flokë të errët. Në rastin kur njëri prej prindërve ka një gjen mbizotërues të tipit heterozigot, dhe tjetri homozigot, fëmijët e tyre do të lindin me një tipar dominues dhe recesiv prej afërsisht 50 x 50. Në shembullin tonë, çifti mund të ketë të dy të errët. -fëmijët me flokë dhe bionde. Nëse të dy prindërit kanë gjene dominuese dhe recesive heterozigote, çdo i katërti fëmijë do të trashëgojë tipare recesive, domethënë do të jetë me flokë të hapur. Ky rregull i trashëgimisë është shumë i rëndësishëm, pasi ka shumë sëmundje që transmetohen përmes gjeneve dhe një nga prindërit mund të jetë bartës. Patologji të tilla përfshijnë xhuxhizmin, hemokromatozën, hemofilinë dhe të tjera.

Si përcaktohen alelet?

Në gjenetikë, alelet zakonisht përcaktohen me shkronjat e para të emrit të gjenit, forma e të cilit janë. Aleli mbizotërues shkruhet me shkronjë të madhe. Pranë tij tregohet numri serial i formës së modifikuar të gjenit. Fjala "alele" në rusisht mund të përdoret si në gjininë femërore ashtu edhe në atë mashkullore.

Llojet e ndërveprimeve alelike

Ndërveprimi i gjeneve alelike mund të ndahet në disa lloje:

Çfarë është përjashtimi alelik

Ndodh që te individët homogametikë që përmbajnë qeliza germinale me të njëjtin grup kromozomesh, njëri prej tyre bëhet pak ose plotësisht joaktiv. Për sa i përket njerëzve, kjo gjendje vërehet te femrat, ndërsa le të themi tek fluturat, përkundrazi te meshkujt. Me përjashtimin alelik, shprehet vetëm njëri nga dy kromozomet, dhe i dyti bëhet një trup i ashtuquajtur Barr, domethënë një njësi joaktive e përdredhur në një spirale. Kjo strukturë quhet mozaik. Në mjekësi, kjo mund të shihet në limfocitet B, të cilat mund të sintetizojnë antitrupa vetëm ndaj disa antigjeneve. Çdo limfocit i tillë zgjedh midis aktivitetit të alelit atëror ose atij të nënës.

Alelizëm i shumëfishtë

Në natyrë, një fenomen i përhapur është kur i njëjti gjen ka jo dy, por më shumë forma. Në bimë kjo manifestohet nga një shumëllojshmëri vijash në gjethe dhe petale, tek kafshët - nga kombinime të ndryshme ngjyrash. Tek njerëzit, një shembull i mrekullueshëm i aleizmit të shumëfishtë është trashëgimia e grupit të gjakut të një fëmije. Sistemi i tij emërtohet ABO dhe kontrollohet nga një gjen i vetëm. Lokusi i tij emërtohet I, dhe gjenet alelike emërtohen IA, IB, IO. Kombinimet e IO IO japin grupin e parë të gjakut, IA IO dhe IA IA - i dyti, IB IO dhe IB IB - i treti, dhe IA IB - i katërti. Përveç kësaj, Rh përcaktohet tek njerëzit. Pozitiv jepet nga kombinimet e 2 gjeneve alelike me shenjën "+" ose 1+ dhe 1-. Rh negativ jepet nga dy gjene alelike me tiparin "-". Sistemi Rh kontrollohet nga gjenet CDE, dhe gjeni D shpesh shkakton konflikt Rh midis fetusit dhe nënës nëse gjaku i saj është Rh negativ dhe fetusi është Rh pozitiv. Në raste të tilla, për të përfunduar me sukses shtatzëninë e dytë dhe të mëvonshme, gruas i jepet terapi e veçantë.

Gjene alelike vdekjeprurëse

Alelet, bartësit e të cilëve vdesin për shkak të sëmundjeve gjenetike të shkaktuara nga këto gjene quhen vdekjeprurëse. Tek njerëzit ato shkaktojnë sëmundjen e Huntingtonit. Përveç atyre vdekjeprurëse, ka edhe të ashtuquajturat gjysmëvdekjeprurëse. Ato mund të shkaktojnë vdekje, por vetëm në kushte të caktuara, siç janë temperaturat e larta të ambientit. Nëse këta faktorë mund të shmangen, gjenet gjysmë vdekjeprurëse nuk shkaktojnë vdekjen e individit.

Gjenotipi përfshin një numër të madh të gjeneve të ndryshme, të cilat nga ana e tyre veprojnë si një tërësi e vetme. Themeluesi i gjenetikës, Mendeli, përshkroi në shkrimet e tij se ai zbuloi vetëm një mundësi të ndërveprimit të gjeneve alelike - kur ka dominim (mbizotërim) absolut të njërit prej aleleve, ndërsa i dyti mbetet plotësisht recesiv (pasiv, d.m.th. nuk merr pjesë. në ndërveprim).

Gjenet alelike dhe llojet kryesore të ndërveprimit të tyre

Çdo gjen ka dy gjendje - A dhe a, kështu që ata formojnë një palë, dhe secili anëtar i çiftit quhet një alele. Kështu, gjenet që ndodhen në të njëjtat lokacione (rajone) të kromozomeve homologe dhe që përcaktojnë zhvillimin alternativ të të njëjtit tipar quhen alelike.

Në rastin më të thjeshtë, një gjen përfaqësohet nga dy alele. Për shembull, ngjyra vjollcë dhe e bardhë e një lule bizele janë tipare dominuese dhe recesive, përkatësisht, për dy alele të të njëjtit gjen.

Gjene alelike

Shumica e njerëzve në glob e dinë se gjenet transmetojnë karakteristikat trashëgimore të prindërve tek pasardhësit e tyre dhe kjo vlen jo vetëm për njerëzit, por për të gjitha qeniet e gjalla në planet. Këto njësi strukturore mikroskopike përfaqësojnë një segment të caktuar të ADN-së që përcakton sekuencën e polipeptideve (zinxhirët prej më shumë se 20 aminoacide që përbëjnë ADN-në). Natyra dhe metodat e ndërveprimit të gjeneve janë mjaft komplekse, dhe devijimet më të vogla nga norma mund të çojnë në sëmundje gjenetike.

Biologjia dhe mjekësia

Alele (alelomorf, alele): një nga dy (ose më shumë) format që ndryshojnë në sekuencë të një gjeni të caktuar. Format alternative të sekuencave të vendosura në të njëjtat lokuse (rajone identike) në kromozomet homologe. Njerëzit kanë dy grupe kromozomesh. një nga secili prind. Sekuencat ekuivalente në të dy grupet mund të jenë të ndryshme, për shembull për shkak të polimorfizmave të vetme nukleotide.

Prandaj, alelet janë versione alternative të një gjeni në secilin vend.

Çfarë është një alele

Alelet (nga fjala greke allelon - reciprokisht), ose alelomorfe, janë forma të ndryshme të të njëjtit gjen (njëjës - alele).

Në rastin më të thjeshtë, një gjen përfaqësohet nga dy alele (për shembull, alelet që përcaktojnë ngjyrën jeshile dhe të verdhë të bizeleve në eksperimentet e G. Mendel). Një shembull i një gjeni tre-alelik është gjeni. përcaktimi i sistemit të grupit të gjakut të një personi AB0 (lexo "A-B-zero"). Me kombinime të ndryshme të këtyre aleleve formohet grupi i parë i gjakut (00), i dyti (A0, AA), i treti (B0, BB) dhe i katërti (AB).

Cilat janë gjenet alelike

Një alele është një nga format e një gjeni që përcakton një nga shumë variantet e zhvillimit të një tipari të veçantë. Alelet zakonisht ndahen në dominante dhe recesive - i pari korrespondon plotësisht me një gjen të shëndetshëm, ndërsa recesive përfshin mutacione të ndryshme të gjenit të tij, duke çuar në një "mosfunksionim" në funksionimin e tij. Ndodh gjithashtu alelizëm i shumëfishtë, në të cilin gjenetistët identifikojnë më shumë se dy alele.

Një organizëm me të njëjtat gjene alelike konsiderohet homozigot, dhe një organizëm me alele të ndryshme konsiderohet heterozigot.