Spermatogjeneza	Oogjeneza
Faza e mbarështimit	Spermatogonia pas sintezës së ADN-së 2n4c gjithë periudhën e pubertetit	Ovogonia pas sintezës së ADN-së 2n4c ndërmjet muajit të 3-të dhe të 7-të të embriogjenezës dhe deri në vitin e 3-të të jetës
Faza e rritjes	Spermatociti i rendit të parë 2 n2 c	Oocitet e rendit të parë 2 n2 c
Faza e maturimit	2 ndarje të mejozës. Pas 1 ndarje arr. spermatocitet e 2-të të dytë – 1n2c, pas 2 ndarjeve kampion. spermatidet - 1n1c	Pas 1 ndarje të mejozës arr. 1 ovociti 2 urdhëroj (1 n2 c) dhe 1 direktivë Pas divizionit të 2-të (të ndarë ovociti 2 urdhëroj ) arr. 1 vezë dhe 1 direktivë korpuskulë
Faza e formimit	Bërthamat janë të ngjeshura për shkak të hipermbështjelljes së kromozomeve. Kompleksi lamelar lëviz në polin e bërthamës, arr. akrozomi. Centriolat - në vend në polin e kundërt të bërthamës, nga njëri prej tyre rritet një flagelum, në bazën e të cilit ka një përqendrim. mitokondri. pothuajse e gjithë citoplazma e spermatidit refuzohet.	Në profazën e kësaj ndarjeje dallohen një sërë etapash. leptoten- spiralizimi i kromozomeve. Nga fundi, kromozomet që formojnë topin duken si fije me trashje përgjatë gjatësisë së tyre. zigoten- kromozomet homologe spirale, afrohen dhe formojnë çifte. Arr. çifte. Numri i çifteve është i barabartë me haploid. pachytene Në ovocitet, bivalentët janë të dukshëm, me çdo kromozom të formuar nga dy kromatide (tetrad). duke kaluar. diploten- kromozomet homologë pjesërisht despirojnë dhe largohen nga njëri-tjetri, ata ruajnë marrëdhënien e tyre me ndihmën e kiasmatave. në oogjenezë ka një fazë të veçantë - diktoten, kromozomet, pasi kanë marrë një formë të veçantë të "furçave të llambave", ndalojnë së ndryshuari për shumë vite. Me arritjen e moshës riprodhuese, një ovocit mujor rifillon mejozën: kalon në fazën përfundimtare të profazës së ndarjes së parë - diakinesis (kromozomet spiralizohen, membrana bërthamore dhe bërthama zhduken, formohet një bosht ndarjeje). Në ndarjen e metafazës 1, ndodhen kromozomet homologe. në rrafshin e ekuatorit të qelizës. Në anafazën 1 të ndarjes, kromozomet homologe të drejtpërdrejtë ndryshojnë në pole. Meqenëse përbëhen nga dy kromatide, ato quhen diada. Në procesin e citotomisë në mostrën e ndarjes së telofazës 1. trupi i parë i reduktimit. Qeliza e dytë, gjithashtu haploide, vazhdon oogjenezën. Interfaza ndërmjet dy ndarjeve është shumë e shkurtër. Ndarja 2 e mejozës në fakt fillon me metafazën. Kromozomet në këtë fazë të oogjenezës paraqiten në diada. Kjo ndarje ndodh pas ovulacionit, d.m.th. lirimi i ovocitit nga vezorja në traktin riprodhues të femrës dhe për përfundimin e tij është e nevojshme që qeliza të fekondohet nga një spermë. Në anafazën 2 të ndarjes, kromatidet bija, nga të cilat përbëhen diada në fazat e mëparshme, ndryshojnë në polet e qelizës. Në telofazën pasuese, trupi i dytë i reduktimit ndahet dhe vdes.
Rezultati	500 miliardë qeliza	350 qeliza

Alkooli

Etanolështë një substancë psikoaktive që ka një efekt depresiv në sistemin nervor qendror. Pirja e etanolit shkakton dehje, si rezultat i së cilës zvogëlohet shpejtësia dhe vëmendja e reagimit të një personi, dëmtohet koordinimi i lëvizjeve dhe të menduarit.

Alkoolizmi- një sëmundje, një lloj abuzimi me substancat, që karakterizohet nga një varësi e dhimbshme ndaj alkoolit etilik, me varësi mendore dhe fizike prej tij.

Alkooli ka një efekt të fortë toksik në trupin e prindit të ardhshëm. Tek meshkujt që pinë preken gonadet, zvogëlohet prodhimi i spermës dhe vërehen çrregullime të ndryshme të jetës seksuale. Shpesh ndodh impotenca. Tek gratë, alkooli rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit, madje edhe në sasi të moderuara.

Veprimi varet nga doza. Alkoolizmi prindërit, e cila mund të çojë në sindromi i alkoolit fetal. Sindroma e alkoolit fetal ose sindroma e alkoolit fetal kombinohet të ndryshme si në kombinim ashtu edhe në shkallë të shprehjes devijimet në zhvillimin psikofizik të fëmijës, shkaku që është grua që pi alkool para dhe gjatë shtatzënisë.

Alkooli, i cili është një helm për çdo qelizë të gjallë, zvogëlon aktivitetin dhe lëvizshmërinë e spermatozoideve dhe shtrembëron strukturën e tyre trashëgimore. Këto dëmtime, nëse ndodh fekondimi, bëhen shkak i devijimeve dhe keqformimeve të pashmangshme të fëmijës që në fillimet e ekzistencës së tij biologjike.

Në gratë e shëndetshme shtatzënisë nga pirja e burrave rrjedhjet shpesh e vështirë: e ndërlikuar toksikozat, Lindja e fëmijës këto gra gjithashtu kanë vështirë, Me komplikimet. Zhvillimi embrioni nga një qelizë riprodhuese mashkullore e dëmtuar e dëmtuar nga alkooli Jo Ndoshta zhvillohen Mirë. Ndonjëherë formimi intrauterin vuan aq shumë sa fetusi vdes, Në raste të tjera fëmijët i lindur e parakohshme ose lind hipotrofia intrauterine.

FAS përfshin anomali në tre fusha të ndryshme: 1) Anomalitë dhe çrregullimet e trurit të lidhura me sistemin nervor qendror, duke përfshirë anomalitë neurologjike, prapambetjet mendore, çrregullimet e sjelljes, dëmtimet intelektuale dhe/ose anomalitë e strukturës së trurit; 2) Mungesa prenatale dhe/ose pas lindjes e gjatësisë dhe peshës; 3) Tiparet specifike të strukturës së fytyrës: çarje e shkurtër palpebrale, urë e gjerë e sheshtë e hundës, filtrum i lëmuar, buzë e sipërme e hollë.

Fëmijët me FAS: Në gjatësi normale, pesha trupore e të porsalindurve të tillë është më e vogël se normalja. Fëmijët japin përshtypjen se janë të dobët dhe distrofik. Lëkura e tyre është e thatë, e rrudhosur, madje me kujdes të kujdesshëm, shfaqen shpejt çarje. Shtresa e dobët e yndyrës nënlëkurore është e shprehur dobët. Zhvillimi i kockave është i dëmtuar. Shumica e këtyre fëmijëve kanë çrregullime funksionale të sistemit nervor, sistemit të qarkullimit të gjakut, sistemit të frymëmarrjes, aparatit tretës dhe rezistencës së reduktuar ndaj infeksioneve.

Ata janë të prapambetur në lartësi dhe peshë, kanë tipare karakteristike të fytyrës - anomali të fytyrës , mund të ketë probleme me dëgjimin dhe shikimin , mësoni gjërat themelore më keq , kanë probleme me kujtesën dhe vëmendjen dhe vështirësi në mësim në shkollë , kanë më pak kontroll mbi emocionet dhe sjelljen e tyre , mund të ketë nevojë për mësues specialë dhe arsim special shkollor , shpesh nuk janë mjaft të vetëdijshëm për pasojat e veprimeve të tyre , mund të kryejë veprime antisociale dhe të bjerë në konflikt me ligjin , Ata kanë nevojë për mbrojtje sociale dhe mbështetje mjekësore gjatë gjithë jetës së tyre.

Paaftësia mendore e fëmijës zbulohet me moshën. Moszhvillimi i trurit të fëmijës, vonesa mendore, çmenduri, deri dhe idiotësia.

Pirja e duhanit

Nikotinaështë një alkaloid që përmbahet në gjethet e shumë bimëve: patate, patëllxhan, duhan, koka, dhe është një nga përbërësit kimikë me një faktor rreziku të rritur për aparatin trashëgues.

Duhani përmban substanca kancerogjene dhe izotope radioaktive.

Pirja e duhanit- thithja e tymit të barnave, kryesisht me origjinë bimore, që digjen në rrjedhën e ajrit të thithur, për të ngopur trupin me substancat aktive që ato përmbajnë nëpërmjet sublimimit të tyre dhe thithjes së mëvonshme në mushkëri dhe rrugët e frymëmarrjes.

Një shqetësim i veçantë është pirja e duhanit në mesin e grave mosha e lindjes së fëmijëve. Intoksikimi kronik i duhanit gradualisht çon në spazma të enëve të gjakut që furnizojnë gonadat, ndërsa në të njëjtën kohë vështirëson daljen e substancave toksike nga organet gjenitale. E gjithë kjo, në fund të fundit, redukton aktivitetin seksual, y burra simptomat rriten impotencë, y femrat - frigiditeti ka një vonesë në zhvillimin seksual; Proceset inflamatore në organet riprodhuese diagnostikohen pothuajse 2.5 herë.

Te duhanpirësit, në disa raste, vezët Dhe spermatozoidet humbasin aftësia te fekondimi. Tek meshkujt që pinë duhan, qelizat mund të kenë defekte, të cilat mund të shkaktojnë anomali në zhvillim.

Për shkak të varësisë ndaj duhanit, shtatzënitë ndërpriten menjëherë pas konceptimit, ndodhin aborte spontane të hershme dhe të mundshme shkëputja e placentës.

Pirja e duhanit nga nëna ndikon seriozisht në sistemin nervor qendror të fetusit dhe sistemin kardiovaskular. Norepinefrina, e lëshuar nën ndikimin e nikotinës, dëmton qarkullimin e gjakut të fetusit, duke çuar në spazma të mëtejshme të enëve të gjakut. Mëlçia dhe veshkat e fetusit gjithashtu punojnë nën mbingarkesë, në të cilën zhvillohen procese degjeneruese. Formimi i kockave ngadalësohet për shkak të uljes së shkallës së depozitimit të kalciumit dhe aktiviteti i ATP pengohet. Sinteza e proteinave, materiali kryesor i ndërtimit për të gjitha organet dhe indet, vuan dhe një sërë vitaminash të nevojshme për zhvillimin optimal të fetusit shkatërrohen.

Si rezultat Për shkak të një çrregullimi të tillë kompleks metabolik, fëmijët lindin me përmasa të reduktuara të kokës dhe zemrës, me gjatësi dhe peshë të reduktuar, mbytje (asfiksi), rritje të aktivitetit motorik, dridhje të vrazhda, gjithëpërfshirëse të krahëve dhe këmbëve dhe një rrezik të lartë për të zhvilluar një fëmijë të vdekur. . Ndryshimet patologjike në strukturat gjenetike që ndodhin tek duhanpirësit mund të shfaqen tek fëmijët e tyre disa dekada më vonë (sëmundjet e frymëmarrjes dhe të mëlçisë).

Sëmundjet e sistemit kardiovaskular (predispozicion për zhvillimin e hershëm të aterosklerozës dhe defekteve të zemrës) mund të trashëgohen.

Mutacionet ndodhin në vezët e një fetusi femër, të cilat vendosen në periudhën prenatale. Në të ardhmen, gruaja e ardhshme mund të përjetojë infertilitet kongjenital.

Qumështi i duhanpirësve ka një përmbajtje të reduktuar të vitaminës C, proteinave, yndyrave, karbohidrateve dhe përmban helme të duhanit. Fëmijët shpesh zhvillojnë helmim akut nga nikotina - të vjella, ngjyrë të zbehtë të lëkurës. Kur ndaloni ushqyerjen me gji, të gjitha këto simptoma largohen. Në nënat që pinë duhan, procesi i laktacionit shpesh shtypet.

Efekti i pozicionit është një lloj ndërveprimi i gjeneve jo-alelike i përcaktuar nga vendndodhja e gjenit në gjenotip.

Shembull - trashëgimia e proteinave Rh- faktori (faktori Rh). 85% e evropianëve kanë faktorin Rh ( Rh+ ), 15% nuk ​​e kanë atë ( Rh- ). Faktori Rh përcaktohet nga tre gjene dominante (C, D, E) të vendosura pranë njëri-tjetrit në kromozom.

Dy persona me të njëjtin gjenotip CcDDEe do të kenë fenotipe të ndryshme në varësi të vendndodhjes së gjeneve alelike në një palë kromozome homologe: në opsionin A ka shumë antigjen E, por pak antigjen C; në variantin B ka pak antigjen E, por shumë antigjen C.

Opsioni A Opsioni B

Ndërveprimet rregullatore

Ndërveprimet rregullatore janë ato që ndodhin gjatë rregullimit të shprehjes së gjeneve në nivelin e transkriptimit (d.m.th., ndërveprimi i gjeneve rregullatore dhe strukturore).

Modelet e trashëgimisë së tipareve të lidhura

Sipas ligjit III të Mendelit, trashëgimia për secilën palë tipare ndodh në mënyrë të pavarur nga njëra-tjetra. Por ky ligj vlen vetëm për rastin kur gjenet jo alelike ndodhen në kromozomet johomologe(një palë gjenesh është në një palë kromozome homologe, tjetra është në një tjetër). Megjithatë, ka shumë më tepër gjene se kromozome, prandaj, një palë kromozome homologe përmban gjithmonë më shumë se një palë gjenesh (mund të ketë disa mijëra prej tyre). Si trashëgohen tiparet, gjenet e të cilave ndodhen në një kromozom ose në një palë kromozome homologe? Karakteristikat e tilla zakonisht quhen "të lidhura".

Termi "karakteristika të lidhura" u prezantua nga shkencëtari amerikan Thomas Morgan. Ai dhe studentët e tij studiuan modelet e trashëgimisë së tipareve të lidhura. Për këto studime, T. Morgan u nderua me çmimin Nobel.

T. Morgan zgjodhi mizën e frutave Drosophila si objekt të kërkimit të tij. Zgjedhja doli të ishte shumë e suksesshme për shkak të cilësive pozitive të mëposhtme të Drosophila:

kultivohet lehtësisht në laborator;

ka fertilitet të lartë (shtjell deri në 100 vezë);

periudha e shkurtër e zhvillimit - kohëzgjatja e ciklit të zhvillimit nga veza tek individi i pjekur seksualisht është dy javë (ka 24 gjenerata në vit!);

një numër i vogël kromozomesh (katër çifte), që ndryshojnë qartë në strukturë.

Aktualisht, Drosophila është një objekt i domosdoshëm i kërkimit gjenetik.

T. Morgan analizoi mizat e kryqëzuara për dy palë gjenesh që përcaktojnë ngjyrën e trupit dhe gjatësinë e krahëve:

A - gjen për ngjyrën gri të trupit,

a – gjen i ngjyrës së trupit të zi;

B – një gjen që përcakton gjatësinë normale të krahëve,

b – një gjen që përcakton krahët e shkurtuar.

I përvojë. Mizat homozigote për gjenet dominuese u kryqëzuan me individë homozigotë për gjenet recesive:

P. AABB  aabb

Të gjithë pasardhësit doli të ishin uniformë në gjenotip dhe fenotip, që korrespondon me Ligjin e Parë të Mendelit - ligjin e uniformitetit.

Eksperimenti II – duke analizuar kryqëzimin. Meshkujt heterozigotë u kryqëzuan me femra homozigote për tipare recesive:

P.♂ AaBb  ♀ aabb

Pasardhësit prodhonin miza me dy fenotipe (gri me krahë të gjatë dhe të zi me krahë të shkurtër) në një raport 1:1. Kjo do të thotë se mashkulli kishte vetëm dy lloje gametesh. Formimi i dy llojeve të gameteve u shpjegua me faktin se në këtë rast, gjenet jo-alelike ndodheshin në një palë kromozome homologe. Tiparet e kontrolluara nga këto gjene janë quajtur të lidhura.

Përvoja - kalim reciprok (kthimi). Një femër heterozigote u kryqëzua me një mashkull homozigot për tipare recesive:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Pasardhësit përmbanin miza me katër fenotipe në raportin e mëposhtëm:

41.5% - krahë të gjatë gri,

41.5% - krahë të shkurtër të zinj,

8.5% - krahë të shkurtër gri,

8.5% - krahë të gjata të zeza.

Shfaqja e katër fenotipeve tek pasardhësit do të thotë se femra, ndryshe nga mashkulli, prodhoi katër lloje gametesh. Morgan shpjegoi shfaqjen e dy varieteteve shtesë të gameteve me fenomenin duke kaluar – shkëmbimi i seksioneve identike të kromozomeve homologe gjatë profazës së ndarjes së parë mejotike. Për më tepër, kryqëzimi është vërejtur në 17% të rasteve. Kryqëzimi ndoshta mungon tek meshkujt.

Bazuar në eksperimentet e tij, Morgan formuloi bazë

dispozitat e teorisë kromozomale të trashëgimisë:

Gjenet janë të renditura në rend linear në kromozome (si rruaza në një varg).

Gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku dhe formojnë një grup lidhës. Tiparet e përcaktuara nga këto gjene quhen të lidhura.

Numri i grupeve të lidhjes në çdo specie është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve.

Kromozomet homologe janë të afta të shkëmbejnë rajone homologe. Ky fenomen quhet "kalim mbi".

Frekuenca e kryqëzimit është drejtpërdrejt proporcionale me distancën midis gjeneve.

Më pas, u mor njësia e distancës midis gjeneve Morganida, ose centimorgan. 1 centimorgan korrespondon me 1% të fenomenit të kryqëzimit. Kështu, në Drosophila, distanca midis gjeneve që përcaktojnë gjatësinë e krahëve dhe ngjyrën e trupit është 17 centimorgan.

Duke përdorur fenomenin e kryqëzimit, shkencëtarët kanë përpiluar harta gjenetike, kryesisht për objektet e kërkimit gjenetik (Drosophila, E. coli, misër, domate, minj). Harta të tilla hartohen edhe për njerëzit, megjithëse duke përdorur metoda të tjera. Është vërtetuar, për shembull, se gjeni që përcakton faktorin Rh ndodhet në një distancë prej tre centimetrash nga gjeni që përcakton formën e qelizave të kuqe të gjakut; Gjeni i grupit të gjakut (sipas sistemit AB0) – në një distancë prej 10 centimorgan nga gjeni që përcakton defektin e thonjve dhe patelës.

EFEKTI I POZICIONIT GJEN – ndikimi i vendndodhjes së gjeneve në kromozom në manifestimin e aktivitetit të tyre. Fenomeni u zbulua nga një gjenetist amerikan A. Sturtevant në vitin 1925. Vërehet gjatë rirregullimeve strukturore të kromozomeve (translokacione), si rezultat i të cilave gjenet në zonat aktive të kromozomeve (eukromatina) mund të transferohen në zonat joaktive (heterokromatina) dhe të çaktivizohen dhe anasjelltas. Me një rirregullim që e kthen gjenin e eukromatinës nga heterokromatina në çdo pikë të eukromatinës, funksionimi i këtij gjeni rikthehet.

Efekti i pozicionit të gjenit mund të shihet në trashëgiminë e faktorit Rh (faktori Rh).

Oriz. 53. "Efekti i pozicionit".

Në versionin më të thjeshtë, pozitiviteti Rh dominon mbi negativitetin Rh dhe praktikisht trashëgimia e faktorit Rh imiton trashëgiminë monogjenike. Megjithatë, një sërë studimesh tregojnë se sistemi Rh përcaktohet nga tre faktorë antigjenikë, të cilët përcaktohen nga tre gjene të lidhur ngushtë C, D, E, të lokalizuara në krahun e shkurtër të kromozomit 1. Brenda çifteve alelike ka mbizotërim të plotë, dhe gjatë ndërveprimit ndërmjet tyre ka një “efekt pozicioni”. E gjithë kjo shkakton një sërë variantesh të antigjeneve Rh dhe, në përputhje me rrethanat, papajtueshmërinë Rh.

Roli kryesor në sistemin Rh i takon antigjenit D Kur ai është i pranishëm në sipërfaqen e qelizave të kuqe të gjakut, gjaku është Rh pozitiv. Fenotipi Rh negativ formohet në mungesë të antigjenit D.

Megjithatë, antigjenet C dhe E kanë një efekt në papajtueshmërinë Rh.

Thelbi i "efektit të pozicionit" është si vijon: në shembullin e konsideruar (Fig. 53), të dy njerëzit kanë të njëjtat fenotipe dhe gjenotip. Ata janë heterozigotë për tre palë gjenesh (CcDdEe) dhe të dyja janë Rh pozitive, por gjaku i tyre është antigjenikisht i papajtueshëm. Një person, rendi i gjenit të të cilit është Cde në njërin kromozom dhe cDE në tjetrin, do të sintetizojë të tre llojet e antigjeneve C, D, E dhe gjaku i tij do të jetë i papajtueshëm me gjakun e personit të dytë.

Në personin e dytë, rendi i renditjes së gjeneve brenda kromozomit është cDe, dhe në atë homolog - CdE . Aty ku gjenet dominante C dhe E janë të vendosura në të njëjtin kromozom, geni E vepron si një shtypës në lidhje me gjenin C, për rrjedhojë, manifestimi fenotipik i gjenit C në një tipar shtypet dhe antigjeni C nuk sintetizohet.
FAKTORI RH DHE KONFLIKTI RH
Faktori Rh i gjakut është një antigjen, i cili është një lloj i veçantë proteine ​​i pranishëm në membranën e qelizave të kuqe të gjakut tek njerëzit dhe majmunët rezus. Proteina u zbulua në vitin 1940 A. Wiener Dhe K. Landsteiner.

Kjo proteinë është e pranishme në 85% të banorëve kaukazianë të planetit. Njerëz të tillë quhen Rh pozitiv. Nëse nuk ka proteina në membranën e qelizave të kuqe të gjakut, ato quhen Rh negative. Midis njerëzve të racës Mongoloid ka edhe më pak njerëz Rh-negativ - vetëm 1%, dhe midis banorëve të planetit të racës Negroid vetëm 7%.

Rhesusi i gjakut është një konstrukt mjaft kompleks, i cili përfshin të paktën dyzet antigjene të ndryshëm. Secili prej antigjeneve ka "emrin" e vet, i cili shkruhet duke përdorur shkronja dhe numra. Antigjenët më të zakonshëm janë D, C, E. Këta antigjenë janë më aktivët.


Rhesusi i gjakut trashëgohet si një tipar dominues (R është gjen për praninë e faktorit Rh dhe r është mungesa e tij) dhe nuk ndryshon gjatë gjithë jetës.

Nëse prindërit kanë Rh (Rr, Rr), atëherë fëmija mund të ketë Rh (RR, Rr) ose mund të mos ketë (rr).

Nëse njëri nga prindërit është Rh pozitiv (RR, Rr), dhe tjetri është negativ (rr), fëmija mund të trashëgojë si Rh pozitiv (Rr) dhe Rh negativ (rr).

Nëse edhe nëna edhe babai janë Rh negativ, fëmija me siguri do të lindë edhe Rh negativ.

Zakonisht, një faktor negativ Rh nuk i sjell ndonjë telash pronarit të tij. Vetëm gratë shtatzëna Rh-negative kërkojnë vëmendje dhe kujdes të veçantë.

Nëse nëna e ardhshme është Rh negative dhe babai i ardhshëm është pozitiv, ekziston rreziku i konfliktit Rh. Por mund të fillojë vetëm nëse fëmija trashëgon Rh të babait. Atëherë gjaku i tij do të jetë pak i pajtueshëm me gjakun e nënës (Fig. 54).

Oriz. 54. Konflikti Rh gjatë shtatzënisë.

Gjatë shtatzënisë, nëna dhe fetusi janë një dhe, përkundër faktit se gjaku i tyre nuk përzihet, shumë produkte metabolike dhe qeliza individuale nga fetusi shkojnë tek nëna dhe anasjelltas. Ky shkëmbim ndodh përmes strukturave të placentës, përmes asaj pjese të saj të quajtur barriera placentare.

Konflikti Rh ndodh jo më herët se java e 7-8 e shtatzënisë, kur fillon formimi i hematopoiezës në fetus. Eritrocitet Rh-pozitive të fetusit kapërcejnë pengesën placentare dhe, duke hyrë në gjakun e nënës dhe trupin e saj, perceptohen si diçka e huaj. Trupi i nënës fillon të prodhojë antitrupa mbrojtës. Ndërsa mbrojnë nënën, këto antitrupa përbëjnë një kërcënim serioz për fëmijën e saj. Në rastet e rënda të konfliktit Rh, vdekja intrauterine e fetusit dhe aborti janë të mundshme në çdo fazë të shtatzënisë.

Antitrupat e nënës kalojnë placentën dhe shkatërrojnë qelizat e kuqe të gjakut të foshnjës. Një sasi e madhe e një substance të quajtur bilirubinë shfaqet në gjak. Bilirubina e kthen lëkurën e foshnjës në të verdhë. Ndërsa qelizat e kuqe të gjakut të fetusit shkatërrohen vazhdimisht, mëlçia dhe shpretka e tij përpiqen të përshpejtojnë prodhimin e qelizave të reja të kuqe të gjakut, duke rritur kështu në madhësi. Në fund, ata gjithashtu nuk mund të përballojnë rimbushjen e humbjes së qelizave të kuqe të gjakut. Paraqitet një gjendje anemie (nivele të ulëta të rruazave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës në gjak). Konflikti rezus mund të shkaktojë dëmtim të trurit të fëmijës, dëmtim të dëgjimit dhe funksionit të të folurit. Në rastet më të rënda, konflikti Rh manifestohet me hidrops (edema) kongjenitale të fetusit, që mund të çojë në vdekjen e tij.

Në raste të rënda, i porsalinduri mund të përfitojë nga një transfuzion shkëmbimi. Atij i jepet gjak Rh-negativ i një grupi dhe kryhen masa ringjalljeje.

Oriz. 55. Hemoliza e eritrociteve gjatë konfliktit Rh.

Marrja në konsideratë e faktorit Rh, si dhe e grupit të gjakut, është e detyrueshme gjatë marrjes së transfuzionit të gjakut. Nëse gjaku me Rh është i pranishëm, injektohet në trupin e një pacienti Rh-negativ, trupi do të fillojë të prodhojë antitrupa (Fig. 55), nën ndikimin e të cilave vjen hemoliza e qelizave të kuqe të gjakut të donatorëve(Qizat Rh të gjakut ngjiten së bashku në cilindra të gjatë).

Për të parandaluar komplikime të tilla, është e nevojshme të transfuzoni vetëm gjakun Rh-negativ tek një marrës Rh-negativ dhe, para transfuzionit, të kryeni një test përputhshmërie jo vetëm për grupet e gjakut, por edhe për faktorin Rh.

SPECIFICITETI I MANIFESTIMIT TË NJË GJEN NË TIPAR
Pleiotropia – veprim i shumëfishtë i gjenit (një gjen kontrollon zhvillimin e disa tipareve).

Shpesh vërehet një fenomen kur një palë gjenesh prek disa tipare njëherësh. Mendeli gjithashtu vërtetoi në eksperimentet e tij se bimët e bizeleve me lule vjollce, përveç kësaj, kanë gjithmonë njolla të kuqe në sqetullat e gjetheve dhe prodhojnë fara të mbuluara me lëkurë gri ose kafe, dhe se të gjitha këto karakteristika varen nga veprimi i një faktori trashëgues.

Kur studiohen karakteristikat gjenetike të grurit persian N.I.Vavilov zbuloi se gjeni dominues për ngjyrën e zezë gjithmonë shkakton pubescencë të rëndë të luspave.

Në mizën e frutave Drosophila, një gjen që përcakton mungesën e pigmentit në sy, ul fertilitetin, ndikon në ngjyrosjen e disa organeve të brendshme dhe redukton jetëgjatësinë.

Në delet Karakul, një gjen përcakton ngjyrën e pallto dhe zhvillimin e rumenit.

Efekti pleiotropik i një gjeni mund të jetë primar ose sekondar (Fig. 56).

Oriz. 56. Llojet e pleiotropisë.

Në pleiotropia primare gjeni shfaq efektet e tij të shumta. Për shembull, në sëmundjen Hartnup, një mutacion i gjenit çon në përthithje të dëmtuar të aminoacidit triptofan në zorrë dhe rithithjen e tij në tubulat renale. Në këtë rast preken njëkohësisht membranat e qelizave epiteliale të zorrëve dhe tubulat renale, me çrregullime të sistemit tretës dhe atij ekskretues.

Oriz. 57. Sindroma Marfan.

Tek njerëzit, dihet një gjen dominues që përcakton tiparin "gishtat e merimangës" ( sindromi Marfan). Në të njëjtën kohë, zhvillimi jonormal i gishtërinjve shoqërohet me një shkelje të strukturës së lenteve dhe zhvillimin e sëmundjeve të zemrës (Fig. 57). Këtu, efekti i shumëfishtë bazohet edhe në veprimin e një gjeni të vetëm, i cili shkakton çrregullim në zhvillimin e indit lidhor.

Në pleiotropia dytësore Ekziston një shenjë fenotipike kryesore - manifestimi i një gjeni mutant, pas së cilës zhvillohet një proces hap pas hapi i ndryshimeve dytësore, duke çuar në efekte të shumta. Kështu, me aneminë drapërocitare, homozigotët shfaqin disa shenja patologjike: anemi, shpretkë e zmadhuar, dëmtim të lëkurës, zemrës, veshkave dhe trurit. Prandaj, homozigotët me gjenin e anemisë së qelizave drapër zakonisht vdesin në fëmijëri. Të gjitha këto manifestime fenotipike të gjenit përbëjnë një hierarki të manifestimeve dytësore. Shkaku kryesor, shenja fenotipike e menjëhershme e manifestimit të një gjeni të dëmtuar, është hemoglobina jonormale dhe qelizat e kuqe të gjakut në formë drapëri. Si rezultat, procese të tjera patologjike ndodhin në mënyrë të njëpasnjëshme: ngjitja dhe shkatërrimi i rruazave të kuqe të gjakut, anemia, defekte në veshka, zemër, tru - këto shenja patologjike janë dytësore.

Me pleiotropinë, një gjen, duke vepruar në një tipar kryesor, gjithashtu mund të ndryshojë dhe modifikojë shprehjen e gjeneve të tjera, dhe për këtë arsye është prezantuar koncepti i gjeneve modifikues. Këto të fundit përmirësojnë ose dobësojnë zhvillimin e tipareve të koduara nga gjeni "kryesor".

Efekti modifikues i gjenit – një gjen rrit ose dobëson efektin e një gjeni jo-alelik. Ka gjene me “veprim primar”, d.m.th. ato që përcaktojnë zhvillimin e një tipari a vetie, si prodhimi i pigmentit, forma e frutave, ndjeshmëria ose rezistenca ndaj sëmundjeve etj. Krahas gjeneve të tilla, me sa duket, ka gjene që nuk përcaktojnë vetë ndonjë reagim apo tipar cilësor, ato vetëm e forcojnë ose dobësojnë manifestimin e veprimit të gjenit "kryesor", d.m.th. modifikoni atë - gjene të tilla quhen modifikuesit. Çdo gjen ndërveprues është në të njëjtën kohë gjene të veprimit "kryesor" për një tipar, dhe për një tjetër (ose të tjera) ato janë gjene modifikues.

Treguesit e varësisë së funksionimit të prirjeve trashëgimore nga karakteristikat e gjenotipit janë depërtimi Dhe ekspresiviteti.

Kur merret parasysh efekti i gjeneve dhe aleleve të tyre, është e nevojshme të merret parasysh ndikimi modifikues i mjedisit në të cilin organizmi zhvillohet. Nëse bimët e aguliçes kryqëzohen në një temperaturë prej 15-20 ° C, atëherë në F 1, sipas skemës Mendeliane, të gjitha gjeneratat do të kenë lule rozë. Por kur një kryqëzim i tillë kryhet në një temperaturë prej 35 ° C, atëherë të gjithë hibridet do të kenë lule të bardha. Nëse kryqet kryhen në një temperaturë prej rreth 30 ° C, atëherë lind një raport i ndryshëm (nga 3: 1 në 100%) të bimëve me lule të bardha.

Kjo luhatje e klasave gjatë ndarjes në varësi të kushteve mjedisore quhet penetrencë - forca e shprehjes fenotipike. Kështu që, depërtimi - kjo është frekuenca e shfaqjes së një gjeni, fenomeni i shfaqjes ose mungesës së një tipari në organizmat e të njëjtit gjenotip.

Penetrenca ndryshon ndjeshëm midis gjeneve dominante dhe recesive. Së bashku me gjenet, fenotipi i të cilëve shfaqet vetëm në një kombinim të kushteve të caktuara dhe kushteve të jashtme mjaft të rralla (depërtim i lartë), njerëzit kanë gjenet, manifestimi fenotipik i të cilave ndodh në çdo kombinim të kushteve të jashtme (depërtim i ulët). Penetrenca matet me përqindjen (%) të organizmave me tipar fenotipik nga numri i përgjithshëm i bartësve të ekzaminuar të aleleve përkatëse.

Nëse një gjen plotësisht, pavarësisht nga mjedisi, përcakton manifestimin fenotipik, atëherë ai ka një depërtim prej 100% ( depërtim i plotë). Megjithatë, disa gjene dominante shprehen më pak rregullisht. Kështu, polidaktilia ka një trashëgimi të qartë vertikale, por ka boshllëqe brezash. Anomalia dominuese - puberteti i parakohshëm - është karakteristikë vetëm për meshkujt, por ndonjëherë sëmundja mund të transmetohet nga një person që nuk ka vuajtur nga kjo patologji. Penetrenca tregon se sa përqind e bartësve të gjeneve shfaqin fenotipin përkatës. Pra, depërtimi varet nga gjenet, nga mjedisi, nga të dyja. Kështu, kjo nuk është një pronë konstante e një gjeni, por një funksion i gjeneve në kushte specifike mjedisore.

Ekspresiviteti (latinisht "ekhressio" - shprehje) është një ndryshim në shfaqjen sasiore të një tipari në bartës të ndryshëm individualë të alelit përkatës.

Me sëmundjet trashëgimore mbizotëruese, ekspresiviteti mund të luhatet. Në të njëjtën familje, sëmundjet trashëgimore mund të shfaqen nga të lehta, mezi të dukshme në të rënda: forma të ndryshme të hipertensionit, skizofrenisë, diabetit etj. Sëmundjet trashëgimore recesive brenda një familjeje manifestohen në të njëjtën mënyrë dhe kanë luhatje të lehta në ekspresivitet.

Kështu, depërtimi është probabiliteti i manifestimit fenotipik të një gjeni, i cili shprehet në përqindje (raporti i individëve të sëmurë me numrin e bartësve të gjenit përkatës).

Ekspresiviteti – shkalla e manifestimit klinik të gjenit, i cili mund të jetë i dobët ose i fortë. Depërtimi dhe ekspresiviteti i gjeneve varen nga faktorët endogjenë dhe ekzogjenë. Për shembull, nëse një çrregullim në gjenom është vendimtar për shfaqjen e hemofilisë, atëherë shfaqja e diabetit mellitus varet nga ndërveprimi i faktorëve gjenetikë dhe mjedisit të jashtëm. Në rastin e fundit, ata flasin për predispozitë trashëgimore. Aftësia e një gjenotipi për të manifestuar veten ndryshe në kushte të ndryshme mjedisore quhet norma e reagimit. Norma e reagimit është e trashëguar, por ndryshimet brenda normës së reagimit nuk trashëgohen.

Një sërë shenjash me manifestime të jashtme të ngjashme, duke përfshirë sëmundjet trashëgimore, mund të shkaktohen nga gjene të ndryshme jo-alelike. Ky fenomen quhet gjenekopia . Natyra biologjike e kopjeve të gjeneve qëndron në faktin se sinteza e substancave identike në një qelizë në disa raste arrihet në mënyra të ndryshme.

Një nga të parët që studioi këtë fenomen N.V. Timofeev-Resovsky. Me sugjerimin e N.V. Timofeev-Resovsky, nga mesi i viteve 1930 grupe heterogjene ata filluan të emërtojnë grupe gjenesh që japin një manifestim të jashtëm shumë të ngjashëm, por që lokalizohen në kromozome të ndryshme ose në lokacione të ndryshme, si p.sh., një grup gjenesh të vogla që përcaktojnë reduktimin e qimeve në Drosophila. Ky fenomen është i përhapur në natyrën e gjallë, duke përfshirë edhe njerëzit. Vërtetë, në literaturën gjenetike termi N.V. zakonisht nuk përdoret për ta përcaktuar atë. Timofeev-Resovsky "grupe heterogjene" dhe një më vonë (mesi i viteve 40 të shekullit të 20-të), i propozuar nga një gjenetist gjerman X.Nachtsheim– “gjenokopitë”, krahas të cilave më vonë u fut edhe termi “fenokopi”.

Në patologjinë trashëgimore njerëzore, një rol të rëndësishëm luajnë edhe fenokopitë – ndryshimet e modifikimit. Ato janë për shkak të faktit se gjatë zhvillimit, nën ndikimin e faktorëve të jashtëm, një tipar në varësi të një gjenotipi specifik mund të ndryshojë; në këtë rast kopjohen karakteristikat karakteristike të një gjenotipi tjetër. Kështu, fenokopia - një ndryshim jo i trashëguar në fenotipin e një organizmi, i shkaktuar nga veprimi i kushteve të caktuara mjedisore dhe kopjimi i manifestimit të çdo ndryshimi të njohur trashëgues - mutacioni - në këtë organizëm.

Një sërë faktorësh mjedisorë mund të luajnë një rol në zhvillimin e fenokopjeve - klimatik, fizik, kimik, biologjik dhe social. Infeksionet kongjenitale (rubeola, toksoplazmoza, sifilizi) gjithashtu mund të shkaktojnë fenokopje të një sërë sëmundjesh trashëgimore dhe defekte zhvillimore. Ekzistenca e gjenokopive dhe fenokopjeve shpesh e bën të vështirë vendosjen e diagnozës, ndaj mjeku duhet të ketë gjithmonë parasysh ekzistencën e tyre.

Efekti i pozicionit të gjenit ndikimi i vendndodhjes gjenet në kromozomin në. manifestimi i veprimtarisë së tyre. Fenomeni u zbulua nga gjenetisti amerikan A. Sturtevant në vitin 1925. Vërehet gjatë rirregullimeve strukturore të kromozomeve (translokacione), si rezultat i të cilave gjenet në zonat aktive të kromozomeve (eukromatina) mund të transferohen në zonat joaktive (heterokromatina) dhe të inaktivizohen dhe anasjelltas. Me një rirregullim që kthen gjenin e eukromatinës nga heterokromatina në çdo pikë të tillë, funksionimi i këtij gjeni rikthehet. Vetia e kthyeshmërisë së E. p.g përdoret për të vërtetuar se ndryshimi i vërejtur në manifestimin e një gjeni të caktuar është E. p.g., dhe jo i tij. mutacion . Si rezultat ato zhduken poufet në zonat eukromatike, sinteza e ADN-së dhe ARN-së prishet: heterokromatina, kur transferohet në eukromatinë, aktivizohet dhe bëhet citologjikisht e padallueshme nga eukromatina. Aktiviteti i dëmtuar gjatë E. p.g mund të vërehet njëkohësisht në disa gjene eukromatike të vendosura pas gjenit menjëherë ngjitur me heterokromatinën, dhe ndikimi i heterokromatinës drejtohet gjithmonë nga vendi i rirregullimit në gjenin më të afërt eukromatik dhe si distanca midis eukromës dhe heterokromatikës. gjenet rriten, ky ndikim dobësohet (efekti i përhapjes së polarizuar). Më i studiuari është i ashtuquajturi. mozaik E. p.g., manifestohet në mënyrë fenotipike në mozaicizëm, d.m.th., në shfaqjen e qelizave somatike të ndryshuara në sfondin e atyre normale.

Mekanizmi molekular i E. p.g nuk është i qartë. Besohet se bazohet në një ndryshim në morfologjinë e rajonit të translokuar të kromozomit. Studimi i E. p.g është premtues për sqarimin e mekanizmave të rregullimit të gjeneve tek eukariotët.

V. Velkhov.

Enciklopedia e Madhe Sovjetike M.: "Enciklopedia Sovjetike", 1969-1978

38. A ndryshon efekti i një gjeni në varësi të pozicionit të tij në kromozom? Cili është efekti i pozicionit të gjenit?

Manifestimi i aktivitetit të gjenit mund të varet nga vendndodhja e tij në kromozom. Kështu, një ndryshim në dominimin e një gjeni mund të ndodhë për shkak të një ndryshimi në vendndodhjen e gjeneve fqinje.

Le të shohim një shembull. Drosophila ka një gjen recesiv në kromozomin IV që ndikon në venimin e krahëve. Në një homozigot, një nga venat e krahut ndërpritet për këtë gjen. Si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve, një pjesë e vogël e kromozomit III mund të futet në kromozomin IV (eksperimenti i N.P. Dubinin) në atë mënyrë që të vendoset ngjitur me këtë gjen recesiv. Drosophila e marrë për eksperiment mbante një gjen normal dominues dhe duhet të kishte krahë normalë me të gjitha venat. Megjithatë, sapo ndodhi një shkëmbim i tillë i seksioneve të kromozomeve, filloi të shfaqej një gjen recesiv dhe njëra nga venat u ndërpre. Analiza gjenetike tregoi se nuk ka ndodhur asnjë ndryshim në vetë gjenin. Ndërprerja e krahut të vëzhguar u shkaktua vetëm nga një ndryshim në mjedisin e gjenit. Ky fenomen u quajt efekti i pozicionit të gjenit.

Një shembull tjetër tipik është prania e gjenit Hairy në kromozomin III të Drosophila. Është recesive dhe në gjendje homozigote shkakton shfaqjen e setaeve shtesë. Heterozigotët për këtë gjen nuk kanë grupe shtesë. Nëse një fragment i kromozomit IV është i bashkangjitur në kromozomin III, gjeni Hairy fillon të formojë në mënyrë aktive shpohet, pavarësisht recesionit të tij. Nëse, duke përdorur kryqëzimin, gjeni recesiv Hairy transferohet nga kromozomi hibrid që rezulton në një normal, ai përsëri bëhet recesiv.

Një shembull klasik i efektit të pozicionit të gjenit është analiza e trashëgimisë së gjenit dominues Bar. Ky gjen, i vendosur në kromozomin X, bën që sytë të zhvillojnë sytë në formë shiriti në vend të atyre të rrumbullakët. Një femër homozigote Bár me dy gjene Bár ka sy më të ngushtë se një mashkull, kromozomi i vetëm X i të cilit ka një gjen Bár. Një studim i kromozomeve të gjëndrave të pështymës Drosophila tregoi se gjeni Bar lind si rezultat i dyfishimit të një rajoni të vogël të kromozomit që përmban katër disqe. Në kromozomet që mbartin gjenin Bar, ky rajon përfaqësohet dy herë. Në pasardhësit e femrave të tilla homozigote, mund të lindin kromozome që përmbajnë tre gjene Bar. Kromozome të tilla sigurojnë shfaqjen e tiparit ultra-Bar dhe sytë e Drosophila bëhen shumë më të ngushta se sytë e femrave homozigote. Një femër heterozigote ultra-Bar me një kromozom normal dhe një kromozom ultra-Bar ka të njëjtin numër vendesh Bar si një femër homozigote me sy vija. Megjithatë, një heterozigot ka sy dukshëm më të vegjël se një homozigot. Kështu, ky shembull ilustron mirë varësinë e aktivitetit të gjenit nga pozicioni i tij.

Efekti i pozicionit mund të jetë pasojë e rirregullimeve strukturore të kromozomeve. Sipas natyrës së manifestimit të tij, ai mund të jetë dominant, recesiv, vdekjeprurës, në disa raste mund të ndryshojë manifestimin e tipareve sasiore ose të veprojë si modifikues i dominimit dhe depërtimit të gjeneve të tjera. Për të shpjeguar efektin e pozicionit, janë paraqitur dy hipoteza: 1) kinetike, e cila shpjegon këtë fenomen me prishjen e ndërveprimit lokal midis gjeneve dhe produkteve të gjeneve, dhe 2) strukturore, e cila e konsideron efektin e pozicionit si rezultat i një ndryshimi fizik në vendndodhja, e cila çon në një ndryshim në strukturën e nukleoproteinës.

Artikulli i mëparshëm: Sa është shpejtësia e dritës Artikulli vijues: Lëkundjet harmonike Formula e fizikës së frekuencës së lëkundjeve