A populációgenetika törvényei. Genotípus és allélgyakoriságok

Minden élő szervezet, beleértve az embert is, egy sor eredendő tulajdonsággal rendelkezik. Némelyikük egy adott faj összes képviselőjére jellemző (sajátos jellemzők). Például a Homo sapiens faj minden képviselője különbözik más fajok képviselőitől az egyenes járás képességében, a csíkok hiányában a test nagy részén, a fejlett intelligenciában és a verbális kommunikáció képességében. Ezek mind npdo-specifikus szolgáltatások. Minden egyénnek az emberre jellemző sajátosságokon túlmenően egy sor egyéni tulajdonsága van, amely csak rá jellemző - ezek az egyénre jellemző tulajdonságok. Mindezeket az adott egyedben rejlő tulajdonságokat - fajspecifikus és egyedek egyaránt - a genetikában általában tulajdonságoknak nevezik. A Földön élő fajok közösségeket, azaz tér-időbeli társulásokat alkotnak. A közösségek kialakulásának oka az egyedek bizonyos környezeti feltételekhez való egyenlő alkalmazkodóképessége. Például a sivatagok nem tartalmaznak olyan állatokat, amelyek biológiájához magas páratartalom szükséges. A közösségek egyik típusa a lakosság. Mivel a viselkedésgenetika főleg populációs szinten működik, nézzük meg, hogyan definiálható ez a fogalom a genetikában.

Lakosság- ugyanazon fajhoz tartozó szabadon keresztező egyedek gyűjteménye, amelyek hosszú ideig léteznek egy bizonyos területen (az elterjedés egy részén), és viszonylag elszigeteltek ugyanazon faj más populációitól. A populáció legfontosabb jellemzője a viszonylag szabad keresztezés. Ha olyan izolációs akadályok merülnek fel, amelyek megakadályozzák a szabad átkelést, akkor új populációk jönnek létre.

Ideális populációnak a genetikában az azonos területen élő, egymással keresztező egyedek csoportját tekintjük. Ha az egyedek közötti keresztezések valószínűsége nem függ semmilyen további körülménytől (az egyedek életkora, szexuális preferenciái stb.), akkor véletlenszerűen párosodó populációról van szó. Más szóval, egy ilyen populációban az egyik nemhez tartozó bármely egyednek (vagy egyednek) egyenlő esélye van a kereszteződésre (házasságra) a másik nem bármely egyedével (egyénével). A véletlenszerűen keresztező populációt néha panmixnek is nevezik (a "panmixia" kifejezés szabad véletlenszerű keresztezést jelent; ideális panmixia csak nagyon nagy populációkban lehetséges, amelyek nincsenek kitéve szelekciós nyomásnak, mutációknak és egyéb tényezőknek). Számos elméleti modell a pszichogenetikában (és általában a populációgenetikában) azon a feltételezésen alapul, hogy egy populációban szabad véletlenszerű keresztezés létezik.

A populációk szabad és véletlenszerű keresztezésének elve sérülhet, ha a párok kialakulása bármilyen alapon nem véletlenül következik be. Például az emberi populációkban az a tendencia, hogy a házaspárok nem véletlenszerűen illeszkednek a magasság alapján. A genetikában a párok ilyen nem véletlenszerű kiválasztását „assortativitásnak” nevezik. Például a magassággal kapcsolatban azt mondják, hogy egy populációban a magasság aszszortativitást mutat. Az assortativitás megléte vagy hiánya a házastársak hasonlóságának felmérésével ellenőrizhető: ha ennek a jellemzőnek a korrelációja nullához közeli, akkor azt mondják, hogy nincs assortativitás; ha a korreláció eltér nullától, ez az asszortativitás jelenlétét jelzi.

Az assortatív házasságok, i.e. bizonyos preferenciák jelenléte a házastársak kiválasztásakor befolyásolhatja a fenotípusos variabilitást. Ez a mendeli populációk törvényeitől való eltéréshez vezet (az egyik követelmény, amelyet egy ilyen populációnak meg kell felelnie, a populáción belüli szabad átkelés). Leggyakrabban pozitív asszortativitás figyelhető meg, amikor a házasságkötéskor valamilyen alapon pozitív korreláció áll fenn a házastársak között.

Az IQ tekintetében a házasságok pozitív assortatív mintázata van. Legerősebben a tulajdonság szélső értékeinél fejeződik ki - a magas IQ-val rendelkezők szívesebben házasodnak össze magas IQ-val (korrelációs együttható 0,3-0,4). Alacsony IQ-val ők is a maguk fajtáját választják. Ez utóbbi esetben a korrelációs együttható különösen magas (0,68). Pozitív assortitivitás esetén egy populációban nő a genetikai diszperzió, ahogy a genotípusok sokfélesége növekszik.

Pozitív válogatás mutatkozik az olyan jellemzők tekintetében, mint a magasság, a zenei képességek, a társadalmi-gazdasági státusz és a neuroticizmusra való hajlam. A házasságok aszszortativitását még egyes EEG paraméterek alapján is megfigyelték: nyilvánvalóan az EEG-jellemzők befolyásolnak néhány, a párválasztás szempontjából jelentős viselkedési jellemzőt. Egyes esetekben negatív assortativitás fordul elő: például a vörös hajú emberek ritkán házasodnak össze. Számos személyiségparaméter esetében nem találtak válogatást, például a temperamentum esetében.

A populációk nem statikus entitások. Folyamatosan mennek végbe bennük a vándorlási folyamatok, a termékenység és a mortalitás ingadozása és egyéb változások vannak. Ezek a folyamatok a populáció méretének ingadozásához és a különböző tulajdonságok előfordulási gyakoriságának változásához vezetnek.

Mivel az ember az élőlények egyik típusába tartozik, populációk kialakulása is jellemző rájuk. A biológiai okok mellett különféle társadalmi tényezők is befolyásolják az emberi populációk kialakulását. Az emberi populációk mérete eltérő lehet. A „népesség” kifejezés alkalmazható olyan megavárosok lakosságára, mint Moszkva vagy Tokió (ahol naponta zajlanak migrációs folyamatok, amelyek a népesség beáramlása vagy elvándorlása miatt megújuláshoz és számbeli változáshoz vezetnek), valamint az itt élő kis közösségekre vagy törzsekre. zárt területeken, például hegyvidéki területeken. A zárt populációkat izolátumoknak nevezzük. Az emberi populációkban lévő izolátumok nemcsak földrajzilag elszigetelt területeken, hanem nagy populációkon belül is előfordulhatnak.

Az emberekben például a területi elszigeteltség mellett társadalmi, etnikai vagy vallási korlátok alapján is kialakulhatnak meglehetősen elszigetelt populációk. Mivel a populációk között nincs szabad génekcsere, genetikai jellemzőikben jelentősen eltérhetnek egymástól. Egy populáció genetikai tulajdonságainak leírása érdekében bevezetik az adott populációban található génkészlet génkészletének fogalmát. A génállomány mellett fontos egy gén előfordulási gyakorisága, vagy egy allél előfordulási gyakorisága is.

Bármely populáció képviselői között van bizonyos változatosság, vagyis sokféle jellemző van a tagjai között. Az emberi populáció változékonysága könnyen észrevehető, ha egy tömegre nézünk. A fajspecifikus jellemzők mellett minden egyed egyedi tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek csak rá jellemzőek. Ennek eredményeként szinte lehetetlen két egyforma személyt felfedezni egy embertömegben. Az egyének nemcsak külső felépítésükben – haj- és szemszínükben, magasságukban és testfelépítésükben – különböznek egymástól, hanem viselkedésükben is – beszédmódjukban, járásukban, gesztusaikban stb.

A populációk változékonyságától függően kétféle karaktert különböztethetünk meg egyértelműen kifejeződnek, és az ilyen jellegű jellemzők közé tartoznak a minőségi kategóriák. Ilyen jellemzők például a különböző változatok hordozói a kvalitatív jellemzők egy populációban eltérő gyakorisággal fordulhatnak elő: emlékeztethetünk arra, hogy az Rh-negatív : vérfaktorokkal rendelkező emberek sokkal ritkábban fordulnak elő, mint az Rh-pozitívak a populációk általában eltérőek.

Gyakran a kvalitatív polimorfizmusok, amelyekhez bizonyos viselkedési jellemzők társulnak, különféle örökletes rendellenességekkel járnak, amelyek a központi idegrendszer degeneratív elváltozásaihoz vezetnek, amelyeket viselkedési zavarok kísérnek. Ilyen viselkedést befolyásoló polimorfizmusok például a falketonuria, egy súlyos mentális retardációhoz vezető anyagcserezavar, valamint a Huntington-kór, az idegsejtek degeneratív betegsége, amely rendellenes mozgásokhoz, személyiségváltozásokhoz és progresszív demenciához vezet. Az emberi viselkedési jellemzők zöme a jellemzők második kategóriájába tartozik, amelyek folyamatos vagy mennyiségi változékonysággal rendelkeznek - a megnyilvánulások folytonossága.

Hasonló változatosságot figyelhetünk meg olyan morfológiai jellemzőkben, mint a magasság, testsúly, haj- és bőrszín, valamint olyan viselkedési jellemzők, mint az intelligencia, temperamentumvonások stb. Ezen jellemzők mindegyikének értéke elhelyezhető valamilyen folyamatos skálán. Egy tulajdonság nagyon magas és nagyon alacsony értékei általában kevésbé gyakoriak a populációkban, mint az átlagos értékek. Egy jellemző bizonyos értékeinek előfordulási gyakorisága kiszámítható és eloszlás formájában bemutatható, amely egy mennyiségi jellemző értékeinek halmaza és a megfelelő gyakoriságok. A folyamatos változékonyságot mutató tulajdonság gyakorisági eloszlása nagyjából egy normál eloszlási görbét követ.

A legtöbb ember az eloszlás középső részébe esik, és a populációnak csak egy kis része kerül annak szélére, ami a tulajdonság szélsőséges kifejeződését jelenti.

A mennyiségi jellemzők értékelésénél gyakran minőségi kategóriákat használunk, mint például „magas-alacsony”, „erős-gyenge”, „sötét-világos” stb. Idézzünk fel egy jól ismert példát a pszichofiziológiából. Az embereket gyakran felosztják erős és gyenge idegrendszerűekre, de ez a felosztás önkényes. Ezekbe a csoportokba csak az eloszlás szélsőségeiből származó emberek tartoznak, magát az erő-gyengeség paramétert pedig folyamatos skálán mérik, és az extrém idegrendszeri gyengeségtől a szélsőséges erőértékekig minden előfordul a populációban. Ugyanígy nagyon önkényes az emberek felosztása extrovertáltakra és introvertáltakra. Bármely tipológiai felosztás nem írja le a kontinuum mentén való változékonyság teljes képét.

A tulajdonságoknak van egy másik kategóriája, amely a kvalitatív polimorfizmusok és a mennyiségi, folyamatos jellemzők között köztes helyet foglal el. Küszöbhatású jelekről beszélünk. Külsőleg ezek a jellemzők kvalitatív polimorfizmusokhoz hasonlítanak, vagyis megnyilvánulásuk diszkrét jellegében különböznek. Egy szervezet vagy hordozza ezt a tulajdonságot, vagy nem. Leggyakrabban különböző betegségek, például cukorbetegség, bronchiális asztma vagy skizofrénia, valamint különféle veleszületett fejlődési rendellenességek - anencephalia, spina bifida (a központi idegrendszer anomáliái - hörcsög ajak, szájpadhasadék stb.) jelentkeznek. Ezeknél a betegségeknél és a defektusok kialakulásánál egyértelmű alternatív eloszlások figyelhetők meg, hasonlóan a kvalitatív polimorfizmusok eloszlásához - az egyén vagy szenved egy adott betegségben, vagy nem, de kiderül, hogy az öröklődés típusa közelebb áll a betegség típusához mennyiségi tulajdonságok öröklődése Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a küszöb egy feltételes határ a tulajdonság normál eloszlásában, elválasztva egyrészt az érintetteket, másrészt a betegségre érzékenyeket. , egyének Egyes betegségekben a normalitás és a patológia közötti határvonal egészen világosan kirajzolódott, különösen a veleszületett fejlődési rendellenességeknél, míg másoknál elmosódott és nagyon feltételes (például a mentális retardáció és a normál intelligencia határa). Így a küszöbhatású tulajdonságok nagyobb valószínűséggel sorolhatók kvantitatív emberi tulajdonságok közé. Ennek megfelelően ugyanazok az öröklődési minták lesznek érvényesek rájuk, mint a szokásos folytonos jellemzőkre.

Amikor mono- és dihibrid keresztezéseket elemeztünk, és megrajzoltuk a Punett-rácsot, egyetlen családdal és egyetlen kereszt utódjával volt dolgunk. Most a célunk a lakosság lesz.

Az MN rendszer vércsoportjainak öröklődése kényelmes modellként szolgálhat egy allélpárba való elkülönítéshez. Ennek a rendszernek a vércsoportját a Mi TV két allél határozza meg. Az MM homozigóták vércsoportja M, az NN homozigóták N vércsoportúak, az MN heterozigóták pedig MN vércsoportúak.

Tekintsünk egy zárt emberi populációt, amelyben bizonyos számú M allél és bizonyos számú N allél található. Elvileg az M allél előfordulási gyakorisága egy NB populációban 100%-tól változhat, ha a teljes populációt képviseljük. csak MM homozigóták, 100% N-ig, amikor a teljes populációt csak NN homozigóták képviselik. Ha az allélok azonos gyakorisággal fordulnak elő, akkor mindegyik előfordulási gyakorisága 50% vagy 0,5. Tételezzük fel, hogy populációnk nemcsak egy típusú homozigótákat tartalmaz, hanem mindhárom típusú allélkombinációt, és az egyes allélok előfordulási gyakorisága 0,5. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen populációban az M allélt és az N allélt hordozó ivarsejtek azonos valószínűséggel keletkeznek, ti. ezen ivarsejtek előfordulási gyakorisága szintén 0,5 lesz. Ha ebben a populációban a házasságok véletlenszerűen jönnek létre, akkor a Punett-rács segítségével ábrázolhatjuk a homozigóták és heterozigóták kialakulásának gyakoriságát a következő generációban (a valószínűségek megszorozódnak).

Látjuk, hogy a homozigóták (MM és NN) előfordulási gyakorisága egyenként 0,25, míg a heterozigóták (M7V) előfordulási gyakorisága ennek kétszerese - 0,5. Az egyes allélok (M és N) előfordulási gyakorisága továbbra is azonos lesz - mindegyik 0,5. Ennek megfelelően ennek a sokaságnak a következő generációjában (F2) a házasságok véletlenszerűségének megőrzése mellett ismét ugyanazok az arányok lesznek elérhetők.

A valós populációkban általában nagyon eltérő gyakoriságú allélek fordulnak elő, sőt az allélok között dominancia és recesszív kapcsolat is létezhet, a heterozigóták pedig a tulajdonság külső kifejeződése szempontjából egybeeshetnek a domináns típussal. homozigóták, azaz. maga a tulajdonság előfordulási gyakorisága el fog térni a homozigóták és heterozigóták előfordulási gyakoriságától.

Nézzünk egy másik példát az ízérzékenységgel kapcsolatban. Amikor a diszkrét változékonyságról beszéltünk, megemlítettük, hogy kétféle ember van, akik eltérően érzékenyek a fenil-tiokarbamid (PTU) ízére. Ez az érzékenység egyetlen géntől függ, pár prelily alléllel. A domináns T allél határozza meg az FTM ízére való érzékenységet, a recesszív t allél pedig az érzékenység hiányát. Így a tt homozigóták nem érzékelik a PTM keserű ízét, míg a TT homozigóták és a Tt heterozigóták igen. Képzeljünk el ismét egy elszigetelt emberi populációt, amelyben a házasságok véletlenszerűen jönnek létre, és a T és t allél gyakorisága 0,6, illetve 0,4.

A Hardy-Weinberg törvény kimondja, hogy egy ideális populációban a gének és a genotípusok gyakorisága generációról generációra változatlan marad.

Számos feltétel szükséges ahhoz, hogy a Hardy-Weinberg törvény teljesüljön.

Például szükség van egy populációban a keresztezés véletlenszerűségére – a populációban szereplő összes egyed közötti keresztezés azonos valószínűségére. Ennek az állapotnak az embereknél történő megsértése rokonsági házasságokkal hozható összefüggésbe. Ebben az esetben nő a homozigóták száma a populációban.

A Hardy-Weinberg törvény megsértésének másik oka a házasságok vegyessége, amely a házassági partner kiválasztásának véletlenszerűségével függ össze. Például bizonyos korrelációt találtak a házastársak között az IQ tekintetében. Az assortativitás lehet pozitív vagy negatív, és ennek megfelelően növeli vagy csökkenti a sokaság variabilitását. Megjegyzendő, hogy az asszortativitás nem az allélgyakoriságra, hanem a homo- és heterozigóták gyakoriságára van hatással.

Ezeket a rendelkezéseket természetes körülmények között különböző mértékben sértik. Általában azonban hatásuk nem olyan hangsúlyos, és az emberi populációkban a Hardy-Weinberg kapcsolatok általában kielégítőek.

Minden generációban egy adott gén alléljainak gyakorisága és az adott génre vonatkozó genotípusok gyakorisága állandó marad. Ebben az esetben a fenotípusok gyakorisága állandó.

A beltenyésztéssel (beltenyésztéssel) a homozigóta genotípusok gyakorisága nő a Hardy-Weinberg törvény arányaihoz képest. Ennek következtében a betegségeket meghatározó káros recesszív mutációk gyakrabban vannak homozigóta állapotban, és a fenotípusban nyilvánulnak meg. A rokonházasságból származó utódok körében nagyobb valószínűséggel fordulnak elő örökletes betegségek és veleszületett deformitások.

Kimutatták, hogy a beltenyésztés mértékének növekedésével a szellemi fejlődési mutatók és az iskolai teljesítmény csökken. Ha a beltenyésztési együttható 10%-kal nő, az IQ 6 ponttal csökken (a gyermekek Wechsler-skála szerint). A beltenyésztési együttható első unokatestvérek házassága esetén 1/16, másodunokatestvéreknél - 1/32. Például a fenilketonuria betegség genetikai öröklődésének gyakorisága a nem rokon házasságokban 1:15 000. kapcsolódó házasságok - 1:7000; albinizmus - 1:40000 és 1:3000.

A fejlett országokban tapasztalható megnövekedett populációmobilitás és az elszigetelt populációk pusztulása miatt a beltenyésztési együttható csökkenése az egész 20. században megfigyelhető. Ezt a születésszám csökkenése és az első unokatestvérek számának csökkenése is befolyásolta.

Távoli keresztezéssel az első generációkban fokozott életképességű hibridek megjelenése figyelhető meg. Ezt a jelenséget heterózisnak nevezik. A heterózis oka a káros recesszív mutációk heterozigóta állapotba kerülése, amelyben nem jelennek meg a fenotípusban.

A pszichogenetika célja az örökletes és környezeti tényezők szerepének meghatározása a pszichológiai és pszichofiziológiai jellemzők egyéni különbségeinek kialakulásában. Fel kell mérni egy tulajdonság variabilitását a fenotípusban egy adott populációra vonatkozóan, és meg kell próbálni választ adni arra a kérdésre, hogy a genetikai és környezeti tényezők relatív hozzájárulása ehhez a változékonysághoz.

A populációs megközelítés a viselkedési tulajdonságok örökölhetőségének felmérésére nem teszi lehetővé, hogy leírjuk a genotípus és a környezet közötti interakciós folyamatokat az egyedfejlődésben. Ha például ikreken vagy örökbefogadott gyermekeken végzett pszichogenetikai vizsgálatok eredményeként egy tulajdonságot örökölhetőnek minősítenek, ez nem jelenti azt, hogy a szó általánosan elfogadott értelmében örökletesen meghatározott. Első pillantásra paradoxon hangzik. A pszichogenetikai kutatások főként populációs szinten zajlanak. Amikor bekapcsolva
A rokonok korrelált viselkedése alapján a populációgenetikusok egy tulajdonság örökölhetőségére vonnak le következtetést, ez nem jelenti azt, hogy ennek a viselkedésnek az egyedfejlődése kizárólag genetikai okokra vezethető vissza.

A magas örökölhetőség csak azt jelzi, hogy a populáció egyedeinek sokfélesége nagyrészt a köztük lévő genotípus különbségekkel függ össze.
Ez azt jelenti, hogy a szülőpopulációra vonatkozó ismeretek alapján megjósolható az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek százalékos aránya az utódpopulációban. Az örökölhetőségi mutató értéke azonban nem mond semmit arról, hogy a tulajdonság egyedfejlődésében milyen eseménysorok következnek be, és milyen végső fenotípus lesz az adott egyed fejlődésének eredménye. Ebben az értelemben a magas örökölhetőségi becsléssel rendelkező tulajdonság nem egy meghatározott genotípus, bár ilyen értelmezések gyakran megtalálhatók még a szakemberek publikációiban is. Ezek teljesen más dolgok - felosztani a populáció variációs forrásait genetikai és környezeti forrásokra, vagy genetikai és környezeti okokat keresni, amelyek bizonyos fenotípusok ontogenetikai kialakulásának hátterében állnak.

A fejlődés eredménye – fenotípusa – a gének és a környezet együttes hatásától függ. A gének és a tulajdonságok a fejlődési útvonalak komplex hálózatán keresztül kapcsolódnak egymáshoz. Az egyéni különbségek, amelyekkel a differenciálpszichológusok és pszichogenetikusok foglalkoznak, az egyes egyének meghatározott környezetekben lévő fejlődési körülményeinek eredménye. A látszólag eltérő környezetben nevelkedett egyénekben gyakran sok közös vonás van. Ezzel szemben az ugyanabban a családban nevelkedő testvérek, látszólag hasonló körülmények között, a nevelési és fejlődési feltételek finom eltérései miatt valójában nagyon eltérő hatásokat fognak tapasztalni mind a fizikai, mind a társadalmi környezetből. Ez még a genetikailag azonos MZ ikrekre is igaz.

Így a környezettel való interakció folyamata összetett és kétértelmű. Vegye figyelembe azt is, hogy a pszichológusok és más kutatók gyakran használják az „kölcsönhatás” kifejezést statisztikai értelemben, amikor az egyes tényezők kölcsönhatását vizsgálják bármely mérhető hatás létrejöttében. Hangsúlyozzuk, hogy a tényezők statisztikai kölcsönhatása, valamint a gének és a környezet kölcsönhatása az egyedfejlődésben teljesen más dolog. Nem szabad összezavarni őket.

Az egyének közötti fenotípusos különbségeknek legalább két oka van. Először is, az emberek genotípusukban különböznek egymástól. Ez a genetikailag meghatározott variabilitás kialakulásához vezet. Másodszor, minden ember speciális környezeti körülmények között fejlődik. Ez fokozott környezeti változékonysághoz vezet.

Az örökölhetőség egyáltalán nem jellemző egy tulajdonságra. Ez egy tulajdonság jellemzője egy adott populációban, adott környezeti feltételek között. Egy másik populációban, eltérő környezeti hatásokkal, az öröklődési értékek eltérőek lehetnek.

A térbeli népességszerkezetet és a szubpopulációs szerkezeteket is figyelembe veszik. A populációgenetika megpróbálja megmagyarázni az alkalmazkodás és a speciáció folyamatait, és a szintetikus evolúcióelmélet egyik fő összetevője. A populációgenetika kialakulására a legnagyobb hatást: Sewall Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Szergej Csetverikov; a populációk allélgyakoriságát meghatározó kulcsmintákat Godfrey Harold Hardy és Wilhelm Weinberg fogalmazta meg.

Terjedelem és elméleti rész

A modern szintetikus evolúcióelmélet talán legjelentősebb „formális” vívmánya a populációgenetika matematikai alapjainak kialakítása. Egyes szerzők (Beatty, 1986) még azt is hiszik, hogy a populációdinamika matematikai magyarázata a szintetikus evolúcióelmélet alapja.

Richard Lewontin (1974) fogalmazta meg a populációgenetika elméleti problémáit. A populációgenetika két aspektusát vázolta fel: genetikai és fenotípusos. A populációgenetika befejezett elméletének fő célja egy olyan törvénykészlet megfogalmazása, amely tükrözi a genotípusok halmazából való átmenetet ( G 1) a lehetséges fenotípusok sorozatára ( P 1), figyelembe véve a természetes szelekció működését, valamint egy sor törvényt, amely lehetővé tenné a fenotípusok halmazát ( P 2) a kapott populációban jellemezze a benne reprezentált genotípusokat ( G 2); mivel a mendeli genetika egy sor fenotípusból meg tudja jósolni a genotípusok következő generációját, a gyűrű bezárult. Íme ennek az átalakításnak a sematikus megjelenítése

G 1 → T 1 P 1 → T 2 P 2 → T 3 G 2 → T 4 G 1 ′ → ⋯ (\displaystyle G_(1)\jobbra ^(T_(1))P_(1)\jobbra ^(T_ (2))P_(2)\jobbra ^(T_(3))G_(2)\jobbra ^(T_(4))G_(1)"\jobbra \cdots )

(Lewontin 1974, 12. o. nyomán).

Ha eltekintünk attól a ténytől, hogy az öröklődés és a molekuláris genetikai vizsgálatok szintjén végzett klasszikus munka során számos eltérést fedeztek fel a mendeli öröklődéstől, ez kolosszális feladatnak tűnik.

T Az 1. ábra genetikai és epigenetikai törvényeket, a funkcionális vagy fejlődésbiológia szempontjait mutatja be, amelyek leírják a genotípusból a fenotípusba való átmenetet. Nevezzük ezt „genotípus-fenotípus leképezésnek”. T² a természetes szelekció működésével kapcsolatos változások, T³ - epigenetikai kapcsolatok, amelyek a kiválasztott fenotípusok alapján meghatározzák a genotípusokat, és végül T 4 - a mendeli genetika mintái.

A gyakorlatban az evolúcióelméletnek két ága létezik párhuzamosan: a hagyományos populációgenetika, amely genotípus-halmazokon működik, és a biometrikus elmélet, amely a vizsgált objektumok fenotípusainak halmazain működik, és amelyet a növények nemesítésében használnak. és állatok. A rendszer egy bizonyos része, a fenotípusból a genotípusba való átmenet általában elvész. Ez oda vezet, hogy a rendszer variabilitását, amelyet egyes megközelítések alkalmazásával írunk le, stabilnak vagy állandónak jellemeznek, ha más megközelítéseket alkalmazunk, vagy más feltételek mellett, úgy jellemezzük, mint természetes módon fejlődik. Következésképpen bármely populációs vizsgálat megfelelő elvégzéséhez bizonyos ismeretekkel kell rendelkezni a vizsgált rendszerről. Különösen, ha a fenotípust szinte teljes mértékben a genotípus határozza meg (például sarlósejtes vérszegénység esetén), vagy a vizsgálat időtartama kellően rövid, az azonosított paraméterek konstansnak tekinthetők, de sok esetben ez helytelen.

A populációgenetika fejlődési szakaszai

A 20-as évek második fele - a XX. század 30-as évek vége. Ebben az időben a populációk genetikai heterogenitására vonatkozó adatok felhalmozódtak. A populációk polimorfizmusával kapcsolatos elképzelések kidolgozásával ért véget.
40-es évek - XX. század 60-as évek közepe. A populációk genetikai polimorfizmusának fenntartási mechanizmusainak tanulmányozása. A heterózisnak a genetikai polimorfizmus kialakulásában betöltött fontos szerepével kapcsolatos elképzelések megjelenése és fejlődése.
A 60-as évek második fele - a XX. század 70-es évek vége. Ezt a szakaszt a fehérjeelektroforézis széles körben történő alkalmazása jellemzi a populációk polimorfizmusának tanulmányozására. Az evolúció semleges természetéről alkotnak elképzelések.
Az 1970-es évek vége óta. Ezt az időszakot a populációkban végbemenő folyamatok jellemzőinek vizsgálatára irányuló DNS-technológiák alkalmazása felé történő módszertani elmozdulás jellemzi. Ennek a szakasznak (körülbelül az 1990-es évek elejétől) fontos aspektusa a számítástechnika és a speciális programok (például PHYLIP, Clustal, Popgene) széles körű alkalmazása a különböző típusú genetikai adatok elemzésére.

Jeles populációgenetikusok

A gén allélok és a fenotípusok gyakorisága közötti kapcsolatot leíró alapvető mintát Hardy és Weinberg egymástól függetlenül származtatott 1908-ban. Ebben az időben populációgenetika nem létezett, azonban a kutatók által feltárt kapcsolat áll e tudomány alapjául. S. S. Chetverikov munkái a természetes populációk telítettségének azonosításáról Drosophila melanogaster recesszív mutációk is fontos lendületet adtak a populációgenetikai kutatások fejlődésének.

A populációgenetika elméleti és matematikai apparátusának megalapítói Ronald Fisher (1890-1962) és John Haldane (1892-1964) angol biológusok, valamint Sewell Wright (1889-1998) amerikai tudósok tekinthetők. Fisher és Wright nem értett egyet néhány alapvető kérdésben, és vitatták a szelekció és a genetikai sodródás szerepét. Gustave Maleco francia felfedező (1911-1998) szintén jelentős mértékben hozzájárult a tudományág korai fejlődéséhez. Az amerikai és a brit „iskolák” közötti viták hosszú évekig folytatódtak. John Maynard Smith Lásd még

A humángenetikában kiemelt jelentőséggel bír a populációs módszer, amely keresztezés nélkül teszi lehetővé a gének és genotípusok vizsgálatát. Ez a módszer G. Hardy angol matematikus és W. Weinberg német orvos által 1908-ban egymástól függetlenül megfogalmazott törvényen (Hardy-Weinberg törvény) alapul. A törvény betartásának feltételei a következők:

A sokaságnak korlátlan nagyságúnak kell lennie (statisztikai mércével mérve elég sok);

A vizsgált gének genotípusa nem befolyásolhatja a házastárs kiválasztását (a keresztezésnek szabadnak, azaz nem válogatásnak kell lennie);

A migráció nem változtathatja meg jelentősen a populáció genotípusát;

Nem szabad kiválasztani a vizsgált gének alléljeit.

A legtöbb emberi populációban ezek a feltételek a legtöbb tulajdonság esetében teljesülnek. Kivételek, amikor a Hardy-Weinberg törvény nem teljesíthető:

Szigeti, távoli és hegyvidéki populációk, ahol a kis egyedszám miatt véletlenszerű tényezők befolyásolhatják az allélgyakoriságot;

A gyermekek születéséhez vezető kapcsolatok szelektivitása (assortativitása). Például az Egyesült Államokban a fehér férfiak fehér nőkkel és a fekete férfiak fekete nőkkel való házassága sokkal gyakoribb, mint a vegyes házasságok.

Ritka genotípusok nagyszámú hordozójának bevándorlása a populációba;

Gének, amelyek alléljai eltérő hatással vannak az életképességre és a szaporodási funkcióra.

Ha a domináns A allél populációjában a gyakoriság p, akkor az a recesszív allél gyakorisága q = 1 - p. A Hardy-Weinberg törvény első rendelkezése szerint ezek az értékek nemzedékről nemzedékre változatlanok maradnak (feltéve, hogy a fent említett követelmények teljesülnek) - ez a populáció genetikai egyensúlyának állapota. A genotípusok egyensúlyi gyakoriságának arányát az allélgyakoriságok arányának négyzetre emelésével határozzuk meg – ez a törvény második rendelkezése. A Hardy-Weinberg törvény harmadik rendelkezése pedig azt mondja, hogy a genotípus-frekvenciák egyensúlya egy generáció alatt megvalósul, és változatlan marad.

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2

p - az A domináns allél gyakorisága

q - recesszív allél gyakorisága a

p 2 - AA genotípus gyakorisága (domináns homozigóták)

2pq - az Aa genotípus gyakorisága (heterozigóták)

q 2 - az aa genotípus gyakorisága (homozigóta recesszívek)

Példa:

Az albinizmus (a bőr, az írisz és a szem pigmentmembránjainak hiánya) egyik formáját emberben egy ritka recesszív allél a (a tirozináz gén mutációja) okozza. Egy bizonyos populációban az albínók gyakorisága 0,0001. Majd,

q - a recesszív allél gyakorisága a -= 0,01

p - a domináns allél gyakorisága A - 1 - 0,01 = 0,99

p 2 - AA genotípus gyakorisága (domináns homozigóták) - 0,99 2 = 0,98

2pq - Aa genotípus gyakorisága (heterozigóták) - 2 x 0,99 x 0,01 = 0,02

A példa azt mutatja, hogy a populációban 200-szor több heterozigóta van az albínizmus génjére, mint az albínók.

Többszörös allélizmus esetén hasonló számításokat alkalmazunk.

Példa:

A hindu populációban az I. vércsoport 0,314, II - 0,189, III - 0,410, IV - 0,087 gyakorisággal fordul elő.

Legyen az I allél gyakorisága 0 - r, I allél A - p, I allél B - q.

Ekkor az I 0 I 0 genotípus (I. csoport) hordozói r 2 lesznek. Így,

r =
= 0,560

Az I A és IB allélok teljes gyakorisága (p + q) = 1 - r = 1 - 0,560 = 0,440

Az I. és III. vércsoport összfrekvenciája (q + r) 2. Így,

(q + r) 2 = 0,314 + 0,410 = 0,724

(q + r) =
= 0,851

q = 0,851 - 0,560 = 0,291

p = 1 - q - r = 1 - 0,291 - 0,560 = 0,149

Tehát az ABO rendszerű vércsoportok allélgyakoriságai az indiai populációban a következők: I 0 - 0,560, I A - 0,149, I B - 0,291.

A legtöbb populációban genetikai sodródás figyelhető meg - az allélgyakoriság változása véletlenszerű tényezők hatására. A szűk keresztmetszet hatás - az egyik vagy másik genotípus hordozóinak véletlen halála a populáció méretének jelentős csökkenésével - a genetikai sodródás leggyakoribb oka. Kis populációkban találkozhat az alapító hatással - amikor egy egyed (szinte mindig egy ember, például Dzsingisz kán) hatalmas számú leszármazottat hagy maga után, aminek következtében az allél- és genotípus-gyakoriságok aránya megváltozik.

A Hardy-Weinberg törvény alapján könnyen belátható, hogy a homozigóta recesszívek elleni szelekció nem hatékony - az aa genotípus q 2 hordozóinak eliminációja (eliminációja) nem befolyásolja jelentősen az allélgyakoriságot. A recesszív allél legtöbb hordozója heterozigóta. Ez az oka a genetikai terhelésnek az emberi populációkban - jelentős számú heterozigóta hordozó letális (halálhoz vezető) allélek és allélek, amelyek az életképesség és a reproduktív funkció csökkenésével járnak. A genetikai terhelés fogalma alapvető a populációgenetikában, G. Möller vezette be 1950-ben az „Our Load of Mutations” című könyvében. Annak a generációnak a sorszámának (t) kiszámításához, amelyben a recesszív allél kezdeti gyakorisága (q 0) a homozigóta recesszívekkel szembeni szelekció során a várható q t értéket veszi fel, használja a következő képletet:

t = 1/ q t - 1/ q 0

A recesszív letális allél gyakorisága 0,01. Meg kell állapítani, hogy hány generáció kell ahhoz, hogy tízszeresére csökkenjen, feltéve, hogy nincsenek új mutációk?

t = 1/ 0,001 - 1/ 0,01 = 1000 - 100 = 900

Tehát akár 900 generációra lenne szükség ahhoz, hogy a recesszív letális allél gyakoriságát 0,01-ről 0,001-re csökkentsük.

Tesztkérdések és feladatok a fejezethez III

1. Számítsa ki az AB0 rendszerű vércsoportok alléljainak gyakoriságát az angol populációban, ahol az I. vércsoport 0,462, II - 0,436, III - 0,074, IV - 0,028 gyakorisággal fordul elő!

2. Változik-e az emberi populációk genetikai terhelése az idő múlásával? Ha igen, milyen tényezők miatt?

3. Az egyik szigeten a vadak feláldozták az összes albínót, amíg el nem érték a pubertást. Ennek a fenotípusnak a hordozóinak kezdeti előfordulási gyakorisága 0,0001 volt. Mennyit változott 180 generáció után?

További olvasnivalóka fejezethez III

Ayala F., Kaiger J. Modern genetika. T. 3 // M.: Mir. 1988. 332 S.

Írásaiban Darwin arra a következtetésre jutott, hogy a növények és állatok között örökletes változatosság van, mind a mesterséges szaporítás során, mind a természetes populációkban. Megértette, hogy az örökletes változásoknak fontos szerepet kell játszaniuk az evolúcióban, de nem tudott olyan mechanizmust javasolni, amely megmagyarázná előfordulásukat, miközben fenntartja a karakterek diszkrétségét. Csak azután sikerült sok ilyen problémát megoldani, miután Mendel örökléssel foglalkozó munkáit újra felfedezték, és felmérték az evolúcióelméleti jelentőségét. Az élő szervezetek változékonyságának modern magyarázata a Darwin és Wallace munkásságán alapuló evolúcióelmélet, valamint a Mendel törvényein alapuló öröklődéselmélet szintézisének eredménye. A variabilitás, az öröklődés és az evolúció lényege ma már megmagyarázható a biológia populációgenetikának nevezett ágából származó adatokkal.

1. Populációgenetika

A populáció olyan élőlények csoportja, amelyek ugyanahhoz a fajhoz tartoznak, és általában egy világosan meghatározott földrajzi területen foglalnak helyet. Darwint az érdekelte, hogy a természetes szelekció az egyéni szervezet szintjén hogyan idéz elő evolúciós változást. Mendel munkájának másodlagos felfedezése után, amely bizonyította az öröklődés korpuszkuláris természetét, a variabilitás, az öröklődés és az evolúciós változások vizsgálatában nagy figyelmet fordítottak a genotípusra. Bateson, aki 1905-ben megalkotta a „genetika” kifejezést, e tudomány feladatának tekintette „az öröklődés és változékonyság jelenségeinek megvilágítását”.

A neodarwinizmusnak vagy szintetikus evolúcióelméletnek nevezett modern evolúcióelmélet alapja a populációgenetika tanulmányozása. A gének egymástól függetlenül vagy a környezeti tényezőkkel együtt hatnak, meghatározzák az élőlények fenotípusos jellemzőit és változékonyságot okoznak a populációkban. Az adott környezethez vagy „ökológiai kerethez” alkalmazkodó fenotípusokat szelekció tartja fenn, míg a maladaptív fenotípusokat elnyomja és végül megszünteti. A természetes szelekció, amely befolyásolja az adott fenotípusú egyedek túlélését, ezáltal meghatározza genotípusuk sorsát, de csak a teljes populáció általános genetikai reakciója határozza meg az adott faj fennmaradását, valamint új fajok kialakulását. Csak azok az élőlények járulnak hozzá fajuk jövőjéhez, amelyek sikeresen szültek utódot, mielőtt meghaltak. Egy adott faj története szempontjából az egyes élőlények sorsa nem jelentős.

1.1 Génkészlet

A génállományt az ivarosan szaporodó populációban jelenlévő gének és allélok teljes sokfélesége alkotja; Egy adott populációban a génállomány összetétele generációról generációra folyamatosan változhat. A gének új kombinációi egyedi genotípusokat alkotnak, amelyek fizikai kifejeződésükben, pl. fenotípusok formájában olyan környezeti tényezők nyomásának vannak kitéve, amelyek folyamatos szelekciót eredményeznek, és meghatározzák, hogy mely gének kerülnek át a következő generációba.

Egy populáció, amelynek génállománya generációról generációra folyamatosan változik, evolúciós változáson megy keresztül. A statikus génállomány egy adott faj egyedei közötti genetikai variáció hiányát és az evolúciós változás hiányát tükrözi.

1.2 Allélfrekvenciák

Bármely fizikai tulajdonságot, például egereknél a szőrszínt, egy vagy több gén határozza meg. Mindegyik gén többféle formában létezhet, ezeket alléloknak nevezzük (lásd az A. függeléket). Az adott populációban egy adott allélt hordozó organizmusok száma határozza meg az allél gyakoriságát (ezt néha génfrekvenciának nevezik, ami kevésbé pontos). Például emberben a bőr, a haj és a szem normál pigmentációját meghatározó domináns allél gyakorisága 99%. A pigmentáció hiányát meghatározó recesszív allél - úgynevezett albinizmus - 1%-os gyakorisággal fordul elő. A populációgenetikában az allélok vagy gének gyakoriságát gyakran nem százalékokban vagy törtekben, hanem tizedesjegyekben fejezik ki. Így ebben az esetben a domináns allél gyakorisága 0,99, az albinizmus recesszív alléléé pedig 0,01. A teljes allélgyakoriság a populációban 100%, vagyis 1,0, tehát

A klasszikus genetikában megszokott módon az allélokat betűkkel jelölhetjük, például a domináns allélt (normál pigmentáció) az N betűvel, a recesszív allélt (albinizmust) az n betűvel. A fenti példában N=0,99 és n=0,01.

A populációgenetika a valószínűség matematikai elméletéből két szimbólumot, p és q-t kölcsönzött, hogy kifejezze, milyen gyakorisággal fordul elő két allél, a domináns és a recesszív egy adott populáció génállományában. Így,

ahol p a domináns allél gyakorisága, q pedig a recesszív allél gyakorisága.

Az emberi pigmentációra vonatkozó példában p = 0,99 és q = 0,01;

Ennek az egyenletnek az a jelentősége, hogy az egyik allél gyakoriságának ismeretében meg tudja határozni a másik allél gyakoriságát. Legyen például a recesszív allél gyakorisága = 25%, vagy 0,25. Majd

Így a domináns allél gyakorisága 0,75, azaz 75%.

1.3 Genotípus gyakorisága

A génállományban található egyes allélok gyakorisága lehetővé teszi az adott populációban bekövetkező genetikai változások kiszámítását és a genotípusok gyakoriságának meghatározását. Mivel egy adott organizmus genotípusa a fő tényező a fenotípus meghatározásában, ezért a genotípus gyakoriságának kiszámítása az egyes keresztezések lehetséges eredményeinek előrejelzésére szolgál. Ennek fontos gyakorlati jelentősége van a mezőgazdaságban és az orvostudományban.

Az allélok és genotípusok populációi gyakorisága közötti matematikai kapcsolatot 1908-ban J. Hardy angol matematikus és W. Weinberg német orvos egymástól függetlenül állapította meg. Ez a Hardy-Weinberg egyensúlyként ismert kapcsolat a következőképpen fogalmazható meg: a domináns és recesszív allélok gyakorisága egy adott populációban bizonyos feltételek mellett generációról generációra változatlan marad. Ezek a feltételek a következők:

1) a népesség nagy;

2) a párzás véletlenszerűen történik;

3) nem keletkeznek új mutációk;

4) minden genotípus egyformán termékeny, azaz. nem történik kiválasztás;

5) a generációk nem fedik egymást;

6) nincs kivándorlás vagy bevándorlás, i.e. nincs géncsere más populációkkal.

Ezért az allélgyakoriság bármely változásának a fenti feltételek közül egy vagy több megsértése miatt kell bekövetkeznie. Mindezek a zavarok képesek evolúciós változást előidézni; és ha ilyen változások következnek be, akkor azokat a Hardy-Weinberg egyenlet segítségével lehet tanulmányozni és sebességüket mérni.

1.4 Hardy-Weinberg egyenlet

Ez az egyenlet egy egyszerű matematikai modellt ad, amely megmagyarázza, hogyan tartható fenn a genetikai egyensúly a génállományban; de fő alkalmazása a populációgenetikában az allél- és genotípus-gyakoriságok számítása.

Ha két organizmus létezik, az egyik homozigóta a domináns A allélra, a másik pedig a recesszív a allélra, akkor minden utód heterozigóta lesz (Aa):

A = domináns allél

a = recesszív allél

Ha a domináns A allél jelenlétét a p, a recesszív a allélt pedig a q szimbólummal jelöljük, akkor az F1 egyedek közötti kereszteződés képe, az így létrejövő genotípusok és azok gyakorisága a következőképpen ábrázolható.

a genetika egyik ága, amely a populációk génállományát és annak térben és időben történő változását vizsgálja. Nézzük meg közelebbről ezt a definíciót. Az egyedek nem egyedül élnek, hanem többé-kevésbé stabil csoportokat alkotnak, közösen uralják élőhelyüket. Az ilyen csoportokat, ha nemzedékeken keresztül önszaporodnak, és nem csak az újonnan érkezők támogatják őket, populációknak nevezzük. Például egy folyóban ívó lazacraj populációt alkot, mert minden hal leszármazottai évről évre hajlamosak visszatérni ugyanabba a folyóba, ugyanarra az ívóhelyre. A haszonállatoknál egy populációt általában fajtának tekintenek: minden benne lévő egyed azonos eredetű, i.e. közös felmenőkkel rendelkeznek, hasonló körülmények között tartják, és egységes szelekciós és tenyésztési munkával támogatják. Az őslakosok körében a lakosság rokon táborok tagjaiból áll.

A vándorlások jelenlétében a populációk határai elmosódnak, ezért meghatározhatatlanok. Például Európa teljes lakossága a kontinensünket több tízezer évvel ezelőtt betelepítő cro-magnoniak leszármazottja. Az ősi törzsek közötti elszigeteltség, amely fokozódott, ahogy mindegyikük kifejlesztette saját nyelvét és kultúráját, különbségekhez vezetett köztük. De elszigeteltségük viszonylagos. Az állandó háborúk és területfoglalások, valamint újabban a hatalmas migráció a népek bizonyos genetikai közeledéséhez vezettek és vezetnek.

A bemutatott példák azt mutatják, hogy a „népesség” szót a területi, történelmi és szaporodási közösségek által összetartozó egyének csoportjaként kell érteni.

Az egyes populációk egyedei különböznek egymástól, és mindegyikük valamilyen szempontból egyedi. E különbségek közül sok örökletes vagy genetikai eredetű – gének határozzák meg, és a szülőkről a gyerekekre szállnak át.

Egy adott populáció egyedeiben lévő gének összességét génállományának nevezzük. Az ökológiai, demográfiai, evolúciós és szelekciós problémák megoldásához fontos ismerni a génállomány jellemzőit, nevezetesen: mekkora a genetikai diverzitás az egyes populációkban, milyen genetikai különbségek vannak egyazon faj földrajzilag elkülönült populációi között. illetve a különböző fajok között, hogyan változik a génállomány a környezet hatására, hogyan alakul át az evolúció során, hogyan terjednek az örökletes betegségek, mennyire hatékonyan hasznosul a kultúrnövények és háziállatok génállománya. A populációgenetika ezeket a kérdéseket vizsgálja.

A NÉPESSÉGGENETIKA ALAPVETŐ FOGALMAI Genotípus és allélgyakoriságok. A populációgenetika legfontosabb fogalma a genotípus gyakorisága - az egyedek aránya a populációban, amelyek adott genotípussal rendelkeznek. Vegyünk egy autoszomális gént, amely rendelkezik k allélok, A1, A2,… , A k . Álljon a lakosság N egyedek, amelyek egy része allélokkal rendelkezik A i A j . Jelöljük ezeknek az egyedeknek a számát Nij. Aztán ennek a genotípusnak a gyakorisága(P ij ) a következőképpen van meghatározva P ij = N ij /N. Például legyen egy génnek három allélja: A 1, A 2 és A 3 - és legyen a populáció 10 000 egyedből, amelyek között van 500, 1000 és 2000 homozigóta A 1 A 1, A 2 A 2 és A 3 A 3, valamint az A 1 A 2, A 1 A 3 és A 2 A 3 heterozigóták - 1000, 2500 és 3000. Aztán a homozigóták gyakorisága A 1 A 1 egyenlő: P 11 = 500/10000 = 0,05 vagy 5%. Így a homo- és heterozigóták alábbi megfigyelt gyakoriságait kapjuk: P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30. Egy másik fontos fogalom a populációgenetikában az allélgyakoriság – aránya az allélokkal rendelkezők között. Jelöljük az allélgyakoriságot A i mint p i . Mivel egy heterozigóta egyednek különböző alléljei vannak, az allél gyakorisága megegyezik a homozigóta egyedek gyakoriságának és az ezen allélra heterozigóta egyedek gyakoriságának felével. Ezt a következő képlettel fejezzük ki: p i = P ii + 0,5 Che j P ij . A megadott példában az első allél gyakorisága a p 1 = P 11 + 0,5 H (P 12 + P 13) = 0,225. Illetőleg, p2 = 0,300, p3 = 0,475. Hardy-Weinberg kapcsolatok. A populációk genetikai dinamikájának vizsgálatakor elméleti, „nulla” referenciapontnak a végtelen számú, a migránsok beáramlásától elszigetelt populációt tekintünk véletlenszerű keresztezéssel; Azt is tartják, hogy a génmutáció aránya elhanyagolható, és nincs szelekció. Matematikailag bizonyított, hogy egy ilyen populációban az autoszomális gén allélgyakorisága nőstény és férfi esetében azonos, és nem változik generációról generációra, a homo- és heterozigóták gyakorisága pedig allélgyakoriságban a következőképpen fejeződik ki: P ii = p i 2, P ij = 2p i p j. Ezt nevezik Hardy-Weinberg kapcsolatnak vagy törvénynek, G. Hardy angol matematikus és W. Weinberg német orvos és statisztikus után, akik egyszerre és egymástól függetlenül fedezték fel őket: az elsőt - elméletileg, a másodikat - az öröklődési adatokból. jellemvonások az emberekben.

A valós populációk jelentősen eltérhetnek a Hardy-Weinberg-egyenletek által leírt ideálistól. Ezért a megfigyelt genotípus-gyakoriságok eltérnek a Hardy-Weinberg összefüggések segítségével számított elméleti értékektől. Így a fent tárgyalt példában a genotípusok elméleti gyakorisága eltér a megfigyeltektől, és

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256, 12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850. Az ilyen eltérések részben magyarázhatók az ún. mintavételi hiba; Hiszen a valóságban a kísérlet nem a teljes populációt vizsgálja, hanem csak az egyes egyedeket, pl. minta. De a genotípus-gyakoriságok eltérésének fő oka kétségtelenül a populációkban előforduló és azok genetikai szerkezetét befolyásoló folyamatok. Írjuk le őket egymás után. NÉPESSÉGGENETIKAI FOLYAMATOK Genetikai sodródás. A genetikai sodródás a génfrekvenciák véletlenszerű változásaira utal, amelyeket véges populációméret okoz. Ahhoz, hogy megértsük, hogyan történik a genetikai sodródás, először vegyünk egy lehető legkisebb méretű populációt N=2 : egy hím és egy nőstény. Legyen a kezdeti generáció nőstényének genotípusa A 1 A 2, a hím pedig A 3 A 4 . Így a kezdeti (nulla) generációs allélgyakoriságokban A 1, A 2, A 3 és A 4 egyenként 0,25. A következő generáció egyedei valószínűleg a következő genotípusok valamelyikével rendelkezhetnek: A 1 A 3 , A 1 A 4 , A 2 A 3 és A 2 A 4 . Tegyük fel, hogy a nőstény genotípusa lesz A 1 A 3, a hím pedig A 2 A 3 . Aztán az első generációban az allél A 4 elveszett, allélok A 1 és A 2 megőrzi ugyanazokat a frekvenciákat, mint az eredeti generációban - 0,25 és 0,25, valamint az allél A 3 a frekvenciát 0,5-re növeli. A második generációban a nőstény és a hím is rendelkezhet például a szülői allélok bármilyen kombinációjával A 1 A 2 és A 1 A 2 . Ebben az esetben kiderül, hogy az allél A 3 , magas gyakorisága ellenére eltűnt a populációból, és az allélok A 1 és A 2 növelték a gyakoriságukat ( p1 = 0,5, p2 = 0,5). Gyakoriságuk ingadozása végül ahhoz a tényhez vezet, hogy vagy az allél a populációban marad A 1 vagy A 2 allél ; más szavakkal, mind a férfi, mind a nő homozigóta lesz ugyanarra az allélre: A 1 vagy A 2 . A helyzet alakulhatott úgy is, hogy az allél a populációban marad A 3 vagy A 4 , de a vizsgált esetben ez nem történt meg.

Az általunk leírt genetikai sodródási folyamat bármely véges méretű populációban lezajlik, azzal a különbséggel, hogy az események sokkal kisebb sebességgel fejlődnek, mint egy két egyedből álló populációnál. A genetikai sodródásnak két fontos következménye van. Először is, minden populáció elveszíti a genetikai variációt a méretével fordított arányban. Idővel egyes allélok megritkulnak, majd teljesen eltűnnek. Végül csak egy allél marad a populációban, melyik a véletlen műve. Másodszor, ha egy populáció két vagy több új független populációra osztódik, akkor a genetikai sodródás a köztük lévő különbségek növekedéséhez vezet: egyes allélok egyes populációkban, mások másokban maradnak. Azok a folyamatok, amelyek ellensúlyozzák a populációk variációjának elvesztését és genetikai eltérését, a mutációk és a migráció.

Mutációk. Az ivarsejtek kialakulása során véletlenszerű események történnek - mutációk, amikor a szülő allél, mondjuk A 1 , egy másik alléllá alakul ( A 2, A 3 vagy bármely más), függetlenül attól, hogy korábban jelen volt-e a populációban. Például, ha a nukleotidszekvenciában „... T T T TGG… ”, amely a „...szerin-triptofán...” polipeptidlánc egy szakaszát kódolja, a harmadik nukleotid, a T egy mutáció eredményeként C-ként, majd az aminosav megfelelő szakaszán adódott át a gyermeknek. a gyermek szervezetében szintetizálódó fehérje savlánca, a szerin helyett alanin helyezkedne el, mivel triplettet kódol T CC (cm . ÁTÖRÖKLÉS). A rendszeresen előforduló mutációk a Földön élő összes faj generációinak hosszú sorozatában alakították ki azt a gigantikus genetikai sokféleséget, amelyet most megfigyelünk.

A mutáció előfordulásának valószínűségét a mutáció gyakoriságának vagy sebességének nevezzük. A különböző gének mutációs sebessége 10-től változik

-4-től 10-ig -7 egy generációra. Első pillantásra ezek az értékek jelentéktelennek tűnnek. Figyelembe kell azonban venni, hogy egyrészt a genom sok gént tartalmaz, másrészt, hogy a populáció jelentős méretű lehet. Ezért egyes ivarsejtek mindig mutáns allélokat hordoznak, és szinte minden generációban megjelenik egy vagy több mutációval rendelkező egyed. Sorsuk attól függ, hogy ezek a mutációk milyen erősen befolyásolják az erőnlétet és a termékenységet. A mutációs folyamat a populációk genetikai variabilitásának növekedéséhez vezet, ellensúlyozva a genetikai sodródás hatását.Migrációk. Ugyanazon faj populációi nincsenek elszigetelve egymástól: mindig van egyedcsere - vándorlás. A vándorló egyedek, utódokat hagyva, olyan allélokat adnak át a következő generációknak, amelyek ebben a populációban egyáltalán nem, vagy ritkák; Így alakul ki a génáramlás egyik populációból a másikba. A migráció a mutációkhoz hasonlóan a genetikai sokféleség növekedéséhez vezet. Ezenkívül a populációkat összekötő génáramlás genetikai hasonlóságukhoz vezet.Keresztező rendszerek. A populációgenetikában a keresztezést véletlenszerűnek nevezik, ha az egyedek genotípusa nem befolyásolja a párosodási párok kialakulását. Például a vércsoportok alapján a keresztezés véletlenszerűnek tekinthető. A szín, a méret és a viselkedés azonban nagyban befolyásolhatja a szexuális partner kiválasztását. Ha előnyben részesítjük a hasonló fenotípusú (azaz hasonló egyéni jellemzőkkel rendelkező) egyedeket, akkor az ilyen pozitív asszortatív keresztezés a szülői genotípusú egyedek arányának növekedéséhez vezet a populációban. Ha a párosodási pár kiválasztásakor előnyben részesítik az ellenkező fenotípusú egyedeket (negatív assortatív keresztezés), akkor az utódok genotípusában új allélkombinációk jelennek meg; Ennek megfelelően a populációban megjelennek a köztes fenotípusú, vagy a szülők fenotípusától élesen eltérő fenotípusú egyedek.

A világ számos régiójában magas a rokonsági házasságok előfordulása (például első- és másodunokatestvérek között). A rokonságon alapuló házassági párok kialakítását beltenyésztésnek nevezzük. A beltenyésztés növeli a homozigóta egyedek arányát egy populációban, mert nagyobb a valószínűsége annak, hogy a szülők hasonló allélokkal rendelkeznek. A homozigóták számának növekedésével a recesszív örökletes betegségben szenvedők száma is növekszik. De a beltenyésztés bizonyos gének magasabb koncentrációját is elősegíti, ami jobb alkalmazkodást biztosíthat az adott populációhoz.

Kiválasztás. Különbségek a termékenységben, túlélésben, szexuális aktivitásban stb. ahhoz a tényhez vezet, hogy egyes egyedek ivarérettebb utódokat hagynak hátra, mint mások – más génkészlettel. A különböző genotípusú egyedek eltérő hozzájárulását egy populáció szaporodásához szelekciónak nevezzük.

A nukleotid-változások hatással lehetnek a géntermékre – a polipeptidláncra és az általa képződött fehérjére – vagy nem. Például a szerin aminosavat hat különböző triplet kódolja - TCA, TCG, TCT,

Még nagyobb edzettségi különbségek figyelhetők meg azokban a génekben, amelyek meghatározzák az egyedek méretét, fiziológiai jellemzőit és viselkedését; sok ilyen gén lehet. A szelekció általában mindegyikre hatással van, és különböző gének alléljainak asszociációinak kialakulásához vezethet.

A populáció genetikai paraméterei. A populációk leírásakor vagy egymással való összehasonlításakor számos genetikai jellemzőt alkalmaznak.Polimorfizmus. Egy populációt polimorfnak nevezünk egy adott lókuszban, ha két vagy több allél fordul elő benne. Ha egy lókuszt egyetlen allél képvisel, akkor monomorfizmusról beszélünk. Sok lókuszt megvizsgálva meg lehet határozni közöttük a polimorfok arányát, pl. értékelnifokozat polimorfizmus, amely a populáció genetikai sokféleségét jelzi.Heterozigótaság. Egy populáció fontos genetikai jellemzője a heterozigótaság – a heterozigóta egyedek gyakorisága a populációban. A genetikai sokféleséget is tükrözi.Beltenyésztési együttható. Ezt az együtthatót használják a beltenyésztés gyakoriságának becslésére egy populációban.Géntársulás. A különböző gének allélgyakoriságai függhetnek egymástól, amit koefficiensek jellemeznek egyesületek. Genetikai távolságok. A különböző populációk allélgyakoriságában különböznek egymástól. E különbségek számszerűsítésére genetikai távolságnak nevezett mérőszámokat javasoltak.

A különböző populációgenetikai folyamatok eltérő hatással vannak ezekre a paraméterekre: a beltenyésztés a heterozigóta egyedek arányának csökkenéséhez vezet; a mutációk és migrációk növelik, a sodródás pedig csökkenti a populációk genetikai sokféleségét; a szelekció megváltoztatja a gének és a genotípusok gyakoriságát; a genetikai sodródás nő, a migráció csökkenti a genetikai távolságokat stb. Ezen mintázatok ismeretében lehetőség nyílik a populációk genetikai szerkezetének kvantitatív vizsgálatára és annak lehetséges változásainak előrejelzésére. Ezt elősegíti a populációgenetika szilárd elméleti alapja – a populációgenetikai folyamatokat matematikailag formalizálják és dinamikus egyenletekkel írják le. Statisztikai modelleket és kritériumokat dolgoztak ki a populációk genetikai folyamataira vonatkozó különféle hipotézisek tesztelésére.

Ha ezeket a megközelítéseket és módszereket alkalmazzuk az emberek, állatok, növények és mikroorganizmusok populációinak tanulmányozására, számos evolúciós, ökológiai, orvosi, szelekciós stb. problémát megoldhatunk. Nézzünk meg néhány példát, amelyek bemutatják a populációgenetika és a mikroorganizmusok kapcsolatát. egyéb tudományok.

NÉPESSÉGGENETIKA ÉS Evolúció Gyakran úgy gondolják, hogy Charles Darwin fő érdeme, hogy felfedezte a biológiai evolúció jelenségét. Ez azonban egyáltalán nem igaz. Még könyve megjelenése előttA fajok eredete (1859) a biológusok egyetértettek abban, hogy a régi fajok újakat hoznak létre. Csak abban voltak nézeteltérések, hogy ez pontosan hogyan történhetett. A legnépszerűbb Jean Baptiste Lamarck hipotézise volt, miszerint élete során minden élőlény a környezetének megfelelő irányba változik, amelyben él, és ezek a hasznos változások („megszerzett” tulajdonságok) átkerülnek az utódokra. Minden vonzereje ellenére ezt a hipotézist nem tesztelték genetikai kísérletekkel.

Ezzel szemben a Darwin által kidolgozott evolúciós elmélet kijelentette, hogy 1) az azonos fajhoz tartozó egyedek sok jellemzőben különböznek egymástól; 2) ezek a különbségek alkalmazkodást biztosítanak a különböző környezeti feltételekhez; 3) ezek a különbségek örökletesek. A populációgenetika szempontjából ezek a rendelkezések a következőképpen fogalmazhatók meg: a következő generációkhoz nagyobb mértékben járulnak hozzá azok az egyedek, akiknek az adott környezetnek leginkább megfelelő genotípusa van. Ha a környezet megváltozik, megkezdődik az új feltételeknek megfelelő gének kiválasztása. Darwin elméletéből tehát az következik

génállományok fejlődnek . Az evolúció úgy definiálható, mint a populációk génállományának idővel visszafordíthatatlan változása. Ez a DNS-ben bekövetkező mutációs változások felhalmozódásával, új gének megjelenésével, kromoszóma-transzformációkkal stb. valósul meg. Ebben fontos szerepe van annak, hogy a gének képesek duplikálódni (duplikálódni), másolataik beépülnek a kromoszómák. Példaként nézzük újra a hemoglobint. Ismeretes, hogy az alfa- és béta-lánc gének egy bizonyos ősi gén megkettőződéséből származnak, amely viszont a mioglobin fehérjét, az izmok oxigénhordozóját kódoló gén ősétől származik. Evolúciós szempontból ez a hemoglobin megjelenéséhez vezetett, egy tetramer szerkezetű molekulához, amely négy polipeptidláncból áll: két alfa- és két béta-láncból. Miután a természet „megtalálta” a hemoglobin tetramer szerkezetét (gerincesekben), az oxigénszállítás más típusú struktúrái gyakorlatilag versenyképtelennek bizonyultak. Aztán több tízmillió év alatt a hemoglobin legjobb változatai keletkeztek és kiválasztásra kerültek (az állatok minden evolúciós ágának megvolt a sajátja), de egy tetramer szerkezet keretein belül. Ennek a tulajdonságnak a mai szelekciója az emberekben konzervatívvá vált: „védi” a hemoglobin egyetlen olyan változatát, amely több millió generáción keresztül ment át, és ennek a molekulának bármely láncában a csere betegségekhez vezet. Sok gerinces fajnak azonban két vagy több egyenértékű hemoglobinváltozata van – a szelekció egyformán kedvezett nekik. Az embereknek pedig vannak olyan fehérjéi, amelyekre az evolúció több lehetőséget „hagyott”.

A populációgenetika lehetővé teszi, hogy megbecsüljük az evolúciótörténetben bizonyos események bekövetkezésének időpontját. Térjünk vissza a hemoglobin példához. Tegyük fel például, hogy kívánatos megbecsülni azt az időt, amikor az alfa- és béta-láncok ősi génjei szétválnak, és ennek következtében létrejött egy ilyen légzőrendszer. Elemezzük ezeknek a polipeptidláncoknak a szerkezetét emberben vagy bármely állatban, és összehasonlításukkal meghatározzuk, hogy a megfelelő nukleotidszekvenciák mennyire különböznek egymástól. Mivel evolúciós történetük kezdetén mindkét ősi lánc egyforma volt, így az egyik nukleotid másikkal való helyettesítésének sebességét és az összehasonlított láncok közötti különbségek számát ismerve megtudható az idő a megkettőződésük pillanatától. Így itt a fehérjék egyfajta „molekuláris óraként” működnek. Egy másik példa. Az emberekben és a főemlősökben található hemoglobin vagy más fehérjék összehasonlításával megbecsülhetjük, hogy hány millió évvel ezelőtt létezett közös ősünk. Jelenleg molekuláris óraként olyan „néma” DNS-szakaszokat használnak, amelyek nem kódolnak fehérjéket és kevésbé érzékenyek a külső hatásokra.

A populációgenetika lehetővé teszi, hogy visszatekintsünk évszázadok mélyére, és rávilágít az emberiség evolúciós történetének olyan eseményeire, amelyeket a modern régészeti leletek alapján lehetetlen lenne meghatározni. Így a közelmúltban, a világ különböző részeiről származó emberek génállományát összehasonlítva, a legtöbb tudós egyetértett abban, hogy a modern ember valamennyi fajának közös őse körülbelül 150 ezer évvel ezelőtt keletkezett Afrikában, ahonnan Nyugat-Ázsián keresztül az összes kontinensre telepedett le. . Ezenkívül a Föld különböző régióiban élő emberek DNS-ének összehasonlításával megbecsülhető az idő, amikor az emberi populációk száma növekedni kezdett. A kutatások azt mutatják, hogy ez több tízezer évvel ezelőtt történt. Így az emberi történelem tanulmányozásában a populációgenetikai adatok ugyanolyan fontos szerepet kezdenek játszani, mint a régészeti, demográfiai és nyelvészeti adatok.

NÉPESSÉGGENETIKA ÉS ÖKOLÓGIA Az egyes régiókban élő állat-, növény- és mikroorganizmusfajok egy ökoszisztémaként ismert szerves rendszert alkotnak. Minden fajt a saját egyedi populációja képvisel. Egy adott terület vagy vízterület ökológiai jólléte az ökoszisztéma génállományát jellemző adatok felhasználásával értékelhető, pl. alkotó populációinak génállománya. Ő az, aki biztosítja az ökoszisztéma létezését ilyen körülmények között. Ezért az ott élő fajok populációinak génállományának vizsgálatával nyomon követhetők egy-egy régió ökológiai helyzetének változásai.

Új területek fejlesztésekor, olaj- és gázvezetékek fektetésekor ügyelni kell a természetes populációk megőrzésére és helyreállítására. A populációgenetika már javasolta saját intézkedéseit, például a természetes genetikai tartalékok azonosítását. Elég nagynak kell lenniük ahhoz, hogy egy adott régióban tartalmazzák a növények és állatok fő génállományát. A populációgenetika elméleti apparátusa lehetővé teszi annak a minimális számnak a meghatározását, amely a populáció genetikai összetételének fenntartásához szükséges úgy, hogy az ne tartalmazza az ún. beltenyésztés-depresszió, hogy tartalmazza az adott populációban rejlő fő genotípusokat, és képes legyen reprodukálni ezeket a genotípusokat. Ezenkívül minden régiónak rendelkeznie kell saját természetes genetikai tartalékaival. Az észak-nyugat-szibériai romos fenyőerdők helyreállítása lehetetlen Altajból, Európából vagy a Távol-Keletről származó fenyőmagok behozatalával: évtizedek múlva kiderülhet, hogy a „kívülállók” genetikailag rosszul alkalmazkodtak a helyi viszonyokhoz. Éppen ezért egy terület környezetkímélő ipari fejlesztése szükségszerűen magában foglalja a regionális ökoszisztémák populációvizsgálatát, lehetővé téve azok genetikai egyediségének azonosítását.

Ez nemcsak a növényekre vonatkozik, hanem az állatokra is. Egy adott halpopuláció génállománya evolúciósan pontosan azokhoz a körülményekhez igazodik, amelyek között sok generáción át élt. Ezért a halak egyik természetes tározóból a másikba való behurcolása néha beláthatatlan következményekkel jár. Például a szahalini rózsaszín lazac tenyésztésére tett kísérletek a Kaszpi-tengerben nem jártak sikerrel, mert a génállomány nem tudta „kifejleszteni” az új élőhelyet. Ugyanaz a rózsaszín lazac, amelyet a Fehér-tengerbe vittek, elhagyta, és Norvégiába ment, és ott ideiglenes „orosz lazac” csordákat alkotott.

Nem szabad azt gondolni, hogy a természet számára csak a gazdaságilag értékes növény- és állatfajok, például a fafajták, a prémes állatok vagy a kereskedelmi halak lehetnek a fő szempontok. Lágyszárú növények és mohák, kisemlősök és rovarok – populációik és génállományaik, valamint az összes többi, biztosítják a terület normális életét. Ugyanez vonatkozik a mikroorganizmusokra is – fajuk ezrei élnek a talajban. A talajmikrobák vizsgálata nemcsak a mikrobiológusok, hanem a populációgenetikusok feladata is.

A populációk génállományában a természetbe való durva beavatkozások miatti változásokat nem észlelik azonnal. Évtizedek telhetnek el, mire a következmények nyilvánvalóvá válnak egyes populációk eltűnésében, majd az elsőhöz kapcsolódó többi populációban.

NÉPESSÉGGENETIKA ÉS GYÓGYSZER Az emberiség egyik legégetőbb kérdése az örökletes betegségek kezelése. Azonban egészen a közelmúltig egy ilyen kérdés felvetése fantasztikusnak tűnt. Az örökletes betegségek megelőzéséről csak orvosi és genetikai tanácsadás formájában beszélhettünk. Egy tapasztalt genetikus a beteg kórtörténetét tanulmányozva, megvizsgálva, hogy közeli és távoli rokonai körében milyen gyakran jelentkezik az örökletes betegség, véleményt adott arról, hogy a betegnek lehet-e ilyen kóros gyermeke; és ha igen, mennyi a valószínűsége ennek az eseménynek (például 1/2, 1/10 vagy 1/100). Ezen információk alapján a házastársak maguk döntöttek arról, hogy vállalnak-e gyermeket vagy sem.

A molekuláris biológia rohamos fejlődése jelentősen közelebb vitt bennünket dédelgetett célunkhoz - az örökletes betegségek kezeléséhez. Ehhez először is meg kell találni a sok emberi gén között azt, amelyik felelős a betegségért. A populációgenetika segít megoldani ezt a nehéz problémát.

A genetikai jegyek ismertek - az ún.

DNS -markerek, amelyek lehetővé teszik mondjuk minden ezredik vagy tízezredik „gyöngy” megjelölését egy hosszú DNS-szálban. A beteg, hozzátartozói és a populációból származó egészséges egyedek vizsgálatával megállapítható, hogy melyik marker kapcsolódik a betegséggénhez. A populációgenetikusok speciális matematikai módszerekkel azonosítják a DNS azon szakaszát, amelybena minket érdeklő gén található. Ezt követően molekuláris biológusok kapcsolódnak be a munkába, részletesen elemzik ezt a DNS-darabot, és hibás gént találnak benne. A legtöbb örökletes betegség génjeit ilyen módon térképezték fel. Mostantól az orvosoknak lehetőségük van közvetlenül megítélni a születendő gyermek egészségi állapotát a terhesség első hónapjaiban, a szülőknek pedig lehetőségük van eldönteni, hogy folytatják-e a terhességet vagy sem, ha előre ismert, hogy a gyermek betegen fog megszületni. Sőt, már most is próbálkoznak a természet által elkövetett hibák kijavításával, a gének „összeomlásának” megszüntetésével.

A DNS-markerek segítségével nem csak betegséggéneket kereshet. Segítségükkel egyfajta tanúsítást végeznek az egyének számára. Ez a típusú DNS-azonosítás az igazságügyi orvosszakértői vizsgálat gyakori típusa, amely lehetővé teszi az apaság megállapítását, a szülészeti kórházba keveredett gyermekek azonosítását, valamint a bűncselekményben résztvevők, a katasztrófák és a katonai műveletek áldozatainak azonosítását.

NÉPESSÉGGENETIKA ÉS KIVÁLASZTÁS Darwin elmélete szerint a természetben a szelekció csak az azonnali haszonra irányul – a túlélésre és a szaporodásra. Például a hiúz bundája füstössárga, míg az oroszláné homokossárga. A színezés, akárcsak az álcázó ruházat, arra szolgál, hogy az egyén beleolvadjon a területbe. Ez lehetővé teszi a ragadozók számára, hogy észrevétlenül lopakodjanak a zsákmányhoz, vagy várjanak. Ezért, bár színváltozatok folyamatosan jelennek meg a természetben, az ezzel a „jellel” rendelkező vadmacskák nem élik túl. Csak az ízlési preferenciáival rendelkező személy teremti meg az összes feltételt a legváltozatosabb színű házimacskák életéhez.

Az ülő életmódra való áttérés során az emberek eltávolodtak az állatok vadászatától és a növények gyűjtésétől a szaporodásuk felé, ami jelentősen csökkentette a természeti katasztrófáktól való függőségüket. A kívánt tulajdonságokkal rendelkező egyedek évezredeken át tartó tenyésztésével, és ezáltal a populációk génállományából a megfelelő gének kiválasztásával az emberek fokozatosan létrehozták a bennünket körülvevő hazai növény- és állatfajták összes fajtáját. Ez ugyanaz volt a szelekció, mint amit a természet már évmilliók óta végrehajtott, de az ember csak most, az értelemtől vezérelve lépett fel a természet szerepében.

A populációgenetika fejlődésének kezdetével, i.e. A 20. század közepe óta a szelekció tudományos utat járt be, nevezetesen a szelekcióra adott válasz előrejelzésének és a nemesítési munka optimális lehetőségeinek kiválasztásának útját. Például a szarvasmarha-tenyésztésben az egyes állatok tenyészértékét azonnal kiszámítják a termelékenység számos jellemzője szerint, amelyet nemcsak ebben az állatban, hanem rokonaiban (anyák, nővérek, leszármazottak stb.) is meghatároznak. Mindez egy általános indexre redukálódik, amely a termelékenységi tulajdonságok genetikai meghatározottságát és gazdasági jelentőségét egyaránt figyelembe veszi. Ez különösen fontos azon termelők értékelésénél, akiknek saját termelékenysége nem határozható meg (például tejelő szarvasmarha-tenyésztési bikák vagy tojásfajták kakasai). A mesterséges megtermékenyítés bevezetésével felmerült az igény a különböző takarmányozási, tartási és termőképességű, különböző állományokban használt apák tenyészértékének átfogó populációs felmérésére. A növénynemesítésben a populációs megközelítés segít számszerűsíteni a vonalak és fajták genetikai képességét ígéretes hibridek előállítására, valamint alkalmasságuk és termőképességük előrejelzésére a különböző éghajlatú és talajú régiókban.

Így a populációgenetika egy tisztán akadémikus tudáságból, ahogyan a közelmúltig volt, számos elméleti és alkalmazott problémát megoldó tudománnyá válik.

IRODALOM Timofejev-Resovszkij N.V., Yablokov A.V., Glotov N.V.A népesedés tanának vázlata . M., 1973
Ayala F., Keiger J.Modern genetika , vol. 1-3, M., 1988
Vogel F., Motulski A.Az emberi genetika , vol. 1-3. M., 1990

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete