Egészség

Az anomália definíció szerint olyasvalami, ami eltér a normától, ez valami specifikus, különleges, abnormális, nehéz minősíteni. Az emberi biológiában az anomália egy genetikai különbség vagy valami, amit nem lehet megmagyarázni.

Annak ellenére, hogy az emberek általában hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, ha biológiáról van szó, a tudósok néha számos furcsasággal találkoznak, amelyekről szívesen beszélnek.

Szexuális eltérések

A biológiához köthető egyik legfurcsább emberi tulajdonság nevezhető szexuális eltérések, amelyek egyes egyéneknél előfordulnak. Ezek a rendellenességek közé tartozik a furcsa viselkedés és a furcsa szexuális vágyak, amelyek eltérnek a normától.

Valamilyen oknál fogva egyesek tapasztalják furcsa szexuális ingerek, amit a tudomány még nem tud megmagyarázni. Az egyik leghíresebb ilyen anomália az exhibicionizmus, amely a nemi szervek nyilvános helyeken való megjelenítését jelenti.

Egyes tudósok úgy vélik, hogy ez eltérés nem veleszületett, és egy személy a társadalomban szerezte meg, mások biztosak abban, hogy ez biológiai probléma. Érdekes módon a legtöbb szexuális anomália a férfiaknál figyelhető meg.

Parafília

Az 1920-as években osztrák pszichiáter Wilhelm Stekel alkotta meg a kifejezést "parafília" tárgyak, helyzetek vagy személyek iránti abnormális szexuális vonzalom leírására, amely szorongást és súlyos problémákat okoz.

Nem ismert pontosan hányféle parafília létezik?, az egyik forrás szerint 549 van belőlük A szexuális eltérésekkel kapcsolatos egyes tevékenységeket a törvény bünteti, és nem minősül betegségnek. Például a pedofília.

Érdekes tény: 1974-ig homoszexualitás felkerült a szexualitással összefüggő betegségek listájára.

A Nap hatása az emberre

szovjet tudós Alekszandr Chizsevszkij a kozmikus természettudomány megalapítójának tartották, ő volt az első, aki felfedezte a napenergia hatása a Földre és lakóira. Bizonyítékot talált arra, hogy a Nap különféle földi jelenségeket okozhat. Összekötötte a Nap 11 éves ciklusát azzal klímaváltozás és tömeges aktivizmus.

Chizhevsky azt írta, hogy a légkör negatív ionizációja közvetlen hatással van a emberi érzékenység és tömegviselkedés. Ezt az elméletet történelmi adatokra és statisztikákra alapozta. Úgy gondolta, hogy az emberiség egész történelmét befolyásolták A naptevékenység 11 éves ciklusa.

A tudós történelmi eseményeket tanulmányozott 72 ország, ie 500-tól 1922-ig, feljegyezte a viharos időket, például harcosokat, forradalmakat, zavargásokat, expedíciókat és migrációkat, és azt is megvizsgálta, hogy hányan vettek részt ezekben az eseményekben. Kiderült, hogy 80 százalék A legjelentősebb történelmi események pontosan a naptevékenység maximumán következtek be.

Ezeket az adatokat Chizhevsky után a tudósok többször ellenőrizték, és ismét bizonyítékokat találtak a Nap emberre gyakorolt ​​​​hatására. Megállapították, hogy a napkitörések hatással vannak a központi idegrendszerre, az agyi tevékenységre (beleértve az egyensúlyt), valamint a viselkedésre és az érzelmi reakciókra.

Mágneses viharok

Napkitöréseket okoznak a Földön mágneses viharok, amelyek hatására az emberek idegesebbé, nyugtalanabbá, szorongottabbá, zavartabbá, ingerlékenyebbé, letargikusabbá, fáradtabbá, kimerültebbé válnak. Vannak, akik tapasztaltakról számolnak be hosszú távú fejfájás és koponyaűri nyomás. Mások hirtelen álmatlanságról számolnak be a naptevékenység csúcsidőszakában.

Érdekes tény: Alatt 1948-tól 1997-ig Északi Iparökológiai Problémái Intézet Oroszországban azt találták, hogy a geomágneses aktivitásnak három szezonális csúcsa van, amelyek fokozott szorongást, depressziót, bipoláris zavart és az öngyilkosságok arányának növekedését okozták Kirovsk városában. Épp átjutottunk a napenergia maximumon 2013 februárjában.

Balos és jobbos

Az embereknél az egyik kéz dominanciája a másikkal szemben a finommotorika egyenetlen eloszlása. Hogy miért nem tudjuk a mindennapi feladatokat különböző kézzel egyformán elvégezni, azt egyelőre nem tudni.

Nyilvánvalóan sokkal több a jobbkezes, mint a balkezes ( 70-90 százalék a bolygó összes embere). A primitív népeknél alacsonyabb a jobbkezesek aránya. Az elmúlt 25 év kutatásai kimutatták A balkezesek sokkal több egészségügyi kockázattal járnak, mint a jobbkezesek.

A kutatások azt is kimutatták, hogy a balkezesek nehezebben fejlesztik nyelvi készségeiket, és gyakran tapasztalnak tanulási nehézségeket, és nagyobb valószínűséggel mentális retardáció. A balkezesek között is meglehetősen magas a szenvedők aránya diszlexia- olvasási képtelenség. A balkezesek között azonban nagyon gyakran vannak tehetséges matematikusok és zenészek. A balkezesek sportos képességei átlagosan alacsonyabbak; rövidebb magasságú, és ők is vékonyabb, mint a jobbkezesek.

A kutatások azt mutatják, hogy a balkezeseknek általában kevesebb gyermekük van, és rövidebb élettartamuk is. 1991-ben folyóiratban megjelent egyik tanulmány Pszichológiai Értesítő, bal- és jobbkezes sportolókat hasonlított össze kosárlabdában és krikettben. Kiderült, hogy a balkezesek korábban haltak meg, mint a jobbkezesek.

Egy másik 2007-es tanulmány megállapította A balkezes nők korábban haltak meg, mint a jobbkezesek. Ezenkívül az előbbieknél sokkal nagyobb valószínűséggel fordult elő vastagbélrák, szív- és érrendszeri megbetegedések.

Az is bebizonyosodott, hogy a balkezeseknél nagyobb a depresszió, a kábítószer-függőség, az ágybavizelés, az alvászavarok, az autoimmun betegségek, nagyobb valószínűséggel születnek koraszülöttek és hajlamosabbak az öngyilkosságra. Vannak erre vonatkozó javaslatok a hormonok egyensúlyának felborulása az anya szervezetében terhesség alatt kihatással lehet egy balkezes gyermek születésére.

Érdekes tény: Bár a tudósok még nem fedezték fel a balkezesek speciális génkészletét, ismert, hogy a balkezesek általában olyan családokban születnek, ahol az egyik rokon már ugyanaz az anomália.

A légzőrendszer jellemzői

Orrciklus- biológiai rendellenesség, amely a világ népességének körülbelül 80 százalékánál fordul elő. Ezeknél az embereknél a légzés az egyik orrlyukból a másikba vált. Fiziológiai szempontból az ember rendelkezik két orrlyuk, amelyeknek együtt kell működniük a tüdőbe jutó levegő állandó párásítása, szűrése és melegítése érdekében.

Az orrlyukakat vékony porcos fal választja el, ún orrsövény. A két orrüreg a toroknál egy alagútba kapcsolódik, amely a tüdőbe vezet.

Átlagosan tartó orrciklusra 2,5 óra barlangos szövet megduzzad az egyik orrlyukban, elzárva azt (nem teljesen). Ezzel egyidejűleg a másik orrlyuk szövete összehúzódik, megnyílik a légzéshez. Így az egyik orrlyuk folyamatosan kap A légzés 85 százaléka.

A tudósok sokáig nem tudták megérteni, miért fordul elő az orrciklus, de a legújabb kutatások kimutatták, hogy az egyik orrlyukról a másikra váltunk. javítja a szaglást és segít megelőzni az orr kiszáradását és fertőzéseit. Továbbra sem világos, hogy az emberek 20 százalékának miért nincs orrciklusa.

Érdekes tény: Megfigyelték, hogy ha a tested egyik oldalán fekszel, 12-15 perc Az orrlyuk barlangszerű szövete a tested azon oldalán elkezd duzzadni, amíg át nem borul a másik oldalára. Valószínűleg az orrciklus okozza az embert folytasd megfordításod álmodban.

Intraanesthesia ébredés

Egyelőre nem világos, hogy egyesek pontosan miért kevésbé érzékeny az érzéstelenítésre mint mások. Legtöbbünk számára az érzéstelenítés ill érzéstelenítés eszméletvesztést okoz, de egyes betegeknél ne aludj el. A teremtésben maradók nyomást érezhetnek a seb körül a műtét során, éhséget érezhetnek, hallhatják az orvosok hangját, és nehezen kapnak levegőt.

Ha az érzéstelenítés nem működik, a személy fájdalmat, pánikot és körülbelül 70 százalék ezek az emberek hosszú távú, fizikai vagy neurológiai tüneteket tapasztalnak.

Néha érzéstelenítés esetén az ember eszméleténél marad, amíg fogad elégtelen mennyiségű általános érzéstelenítő, vagy a beteg intenzív osztályon van és lebénult. Az érzéstelenítés gyakran nem működik az életfenntartóknál.

Azok az emberek, akik az érzéstelenítés alatt eszméletükön maradnak, tapasztalhatnak súlyos sérülés. Tanulmányok kimutatták, hogy az érzéstelenítés nem működik ezer betegből egy-két emberre.

Nagyszámú genetikai rendellenesség befolyásolhatja, hogy a betegek milyen gyorsan alszanak el altatásban. A nőknek általában nagyobb adag érzéstelenítőre van szükségük, mint a férfiaknak. Ennek oka még nem tisztázott, de vannak olyan felvetések, hogy a nők jellemzően kevesebb alkoholt fogyasztanak, más a hormonszintjük és más a zsíreloszlás a szervezetben.

Érdekes tény: Tanulmányok kimutatták, hogy a vörös hajú embereknek nagy adag érzéstelenítőre van szükségük, és gyakran ellenállnak a helyi fájdalomcsillapítóknak, például a novokainnak. Úgy tartják, hogy a vörös hajúak érzékenyebbek a fájdalomra miatt génmutációk (MC1R), ami befolyásolja a hajszínt.

Mongol folt

Mongol folt- szabálytalan alakú kékes anyajegy csecsemőknél, amely a bőrön a keresztcsont területén, néha a combokon és a fenéken van jelen, és főként Ázsiából, Polinéziából, Kelet-Afrikából és az amerikai őslakosokról származó gyermekekre jellemző. Ezeket a foltokat tudósok fedezték fel Erwin Baltz a mongolok elmélyült tanulmányozása után, innen a név.

Általában ezek a foltok kékes árnyalatés kissé hasonlítanak a zúzódásokra, néha sötétbarnák is lehetnek. A mongol foltok általában eltűnnek 3-5 évvel a születés után, és pubertáskor már csak néhány marad. Ezek a foltok főleg csecsemőknél figyelhetők meg Kelet-ázsiai csoportok, de más vidékek népei között is megtalálható.

A mongol foltok színe a melanociták, sejtek, amelyek tartalmazzák melanin. Az emberben a melanin fontos szerepet játszik a bőr színében. Olyan emberek, akiknek ősei sokáig éltek az egyenlítőhöz közeli területeken, több pigmentje van eumelanin.

A mongol foltok megjelenése nem függ a nemtől. Egyes esetekben, ha az emberek nem tudják, mik azok a mongol foltok, akkor ők összetéveszthető a zúzódásokkal, ami gyanút kelthet a gyermekek kezelésével kapcsolatban. Szerencsére mongol foltok emberre ártalmatlan.

Érdekes tény: A mongol foltokat és a hajszínt ugyanazok a sejtek határozzák meg a testben. Ami a szemszínt illeti, a gyermek fejlődésével a melanociták, pigmentsejtek lassan elkezdenek melanint termelni, így közvetlenül a születés után minden gyermek szemszíne egyforma.

Kommunikáció ember és állat között

A tudomány még nem tudja pontosan megérteni, hogyan kommunikálhatnak az emberek és az állatok nonverbális jelzések és hangok. A háziállatok és gazdáik közötti interakció beszédhasználat nélküli párbeszéd formájában valósul meg.

Például egy kutya, akit szidnak, nem érti a nyelvet, de megérti biológiai jelek, emberi testhelyzet, tónus, testbeszéd, arckifejezések. Az ember viselkedése és hangja alapján is megérti a kutyát vagy más háziállatokat. Például, ha egy állat stressz alatt van, ez könnyen észrevehető.

A tudósok azon vitatkoznak, hogy az emberi gesztusok, mint pl mosoly, grimasz és szemöldökmozgás univerzális, és hogy megfelelnek-e más főemlősök jeleinek. Úgy gondolják, hogy az emberi testbeszéd önkéntelen reakciókat foglal magában, amelyeket az állatok "olvasnak".

Egyes esetekben az embernek utánoznia kell az állatok viselkedését, hogy kapcsolatba lépjen velük, és elnyerje a bizalmat. Például a macskák enyhe reakciót váltanak ki, amikor időnként csukja be és nyissa ki a szemét, jól érzi magát. Egy személy tudat alatt utánozza ezt a viselkedést, hogy jó kapcsolatot létesítsen egy macskával. Amikor először találkozol egy kutyával,... öntudatlanul nyújtsd ki a kezed hogy az állat érezze a szagát. Ez lehetővé teszi a kutya számára, hogy megismerjen, és érezze, hogy nem jelent veszélyt.

Érdekes tény: Kutatások kimutatták, hogy azok, akiknek házi kedvencük van egészségesebb szív, aktívabbak, és kevésbé érzik magukat depressziósnak és stresszesnek. A háziállatok segítik az embereket az allergiák, asztma, szorongás és egyéb betegségek elleni immunitás kialakításában.

Egypetéjű ikrek

Egypetéjű vagy egypetéjű ikrek születnek egy megtermékenyített sejt, amely két vagy több részre oszlik. Ezek a gyerekek mindig azonos neműek, és vannak is szinte azonos génkészlet, valamint ugyanaz a DNS. Az egypetéjű ikrek gyakrabban fordulnak elő, mint az ikrek. Ez utóbbiak egyidejűleg fejlődnek, de különböző megtermékenyített petékből.

Az egypetéjű ikrek egymás természetes klónjai, és egyes testrészeik lehetnek tükörképe. Például sok esetben az ikrek egyike jobbkezes, a másik balkezes. Arról is beszámoltak, hogy az ilyen ikreknek különböző lábméretük lehet.

Az elmúlt évszázad során gyakran tanulmányozták az ikrek azonosítását genetikai kapcsolat a betegségek és a DNS között. Mivel az egypetéjű ikrek ugyanazokat a géneket osztják meg, sok kísérletet végeztek a veleszületett vagy szerzett tulajdonságok azonosítására.

Nem sokkal ezelőtt egypetéjű ikrek segítettek ennek meghatározásában Az emberi ájulásnak genetikai alapja van.

A bűnöző világban bizonyos esetekben egypetéjű ikrek szabadlábon maradnak ha valamelyikük bűncselekményt követ el. Nem lehet biztosan bizonyítani, hogy ki volt az. Például egy híres esetben 2009-ben A két ikerpárt szabadon engedték, mert mindkettőjük DNS-e összefüggésbe hozható az ékszerlopással, de nem találtak bizonyítékot arra, hogy melyikük követte el a bűncselekményt.

Egypetéjű ikrek: hasonlóak, de nem pontosan

Természetesen egypetéjű ikreknek van néhány megjelenési különbség egymáshoz képest, de általában első pillantásra lehetetlen megkülönböztetni őket. Kutatások kimutatták, hogy egypetéjű ikrek születnek 240 szülõ közül egynél.

Érdekes tény: Elvis Presley-nek volt egy azonos ikertestvére Jesse Garon Presley, aki 35 perccel Elvis előtt született, de születése után azonnal meghalt.

Chimera

Chimera olyan szervezet vagy szövet, amely legalább két különböző DNS-készlet, leggyakrabban annak köszönhető két különböző zigóta fúziója(megtermékenyített peték). A kimérákat legalább 4 szülősejtből állítják elő.

Ahogy a szervezet növekszik, minden sejtpopuláció megőrzi saját jellemzőit, ami szövetkeveréket eredményez. A kiméra utódainak valószínűsége azzal nő in vitro megtermékenyítés. 1953-ban ben British Medical Journal Először írták le az emberi kiméra születésének esetét. A nőnél két különböző vércsoportot találtak.

Kiméra ember

2002-ben angol nő Lydia Fairchild DNS-tesztet végzett gyermekein, hogy bebizonyítsa, hogy a nevezett férfi Jamie Townsend az apjuk. Az elemzés eredményeként kiderült, hogy Townsend valóban a gyerekek apja, Fairchild viszont egyáltalán nem az anyjuk. Ez a hír sokkolta Lydiát, akinek nem volt kétsége afelől, hogy a gyerekek az övéi. A rendőrség letartóztatta Fairchildet, és csalással és béranyasággal vádolta meg.

Az ügyvéd felfedezett egy cikket egy magazinban New England Journal of Medicine, ahol hasonló esetet írtak le. Többszöri vizsgálat után kiderült Lydia egy kiméraés hogy a gyerekek valóban a sajátjai. Lydiának volt két különböző DNS-készlet, minden vádat ejtettek vele szemben, és bevitték egy speciális adatbázisba.

Kimérák mesterségesen állíthatók elő úgy, hogy az embrionális sejteket szelektíven egyik szervezetből a másikba ültetik át. Sok kiméra ember nem rendelkezik olyan különleges tulajdonságokkal, amelyek megkülönböztetik őket a hétköznapi emberektől, míg mások rendelkeznek ilyen tulajdonságokkal. Például 1998-ban az orvosok a Edinburghi Egyetem volt egy beteg, akinek volt mind a női, mind a férfi nemi szervek. A legtöbb kimérának kisebb sajátosságai vannak, például eltérő szem- vagy hajszín.

Érdekes tény: 2007-ben a tudósok a Nevadai Egyetem teremtett egy bárányt, amelynek vére volt 15 százaléka emberi sejt és 85 báránysejt. Ez a kísérlet egy potenciális ember-állat hibrid létrehozására tett kísérletet, amely sejtek vagy szervek előállítására használható fel. Természetesen ezek a vizsgálatok nagy zajt okoztak, és etikátlannak nevezték őket. Az USA-ban törvényt fogadtak el tiltják a kimérákkal végzett kísérleteket.

Ki érzékeli a Föld mágneses terét?

Mágneses érzék- a Föld mágneses mezejének érzékelésének képessége az irány, a szélesség és a hely meghatározásához. Olyan érzékük van baktériumok, madarak, gombák, rovarok, teknősök, delfinek, homárok, cápák, ráják és sok más állat. A mágneses tér érzékelésének mechanizmusa ismeretlen, de a tudósoknak több hipotézise is van ezzel kapcsolatban.

Az egyik elmélet szerint a mágneses tér érzékelésének képessége összefügg kriptokrómok– a fényérzékeny fehérjék osztálya növényekben és állatokban. A kriptokrómok segítenek egyes állatoknak a mágneses mezők észlelésében. Egy másik változat szerint a mágneses érzék kötelező mágneses vas-oxid.

Felfedezték, hogy az embernek is lehet mágneses érzéke. A tudósok megállapították mágneses csontok az emberi orrban. Meglepő módon nagyon keveset tanulmányoztak ezekről a vas-oxidot tartalmazó csontokról. Egy 2007-es tanulmány szerint az alacsony frekvenciájú mágneses mezők reakciót válthatnak ki az emberi agyban.

Elképesztő felfedezés is született: az emberi szemben egy mágneses térre érzékeny fehérjét fedeztek fel. kriptokróm-2. A tudósok kísérletsorozatot végeztek, amelynek eredményeként kiderült, hogy ha a gyümölcslegyeket befecskendezik ezzel a fehérjével, akkor kifejlődnek. a mágneses mező észlelésének képessége. Egyelőre nem tudni biztosan, hogy ez a fehérje ugyanúgy működik-e emberben, mint állatokban.

A mágneses érzékkel kapcsolatos kutatások ellenére még senkinek sem sikerült megtalálnia szenzoros receptor, amely a mágneses tér érzékelésének képességéért felelős. A probléma az, hogy a kutatás gyakran olyan mágneses tereket használ, amelyek erősebbek, mint a földi.

Nehéz pontosan megmondani, hogyan hat bolygónk mágneses tere az életre, de ezt biztosan tudni az állatok érzik annak erejét és szögét, ahol a mező találkozik a felszínnel.

Korábbi kutatások kimutatták, hogy amellett, hogy segíti a madarakat az űrben való navigációban, a mágneses érzék valószínűleg segít vizuálisan érzékelik az őket körülvevő világot.

Érdekes tény: Miután felfedezték a kriptokróm-2-t az emberi szemben, felvetődött az ember hatodik érzékének kérdése. Ezt a fehérjét a cirkadián ritmusok szabályozásával, vagyis az emberi „biológiai órával” hozták összefüggésbe.

A különböző genotípusú sejtek egyidejű jelenléte a szervezetben kimérizmus. Az embereknél több típusa és előfordulási oka van, vizsgáljuk meg ezt részletesebben.

A görög mitológiában a kiméra egy szörnyeteg, melynek teste egy kecske, feje és nyaka egy oroszlán, valamint egy kígyó farka. Eddig mintegy 100 emberi kimérizmus esete ismert. Semmi köze a mitológiához, és a fogantatás és az embriófejlődés folyamata során a gének sajátos mutációján alapul. A kóros állapotnak többféle típusa és formája van, amelyek előfordulásuk okaiban különböznek.

A biológiai kimérák két különböző faj beltenyésztéséből származhatnak. Nagyon gyakran ez a különböző pigmentáció eloszlásaként nyilvánul meg a testen. Ha teljes fúzió következik be, akkor ez vérpatológiát jelez, amikor a gyermeknek két DNS-szála van. Vagy az egy méhben felnövő ikrek toleránsak egymás vércsoportjával szemben. Hasonló hiba lép fel szervátültetés, sőt vérátömlesztés során is.

ICD-10 kód

Q99.0 Mozaik [kiméra] 46,XX/46,XY

A kimérizmus okai az emberekben

Genetikai szempontból a mutációk abból adódnak, hogy egy személyben két vagy több különböző zigótából fejlődő sejtszál jelenléte van. A kimérizmus okai változatosak, leggyakrabban a vér keveredése. Ez a patológia a 46,XX/46,XY kariotípus megjelenését váltja ki. A hiba oka lehet az anyaméhben élő és elhalt ikrek sejtjeinek keveredése vagy két zigóta egy embrió egyesülése.

A kimérizmus fő okai az emberekben:

• Tetragametikus - két tojás egyesül, de mindegyiket különböző spermiumok termékenyítik meg. Ez akkor történik, amikor a képződés korai szakaszában az egyik embrió felszívja a másodikat. Emiatt ugyanannak a szervezetnek a szervei és sejtjei eltérő kromoszómakészlettel rendelkeznek.
• Mikrokimerizmus - a magzati sejtek behatolnak az anyai keringési rendszerbe, és gyökeret vernek annak szöveteiben. Ismertek olyan esetek, amikor az embrionális immunsejtek meggyógyították a terhes nőt súlyos betegségekből, és megnövelték a rákos patológiákkal szembeni ellenállást. Ez a folyamat fordítva is működik, vagyis az anyai sejtek a placenta gáton keresztül integrálódnak az embrióba. A rendellenesség fő veszélye, hogy a baba már az anyaméhben is elsajátíthatja az anyai betegségeket.
• Az iker az erek fúziója. A heterozigóta ikerembriók sejtjeik egyes részeit adják át egymásnak. Ez azt eredményezi, hogy a gyermeknek két DNS-szála lesz.
• Transzplantáció utáni – vérátömlesztés vagy szervátültetés miatt következik be. A szervezet saját sejtjei egyidejűleg léteznek a donor sejtjeivel. Egyes esetekben a donor sejtjei teljesen beépülnek az átültetett testbe.
• Csontvelő-transzplantáció – maga az eljárás a páciens testének genetikai átalakítására irányul. Sugárzás és gyógyszerek alkalmazásával a páciens csontvelője elpusztul. A donorsejteket a helyére injektálják. Ha a vizsgálati eredmények donor kimérizmust mutatnak ki, akkor a graft gyökeret vert.

Patogenezis

A kimérizmus kialakulásának mechanizmusa azoktól a tényezőktől függ, amelyek kiváltották. A patogenezist a következő típusokra osztják:

1. Transzplantációs (iatrogén) kimérák
2. Elsődleges kimérizmus

• Embrionális
• Bizonytalan

1. Másodlagos mutációk

• Magzati-magzati kimérák ("fetus - fetus")
• Az „anya-magzat” típus szerinti mutációk
• A „magzat-anya” típusú kimérák

A tudósoknak sikerült diagnosztizálniuk egy tetragametikus rendellenességet, vagyis két különböző spermium által megtermékenyített petesejt összeolvadását. Ennek az állapotnak a kialakulásának mechanizmusa két DNS-szál jelenlétét jelzi egy (túlélő) embrióban. A mikrokimérizmus patogenezise azt jelzi, hogy a csecsemősejtek behatolnak az anya vérképző rendszerébe vagy az anyai sejtek a magzatba.

A hiba kialakulásának másik lehetősége a heterozigóta ikrek ereinek összeolvadása, akik genetikai adataikat egymásnak adják át. A poszttranszplantáció a csontvelő, a vérképzőszervek és a vérátömlesztés során történik. A tudósok által kidolgozott kimerizációs mechanizmus szerint laboratóriumi mutációk is ismertek (állatokon és növényeken végeztek kísérleteket).

A kimérizmus tünetei emberekben

Annak megállapításához, hogy egy személy kiméra-e, átfogó genetikai vizsgálatot kell végezni. A legtöbb esetben a kóros állapotnak nincsenek nyilvánvaló tünetei. Természetesen, ha a mutációnak nincsenek külső jelei.

A kimérizmus a magzati fejlődésben fordul elő. Ez akkor fordul elő, amikor két megtermékenyített petesejt egyesül, amelyek közül az egyik felveszi a másikat, valamint az embrió és az anya genetikai információinak keveredése, vagy transzfúziós eljárások szövődményeként.

A kimérizmus külső tünetei az emberekben akkor jelennek meg, amikor különböző fajok beltenyésznek. Ez úgy néz ki, mint egy gyermek szemének különböző színei vagy a bőr mozaikszíne. De a legtöbb esetben a tüneteket részletes vérvizsgálattal észlelik, amely két DNS-vonal jelenlétét jelzi.

Texasi gyerek

Az orvostudomány által ismert kimérizmus egyik legszenzációsabb esete a fajok közötti mutáció története. Texas Child – így hívták ezt az esetet. A baba jobb fele egy mulatt lány volt, a bal fele pedig egy fekete fiú. Ez egy példa az igazi hermafroditizmusra, amelyben mindkét nem genetikailag kifejlesztett elsődleges és másodlagos szexuális jellemzői egy testben vannak. A kimérát megműtötték, férfi nemet adtak neki, megszüntetve a női külső jellemzőket. Természetesen genetikailag a gyermek biszexuális maradt, két szál DNS-sel.

A kimérizmus egy másik rémisztő története egy 11 éves kínai lányról szól. Egy általa felszívódott ikertestvér a gyermek hátából fejlődik ki. Az ilyen mutációk a születés előtti fejlődés során fordulnak elő, amikor két zigóta (leendő iker) egyesül egy szervezetté. Ez azt jelenti, hogy egy testben két ember van saját génkészlettel.

Első jelek

Két DNS-szál jelenléte egy személyben a kimérizmus első jele. A legtöbb esetben a mutáció nem külső tünetekben nyilvánul meg. Csak genetikai kutatással lehet megállapítani, hogy egy személy kiméra.

Tekintsük a kimérizmus néhány esetét:

• Egy bostoni tanárnak veseátültetésre volt szüksége. Három gyermeke beleegyezett, hogy donor legyen, de a genetikai vizsgálatok azt mutatták, hogy közülük ketten nem állnak kapcsolatban az anyjával. A további kutatások során kiderült, hogy a tanárnőnek volt egy ikertestvére, aki az embrionális fejlődés során egyesült a túlélő embrióval. Vagyis a tanárnő kimérának bizonyult, mivel két különböző génkészlet él a testében, és nem zavarják egymást.
• A kimérizmus kimutatásának másik esete szintén a transzplantáció során történt. A vizsgálatok eredményei szerint a nő saját gyermekei genetikailag nem az ő gyermekei. Csak a nagymamájukkal voltak rokonok. Ezért elemzést végeztek olyan szőrszálakon, amelyek különböző genetikai anyagot tartalmaztak, és megerősítették a családi kötelékeket.

Űrlapok

A mutáció okának meghatározásához az orvos kórtörténetet vesz fel, és számos diagnosztikai genetikai vizsgálatot végez.

Genetikai kimérizmus

A terhesség korai szakaszában, vagyis az embrió képződése során számos mutáció előfordulhat. Genetikai kimérizmus akkor fordul elő, amikor egy pár megtermékenyített pete egyesül. Minden zigóta tartalmaz egy szülői DNS-szálat, vagyis saját genetikai profilját. Az egyesülés során a sejtek megőrzik egyéni genetikai megjelenésüket. Vagyis a létrejövő embrió a kettő kombinációja. A legtöbb esetben az ilyen mutációkkal rendelkező emberek immunrendszere toleráns a test összes genetikai populációjával szemben.

Lényegében egy ilyen emberi mutáció saját kettős, és ritka. Ennek meghatározásához átfogó genetikai vizsgálatot végeznek. A szülők és a gyermek is DNS-tesztet végeznek. Nagyon gyakran az ilyen vizsgálatok szükségesek a gyermekek és a szülők közötti biológiai kapcsolat létrehozásához, mivel a gyermek genetikai profilja eltérő.

Tetragametikus kimérizmus

Az orvostudomány ismer olyan eseteket, amikor a vizsgálatok során a szülők és a gyerekek nem mutatnak genetikai hasonlóságot, vagyis biológiailag nem rokonok. Tetragametikus kimérizmus akkor fordul elő, amikor két iker egyesül az embrionális fejlődés során. Egy gyerek meghal, a túlélő pedig magán viseli a DNS-ét.

A kimérizmus ilyen eseteit számos jellemző alapján lehet azonosítani:

• Hermafroditizmus
• Vörösvérsejt populáció
• Mozaik bőrfestés
• Különböző szemszínek

A tudósok leírtak egy esetet, amikor a fogantatás során a genetikai információ nem az apától, hanem az ikertestvérétől került át a gyermekhez, aki meghalt és felszívódott az anyaméhben. Vagyis genetikai szempontból a szülő az elhunyt ikertestvér. Ennek az esetnek a tanulmányozása során kiderült, hogy a gyermek és az apja genetikai kódja 10%-ban egybeesik.

Biológiai kimérizmus

Az orvostudomány által ismert egyik titokzatos jelenség több genom kombinációja egy testben. A biológiai kimérizmus emberekben, állatokban és növényekben fordul elő. Ha figyelembe vesszük ezt az emberi mutációt, akkor a következő esetekben fordul elő:

• Két megtermékenyített petesejt eggyé olvadása az embrionális fejlődés során.
• Szervátültetés, csontvelő-transzplantáció, vérátömlesztés.
• Különböző fajok vérfertőzése.

Lehetséges a teljes fúzió, ahol két, ugyanabban az anyaméhben növő magzat ugyanazt a méhlepényt használja, és toleráns egymás vérével szemben. Vagyis szükség esetén megkaphatják egymás vérátömlesztését, hiszen a kilökődési reakció genetikai szinten elnyomott. Külsőleg a biológiai mutáció különböző színű íriszekként nyilvánul meg egy személyben, vagy több bőrszín kombinációjaként (általában mozaik elrendezésűek).

Vérkimérizmus

Egy másik csodálatos jelenség az orvostudományban, hogy két vércsoport egy személyben. A vérkimérizmus a magzati fejlődés során fellépő genetikai mutáció miatt fordul elő. A természetben a következő vércsoportok vannak: O (I), A (II), B (III) és AB (IV).

• Az A típusú vér antigént hordoz (antitestek termelésére készteti a szervezetet) A és B antitesteket.
• A B típusú vér B antigént és A antitesteket hordoz.
• Az AB csoport mindkét típusú antigént tartalmazza, de nem tartalmaz antitesteket.
• Az A csoport mindkét típusú antitestet tartalmaz, de nincs antigén.

Ez alapján az A csoport kompatibilis A-val és O-val, B csoport B-vel és O-val. Az AB tulajdonosok egyedi befogadók, hiszen biológiai folyadékuk minden létező csoporttal kompatibilis. Az O csoport az univerzális donor, de csak ugyanazzal az O csoporttal kompatibilis.

Az anatómia tanfolyam alapján ismert, hogy egy élő szervezetben csak egy lehet. Mivel az immunsejtek nem fogadnak be idegen vért, kilökődési reakciót váltva ki a transzfúzió során. Ez alól a szabály alól kivételt képeznek a vérkimérák. Az ilyen embereknek két különböző típusú vérük és szövetük van, amelyek mindkét típusú vérsejtet termelik. Ez a patológia emberekben és állatokban egyaránt előfordul. Minden ismert kiméra ikrek. A vér megoszlik a két embrió között, kicserélik a vért termelő szöveteket, és elnyomják a kilökődési reakciót.

Hiányos eritrocita kimérizmus

Vannak természetes és mesterséges tényezők, amelyek provokálják a hiányos eritrocita kimérizmus megjelenését:

• Kétpetéjű ikreknél természetes mutációk keletkeznek a vérképző sejtek vaszkuláris anasztomózison keresztül történő cseréje miatt.
• Mesterséges kimérizmus képződik allogén csontvelő-transzplantáció során és vérátömlesztés után. Ez a donor vörösvérsejtek eliminációja és az eredeti vércsoporthoz való visszatérés miatt következik be. Amikor szerv- vagy csontvelő-transzplantációra kerül sor, a páciens saját vörösvérsejtjeit donor vörösvértestekkel helyettesítik.

A nem teljes kimérizmust donor és autológ eritrociták jelenléte jellemzi a recipiensben. Ez a típus a donor vörösvértestek átmeneti keringése, amelyek elkezdtek újraszaporodni, vagy amelyek passzívan átjutottak csontvelővel.

Ez a kóros állapot aggodalomra ad okot. Ennek oka a befogadó testében bekövetkezett azonosítatlan fizikai változások. Ezenkívül a kimérizmus pszichológiai problémákat is okozhat. Mivel nem minden beteg hajlandó elfogadni megváltozott anatómiáját és fiziológiáját.

Transzfúzió utáni kimérizmus

A transzfuziológia a szervezet irányításának tudománya a vér morfológiai összetételének transzfúzióval történő célzott befolyásolásával. Transzfúzió utáni kimérizmus akkor fordul elő, ha két különböző vértípus keveredik, és a donorsejtek teljesen helyettesítik a recipiens genetikai kódját, vagy együtt élnek azzal. Ezt a patológiát transzfúzió vagy transzplantáció szövődményének nevezhetjük.

A következő transzfúziós szerek különböztethetők meg:

• Vér és összetevői (eritrociták, leukociták, vérlemezkék, plazma).
• A vérhelyettesítők olyan gyógyászati ​​oldatok, amelyeket a vérműködési zavarok kezelésére, normalizálására vagy pótlására használnak.
• Csontvelő- és vérképzőszerv-átültetés.

Transzfúzió utáni kimérizmus léphet fel a leukociták jelenléte miatt a donor vérében. Ha a leukocitákat eltávolítják a biológiai folyadékból vagy az eritrocita tömegből, akkor a transzfúziót követő kimérizmus, alloimmunizáció és egyéb szövődmények kockázata minimális.

Komplikációk és következmények

A kimérizmus egyik veszélye az emberi szervezetben zajló ellenőrizetlen folyamatok. A kimerizáció következményei összefüggésbe hozhatók a transzfúzió utáni eljárásokkal vagy a magzati fejlődés során fellépő patológiákkal.

Ezenkívül a kimérizmus megkérdőjelezi a DNS-tesztek és számos bírósági ügy valódiságát. A genetikai rendellenesség miatt számos probléma merül fel az apaság megállapításában. Vannak olyan párok is, amelyek egy mutáció miatt terméketlenek.

Ha egy szervezetben két DNS-szál van, az számos komplikációt okozhat. Először is, ez a fizikai patológiák következménye. A tudomány számos olyan esetet ismer, amikor a gyermekek különböző szemszínekkel, márványos pigmentációval vagy további végtagokkal születtek az embrionális fejlődés során felszívódott ikrekből.

Ennek a mutációnak egy másik komplikációja, hogy ha szervátültetésre van szükség, és rokon donort választanak ki, genetikai eltérésre derül fény. Ez sok kérdést vet fel és bonyolítja a transzplantációs folyamatot. Az átültetést követően a haj szerkezetében, vércsoportjában és Rh-faktorában változások következhetnek be.

Ismert olyan eset, amikor egy AIDS-ben és limfómában szenvedő betegen csontvelő-transzplantációt hajtottak végre. A donorról kiderült, hogy a vírussal szemben rezisztenciát biztosító mutáció hordozója. A transzplantáció után a recipiens a csontvelővel együtt adományozta. Ez azt eredményezte, hogy a beteg teljesen kigyógyult betegségeiből.

A kimérizmus diagnózisa emberekben

A kimérizmust általában DNS-analízissel diagnosztizálják, vagyis a családi kapcsolatok meghatározására szolgáló teszttel. A tanulmány választását az magyarázza, hogy sejtszinten a hiba két genotípus keveréke egy szervezetben.

A vizsgálathoz csúcstechnológiás molekuláris módszereket alkalmaznak. Ha a kimérizmus gyanúja merül fel, a betegnek egy sor tesztet, műszeres és kötelező differenciáldiagnosztikát kell végeznie. Az orvos megismeri a családtörténetet, vagyis a mutációkra való örökletes hajlamot.

Egy adott módszer alkalmazása a rendellenesség lehetséges típusával kapcsolatos információk elérhetőségétől függ. A feltételezett kimérizmus vizsgálata a vér és a DNS genetikai vizsgálatára irányul. Szűrő és kimutatási laboratóriumi módszereket használnak, vegye figyelembe ezeket:

1. A mutációs szűrést akkor alkalmazzák, ha a mutáció természete ismeretlen, de a családtörténet génátrendeződés jelenlétére utal.

• Makroátrendeződések elemzése DNS-blottal.
• Heteroduplex elemzés.
• Egyszálú DNS konformációs polimorfizmus elemzése.
• Kétszálú DNS elektroforézise denaturáló gradiensben.
• Denaturáló nagy teljesítményű folyadékkromatográfia.

1. Párosítatlan nukleotidok kémiai kimutatása – a mutációk kimutatása a kontrollminta normál DNS-sel történő denaturálásán alapul. A mintákat lehűtjük, és duprexeket képeznek, amelyek egy része párosítatlan bázissal rendelkezik, ami mutációt jelez.

• RNáz védelem.
• Szűrés.
• Mutációk kimutatása.

A fenti teszteket a DNS molekuláris vizsgálatára használják különféle genetikai patológiák, mutációk, beleértve a kimérizmust is.

Műszeres diagnosztika

Ha kimérizmus gyanúja merül fel, a páciensnek számos különféle diagnosztikai eljárással kell szembenéznie. Műszeres diagnosztika szükséges a belső szervek és a test egyéb struktúráinak állapotának és szerkezetének tanulmányozásához. Mivel ismeretes, hogy a kimérizmussal a vérképző szervek (csontvelő, csecsemőmirigy, lép, belső elválasztású mirigyek és mások) különböző DNS allélokkal rendelkező vért termelnek.

A páciens szűrővizsgálatokon, CT-n, MRI-n, ultrahang-diagnosztikán és egyéb eljárásokon esik át. A legtöbb esetben részletes műszeres diagnosztikára van szükség szervátültetésnél vagy vérátömlesztésnél, amikor a páciens donorként vagy recipiensként kíván eljárni.

A géntechnológia segítségével az orvosok irányítják a kimerizációs folyamatot. Ez lehetséges csontvelő-transzplantációval, egyéb szervátültetéssel vagy vérátömlesztéssel. Ez egyfajta sugárzási kimérizmus létrehozása klinikai környezetben.

Ami a külső megnyilvánulásokkal járó kimérák kezelését illeti, mint például a texasi gyermek esetében, mozaik bőrszínnel, különböző szemszínekkel vagy az anyaméhben felszívódott ikrekből származó extra végtagokkal, a terápia a külső hibák kijavítására irányul. A kezelést a beteg életének első éveiben végzik. Ez lehetővé teszi, hogy jó eredményeket érjen el, és minimalizálja a szocializációs folyamat zavarait. Ebben az esetben a genetikai változásokat, vagyis az egyik DNS-szál eltávolítását nem alkalmazzák.

Megelőzés

Az emberi szervezetben előforduló genetikai rendellenességek vizsgálata a különböző mutációk megelőzésére irányul. A természetes tényezők által okozott kimérizmus megelőzése lehetetlen. Napjainkban nincsenek hozzáférhető és biztonságos módszerek az embriók anyaméhben történő fejlődésének nyomon követésére.

De a transzfúziót követő eljárások (csontvelő, szervátültetés, vérátömlesztés) okozta kimérizmus megelőzhető. A génsebészetet olyan párok alkalmazzák, akiknél nagy a kockázata annak, hogy genetikai patológiás gyermekeik születnek. Ebben az esetben a mutációk megelőzése érdekében további sejteket ültetnek be az embrióba, normalizálva a születendő gyermek kromoszómakészletét.

Előrejelzés

Az emberekben a kimérizmus különböző genetikai kódok egy szervezetben. Egy ilyen mutáció prognózisa attól függ, hogy mi okozta azt. Ha ezek vérkimérák, akkor az ember élete során soha nem tudja meg, hogy két DNS-készlete van. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy speciális vizsgálatok szükségesek az anomália azonosításához, és a legtöbb esetben az ilyen típusú rendellenességnek nincsenek külső jelei. Ha a kimerizációt mesterséges módszerekkel társítják, akkor annak prognózisát nehéz meghatározni. Így a csontvelő-transzplantáció során megváltozhat a páciens vércsoportja, Rh-faktora és néhány megjelenési jellemzője (szemszín, haj), amivel a donor rendelkezett.

Fontos tudni!

A Chediak-Higashi-szindróma első tünetei jellemzően gyermekeknél 5 éves koruk előtt, és gyakran közvetlenül a születés után jelentkeznek. Az ilyen gyermekeknél az anamnézis gyűjtése során figyelni kell a születéstől fogva depigmentált bőrre (hasonlóan az albinizmusban előforduló depigmentációhoz, de a pigment mozaik eloszlása), a szőke hajra és a kék szemekre, valamint az adenopátia kialakulására röviddel a születés után. , ínygyulladás, aftás szájgyulladás, hyperhidrosis, miliáris kiütések, sárgaság, súlyos és elhúzódó pyoderma, ismétlődő szinopulmonális fertőzések, láz, amely nem társul a jelenlegi fertőzésekhez.

És kiméra állatok beszerzése

Az egyik ígéretes irány mikromanipuláció korai embriókon mesterséges megszerzése kimérák, vagy genetikai mozaikok.

A kiméra (görögül: Chimaira) fogalma összetett állatot jelent. A kiméra-előállítás biotechnológiai módszerének lényege két (vagy több) különböző fajtához, sőt fajhoz tartozó állat embrionális sejtjeinek mikrosebészeti manipulációkkal történő mesterséges kombinálása. Így a kiméra állatok egy szervezetben hordozzák mindkét embrió jellemzőit, amelyek különböző genotípusokban különböznek egymástól (9.10. ábra).

Általánosan elfogadott, hogy sikeres embrióátültetés csak azonos fajhoz tartozó nőstények között hajtható végre. Az embriók átvitele például a juhokról a kecskékre és fordítva együtt jár azok beágyazódásával, de nem jár utódok megszületésével. A fajok közötti terhesség minden esetben az abortusz közvetlen oka a placenta diszfunkciója immunológiai reakció miatt anyai szervezet a magzat idegen antigénjeivel szemben. Ezt az inkompatibilitást kiméra embriók mikrosebészeti úton történő előállításával lehet kiküszöbölni, a következő módszerekkel:

Rizs. 9.10. Kimérák (genetikai mozaikok) beszerzése

Első módszer a kimérák előállítása az embriókból származó blasztomerek egyesülésén alapul egy típus. Ebből a célból 2, 4, 8 sejtes embriók kombinálásával komplex kiméra birkaembriókat kaptunk. Minden egyesített komplex embrió 2-8 szülő embrióiból származó azonos számú blastomerből állt. Mindegyik donor belső sejttömegét (blasztomerjeit) injekcióval vittük át a recipiens blasztocisztájába.

Ebben az esetben a sejtek teljes száma a normál sejtszám négy-nyolcszorosa között volt. Az embriókat juhok lekötött petevezetékeibe vezették be, amíg a blasztociszta állapotba nem fejlődtek. A normálisan fejlődő blasztocisztákat átültették a recipiensekbe, és élő bárányokat kaptak, amelyek többsége kiméra volt a vérvizsgálatok és a külső jelek alapján.

Második módszer kimérák előállítása a sejttömeg fúzióján alapul kettő vagy több embriók egy zona pellucidán belül. Ezzel a módszerrel aggregációs kimérákat állíthatunk elő. Az eljárás abból áll, hogy 8 sejtes embriókat inkubálunk a tojásmembránt emésztő proteolitikus enzimmel. A membránjuktól megszabadult embriók érintkeznek egymással, aminek következtében sejtjeik összeolvadnak, keverednek. A kimérák mesterséges előállítása a 70-es évek közepén kezdődött (M. Laren, 1976). Az állattenyésztésben ismertek a fajon belüli és interspecifikus mesterséges kimérák.

Németországban aggregációs kiméra állatokat a svájci és holsteini szarvasmarhák donortehéneinek 5-6 napos embrióinak felének egyesítésével nyertek. A kapott hét borjú közül ötnél nem voltak kimérizmusra utaló jelek, kettő pedig fenotípusában kombinálta a két eredeti fajta – barna és fekete-fehér – jellegzetes színét.

A kiméra állatok mindkét embrió jellemzőit hordozzák, vagyis nem két, hanem négy szülő leszármazottai. 1993-ban egy ilyen négyszülős kiméra borjút két szarvasmarha-alfaj, a Bos Taurus és a Bos indicus embrióinak egyesítéséből nyertek. Egy immunológiai elemzés azonban a Bos Taurus alfajra jellemző eritrocita antigént tárt fel.

A Ramboulier és a Finn Landrace juhkimérákat a Kaliforniai Állami Egyetemen szerezték be (J. Butler et al. 1985). A kapott 15 bárányból azonban csak 5 esetében igazolták a kimérizmust a vércsoport-analízis.

Az interspecifikus hibridek előállítása során saját jellemzőik is megfigyelhetők. Interspecifikus kimérák – az embriótranszfer utáni embriók csak az esetek 10%-ában ültetnek be. Az interspecifikus kimérák állattenyésztésben történő előállítására példa az juh kecske , a birka és a kecske jellemzőinek ötvözése (K. File et al., 1994; S. Mainike-Tilmani, B. Mainike, 1994).

A szerzők megjegyzik, hogy a kiméra állatok nem adják át jellegzetes genetikai mozaikjukat utódaiknak. A heterozigóta vagy hibrid állatokhoz hasonlóan az utódok felhasadnak, ami az értékes genetikai kombinációk felbomlását eredményezi.

Bár a kiméra állatok a szarvasmarha-tenyésztésben csak egy nemzedékig tartanak fenn értékes gazdaságilag hasznos tulajdonságokat, nagy gyakorlati érdeklődésre tarthatnak számot. Olyan állatok létrehozásából áll, amelyek egyesítik a fontos gazdaságilag hasznos tulajdonságokat, mint például a hús- és tejtermelékenység, amelyek antagonisták és nehezen kombinálhatók egy állatban.

Iskolából tudjuk, hogy a kiméra egy mitikus szörnyeteg. Nem számít, milyen jellemvonásokkal ruházták fel a mítoszok és a mesék, visszataszítóan nézett ki.

Mi az a kiméra?

A biológusok szemszögéből a kiméra különböző génekkel rendelkező sejtekből álló organizmus. A kimérizmus növényekben, állatokban, sőt emberekben is megnyilvánul, beleértve az ikreket is. A gyakran emberi beavatkozás nélkül előforduló genetikai mutációk a következő állatok megjelenéséhez vezettek.

Vénusz macskák

Szokatlan megjelenése szinte örökre a menhelyen hagyta az állatot. A szakértők úgy vélik, hogy a Murka a kimérizmus egyértelmű példája lett, amely különböző színű szemeket és kétszínű szőrzetet eredményezett.

Frank és Louis

Nehéz megérteni, hogy ez egy fej két állaton vagy két fej egy macskán. A szerencsétlen macskát érintő genetikai mutációt „Janus-szindrómának” nevezik, és nem ez az első macska, akinek hasonló problémája van.

Rudy, a malac

Az állatmenhelyen középső nevet kapott - Deuce. Az állatnak két füle, három szeme és két ormánya volt, amelyek teljesen kialakult koponyákon helyezkedtek el, de csak egy nyaka. A menhely munkatársai azért vásárolták meg a lényt gazdáitól, hogy ne váljon értékes kiállítási tárgyává a menazsériában. A baba nem élt sokáig.

Kiméra hal

Jellegzetességük laphám test, oldalt enyhén összenyomva, és a farok felé fokozatosan elvékonyodik. Ez utóbbi gyakran úgy néz ki, mint egy hosszú vezeték. Az ilyen egyedek páros uszonyai vékony, rugalmas, de meglehetősen húsos pengékkel rendelkeznek.

Tigris Kenny

Fogságban nem csak fehér bőrrel, hanem furcsa szájkosárral is született. Az állat nem tudta bezárni az állkapcsát, agya hipertrófiás volt. Élete 2008-ban szakadt félbe. A halál oka rák volt.

Lydia Fairchild amerikai lakost kellemetlen meglepetés érte, amikor válása után szociális segélyért folyamodott. Férjének DNS-teszttel kellett megerősítenie az apaságot – ez utóbbiból kiderült, hogy Lydia nem két közös gyermekük anyja (és egyben a harmadik, akivel akkor terhes volt). Először azt feltételezték, hogy az ok szövetátültetés vagy vérátömlesztés volt, de sem a nőt, sem a gyerekeket nem tették alá.

Az állam csalás miatt keresetet nyújtott be. Mrs. Fairchild ügyvédje mentette meg a helyzetet – a New England Journal of Medicine cikkével látta el a bíróságot:

Karen Keegan 52 éves bostoni tanárnőnek veseátültetésre volt szüksége. Három fia vállalta, hogy donor legyen, de a genetikai elemzés során kiderült, hogy ketten nem a saját anyjuk rokonai! A kutatások sok érdekességet tártak fel: különösen az derült ki, hogy Karennek volt egy ikertestvére, aki az embrionális fejlődés korai szakaszában egyesült a túlélő embrióval. A bostoni tanárról kiderült, hogy egy kiméra - egy olyan lény, akinek testében különböző génkészletekkel rendelkező szövetek vannak, anélkül, hogy zavarnák egymást.

A Mrs. Fairchilddal történt előzményben minden még bonyolultabbnak bizonyult – Lydia gyermekeinek DNS-e csak a nagymamájukkal, Mrs. Fairchild anyjával való kapcsolatról bizonyult. Ezt csak szőrelemzéssel lehetett kideríteni, és a nő fején és szeméremkörében lévő szőr más genetikai anyagot tartalmazott. Mrs. Fairchild sértetlenül jött ki, és 2006-ban az „Ikerem bennem” című műsort az ő történetének szentelték.

Körülbelül negyven kiméra esetet jegyeztek fel hivatalosan, de valójában sokkal több van. Nagy valószínűséggel a híres mániákus Chikatilo volt a kiméra, akinek a vércsoportja és a spermiumadatai nem egyeztek. Néha a kimérizmus véletlenül felbukkan az in vitro megtermékenyítés vagy mesterséges megtermékenyítés során: német tudósok leírtak egy pácienst, akinek testében a sejtek 99%-a tartalmazta az XX női kromoszómakészletet és 1%-a a férfi kromoszómakészletet, az XY. Mint kiderült, ikertestvére születéskor meghalt, sejtjei azonban nővére testében éltek.

És ezek csak az általános orvostársadalomnak bejelentett esetek.

Mancsok, szárnyak és farok

A „kiméra” kifejezés a görög mitológiából származik – ez egy „összetett” szörnyeteg kecsketesttel, oroszlánfejjel, kígyó farkával stb. Csúnya szörnyek generálták – félig nő, félig -kígyó Echidna és az óriás Typhon, és az egyik verzió szerint a hős Bellerophon ölte meg. A biológiában a kiméra, mint már említettük, heterogén genetikai anyaggal rendelkező lény, amely egy szervezetben együtt él. A kifejezést először 1907-ben a német botanikus, Hans Winkler vezette be, aki a nadálytő paradicsomvágásra oltásával nyert kimérákat nevezte el. Egy másik botanikus, Erwin Baur elmagyarázta a jelenség természetét. És az első „komplex” állatot 1984-ben állították fel - egy mesterséges „mozaik” egy juhból és egy kecskéből, négy szülő babájából, akiknek egyes sejtjei birkagenomot, mások pedig kecskét tartalmaztak.

A növényekben a kimérizmus természetes mutációk vagy oltás eredménye, amikor az egyik növény ágát egy másik faj törzsére ültetik. Luther Burbank kísérletei a híres Russet Burbankkal, egy olyan burgonyafajtával, amely ma az Egyesült Államok burgonyatermésének 50%-át adja, mag nélküli szilvával és ananászillatú birsalmával nagyrészt a növényvilág Frankensteineinek alkotásai voltak.

Ugyanezt tette a híres Michurin is, aki alaposan tanulmányozta, hogy az alany (egy fiatal növény, amelyre valaki más dugványait ültetik) hogyan befolyásolja a sarja termését, életképességét és egyéb tulajdonságait. A graft-versus-host reakció, amely annyira veszélyessé teszi az emberek és állatok szervátültetéseit, általában szokatlan a növények számára. Az egyetlen nehézség az, hogy a zöld kimérák általában nem öröklődnek tovább, vegetatív úton kell szaporítani őket.

Az emlősökben előforduló kimérizmus számos természetes és mesterséges folyamat eredménye lehet. Az első az úgynevezett tetragametikus kimérizmus, amikor két petesejt egyesül, amelyek mindegyikét saját spermája, vagy két korai fejlődési stádiumban lévő embrió termékenyíti meg, aminek következtében egy ilyen szervezet különböző szervei vagy sejtjei más kromoszómakészlet. Az „elnyelt ikerpárral” kapcsolatos történetek tipikus példái az ilyen kimérizmusnak.

A második a mikrokimérizmus. A baba sejtjei behatolhatnak az anya keringési rendszerébe, és gyökeret verhetnek a szöveteiben (magzati mikrokimérizmus). A magzati immunsejtek például (legalább több évre) meggyógyíthatják az anyát a reumás ízületi gyulladásból, segíthetik a szívizom helyreállítását a terhesség alatt kialakult szívelégtelenség után, vagy növelhetik az anya szervezetének rákkal szembeni ellenálló képességét. Ezzel szemben az anyai sejtek áthatolnak a magzat placenta gáton (anyai mikrokimérizmus). Nem segítség nélkül alakul ki a veleszületett immunrendszer: a magzati immunrendszer „kiképeződik”, hogy ellenálljon olyan betegségeknek, amelyekre az anya immunitást fejlesztett ki. Az érem másik oldala, hogy a gyermek még az anyaméhben saját betegségeinek áldozatává válhat. Különösen gyakran fordul elő olyan autoimmun betegség, mint például az újszülöttkori lupus olyan gyermekeknél, akiknek anyja szisztémás lupusz eritematózusban szenved.

A természetes kimérizmus harmadik változata az „iker”, amikor a heterozigóta ikrek az erek összeolvadása miatt adják át egymásnak sejtjeit (nem ugyanazokkal, mint a homozigótákban, hanem különböző génkészletekkel, mint pl. testvéreknél). Így lett a fent említett németországi betegből kiméra.

A kimérizmus következő változata a transzplantáció utáni, amikor az emberi szervezetben végzett vérátömlesztés vagy szervátültetés után a szervezet saját sejtjei együtt élnek a donor sejtjeivel. Nagyon ritka, de előfordul, hogy a donor sejtjei teljesen „beépülnek” a recipiens szervezetébe – például néhány évvel ezelőtt, májátültetés után egy ausztrál lány vércsoportja végleg megváltozott.

Az utolsó lehetőség a csontvelő-transzplantáció, amelynek során az orvosok keményen dolgoznak azon, hogy kimérát csináljanak a betegből, és a beültetett sejtek működjenek a gazdasejtek helyett.

A páciens saját csontvelőjét sugárzással és speciális gyógyszerekkel elpusztítják, helyette donor vérképző sejteket fecskendeznek be és várnak. Ha a vizsgálatok kimutatják a donor kimérizmusát, mindenki boldog, a folyamat halad, és ha a transzplantációs kilökődés leküzdhető, van esély a gyógyulásra. De a „natív” sejtek visszatérése a betegség korai visszaesését jelenti.

Laboratóriumi kimérák

A kiméra embriók története Dr. Ray Owen tinóival és Dr. Peter Brian Medawar fiókáival kezdődött, ennek köszönhetően alakult ki a kiméra mechanizmusa.

Borjak és csirkék Owen volt az első, aki észrevette, hogy az ikerborjakban az eltérő genetikai anyaggal rendelkező sejtek tökéletesen együtt léteznek a testükben, és ennek oka az erek összeolvadása. Dr. Medawar pedig először a csirketojásokat héjába vágott „ablakkal” illesztette, majd kísérleteket végzett a kacsasejtek tenyészeteinek csirkeembriókba való bejuttatásával, majd elkezdte összekapcsolni a csirkeembriók keringési rendszerét, végül megfogalmazta az „immunológiai” kifejezést. tolerancia” – a szervezet készsége az idegen sejtek befogadására. Ő volt az első, aki az egyik tiszta vonalból származó egérembriókat a másik embrióiból származó sejtekkel ültette be, majd bőrlebenyeket ültetett át a túlélő kimérákba annak bizonyítására, hogy az átültetett bioanyagok megőrzik a natív szervezet tulajdonságait, és nem utasítják el őket. A chicagói és a liverpooli tudósok laboratóriumi körülmények között fából és házi egerekből kimérákat építettek úgy, hogy további genetikai anyagot juttattak az embriókba a blasztociszta állapotában.

Az egerek meglehetősen életképesnek bizonyultak: aktívabbak, mint a házi egerek, de kevésbé aktívak az erdei egereknél. Oroszországban sikeresen tenyésztették ki a csirkekimérákat - a Rhodeylands vörös farkú fehér leghornokat.

Játék férfiak

Egy másik lehetőség a kimérák létrehozására az emberi DNS bejuttatása egy állati tojásba. A kibridek - sejthibridek - genetikai anyaga szinte teljes egészében emberi eredetű, csak állatoktól kapják a mitokondriális DNS-t. Igaz, azok a kísérletek, amelyek a tudomány jelenlegi szintjén hibrid embriókat kívánnak a kimérák megszületéséhez, kudarcra vannak ítélve; Ráadásul az emberi klónozást, és még inkább az ember-állat kimérák létrehozását törvény tiltja minden fejlett országban. És semmi értelme az ilyen összetett kísérleteknek. Több tucat, pusztán kutatási céllal létrehozott cybrid embriót semmisítettek meg néhány nappal a tojásosztódás megkezdése után.

Orvosok és homunculusok

A tudósoknak körülbelül húsz évbe telt (Dr. Thomas első sikeres műtétje óta), hogy megtanulják, hogyan válasszanak ki donorokat és recipienseket, amelyek kompatibilisek a humán leukocita-antigénekkel – olyan fehérjékkel, amelyek össze nem illése a transzplantátum kilökődéséhez vezető molekuláris reakciók sorozatát váltja ki, valamint a kilökődés elleni küzdelmet. gyógyszerek segítségével, az immunitás elnyomásával. 1990-ig körülbelül 4000 csontvelő-transzplantációt hajtottak végre – kevesebbet, mint ma egy év alatt. Most az akut leukémia ötéves túlélési aránya (sőt, felépülése) 65%. Ennek megfelelően lehetővé vált a kimérizmus váratlan hatásainak megfigyelése.

Mind az orvosok, mind a betegek hozzátartozói régóta felkészültek arra, hogy a transzplantáció után megváltozhat a vércsoport, az Rh-faktor és a haj szerkezete – de ez még korántsem minden.

Az, hogy a csontvelő-transzplantáció akár az AIDS-et is meggyógyítja, véletlen felfedezés, a német orvosok szerencséje. Ismeretes, hogy az európaiak körülbelül 1%-a rezisztens a HIV-re. Egy 42 éves amerikai férfit, aki limfómában és AIDS-ben is szenved, csontvelő-transzplantáción esett át, hogy meggyógyítsa egyik betegségét. És mindenki számára (beleértve az orvosokat is) váratlanul meggyógyult mindkettőből – donorjáról kiderült, hogy a vírussal szemben rezisztenciát biztosító mutáció hordozója, és a csontvelővel együtt továbbadta a recipiensnek.

A 21. század know-how-ja - az intrauterin sejtterápia fejlesztései. Az immunhiányban, talaszémiában, granulocitózisban szenvedő magzatba vér-őssejteket juttatnak be – és elméletileg egészségesen kell megszületnie a gyermeknek. Gyakorlatilag csak immunhiányos magzatoknál lehetett hatást elérni, minden más esetben minimális kimérizmus mellett sem vonult vissza a betegség. A komplex terápiával kapcsolatos kísérleteket aktívan végeznek állatokon: először „kikapcsolják” a magzati immunitást, majd transzplantációt hajtanak végre. De az embereken végzett kísérletek még messze vannak.

Kimérizmus a jóra

Az orvostudomány még azelőtt szolgálatába állította a kimérizmus lehetőségeit, mielőtt ezt a jelenséget teljes egészében tanulmányozták volna. 1940-ben történt az első kísérlet, hogy testvére csontvelőjét aplasztikus anémiában szenvedő betegbe ültessék át. 1958-ban hat, egy atomerőmű-balesetben megsérült jugoszláv fizikust kezeltek csontvelő-átültetéssel Párizsban, közülük öten életben maradtak. 1957-ben, az USA-ban Dr. Edward Thomasnak (a teljes test besugárzása után) sikerült graft beültetést elérnie két leukémiás gyermeknél. A gyerekek hamarosan meghaltak, és 10 évvel később a Thomas által végzett 417 transzplantációból csak három volt sikeres. 1968-ban egy teljesen sikeres transzplantációt hajtottak végre: egy súlyos immunhiányos gyermeknek bátyja csontvelőjét adták. A beteg felépült, kimérává vált – saját sejtjei helyett „testvéri” vért termelt a szervezet. Edward Thomas pedig 1990-ben megkapta az orvosi Nobel-díjat.

Hírek szerkesztve olqa.weles - 28-01-2012, 17:47

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete