Az emberi genetika. Genetikai alapfogalmak

Az 1. számú feladathoz tartozó kérdések listája.

A tudomány az öröklődés és változékonyság mintázatainak vizsgálatával foglalkozik: A - szelekció; B - élettan; B - ökológia; G - genetika.

A szülői szervezetek azon tulajdonságát, hogy sajátosságaikat és fejlődési sajátosságaikat átadják utódaiknak: A - változékonyság; B - öröklődés; B - fitnesz; G - túlélési arány.

A tulajdonságok növények és állatok általi öröklődési mintáinak több generáción belüli tanulmányozására a következő módszert alkalmazzuk: A - hibridológiai elemzés; B - fenológiai megfigyelések; B - kémiai elemzés; G - vízi növények.

4. G. Mendel első generációs hibridek egységességére vonatkozó törvényét az magyarázza, hogy a hibridek: A - azonos környezeti feltételek között élnek; B - azonos genotípussal rendelkeznek; B - szorosan kapcsolódik az élőhelyhez; D – mindenki egyidős.

5. Az első hibrid generációban megjelenő, és az ellenkező tulajdonság megnyilvánulását elnyomó tulajdonságot: A - domináns; B - recesszív; B - köztes; G - nem örökletes.

6. Azokat az egyedeket, akiknek az utódaiban nem történik hasadás, és a vizsgált jellemzők hasonlóak a szülőkéhez, nevezzük: A - domináns; B - recesszív; B - homozigóta; G - heterozigóta.

7. Az utódok által a szülőktől kapott génkészletet: A - fenotípus; B - homozigóta; B - heterozigóta; G - genotípus.

8. G. Mendel álláspontja: „A hibrid egyedben az ivarsejtek tiszták – minden párból egy gént tartalmaznak” a következőket képviseli: A - a dominancia törvénye; B - az ivarsejtek tisztaságának hipotézise; B - a hasadás törvénye; G - a független öröklődés törvénye.

9. A meiózis folyamata során az allél gének a következőkbe kerülnek: A - különböző ivarsejtek, mivel homológ kromoszómákon helyezkednek el; B - egy ivarsejt, mivel egy kromoszómán található; B - egy ivarsejt, mivel nem térnek el a meiózisban; G - egy ivarsejt, mivel a padlóhoz kapcsolódnak.

10. A környezet szerepének tanulmányozására a különböző fizikai és mentális tulajdonságok kialakulásában egy személyben a következő módszert alkalmazzák: A - citogenetikai; B - genealógiai; B - biokémiai; G - iker.

11. Egy domináns tulajdonságra homozigóta egyed és egy erre a tulajdonságra recesszív egyed keresztezésekor az első generációban: A - minden utódnak csak egy domináns tulajdonsága van; B - minden utód csak recesszív tulajdonsággal rendelkezik; B - a hasadás aránya 3 (domináns): 1 (recesszív); D - a hasadás 9:3:3:1 arányban történik.

12. Az emberi öröklődés vizsgálatakor a következő módszert nem alkalmazzák: A - citogenetikai; B - genealógiai; B - hibridológiai elemzés; G - iker.

13. A fehérjemolekula szerkezetének elvesztését nevezzük? A – regeneráció; B – denaturáció; B – renaturáció; G – replikáció.

14. A genotípus változásaihoz kapcsolódó egyedek jellemzőinek változékonyságát nevezzük: A - módosítás; B - nem örökletes; B - mutációs; G - bizonyos.

15. Mi az öröklődés anyagi alapja? A – a kromoszómákon található gének; B - energiában gazdag kötéseket tartalmazó ATP-molekulák; B - fehérje molekulák, amelyeket multifunkcionalitás jellemez; D - kloroplasztiszok és mitokondriumok.

16. Az örökletes változások típusát, amelyet a sejtekben a kromoszómák számának többszörös növekedése jellemez: A - heterózis; B - reakció norma; B - módosítás; G - poliploidia.

17. A hibridizáció és a mesterséges szelekció a fő módszerek: A - növények és állatok öröklődésének vizsgálata; B - az élőlények variabilitásának tanulmányozása; B - új növény- és állatfajták nemesítése; D - mutációk megszerzése.

18. Komplementer-e az adenin egy DNS-molekulában? A - citozin; B - uracil; B - timin; G - guanin.

19. Vannak nemi sejtjei? A - diploid kromoszómakészlet; B - triploid kromoszómakészlet; B - haploid kromoszómák; G - nincs kromoszómájuk.

20. A hemofília olyan betegség, amely abban nyilvánul meg, hogy a vér nem képes alvadni. A hemofíliáért felelős gén a nemi kromoszómákon található, és a betegség leggyakrabban férfiakban nyilvánul meg, mivel a gén az A-Y kromoszómán található, és a hemofília recesszív tulajdonság; B – X kromoszóma, és a hemofília recesszív tulajdonság; B – Y kromoszóma, és a hemofília domináns tulajdonság; G-X kromoszóma, és a hemofília domináns tulajdonság.

21. A genetika a következők vizsgálatával foglalkozik: A - az élőlények életfolyamatai; B - az élőlények osztályozása; B - az élőlények öröklődésének és változékonyságának mintái; G - az élőlények és az élőhely közötti kapcsolatok.

22. A sejtek diploidok? A - szomatikus; B - spermiumok; B – tojás; G – ivarsejtek.

23. „Az első generáció hibridjei további szaporodáskor hasadást hoznak létre, az utódok hozzávetőleg egynegyede recesszív tulajdonságokkal rendelkező egyed” – ez a megfogalmazás: A – Morgan törvénye; B – Mendel első törvénye; B – Mendel második törvénye; G – Mendel szabályai.

24. A hibridek további szaporodása során a tulajdonságok szétválásának okai: A – az életkörülmények sokfélesége; B – az élőlények eltérő életképessége; B – különböző genotípusok jelenléte a leszármazottakban; D – különböző fenotípusok jelenléte a leszármazottakban.

25. A heterozigóta egyedben külsőleg nem megnyilvánuló tulajdonságot: A – recesszív; B – domináns; B – közepes; G – módosítás.

26. Azokat az egyedeket, akiknek az utódaiban hasadás történik, nevezzük: A – homozigóta; B – domináns; B – recesszív; G – heterozigóta.

27. Egy szervezet külső és belső jellemzőinek összességét nevezzük: A – genotípus; B – fenotípus; B – heterozigóta; G – homozigóta.

28. G. Mendel az ivarsejtek tisztaságára vonatkozó hipotézise szerint: A – hibrid egyedben az ivarsejtek minden párból egy-egy gént tartalmaznak; B – minden egyed sejtje egy pár gént tartalmaz; B – hibrid egyedben minden sejt egy adott tulajdonságért felelős génpárt tartalmaz; D – hibrid egyedben a csírasejtek egy-egy tulajdonság kialakulásáért felelős génpárt tartalmaznak.

29. Egy ismeretlen genotípusú egyed keresztezését egy adott tulajdonságra recesszív genotípusú egyeddel nevezzük: A – monohibrid; B – dihibrid; B – elemzés; G – távirányító.

30. Az egyed genotípusának változásával nem összefüggő jellemzők változékonyságát: A – módosulás; B – mutációs; B – poliploidia; G – heterózis.

31. Mi az mRNS nukleotidszekvencia transzlációja aminosavszekvenciává? A - átírás; B - replikáció; B - adás; G - szabályozás.

32. A tulajdonságok öröklődésének tanulmányozásának módszerét számos emberi nemzedékben: A - genealógiai; B – citogenetikai; B – iker; G – biokémiai.

33. A gömbölyűt alkotó fehérjemolekula szerkezete? A - elsődleges; B - másodlagos; B - negyedidős; G - harmadfokú.

34. A kromoszómákon elhelyezkedő gének: A – energiában gazdag kötéseket tartalmazó anyag; B – az öröklődés anyagi alapja; B – olyan anyagok, amelyek felgyorsítják a kémiai reakciókat a sejtben; A G egy polipeptidlánc, amely számos funkciót lát el a sejtben.

35. A kromoszómákban külső vagy belső környezeti tényezők hatására bekövetkező változások a következők: A – módosulások; B – alkalmazkodás; B – mutációk; G – reakciónorma.

36. Az öröklődés az élőlények tulajdonsága: A – kölcsönhatásba lép a környezettel; B – reagálni a környezeti változásokra; B – saját jellemzőit és fejlődési jellemzőit átadja az utódoknak; D – új tulajdonságok elsajátítása az egyedfejlődés folyamatában.

37. Számos tulajdonság öröklődésének természetének tanulmányozása a növények és állatok több generációja által, keresztezést végeznek: A - monohibrid; B – elemzés; B – polihibrid; G – szorosan összefügg.

38. „Az egyes jellemzőpárok felosztása a többi jellemzőpártól függetlenül történik” – ez a megfogalmazás: A – Mendel első törvénye; B – Morgan törvénye; G – Mendel második törvénye; D – Mendel harmadik törvénye.

39. Az azonos genotípusú egyedek megjelenése az első hibrid generációban a következők megnyilvánulása: A – a szegregáció törvénye; B – az önálló öröklés törvénye; B – az egységesség szabályai; G – a kapcsolt öröklődés törvénye.

40. Egy egészséges nő kariotípusa: A - 46; HA; B - 46; XX; B - 45; XO; G - 47; XXY.

41. Az egy kromoszómán lokalizált gének összekapcsolódásának jelensége a következők megnyilvánulása: A – az egységesség szabályai; B – az önálló öröklés törvénye; B – Morgan törvénye; G – a hasítás törvénye.

42. A különböző genotípusú egyedek utódaiban való megjelenése a következők megnyilvánulása: A – a kapcsolt öröklődés törvénye; B – a hasadás törvénye; B – az önálló öröklés törvénye; G – az egységesség szabályai.

43. Válassza ki a homogametikus nem képét: A – XY; B – XX; B – XO; G – XXY.

44. A fenotípus a következők összessége: A – gének, amelyeket az utódok a szülőktől kaptak; B – a test külső és belső jelei; B – test reakciói a környezeti hatásokra; G – a szervezetre ható környezeti tényezők.

45. Az 1:2:1 arányú fenotípusos hasítás köztes öröklődés esetén következik be, amikor: A – a heterozigóta egyedek megjelenésükben különböznek a homozigótáktól; B – a heterozigóta egyedek megjelenésükben nem különböznek a homozigótáktól; B – minden egyed heterozigóta; D – minden egyed homozigóta.

46. A következő gének: A – egy kromoszóma együtt öröklődik; B – különböző kromoszómák; B – egy cella; D – különböző sejtek.

47. A tulajdonságok rekombinációjának oka az utódokban: A – mitózis; B – trágyázás; B – kromoszómák konjugációja és keresztezése; G – átkelés.

48. A hemofília, a vér alvadatlanságával jellemezhető betegség a nőknél akkor nyilvánul meg, ha: A – minden X kromoszóma hemofília gént tartalmaz; B – a hemofília gén egy X-kromoszómán van jelen; B – az egyik hemofília gén az X kromoszómán, a másik az autoszomális kromoszómán található; D – mindkét hemofília gén két autoszomális kromoszómán található.

49. Az emberi öröklődés vizsgálatának genealógiai módszerének lényege: A – a kromoszómakészlet vizsgálata; B – az ikrek tulajdonságainak fejlődésének vizsgálata; B – a tulajdonságok öröklődésének nyomon követése generációkon keresztül; D – a mutációk eloszlási mintáinak azonosítása az emberi populációban.

50. A kromoszómák számának, alakjának, méretének változásaival kapcsolatos mutációk: A - nagyobbak, mint a génmutációk, és gyakran a szervezet halálát okozzák; B – kevésbé jelentősek, mint a genetikaiak, és növelik a szervezet vitalitását; B – alig észrevehető és a testre ártalmatlan; D – jelentős változások, amelyek növelik a szervezet vitalitását.

51. A reakciónormát: A - kombinatív változékonyság; B - számos recesszív mutáció; B - egy adott tulajdonság módosítási variabilitásának határai; G - nagy mutációk; kromoszómákban keletkezik.

52. A fenotípus a következők hatására alakul ki: A - csak genotípus; B - csak környezeti feltételek; B - genotípus és környezeti feltételek; G - enzimek és anyagcsere folyamatok a sejtekben.

53. A nem allélikus gének kölcsönhatásának jelenségét a keresztezés során új képződés kíséri, és a következők bizonyítékaként szolgál: A - a gének működésének autonómiája a szervezetben; B - a gének hatásának a környezettől való függése; B - a génműködés függetlensége a környezettől; G - a genotípus integritása.

54. Átlagosan mennyi információt kap egy gyerek a nagymamától? A - 100%; B - 75%; B - 50%; G - 25%.

55. Egy barna szemű férfi és egy kék szemű nő 6 barna szemű lányt és 2 kék szemű fiút szült. A barna szem (A) génje a domináns. Milyen genotípusúak a szülők? A - Apa Aa, anya Aa; B - Apa aa, anya Aa; B - Apa aa, anya AA; G - Apa Aa, anya aa.

56. Az utódokat tiszta vonalnak nevezik: A - nem hasad; B - csak heterozigóta szülőktől származik; B - egy egyedpár, amely egy tulajdonságban különbözik; G - egy faj egyedei.

57. Az AABBCc genotípusú szervezet ivarsejteket termel: A - ABC és ABB; B - ААВВСС és ААВВСс; B - ABC és АВс; 4 - A; IN; VEL; Vel.

58. A színvak apától és egészséges (nem hordozó) anyától született lányok a következő valószínűséggel hordozzák a színvak gént: A - 25%; B - 50%; B - 75%; 4-100%.

59. A domináns allél: A - expressziójában azonos génpár; B - a két allélgén egyike; B – egy gén, amely elnyomja egy másik allélgén hatását; G - elnyomott gén.

60. Hogyan nevezzük a fenotípusos variabilitás határait? A - variációs sorozat; B - variációs görbe; B - reakció norma; G - módosítás.

61. Egy prevenciós módszer az örökletes betegségek megelőzésére egy jövőbeli családban: A - az egyik szülő genetikai apparátusának vizsgálata; B - szülők genealógiai kutatása; B - iker módszer; D - a gyógyszerek visszavonása a terhesség alatt.

62. Az öröklődés kromoszómális elméletét megalkotta: A - G. Mendel; B - T. Morgan; B - Ch. Darwin; G - R. Virchow.

63. Az antibiotikumoknak két fő hatásmechanizmusa van a baktériumokra. Az első a murein szintézisének elnyomása, amely a bakteriális sejtfal fő összetevője. A második csoport antibiotikumai: A - szelektíven hatnak a bakteriális gének transzkripciójára; B - megakadályozza a baktériumok konjugációját; B - blokkolja a fehérjeszintézist prokarióta riboszómákon; D - blokk fehérjeszintézis eukarióta riboszómákon.

64. Az emberi genom a következőkből áll: A - 22 pár homológ kromoszóma; B - 23 kromoszóma; B - 23 pár homológ kromoszóma; G - nemi kromoszóma párok.

65. A BBCc genotípus ivarsejteket termel: A - B; C és e; B - Nap és Nap; B - BB és SS; G - Légierő és légierő.

66. A recesszív tulajdonság fenotípusos megnyilvánulása a következő generációkban megerősíti a törvényt: A - hiányos dominancia; B - kapcsolt öröklődés; B - független öröklés; G - a hibridek egységessége.

67. A DNS-molekula egy része, amely információt hordoz egy fehérjemolekuláról: A - gén; B - hajszárító; B - genom; G - genotípus.

68. A genotípus a következők összessége: A - a populáció összes génje; B - a test összes génje; B - a nemi kromoszómákon található gének; G - a biocenózist alkotó összes faj génjei

69. T. Morgan a következőket használta kísérleteihez: A - borsó; B - fehér egerek; B - Drosophila légy; G - szarvasmarha.

70. A diheterozigóta (AaBb) a következőket alkotja: A - 2 típusú ivarsejtek; B - 8 típusú ivarsejtek; B - 4 típusú ivarsejtek; G - 3 típusú ivarsejtek.

71. A sejtben az öröklődés őrzője a DNS-molekulák, mivel ezek a következőkről kódolnak információkat: A - a fehérjék elsődleges szerkezete; B - az ATP-molekula összetétele; B - triplett szerkezet; G - aminosavak szerkezete.

72.

73. Válassza ki a megfelelő információátviteli sorrendet a fehérjeszintézis folyamatában: A - DNS → hírvivő RNS → fehérje; B - DNS → transzfer RNS → fehérje; B - riboszómális RNS → transzfer RNS → fehérje; G - hírvivő RNS → DNS → transzfer RNS → fehérje.

74. Az alábbi vegyületek közül melyik keletkezik a transzkripció során? A - RNS polimeráz; B – DNS; B - r-RNS; G - fehérje.

75. Egy többsejtű szervezetben több százféle sejt létezik, amelyek megjelenésükben és működésükben különböznek egymástól: idegi, hámsejtek stb. Különbségeiket a következők határozzák meg: A - a sejtmagjukban lokalizált eltérő genetikai információ; B - különböző számú kromoszóma a különböző sejtekben; B - néhány gének hiánya; D - a DNS különböző szakaszainak átírása.

76. A genetikai kód: A - DNS-nukleotidok szekvenciája, amely információkat tartalmaz a fehérjékről; B - a DNS-nukleotidok szekvenciája, amely tartalmazza a szervezet összes genetikai információját; B - eljárás a nukleinsav-nukleotidok és a fehérje aminosavai közötti megfelelés megállapítására; G - megegyezik a komplementaritás elvével, csak a fehérjékre vonatkozik.

77. Kodonok (más néven hármasok) találhatók: A - i-RNS; B - tRNS; B - DNS-ben; G - a genetikai kódtáblázatban.

78. A sejtben lévő genetikai kódot „ismerő” molekulák, pl. a nukleinsavak nyelvéről a fehérjék nyelvére fordítóként szolgálnak: A - i-RNS és t-RNS; B - tRNS és RNS polimeráz; B – DNS; G - mag.

79. Nem a genetikai kód tulajdonsága: A – egyediség; B - redundancia (degeneráció); B – komplementaritás; G - sokoldalúság.

80. Milyen esetben jelezzük az elemző keresztet: A - aavv x aavv; B - AaBv x aavv; B - AABv x AABB; G - aaBB x aavv.

81. A stopkodonokat azért nevezték így el, mert: A - a transzkripció leáll náluk; B - egy speciális terminális aminosavat kódol; B – hosszabb, mint a normál kodonok; G - ne kódoljon egyetlen aminosavat.

82. Nem a DNS replikáció elve: A - tripletitás; B - antiparallelizmus; B - komplementaritás; G - félig konzervatív.

83. Az alábbiak közül melyik nem szükséges a DNS-replikációhoz: A - nukleotidok; B - DNS polimeráz; B - nucleolus; G - ATP.

84. Válassza ki a helytelen állítást. DNS replikáció: A - fehérjék részvétele nélkül történik, ha elegendő számú nukleotid van; B - speciális fehérjék és enzimek végzik; B - kémcsőben lehetséges, ha a cellában ebben a folyamatban részt vevő összes komponenst belehelyezzük; G - az anyamolekula két láncán egyidejűleg fordul elő, így mindegyik templátként szolgál egy új lánc szintéziséhez.

85. A triplett genetikai kód gondolatát először: A - Francis Crick; B - Marshall Nirenberg; B - Gobind Korán; G - Georgiy Gamow.

86. Fiú született egészséges szülők családjába; hemofíliás beteg. Melyek a szülők genotípusai (hemophilia gén h): A - anya x h x h, apa x h y; B - anya x h x h, apa X H Y; B - anya X N X N, apa X H Y; G - anya x h x h, apa X H Y.

87. Két gén független öröklődése figyelhető meg, ha ezek találhatók: A - bármely kromoszómán; B - homológ kromoszómákban; B - a nemi kromoszómákban; G - nem homológ kromoszómákban.

88. 1(0) vércsoportú szülők gyermeke lehet: A - 1(0); B-2 (A); B-3 (B); G - IV (AB).

89. A heterozigóta fenotípusában megnyilvánuló gént: A - allél; B - kapcsolt; B - recesszív; G - domináns.

90. Az első generációs hibridek keresztezéséből nyert utódok esetében az egyedek negyede recesszív, háromnegyede domináns tulajdonságú, így fogalmazódik meg a törvény: A - az első generáció egységessége; B - hasítás; B - a gének független eloszlása; G-kapcsolt öröklődés.

91. Az alábbi emberi tulajdonságok közül melyeket határozzák meg allélgének? A - magas magasság és hajlam a túlsúlyra; B - magas magasság és hosszúkás karok; B - magas magasság és barna szemek; G - magas növekedés és rövid növekedés.

92. Az AaBBCc genotípusú egyednek lehet egy ivarsejtje: A - ABB; B - VSS; B - AaB; G - aVs.

93. Egy organizmus fenotípusa alapján pontosan meghatározható a genotípusa, feltéve, hogy: A ennek a fenotípusnak a domináns jele; B - génkölcsönhatások; B - ennek a fenotípusnak a tulajdonsága recesszív; G - a tulajdonságok köztes öröklődése.

94. Adja meg a triheterozigótát: A - AaBbCsee; B - aaBBssEE; B - AaBBSSEE; G - AAVvSsEe.

95. A tulajdonságok független öröklődésének törvényének lényege, hogy: A – az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek; B - két olyan homozigóta szervezet keresztezésekor, amelyek egy tulajdonságpárban különböznek egymástól, a hibridek új generációja egységes lesz; B - az egyes jellemzőpárok felosztása a többi jellemzőpártól függetlenül történik; G - a genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozat jellemzi.

96. Azokat a kromoszómákat, amelyekben a nőstények és a hímek különböznek egymástól, nevezzük: A - szexuális; B - homológ; B - autoszomális; G - haploid.

97. A különböző tulajdonságokért felelős gének ugyanazon kromoszómán való elhelyezkedése a következők citológiai alapja: A - az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvénye; B - az ivarsejtek tisztaságának hipotézisei; B - a jellemzők független öröklődésének törvénye; G - a kapcsolt öröklődés törvénye.

98. Mi várható a KKOo x KKOo keresztezésből származó leszármazottak fenotípusos arányában? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

99. G. Mendel hasítási törvénye szerint a karakterek hasadása a hibridekben megfigyelhető: A - F1; B - F2; B - F3; G - F4.

100. Mi a szakaszok sorrendje a mitózisban? A - telofázis, profázis, anafázis, metafázis; B - profázis, anafázis, metafázis, telofázis; B - profázis, metafázis, anafázis, telofázis; G - metafázis, telofázis, profázis, anafázis.

101. Az alábbi emberi tulajdonságok közül melyeket határozzák meg nem allélikus gének? A - barna szemek és szürke szemek; B - barna szem és kék szem; B - barna szem és fekete szem; G - mogyoróbarna szemek és nagy szemek.

102. A homozigóta egyed genotípusa megjelölhető: A - CC; B - Vv; B - Aa; G - Dd.

103. A szülők rekombinált jellemzőivel rendelkező leszármazottak megjelenésének oka: A - a gének lokalizációja ugyanazon a kromoszómán; B - a domináns gének túlsúlya a recesszívekkel szemben; B - génkölcsönhatás; D - a gének mozgása különböző homológ kromoszómákba a meiózis során.

104. Adjon meg egy egyszerű heterozigótát: A - AaBBCC; B - AaVVSS; B - AaBvSs; G - AAVvSs.

105. Nevezzen meg egy fizikai mutagént? A - ultrahang; B - tokoferol; B - tetraciklin; G - cisztein.

106. Az emberi kromoszómakészlet a következőkből áll: A - 42 autoszóma és 4 nemi kromoszóma; B - 46 autoszóma; B - 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma; G - 46 autoszóma és 2 nemi kromoszóma.

107. A dermatoglifikus módszer kutatáson alapul? A - fülek; B - az ujjak terminális falángjainak bőrmintája; B - szem; G - lábak.

108. Fenotípusonként milyen arányú leszármazottak várhatók a CcEE X Ccee keresztezésből? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; D. 9:3:3:1.

109. A kromoszómán lévő gén elhelyezkedését: A - genom; B - lokusz; B - allél
G - operon.

110. Mitózis után egyenlő a kromoszómák száma az emberi szomatikus sejtekben? A - 46; B - 15; B - 23; G -30.

111. Egy gén azonos alléljait tartalmazó organizmus: A - homozigóta; B - hemizigóta; B - heterozigóta; G - zigóta.

112. A génszerkezet változásaihoz kapcsolódó mutációk; az úgynevezett: A - gén; B - kromoszómális; B - genomikus; G - indukált.

113. Az egyes kromoszómák számának növekedését egy kariotípusban: A - poliszómia; B - aneuploidia; B - poliploidia; G - gonosomia.

114. Egy kromoszóma vagy gén egy szakaszának elvesztését: A - duplikáció; B - inverzió; B - törlés; G - transzlokáció.

115. Az örökletes hajlamú betegségek, amelyek oka több kromoszómalókusz mutációinak együttes hatása, a következők: A - örökletes; B - monogén; B - kromoszómális; G - többtényezős.

116. Az emberi kariotípus kromoszómáit, amelyek a nemek kivételével minden jellemzőt meghatároznak: A - mezoszómák; B - autoszómák; B - peroxiszómák; G - kromatidák.

117. Milyen örökletes betegségek kezelési módszerét alkalmazzák a diabetes mellitus kezelésére? A - helyettesítő terápia; B - sebészeti beavatkozás; B - vitaminterápia; G - diétás terápia.

118. Milyen típusú öröklődés a polydactyly? A - autoszomális domináns; B - autoszomális recesszív; B - nemhez kötött recesszív; G - nemhez kötött domináns.

119. Milyen típusú öröklődés az albinizmus? A - autoszomális domináns; B - autoszomális recesszív; B - nemhez kötött recesszív; G - nemhez kötött domináns.

120. Egy örökletes betegséget, amelyben a laktóz (tejcukor) nem szívódik fel a beteg szervezetében, az úgynevezett: A - fenilketonuria; B - sarlósejtes vérszegénység; B - galaktosémia; G - fruktosúria.

121. Egy örökletes betegséget, amelyet a beteg vérének alvadatlansága jellemez: A - albinizmus; B - hemofília; B - fenilketonúria; G - talaszémia.

122. Milyen típusú öröklődés a színvakság? A - autoszomális domináns; B - autoszomális recesszív; B - nemhez kötött recesszív; G - nemhez kötött domináns.

123. Az antropogenetika módszerét, amely egy tulajdonság több generáción keresztüli nyomon követésén alapul, a következő néven szerepel: A - genealógiai; B - biokémiai; B - citológiai; G - iker.

124. Az ujjak, tenyér és a láb talpfelületének bőrdomborulatának tanulmányozásának módszerét: A - genealógiai; B - iker; B - citológiai; G - dermatoglifikus.

125. A proband testvérei: A - testvérek; B - allélek; B - rokonok; G - ikrek.

126. A DNS monomer a következő: A - nukleotid; B - szénhidrát; B - nitrogéntartalmú bázis; G - hármas.

127. Az RNS-molekulában három, egy tripletttel komplementer nukleotidot nevezünk: A - kodon; B - triplett; B - antikodon; G - nukleotid.

128. A DNS és RNS fehérjék komplexét: A - kromoszóma; B - kromatin; B - gén; G - heterokromatin.

129. A sejt kromoszómáinak halmazát: A - genotípus; B - fenotípus; B - kariotípus; G - génállomány.

130. A kromoszóma a következőkből áll? A - centromerek; B - kromatidák; B - hasadási orsó; G - mikrotubulusok.

131. Az öröklődés típusa, amelyben egy tulajdonság kialakulását több gén szabályozza: A - pleiotrópia; B - politénia; B - poliploidia; G - polimer.

132. A multifaktoriális betegségek megelőzése szempontjából a legfontosabb: A - a betegség utódokra való átvitelének elméleti kockázatának számítása; B - kockázati csoportok kialakítása minden egyes betegség esetében; B - kariotipizálás; D - a dysmorphogenesis jeleinek azonosítása.

133. A teratogén faktorok hatására a következők alakulnak ki: A - génmutációk; B - aneuploidia; B - a kromoszómák szerkezeti átrendeződései; G - fenokópiák.

134. A fehérjék monomerek? A - DNS és rRNS; B - monoszacharidok; B - aminosavak; G - nukleotidok.

135. Hányféle aminosav található a fehérjékben? A-5; B - 15; B - 20; G-30.

136. A DNS monomer? A - aminosav; B - nukleotid; B - fehérje; G - nukleoid.

137. A ribóz benne van? A - i-RNS; B - mókus; B - DNS; G - aminosavak.

138. Ez egy makrotápanyag? A - jód; B - szelén; B - szén; G - arany.

139. A test sejtjeiben fellépő mutációk? A - spontán; B - generatív; B - szomatikus; G - vegetatív.

140. Jellemző az autoszomális recesszív öröklődésre? A - a szülők fenotípusosan egészségesek; B - a szülők homozigóta hordozók; B - a beltenyésztés nem befolyásolja a gén gyakoriságát; G - a gén felhalmozódása a populációban szokatlan.

141. A citozin komplementer? A - adenin; B - uracil; B - guanin; G - timin.

142. Örökletes információ hordozója? A - vakuólum; B - mag; B - EPS; G - lizoszóma.

143. A szervezet szaporodási időszaka? A - embrionális; B - posztembrionális; B - fiatalkorú; G - pubertás.

144. A húgysav-anyagcsere örökletes rendellenessége, amely urátok lerakódásához vezet a szövetekben; ezek a következők: A - magas vérnyomás; B - köszvény; B - fruktosúria; G – galaktosémia.

145. Az adhézió törvényének megalapítója? A - Mendel; B - Virchow; B - Morgan; G - Chausov.

146. Olyan egyedek keresztezése, amelyek egy pár tulajdonságban különböznek egymástól? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.

147. A fehérjeszintézisben részt vevő organellumok? A - riboszómák; B - lizoszómák; B - Golgi komplexum; G - centriolok.

148. Fenotípusos szegregáció Mendel 3. törvénye szerint? A - 9:3:3:1; B - 3:2:2:3; B - 9:2:2:1; G - 1:1:1:1.

149. Olyan egyedek keresztezése, amelyek két tulajdonságpárban különböznek egymástól? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.

150. A fenilalanin és anyagcseretermékeinek a beteg szervezetében való felhalmozódásával járó örökletes betegséget nevezzük? A - fenilketonúria; B - galaktosémia; B - Cooley-féle vérszegénység; G - fruktosúria.

151. Olyan egyedek keresztezése, amelyek 10 pár tulajdonságban különböznek egymástól? A - monohibrid; B - dihibrid; B - polihibrid; G - hibrid.

152. Aabv genotípusú egyed ivarsejtjei? A - Aa és Bv; B - Av és av; B - csak Av; G - csak av.

153. Egyfajta mutáció, amely nemzedékről nemzedékre öröklődik? A - szomatikus; B - generatív; B - gén; G - genomikus.

154. Milyen kariotípus jellemző a Patau-szindrómás betegre? A - 47 xx 21+; B - 47 xy 13+; B - 47 xxy; G - 45 ho.

155. Milyen típusú betegség a magas vérnyomás? A - monogén; B - többtényezős; B - kromoszómális; G - nem örökletes.

156. Szisztémás örökletes betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek károsodása, a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus súlyos diszfunkciója jellemez? A - magas vérnyomás; B - köszvény; B - fruktosuria; G - cisztás fibrózis.

157. A magzat szülés előtti vizsgálata speciális száloptikás készülékkel egy kismama hasfalán keresztül a méh üregébe? A - fetoszkópia; B – kordocentézis; B – biopszia; D – amniocentézis.

158. Magzati köldökzsinórvér beszerzésének módja további kutatásokhoz? A - fetoszkópia; B – kordocentézis; B – biopszia; D – amniocentézis.

159. Az ikerelemzés célja? A - egy tulajdonság öröklődésének természetének meghatározása; B - az allél előfordulási gyakoriságának meghatározása a populációban; B - egy tulajdonság örökölhetőségi fokának meghatározása; D - a patológia jelenlétének meghatározása más jelek alapján.

160. Jellemző az X-hez kötött domináns öröklődésre? A - a betegségek előfordulása férfiaknál és nőknél azonos; B - egy férfi az esetek 50% -ában átadja a betegséget a fiának; B - egy beteg apa lányai 50% -ának terjeszti a betegséget; G – egy nő a betegségét lányainak és fiainak 25%-ára adja tovább.

161. Olyan egyedek keresztezése, amelyek 1 pár tulajdonságban különböznek egymástól? A - monohibrid; B - dihibrid; B - hibrid; G - polihibrid.

162. Nemi kromoszómák egy férfi kariotípusában? A - XY; B-XO; B - XX; G-UO.

163. A kromoszómák számának többszörös növekedése? A - aneuploidia; B - beltenyésztés; B - poliploidia; G- kültenyésztés.

164. Eukarióta sejtben: A - RNS és fehérjék szintetizálódnak a citoplazmában; B - RNS és fehérjék szintetizálódnak a sejtmagban; B - RNS szintetizálódik a sejtmagban, fehérjék - a citoplazmában; G - RNS szintetizálódik a citoplazmában, fehérjék - a sejtmagban.

165. Milyen szindrómára jellemző a végtagok lerövidülése, a kis koponya, a lapos, széles orrnyereg, a keskeny szemhéjrepedések, a felső szemhéj lelógó ránca és a szellemi retardáció? A - Patau szindróma; B - Lejeune-szindróma; B - Shereshevsky Turner-szindróma; G - fenilketonúria.

166. Milyen szindrómában szenvedő betegekre jellemző keskeny váll és széles medence, magas hang és terméketlenség? A - Patau szindróma; B - Lejeune-szindróma; B - Shereshevsky Turner-szindróma; G – Klinefelter-szindróma.

167. A moszkvai városi kórházban kariotipizálással vizsgáltak meg egy újszülöttet, akinek a koponyája és a végtagjai anomáliái voltak. Megállapították a 18-as pár három autoszómájának jelenlétét. Milyen betegség a legvalószínűbb a gyermekben? A - Down-szindróma; B - Patau-szindróma; B - Shereshevsky-Turner szindróma; G - Lejeune-szindróma.

168. Egészséges házastársak, akiknek fia fenilketonuriában szenved, felvették a kapcsolatot az MGK-val. A pár aggódik következő gyermekük egészsége miatt. A fenilketonuria autoszomális recesszív módon öröklődik. Milyen valószínűséggel születik második fenilketonuriás gyermeke? A - 25%; B - 30%; B - 50%; G - 100%.

169. Egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet a szerv teljes hiánya jellemez? A – diszkrónia; B – ectopia; B – agenesis; G – aplázia.

170. Egy 18 éves fiatalember genetikushoz fordult. Keskeny válla, széles medencéje, magas termete, női típusú haja, magas hangszíne van. Szellemi retardáció van. Ennek alapján előzetes diagnózist állítottak fel - Klinefelter-szindróma. Milyen orvosi genetikai módszerrel lehet megerősíteni ezt a diagnózist? A - biokémiai; B - citogenetikai; B - népesség; G - genealógiai.

171. A peptidkötések által kialakított fehérjemolekula szerkezete? A - elsődleges; B - másodlagos; B - negyedidős; G - harmadfokú.

172. Zsírmolekulát alkotnak? A - alkoholok; B - aminosavak; B - nukleotidok; G - nukleinsavak.

173. Mik azok az enzimek kémiai természetüknél fogva? A - fehérjék; B - zsírok; B - szénhidrátok; G - nukleinsavak.

174. Azonos méretű és alakú páros kromoszómák? A - homológ; B - tetraploid; B - nem homológ; G - diploid.

175. Milyen időszaknak nevezzük egy sejt életciklusát? A - a szintetikus szakasztól a szintetikus szakaszig; B - a DNS-szintézistől a DNS-szintézisig; B - növekedés, fehérjeszintézis és ATP; G - osztásról osztályra.

176. Mi az az interfázis periódusa, amely alatt a DNS megkettőződése következik be? A - preszintetikus; B - szintetikus; B - posztszintetikus; G - metafázis.

177. A mitózis folyamata során egy anyasejtből alakulnak ki? A - 1 leánysejt; B - 2 leánysejt; B - 8 leánysejt; G - 16 leánysejt.

178. Hány teljes értékű spermium van a spermatogenezis során? A - egy; B - kettő; B - három; G - négy.

179. Hogyan nevezzük egy szervezet nemi sejtjeit? A - ivarsejtek; B - szomatikus sejtek; B - kromoszómák; G - kariotípus.

180. Egy 18 éves lány menstruációhiányos panaszaival fordult orvoshoz. A vizsgálat során a következő tüneteket tárták fel: magasság 140 cm, rövid nyak, jellegzetes bőrredőkkel („szfinxnyak”), széles vállak, szűk medence, másodlagos nemi jellemzők hiánya, a petefészkek fejletlensége. Milyen előzetes diagnózist lehet felállítani? A - Down-szindróma; B - X triszómia; B - Patau-szindróma; G - Shereshevsky-Turner szindróma.

181. Hány szerkezetű fehérjemolekula? A-1; B-2; B - 3; G-4.

182. Mit nevezünk DNS-duplikációnak? A - adás; B - átírás; B - replikáció; G - glikolízis.

183. mRNS szintézise DNS-t templátként használva? A - adás; B - átírás; B - replikáció; G - glikolízis.

184. A fehérjeszintézis folyamata mRNS-t használva templátként? A - átírás; B - replikáció; B - adás; G - szabályozás.

185. A Klinefelter-szindróma genetikai természete? A - triszómia a 21. kromoszómán; B - triszómia a 18. kromoszómán; B - monoszómia xo; G - triszómia xxy.

186. A "sírd a macskát" szindróma kromoszómamutáció eredménye? A - inverziók; B - transzlokációk; B - duplikációk; G - törlések.

188. A különböző tulajdonságokért felelős gének ugyanazon kromoszómán való elhelyezkedése a következők citológiai alapja: A - az örökletes variabilitás homológiai sorozatának törvénye; B - az ivarsejtek tisztaságának hipotézisei; B – a tulajdonságok független öröklődésének törvénye; G - a kapcsolt öröklődés törvénye.

189. Mi várható a KKOO x KKOO keresztből származó leszármazottak fenotípusos arányában? A - 1:1; B - 3:1; B - 1:1:1:1; G - 9:3:3:1.

190. Van-e képlete a Hardy-Weinberg törvénynek? A-p2+2pq+q2=1; B - p+q=1; B-p2+2pq+q2=1 és p+q=1; Г - p 2 -2pq-q 2 =1 és p+q=1.

191. Az élőlényeket heterozigótáknak nevezik? A - csak recesszív géneket hordoz; B - többféle ivarsejtek kialakítása; B - csak domináns géneket hordoz; G - egyfajta ivarsejteket képez.

192. A zigótából lány lesz, ha kromoszómakészletet tartalmaz? A - 44 autoszóma + XX; B - 23 autoszóma + X; B - 44 autoszóma + XY; G - 22 autoszómák + U.

193. Milyen kariotípus jellemző a Triplo-X szindrómára? A - 45 ho; B - 46 xx 5r-; B - 47 xx 21+; G - 47 xxx.

194. Jellemző-e a szindrómára a 47 xy 18+ kariotípus képlet? A - Patau; B - Triplo-X; B - Klinefelter; G - Edwards.

195. A fenilketonuria típus szerint öröklődik? A - autoszomális domináns; B - X-hez kötött recesszív; B - X-hez kötött domináns; G - autoszomális recesszív.

196. Fennáll a kockázata annak, hogy egy 40 éves nőnél második Down-szindrómás gyermek születik (47, XX + 21)? A - 33%; B - 0,01%; B - 25%; G - 50%.

197. A zigóta halálos genotípus? A - 45, X; B - 47, XY + 21; B - 45,0 U; G - 47, ХХУ.

198. A galaktosémia típus szerint öröklődik? A - autoszomális domináns; B - autoszomális recesszív; B - X - recesszív típussal összekapcsolva; G - X - a domináns típus szerint kapcsolódik.

199. A diheterozigóta (AaBB) a következőket alkotja: A - 2 típusú ivarsejtek; B - 8 típusú ivarsejtek; B - 4 típusú ivarsejtek; G - 3 típusú ivarsejtek.

200. Egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet egy szerv elmozdulása jellemez, pl. szokatlan helyen található? A – kitartás; B – ectopia; B – diszkrónia; G – szűkület.

201. Összefügg-e az emberi vércsoportok öröklődése? A - hiányos dominanciával; B - több allél sorozatával; B - elemző keresztezéssel; G - a felosztási szabállyal.

Az öröklődés minden élő szervezet azon tulajdonsága, hogy jellemzőit és tulajdonságait nemzedékről nemzedékre továbbadja.

A jellemvonások nemzedékről nemzedékre adódó mintázatait először a nagy cseh tudós, Gregor Mendel (1822-1884) fedezte fel.

A monohibrid keresztezés olyan formák keresztezése, amelyek egy-egy vizsgált alternatív tulajdonságpárban különböznek egymástól, amelyekért egy gén alléljei felelősek.

A monohibrid keresztezés során vizsgált monogén öröklődés egy olyan tulajdonság öröklődése, amelynek megnyilvánulásáért egy gén felelős, melynek különböző formáit alléloknak nevezzük. Például egy monohibrid keresztezésben két tiszta növénysor között, amelyek homozigóták a megfelelő tulajdonságok tekintetében - az egyik sárga magokkal (domináns tulajdonság), a másik zöld magokkal (recesszív tulajdonság), akkor arra számíthatunk, hogy az első generáció csak sárga magvak, mert a sárga allél dominál a zöld allél felett.

A monohibrid keresztezésnél Mendel első törvénye (az egységesség törvénye) figyelhető meg, amely szerint homozigóta szervezetek keresztezésekor F1 leszármazottjaik csak egy alternatív tulajdonságot (dominánst) mutatnak, a második pedig látens (recesszív) állapotban van. Az F1 utódok fenotípusa és genotípusa egységes. Mendel második törvénye (a szegregáció törvénye) szerint a heterozigóták keresztezésekor F2 utódaik genotípus szerint 1:2:1, fenotípus szerint pedig 3:1 arányban szegregációt mutatnak.

A keresztezés elemzése egy hibrid egyed keresztezése egy recesszív allélokra homozigóta egyeddel, azaz egy „analizátorral”. Az elemző kereszt jelentése az, hogy az elemző kereszt leszármazottai szükségszerűen hordoznak egy recesszív allélt az „elemzőből”, amellyel szemben az elemzett szervezetből nyert alléloknak meg kell jelenniük. Az analitikus keresztezésre (kivéve a gének kölcsönhatását) jellemző, hogy a fenotípus szerinti szétválás egybeesik a leszármazottak genotípus szerinti szétválásával. Így a keresztezés elemzése lehetővé teszi a vizsgált egyed genotípusának és a különböző típusú ivarsejtek arányának meghatározását.

Mendel fehér virágú (aa) és lila heterozigóta (Aa) borsónövények analitikai keresztezésével végzett kísérletek során 81:85 eredményt kapott, ami majdnem megegyezik az 1:1 aránnyal. Megállapította, hogy ennek eredményeként A keresztezés és a heterozigóta képződése során az allélok nem keverednek egymással, és ezt követően „tiszta formájukban” jelennek meg. Ezt követően Bateson ezen az alapon megfogalmazta az ivarsejtek tisztaságának szabályát.

Dihibrid keresztezés (Mendel 3. törvénye):

A dihibrid olyan szülőpárok keresztezése, amelyek két tulajdonság (két allélpár) alternatív változataiban különböznek egymástól. Például Mendel tiszta borsónövényeket keresztezett két tulajdonságra (digomozigóta) domináns (sárga szín és sima magfelület) és recesszív (zöld szín és ráncos magfelület) tulajdonságokkal: AA BB x aa bb.

Az Fl hibridek (AaBb x AaBb) egymással való keresztezésekor Mendel 4 fenotípusos osztályú hibrid F2 borsómagot kapott mennyiségi arányban: 9 sárga sima: 3 sárga ráncos: 3 zöld sima: 1 zöld ráncos. Azonban minden karakterpárnál (9 nő + 3 nő: 3 zöld + 1 zöld; 9 nő + 3 nő: 3 ránc + 1 ránc) az F2 felosztása ugyanaz, mint a monohibrid keresztezésnél, azaz 3:1. Következésképpen az egyes jellemzőpárok öröklődése egymástól függetlenül történik.

A tiszta borsónövények dihibrid keresztezésében (AABB x aabb) az F1 hibridek fenotípusosan és genotípusosan egységesek (AaBb) voltak Mendel első törvényének megfelelően. Diheterozigóta borsó egyedek egymással való keresztezésével a hibridek második generációját kaptuk, amelyek négy fenotípusos kombinációt tartalmaznak két karakterpárból (2 2). Ez azzal magyarázható, hogy a hibrid szervezetekben a meiózis során az 1-es anafázisban lévő minden homológ kromoszómapárból egy kromoszóma a pólusokra költözik. Az apai és anyai kromoszóma véletlenszerű eltérése miatt az A gén a B vagy B génnel egy ivarsejtbe kerülhet. Hasonló dolog történik az a génnel. Ezért a hibridek négyféle ivarsejtet alkotnak: AB, Ab, aB, ab. Mindegyikük kialakulása egyformán valószínű. Az ilyen ivarsejtek szabad kombinációja a fenotípusok négy variánsának kialakulásához vezet 9: 3: : 3: 1 és 9 genotípus-osztályok arányában.

Mind a mono-, mind a dihibrid keresztezéseknél az F1 utódok fenotípusában és genotípusában is egységesek (Mendel első törvényének megnyilvánulása). Az F2 generációban minden egyes tulajdonságpárnál fenotípus szerint 3:1 arányban történik a hasadás (Mendel második törvénye). Ez a tulajdonságok Mendel öröklődési törvényeinek egyetemességét jelzi, ha meghatározó génjeik különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el, és egymástól függetlenül öröklődnek. 5. Milyen lesz az F2 genotípus és fenotípus szerinti szegregációja, ha a dihibrid keresztezések második generációjának hibridjei (lásd Punnett rács) önbeporzással szaporodnak? A fenotípus szerint a felosztás 9:3:3:1 lesz, a genotípus szerint pedig 9 genotípus-osztály lesz. 6. Hány ivarsejttípust alkotnak az AaBbCcDd és aaBbDdKkPp genotípusú egyedek?

A heterozigóta szervezetek ivarsejttípusainak (N) számát a következő képlet határozza meg: N = 2 n, ahol n a heterozigóták száma. Esetünkben a két jelzett genotípus négy tulajdonságra nézve heterozigóta, így n egyenlő 4-gyel, azaz egyenként 16-féle ivarsejtet alkotnak.

1. Gyümölcsök, osztályozásuk, elterjedési módok a természetben.

A gyümölcsök osztályozása.

1. Az anya a színvakság gén hordozója, az apa normálisan látja a színeket. Tünetként a színvakságot gyermekeik örökölhetik.

21-es számú jegy

1. A populációk élőlényei közötti kapcsolatok típusai.

A populáció olyan egyfajú élőlények csoportja, amelyek a faj elterjedési területén belül egy bizonyos területet foglalnak el, szabadon kereszteződnek és részben vagy teljesen el vannak zárva más populációktól,
A fajok populációk formájában való létezése a külső feltételek heterogenitásának következménye.

A populációk élőlényei közötti kapcsolatok.

A populációt alkotó szervezetek különféle kapcsolatokon keresztül kapcsolódnak egymáshoz.

Versenyeznek egymással bizonyos típusú erőforrásokért, megehetik egymást, vagy éppen ellenkezőleg, együtt védekezhetnek egy ragadozó ellen. A populációk belső kapcsolatai nagyon összetettek és ellentmondásosak. Az egyének reakciói az életkörülmények változására és a populáció reakciói gyakran nem esnek egybe. Az egyes legyengült élőlények (például ragadozóktól) elpusztulása javíthatja a populáció minőségi összetételét (beleértve a populáció rendelkezésére álló örökítőanyag minőségét), és növelheti a változó környezeti feltételek melletti túlélési képességét.

A populációk formájában való létezés növeli egy faj belső diverzitását, az életkörülmények lokális változásaival szembeni ellenálló képességét, és lehetővé teszi, hogy új körülmények között megvesse a lábát. A fajon belül végbemenő evolúciós változások iránya és sebessége nagymértékben függ a populációk tulajdonságaitól.

Az új fajok kialakulásának folyamatai a tulajdonságok változásából erednek

2.A zárvatermők jellemzői. A zárvatermők osztályozása.

3.Nézd meg a puhatestű héjakat, és keress hasonlóságokat és különbségeket a héjszerkezetben.

Kéthéjúaknál: Például a Toothlessnek 1) héja 2) szifonjai 3) lábai 4) köpenyei 5) kopoltyúi 6) a adduktorizom rögzítési helye. A kéthéjú kagylók héja két szelepből áll, amelyeket a háti oldalon rugalmas szalag köt össze. Vannak záró izmok, amelyek bezárják a héjat. Hasonlóságok a fejlábúakkal:

A száj körül csápok vagy karok helyezkednek el, amelyeken több sor erős balek található, és erős izomzattal rendelkeznek. A lábasfejűek csápjai a tölcsérhez hasonlóan a láb egy részének homológjai. Az embrionális fejlődés során a csápok a hasi oldalon, a száj mögött helyezkednek el a lábbimbótól, majd előrehaladnak és körülveszik a szájnyílást. A csápokat és a tölcsért a pedál ganglionja beidegzi.

A " kifejezés genetika » javasolta \(1905\) W. Batson.

Genetika - az élőlények öröklődésének és változékonyságának mintázatait vizsgáló tudomány.

Átöröklés az élőlények azon tulajdonsága, hogy utódaikra szerkezeti jellemzőket, élettani jellemzőket és az egyedfejlődés természetét adják át.

Változékonyság az élő szervezetek azon képessége, hogy megváltoztassák tulajdonságaikat.

A genetika fejlődésének számos szakaszán ment keresztül.

Az embereket nagyon régóta érdekli az öröklődés. A mezőgazdaság fejlődésével kialakult a szelekció alkalmazott tudománya, amely új állatfajták és növényfajták létrehozásával és kialakításával foglalkozott. De a tenyésztők nem tudták megmagyarázni a tulajdonságok utódokra való átvitelének mechanizmusait.

A genetikai fejlődés első szakasza- az öröklődés és a variabilitás vizsgálata szervezeti szinten.

G. Mendel megállapította diszkrétség (oszthatósága) az örökletes tényezők és kialakult hibridológiai módszer az öröklődés tanulmányozása.

Az öröklődés diszkrét jellege abban rejlik, hogy az élőlény egyedi tulajdonságai, jellemzői örökletes tényezők szabályozása alatt alakulnak ki, amelyek az ivarsejtek fúziója és a zigóta kialakulása során nem keverednek, hanem új ivarsejtek keletkezésekor egymástól függetlenül öröklődnek.

\(1909\) IN. Johannsen nevezte ezeket a tényezőket gének .

G. Mendel felfedezésének jelentőségét csak azután ismerte fel, hogy eredményeit \(1900\) három biológus egymástól függetlenül megerősítette: X.de Vries Hollandiában, K. Correns Németországban és E. Chermak Ausztriában. Ezt az évet a genetika tudományának születésének évének tekintik.

Az öröklődés mendeli törvényei megalapozták a génelméletet, és a genetika a biológia gyorsan fejlődő ágává vált.

\(1901\) - \(1903\) de Vries előterjeszteni mutációs elmélet változékonyság, ami nagy szerepet játszott a genetika további fejlődésében.

A genetikai fejlődés második szakasza- a tulajdonságok kromoszómális szintű öröklődési mintáinak vizsgálata.

Kapcsolatot állapítottak meg a mendeli öröklődési törvények és a kromoszómák eloszlása ​​között a sejtosztódás (mitózis) és a csírasejtek érése (meiózis) során.

A sejt szerkezetének vizsgálata a kromoszómák szerkezetének, alakjának és számának tisztázásához vezetett, és segített megállapítani, hogy a gének a kromoszómák szakaszai.

In \(1910\) - \(1911\) amerikai genetikus T. G. Morganés munkatársai tanulmányokat végeztek a Drosophila legyek öröklődési mintáiról. Azt találták, hogy a gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el, és kapcsolódási csoportokat alkotnak.

Morgan is megállapította a nemhez kötött tulajdonságok öröklődési mintáit.

Ezek a felfedezések tették lehetővé annak megfogalmazását az öröklődés kromoszómális elmélete .

A genetikai fejlődés harmadik szakasza- az öröklődés és a variabilitás vizsgálata molekuláris szinten.

Ebben a szakaszban a gének és az enzimek közötti kapcsolatokat tanulmányozták, és az elméletet egy gén - egy enzim ": minden gén egy enzim szintézisét szabályozza, az enzim pedig egy biokémiai reakciót.

\(1953\) F. CreekÉs J. Watson megalkotta a DNS-molekula modelljét kettős hélix formájában, és elmagyarázta a DNS önmegkettőzési képességét. A variabilitás mechanizmusa világossá vált: a gén szerkezetében fellépő esetleges eltérések a későbbiekben a DNS leányszálaiban reprodukálódnak.

Ezeket a rendelkezéseket kísérletek igazolták. Tisztázták a gén fogalmát, megfejtették a genetikai kódot és tanulmányozták a bioszintézis mechanizmusát. Módszereket dolgoztak ki a mutációk mesterséges megszerzésére, és segítségével új értékes növényfajtákat és mikroorganizmus-törzseket hoztak létre.

Az elmúlt évtizedekben kialakult géntechnológia - olyan technikák rendszere, amely lehetővé teszi egy új gén szintetizálását vagy izolálását az egyik szervezetből, és egy másik szervezet genetikai apparátusába történő bejuttatását.

A \(20\) század utolsó évtizedében számos egyszerű organizmus genomját megfejtették. A \(21\) század elején (\(2003\)) befejeződött az emberi genom megfejtésére irányuló projekt.

Manapság számos élőlény genomjának adatbázisa létezik. Egy ilyen humán adatbázis jelenléte nagy jelentőséggel bír számos betegség megelőzésében és kutatásában.

Az öröklődés és változékonyság tanának alapjai

I. lehetőség

1. feladat.

1. Az élőlények azon képességét, hogy az életfolyamat során új tulajdonságokat szerezzenek, az úgynevezett:

2. A szomatikus sejtek a legtöbb állatban, magasabb rendű növényben és emberben is

3. Az emberi szomatikus sejtekben a kromoszómák halmaza egyenlő:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Olyan személyek, akiknek utódai NEM a karakterisztikában a hasadás észlelhető, az úgynevezett:

a) hibrid b) homozigóta c) heterozigóta d) hemizigóta

5. A hibrid generációban megjelenő tulajdonságot nevezzük:

a) domináns b) recesszív c) hibrid d) mutáns

6. A fenotípus a következők kombinációja:

a) Recesszív gének b) Domináns gének

c) Külsőleg megnyilvánuló jellemzők d) Ugyanazon faj genotípusai

7. Gén:

a) Az örökletes információ egysége b) Egy I-RNS-molekula szakasza

c) A DNS egy szakasza d) Egy meghatározott nukleotidkészletet tartalmaz

8. 1. generációs hibridek homozigóta egyedek monohibrid keresztezésével

a) Egyenruha

b) Fenotípusos hasítást észlelünk - 1:3:1

c) Fenotípusos hasítást észlelünk - 1:1

d) Fenotípusos hasítást észlelünk - 1:2:1

9. Mendel második törvénye:

a) Leír egy dihibrid keresztezést

b) Tisztességes, ha két heterozigótát keresztezünk egymással

c) Azt állítja, hogy a heterozigóták egymással való keresztezésekor 3:1 arányú fenotípus-hasadás figyelhető meg.

10. Dihibrid keresztezés:

a) ez két pár allélgén keresztezése

b) alapvetően különbözik a monohibrid keresztezéstől

c) lehetővé tette a tulajdonságok rekombinációjának azonosítását

d) Mendel harmadik törvényének alapja

11. Aa és Aa genotípusú egyedek keresztezésekor az utódokban hasadás figyelhető meg a.

fenotípus arányban

12. Homológ kromoszómákon elhelyezkedő, színt meghatározó páros gének

borsóvirágot hívnak

a) kapcsolt b) recesszív c) domináns d) allél

13. Az AAVb genotípusú egyed ivarsejteket termel:

a) AB, Av, aV, av b) AB, Av c) Av, aV d) Aa, Vv, AA, VV

14. Az emberi petesejt magja 23 kromoszómát tartalmaz, a hímsejt magja pedig:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. A női ivarsejtek kromoszómakészlete a következőket tartalmazza:

a) két XX kromoszóma b) 22 autoszóma és egy X kromoszóma

c) 44 autoszóma és egy X kromoszóma d) 44 autoszóma és két X kromoszóma

16. Kaphat hemofíliát egy lánya, ha az apja hemofíliás? :

a) talán, mert A hemofília gén az Y kromoszómán található

b) esetleg, ha az anya a hemofília gén hordozója

c) nem, mert az X kromoszómára nézve heterozigóta

d) nem, ha az anya a hemofília gén hordozója

17. A fenotípusos változékonyság határait:
a) Változássorozat b) Változási görbe c) Reakciónorma d) Módosítás
18. A kromoszóma egy részének 180°-os elforgatását...
a) Transzlokáció b) Megkettőzés c) Törlés d) Inverzió

19. Változás, amely nem befolyásolja a szervezet génjeit és nem változtatja meg az öröklődést

az anyagot úgy hívják...
a) Genotípus variabilitás b) Kombinatív variabilitás
c) Mutációs variabilitás d) Fenotípusos variabilitás

20. Az ivarsejtekben előforduló mutációkat...
a) Szomatikus b) Generatív c) Hasznos d) Genetikai

21. Négy nukleotid elvesztése a DNS-ben:

a) génmutáció; b) kromoszómamutáció; c) genomi mutáció.

22. Egy tulajdonság reakciónormája:

a) öröklődik; b) a környezettől függ; c) ontogenezisben jön létre.

2. feladat.

1. Mutációk a módosításokkal szemben:

a) öröklődnek b) nem öröklődnek

c) véletlenül fordulnak elő d) megfelelnek a külső környezet hatásának

e) sugárzás hatására keletkeznek f) mindig dominánsak

2. Szomatikus mutációk:

a) Megnyilvánulnak azokban a szervezetekben, amelyekben keletkeztek; b) Nem öröklődnek;

c) Az utódokban nyilvánul meg; d) A test sejtjeiben fordul elő;

e) Örökölhető; e) Az ivarsejtekben keletkeznek.

3. épület.

Mérkőzés:

A változékonyság típusai és jellemzőik között.

Jellegzetes: A változatosság típusa:

1. Csoportos jellege van. A) módosítás;
2. Egyéni karaktere van. B) mutációs.
3. Örökölt.
4. Nem örökölt.
5. A szervezet normális reakciója miatt.
6. Nem megfelelő a környezeti feltételek változásaihoz.

4. feladat.

Határozza meg a helyes és a helytelen javaslatot:

1. A Down-szindrómát kromoszómamutáció okozza.

2. A gén- és pontmutációk szinonimák.

3. A tulajdonságok környezeti tényezők által okozott változásai nem öröklődnek.

4. Az élettel összeegyeztethetetlen mutációkat halálosnak nevezzük.

5. A szomatikus sejtekben előforduló mutációk öröklődnek.

6. A kombinatív variabilitás forrása a meiózis.

7. A poliploidiát kromoszómamutáció okozza.

8. Módosító variabilitás - a genotípus változása a reakciónorma határain belül.

9. Bármely állatfajhoz tartozó hím ivari kromoszómakészletét XY-vel jelöljük.

10. Az Y kromoszóma tartalmazza az összes olyan gént, amely allél az X kromoszóma génjeivel.

11. Az X-kromoszómához kapcsolódó vonások férfiakban jelennek meg, függetlenül azok dominanciájától vagy recesszivitásától.

12. Egy nő, aki hemofília gén hordozója, 50%-os valószínűséggel adja át ezt a gént gyermekeinek.

13. A hordozó fia 100%-os eséllyel alakul ki hemofíliában.

Ellenőrző teszt munka

témában : Az öröklődés és változékonyság tanának alapjai

2. lehetőség

1. Az öröklődést és változékonyságot vizsgáló tudomány:

a) citológia b) szelekció c) genetika d) embriológia

2. Az organizmusok azon képessége, hogy tulajdonságaikat és génjeiket a szülőkről az utódokra továbbítsák

hívott:

a) genetika b) variabilitás c) szelekció d) öröklődés

3. Az ivarsejtek a legtöbb állatban és emberben igen

a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. Az örökletes információ egysége:

a) Genotípus b) Fenotípus c) Gén d) Fehérje

5. Genotípus:

a) Az egyed összes génjének összessége b) Az élőlények összes jellemzőjének összessége

c) Mindig teljesen egybeesik a fenotípussal d) Meghatározza a szervezet normális reakciójának határait

6. A férjnek és a feleségnek vannak gödröcskéi, de a gyerekeiknek nincsenek. Domináns vagy recesszív jel

gödröcskék jelenléte az arcokon:

a) domináns b) recesszív c) nemhez kötött d) kötődik

7. Azokat az egyedeket, akiknek utódaiban a tulajdonság szétválását észlelik, nevezzük:

a) hibrid b) homozigóta; c) heterozigóta d) hemizigóta

8. Írd alá NEM a hibrid generációban jelenik meg:

a) domináns b) recesszív c) intermedier d) mutáns

9. Milyen arányban jelennek meg a recesszív tulajdonságú egyedek az első generációban a keresztezés során

két szülő heterozigóta erre a tulajdonságra?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. Aa és Aa genotípusú egyedek keresztezésekor (a teljes dominancia függvényében)

arányban fenotípus szerinti hasadás van az utódokban

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. Mendel harmadik törvénye:

a) Monohibrid keresztezést ír le

b) Ez a jellemzők független öröklődésének törvénye

c) Azt állítja, hogy minden tulajdonságpár a többitől függetlenül öröklődik

d) Azt állítja, hogy az F 2-ben végzett dihibrid keresztezés során a 9: 3: 3: 1 genotípus szerinti hasadás figyelhető meg

12. A nemi kromoszómák lokalizációja által meghatározott tulajdonságok öröklődése

hívott:

a) dihibrid b) kapcsolt c) monohibrid d) nemhez kötött

13. Melyik kromoszóma lesz meghatározó a madarak nőstényi ivarának meghatározásában?

a) A spermium X kromoszómája b) A spermium Y kromoszómája

c) A tojás X kromoszómája d) A tojás Y kromoszómája

14. Az AaBb genotípusú egyed ivarsejteket termel:

a) AB, Av, aV, av b) AB, av c) Av, aV d) Aa, Vv, AA, VV

15. A férfi nemi sejtek kromoszómakészlete a következőket tartalmazza:

a) egy X kromoszóma és egy Y kromoszóma b) 22 autoszóma és egy X vagy Y kromoszóma

c) 44 autoszóma és XY kromoszóma d) 44 autoszóma, egy X vagy Y kromoszóma

16. Mutációk előidézhetők

a) a kromoszómák új kombinációja az ivarsejtek fúziójának eredményeként

b) kromoszómák keresztezése a meiózis során

c) a megtermékenyítés hatására új génkombinációk

d) gének és kromoszómák változásai

17. A kromoszóma egy szakaszának elvesztését...
a) Törlés b) Duplikáció c) Inverzió d) Transzlokáció
18. A Shereshevsky-Turner-szindróma a...
a) Poliploidia b) Poliszómia c) Triszómia d) Monoszómia

19. Jelölje meg az irányváltoztatást:
a) Kombinatív variabilitás b) Mutációs variabilitás
c) Korrelatív variabilitás d) Módosítási variabilitás
20. Az átkelés egy mechanizmus...
a) Kombinatív variabilitás b) Mutációs variabilitás
c) Fenotípusos variabilitás d) Módosítási variabilitás

21. A nem örökletes variabilitást:

a) bizonytalan; b) bizonyos; c) genotípusos.

22. A poliploid szervezetek a következők eredményeként keletkeznek:

a) genomi mutációk; b) génmutációk;

c) módosítási változékonyság; d) kombinatív változékonyság.

2. feladat.

Válasszon ki három helyes választ a hat közül.

1. A mutációk a következők:

a) a burgonyagumók zöldítése fényben b) brachydactyly

c) Down-szindróma d) sziklarepedésben növő fenyőtörzs torzulása

e) az ebihal átalakulása békává f) a fehér szemek megjelenése Drosophilában

2. A reakció normája élőlényekben:

a) génkészlet határozza meg;

b) a különböző jellemzőkre eltérő;

c) rövid ideig létezik és változhat;

d) lehetővé teszi számukra a létfeltételekhez való alkalmazkodást;

e) ugyanaz egy szervezet különböző jellemzőire;

e) a környezeti feltételek határozzák meg.

3. feladat.

Mérkőzés:

A mutációk típusai és jellemzőik között.

Jellemzők: A mutációk típusai:

1. A kromoszómák száma 1-2-vel nőtt. A) genetikai;
2. Az egyik DNS-nukleotidot egy másik helyettesíti. B) kromoszómális;
3. Az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba. B) genomikus.
4. A kromoszóma egy része elveszett.
5. A kromoszóma egy része 180°-kal el van forgatva.
6. A kromoszómák száma többszörösen megnövekedett.

4. feladat. Válassza ki a helytelen állításokat.

1. A Down-szindrómát genomiális mutáció okozza.
2. A gén- és genomimutációk szinonimák.
3. A környezeti tényezők által okozott tulajdonságváltozások öröklődnek.
4. Az életképesség csökkenését okozó mutációkat félhalálosnak nevezzük.
5. A nem örökletes variabilitás a fenotípus változása a reakció normál tartományán belül.
6. Mesterséges mutagenezist alkalmaznak a mutációk számának növelésére.
7. A csírasejtek mutációi öröklődnek.
8. A kombinatív variabilitás forrása a mitózis.
9. A különböző tulajdonságok kialakulását meghatározó géneket alléleknek nevezzük.
10. Egy szervezet génjeinek összessége alkotja a fenotípusát.
11. Az analitikus keresztre példa a kereszt Aa x aa.
12. A génkötő csoportok különböző kromoszómákon helyezkednek el.
13. A környezeti feltételek általában megváltoztatják a szervezet reakciósebességét.

Letöltés:

Előnézet:

Válaszok.

1. lehetőség

1. feladat.

2. feladat 1) a, c, d; 2) a, b, d.

3. feladat A – 1,4,5; B – 2,3,6.

Genetika - az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya.

öröklődés - Ez az élő szervezetek azon tulajdonsága, hogy nemzedékről nemzedékre továbbadják az egyedfejlődés hasonló jeleit és jellemzőit.

Az öröklődő információk több generáción keresztüli továbbításának folyamatát öröklődésnek nevezzük. Az öröklődés a DNS replikációs képességén alapul.

Változékonyság- ez az élő szervezetek tulajdonsága, az öröklődés ellentéte, amely abban áll, hogy a leányszervezetek képesek olyan tulajdonságokat és tulajdonságokat elsajátítani, amelyekkel szüleik nem rendelkeztek.

Az öröklődés és a változékonyság egységei a gének. gén - ez a DNS-molekula egy része, amely egy fehérje (polipeptid), tRNS vagy rRNS elsődleges szerkezetét kódolja.

A genetikai fejlődés szakaszai:

1) az öröklődés szervezeti szintű vizsgálata (G. Mendel - az öröklődés törvényeinek felfedezése, a hibridológiai módszer kidolgozása; E. Chermak, K. Correns, G. de Vries - Mendel törvényeinek újrafelfedezése).

2) az öröklődés tanulmányozása sejtszinten (T. Morgan - az öröklődés kromoszómális elméletének fejlesztése).

3) az öröklődés tanulmányozása molekuláris szinten (F. Crick és J. Watson - DNS szerkezeti modell; molekuláris biológia és géntechnológia fejlesztése).

A genetika általános feladatai közé tartozik a következők tanulmányozása:

Genetikai információ tárolásának és továbbításának módszerei különböző szervezetekben;

Anyagi hordozók és mechanizmusok a genetikai információ megvalósításához;

A változékonyság mintái és a változékonyság szerepe az evolúciós folyamatban;

A genetikai anyag helyreállításának (helyreállításának) módszerei.

A genetika összetett tudomány. Ide tartozik: az emberek, növények, állatok, gombák, mikroorganizmusok genetikája; molekuláris genetika; populációgenetika; orvosi genetika stb. Ezek a tudományok mindegyike megoldja a sajátos problémáit. Például: az orvosgenetika feladatai lesznek az örökletes emberi betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése. E problémák megoldására különféle kutatási módszereket alkalmaznak.

Hibridológiai módszer Mendel fejlesztette ki. Ez magában foglalja az egy vagy több jellemzőben eltérő organizmusok hibridizációját, majd a létrejövő utódok elemzését. Lehetővé teszi a telepítést az egyéni jellemzők öröklődési mintái. A módszer alapelvei:

a) az öröklődés vizsgálata egyéni alternatív jellemzők szerint történik;

b) az egyes tulajdonságok öröklődésének pontos mennyiségi elszámolása és elemzése több generáción keresztül történik.

Genealógiai módszer. A módszer törzskönyvek összeállításán és elemzésén alapul. Lehetővé teszi a telepítést:

a) ez a tulajdonság öröklött-e vagy sem;

b) az öröklődés típusa (nemhez kötött vagy autoszomális, domináns vagy recesszív);

c) a tulajdonság megnyilvánulásának valószínűsége a következő generációkban.

a) Autoszomális domináns öröklődés típusa.

b) X-hez kötött domináns öröklődéstípus.

d) X-hez kötött recesszív típusú öröklődés.

e) Autoszomális recesszív típusú öröklődés.

A genealógiai módszernek köszönhetően bebizonyosodott, hogy számos betegség öröklődik. Például megállapították, hogy a hemofília (véralvadás) és a színvakság (színvakság) génjei az X kromoszómán találhatók.

Citogenetikai módszer - Ez a módszer az organizmusok kariotípusának mikroszkópos vizsgálatára. Lehetővé teszi:

a) tanulmányozza a kariotípust;

b) azonosítja a kromoszómális és genomiális mutációkat.

Ez a módszer lehetővé tette annak megállapítását, hogy egy normális ember kariotípusa 46 kromoszómát tartalmaz. A genommutációk által okozott örökletes betegségekben (Down-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma) a kromoszómák száma megváltozik; a kromoszómamutációk okozta betegségekben (macskakiáltás szindróma) pedig a kromoszómák szerkezete megváltozik. A citogenetikai kutatás anyaga a perifériás vérsejtek (limfociták).

Dermatoglifikus módszer az ujjak, tenyér és láb mintáinak vizsgálata alapján. Az ujjminták szigorúan egyéniek (az egypetéjű ikrek kivételével), és az élet végéig változatlanok maradnak. Ez lehetővé teszi a dermatoglifa elemzési adatok felhasználását az orvosi genetikában, a törvényszéki orvostanban és a kriminológiában. A dermatoglifák szakaszai:

a) ujjlenyomat (ujjbegyek mintáinak tanulmányozása);

b) palmoszkópia (a tenyér vizsgálata);

c) plantoszkópia (lábak vizsgálata).

A genetikában ezt a módszert az ikrek zigozitásának meghatározására és egyes örökletes betegségek diagnosztizálására használják.

Iker módszer az egypetéjű (egy megtermékenyített petesejtből fejlődik ki és azonos genotípusú) és testvéri (két megtermékenyített petesejtből fejlődnek ki, eltérő genotípusú) ikreknél a tulajdonságok megnyilvánulásának vizsgálatán alapul. Lehetővé teszi a telepítést a genotípus és a környezeti tényezők szerepe a fenotípus kialakulásában.

Biokémiai módszerek az enzimaktivitás és a sejtek kémiai összetételének vizsgálatán alapulnak, ami lehetővé teszi a génmutációk okozta betegségek azonosítását, amelyek anyagcserezavarokon alapulnak (albinizmus, fenilketonúria, sarlósejtes vérszegénység stb.). Ezekkel a módszerekkel azonosíthatja:

a) génmutációk;

b) létrehozza a recesszív gének heterozigóta hordozóit.

Népességstatisztikai módszer Lehetővé teszi a Hardy-Weinberg törvény segítségével a normál és patológiás gének és genotípusok populációban való előfordulási gyakoriságának kiszámítását.

Prenatális diagnosztikai módszerek. Olyan vizsgálatokat tartalmaznak, amelyek a gyermek születése előtt kimutathatják a betegséget (ultrahang, choriopexia - choriondarab kinyerése és vizsgálata, magzatvíz vizsgálat - magzatvíz vétele és vizsgálata).

Szimulációs módszer. Az örökletes variabilitás homológ sorozatának Vavilov törvényén alapul. Lehetővé teszi emberi betegségek tanulmányozását olyan állatokon, amelyek szenvedhetnek ezektől a betegségektől. Például a hemofíliát kutyákon lehet tanulmányozni; diabetes mellitus - patkányoknál.

Genetikai alapfogalmak: allél gének, dominancia és recesszivitás, homozigóta és heterozigóta, genotípus és fenotípus.

Genotípus - egy szervezet összes génjének összessége (az összes örökletes információ összessége).

fenotípus - egy szervezet összes külső és belső jellemzőjének összessége. A fenotípus a genotípus és a környezeti tényezők kölcsönhatása eredményeként alakul ki. Ezért még az azonos genotípusú szervezetek is fenotípusosan eltérhetnek egymástól fejlődésük és létezésük körülményeitől függően. A fenotípus egy genotípus meghatározott környezeti feltételek melletti megvalósításának speciális esete.

A gén egy örökletes tényező, amely egy tulajdonság kialakulásáért felelős. Mindegyik gén többféle alternatív formában létezik. Ezeket a formákat allélgéneknek vagy alléloknak nevezzük. Allél - egy gén számos alternatív formájának egyike. A gént két (borsómag sárga és zöld színű allél) vagy több allél képviselheti (az AB0 rendszer szerinti vércsoportok kialakulását meghatározó I. gént három allél képviseli: I A; I B; I 0) .

Allél gének - ezek olyan gének, amelyek homológ kromoszómák azonos lokuszaiban helyezkednek el, és meghatározzák az alternatív tulajdonságok kialakulását. Alternatív (egymást kizáró) jellemzők - például sárga és zöld szín, a borsómag sima és ráncos alakja. A homológ kromoszómák egy pár kromoszómái, méretükben, alakjukban és génösszetételükben azonosak, de származásukban eltérőek: az egyik az anyától, a másik az apától származik. Az allél géneket a latin ábécé ugyanazokkal a betűivel jelöljük.

Ha a homológ kromoszómák azonos lokuszaiban (szakaszaiban) azonos allélok találhatók (például: A és A, a és a), akkor egy ilyen organizmust ún. homozigóta. Ez a szervezet egyfajta ivarsejtet termel.

És ha a homológ kromoszómák különböző allélokat (A és a) tartalmaznak, akkor egy ilyen organizmust neveznek heterozigóta. Kétféle ivarsejtet termel.

Az első generációs hibridekben megjelenő tulajdonságot és a hozzá tartozó gént ún uralkodó,és ami nem jelenik meg - recesszív.

Domináns gén - elnyomja más allélok megnyilvánulását, és hetero- és homozigóta állapotban jelenik meg; a latin ábécé nagybetűje (A) jelöli.

Recesszív gén - csak homozigóta állapotban jelenik meg; a latin ábécé kisbetűje (a) jelöli.

G. Mendel genetikai kísérletei az öröklődésről monohibrid keresztezésben. Az öröklődési minták monohibrid keresztezésekben: az első generációs hibridek egységességének törvénye és a szegregáció törvénye.

A tulajdonságok öröklődési mintáit Gregor Mendel cseh tudós fedezte fel. Ehhez a hibridológiai módszert alkalmazta.

Az élőlények sok tekintetben különböznek egymástól. Ha a keresztezés során a szülőformákat egy alternatív jellemzőpár szerint elemezzük, akkor az ilyen keresztezést monohibridnek nevezzük. A két pár alternatív tulajdonságot figyelembe vevő keresztezést dihibridnek nevezzük, ha sok tulajdonság van, akkor polihibridnek.

A kísérletek elvégzése előtt Mendel önbeporzás útján tiszta borsósorokat (homozigóta organizmusokat) kapott. A sárga és zöld magot tartalmazó borsófajták keresztezésekor végzett kísérletekben az összes utód (első generációs hibridek) sárga magot kapott. A felfedezett mintát Mendel első törvényének, vagy törvénynek nevezték az első generációs hibridek egységessége.

A borsómag (A) sárga színének allélja teljesen elnyomja a zöld szín (a) allélját, és dominál, így minden leszármazott egyforma. A keresztezések rögzítésekor a keletkező ivarsejteket körbe veszik.

sárga zöld citológiai alapok

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa P 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a

Mendel második törvénye (a szegregáció törvénye): első generációs hibridek egymással való keresztezésekor az utódok kiállítanak hasított 3:1 fenotípus szerint (3 rész sárga és 1 rész zöld), és 1:2:1 genotípus szerint.

Az 1. és 2. törvény magyarázatára Bateson az ivarsejtek tisztaságának szabályát javasolta, mely szerint minden ivarsejt egy allélgénpárból tartalmaz egyet, azaz. Az ivarsejtek allélgénekben „tiszták”. A heterozigóta állapotban lévő allél gének nem változtatják meg egymást és nem egyesülnek.

Citológiailag az ivarsejt tisztasági hipotézist és Mendel első két törvényét a homológ kromoszómák a meiózis 1. anafázisában lévő sejtpólusokhoz való eltérésével magyarázzák, melynek eredményeként minden ivarsejt megkapja a homológ kromoszómapárok egyikét, amely csak az egyiket hordozza. egy pár allél gén.

A biológiai minták tanulmányozása során a kutatók nem az egyes eseményekkel, hanem azok összességével foglalkoznak. Minden esemény különböző környezeti hatásoknak van kitéve. Azonban az összes esemény együttvéve bizonyos statisztikai mintákat tár fel, amelyek nagyszámú objektum tanulmányozása során jönnek létre.
Így: a második generációs hibrideknél megfigyelt hasadás statisztikai jellegű. Ezért a kis számú utódszámmal rendelkező hibridek utódaiban előfordulhat, hogy a keresztezés során kapott tényleges hasadás nem felel meg a vártnak (3: 1), hanem a szám növekedésével.
leszármazottak, a várható arány valószínűsége nő.

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete