Teoria e kromozomeve të Morganit. Ligji i Morganit

Tema 32. Teoria kromozomale e trashëgimisë. Ligji i Morganit

Prezantimi
1. T. G. Morgan - gjenetisti më i madh i shekullit të 20-të.
2. Tërheqja dhe zmbrapsja
3. Teoria kromozomale e trashëgimisë
4. Rregullimi i ndërsjellë i gjeneve
5. Hartat e grupeve të lidhjes, lokalizimi i gjeneve në kromozome
6. Hartat citologjike të kromozomeve
7. Përfundim
Bibliografi

1. HYRJE

Ligji i tretë i Mendelit - rregulli trashëgimi e pavarur shenja - ka kufizime të konsiderueshme.
Në eksperimentet e vetë Mendelit dhe në eksperimentet e para të kryera pas zbulimit të dytë të ligjeve të Mendelit, gjenet e vendosura në kromozome të ndryshme u përfshinë në studim dhe si rezultat, nuk u gjetën mospërputhje me ligjin e tretë të Mendelit. Pak më vonë u gjetën fakte që bien ndesh me këtë ligj. Akumulimi dhe studimi gradual i tyre çoi në vendosjen e ligjit të katërt të trashëgimisë, të quajtur ligji i Morganit (për nder të gjenetikut amerikan Thomas Gent Morgan, i cili i pari e formuloi dhe e vërtetoi atë), ose rregulli i lidhjes.
Në vitin 1911, në artikullin «Ndarja e lirë në krahasim me tërheqjen në trashëgiminë Mendeliane», Morgan shkroi: «Në vend të ndarjes së lirë në kuptimin Mendelian, gjetëm një «shoqërim faktorësh» të lokalizuar afër njëri-tjetrit në kromozomet. Citologjia siguroi mekanizmin e kërkuar nga të dhënat eksperimentale.
Këto fjalë formulojnë shkurtimisht dispozitat kryesore të teorisë kromozomale të trashëgimisë të zhvilluar nga T. G. Morgan.

1. T. G. MORGAN - GJENETISTI MË I MADH i shekullit të 20-të.

Thomas Gent Morgan lindi më 25 shtator 1866 në Kentaki (SHBA). Në vitin 1886 u diplomua në universitetin e këtij shteti. Në 1890, T. Morgan mori gradën Doktor i Filozofisë dhe vitin e ardhshëm u bë profesor në një kolegj të grave në Pensilvani. Periudha kryesore e jetës së tij u shoqërua me Universitetin e Kolumbisë, ku nga viti 1904 për 25 vjet shërbeu si shef i departamentit të zoologjisë eksperimentale. Në vitin 1928, ai u ftua të drejtonte një laborator biologjik të ndërtuar posaçërisht për të në Kaliforni Instituti i Teknologjise, në një qytet afër Los Anxhelosit, ku ai punoi deri në vdekjen e tij.
Studimet e para të T. Morgan iu kushtuan çështjeve të embriologjisë eksperimentale.
Në vitin 1902, citologu i ri amerikan Walter Setton (1877-1916), i cili punoi në laboratorin e E. Wilson (1856-1939), sugjeroi se fenomenet e veçanta që karakterizonin sjelljen e kromozomeve gjatë fekondimit ishin, sipas të gjitha gjasave, një mekanizëm. të modeleve Mendeliane. T. Morgan e njihte mirë vetë E. Wilson dhe punën e laboratorit të tij, dhe për këtë arsye, kur në vitin 1908 vendosi te filoksera mashkullore praninë e dy llojeve të spermës, njëri prej të cilëve kishte një kromozom shtesë, një supozim i një Lidhja u ngrit menjëherë karakteristikat e seksit me futjen e kromozomeve të përshtatshme. Kështu që T. Morgan kaloi te problemet e gjenetikës. Ai doli me idenë se jo vetëm gjinia lidhet me kromozomet, por, ndoshta, në to lokalizohen prirje të tjera trashëgimore.
Buxheti modest i laboratorit universitar e detyroi T. Morgan të kërkonte një objekt më të përshtatshëm për eksperimente në studimin e trashëgimisë. Nga minjtë dhe minjtë ai kalon te miza e frutave Drosophila, zgjedhja e së cilës rezultoi jashtëzakonisht e suksesshme. Puna e shkollës së T. Morgan, dhe më pas e shumicës së institucioneve të tjera kërkimore gjenetike, u përqendrua në këtë objekt. Zbulime të mëdha në gjenetikën e viteve 20-30. shekulli XX lidhur me Drosophila.
Në vitin 1910, u botua vepra e parë gjenetike e T. Morgan, "Trashëgimia e kufizuar nga seksi në Drosophila", duke përshkruar mutacionin me sy të bardhë. Puna e mëvonshme, vërtet gjigante e T. Morgan dhe bashkëpunëtorëve të tij bëri të mundur lidhjen e të dhënave të citologjisë dhe gjenetikës në një tërësi të vetme dhe kulmoi me krijimin e teorisë kromozomale të trashëgimisë. Veprat kryesore të T. Morgan "Baza strukturore e trashëgimisë", "Teoria e gjeneve", "Themelet eksperimentale të evolucionit" dhe të tjera shënojnë zhvillimin progresiv të shkencës gjenetike.
Ndër biologët e shekullit të njëzetë. T. Morgan shquhet si një gjenetist dhe studiues i shkëlqyer eksperimental gamë të gjerë pyetje.
Në vitin 1931, T. Morgan u zgjodh anëtar nderi i Akademisë së Shkencave të BRSS dhe në vitin 1933 u nderua Çmimi Nobël.

2. TËRHEQJE DHE SHPËRHEQJE

Për herë të parë, një devijim nga rregulli i trashëgimisë së pavarur të personazheve u vu re nga Bateson dhe Punnett në 1906 kur studionin natyrën e trashëgimisë së ngjyrës së luleve dhe formës së polenit në bizele të ëmbla. Në bizelet e ëmbla, ngjyra vjollcë e luleve (e kontrolluar nga gjeni B) është mbizotëruese ndaj të kuqes (në varësi të gjenit B), dhe forma e zgjatur e polenit të pjekur ("poleni i gjatë"), e shoqëruar me praninë e 3 poreve, e cila kontrollohet. nga geni L, dominon polen “i rrumbullakët” me 2 pore, formimi i të cilit kontrollohet nga gjeni l.
Kur kryqëzohen bizelet e ëmbla vjollcë me polen të gjatë dhe bizele të ëmbla të kuqe me polen të rrumbullakët, të gjitha bimët e gjeneratës së parë kanë lule vjollcë dhe polen të gjatë.
Në gjeneratën e dytë, midis 6.952 bimëve të studiuara, u gjetën 4.831 bimë me lule të purpurta dhe polen të gjatë, 390 me lule të purpurta dhe polen të rrumbullakët, 393 me lule të kuqe dhe polen të gjatë dhe 1.338 me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët.
Ky raport korrespondon mirë me ndarjen që pritet nëse, gjatë formimit të gameteve të gjeneratës së parë, gjenet B dhe L gjenden 7 herë më shpesh në kombinimet në të cilat janë gjetur në. formularët e prindërve(ВL dhe bl) sesa në kombinimet e reja (Вl dhe bL) (Tabela 1).
Duket se gjenet B dhe L, si dhe b dhe l, tërhiqen nga njëri-tjetri dhe mund të ndahen nga njëri-tjetri vetëm me vështirësi. Kjo sjellje e gjeneve u quajt tërheqje e gjeneve. Supozimi se gametet me gjenet B dhe L në kombinimet në të cilat janë paraqitur në format prindërore gjenden 7 herë më shpesh se gametet me një kombinim të ri (në në këtë rast Bl dhe bL), morën konfirmim të drejtpërdrejtë në rezultatet e të ashtuquajturave kryqe analizuese.
Gjatë kryqëzimit të hibrideve të gjeneratës së parë (F1) (gjenotipi BbLl) me një prind recesive (bbll), u përftua ndarja e mëposhtme: 50 bimë me lule të purpurta dhe polen të gjatë, 7 bimë me lule vjollcë dhe polen të rrumbullakët, 8 bimë me lule të kuqe dhe polen i gjatë, dhe 47 bimë me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët, që përputhet shumë mirë me raportin e pritur: 7 gamete me kombinime të vjetra gjenesh me 1 gametë me kombinime të reja.
Në ato kryqe ku njëri nga prindërit kishte gjenotipin BBll dhe tjetri gjenotipin bbLL, ndarja në brezin e dytë kishte një karakter krejtësisht tjetër. Në një nga këto kryqe F2, kishte 226 bimë me lule vjollcë dhe polen të gjatë, 95 me lule vjollcë dhe polen të rrumbullakët, 97 me lule të kuqe dhe polen të gjatë dhe një bimë me lule të kuqe dhe polen të rrumbullakët. Në këtë rast, duket se gjenet B dhe L sprapsin njëri-tjetrin. Kjo sjellje e faktorëve trashëgues u quajt repulsion i gjeneve.
Duke qenë se tërheqja dhe zmbrapsja e gjeneve ishte shumë e rrallë, konsiderohej një lloj anomalie dhe një lloj kurioziteti gjenetik.
Pak më vonë, disa raste të tjera tërheqjeje dhe zmbrapsjeje u zbuluan te bizelet e ëmbla (forma e luleve dhe ngjyra e boshtit të gjetheve, ngjyra e luleve dhe forma e vellove të luleve dhe disa palë të tjera karakteresh), por kjo nuk e ndryshoi vlerësimin e përgjithshëm të fenomenit. tërheqja dhe zmbrapsja si anomali.
Megjithatë, vlerësimi i këtij fenomeni ndryshoi në mënyrë dramatike pas viteve 1910-1911. T. Morgan dhe studentët e tij zbuluan raste të shumta tërheqjeje dhe zmbrapsjeje në mizën e frutave Drosophila, një objekt shumë i favorshëm për kërkimin gjenetik: kultivimi i tij është i lirë dhe mund të kryhet në kushtet laboratorike në një shkallë shumë të gjerë, jetëgjatësia është e shkurtër dhe mund të merren disa dhjetëra gjenerata në një vit, kryqëzimet e kontrolluara janë lehtësisht të realizueshme, ka vetëm 4 palë kromozome, duke përfshirë një palë seksuale që dallohen qartë nga njëri-tjetri.
Falë kësaj, Morgan dhe punonjësit e tij shpejt zbuluan nje numer i madh i mutacione të faktorëve trashëgues që përcaktojnë tipare që janë qartësisht të dukshme dhe të lehta për t'u studiuar, dhe ishin në gjendje të kryenin kryqëzime të shumta për të studiuar natyrën e trashëgimisë së këtyre tipareve. Në të njëjtën kohë, rezultoi se shumë gjene në mizën Drosophila nuk trashëgohen në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, por tërhiqen ose tërhiqen reciprokisht, dhe gjenet që tregojnë një ndërveprim të tillë mund të ndahen në disa grupe, brenda të cilave të gjitha gjenet treguan pak a shumë. tërheqje ose zmbrapsje e shprehur fort e ndërsjellë.
Bazuar në një analizë të rezultateve të këtyre studimeve, T. G. Morgan sugjeroi që tërheqja ndodh midis gjeneve jo-alelomorfike të vendosura në të njëjtin kromozom dhe vazhdon derisa këto gjene të ndahen nga njëri-tjetri si rezultat i thyerjes së kromozomeve gjatë ndarjes së reduktimit, dhe ndodh zmbrapsja. në rastet kur gjenet që studiohen ndodhen në kromozome të ndryshme të të njëjtit çift kromozomesh homologe
Nga kjo rrjedh se tërheqja dhe zmbrapsja e gjeneve janë aspekte të ndryshme të të njëjtit proces, baza materiale e të cilave është rregullimi i ndryshëm i gjeneve në kromozome. Kështu që Morgan sugjeroi të hiqte dorë nga dy konceptet individuale"tërheqja" dhe "zmbrapsja" e gjeneve dhe zëvendësimi i tij me një koncept të përgjithshëm të "lidhjes së gjeneve", duke marrë parasysh se kjo varet nga vendndodhja e tyre brenda një kromozomi në rendi linear.

3. TEORIA KROMOZOMALE E TRASHËGIMISË

Pas studimit të mëtejshëm të lidhjes së gjeneve, shpejt u vërtetua se numri i grupeve të lidhjes në Drosophila (4 grupe) korrespondon me numrin haploid të kromozomeve në këtë mizë, dhe të gjitha gjenet e studiuara në detaje të mjaftueshme u shpërndanë midis këtyre 4 grupeve të lidhjes. Fillimisht marrëveshje reciproke gjenet brenda një kromozomi mbetën të panjohura, por më vonë u zhvillua një teknikë për të përcaktuar rendin e gjeneve që i përkasin të njëjtit grup lidhjeje, bazuar në përcaktimin sasior të forcës së lidhjes midis tyre.
Përcaktimi sasior i fuqisë së lidhjes së gjeneve bazohet në premisat teorike të mëposhtme. Nëse dy gjene A dhe B në një organizëm diploid ndodhen në një kromozom, dhe alelomorfet recesive të këtyre gjeneve a dhe b ndodhen në një kromozom tjetër homolog me të, atëherë gjenet A dhe B mund të ndahen nga njëri-tjetri dhe të hyjnë në kombinime të reja me alelomorfet e tyre recesive vetëm në rast se kromozomi në të cilin ndodhen prishet në zonën midis këtyre gjeneve dhe në vendin e thyerjes ndodh një lidhje midis seksioneve të këtij kromozomi dhe homologut të tij.
Ndërprerje të tilla dhe kombinime të reja të rajoneve të kromozomeve në fakt ndodhin gjatë konjugimit të kromozomeve homologe gjatë ndarjes së reduktimit. Por në këtë rast, shkëmbimet e seksioneve zakonisht nuk ndodhin midis të 4 kromatideve që përbëjnë kromozomet e bivalentëve, por vetëm midis dy prej këtyre 4 kromatideve. Prandaj, kromozomet e formuara si rezultat i ndarjes së parë të mejozës, gjatë shkëmbimeve të tilla, përbëhen nga dy kromatide të pabarabarta - të pandryshuara dhe të rindërtuara si rezultat i shkëmbimit. Në ndarjen II të mejozës, këto kromatide të pabarabarta devijojnë në pole të kundërta, dhe falë kësaj, qelizat haploide që rezultojnë nga ndarja reduktuese (sporet ose gametet) marrin kromozome që përbëhen nga kromatide identike, por vetëm gjysma e qelizave haploide marrin kromozome të rindërtuar, dhe pjesa e dytë pranohet e pandryshuar.
Ky shkëmbim i seksioneve të kromozomeve quhet kryqëzim. Duke qenë se të gjitha gjërat e tjera janë të barabarta, kryqëzimi midis dy gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom ndodh më rrallë sa më afër ndodhen me njëri-tjetrin. Frekuenca e kryqëzimit ndërmjet gjeneve është proporcionale me distancën ndërmjet tyre.
Përcaktimi i frekuencës së kryqëzimit zakonisht bëhet duke përdorur të ashtuquajturat kryqëzime analitike (kryqëzimi i hibrideve F1 me një prind recesive), megjithëse për këtë mund të përdoret edhe F2 e përftuar nga vetëvendosja e hibrideve F1 ose kryqëzimi i hibrideve F1 me njëri-tjetrin.
Ne mund ta konsiderojmë këtë përcaktim të frekuencës së kryqëzimit duke përdorur shembullin e forcës së ngjitjes midis gjeneve C dhe S në misër. Geni C përcakton formimin e endospermës me ngjyrë (farat me ngjyrë), dhe aleli i tij recesive c shkakton endospermën e pangjyrosur. Gjeni S shkakton formimin e endospermës së lëmuar, dhe aleli i tij recesiv përcakton formimin e endospermës së rrudhur. Gjenet C dhe S ndodhen në të njëjtin kromozom dhe janë mjaft të lidhur me njëri-tjetrin. Në një nga eksperimentet e kryera për kuantifikimi fuqia ngjitëse e këtyre gjeneve, u morën rezultatet e mëposhtme.
Një bimë me fara të lëmuara me ngjyrë, homozigote për gjenet C dhe S dhe që ka gjenotipin CCSS (prindi dominues), u kryqëzua me një bimë me fara të rrudhosura pa ngjyrë me gjenotipin CCSS (prindi recesiv). Hibridet e gjeneratës së parë F1 u rikaluan në prindin recesiv (kryq testimi). Në këtë mënyrë u përftuan 8368 fara F2, në të cilat u konstatua ndarja e mëposhtme në bazë të ngjyrës dhe rrudhave: 4032 fara të lëmuara me ngjyra; 149 pikturuar rrudhosur; 152 e palyer e lëmuar; 4035 i pangjyrosur i rrudhosur.
Nëse, gjatë formimit të makro- dhe mikrosporeve në hibridet F1, gjenet C dhe S u shpërndanë në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, atëherë në kryqëzimin e testimit të gjitha këto katër grupe farash duhet të përfaqësohen në numër të barabartë. Por kjo nuk është kështu, pasi gjenet C dhe S janë të vendosura në të njëjtin kromozom, të lidhur me njëri-tjetrin, dhe si rezultat, mosmarrëveshjet me kromozomet e rikombinuar që përmbajnë gjenet Cs dhe cS formohen vetëm në prani të kryqëzimit midis gjenet C dhe S, që ndodh relativisht rrallë.
Përqindja e kryqëzimit midis gjeneve C dhe S mund të llogaritet duke përdorur formulën:

X = a + b / n x 100%,

Ku a është numri i kryqëzimit të kokrrave të një klase (kokrra me gjenotipin Cscs, që rrjedhin nga kombinimi i gameteve Cs të hibridit F1 me gametet cs të prindit recesive); c është numri i kokrrave të kryqëzuara të klasës së dytë (cScs); n është numri i përgjithshëm i kokrrave të marra si rezultat i kryqëzimit analizues.
Diagrami që tregon trashëgiminë e kromozomeve që përmbajnë gjene të lidhur në misër (sipas Hutchinson). Sjellja trashëgimore e gjeneve për aleuronin me ngjyrë (C) dhe të pangjyrë (c), endospermën e plotë (S) dhe të rrudhur (s), si dhe kromozomeve që mbartin këto gjene kur kryqëzojnë dy lloje të pastra me njëri-tjetrin dhe kur kryqëzojnë F1 me tregohet një recesive e dyfishtë.
Duke zëvendësuar numrin e kokrrave të klasave të ndryshme të marra në këtë eksperiment në formulën, marrim:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

Distanca midis gjeneve në grupet e lidhjes zakonisht shprehet si përqindje e kryqëzimit, ose në morganidet (një morganid është një njësi që shpreh forcën e lidhjes, e quajtur me sugjerimin e A. S. Serebrovsky për nder të T. G. Morgan, e barabartë me 1% kryqëzim mbi). Në këtë rast, mund të themi se gjeni C ndodhet në një distancë prej 3.6 morganids nga gjeni S.
Tani mund ta përdorni këtë formulë për të përcaktuar distancën midis B dhe L në bizele të ëmbla. Duke zëvendësuar numrat e marrë nga kryqëzimi analitik dhe i dhënë më sipër në formulë, marrim:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Në bizelet e ëmbla, gjenet B dhe L ndodhen në të njëjtin kromozom në një distancë prej 11.6 morganide nga njëri-tjetri.
Në të njëjtën mënyrë, T. G. Morgan dhe studentët e tij përcaktuan përqindjen e kryqëzimit midis shumë gjeneve të përfshira në të njëjtin grup lidhjeje për të katër grupet e lidhjes Drosophila. Doli se përqindja e kryqëzimit (ose distanca në morganide) midis gjeneve të ndryshme që janë pjesë e të njëjtit grup lidhjeje doli të ishte shumë e ndryshme. Së bashku me gjenet ndërmjet të cilave kryqëzimi ndodhte shumë rrallë (rreth 0.1%), kishte edhe gjene midis të cilave lidhja nuk u zbulua fare, gjë që tregonte se disa gjene ndodhen shumë afër njëri-tjetrit, ndërsa të tjerët janë shumë afër njëri-tjetrit. larg.

4. VENDNDODHJA RELATIVE E GJENEVE

Për të kuptuar vendndodhjen e gjeneve, supozohej se ato ishin të renditura në një rend linear në kromozome dhe se distanca e vërtetë midis dy gjeneve ishte proporcionale me frekuencën e kryqëzimit midis tyre. Këto supozime hapën mundësinë e përcaktimit të pozicionit relativ të gjeneve brenda grupeve të lidhjes.
Supozoni se distancat (% kalimi) midis tre gjeneve A, B dhe C janë të njohura dhe se ato janë 5% midis gjeneve A dhe B, 3% midis B dhe C dhe 8% midis gjeneve A dhe C.
Le të supozojmë se gjeni B ndodhet në të djathtë të gjenit A. Në cilin drejtim nga gjeni B duhet të vendoset gjeni C?
Nëse supozojmë se gjeni C ndodhet në të majtë të gjenit B, atëherë në këtë rast distanca midis gjenit A dhe C duhet të jetë e barabartë me diferencën në distancat midis gjeneve A - B dhe B - C, d.m.th. 5% - 3. % = 2%. Por në realitet, distanca midis gjeneve A dhe C është krejtësisht e ndryshme dhe është e barabartë me 8%. Prandaj supozimi është i pasaktë.
Nëse tani supozojmë se gjeni C ndodhet në të djathtë të gjenit B, atëherë në këtë rast distanca midis gjeneve A dhe C duhet të jetë e barabartë me shumën e distancave midis gjeneve A - B dhe gjeneve B - C, d.m.th. 5%. + 3% = 8 %, që korrespondon plotësisht me distancën e caktuar në mënyrë empirike. Prandaj, ky supozim është i saktë, dhe vendndodhja e gjeneve A, B dhe C në kromozom mund të përshkruhet skematikisht si më poshtë: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Pasi të jenë vendosur pozicionet relative të 3 gjeneve, vendndodhja e gjenit të katërt në lidhje me këto tre mund të përcaktohet duke ditur distancën e tij nga vetëm 2 prej këtyre gjeneve. Mund të supozojmë se distanca e gjenit D nga dy gjenet - B dhe C nga 3 gjenet A, B dhe C të diskutuara më sipër është e njohur dhe se është e barabartë me 2% midis gjeneve C dhe D dhe 5% midis B dhe D. Një përpjekje për të vendosur gjenin D në të majtë nga gjeni C është i pasuksesshëm për shkak të mospërputhjes së dukshme midis distancave midis gjeneve B - C dhe C - D (3% - 2% = 1%) në distancën e dhënë midis gjeneve. B dhe D (5%). Dhe, përkundrazi, vendosja e gjenit D në të djathtë të gjenit C jep korrespondencë të plotë midis shumës së distancave midis gjeneve B - C dhe gjeneve C - D (3% + 2% = 5%) me distancën e dhënë midis gjeneve. B dhe D (5%). Pasi të kemi vendosur vendndodhjen e gjenit D në lidhje me gjenet B dhe C, pa eksperimente shtesë mund të llogarisim distancën midis gjeneve A dhe D, pasi duhet të jetë e barabartë me shumën e distancave midis gjeneve A - B dhe B - D. (5% + 5 % = 10%).
Gjatë studimit të lidhjes ndërmjet gjeneve të përfshira në të njëjtin grup lidhjesh, u krye në mënyrë të përsëritur një kontroll eksperimental i distancave ndërmjet tyre, i llogaritur më parë në të njëjtën mënyrë siç u bë më lart për gjenet A dhe D, dhe në të gjitha rastet një shumë e mirë. u arrit marrëveshja.
Nëse dihet vendndodhja e 4 gjeneve, le të themi A, B, C, D, atëherë gjeni i pestë mund të "lidhet" me to nëse dihen distancat midis gjenit E dhe disa dy prej këtyre 4 gjeneve, dhe distancat midis gjenit. E dhe dy gjenet e tjera katërfishohen mund të llogariten siç është bërë për gjenet A dhe D në shembullin e mëparshëm.

5. HARTAT E GRUPET TË LIDHJES, LOKALIZIMI I GJENEVE NË KROMOZOME

Duke lidhur gradualisht gjithnjë e më shumë gjene me tre ose katër gjenet origjinale të lidhura, për të cilat pozicionet e tyre relative ishin vendosur më parë, u përpiluan harta të grupeve të lidhjes.
Kur përpiloni hartat e grupit të tufës, është e rëndësishme të merren parasysh një sërë veçorish. Një bivalent mund të përjetojë jo një, por dy, tre, dhe madje edhe më shumë chiasmata dhe kryqëzime të lidhura me chiasmata. Nëse gjenet ndodhen shumë afër njëri-tjetrit, atëherë probabiliteti që dy chiasmata të lindin në kromozomin midis gjeneve të tilla dhe të ndodhin dy shkëmbime fijesh (dy kryqëzime) është i papërfillshëm. Nëse gjenet ndodhen relativisht larg njëri-tjetrit, probabiliteti i kryqëzimit të dyfishtë në rajonin e kromozomeve midis këtyre gjeneve në të njëjtin çift kromatidesh rritet ndjeshëm. Ndërkohë, kryqëzimi i dytë në të njëjtin çift kromatidesh midis gjeneve që studiohen, në fakt anulon kryqëzimin e parë dhe eliminon shkëmbimin e këtyre gjeneve midis kromozomeve homologe. Prandaj, numri i gameteve të kryqëzuara zvogëlohet dhe duket se këto gjene ndodhen më afër njëri-tjetrit sesa janë në të vërtetë.
Skema e kryqëzimit të dyfishtë në një palë kromatide ndërmjet gjeneve A dhe B dhe gjeneve B dhe C. I - momenti i kryqëzimit; II - kromatidet e rikombinuara AcB dhe aCb.
Për më tepër, sa më larg gjenet e studiuara të jenë të vendosura nga njëri-tjetri, aq më shpesh ndodh kryqëzimi i dyfishtë midis tyre dhe aq më i madh është shtrembërimi i distancës së vërtetë midis këtyre gjeneve të shkaktuar nga kryqëzimi i dyfishtë.
Nëse distanca midis gjeneve në studim i kalon 50 morganide, atëherë është përgjithësisht e pamundur të zbulohet lidhja midis tyre duke përcaktuar drejtpërdrejt numrin e gameteve të kryqëzuara. Në to, si në gjenet në kromozomet homologe që nuk janë të lidhur me njëri-tjetrin, gjatë kryqëzimit analitik vetëm 50% e gameteve përmbajnë një kombinim gjenesh të ndryshëm nga ata që ishin të pranishëm në hibridet e gjeneratës së parë.
Prandaj, gjatë përpilimit të hartave të grupeve të lidhjes, distancat midis gjeneve të vendosura në distancë përcaktohen jo duke përcaktuar drejtpërdrejt numrin e gameteve të kryqëzimit në kryqëzimet testuese që përfshijnë këto gjene, por duke shtuar distancat midis shumë gjeneve të vendosura ngushtë midis tyre.
Kjo metodë e përpilimit të hartave të grupeve të lidhjes bën të mundur përcaktimin më të saktë të distancës midis gjeneve të vendosura relativisht të largëta (jo më shumë se 50 morganide) dhe identifikimin e lidhjes midis tyre nëse distanca është më shumë se 50 morganide. Në këtë rast, lidhja midis gjeneve të vendosura në distancë u krijua për faktin se ato janë të lidhura me gjenet e vendosura ndërmjetëse, të cilat, nga ana tjetër, janë të lidhura me njëri-tjetrin.
Kështu, për gjenet e vendosura në skajet e kundërta të kromozomeve II dhe III të Drosophila - në një distancë prej më shumë se 100 morganide nga njëra-tjetra, ishte e mundur të vërtetohej fakti i vendndodhjes së tyre në të njëjtin grup lidhjeje duke identifikuar lidhjen e tyre me ato të ndërmjetme. gjenet dhe lidhja e këtyre gjeneve të ndërmjetme mes vetes.
Distancat midis gjeneve të vendosura larg përcaktohen duke shtuar distancat midis shumë gjeneve të ndërmjetme, dhe vetëm falë kësaj ato vendosen relativisht saktë.
Në organizmat seksi i të cilëve kontrollohet nga kromozomet seksuale, kryqëzimi ndodh vetëm në seksin homogametik dhe mungon në seksin heterogametik. Kështu, në Drosophila, kryqëzimi ndodh vetëm tek femrat dhe mungon (më saktë, ndodh një mijë herë më rrallë) tek meshkujt. Në këtë drejtim, tregojnë gjenet e meshkujve të kësaj mize, të vendosura në të njëjtin kromozom tufë e plotë pavarësisht distancës së tyre nga njëri-tjetri, gjë që e bën më të lehtë identifikimin e vendndodhjes së tyre në të njëjtin grup tufë, por e bën të pamundur përcaktimin e distancës ndërmjet tyre.
Drosophila ka 4 grupe lidhjesh. Njëri prej këtyre grupeve është i gjatë rreth 70 morganide dhe gjenet e përfshira në këtë grup lidhës lidhen qartë me trashëgiminë e seksit. Prandaj, mund të konsiderohet e sigurt se gjenet e përfshira në këtë grup lidhës janë të vendosura në kromozomin X seksual (në 1 palë kromozome).
Grupi tjetër i lidhjes është shumë i vogël dhe gjatësia e tij është vetëm 3 morganide. Nuk ka dyshim se gjenet e përfshira në këtë grup lidhës janë të vendosura në mikrokromozome (çifti IX i kromozomeve). Por dy grupet e tjera të lidhjes kanë përafërsisht të njëjtën madhësi (107,5 morganide dhe 106,2 morganide) dhe është mjaft e vështirë të vendosësh se cilit nga çiftet e autozomeve (II dhe III çifte kromozomesh) i korrespondon secilit prej këtyre grupeve të lidhjes.
Për të zgjidhur çështjen e vendndodhjes së grupeve të lidhjes në kromozome të mëdha, ishte e nevojshme të përdoret një studim citogjenetik i një numri rirregullimesh kromozomesh. Në këtë mënyrë, u arrit të konstatohej se një grup lidhjesh pak më i madh (107.5 morganide) korrespondon me çiftin II të kromozomeve, dhe një grup lidhjeje pak më të vogël (106.2 morganide) ndodhet në çiftin III të kromozomeve.
Falë kësaj, u vendos se cilat kromozome korrespondojnë me secilin prej grupeve të lidhjes në Drosophila. Por edhe pas kësaj, mbeti e panjohur se si grupet e lidhjes së gjeneve ndodhen në kromozomet e tyre përkatëse. A është, për shembull, fundi i djathtë i grupit të parë të lidhjes në Drosophila, i vendosur pranë shtrëngimit kinetik të kromozomit X apo në skajin e kundërt të këtij kromozomi? E njëjta gjë vlen për të gjitha grupet e tjera të tufës.
Çështja se deri në çfarë mase distancat midis gjeneve të shprehura në morganide (në përqindje të kryqëzimit) korrespondonin me distancat e vërteta fizike midis tyre në kromozome mbeti gjithashtu e hapur.
Për të zbuluar të gjitha këto, ishte e nevojshme, të paktën për disa gjene, të vendosnin jo vetëm pozicionin e tyre relativ në grupet e lidhjes, por edhe pozicionin e tyre fizik në kromozomet përkatëse.
Kjo doli të jetë e mundur vetëm pasi, si rezultat i hulumtimit të përbashkët nga gjenetisti G. Meller dhe citologu G. Paynter, u vërtetua se nën ndikimin e rrezeve X në Drosophila (si të gjithë organizmat e gjallë) ka një transferim ( zhvendosja) e seksioneve të një kromozomi në tjetrin. Kur një seksion i caktuar i një kromozomi transferohet në një tjetër, të gjitha gjenet e vendosura në këtë seksion humbasin lidhjen me gjenet e vendosura në pjesën tjetër të kromozomit të dhuruesit dhe fitojnë lidhje me gjenet në kromozomin marrës. (Më vonë u zbulua se me rirregullime të tilla kromozomesh, nuk ka vetëm një transferim të një seksioni nga një kromozom në tjetrin, por një transferim i ndërsjellë i një seksioni të kromozomit të parë në të dytin, dhe prej tij një seksion të kromozomit të dytë transferohet në vendin e seksionit të ndarë në të parën).
Në rastet kur një thyerje kromozomi, kur ndahet një rajon i transferuar në një kromozom tjetër, ndodh midis dy gjeneve të vendosura afër njëri-tjetrit, vendndodhja e këtij thyerje mund të përcaktohet me mjaft saktësi si në hartën e grupit të lidhjes ashtu edhe në kromozom. Në hartën e lidhjes, pika e ndërprerjes ndodhet në zonën midis gjeneve ekstreme, nga të cilat njëri mbetet në grupin e lidhjes së mëparshme dhe tjetri përfshihet në atë të ri. Në një kromozom, vendndodhja e thyerjes përcaktohet nga vëzhgimet citologjike të një rënie në madhësinë e kromozomit të dhuruesit dhe një rritje në madhësinë e kromozomit marrës.
Translokimi i seksioneve nga kromozomi 2 në kromozomin 4 (sipas Morgan). Pjesa e sipërme e figurës tregon grupet e lidhjes, pjesa e mesme tregon kromozomet që korrespondojnë me këto grupe lidhëse, dhe pjesa e poshtme tregon pllakat metafazore të mitozës somatike. Numrat tregojnë numrin e grupeve të lidhjes dhe kromozomeve. A dhe B - pjesa "e poshtme" e kromozomit ka kaluar në kromozomin 4; B - pjesa "e sipërme" e kromozomit 2 ka kaluar në kromozomin 4. Hartat gjenetike dhe pllakat e kromozomeve janë heterozigote për translokacione.
Si rezultat i studimit të një numri të madh të zhvendosjeve të ndryshme të kryera nga shumë gjenetistë, u përpiluan të ashtuquajturat harta citologjike të kromozomeve. Vendndodhjet e të gjitha thyerjeve të studiuara janë shënuar në kromozomet, dhe falë kësaj, vendoset vendndodhja e dy gjeneve fqinjë në të djathtë dhe në të majtë të tij për çdo thyerje.
Hartat citologjike të kromozomeve para së gjithash bënë të mundur përcaktimin se cilat skaje të kromozomeve korrespondojnë me skajet "djathtas" dhe "të majtë" të grupeve përkatëse të lidhjes.
Krahasimi i hartave “citologjike” të kromozomeve me “gjenetike” (grupet e lidhjes) jep material thelbësor dhe për të sqaruar lidhjen midis distancave midis gjeneve fqinje të shprehura në morganide dhe distancave fizike midis të njëjtave gjeneve në kromozome kur këto kromozome ekzaminohen me mikroskop.
Krahasimi i "hartave gjenetike" të kromozomeve I, II dhe III të Drosophila melanogaster me "hartat citologjike" të këtyre kromozomeve në metafazë bazuar në të dhënat e translokimit (sipas Levitsky). Sp është vendi i lidhjes së fijeve të boshtit. Pjesa tjetër tregon gjene të ndryshme.
Pak më vonë, u krye një krahasim i trefishtë i vendndodhjes së gjeneve në "hartat gjenetike" të lidhjes, "hartat citologjike" të kromozomeve të zakonshme somatike dhe "hartat citologjike" të gjëndrave gjigante të pështymës.
Përveç Drosophila, "harta gjenetike" mjaft të detajuara të grupeve të lidhjes janë përpiluar për disa lloje të tjera të gjinisë Drosophila. Doli se në të gjitha speciet e studiuara në detaje të mjaftueshme, numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve. Kështu, në Drosophila, e cila ka tre çifte kromozomesh, u gjetën 3 grupe lidhëse, në Drosophila me pesë palë kromozome - 5, dhe në Drosophila me gjashtë palë kromozome - 6 grupe lidhëse.
Ndër vertebrorët, më i studiuari është miu i shtëpisë, në të cilin tashmë janë krijuar 18 grupe lidhëse, ndërsa te njerëzit, të cilët kanë 23 palë kromozome, njihen 10 grupe lidhëse. Një pulë me 39 palë kromozome ka vetëm 8 grupe lidhëse. Nuk ka dyshim se me studimin e mëtejshëm gjenetik të këtyre objekteve, numri i grupeve të identifikuara të lidhjes në to do të rritet dhe, ndoshta, do të korrespondojë me numrin e çifteve të kromozomeve.
Ndër bimët më të larta, misri është më i studiuari gjenetikisht. Ka 10 çifte kromozomesh dhe janë gjetur 10 grupe lidhjesh mjaft të mëdha. Me ndihmën e zhvendosjeve të marra në mënyrë eksperimentale dhe disa rirregullimeve të tjera kromozomale, të gjitha këto grupe lidhëse kufizohen në kromozome të përcaktuara rreptësisht.
Në disa bimë më të larta, të studiuara në detaje të mjaftueshme, u krijua gjithashtu korrespondencë e plotë midis numrit të grupeve të lidhjes dhe numrit të çifteve të kromozomeve. Kështu, elbi ka 7 çifte kromozomesh dhe 7 grupe lidhëse, domatja ka 12 palë kromozome dhe 12 grupe lidhëse, snapdragon ka një numër kromozomi haploid prej 8 dhe janë krijuar 8 grupe lidhëse.
Ndër bimët e ulëta Kërpudhat marsupiale janë studiuar gjenetikisht në detaje. Ka një numër kromozomi haploid prej 7 dhe janë krijuar 7 grupe lidhëse.
Tani pranohet përgjithësisht se numri i grupeve lidhëse në të gjithë organizmat është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve të tyre, dhe nëse në shumë kafshë dhe bimë numri i grupeve të njohura të lidhjes është më i vogël se numri haploid i kromozomeve të tyre, atëherë kjo varet vetëm nga fakti që ato janë studiuar gjenetikisht të pamjaftueshme dhe, si rezultat, janë identifikuar vetëm një pjesë e grupeve të disponueshme të lidhjes.

PËRFUNDIM

Si rezultat, mund të citojmë fragmente nga veprat e T. Morgan:
“...Meqë ndodh lidhja, duket se ndarja e substancës trashëgimore është deri diku e kufizuar. Për shembull, rreth 400 lloje të reja mutantësh njihen në mizën e frutave Drosophila, tiparet e së cilës janë vetëm katër grupe lidhëse...
...Anëtarët e një grupi lidhjesh ndonjëherë mund të mos jenë aq plotësisht të lidhur me njëri-tjetrin, ...disa nga personazhet recesive të një serie mund të zëvendësohen nga personazhe të tipit të egër nga një seri tjetër. Megjithatë, edhe në këtë rast ato ende konsiderohen të lidhura, sepse mbeten të lidhur së bashku më shpesh sesa vërehet një shkëmbim i tillë ndërmjet serive. Ky shkëmbim quhet CROSS-ING-OVER - crossing over. Ky term do të thotë se midis dy serive përkatëse të lidhjeve, mund të ndodhë një shkëmbim i saktë i pjesëve të tyre, në të cilin marrin pjesë një numër i madh gjenesh...
Teoria e gjeneve përcakton se karakteristikat ose vetitë e një individi janë një funksion i elementeve (gjeneve) të çiftëzuara të ngulitura në substancën trashëgimore në formën e një numri të caktuar grupesh lidhëse; më pas përcakton se anëtarët e çdo çifti gjenesh, kur qelizat embrionale maturohen, ndahen në përputhje me ligjin e parë të Mendelit dhe, për rrjedhojë, çdo qelizë germinale e pjekur përmban vetëm një shumëllojshmëri të tyre; ai gjithashtu përcakton se anëtarët që u përkasin grupeve të ndryshme të lidhjeve shpërndahen në mënyrë të pavarur gjatë trashëgimisë, në përputhje me ligjin e dytë të Mendelit; në të njëjtën mënyrë, ai përcakton se ndonjëherë ka një shkëmbim natyror - kryqëzim - midis elementeve përkatëse të dy grupeve lidhëse; më në fund, përcakton se frekuenca e kryqit siguron të dhëna që vërtetojnë rregullimin linear të elementeve në raport me njëri-tjetrin ... "

BIBLIOGRAFI

1. Gjenetika e përgjithshme. M.: Shkolla e Lartë, 1985.
2. Lexues mbi gjenetikën. Shtëpia Botuese e Universitetit Kazan, 1988.
3. Petrov D. F. Gjenetika me bazat e përzgjedhjes, M.: Shkolla e lartë, 1971.
4. Biologji. M.: Mir, 1974.

Kapitulli 13. Gjenetika. Origjina e teorisë kromozomale të trashëgimisë. (V.N. Soifer)

Gjenetika - shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmëria e saj - u zhvillua në fillim të shekullit të 20-të, pasi studiuesit i kushtuan vëmendje ligjeve të G. Mendel, të zbuluara në 1865, por mbetën pa u vënë re për 35 vjet. Në një kohë të shkurtër, gjenetika u shndërrua në një degëzim shkenca biologjike me një gamë të gjerë metodash dhe drejtimesh eksperimentale. Ajo zhvillim të shpejtë u përcaktua si nga kërkesat e bujqësisë, e cila kishte nevojë për një zhvillim të detajuar të problemeve të trashëgimisë në bimë dhe kafshë, dhe nga sukseset e disiplinave biologjike, si morfologjia, embriologjia, citologjia, fiziologjia dhe biokimia, të cilat përgatitën terrenin për studim i thelluar ligjet e trashëgimisë dhe bartësit material të faktorëve trashëgues. Emri gjenetist është propozuar për shkencë e re Shkencëtari anglez W. Bateson në 1906

Eksperimente mbi hibridizimin e bimëve. Grumbullimi i informacionit për karakteristikat e trashëguara

Përpjekjet për të kuptuar natyrën e transmetimit të tipareve me anë të trashëgimisë nga prindërit te fëmijët janë bërë në kohët e lashta. Reflektime mbi këtë temë gjenden në shkrimet e Hipokratit, Aristotelit dhe mendimtarëve të tjerë. Në shekujt 17 - 18, kur biologët filluan të kuptojnë procesin e fekondimit dhe të kërkojnë me cilin parim - mashkull apo femër - lidhet sekreti i fekondimit, debatet për natyrën e trashëgimisë rifilluan me energji të përtërirë. Lufta e famshme midis preformationistëve ("animalculists" dhe "ovists") kontribuoi shumë në sqarimin e natyrës së këtij procesi te kafshët. Në bimë, diferencimi seksual u zbulua nga R. Ya Cammerarius (1694), i cili zbuloi në eksperimentet me spinaqin, kërpin dhe misrin se pjalmimi është i nevojshëm për formimin e frutave.

Kështu, nga fundi i shekullit të 17-të. U përgatit terreni shkencor për fillimin e eksperimenteve mbi hibridizimin e bimëve. Sukseset e para në këtë drejtim u arritën në fillimi i XVIII V. Besohet se hibridi i parë ndërspecial është marrë nga anglezi T. Fairchild duke kryqëzuar karafilat Dianthus barbatus dhe D. caryophyllus. Me prodhimin e hibrideve të tjera, praktika e hibridizimit filloi të zgjerohej, por botanistët vazhduan ta konsideronin të diskutueshme çështjen e pranisë së dy gjinive në bimë dhe pjesëmarrjen e tyre në fekondim. Madje në vitin 1759 Akademia e Shkencave e Shën Petersburgut shpalli një konkurs të posaçëm për të sqaruar këtë çështje. Çmimi për veprën e tij "Studimi i seksit në bimë" ("Disquisitio de sexu plantarum") iu dha në 1760 C. Linnaeus, i cili mori një hibrid ndërspecifik të salsify (Tragopogon), i cili prodhon lehtësisht kryqe në kushte natyrore. Sidoqoftë, Linnaeus nuk e kuptoi thelbin e hibridizimit dhe rolin e polenit në kryqëzim. Një zgjidhje e bazuar shkencërisht për këtë çështje u arrit në eksperimentet e I. G. Kelreuter, një anëtar i Akademisë Ruse të Shkencave.

Në 1760, Koelreuther filloi eksperimentet e para të përpunuara për të studiuar transmetimin e tipareve në kryqëzimet e bimëve. Në vitet 1761 - 1766, gati një çerek shekulli para L. Spallanzani, i cili studioi problemin e kryqëzimit mbi objektet e kafshëve, Kohlreuter, në eksperimentet me duhan, drogë dhe karafil, tregoi se pas transferimit të polenit nga një bimë në pistil. e një tjetri, që ndryshon në të karakteristikat morfologjike bimët formojnë vezore dhe fara, duke prodhuar bimë me veti të ndërmjetme në raport me të dy prindërit. Si rezultat, Koelreuther arriti në një përfundim me rëndësi thelbësore: të dy organizmat prindër marrin pjesë në formimin e pasardhësve dhe në transmetimin e karakteristikave të gjurmueshme tek pasardhësit. Koelreuter prezantoi gjithashtu metodën e kryqëzimit me një nga prindërit origjinalë, falë së cilës ai ishte në gjendje të provonte trashëgiminë e tipareve dhe barazinë e elementeve mashkullore dhe femërore në formimin e individëve vajza. Metoda e saktë e kryqëzimit e zhvilluar nga Koelreuther çoi në përparim të shpejtë në studimin e transmetimit të trashëguar të tipareve.

NË fundi i XVIII- fillimi i shekullit të 19-të Mbarëshuesi anglez i bimëve T. E. Knight, gjatë kryqëzimit të varieteteve të ndryshme, u përball me problemin e kombinimit të karakteristikave të prindërve tek pasardhësit. Duke zgjedhur çifte të ndryshme për kryqëzim, ai zbuloi se çdo varietet karakterizohet nga një kompleks karakteristikash të vogla të natyrshme në të. Numri i karakteristikave në të cilat dy varietete ndryshojnë nga njëri-tjetri është më i madh, aq më i ulët është shkalla e marrëdhënies së tyre. Përfundimi i rëndësishëm i Knight ishte zbulimi i pandashmërisë së personazheve të vegjël në kryqe të ndryshme. Diskretiteti i materialit trashëgues, i shpallur në kohët e lashta, mori justifikimin e parë shkencor në kërkimin e tij. Knight vlerësohet me zbulimin e "karakteristikave elementare trashëgimore".

Përparime të tjera të rëndësishme në zhvillimin e metodës së kryqëzimit lidhen me shkollën franceze të mbarështuesve, veçanërisht me përfaqësuesit e saj më të shquar - O. Sajray dhe C. Naudin. Interesat e të dy shkencëtarëve u formuan nën ndikimin e drejtpërdrejtë të Koelreuther dhe Knight. Ata hodhën një hap përpara për sa i përket përzgjedhjes së objekteve kërkimore, duke kaluar tërësisht në eksperimente me bimë që zhvillohen relativisht shpejt (kulturat bimore), cikli vegjetativ i të cilave është i kufizuar në disa muaj. Përfaqësuesit e familjes së kungujve u bënë objektet e preferuara të Sajre dhe Naudin.

Arritja më e madhe e Sajres ishte zbulimi i fenomenit të dominimit. Kur kryqëzonte varietete që ndryshonin në karakteristikat trashëgimore, ai shpesh vëzhgonte shtypjen e tipareve të njërit prind nga tipari i tjetrit. Ky fenomen u shfaq në masën maksimale në gjeneratën e parë pas kryqëzimit, dhe më pas tipare të ndrydhura u zbuluan përsëri në disa nga pasardhësit e brezave të mëvonshëm. Kështu, Sazhre konfirmoi se karakteristikat elementare trashëgimore nuk zhduken gjatë kryqëzimeve. Naudin arriti në të njëjtin përfundim në mënyrë krejt të pavarur në 1852 - 1869. Por Naudin shkoi edhe më tej, duke filluar një studim sasior të rikombinimit të prirjeve trashëgimore gjatë kryqëzimeve. Me sa duket, ai ishte i vetëdijshëm se ishte pikërisht përshkrimi sasior i rezultateve të kryqëzimeve që mund t'u jepte studiuesve të dhëna që do t'i lejonte ata të kuptonin thelbin e proceseve që shpalosen gjatë hibridizimit. Megjithatë, Naudin ishte i zhgënjyer në këtë rrugë. Një teknikë e gabuar metodologjike - studimi i njëkohshëm i një numri të madh shenjash - çoi në një konfuzion të tillë në rezultate sa ai u detyrua të braktiste përpjekjen e tij. Objektet e përdorura nga Naudin gjithashtu futën një sasi të konsiderueshme pasigurie në interpretimin e rezultateve të marra: ai ende nuk ishte në gjendje të kuptonte rolin e vetë-pjalmuesve në kryerjen e eksperimenteve të tilla. Mangësitë e qenësishme në eksperimentet e Naudin dhe paraardhësve të tij u eliminuan në punën e G. Mendel.

Zhvillimi i praktikës së hibridizimit çoi në akumulimin e mëtejshëm të informacionit për natyrën e kryqeve. Vëzhgime të rëndësishme rreth kombinimeve të tipareve në kryqe filluan të grumbullohen si rezultat i aktiviteteve të kopshtarëve dhe botanistëve. Praktika kërkon zgjidhjen e problemit të ruajtjes së pandryshuar të vetive të bimëve "të mira", si dhe gjetjen e mënyrave për të kombinuar në një bimë karakteristikat e nevojshme të qenësishme në disa prindër. Detyra të ngjashme u vendosën nga blegtorët, por ato vareshin pa ndryshim në ajër, sepse mbështeteshin në injorancën e ligjeve të transmetimit të karakteristikave trashëgimore. Nuk ishte ende e mundur për të zgjidhur këtë problem eksperimentalisht. Në kushte të tilla, u ngritën hipoteza të ndryshme spekulative për natyrën e trashëgimisë.

Hipoteza spekulative për natyrën e trashëgimisë

Hipoteza më themelore e këtij lloji, e cila në një farë mase shërbeu si model për ndërtime të ngjashme të biologëve të tjerë, ishte "hipoteza e përkohshme e pangjenezës" nga Charles Darwin, e paraqitur në kapitulli i fundit veprën e tij “Ndryshimet në kafshët shtëpiake dhe bimët e kultivuara” (1868). Këtu Darvini përmblodhi të gjithë literaturën mbi kryqëzimet dhe fenomenet e trashëgimisë *.

* (Pak më herët, një analizë e fenomeneve të trashëgimisë tek njerëzit është bërë nga P. Luc në monografinë e tij të gjerë “Traite philosophique et physiologique de l'heredite naturelle” (1847-1850).)

Sipas ideve të tij, në çdo qelizë të çdo organizmi, formohen në numër të madh grimca të veçanta - gemmula, të cilat kanë aftësinë të përhapen në të gjithë trupin dhe të grumbullohen (përqendrohen) në qelizat e përdorura për riprodhimin seksual ose vegjetativ (vezë, spermë, bimë. sytha). Gjatë fekondimit, gurët e çmuar të dy qelizave germinale bashkohen për të formuar një zigotë. Disa nga gurët e çmuar më pas krijojnë qeliza të reja (të ngjashme me ato nga të cilat janë formuar), dhe disa mbeten në një gjendje joaktive dhe mund të kalojnë në brezat pasardhës. Darvini supozoi se gurët e çmuar të qelizave individuale mund të ndryshojnë gjatë ontogjenezës së secilit individ dhe të krijojnë pasardhës të modifikuar. Kështu, ai u bashkua me përkrahësit e trashëgimisë së karakteristikave të fituara. Për më tepër, ai besonte se meqenëse kompleksi i karakteristikave trashëgimore përbëhet nga faktorë diskretë të trashëgimisë (gemules), atëherë, rrjedhimisht, organizmi nuk gjeneron llojin e tij në tërësi, por secila njësi individuale gjeneron të ngjashmen e vet."

* (C. Darvini. Soch., vëll 4. M., Shtëpia Botuese e Akademisë së Shkencave të BRSS, 1951, f.)

Supozimi i Darvinit për trashëgiminë e karakteristikave të fituara u hodh poshtë eksperimentalisht nga F. Galton (1871). Duke ndërmarrë një transfuzion gjaku nga lepujt e zinj tek ata të bardhë. Galton nuk gjeti ndonjë ndryshim në tiparet tek pasardhësit. Mbi këtë bazë, ai argumentoi me Darvinin, duke argumentuar se gurët e çmuar janë të përqendruara vetëm në qelizat germinale të bimëve dhe kafshëve dhe në sythat e bimëve të shumuara në mënyrë vegjetative dhe se rrjedha e gurëve të çmuar nga pjesët vegjetative në ato gjeneruese nuk ndodh. Galton iu drejtua një analogjie, duke krahasuar organet gjeneruese me rizomat e disa bimëve, të cilat prodhojnë fidaneve të reja jeshile çdo vit, nga të cilat hipoteza e tij mori emrin "hipoteza e rizomës".

Një hipotezë spekulative për natyrën e trashëgimisë u propozua nga botanisti K. Naegeli në veprën e tij "Teoria mekanike dhe fiziologjike e evolucionit" (1884). Naegeli, duke menduar për kontradiktën midis kontributit të barabartë të babait dhe nënës në formimin e pasardhësve dhe madhësive dukshëm të ndryshme të spermës dhe vezëve, sugjeroi që prirjet trashëgimore transmetohen vetëm nga një pjesë e substancës qelizore, të cilën ai e quajti idioplasm. Pjesa tjetër (stereoplazma), sipas idesë së tij, nuk mbart karakteristika trashëgimore. Nägeli sugjeroi gjithashtu se idioplazma përbëhet nga molekula të lidhura me njëra-tjetrën në struktura të mëdha si fije - micela, të grupuara në tufa dhe duke formuar një rrjet që përshkon të gjitha qelizat e trupit. Autori nuk i dinte faktet që konfirmonin modelin e tij. Gjatë këtyre viteve, vëmendja nuk ishte tërhequr ende nga kromozomet si bartës të informacionit trashëgues dhe hipoteza e Naegelit doli të ishte, në një farë kuptimi, profetike. Ajo përgatiti biologë për të menduar për strukturën e bartësve materiale të trashëgimisë. Hipoteza e pangjenezës ndërqelizore nga G. de Vries ishte gjithashtu e famshme.

Për herë të parë, ideja e ndarjeve të diferencuara (të pabarabarta të trashëguara) të bërthamave të qelizave në një embrion në zhvillim u shpreh nga V. Roux në 1883. Përfundimet e Roux patën një ndikim të madh te A. Weissmann. Ata i shërbyen atij Pikënisje për të krijuar teorinë e germplazmës, e cila mori formën e saj përfundimtare në 1892, Weisman tregoi qartë bartësin e faktorëve trashëgues - kromozomet. Ai besonte se në bërthamat e qelizave ka grimca të veçanta të plazmës embrionale - biofore, secila prej të cilave përcakton një pronë të veçantë të qelizave. Bioforet, sipas Weissman, grupohen në përcaktues - grimca që përcaktojnë specializimin e qelizës. Meqenëse trupi ka shumë lloje të ndryshme qelizat, atëherë përcaktuesit e një lloji grupohen në struktura të një rendi më të lartë (ide), dhe këto të fundit formojnë kromozome (ose idants, në terminologjinë e Weissmann).

Së pari, Roux (1883), dhe më pas Weisman, sugjeruan rregullimin linear të faktorëve trashëgues (kokrrat e kromatinës, sipas Roux, dhe id, sipas Weisman) në kromozome dhe ndarjen e tyre gjatësore gjatë mitozës, e cila kryesisht parashikonte teorinë e ardhshme kromozomale të trashëgimisë.

Duke zhvilluar idenë e ndarjes së pabarabartë, Weisman logjikisht arriti në përfundimin se ekzistojnë dy linja qelizore të përcaktuara qartë në trup - germinale (qelizat e rrugës germinale) dhe somatike. Të parët, duke siguruar vazhdimësinë e transmetimit të informacionit të trashëguar, janë "potencialisht të pavdekshëm" dhe janë në gjendje të krijojnë një organizëm të ri. Këta të fundit nuk e kanë këtë pronë. Identifikimi i dy kategorive të qelizave kishte një të madhe vlerë pozitive për zhvillimin e mëvonshëm të gjenetikës. Ai, në veçanti, ishte fillimi i një përgënjeshtrimi teorik të idesë së trashëgimisë së karakteristikave të fituara. Në të njëjtën kohë, teoria e trashëgimisë së Weismann gjithashtu përmbante supozimin e gabuar se komplet i plotë Përcaktuesit gjenden vetëm në qelizat germinale.

Puna e këtyre biologëve luajti një rol rol të shquar në përgatitjen e mendimit shkencor për formimin e gjenetikës si shkencë. Nga fundi i shekullit të 19-të. falë punës së citologëve që zbuluan kromozomet, studiuan mitotike (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; etj.) dhe meiotike (E Beneden). , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) ndarja e bërthamës, u përgatit terreni për të kuptuar rishpërndarjen e materialit trashëgues midis qelizave bijë gjatë ndarjes së tyre. W. Waldeyer propozoi termin kromozom në 1888. U studiua me hollësi procesi i fekondimit te kafshët dhe bimët (O. Hertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; etj.). Puna e botanistëve dhe blegtorëve hapi rrugën për njohjen e shpejtë të ligjeve të G. Mendel pas rizbulimit të tyre në 1900.

Zbulimi i ligjeve të trashëgimisë nga G. Mendel

Nderi i zbulimit të modeleve sasiore që shoqërojnë formimin e hibrideve i takon botanistit amator çek Johann Gregor Mendel. Në veprat e tij, të kryera në periudhën nga 1856 deri në 1863, u zbuluan bazat e ligjeve të trashëgimisë.

Mendeli e formuloi problemin e kërkimit të tij si më poshtë. "Deri tani," vuri në dukje ai në "Vërejtje hyrëse" për veprën e tij, "nuk ka qenë e mundur të vendoset një ligj universal i formimit dhe zhvillimit të hibrideve" dhe vazhdoi: Vendimi përfundimtar Kjo pyetje mund të arrihet vetëm kur kryhen eksperimente të hollësishme në familjet më të ndryshme të bimëve. Kushdo që do të rishqyrtojë punën në këtë fushë, do të bindet se midis eksperimenteve të shumta, asnjë nuk është kryer në një vëllim të tillë dhe në atë mënyrë që të jetë e mundur të përcaktohet numri i formave të ndryshme në të cilat shfaqen pasardhësit e hibrideve. të shpërndajë me besueshmëri këto forma midis brezave individualë dhe të vendosë marrëdhëniet e tyre numerike të ndërsjella" *.

* (G. Mendel. Eksperimente mbi hibridet e bimëve. M., "Shkenca", 1965, fq 9 - 10.)

Gjëja e parë që Mendel i kushtoi vëmendje ishte zgjedhja e objektit. Për kërkimin e tij, Mendeli zgjodhi bizelen Pisum sativum L. Baza për këtë zgjedhje ishte, së pari, se bizelet është një vetëpjalmues i rreptë dhe kjo reduktoi ndjeshëm mundësinë e futjes së polenit të huaj të padëshiruar; së dyti, në atë kohë kishte një numër të mjaftueshëm të varieteteve të bizeleve që ndryshonin në një, dy, tre dhe katër tipare të trashëguara.

Mendeli mori 34 lloje bizele nga ferma të ndryshme farash. Për dy vjet, ai kontrolloi nëse varietetet që rezultuan nuk ishin të kontaminuara dhe nëse i ruanin karakteristikat e tyre të pandryshuara kur përhapeshin pa kryqëzim. Pas këtij lloj verifikimi, ai përzgjodhi 22 varietete për eksperimente.

Ndoshta gjëja më domethënëse në të gjithë veprën ishte përcaktimi i numrit të karakteristikave me të cilat duhet të dallohen bimët e kryqëzuara. Mendeli e kuptoi fillimisht këtë vetëm duke u nisur nga shumë rast i thjeshtë- dallimet midis prindërve në një bazë të vetme - dhe duke e ndërlikuar gradualisht detyrën, mund të shpresohet të zgjidhet lëmshi i fakteve. Natyra e rreptë matematikore e të menduarit të tij u zbulua këtu me forcë të veçantë. Ishte kjo qasje për vendosjen e eksperimenteve që i lejoi Mendelit të planifikonte qartë kompleksitetin e mëtejshëm të të dhënave fillestare. Ai jo vetëm që përcaktoi me saktësi se në cilën fazë të punës duhet të vazhdohet, por gjithashtu parashikoi rreptësisht matematikisht rezultatin e ardhshëm. Në këtë drejtim, Mendeli qëndronte mbi të gjithë biologët bashkëkohorë që studiuan fenomenet e trashëgimisë tashmë në shekullin e 20-të.

Mendeli filloi me eksperimente mbi kryqëzimin e varieteteve të bizeleve që ndryshonin në një tipar (kryqëzimi monohibrid). Në të gjitha eksperimentet pa përjashtim me 7 palë varietete, u vërtetua dukuria e dominimit në gjeneratën e parë të hibrideve të zbuluara nga Sajre dhe Naudin. Mendeli prezantoi konceptin e tipareve dominante dhe recesive, duke përcaktuar tiparet dominante që kalojnë në bimë hibride plotësisht të pandryshuara ose pothuajse të pandryshuara, dhe tipare recesive që fshihen gjatë hibridizimit. Pastaj Mendeli ishte në gjendje për herë të parë të përcaktojë sasinë e frekuencave të shfaqjes së formave recesive midis numri total pasardhës për rastet e kryqëzimeve mono-, di-, tri hibride dhe më komplekse. Mendeli theksoi veçanërisht natyrën statistikore mesatare të modelit që zbuloi.

Për të analizuar më tej natyrën trashëgimore të hibrideve që rezultojnë, Mendel studioi disa gjenerata të tjera hibridesh të kryqëzuara me njëri-tjetrin. Si rezultat, përgjithësimet e mëposhtme me rëndësi themelore morën një bazë solide shkencore:

1. Dukuria e pabarazisë së karaktereve elementare trashëgimore (dominuese dhe recesive), e vërejtur nga Sajray dhe Naudin.

2. Dukuria e ndarjes së karakteristikave të organizmave hibridë si pasojë e kryqëzimeve të tyre të mëvonshme. U krijuan modele sasiore të ndarjes.

3. Zbulimi i modeleve jo vetëm sasiore të ndarjes sipas karakteristikave të jashtme, morfologjike, por edhe përcaktimi i raportit të prirjeve dominante dhe recesive midis formave që në pamje janë të padallueshme nga ato dominante, por me natyrë të përzier (heterozigote). Mendeli konfirmoi korrektësinë e pozicionit të fundit, përveç kësaj, duke u kryqëzuar me format prindërore.

Kështu, Mendeli iu afrua problemit të marrëdhënies midis prirjeve trashëgimore (faktorët trashëgues) dhe karakteristikave të organizmit të përcaktuara prej tyre.

Shfaqja e organizmit (fenotipi, sipas terminologjisë së V. Johannsen, 1909) varet nga kombinimi i prirjeve trashëgimore (shuma e prirjeve trashëgimore të organizmit filloi, sipas propozimit të Johannsen, të quhet gjenotip, 1909 ). Ky përfundim, i cili në mënyrë të pashmangshme erdhi nga eksperimentet e Mendelit, u diskutua në detaje prej tij në seksionin "Qelizat rudimentare të hibrideve" të së njëjtës vepër "Eksperimente mbi hibridet e bimëve". Mendeli ishte i pari që formuloi qartë konceptin e një prirjeje trashëgimore diskrete, të pavarur në shfaqjen e saj nga prirjet e tjera *. Këto prirje janë të përqendruara, sipas Mendelit, në qelizat rudimentare (vezë) dhe polen (gametet). Çdo gametë mbart një depozitë. Gjatë fekondimit, gametet bashkohen për të formuar një zigotë; Për më tepër, në varësi të llojit të gameteve, zigota që lind prej tyre do të marrë prirje të caktuara trashëgimore. Për shkak të rikombinimit të prirjeve gjatë kryqëzimeve, formohen zigota që mbartin një kombinim të ri prirjesh, i cili përcakton dallimet midis individëve. Ky pozicion formoi bazën e ligjit themelor të Mendel - ligjit të pastërtisë së gametëve. Supozimi i tij për praninë e prirjeve elementare trashëgimore - gjeneve u konfirmua nga të gjitha zhvillimet e mëvonshme të gjenetikës dhe u vërtetua nga kërkimet mbi nivele të ndryshme- organizmale (metodat e kryqëzimit), nënqelizore (metodat e citologjisë) dhe molekulare ( metodat fizike dhe kimike). Sipas propozimit të W. Bateson (1902), organizmat që përmbajnë prirje të njëjta u quajtën homozigotë, dhe ata që përmbajnë prirje të ndryshme të tiparit përkatës quheshin heterozigotë për këtë tipar.

* (Më pas, këto prirje u quajtën gjene nga V. Johannsen (1909).)

Hulumtimi eksperimental dhe analiza teorike e rezultateve të kryqëzimeve të kryera nga Mendel ishin përpara zhvillimit të shkencës për më shumë se një çerek shekulli. Në atë kohë, pothuajse asgjë nuk dihej për bartësit material të trashëgimisë, mekanizmat e ruajtjes dhe transmetimit të informacionit gjenetik dhe përmbajtjen e brendshme të procesit të fekondimit. Edhe hipotezat spekulative për natyrën e trashëgimisë të diskutuara më sipër u formuluan më vonë. Kjo shpjegon faktin se vepra e Mendelit nuk mori asnjë njohje në kohën e saj dhe mbeti e panjohur deri në rizbulimin dytësor të ligjeve të Mendelit nga K. Correns, K. Cermak dhe G. de Vries në 1900.

Zhvillimi i metodave biometrike për studimin e trashëgimisë

Dallimet individuale, madje edhe midis organizmave të lidhur ngushtë, nuk janë domosdoshmërisht për shkak të dallimeve në strukturën gjenetike të këtyre individëve; ato mund të shkaktohen nga kushtet e pabarabarta të jetesës. Prandaj, konkluzionet rreth ndryshimeve gjenetike midis specieve, varieteteve, varieteteve dhe linjave mund të bëhen vetëm në bazë të analizës së një numri të madh individësh. I pari që tërhoqi vëmendjen ndaj modeleve matematikore në ndryshueshmërinë individuale ishte matematikani dhe antropologu belg A. Catlet. Ai ishte një nga themeluesit e statistikës dhe teorisë së probabilitetit. Catlet i kushtoi vëmendje të veçantë studimit të devijimeve në një seri individësh të ngjashëm nga karakteristikat mesatare sasiore të tiparit që studiohej. Megjithatë, në aspektin gjenetik, pyetja më e rëndësishme mbeti në lidhje me mundësinë e trashëgimisë së devijimeve nga karakteristikat mesatare sasiore të një tipari të vërejtur tek individët individualë. Rëndësia e kësaj çështjeje u bë veçanërisht e dukshme pasi Darvini krijoi teorinë e përzgjedhjes natyrore. Për qëllime thjesht praktike, ishte e nevojshme të zbulohej nëse dhe në çfarë mase do të trashëgoheshin ato ndryshime individuale që vërehen shpesh në praktikën e mbarështimit në bimë individuale dhe nëse ato mund të fiksoheshin tek pasardhësit.

Disa studiues kanë filluar të sqarojnë këtë çështje. Veprat e Galtonit, i cili mblodhi të dhëna për trashëgiminë e lartësisë tek njerëzit, u dalluan për nga rëndësia e tyre. Ai analizoi lartësitë e 204 çifteve të martuara dhe 928 fëmijëve të tyre të rritur. Galton më pas studioi trashëgiminë e madhësisë së korollës në bizele të ëmbla dhe arriti në përfundimin se vetëm një pjesë e vogël e devijimeve të vërejtura tek prindërit transmetohen tek pasardhësit. Galton u përpoq t'i jepte vëzhgimit të tij një shprehje matematikore, duke hedhur kështu themelin për një seri të madhe punimesh mbi bazat matematikore dhe statistikore të trashëgimisë.

Ndjekësi i Galtonit, K. Pearson, vazhdoi këtë punë në një shkallë më të gjerë. Një grup studiuesish u formuan shpejt rreth Pearson dhe themeluan revistën Biometrics (1902).

Arsyetimi i biometrikëve anglezë për natyrën e përzierjes së karakteristikave të prindërve gjatë kryqëzimeve, i mbështetur nga llogaritjet matematikore, por që, si rregull, nuk merrte parasysh thelbin biologjik të fenomeneve të trashëgimisë, u dha një goditje nga Zbulimi dytësor i ligjeve të Mendelit. Studimi më serioz dhe klasik i çështjeve të ngritura nga Galton, Pearson dhe ndjekësit e tyre u krye në 1903 - 1909. V. Johannsen, i cili i kushtoi vëmendjen kryesore studimit të materialit gjenetikisht homogjen (pasardhës nga inbreeding, i quajtur linja e pastër nga Johannsen). Analiza e Johannsen i lejoi atij t'i afrohej një kuptimi të vërtetë të rolit të komponentëve të trashëgueshëm (gjenotipikë) dhe jo të trashëgueshëm në variacionet individuale. Bazuar në rezultatet e marra, Johannsen dha një përkufizim të saktë të gjenotipit dhe fenotipit dhe hodhi themelet të kuptuarit modern roli i ndryshueshmërisë individuale. Përfundimet e Johannsen, të marra në eksperimentet me bimët, u konfirmuan shpejt duke përdorur materiale zoologjike.

Bazat citologjike të gjenetikës

Parashikimet e Mendelit u konfirmuan gjithashtu në një nivel krejtësisht të ndryshëm kërkimi. Në vitet 70 - 80 të shekullit XIX. U përshkruan mitoza dhe sjellja e kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave, gjë që çoi në idenë. se këto struktura janë përgjegjëse për transferimin e fuqive trashëgimore nga qeliza amë në qelizat bijë. Ndarja e materialit të kromozomeve në dy pjesë të barabarta ishte dëshmia më e mirë në favor të hipotezës se është në kromozomet që përqendrohet memoria gjenetike. Ky këndvështrim u forcua më tej nga përshkrimi i proceseve që i paraprinë maturimit të qelizave germinale dhe fekondimit (shih Kapitullin 26). Studimi i kromozomeve në kafshë dhe bimë çoi në përfundimin se çdo specie e qenieve të gjalla karakterizohet nga një numër i përcaktuar rreptësisht i kromozomeve. Ky numër është bërë një shenjë sistematike e besueshme.

Fakti i zbuluar nga E. van Beneden (1883) se numri i kromozomeve në qelizat e trupit (qelizat somatike) është dy herë më i madh se në qelizat germinale mund të shpjegohet lehtësisht. arsyetim i thjeshtë: meqenëse gjatë fekondimit bërthamat e qelizave germinale bashkohen (dhe kështu kromozomet e këtyre bërthamave bashkohen në një bërthamë) dhe duke qenë se numri i kromozomeve në qelizat somatike mbetet konstant, duhet të kundërshtohet dyfishimi i vazhdueshëm i numrit të kromozomeve gjatë fekondimeve të njëpasnjëshme. me një proces që çon në një reduktim të numrit të tyre në gamete saktësisht dy herë. Përshkrimi i saktë procesi i ndarjes së reduktimit (mejoza), i kryer në vitet '90 të shekullit të 19-të, i lejuar tashmë në fillim të shekullit të 20-të. vlerësoni siç duhet modelet e trashëgimisë të vendosura nga Mendeli.

Në vitin 1900, në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri, tre botanistë - K. Correns në Gjermani, G. de Vries në Hollandë dhe E. Cermak në Austri zbuluan në eksperimentet e tyre modelet e zbuluara më parë nga Mendeli dhe, pasi kishin hasur në veprën e tij, e botuan përsëri. në vitin 1901 Ky botim ngjalli interes të thellë për modelet sasiore të trashëgimisë. Citologët zbuluan strukturat materiale, roli dhe sjellja e të cilave mund të lidhet në mënyrë unike me modelet Mendeliane. Një lidhje e tillë u pa në vitin 1903 nga V. Setton, një punonjës i ri i citologut të famshëm amerikan E. Wilson. Idetë hipotetike të Mendelit për faktorët trashëgues, prania e një grupi të vetëm faktorësh në gamete dhe një grupi të dyfishtë në zigot, u vërtetuan në studimet e kromozomeve. T. Boveri (1902) paraqiti prova në favor të pjesëmarrjes së kromozomeve në proceset e transmetimit trashëgues, duke treguar se zhvillimi normal i iriqit të detit është i mundur vetëm nëse janë të pranishëm të gjithë kromozomet.

Duke vërtetuar faktin se janë kromozomet që mbartin informacionin trashëgues, Satton dhe Boveri hodhën themelet për një drejtim të ri në gjenetikë - teorinë kromozomale të trashëgimisë.

Arsyetimi për teorinë kromozomale të trashëgimisë

Sipas ligjeve të Mendelit, manifestimi i secilit faktor trashëgues nuk varet nga faktorë të tjerë. Analiza e tij e kryqeve mono-, di- dhe tri-hibride konfirmoi eksperimentalisht këtë përfundim.

Pas rizbulimit të modeleve Mendeliane, filloi studimi i këtyre modeleve në të gjitha llojet e llojeve të kafshëve dhe bimëve. Një nga dështimet e dukshme ndodhi W. Bateson dhe R. Punnett, të cilët në vitin 1906 studiuan trashëgiminë e ngjyrës së korollës dhe formës së polenit në bizelet e ëmbla. Sipas Mendelit, shpërndarja e fenotipeve në një kryq dihibrid duhet t'i bindet raportit 9:3:3:1. Në vend të kësaj, Batson dhe Punnett regjistruan një raport ndarjeje prej 35:3:3:10. Dukej se faktorët e ngjyrës vjollcë dhe polenit të rrudhur prireshin të qëndronin së bashku gjatë rikombinimeve të prirjeve. Autorët e quajtën këtë fenomen "tërheqje reciproke faktorësh", por ata nuk ishin në gjendje të zbulonin natyrën e tij.

Në vitin 1909, T. G. Morgan filloi një studim të hollësishëm të kësaj çështjeje. Para së gjithash, ai formuloi qartë hipotezën fillestare. Tani që dihej tashmë se prirjet trashëgimore janë të vendosura në kromozome, ishte e natyrshme t'i përgjigjem pyetjes: a do të përmbushen gjithmonë modelet numerike të vendosura nga Mendeli? Mendeli besonte me shumë të drejtë se modele të tilla do të ishin të vërteta nëse dhe vetëm nëse faktorët e studiuar do të kombinoheshin për të formuar zigota të pavarura nga njëri-tjetri. Tani, në bazë të teorisë kromozomale të trashëgimisë, duhet pranuar se kjo është e mundur vetëm kur gjenet janë të vendosura në kromozome të ndryshme. Por duke qenë se numri i këtyre të fundit është i vogël në krahasim me numrin e gjeneve, do të pritej që gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom të kalonin nga gametet në zigota së bashku. Rrjedhimisht, karakteristikat përkatëse do të trashëgohen në grup.

Ky supozim u testua nga Morgan dhe bashkëpunëtorët e tij K. Bridges dhe A. Sturtevant në studimet me mizën e frutave Drosophila melanogaster. Zgjedhja e këtij objekti për shumë arsye mund të konsiderohet një sukses i madh. Së pari, Drosophila ka një periudhë shumë të shkurtër zhvillimi (vetëm 10 - 12 ditë); së dyti, për shkak të pjellorisë së lartë, bën të mundur punën me popullsi të madhe; së treti, mund të kultivohet lehtësisht në kushte laboratorike; më në fund, ajo ka vetëm katër palë kromozome.

Së shpejti, një numër i madh i mutacioneve të ndryshme u zbuluan në Drosophila, domethënë forma të karakterizuara nga karakteristika të ndryshme trashëgimore. Në mizat normale ose, siç thonë gjenetistët, mizat e frutave të llojit të egër, ngjyra e trupit është gri në të verdhë, krahët janë gri, sytë janë të errët në ngjyrë tullë, qimet që mbulojnë trupin dhe venat në krahë kanë një karakter shumë specifik. marrëveshje. Në mizat mutante që zbuloheshin herë pas here, këto karakteristika ndryshonin: trupi, për shembull, ishte i zi, sytë ishin të bardhë ose me ngjyrë tjetër, krahët ishin rudimentare, etj. Disa individë mbanin jo një, por disa mutacione njëherësh; për shembull, një mizë me trup të zi, përveç kësaj, mund të ketë krahë rudimentare. Shumëllojshmëria e mutacioneve e lejoi Morganin të fillonte eksperimente gjenetike. Para së gjithash, ai vërtetoi se gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom transmetohen bashkërisht gjatë kryqëzimeve, domethënë ato janë të lidhura me njëri-tjetrin. Një grup lidhjesh gjenesh ndodhet në një kromozom. Morgan gjithashtu mori një konfirmim të fortë të hipotezës për lidhjen e gjeneve në kromozome kur studioi të ashtuquajturën trashëgimi të lidhur me seksin.

Falë eksperimenteve gjenetike citologjike (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910), u arrit të përcaktohet pjesëmarrja e disa kromozomeve në përcaktimin e seksit. Në Drosophila, për shembull, së bashku me tre palë kromozome (autozome) që nuk kanë lidhje me përcaktimin e seksit, u zbulua një palë kromozomesh seksuale. Kromozomet seksuale, nga ana tjetër, rezultuan të jenë të dy llojeve - kromozome X të gjatë në formë shufre dhe kromozome Y të vegjël të lakuar. Kombinimet e tyre përcaktojnë seksin e mizës. Eksperimentet e mëtejshme treguan se në Drosophila, si në shumicën e gjitarëve (përfshirë njerëzit), amfibët, peshqit dhe shumicën e bimëve, hyrja e dy kromozomeve X në zigot çon në formimin e një individi femër, ndërsa bashkimi i një kromozomi X dhe një Kromozomi Y krijon një individ mashkull *. Rrjedhimisht, të gjitha gametet femërore janë të njëjta - ato mbajnë një kromozom X; meshkujt prodhojnë dy lloje gametesh: gjysma përmbajnë një kromozom X, gjysma përmban një kromozom Y. Prandaj, gjatë fekondimit, gjysma e zigoteve marrin një grup kromozomesh XX, dhe gjysma - XY, dhe raporti i seksit është 1:1.

* (Në shumicën e shpendëve, insekteve dhe disa bimëve, përcaktimi i seksit ndodh në një mënyrë të ndryshme: seksi mashkull fitohet nga kombinimi i dy kromozomeve X; seksi femër karakterizohet nga një kombinim i kromozomeve X dhe Y)

Duke përcaktuar se gjeni për ngjyrën e syve të Drosophila është i lokalizuar në kromozomin X dhe duke monitoruar sjelljen e gjeneve në pasardhësit e meshkujve dhe femrave të caktuara, Morgan dhe bashkëpunëtorët e tij morën një konfirmim bindës të supozimit të lidhjes së gjeneve.

Kështu, ekzistojnë dy faza të rëndësishme në zhvillimin e gjenetikës. E para, e bazuar në hulumtimet hibridologjike, lidhet me zbulimin e Mendelit - prova e pranisë së faktorëve elementar trashëgues, duke përcaktuar natyrën e ndërveprimit të këtyre faktorëve (rregulli i dominimit - recesive) dhe sqarimi i modeleve sasiore në ndarjen e tipareve gjatë kryqe. Faza e dytë, e lidhur me suksesin e kërkimit citologjik, përfundoi me prova se kromozomet janë bartës të faktorëve trashëgues. Morgan formuloi dhe provoi eksperimentalisht konceptin e lidhjes së gjeneve në kromozome. Në veçanti, katër grupe lidhjesh u zbuluan me metoda gjenetike në Drosophila melanogaster, të cilat përkonin me të dhënat e studimeve citologjike. Tjetra në radhë ishte çështja e renditjes së gjeneve në kromozome.

Problemi i lokalizimit të gjenit intrakromozomal

Një analizë e plotë e shfaqjes së mutacioneve në Drosophila bëri të mundur zbulimin e një numri të madh ndryshimesh të ndryshme trashëgimore, dhe rezultoi se çdo gjen mund të shkaktojë një numër të konsiderueshëm mutacionesh. Për shembull, mutantë me ngjyra të kuqe, të bardhë, vjollcë, eozinë, granatë, janë zbuluar Fildishi, sy te kuq, qumesht, cinnabar. Gjene të tjera karakterizohen nga ndryshueshmëri të ngjashme.

Ndërsa zbuloheshin gjithnjë e më shumë mutacione të reja, vëllimi i informacionit rreth. lokalizimi i gjeneve individuale në një kromozom ose në një tjetër. Çelësi për zgjidhjen e çështjes së vendndodhjes së gjeneve përgjatë gjatësisë së një kromozomi ishte studimi i Morganit për fenomenet e prishjes së lidhjes së gjeneve si rezultat i shkëmbimit të seksioneve midis kromozomeve (nga një në disa gjene në gjatësi), të cilat ai quhet crossover (në anglisht, crossover).

Një fazë thelbësore në studimin e kryqëzimit ishte vërtetimi i faktit se disa gjene lëvizin nga kromozom në kromozom me një frekuencë të caktuar specifike për to. Morgan sugjeroi që sa më larg gjenet të jenë të vendosura përgjatë gjatësisë së kromozomit, aq më e lehtë mund të ndodhë kalimi midis tyre, sepse për të ndarë gjenet afër, duhet të kalojë një hendek midis tyre. Mundësia e një hendek të tillë është padyshim e ulët. Dhe nëse është kështu, atëherë përqindja e individëve në të cilët ka ndodhur kryqëzimi nga numri i përgjithshëm i individëve të studiuar mund të shërbejë si masë e distancës midis gjeneve në një kromozom. Për punën e tij të jashtëzakonshme në fushën e gjenetikës, Morgan u nderua me Çmimin Nobel në 1933.

Në vitin 1913, Sturtevant përpiloi hartën e parë të kromozomit X seksual të Drosophila, bazuar në të dhënat numerike mbi lidhjen dhe kryqëzimin e vëzhguar në gjashtë gjene të lidhura me seksin. Deri në vitin 1916, lokalizimi kromozomik i qindra gjeneve në Drosophila ishte studiuar tashmë dhe ato u hartuan përgjatë të katër kromozomeve. Metoda për përpilimin e hartave gjenetike, e zhvilluar në Drosophila, u transferua te bimët (misri, snapdragons) dhe kafshët (minj).

Përpilimi i hartave gjenetike është një procedurë shumë e vështirë. Strukturat e gjeneve të kromozomeve mund të deshifrohen lehtësisht në ato organizma që riprodhohen shpejt. Kjo rrethanë e fundit është arsyeja kryesore që hartat më të detajuara ekzistojnë për Drosophila, një numër bakteresh dhe bakterofagësh dhe më pak të detajuara për bimët. Përpilimi i hartave për organizmat jetëgjatë (kafshë, bimë shumëvjeçare) është një çështje e së ardhmes.

Duhet të theksohet se metodat thjesht gjenetike për përcaktimin e lokalizimit të gjeneve në kromozome në një mënyrë ose në një tjetër dhanë vetëm dëshmi indirekte të teorisë kromozomale të trashëgimisë, dhe kjo e fundit vazhdoi të sfidohej nga disa gjenetistë (për shembull, R. Goldschmidt, 1917 ). Dëshmi e drejtpërdrejtë e kësaj teorie ishte dukuria e mosndarjes së kromozomeve seksuale (1913, 1916) dhe humbja e kromozomit të katërt (1921) e zbuluar nga K. Bridges në Drosophila. Në këto raste, parashikimet gjenetike të bazuara në kryqëzime u konfirmuan kur kariotipet u ekzaminuan në mikroskop.

Së fundi, direkt dëshmi citologjike ekzistenca e kalimit në Drosophila. Në vitin 1909, studiuesi belg F. Janssens hasi në një fakt interesant. Në fazën e ndarjes së parë mejotike, kromozomet e çiftuar iu afruan njëri-tjetrit, u rreshtuan paralelisht dhe më pas, duke prekur skajet e tyre, u mbyllën shpejt.

Pavarësisht kontaktit të plotë midis kromozomeve të salamanderëve me të cilët punonte Janssens, skicat e secilit prej kromozomeve ishin mjaft të dukshme. Falë kësaj, u vërejt se gjatë përdredhjes së kromozomeve në vendin e gërshetimit të tyre, të cilin ai e quajti chiasma, ndodhi një shkëmbim i copave të kromozomeve.

Sidoqoftë, nuk ishte e mundur të konfirmohej me besueshmëri prania e shkëmbimit duke përdorur metoda citologjike derisa studiuesi gjerman K. Stern (1931) përdori të ashtuquajturin fenomen të translokimit, d.m.th., transferimin e një pjese të thyer të një kromozomi në një kromozom tjetër. Duke përdorur translokimin, ai arriti të transferojë një pjesë të kromozomit Drosophila Y në kromozomin X, pas së cilës ky i fundit mund të zbulohej lehtësisht në preparatet citologjike. Përveç kësaj, linja rezultuese e mizave mbartte dy dallime gjenetike (kromozomi i tyre X kishte dy gjene fenotipike lehtësisht të zbulueshme të ashtuquajturat shënues recesive).

Faza e dytë e punës ishte zgjedhja e një linje prej dy mizash me një zhvendosje të një lloji tjetër. Në këtë rast, u vëzhguan një kromozom X i cili u nda në gjysmë, pas së cilës një nga gjysmat e tij u ngjit në një kromozom të vogël Y. Pjesa e mbetur e kromozomit X ishte përsëri qartë e dallueshme si citologjikisht ashtu edhe gjenetikisht - gjenet e tij shënjuese ishin dominuese.

Kështu, Stern kishte dy linja të Drosophila, të dalluara qartë nga njëra-tjetra nga kromozomet X. Pasi kishte lidhur të dy kromozomet e shënuar X në zigotën e një femre, ai priti të kalonte, duke e njohur atë nga natyra e shprehjes së gjeneve. Duke analizuar citologjikisht qelizat e pasardhësve të mizës që rezultojnë nga kryqëzimi, ai ishte në gjendje të zbulonte rezultatin e kryqëzimit në në formë vizuale nën një mikroskop: kromozomi i gjatë X shkëmbeu seksionin e tij të madh me një pjesë të vogël të kromozomit të shkurtër X, si rezultat i së cilës të dy kromozomet tani kishin afërsisht të njëjtën gjatësi. Më vonë, një eksperiment i ngjashëm me misrin u krye nga B. McClintock (1944).

Mutacione artificiale

Arritja më e madhe e gjenetikës eksperimentale ishte zbulimi i aftësisë për të nxitur artificialisht mutacione duke përdorur një sërë agjentësh fizikë dhe kimikë. G. A. Nadson dhe G. S. Filippov (1925) morën mutacione në maja nën ndikimin e radiumit dhe rrezeve X; G. Möller * (1927) - duke përdorur rrezet X në Drosophila, dhe L. Stadler (1928) - përmes ekspozimit ndaj të njëjtave rreze në misër.

* (Për studimin e dukurive të ngjitjes dhe kryqëzimit, si dhe zbulimin mutagjeneza artificiale G. Möller u nderua me çmimin Nobel në vitin 1946.)

Një periudhë e re jashtëzakonisht e frytshme ka filluar në studimin e problemit të ndryshueshmërisë. Në një periudhë të shkurtër kohe, efekti mutagjen i rrezatimit u studiua në shumë objekte. U zbulua se nën ndikimin e rrezatimit mund të ndodhin mutacione të çdo lloji. Në të njëjtën kohë, për të studiuar problemin e efektit të energjisë rrezatuese në sistemet biologjike, ishte thelbësore të sqarohej aktiviteti mutagjen i llojeve të ndryshme të rrezatimit. Doli se të gjitha llojet e njohura të rrezatimit janë të afta të shkaktojnë ndryshime trashëgimore. Në mesin e viteve '30, u formulua një teori që përshkruante varësitë kinetike të efekteve inaktivizuese dhe mutagjene të rrezatimit jonizues - e ashtuquajtura "teori e synuar". Eksperimentet më të rëndësishme që u bënë baza e kësaj teorie u kryen në periudhën 1931 - 1937. N.V. Timofeev-Resovsky, M. Delbrück, R. Zimmer dhe studiues të tjerë.

Një arritje e rëndësishme në rrugën drejt marrjes artificiale të mutacioneve ishte puna e V.V. Sakharov (1932, 1938) dhe M.E. Lobashev (1934, 1935). mutagjeneza kimike. Sakharov tregoi efektin mutagjen të jodit, dhe Lobashev - amonium. Faza e re e eksplorimit të roleve faktorët kimikë në procesin e mutacioneve u zbulua nga I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) dhe S. Auerbach (1943), të cilët theksuan efektin e fuqishëm mutagjenik të disa kimikateve.

Aktualisht, njihen një numër i madh substancash që përmirësojnë procesin e mutacionit. Është zhvilluar një teori e veprimit të komponimeve mutagjene në strukturat trashëgimore, dhe problemet e specifikës së veprimit të mutagjenëve po zhvillohen intensivisht.

Klasifikimi i mutacioneve

Një sasi e madhe materiali e grumbulluar në fushën e studimit të ndryshueshmërisë trashëgimore ka bërë të mundur krijimin e një klasifikimi të llojeve të mutacioneve.

U vërtetua ekzistenca e tre klasave të mutacioneve - gjenit, kromozomik dhe gjenomik. Klasa e parë përfshin ndryshime që prekin vetëm një gjen. Në këtë rast, ose prishet plotësisht puna e gjenit dhe për rrjedhojë, trupi humbet një nga funksionet e tij, ose funksioni i tij ndryshon. Mutacionet kromozomale, d.m.th., ndryshimet në strukturën e kromozomeve, nga ana tjetër, ndahen në disa lloje. Përveç zhvendosjeve të diskutuara më sipër, mund të ndodhë dyfishimi, trefishimi, etj. i seksioneve individuale të kromozomit. Mutacione të tilla quhen dyfishime. Ndonjëherë një pjesë e thyer e një kromozomi mund të mbetet në të njëjtin kromozom, por të përfundojë me kokë poshtë; në këtë rast, rendi i gjeneve në kromozom ndryshon. Ky lloj mutacioni quhet inversion. Nëse një seksion i një kromozomi humbet, ai quhet deletion, ose mangësi. Të gjitha këto lloje të rirregullimeve kromozomale kombinohen nën term i përgjithshëm- aberacionet kromozomale.

Së fundi, mutacionet mund të shprehen në ndryshime në numrin e kromozomeve. Mutacione të tilla quhen gjenomike. Doli se kromozomet individuale mund të dyfishohen ose humbasin, duke rezultuar në formimin e heteroploideve. Më shpesh, grupi i kromozomeve rritet shumë herë dhe lindin poliploide, domethënë qeliza ose organizma të tërë me grupe të tepërta kromozomesh.

Studimi i grupeve të kromozomeve (kariotipeve) lloje të ndryshme zbuloi përhapjen e përhapur të poliploidisë në natyrë, veçanërisht midis bimëve, për shumë prej të cilave është përshkruar një numër i madh i serive poliploide. Për shembull, përfaqësuesit e gjinisë Triticum janë rregulluar në rreshtin e mëposhtëm - Triticum toposossitis ka 14 kromozome (diploide); Tr. turgidum, Tr. durum mbart 28 kromozome (tetraploid); në Tr. vulgare dhe Tr. spelta, numri i kromozomeve është 42 (heksaploide). Në gjininë Solanum janë gjurmuar seritë e mëposhtme: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromozome (numri haploid i kromozomeve në këtë gjini mund të shumëzohet deri në 24 herë). Gjinia Rosa karakterizohet nga: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromozome. Seritë poliploide nuk përmbajnë domosdoshmërisht anëtarë me grupe kromozomesh të dyfishuar, katërfishuar, gjashtëfishuar etj. Kështu, në gjininë Crepis, vërehet poliploidi e përcaktuar qartë, por numri i kromozomeve në një rresht rritet si më poshtë: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Ka shumë gjini të tilla në mbretëria e bimëve.

Prodhimi artificial i poliploideve

Pas zbulimit të poliploideve natyrore, u bë e mundur të përftoheshin artificialisht poliploide organizma të ndryshëm. Ky zbulim ishte arritja më e rëndësishme e gjenetikës eksperimentale.

Një nga poliploidët e parë artificialë ishin domatet dhe mbulesa e natës me grupe të katërfishta kromozomesh, të marra nga G. Winkler në vitin 1916. Me zbulimin e substancave poliploidogjene (alkaloidi colchicine, një produkt sublimimi i naftës - acetanafteni, etj.), u bë e mundur që të përshpejton në mënyrë të pazakontë prodhimin e poliploideve dhe, mbi bazën e tyre, fillon përzgjedhja e varieteteve të reja bimore me rendiment të lartë.

Në vitin 1927, G.D. Karpechenko, duke përdorur metodën e poliploidisë, për herë të parë në botë, krijoi një organizëm të ri që nuk gjendet në natyrë, të quajtur Raphanobrassica, në të cilin kromozomet e rrepkës (Raphanus) u kombinuan me kromozomet e lakrës (Brassica) . Në varësi të përmbajtjes së kromozomeve të një lloji ose tjetër në qelizat e bimës së re, forma e frutave të saj ndryshoi. Pra, me një numër të barabartë të të dy kromozomeve, fruti ishte gjysmë i rrallë, gjysma lakër; me një kombinim të 9 kromozomeve të rralla dhe 18 lakrës, ishte dy të tretat lakër dhe një e treta e rrallë, etj. Duke vlerësuar punën e tij, Karpechenko vuri në dukje se mund të konsiderohet si një vërtetim eksperimental i teorisë së origjinës hibride të specieve poliploide . Gjenetisti suedez A. Müntzing (1930), duke përdorur metodën e kryqëzimeve, arriti të marrë një të tretë - 32-kromozomi - G. tetrahit (1932) nga dy lloje 16-kromozomale të turshive (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Më vonë u zbulua se poliploidia nuk kufizohet vetëm në botën e bimëve. Duke përdorur të njëjtën metodë poliploidizimi, B.L Astaurov arriti në vitet '40 prodhimin e hibrideve pjellore duke kryqëzuar krimbat e mëndafshit të dy llojeve, Bombuch mori dhe B. mandarina.

Studimi i bazës gjenetike të evolucionit

Prova e pohimit se tiparet recesive janë të pashuara kur kryqëzohen organizmat, e paraqitur nga Mendeli, doli të ishte shumë e rëndësishme për zhvillimin e mësimit evolucionar. Ky pozicion bëri të mundur tejkalimin e kundërshtimit të shprehur nga matematikani anglez F. Jenkin, se ndryshimet e reja trashëgimore në natyrë nuk mund të përhapen në natyrë për shkak të "shpërbërjes" midis masës përreth të individëve normalë, të pandryshuar. Pas rizbulimit të ligjeve të Mendelit dhe provës se faktorët që përcaktojnë zhvillimin e karakteristikave trashëgimore u kalohen pasardhësve pa copëzim, "makthi i Jenkip" u shpërnda. U bë e qartë se të gjitha mutacionet që ndodhin natyrshëm nuk zhduken, por kalojnë ose në një gjendje recesive ose mbeten dominuese (shih gjithashtu Kapitullin 17).

Në vitin 1904, K. Pearson vërtetoi të ashtuquajturin ligj të kalimit stabilizues, sipas të cilit, në kushtet e kalimit të lirë, në çdo raport fillestar të numrit të formave prindërore homozigote dhe heterozigote, si rezultat i kryqëzimit të parë, një gjendje ekuilibri është vendosur brenda komunitetit. Në vitin 1908, matematikani anglez G. Hardy arriti në përfundimin se në popullata jashtëzakonisht të mëdha, në prani të kalimit të lirë, në mungesë të presionit të mutacionit, migrimit dhe përzgjedhjes, numri relativ i homozigotëve (si mbizotërues ashtu edhe recesiv) dhe heterozigotë. individët do të mbeten konstante, me kusht që prodhimi i numrit të individëve homozigotë (mbizotërues në recesive) të jetë i barabartë me katrorin e gjysmës së numrit të formave heterozigote. Kështu, sipas ligjit të Hardy-t (shpesh i quajtur edhe ligji Hardy-Weiberg), në një popullsi në prani të kalimit të lirë duhet të ketë një shpërndarje krejtësisht të përcaktuar dhe të ruajtur në ekuilibër të formave mutant. Duhet theksuar se megjithëse forma matematikisht e rreptë e këtyre modeleve dha një ide shumë të qartë të themeleve gjenetike të procesit evolucionar, këto modele kohe e gjate nuk njiheshin nga biologët evolucionarë. Kishte një hendek midis darvinizmit dhe gjenetikës, dhe puna në një fushë u krye në izolim të plotë nga puna në tjetrën.

Vetëm në vitin 1926 u botua S.S. Chetverikov punë e madhe, i cili për herë të parë tërhoqi vëmendjen për domethënien e përgjithshme biologjike të llogaritjeve të Pearson, Hardy dhe të tjerëve, shqyrtoi në detaje themelet biologjike dhe gjenetike të evolucionit (roli i mutacioneve, ose gjenoviacioneve, në terminologjinë e tij, përhapja e. mutacionet në kushtet e kryqëzimit të lirë, roli i seleksionimit dhe izolimit natyror, roli i mjedisit gjenotipik) dhe hodhën themelet e një disipline të re shkencore - gjenetikën e popullsisë. Zhvillimi i mëtejshëm i gjenetikës së popullsisë u shoqërua me veprat e S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky dhe të tjerë.

Chetverikov dhe studentët e tij N.K Belyaev, S.M.Gershenzon dhe D.D. mutacione recesive. Rezultate të ngjashme u morën nga E. A. dhe N. V. Timofeev-Resovsky kur studiuan popullatat e Drosophila (1927 - 1931), si dhe nga studiues të tjerë.

Idetë e Chetverikov shërbyen si bazë për studimin e mëtejshëm të gjenetikës së popullsisë. Modelet e nxjerra nga Pearson dhe Hardy ishin të vlefshme vetëm për popullatat "ideale". Analiza e mëvonshme e përfundimeve të këtyre autorëve tregoi se ato janë të zbatueshme vetëm për një popullsi abstrakte, të pakufizuar; në popullatat reale, ka një devijim të frekuencës aktuale të mbajtjes së mutacioneve nga ajo e pritshme. Ky proces kryhet sipas ligjet e probabilitetit dhe çon në një ristrukturim të mprehtë të strukturës gjenetike të popullsisë. Meqenëse nga të gjithë pasardhësit e çdo çifti prindërish, vetëm dy individë arrijnë pjekurinë seksuale dhe japin pasardhës mesatarisht, mundësia e mbajtjes së një mutacioni të saposhfaqur në popullatë varet nga shumë arsye (probabiliteti i vdekjes së tij; shpeshtësia e re -shfaqja e të njëjtit mutacion;

U zbulua se ruajtja dhe përhapja e mutacioneve në një popullatë përcaktohet nga proceset gjenetike-automatike. Një analizë e hollësishme e këtyre proceseve u krye nga Romashov (1931), Dubinin (1931) dhe Wright (1921, 1931). Ky i fundit i quajti ato "fenomeni i zhvendosjes gjenetike në një popullatë", dhe Chetverikov i quajti "gjenetik-stokastike", duke theksuar natyrën e tyre probabiliste-statistikore. Analiza statistikore, e mbështetur nga eksperimentet në popullata reale, tregoi se mesatarisht, nga 104 mutacione të ndryshme që ndodhin njëkohësisht, pas 100 brezash mbeten rreth 150 mutacione, dhe pas 500 brezash - vetëm 40 *. Kështu, si rezultat i proceseve gjenetike-automatike, shumë mutacione të shfaqura shkatërrohen dhe vetëm disa janë sjellë në nivelin e përqendrimeve të dukshme. Meqenëse përzgjedhja në një popullatë varet fuqimisht nga përqendrimet mesatare të aleleve, një rritje në numrin e mutacioneve individuale për shkak të proceseve gjenetike-automatike duhet të çojë në një rritje të mprehtë të shkallës së përzgjedhjes në popullatë. Për shkak të natyrës probabiliste të proceseve gjenetike-automatike, ato ose mund të eliminojnë mutacionet individuale ose të rrisin numrin e tyre, duke lejuar përzgjedhjen të kryejë mekanizmin e "provës dhe gabimit". Proceset gjenetike-automatike sjellin vazhdimisht mutacione të rralla në nivelin e veprimit të përzgjedhjes dhe në këtë mënyrë i ndihmojnë këta të fundit të "rishqyrtojnë" shpejt variantet e reja të mutantëve. Nëse përzgjedhja refuzon mutacionet, ato shpejt kalojnë në një zonë me përqendrime të ulëta ose zhduken plotësisht nga popullata; nëse i mbledh seleksionimi, ato përhapen shpejt nëpër popullatë, duke anashkaluar fazën e gjatë të qëndrimit në përqendrim të ulët, të paarritshëm për përzgjedhjen. Kështu, proceset gjenetike-automatike përshpejtojnë evolucionin e mutacioneve të reja duke reduktuar fazat e hershme përhapja e mutacioneve të sapo shfaqura.

* (I. P. Dubinin. Evolucioni i popullatave dhe rrezatimi. M., Atomizdat, 1966.)

Një studim i hollësishëm i strukturës gjenetike të popullatave natyrore dhe shkallës së përhapjes së mutacioneve në natyrë tani është bërë një fushë e biologjisë, duke u zhvilluar në mënyrë aktive në bazë të metodave matematikore. Rëndësi të madhe për zhvillimin e kësaj fushe kanë eksperimentet model në të cilat studiohet fati i popullatave të krijuara eksperimentalisht dhe përcaktohet roli i formave të ndryshme të izolimit dhe përzgjedhjes.

Problemi i fragmentimit të gjeneve

Nga fillimi i viteve 30 të shekullit XX. U krijuan themelet e teorisë së gjeneve. Tashmë arritjet e para të analizës hibridologjike ngritën problemin e diskretitetit të materialit trashëgues. Në eksperimentet e Mendelit, kjo ide mori një konfirmim të besueshëm eksperimental. Besohej se gjeni ishte përgjegjës për zhvillimin e një tipari dhe kalohej përmes kryqëzimeve si një tërësi e pandashme. Zbulimi i mutacioneve dhe kryqëzimi fillimisht konfirmoi gjithashtu pandashmërinë e gjeneve. Kështu, A. Katell mori mutantë të tjerë nga mizat e frutave mutante (të verdha), por çdo mutacion i ri kapte të gjithë gjenin. N.V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) dhe M. Demerets (1928), pasi kishin marrë të ashtuquajturat mutacione të kundërta (d.m.th., duke i kthyer mizat mutante në ato normale), u siguruan që një gjendje e gjenit zëvendësuar plotësisht me një të re. Gjatë studimit të kryqëzimit, u zbulua gjithashtu se gjatë këtij procesi mund të transmetohen copa kromozomesh me gjatësi të ndryshme, por rajoni minimal i transmetuar korrespondon me një gjen. Boshllëqet brenda gjenit nuk u vërejtën kurrë. Si rezultat i përgjithësimit të të gjitha këtyre të dhënave, përkufizimi i një gjeni mori formulimin e mëposhtëm: një gjen është një njësi elementare e trashëgimisë, e karakterizuar nga një funksion shumë specifik, që ndryshon gjatë kryqëzimit në tërësi. Me fjalë të tjera, një gjen është një njësi e funksionit gjenetik, mutacionit dhe kryqëzimit.

Në vitin 1928, kjo teori në dukje e themeluar mirë e pandashmërisë së gjenit iu nënshtrua kufizimit të saj të parë. Menjëherë pas zbulimit të efektit mutagjen të rrezeve X, ato u përdorën në shumë laboratorë në mbarë botën për të prodhuar mutacione. Një punë e tillë u krye gjithashtu në laboratorin e A. S. Serebrovsky në Institutin Biologjik. K. A. Timiryazeva. Në vitin 1928, në të njëjtin laborator, N.P. Dubinin filloi të studionte efektin e rrezeve X në mizat e frutave dhe zbuloi një mutacion të pazakontë. Formimi i qimeve në trupin e mizave kontrollohet nga një gjen i veçantë i mprehtë. Mutacioni i gjenit scute, i zbuluar për herë të parë nga gjenetisti amerikan Paine (1920), u shfaq më shumë se një herë në eksperimente, dhe kur u shfaq, zhvillimi i nëntë setae u shtyp. Mutacioni i mprehtë i identifikuar nga Dubinin shtypi zhvillimin e vetëm katër setae. Meqenëse koncepti i një mutacioni të plotë të një gjeni ishte përgjithësisht i pranuar, shfaqja e një mutacioni të tillë dukej krejtësisht e pakuptueshme. Në eksperimentin tjetër, u gjet një mutacion që preku jo 4 ose 9, por 18 qime në trupin e mizës. Me fjalë të tjera, ishte sikur dy gjene të ishin dëmtuar menjëherë. Dubinin i caktoi këto mutacione me simbolet scute-1, scute-2 dhe scute-3. U bë e qartë se një gjen nuk është një strukturë gjenetike e pandashme, por është një rajon i një kromozomi, seksionet individuale të të cilit mund të ndryshojnë në mënyrë të pavarur nga njëra-tjetra. Ky fenomen u quajt alelomorfizëm i hapit Serebrovsky.

Pas N.P Dubinin, I.I Agol gjeti një mutacion të katërt - scute-4, i cili nuk përkoi me tre të parët A. E. Gaisinovich - scute-5; atëherë A.S Serebrovsky zbuloi mutacionin scute-b; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - mutacione scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17; H. I. Shapiro - scute-12; L.V Ferry - scute-14. Kështu, fenomeni i fragmentimit të gjeneve u vërtetua përfundimisht.

Një nga avantazhet kryesore të punës për studimin e alelomorfeve hap pas hapi ishte metodë sasiore kontabiliteti për mutantët. Pasi zhvilluan një sistem që bëri të mundur vlerësimin sasior të rezultatit të secilit mutacion, Serebrovsky, Dubinin dhe autorë të tjerë më pas zbuluan fenomenin e plotësimit të një gjeni mutant me një tjetër. Në këtë rast, funksioni i dëmtuar i një gjeni është korrigjuar nga funksioni normal i një gjeni tjetër. Gjeni i dytë, nga ana tjetër, mund të jetë me defekt në një rajon tjetër që ishte normal në gjenin e parë. Ky fenomen u rizbulua më pas te mikroorganizmat dhe u quajt komplementim. Për një seri punimesh mbi teorinë kromozomale të trashëgimisë dhe teorinë e mutacioneve, Dubinin iu dha Çmimi Lenin në 1966.

Duke demonstruar fragmentimin mutacional të gjenit, Serebrovsky dhe stafi i laboratorit të tij, megjithatë, për një kohë të gjatë nuk mund të konfirmonin fragmentimin e gjenit duke përdorur kryqëzimin. Fakti është se zgjidhja e kryqëzimit në lidhje me kromozomet organizmat më të lartë shumë i kufizuar. Për të zbuluar një thyerje gjenesh, ishte e nevojshme të testohej një numër i madh mizash. Ishte e mundur të organizohej një eksperiment i tillë vetëm në vitin 1938, kur N.P.Dubinin, N.N. Zgjidhja përfundimtare e pyetjes nëse një gjen është i ndashëm jo vetëm në mënyrë mutacionale, por edhe mekanikisht, u arrit në veprat e M. Green (1949), E. Lewis (1951) dhe G. Pontecorvo (1952). Më në fund u vërtetua se gjeni konsiderohet jashtëzakonisht i qëndrueshëm, më tej strukturë e pandashme gabim. Ka ardhur koha për të zhvilluar një teori të re të gjenit, për të identifikuar strukturat specifike fizike përgjegjëse për zbatimin e të ndryshmeve funksionet gjenetike. Nuk ishte e mundur të zgjidheshin këto probleme në organizmat komplekse shumëqelizore për shkak të vështirësive thjesht teknike, sepse për këtë ishte e nevojshme të studioheshin dhjetëra e qindra mijëra miza. Mikroorganizmat erdhën në shpëtim.

Kalimi në kërkimin gjenetik mbi mikroorganizmat ishte hapi më i madh përpara në studimin e problemeve gjenetike. Objektet e reja kërkimore kishin avantazhin se ata prodhuan popullata të mëdha, u shumuan jashtëzakonisht shpejt, kishin një aparat gjenetik jashtëzakonisht të thjeshtë (kromozomet e tyre përbëheshin nga një molekulë e vetme e ADN-së) dhe kishin mutantë të qartë e të përzgjedhur mirë. Me zhvillimin e eksperimenteve mbi mikroorganizmat, gjenetika u zhvendos në niveli molekular kërkime që sollën përgjigje për shumë mistere të organizimit të gjallesave.

Zhvillimi i shkencave natyrore, në veçanti citologjia, dhe ardhja e mikroskopëve më të fuqishëm kontribuan në studimin e gjenetikës. Shumë shkencëtarë kanë studiuar çështjet e trashëgimisë që nga fundi i shekullit të 19-të. Në fillim të shekullit të njëzetë, Thomas Morgan, duke u mbështetur në të dhënat e studiuesve, formuloi dispozitat kryesore të teorisë kromozomale të trashëgimisë.

Histori

Thomas Morgan, një biolog amerikan dhe laureat i çmimit Nobel, konsiderohet autori i teorisë së kromozomeve. Ishte ai që studioi dhe përshkroi mekanizmin e trashëgimisë së lidhur, dhe gjithashtu formuloi parimet themelore të teorisë së trashëgimisë kromozomale. Sidoqoftë, Morgan u mbështet në punën e paraardhësve të tij - biologë, gjenetistë, fiziologë.

Oriz. 1. Thomas Morgan.

Një histori e shkurtër e zhvillimit të teorisë së Morgan është përshkruar në tabelë.

Në vitin 1933, Thomas Morgan u nderua me çmimin Nobel për kontributin e tij në fiziologji dhe mjekësi. Vendimi për çmimin ishte puna e tij mbi rolin e kromozomeve në proceset e trashëgimisë.

Dispozitat

Shumë studiues në mënyrë të pavarur dolën në të njëjtat përfundime. Në dekadën e parë të shekullit të njëzetë, roli i kromozomeve në trashëgimi ishte i njohur, u prezantua termi "gjen" dhe u identifikuan kromozomet seksuale dhe metodat e transmetimit të informacionit trashëgues. Puna historike ishte studimi i drejtuar nga Morgan. Falë vëzhgimeve të brezave të drozofilës së frutave dhe në bazë të njohurive të grumbulluara, Dispozitat kryesore të teorisë së kromozomeve të Morganit të trashëgimisë:

• gjenet përgjegjëse për trashëgiminë e tipareve janë të vendosura në kromozome;
• gjenet janë rregulluar në mënyrë lineare, secili gjen ka vendin e vet në kromozom - një vend;
• grupi i gjeneve në çdo kromozom është unik;
• Grupet e gjeneve të vendosura afër njëri-tjetrit janë të lidhura të trashëguara;
• numri i gjeneve të lidhura është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve dhe është konstant për çdo specie (njerëzit kanë 23 palë kromozome, pra 23 palë gjen të lidhur);
• kohezioni i kromozomeve prishet gjatë kryqëzimit (kryqëzimi) - procesi i shkëmbimit të seksioneve të kromozomeve në profazën I të mejozës;
• Sa më larg nga njëri-tjetri grupet e lidhura të gjeneve të jenë në një kromozom, aq më e madhe është mundësia e kryqëzimit.

Oriz. 2. Trashëgimia e lidhur.

Eksperimentet e Morganit treguan se gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen të lidhura, duke përfunduar në një gametë, d.m.th. të dy tiparet trashëgohen gjithmonë së bashku. Ky fenomen u quajt ligji i Morganit.

Oriz. 3. Kalimi mbi.

TOP 4 artikujttë cilët po lexojnë së bashku me këtë

Çfarë kemi mësuar?

Ata folën shkurt dhe qartë për teorinë kromozomale të trashëgimisë. Puna e Morganit dhe kolegëve të tij ndihmoi për të rimenduar dhe zgjeruar ligjet e Mendelit. U zbulua se disa tipare janë të trashëguara të lidhura, sepse Gjenet përgjegjëse për shenja të ndryshme, janë të vendosura afër njëri-tjetrit në të njëjtin seksion kromozomi. Divergjenca e gjeneve të lidhura është e mundur vetëm përmes kryqëzimit - kryqëzimit të kromozomeve homologe.

Test mbi temën

Vlerësimi i raportit

Vleresim mesatar: 4.2. Gjithsej vlerësimet e marra: 74.

Modelet e zbuluara nga shkolla Morgan, dhe më pas të konfirmuara në objekte të shumta, njihen si emer i perbashket teoria kromozomale e trashëgimisë . Dispozitat kryesore të teorisë kromozomale të trashëgimisë janë si më poshtë:

1. Gjenet janë të vendosura në kromozome. Çdo kromozom përfaqëson

grupi i lidhjes së gjeneve. Numri i grupeve të lidhjes në çdo specie është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve.

2. Çdo gjen zë një vend të caktuar (lokus) në kromozom.

Gjenet janë të renditura në mënyrë lineare në kromozome.

3. Shkëmbimi mund të ndodhë ndërmjet kromozomeve homologe

gjenet alelike.

4. Distanca ndërmjet gjeneve në një kromozom është proporcionale me përqindjen

duke kaluar mes tyre.

Ligjet e teorisë së trashëgimisë vlejnë edhe për njerëzit.

Trashëgimia e tipareve të lidhura me seksin

Komplet kromozomik qelizat e një individi të caktuar (kariotipi) përbëhen nga dy lloje kromozomesh: autosomet (kromozomet janë të njëjta në të dy gjinitë) dhe kromozomet seksuale (Kromozomet X dhe Y, të cilët dallojnë meshkujt dhe femrat). Kombinimi i kromozomeve seksuale përcakton seksin e një individi të caktuar. Në shumicën e organizmave (në veçanti, njerëzit), seksi femër korrespondon me një grup kromozomesh XX (d.m.th., të gjitha vezët që rezultojnë përmbajnë normalisht një kromozom X), dhe seksi mashkull - kromozome XY (gjatë spermatogjenezës, ato formojnë 50% të spermës. që përmban kromozomin X dhe 50% të spermës që përmban kromozomin Y). Një gjini që ka dy kromozome X quhet homogametik, dhe HY - heterogametike

Sidoqoftë, në natyrë ka një sërë përjashtimesh nga kjo çështje. Kështu, për shembull, te disa insekte, amfibë, zogj etj., trupi i mashkullit do të ketë dy kromozome X dhe trupi i femrës do të ketë XY; në Orthoptera, seksi femër është homogametik (XX), dhe seksi mashkull është heterogametik (X0), d.m.th. i mungon një kromozom Y. Në mënyrë tipike, në këto raste, kromozomi X përcaktohet nga Z, dhe kromozomi Y përcaktohet nga W.

Shenjat, gjenet e të cilave janë të lokalizuara në kromozomet seksuale quhen i ndërlidhur me dyshemenë. Kromozomet X dhe Y kanë rajone të përbashkëta homologe. Ato përmbajnë gjene që përcaktojnë tipare që trashëgohen në mënyrë të barabartë si te burrat ashtu edhe te gratë.

Përveç rajoneve homologe, kromozomet X dhe Y kanë rajone jo homologe, ndërsa rajoni johomolog i kromozomit X përmban gjene që gjenden vetëm në kromozomin X, dhe rajoni johomolog i kromozomit Y përmban gjene që gjenden vetëm në kromozomin Y. Rajonet jo-homologe të kromozomit X përmbajnë një numër gjenesh. Për shembull, te njerëzit, sëmundje të tilla si hemofilia, atrofia optike, diabeti mellitus, verbëria e ngjyrave transmetohen përmes këtyre zonave, dhe te mizat Drosophila, për shembull, ngjyrosja e trupit dhe ngjyra e syve.

Modeli i trashëgimisë së hemofilisë tek njerëzit:

X H - një gjen që përcakton koagulimin normal të gjakut;

X h është një gjen që shkakton inkoagulueshmërinë e gjakut (hemofili).

R X N X h Ο X N Y

bartësi i gjeneve është i shëndetshëm

hemofilia

G X N, X h X N, Y

F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y

bartës i shëndetshëm - i sëmurë i shëndetshëm

Gjeni që kontrollon mpiksjen e gjakut (H) është mbizotërues dhe aleli i tij, gjeni i hemofilisë (h), është recesiv, prandaj, nëse një grua është heterozigote për këtë gjen (X H X h), ajo nuk do të zhvillojë hemofili. Burrat kanë vetëm një kromozom X dhe nëse ai ka gjenin e hemofilisë (h), atëherë mashkulli ka hemofili.

Një vajzë që vuan nga hemofilia mund të lindë vetëm nga martesa e një gruaje heterozigote për hemofili me një burrë që vuan nga kjo sëmundje, por raste të tilla janë të rralla.

Te individët e seksit heterogametik (XH), një numër alelash të lokalizuara në zona johomologe nuk formojnë çifte alelike, d.m.th. mbajnë vetëm një alel në çifte. Kjo është një gjendje kur paraqitet një rajon i caktuar i kromozomit dhe alelet e lokalizuara në të njëjës, quhet hemizigozitet. Hemizigoziteti është i pranishëm në një numër të vogël alelesh të lokalizuara në rajone johomologe të kromozomit Y njerëzor. Transmetimi i tyre ndodh ekskluzivisht përmes linjës mashkullore, dhe vetë karakteristikat quhen holandrike. Për shembull, zhvillimi i karakteristikave seksuale parësore dhe dytësore të seksit mashkullor, rritja e qimeve të veshkës (hipertrikoza) etj.

Krijuesi i teorisë së kromozomeve (CT) është shkencëtari Thomas Morgan. CT është rezultat i studimit të trashëgimisë në nivel qelizor.

Thelbi i teorisë së kromozomeve:

Bartës materiale të trashëgimisë janë kromozomet.

Dëshmia kryesore e kësaj është:

Paralelizmi citogjenetik

Përcaktimi i seksit kromozomik

Trashëgimia e lidhur me seksin

Lidhja dhe kryqëzimi i gjeneve

Dispozitat themelore të teorisë së kromozomeve:

Prirjet (gjenet) trashëgimore lokalizohen në kromozome.

Gjenet janë rregulluar në një rend linear në një kromozom.

Çdo gjen zë një rajon të caktuar (lokus). Gjene alelike zënë lokacione të ngjashme në kromozomet homologe.

Gjenet e lokalizuara në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku, lidhen (Ligji i Morganit) dhe formojnë një grup lidhjeje. Numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me numrin haploid të kromozomeve (n).

Shkëmbimi i seksioneve, ose rikombinimi, është i mundur midis kromozomeve homologe.

Distanca ndërmjet gjeneve matet në përqindje kalimi mbi morganidet.

Frekuenca e kryqëzimit është në përpjesëtim të zhdrejtë me distancën ndërmjet gjeneve dhe forca e lidhjes ndërmjet gjeneve është në përpjesëtim të zhdrejtë me distancën ndërmjet tyre.

Paralelizmi citogjenetik

Studenti i diplomuar i Morgan, Sutton, vuri në dukje se sjellja e gjeneve sipas Mendelit përkon me sjelljen e kromozomeve: (TABELA - paralelizmi citogjenetik)

Çdo organizëm mbart 2 depozita trashëgimore një gametë përfshin vetëm 1 depozitë trashëgimore nga një palë. Gjatë fekondimit në zigot dhe më tej në trup ka përsëri 2 prirje trashëgimore për secilën karakteristikë.

Kromozomet sillen saktësisht në të njëjtën mënyrë, gjë që sugjeron se gjenet shtrihen në kromozome dhe trashëgohen së bashku me to.

Përcaktimi i seksit kromozomik

Në vitin 1917, Allen tregoi se speciet e myshkut mashkull dhe femër ndryshojnë në numrin e kromozomeve që kanë. Në qelizat e indit diploid të trupit mashkullor, kromozomet seksuale janë X dhe Y, në trupin e femrës ato janë X dhe X. Kështu, kromozomet përcaktojnë një tipar të tillë si seksi, dhe për këtë arsye mund të jenë bartës material të trashëgimisë. Më vonë, përcaktimi i seksit kromozomik u tregua për organizma të tjerë, duke përfshirë njerëzit. (TABELA)

Trashëgimia e lidhur me seksin

Meqenëse kromozomet seksuale janë të ndryshme në organizmat mashkullor dhe femëror, tiparet gjenet e të cilave ndodhen në kromozomet X ose Y do të trashëgohen ndryshe. Shenja të tilla quhen karakteristikat e lidhura me seksin.

Veçoritë e trashëgimisë së tipareve të lidhura me seksin

Ligji i parë i Mendelit nuk respektohet

Kryqet reciproke japin rezultate të ndryshme

Ndodh kryqëzim (ose trashëgimi i kryqëzuar).

Trashëgimia e lidhur me një tipar u zbulua për herë të parë nga Morgan në Drosophila.

(TABELA Trashëgimia e lidhur me seksin)

Trashëgimia e lidhur me seksin shpjegohet me mungesën e gjeneve në kromozomin Y që janë alelike ndaj gjeneve në kromozomin X (?) gjenet, ndërsa në kromozomin X ka më shumë se 1098 të tilla.

Shembuj të trashëgimisë së lidhur me seksin:

Hemofilia, distrofia Duchenne, sindroma Duncan, sindroma Alport etj.

Ka gjene që, përkundrazi, përmbahen në kromozomin Y dhe mungojnë në kromozomin X, prandaj ato gjenden vetëm në organizmat mashkullorë dhe asnjëherë në ato femra (trashëgimia holandrike) dhe transmetohen vetëm te djemtë nga babai.

Lidhja dhe kryqëzimi i gjeneve

Në gjenetikë, njihej një fenomen i tillë si "tërheqja e gjeneve": disa tipare jo alelike nuk u trashëguan në mënyrë të pavarur, siç duhej sipas ligjit III të Mendelit, por u trashëguan së bashku dhe nuk dhanë kombinime të reja. Morgan e shpjegoi këtë me faktin se këto gjene ndodhen në të njëjtin kromozom, kështu që ato shpërndahen në qelizat bijë së bashku në një grup, sikur të lidhur. Ai e quajti këtë fenomen - trashëgimi e lidhur.

Ligji i Morganit për lidhjen:

Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku, të lidhur.

Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom formojnë një grup lidhjeje. Numri i grupeve të lidhjes është i barabartë me "n" - numri haploid i kromozomeve.

Linjat homozigote të mizave me ngjyrë trupi gri dhe krahë të gjatë kryqëzoheshin me miza me trup të zi dhe krahë të shkurtër. Gjenet për ngjyrën e trupit dhe gjatësinë e krahëve janë të lidhura, d.m.th. shtrihen në të njëjtin kromozom.

Si rezultat, në F 2 ndarja ndodh si në një kryq monohibrid 3:1.

Duke kaluar mbi.

Në një përqindje të vogël të rasteve në F 2 në eksperimentet e Morganit, u shfaqën miza me kombinime të reja karakteristikash: krahë të gjatë, trup i zi; krahët janë të shkurtër dhe trupi është gri. Ato. shenjat janë "të palidhura". Morgan e shpjegoi këtë me faktin se kromozomet shkëmbejnë gjenet gjatë konjugimit në mejozë. Si rezultat fitohen individë me kombinime të reja karakteristikash, d.m.th. siç duhet të jetë sipas ligjit të tretë të Mendelit. Morgan e quajti këtë shkëmbim të gjeneve rikombinim.

Më vonë, citologët vërtetuan hipotezën e Morganit duke zbuluar shkëmbimin e seksioneve të kromozomeve në misër dhe salamandra. Ata e quajtën këtë proces kalim.

Kryqëzimi rrit diversitetin e pasardhësve në një popullsi.