Spermatogenezis	Oogenezis
Szaporodási szakasz	Spermatogónia DNS szintézis után 2n4c a pubertás teljes időszaka	Ovogónia DNS szintézis után 2n4c az embriogenezis 3. és 7. hónapja között és a 3. életévig
Növekedési szakasz	Elsőrendű spermatocita 2 n2 c	Elsőrendű petesejtek 2 n2 c
Érési szakasz	A meiózis 2 felosztása.	1 osztás után arr. a második 2. spermatocitái – 1n2c, 2 osztás után minta. spermatidák – 1n1c A meiózis 1 osztódása után arr. 1 petesejt (1 n2 c 2 rendelés ) és 1 spermatidák – 1n1c 2 petesejt irányelv A 2. osztály után (osztva ) arr. 1 rendelés tojás
és 1	molekula	Kialakulási szakasz A magok tömörödnek a kromoszómák hiperspirálozása miatt. A lamelláris komplexum az atommag pólusára mozog, arr. akroszóma. Centriolusok - a helyükön a mag ellenkező pólusán, az egyikből flagellum nő, amelynek alján koncentráció van. mitokondriumok. a spermatid szinte teljes citoplazmája kilökődik. Ennek a felosztásnak a profázisában számos szakaszt különböztetünk meg. leptoten- a kromoszómák spiralizációja. A vége felé a labdát alkotó kromoszómák úgy néznek ki, mint a hosszuk mentén megvastagodott fonalak. zigotén- a homológ kromoszómák spiráloznak, közelebb jönnek, és párokat alkotnak. Arr. párok. A párok száma megegyezik a haploiddal. pachytén A petesejtekben bivalensek láthatók, mindegyik kromoszómát két kromatid (tetrad) alkotja. átkelve. diplotén A reproduktív kor elérésekor havonta egy petesejt újrakezdi a meiózist: átmegy az 1. osztódás - diakinézis - profázis utolsó szakaszán (a kromoszómák spiralizálódnak, a magmembrán és a magmembrán eltűnik, osztódási orsó képződik). Az 1. metafázisú osztódásban homológ kromoszómák helyezkednek el. a sejt egyenlítőjének síkjában. Az osztódás 1. anafázisában a közvetlenül homológ kromoszómák eltérnek a pólusokhoz.
Mivel két kromatidból állnak, diádoknak nevezik őket. A citotomia folyamatában telofázis 1 osztódási mintában. első redukciós test. A második sejt, amely szintén haploid, folytatja az oogenezist.	A két felosztás közötti interfázis nagyon rövid. A meiózis 2. részlege valójában a metafázissal kezdődik. Az oogenezis ezen szakaszában a kromoszómák diádokban jelennek meg. Ez a felosztás az ovuláció után következik be, azaz. a petesejt felszabadulása a petefészekből a női reproduktív traktusba, és ennek befejezéséhez szükséges, hogy a sejtet spermiummal megtermékenyítsék.	Az osztódás 2. anafázisában a leánykromatidák, amelyekből a korábbi szakaszokban diádok állnak, a sejt pólusaihoz térnek el.

A következő telofázisban a 2. redukciós test elválik és meghal.

Eredmény 500 milliárd sejt

350 cella Alkohol

Etanol

egy pszichoaktív anyag, amely depresszív hatással van a központi idegrendszerre. Az etanol fogyasztása mérgezést okoz, aminek következtében az ember reakciósebessége és figyelme csökken, a mozgáskoordináció és a gondolkodás romlik.. Alkoholizmus - betegség, a kábítószerrel való visszaélés egy fajtája, amelyet az etil-alkoholtól való fájdalmas függőség jellemez, lelki és fizikai függőséggel. Az alkohol erős mérgező hatással van a jövőbeli szülő testére. Azon férfiaknál, akik isznak, az ivarmirigyek érintettek, a spermiumtermelés csökken, és a szexuális élet különböző rendellenességei figyelhetők meg. Gyakran előfordul impotencia. A nőknél az alkohol még mérsékelt mennyiségben is növeli a mellrák kialakulásának kockázatát. A hatás az adagtól függ Alkoholizmus szülők, ami oda vezethet magzati alkohol szindróma, . A magzati alkoholszindróma vagy a magzati alkoholszindróma kombinációja különféle kombinációban és kifejeződési fokban egyaránt eltérések a gyermek pszichofizikai fejlődésében

Az alkohol, amely minden élő sejt számára méreg, csökkenti a spermiumok aktivitását és mozgékonyságát, valamint torzítja örökletes szerkezetüket. Ezek a károsodások, ha megtermékenyítés történik, a gyermek biológiai létének kezdetétől elkerülhetetlen eltéréseinek és fejlődési rendellenességeinek okozóivá válnak.

Egészséges nőknél terhesség az ivó férfiaktól szivárog gyakran kemény: bonyolult toxikózisok, Szülés ezeknek a nőknek is van nehéz, Vel szövődmények. Fejlesztés embrió hibás, alkohol által károsodott hím nemi sejtből Nem Talán történik Finom. Néha az intrauterin képződés annyira szenved, hogy magzat meghal, Egyéb esetekben gyermekek születnek idő előtti vagy felmerül intrauterin hypotrophia.

Az FAS három különböző területen tartalmaz anomáliákat: 1) A központi idegrendszerhez kapcsolódó agyi rendellenességek és rendellenességek, ideértve a neurológiai rendellenességeket, a mentális retardációt, a viselkedési rendellenességeket, az értelmi károsodásokat és/vagy az agy szerkezetének rendellenességeit; 2) Prenatális és/vagy postnatális magassági és testsúlyhiány; 3) Az arc szerkezetének sajátosságai: rövid palpebralis repedés, széles lapos orrnyereg, simított philtrum, vékony felső ajak.

FAS-ban szenvedő gyermekek: Normál hosszúságban az ilyen újszülöttek testtömege kisebb a normálisnál. A gyerekek azt a benyomást keltik, hogy vékonyak és dystrofikusak. Bőrük száraz, ráncos, gondos ápolás mellett is gyorsan megjelennek a repedések. A petyhüdt bőr alatti zsírréteg rosszul expresszálódik. A csontfejlődés károsodott. Ezeknek a gyerekeknek a többsége az idegrendszer, a keringési rendszer, a légzőrendszer, az emésztőrendszer funkcionális zavaraiban szenved, és csökkent a fertőzésekkel szembeni ellenálló képessége.

Magasságban és súlyban lemaradnak, jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek - az arc anomáliái , hallás- és látásproblémái lehetnek , tanulni az alapvető dolgokat rosszabbul , problémái vannak a memóriával és a figyelmességgel, és nehézségei vannak az iskolai tanulásban , kevésbé tudják kontrollálni érzelmeiket és viselkedésüket , speciális tanárokra és speciális iskolákban való képzésre lehet szükség , gyakran nincsenek kellően tisztában tetteik következményeivel , antiszociális cselekményeket követhet el, és ütközik a törvénnyel , Egész életükben szociális védelemre és orvosi támogatásra van szükségük.

A gyermek mentális fogyatékossága az életkor előrehaladtával derül ki. A gyermek agyának fejletlensége, szellemi retardációja, demencia, sőt idiotizmus.

Dohányzó

Nikotin sok növény levelében található alkaloid: burgonya, padlizsán, dohány, koka, és az egyik olyan kémiai vegyület, amely fokozott kockázatot jelent az örökletes apparátus számára.

A dohány rákkeltő anyagokat és radioaktív izotópokat tartalmaz.

Dohányzó- a belélegzett levegő áramlásában parázsló, főként növényi eredetű gyógyszerek füstjének belélegzése annak érdekében, hogy a szervezetet szublimációjuk, majd a tüdőben és a légutakban történő felszívódása révén telítse a bennük lévő hatóanyagokkal.

Különös aggodalomra ad okot dohányzás a nők körében szülőképes kor. A krónikus dohánymérgezés fokozatosan az ivarmirigyeket ellátó erek görcséhez vezet, ugyanakkor megnehezíti a mérgező anyagok kijutását a nemi szervekből. Mindez a végén csökkenti a szexuális aktivitást, y férfiak fokozódnak a tünetek impotencia, y nők - hidegség késik a szexuális fejlődés; A reproduktív szervek gyulladásos folyamatait csaknem 2,5 alkalommal diagnosztizálják.

Dohányzóknál bizonyos esetekben tojás És spermiumok veszít képesség To megtermékenyítés. Dohányzó férfiaknál a sejtek hibái lehetnek, ami fejlődési rendellenességeket okozhat.

A dohányzástól való függőség miatt a terhesség a fogantatás után azonnal megszakad, korai vetélések következnek be, placenta leválás.

Az anyai dohányzás súlyosan érinti az embrió központi idegrendszerét és szív- és érrendszerét. A nikotin hatására felszabaduló noradrenalin rontja a magzat vérkeringését, ami az erek további görcsösségéhez vezet. A magzat mája és veséje is túlterhelés alatt működik, melyben degeneratív folyamatok alakulnak ki. A csontképződés lelassul a kalcium lerakódás sebességének csökkenése miatt, az ATP aktivitása gátolt. A fehérjék szintézise, ​​minden szerv és szövet fő építőanyaga, megsérül, és számos, a magzat optimális fejlődéséhez szükséges vitamin megsemmisül.

Ennek eredményeként Egy ilyen összetett anyagcsere-rendellenesség miatt a gyermekek csökkent fej- és szívmérettel, csökkent testmagassággal és testsúllyal, fulladással (fulladás), fokozott motoros aktivitással, durva, elsöprő kar- és lábremegéssel születnek, és nagy a kockázata a halott gyermek kialakulásának. . A dohányosoknál előforduló kóros genetikai struktúrák változásai évtizedekkel később jelentkezhetnek gyermekeikben (légúti és májbetegségek).

A szív- és érrendszer betegségei (az érelmeszesedés korai kialakulására való hajlam és a szívelégtelenség) örökölhetők.

A női magzat tojásaiban mutációk fordulnak elő, amelyeket a születés előtti időszakban raknak le. A jövőben a jövőbeli nő veleszületett meddőséget tapasztalhat.

A dohányosok teje csökkentett C-vitamin-, fehérje-, zsír-, szénhidráttartalmú, dohánymérgeket tartalmaz. A gyermekeknél gyakran alakul ki akut nikotinmérgezés - hányás, fakó bőrszín. Ha abbahagyja a szoptatást, ezek a tünetek elmúlnak. Dohányzó anyáknál a laktációs folyamat gyakran elnyomódik.

A pozícióhatás a nem allél gének egyfajta interakciója, amelyet a gén genotípusban való elhelyezkedése határoz meg.

Példa - fehérje öröklődés Rh- faktor (Rh faktor). Az európaiak 85%-a rendelkezik Rh-faktorral ( Rh+ ), 15%-ának nincs meg ( Rh- ). Az Rh faktort három domináns gén (C, D, E) határozza meg, amelyek egymás mellett helyezkednek el a kromoszómán.

Két azonos CcDDEe genotípusú embernek eltérő fenotípusa lesz attól függően, hogy egy homológ kromoszómapárban hol helyezkednek el az allél gének: az A lehetőségben sok az E antigén, de kevés a C antigén; a B változatban kevés az E antigén, de sok a C antigén.

A lehetőség B lehetőség

Szabályozási kölcsönhatások

Szabályozó kölcsönhatások azok, amelyek a génexpresszió szabályozása során a transzkripció szintjén mennek végbe (azaz a szabályozó és strukturális gének kölcsönhatása).

Kapcsolt tulajdonságok öröklődési mintái

Mendel III. törvénye szerint az egyes tulajdonságpárok öröklődése egymástól függetlenül történik. De ez a törvény csak arra az esetre érvényes, amikor a nem allél gének nem homológ kromoszómákon helyezkednek el(az egyik génpár az egyik homológ kromoszómapárban, a másik egy másikban). Azonban sokkal több gén van, mint kromoszóma, ezért egy homológ kromoszómapár mindig több génpárt tartalmaz (több ezer is lehet). Hogyan öröklődnek azok a tulajdonságok, amelyek génjei egy kromoszómán vagy egy pár homológ kromoszómán találhatók? Az ilyen jellemzőket általában „összekapcsoltnak” nevezik.

A „kapcsolt jellemzők” kifejezést Thomas Morgan amerikai tudós vezette be. Tanítványaival a kapcsolt tulajdonságok öröklődési mintáit tanulmányozták. Ezekért a tanulmányokért T. Morgan Nobel-díjat kapott.

T. Morgan a Drosophila gyümölcslégyet választotta kutatása tárgyául. A választás nagyon sikeresnek bizonyult a Drosophila következő pozitív tulajdonságainak köszönhetően:

könnyen termeszthető laboratóriumban;

magas termékenységgel rendelkezik (legfeljebb 100 tojást rak);

rövid fejlődési időszak - a fejlődési ciklus időtartama a tojástól az ivarérett egyedig két hét (egy évben 24 generáció van!);

kis számú kromoszóma (négy pár), szerkezetükben egyértelműen eltérő.

Jelenleg a Drosophila a genetikai kutatások nélkülözhetetlen tárgya.

T. Morgan a keresztezett legyeket két génpárra vizsgálta, amelyek meghatározzák a test színét és a szárnyhosszát:

A - szürke testszín gén,

a – fekete testszín gén;

B - egy gén, amely meghatározza a normál szárnyhosszat,

b – a lerövidült szárnyakat meghatározó gén.

én tapasztalat. A domináns génekre homozigóta legyeket recesszív génekre homozigóta egyedekkel keresztezték:

P. AABB  aabb

Minden utód genotípusában és fenotípusában egységesnek bizonyult, ami megfelel Mendel első törvényének - az egységesség törvényének.

II. kísérlet – keresztezés elemzése. A heterozigóta hímeket recesszív tulajdonságokra homozigóta nőstényekkel keresztezték:

P.♂ AaBb  ♀ aabb

Az utódok két fenotípusú (szürke hosszúszárnyú és fekete rövidszárnyú) legyeket hoztak létre 1:1 arányban. Ez azt jelenti, hogy a hímnek csak kétféle ivarsejtje volt. Kétféle ivarsejt kialakulását az magyarázta, hogy ebben az esetben a nem allél gének egy homológ kromoszómapárban helyezkedtek el. Az ezen gének által irányított tulajdonságokat ún linkelve.

Ш tapasztalat – kölcsönös (vissza-) átkelés. Egy heterozigóta nőstényt egy recesszív tulajdonságok miatt homozigóta hímmel kereszteztek:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Az utódok négy fenotípusú legyeket tartalmaztak a következő arányban:

41,5% - szürke hosszúszárnyú,

41,5% - fekete rövidszárnyú,

8,5% - szürke rövidszárnyú,

8,5% - fekete hosszúszárnyú.

Négy fenotípus megjelenése az utódokban azt jelenti, hogy a nőstény a hímtől eltérően négyféle ivarsejtet termelt. Morgan a jelenséggel magyarázta két további ivarsejtfajta megjelenését átkelve – a homológ kromoszómák azonos szakaszainak cseréje az első meiotikus osztódás profázisa során. Ezen túlmenően az esetek 17%-ában volt megfigyelhető átlépés. A hímeknél valószínűleg hiányzik az átkelés.

Morgan kísérletei alapján megfogalmazta alapvető

az öröklődés kromoszómális elméletének előírásai:

A gének lineáris sorrendben helyezkednek el a kromoszómákon (mint a gyöngyök a madzagon).

Az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt öröklődnek, és egy kapcsolódási csoportot alkotnak. Az ezen gének által meghatározott tulajdonságokat kapcsoltnak nevezzük.

A kapcsolódási csoportok száma minden fajban megegyezik a haploid kromoszómakészlettel.

A homológ kromoszómák képesek homológ régiókat kicserélni. Ezt a jelenséget "átlépésnek" nevezik.

A keresztezés gyakorisága egyenesen arányos a gének közötti távolsággal.

Ezt követően a gének közötti távolság mértékegységét vettük fel Morganida, vagy centimorgan. 1 centimorgan a crossing over jelenség 1%-ának felel meg. Így Drosophilában a szárnyak hosszát és a test színét meghatározó gének közötti távolság 17 centimorgan.

A keresztezés jelenségét felhasználva a tudósok genetikai térképeket állítottak össze, elsősorban a genetikai kutatás tárgyaihoz (Drosophila, E. coli, kukorica, paradicsom, egér). Ilyen térképeket emberek számára is készítenek, bár más módszerekkel. Megállapították például, hogy az Rh-faktort meghatározó gén a vörösvértestek alakját meghatározó géntől három centiméter távolságra található; vércsoport gén (a rendszer szerint AB0) – 10 centimorgan távolságra a köröm és a térdkalács hibáját meghatározó géntől.

A GÉNHELYZET HATÁSA – a gének kromoszómán való elhelyezkedésének hatása aktivitásuk megnyilvánulására. A jelenséget egy amerikai genetikus fedezte fel A. Sturtevant 1925-ben. A kromoszómák szerkezeti átrendeződése (transzlokáció) során figyelhető meg, amelynek eredményeként a kromoszómák aktív zónáiban lévő gének (euchromatin) átkerülhetnek inaktív zónákra (heterokromatin), inaktiválódnak és fordítva. Az euchromatin gént a heterokromatinból az euchromatin bármely pontjára visszahelyező átrendeződéssel ennek a génnek a működése helyreáll.

A génpozíció hatása az Rh-faktor (Rh-faktor) öröklődésében látható.

Rizs. 53. "Pozíció hatás."

A legegyszerűbb változatban az Rh-pozitivitás dominál az Rh-negativitással szemben, és gyakorlatilag az Rh-faktor öröklődése utánozza a monogén öröklődést. Számos tanulmány azonban azt mutatja, hogy az Rh rendszert három antigén faktor határozza meg, amelyeket három szorosan kapcsolódó gén C, D, E határoz meg, amelyek az 1. kromoszóma rövid karjában lokalizálódnak. Az allélpárokon belül teljes dominancia, ill. a köztük lévő interakció során „pozícióhatás” lép fel. Mindez az Rh-antigének különféle változatait és ennek megfelelően Rh-inkompatibilitást okoz.

Az Rh-rendszerben a fő szerep a D-antigéné, amikor a vörösvértestek felszínén van jelen, a vér Rh-pozitív. Az Rh-negatív fenotípus a D antigén hiányában jön létre.

A C és E antigének azonban hatással vannak az Rh-inkompatibilitásra.

A „pozícióhatás” lényege a következő: a vizsgált példában (53. ábra) mindkét embernek azonos a fenotípusa és genotípusa. Három génpár (CcDdEe) heterozigótái, és mindkettő Rh-pozitív, de a vérük antigénikusan inkompatibilis. Az a személy, akinek génsorrendje az egyik kromoszómán a Cde, a másikon a cDE, mindhárom típusú C, D, E antigént szintetizál, és vére összeegyeztethetetlen lesz a második ember vérével.

Második személyben a kromoszómán belüli génelrendeződés sorrendje cDe, a homológban pedig - CdE . Ahol a domináns C és E gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, az E gén a C génhez viszonyítva szuppresszorként működik. Következésképpen a C gén fenotípusos megnyilvánulása egy tulajdonsággá elnyomódik, és a C antigén nem szintetizálódik.
RH TÉNYEZŐ ÉS RH KONFLIKTUS
Az Rh-vérfaktor egy antigén, amely egy speciális fehérjetípus, amely emberekben és rhesusmajmokban található a vörösvértestek membránján. A fehérjét 1940-ben fedezték fel A. WienerÉs K. Landsteiner.

Ez a fehérje a bolygó kaukázusi lakosságának 85% -ában jelen van. Az ilyen embereket Rh-pozitívnak nevezik. Ha a vörösvértestek membránján nincs fehérje, Rh negatívnak nevezzük. A mongoloid fajhoz tartozó emberek között még kevesebb az Rh-negatív ember - csak 1%, a negroid faj bolygójának lakói között pedig csak 7%.

A vérrhesus meglehetősen összetett szerkezet, amely legalább negyven különböző antigént tartalmaz. Mindegyik antigénnek megvan a maga „neve”, amelyet betűkkel és számokkal írnak le. A leggyakoribb antigének a D, C, E. Ezek az antigének a legaktívabbak.


A vér rhesusa domináns tulajdonságként öröklődik (R az Rh faktor jelenlétének génje, r pedig hiánya), és nem változik az élet során.

Ha a szülőknek van Rh-ja (Rr, Rr), akkor a gyermeknek lehet Rh-ja (RR, Rr), vagy nem (rr).

Ha az egyik szülő Rh pozitív (RR, Rr), a másik Rh negatív (rr), a baba Rh pozitív (Rr) és Rh negatív (rr) is örökölheti.

Ha az anya és az apa is Rh negatív, akkor a gyermek is biztosan Rh negatívnak fog születni.

Általában a negatív Rh-faktor nem okoz gondot a tulajdonosának. Csak az Rh-negatív terhes nők igényelnek különös figyelmet és törődést.

Ha a várandós anya Rh-negatív, a leendő apuka pedig pozitív, fennáll az Rh-konfliktus veszélye. De ez csak akkor kezdődhet, ha a gyermek örökli az apja Rh. Ekkor a vére rosszul lesz kompatibilis az anya vérével (54. ábra).

Rizs. 54. Rh konfliktus terhesség alatt.

A terhesség alatt az anya és a magzat egy, és annak ellenére, hogy a vérük nem keveredik, sok anyagcseretermék, sőt a magzat egyes sejtjei is eljutnak az anyához, és fordítva. Ez a csere a méhlepény szerkezetein keresztül megy végbe, a placenta gátnak nevezett részén keresztül.

Az Rh-konfliktus legkorábban a terhesség 7-8. hetében jelentkezik, amikor a magzatban a vérképzés megkezdődik. A magzat Rh-pozitív eritrocitái leküzdik a placenta gátat, és az anya vérébe és testébe kerülve idegennek érzékelik őket. Az anya szervezete védekező antitesteket kezd termelni. Miközben védik az anyát, ezek az antitestek komoly veszélyt jelentenek gyermekére. Súlyos Rh-konfliktus esetén méhen belüli magzati halál és vetélés lehetséges a terhesség bármely szakaszában.

Az anya antitestei átjutnak a placentán, és elpusztítják a baba vörösvértesteit. A vérben nagy mennyiségű bilirubin nevű anyag jelenik meg. A bilirubin sárgává varázsolja a baba bőrét. Mivel a magzat vörösvérsejtjei folyamatosan pusztulnak, mája és lépe megpróbálja felgyorsítani az új vörösvértestek termelődését, ezáltal növelve a méretét. Végül a vörösvértestek elvesztésének pótlásával sem tudnak megbirkózni. Vérszegénység lép fel (alacsony vörösvértest- és hemoglobinszint a vérben). A rhesus konfliktus károsíthatja a gyermek agyát, hallás- és beszédkárosodást okozhat. A legsúlyosabb esetekben az Rh-konfliktus a magzat veleszületett vizeletében (ödéma) nyilvánul meg, ami a magzat halálához vezethet.

Súlyos esetekben az újszülött számára előnyös lehet a cseretranszfúzió. Egycsoportos Rh-negatív vért adnak neki, és újraélesztési intézkedéseket hajtanak végre.

Rizs. 55. Vörösvérsejtek hemolízise Rh-konfliktus során.

Vérátömlesztéskor kötelező az Rh-faktor, valamint a vércsoport figyelembevétele. Ha Rh-tartalmú vért fecskendeznek be egy Rh-negatív beteg testébe, akkor a szervezet antitesteket kezd termelni (55. ábra), amelyek hatása alatt donor vörösvértestek hemolízise(Az Rh vérsejtek hosszú hengerekké tapadnak össze).

Az ilyen szövődmények megelőzése érdekében csak Rh-negatív vért kell transzfundálni egy Rh-negatív recipiensnek, és transzfúzió előtt kompatibilitási tesztet kell végezni nemcsak a vércsoportokra, hanem az Rh-faktorra is.

A GÉN TULAJDONSÁGBA VALÓ MEGNYILVÁNULÁSÁNAK SPECIÁLISSÁGA
Pleiotrópia – többszörös génhatás (egy gén több tulajdonság kialakulását szabályozza).

Gyakran megfigyelhető olyan jelenség, amikor egy génpár egyszerre több tulajdonságra is hatással van. Mendel kísérletei során azt is megállapította, hogy a lila virágú borsónövények leveleinek hónaljában mindig vörös foltok vannak, és szürke vagy barna héjjal borított magokat hoznak, és mindezek a tulajdonságok egy örökletes tényező hatásától függenek.

A perzsa búza genetikai jellemzőinek tanulmányozásakor N.I.Vavilov azt találta, hogy a fekete szín domináns génje mindig egyidejűleg okozza a pikkelyek súlyos pubertását.

A Drosophila gyümölcslégyben a szem pigment hiányát meghatározó gén csökkenti a termékenységet, befolyásolja egyes belső szervek színezését és csökkenti a várható élettartamot.

A karakul juhoknál egy gén határozza meg a szőrzet színét és a bendő fejlődését.

Egy gén pleiotróp hatása lehet primer vagy másodlagos (56. ábra).

Rizs. 56. A pleiotrópia típusai.

at elsődleges pleiotrópia a gén többféle hatást fejt ki. Például a Hartnup-kórban egy génmutáció a triptofán aminosav felszívódásának károsodásához vezet a bélben, és visszaszívódásához a vesetubulusokban. Ebben az esetben a bélhámsejtek membránja és a vesetubulusok egyidejűleg érintettek, az emésztőrendszer és a kiválasztó rendszer zavaraival.

Rizs. 57. Marfan-szindróma.

Emberben ismert egy domináns gén, amely meghatározza a „pók ujjak” tulajdonságát ( Marfan szindróma). Ugyanakkor az ujjak rendellenes fejlődését a lencse szerkezetének megsértése és a szívbetegség kialakulása kíséri (57. ábra). A többszörös hatás itt is egyetlen gén hatásán alapul, ami zavart okoz a kötőszövet fejlődésében.

at másodlagos pleiotrópia Van egy elsődleges fenotípusos jel - egy mutáns gén megnyilvánulása, amely után a másodlagos változások lépcsőzetes folyamata alakul ki, amely többféle hatáshoz vezet. Így a sarlósejtes vérszegénység esetén a homozigóták számos kóros tünetet mutatnak: vérszegénység, megnagyobbodott lép, bőr-, szív-, vese- és agykárosodás. Ezért a sarlósejtes vérszegénység gént tartalmazó homozigóták általában gyermekkorban meghalnak. A gén ezen fenotípusos megnyilvánulásai a másodlagos megnyilvánulások hierarchiáját alkotják. A kiváltó ok, a hibás gén megnyilvánulásának közvetlen fenotípusos jele a rendellenes hemoglobin és a sarló alakú vörösvértestek. Ennek eredményeként egymás után más kóros folyamatok következnek be: a vörösvértestek összetapadása és elpusztulása, vérszegénység, vese-, szív-, agyhibák - ezek a kóros jelek másodlagosak.

A pleiotrópiával egy gén, egy fő tulajdonságra ható, más gének expresszióját is képes megváltoztatni, módosítani, ezért került bevezetésre a módosító gének fogalma. Ez utóbbiak fokozzák vagy gyengítik a „fő” gén által kódolt tulajdonságok fejlődését.

A gén módosító hatása – egy gén fokozza vagy gyengíti egy nem allél gén hatását. Léteznek „főműködési” gének, pl. azokat, amelyek meghatározzák egy adottság vagy tulajdonság kialakulását, mint például a pigmenttermelés, a gyümölcs alakja, a betegségekkel szembeni érzékenység vagy rezisztencia stb. Az ilyen gének mellett láthatóan léteznek olyan gének, amelyek önmagukban nem határoznak meg semmilyen minőségi reakciót vagy tulajdonságot, csak erősítik vagy gyengítik a „fő” gén hatásának megnyilvánulását, pl. módosítani – az ilyen géneket nevezik módosítók. Bármely kölcsönhatásban lévő gének egyúttal „fő” hatású gének az egyik tulajdonság tekintetében, és egy másik (vagy mások) számára módosító gének.

Az örökletes hajlamok működésének a genotípus jellemzőitől való függésének mutatói a következők: behatolásÉs kifejezőképesség.

A gének és alléljaik hatásának mérlegelésekor figyelembe kell venni annak a környezetnek a módosító hatását, amelyben a szervezet fejlődik. Ha a kankalinnövényeket 15-20 ° C-on keresztezik, akkor az F 1-ben a Mendel-séma szerint minden generációnak rózsaszín virágai lesznek. De ha az ilyen keresztezést 35 ° C hőmérsékleten hajtják végre, akkor minden hibridnek fehér virága lesz. Ha a keresztezést körülbelül 30 ° C hőmérsékleten végzik, akkor a fehér virágú növények eltérő aránya (3: 1-100%) keletkezik.

Ezt az osztályok ingadozását a felosztás során a környezeti feltételektől függően penetranciának nevezzük. a fenotípusos kifejezés erőssége. Így, behatolás egy gén megnyilvánulásának gyakorisága, egy tulajdonság megjelenésének vagy hiányának jelensége azonos genotípusú szervezetekben.

A penetrancia jelentősen eltér mind a domináns, mind a recesszív gének között. Azokkal a génekkel együtt, amelyek fenotípusa csak bizonyos feltételek és meglehetősen ritka külső körülmények kombinációja esetén jelenik meg (nagy penetrancia), az embernek vannak olyan génjei, amelyek fenotípusos megnyilvánulása külső körülmények bármilyen kombinációja esetén (alacsony penetrancia) jelentkezik. A penetranciát a fenotípusos tulajdonsággal rendelkező szervezetek százalékos arányával (%) mérjük a megfelelő allélok összes vizsgált hordozójához viszonyítva.

Ha egy gén a környezettől függetlenül teljesen meghatározza a fenotípusos megnyilvánulást, akkor penetranciája 100% ( teljes penetráció). Néhány domináns gén azonban kevésbé rendszeresen expresszálódik. Így a polydactylynak egyértelmű vertikális öröklődése van, de vannak generációs szakadékok. A domináns anomália - a korai pubertás - csak a férfiakra jellemző, de néha a betegség olyan személytől is átadható, aki nem szenvedett ebben a patológiában. A penetrancia azt jelzi, hogy a génhordozók hány százaléka mutatja a megfelelő fenotípust. Tehát a penetrancia a génektől, a környezettől, mindkettőtől függ. Ez tehát nem egy gén állandó tulajdonsága, hanem adott környezeti feltételek mellett a gének függvénye.

Expresszivitás (latin „ekhressio” – kifejezés) egy tulajdonság mennyiségi megnyilvánulásának megváltozása a megfelelő allél különböző egyéni hordozóiban.

Domináns örökletes betegségek esetén az expresszivitás ingadozhat. Ugyanabban a családban az örökletes betegségek az enyhétől az alig észrevehetőtől a súlyosig manifesztálódhatnak: a magas vérnyomás különböző formái, skizofrénia, cukorbetegség stb. A családon belüli recesszív örökletes betegségek ugyanúgy manifesztálódnak, és az expresszivitás enyhe ingadozásai vannak.

Így, behatolás a gén fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége, amelyet százalékban fejezünk ki (a beteg egyedek aránya a megfelelő gén hordozóinak számához viszonyítva).

Expresszivitás – a gén klinikai megnyilvánulásának mértéke, amely lehet gyenge vagy erős. A génpenetrancia és expresszivitás endogén és exogén tényezőktől függ. Például, ha a genom egy rendellenessége döntő fontosságú a hemofília megnyilvánulásához, akkor a diabetes mellitus előfordulása a genetikai tényezők és a külső környezet kölcsönhatásától függ. Ez utóbbi esetben örökletes hajlamról beszélnek. Egy genotípus azon képességét, hogy különböző környezeti feltételek között eltérően nyilvánuljon meg, reakciónormának nevezzük. A reakciónorma öröklődik, de a reakciónormán belüli változások nem öröklődnek.

Számos hasonló külső megnyilvánulású tünet, köztük az örökletes betegségek, különböző nem allél gének okozhatnak. Ezt a jelenséget az ún genekópia . A génmásolatok biológiai természete abban rejlik, hogy egy sejtben az azonos anyagok szintézise bizonyos esetekben eltérő módon valósul meg.

Az egyik első, aki tanulmányozta ezt a jelenséget N. V. Timofejev-Reszovszkij. N. V. Timofejev-Reszovszkij javaslatára az 1930-as évek közepétől heterogén csoportok olyan géncsoportokat kezdtek el nevezni, amelyek nagyon hasonló külső megnyilvánulást adnak, de különböző kromoszómákban vagy különböző lókuszokban lokalizálódnak, mint például egy apró gének csoportja, amelyek meghatározzák a Drosophila sörték csökkenését. Ez a jelenség széles körben elterjedt az élő természetben, így az emberben is. Igaz, a genetikai irodalomban az N.V. kifejezést általában nem használják ennek megjelölésére. Timofejev-Resovszkij „heterogén csoportok”, és egy későbbi (a XX. század 40-es éveinek közepe), amelyet egy német genetikus javasolt. X.Nachtsheim– „genokópiák”, amely mellett később bevezették a „fenokópiák” kifejezést is.

A humán örökletes patológiában a fenokópiák – módosulási változások – is fontos szerepet játszanak. Ezek abból fakadnak, hogy a fejlődés során külső tényezők hatására megváltozhat egy adott genotípustól függő tulajdonság; ebben az esetben egy másik genotípusra jellemző jellemzőket másolnak le. Így, fenokópia - egy élőlény fenotípusának nem örökletes változása, amelyet bizonyos környezeti feltételek hatása okoz, és lemásolja bármely ismert örökletes változás - mutáció - megnyilvánulását ebben a szervezetben.

A fenokópiák kialakulásában számos környezeti tényező játszhat szerepet – éghajlati, fizikai, kémiai, biológiai és társadalmi. A veleszületett fertőzések (rubeola, toxoplazmózis, szifilisz) számos örökletes betegség és fejlődési rendellenesség fenokópiáját is okozhatják. A geno- és fenokópiák megléte gyakran megnehezíti a diagnózis felállítását, ezért az orvosnak mindig szem előtt kell tartania azok létezését.

Génpozíció hatás hely befolyása gének a kromoszómában be. tevékenységük megnyilvánulása. A jelenséget az amerikai genetikus, A. Sturtevant 1925-ben. A kromoszómák szerkezeti átrendeződése (transzlokáció) során figyelhető meg, melynek eredményeként a kromoszómák aktív zónáiban lévő gének (euchromatin) átkerülhetnek inaktív zónákra (heterokromatin) és inaktiválódnak és fordítva. Egy olyan átrendeződéssel, amely az euchromatin gént a heterokromatinból a szukromatin bármely pontjára visszahelyezi, ennek a génnek a működése helyreáll. Az E. p.g. reverzibilitási tulajdonsága annak bizonyítására szolgál, hogy egy adott gén megnyilvánulásában megfigyelt változás az E. p.g., és nem annak mutáció . Ennek eredményeként eltűnnek puffok az eukromatikus területeken a DNS és RNS szintézis megszakad: a heterokromatin euchromatinba kerülve aktiválódik, és citológiailag megkülönböztethetetlenné válik az euchromatintól. Az E. p.g. alatti károsodott aktivitás egyszerre figyelhető meg a heterokromatinnal közvetlenül szomszédos gén mögött elhelyezkedő több eukromatikus génben, és a heterokromatin hatása mindig az átrendeződés helyétől a legközelebbi eukromatikus génig, valamint az eukromatikus és heterokromatikus gének távolságaként irányul. növekszik, ez a hatás gyengül (polarizált terjedési hatás). A legtöbbet tanulmányozott az ún. mozaik E. o., fenotípusosan mozaikban nyilvánul meg, azaz megváltozott szomatikus sejtek megjelenésében a normál sejtek hátterében.

Az E. p.g. molekuláris mechanizmusa nem világos. Úgy gondolják, hogy ez a kromoszóma transzlokált régiójának morfológiájában bekövetkezett változáson alapul. Az E. p.g. vizsgálata ígéretes az eukarióták génszabályozási mechanizmusainak feltárására.

V. Velkhov.

Nagy Szovjet Enciklopédia M.: "Szovjet Enciklopédia", 1969-1978

38. Változik-e egy gén hatása a kromoszómán elfoglalt helyzetétől függően? Mi a génpozíció hatása?

A génaktivitás megnyilvánulása a kromoszómán való elhelyezkedésétől függhet. Így egy gén dominanciájában változás következhet be a szomszédos gének elhelyezkedésének megváltozása miatt.

Nézzünk egy példát. A Drosophila IV kromoszómán egy recesszív gén található, amely befolyásolja a szárnyak szellőzését. Egy homozigótában ennek a génnek az egyik szárnyereje megszakad. A kromoszómakeresztezés eredményeként a III kromoszóma egy kis szakasza bejuttatható a IV kromoszómába (N.P. Dubinin kísérlete) oly módon, hogy az e recesszív gén mellett fog elhelyezkedni. A kísérlethez vett Drosophila egy normális domináns gént hordozott, és normális szárnyaknak kellett volna lenniük minden vénával. Amint azonban a kromoszóma szakaszok ilyen cseréje megtörtént, egy recesszív gén kezdett megjelenni, és az egyik véna megszakadt. A genetikai elemzés kimutatta, hogy magában a génben nem történt változás. A megfigyelt szárnytörést csak a gén környezetében bekövetkezett változás okozta. Ezt a jelenséget génpozíció-effektusnak nevezték.

Egy másik tipikus példa a Hairy gén jelenléte a Drosophila III kromoszómájában. Recesszív, és homozigóta állapotban további sörték megjelenését okozza. Ennek a génnek a heterozigótáinak nincsenek további szárai. Ha a IV kromoszóma egy fragmense a III-as kromoszómához kapcsolódik, a Hairy gén receszivitása ellenére aktívan sörtéket kezd képezni. Ha keresztezéssel a recesszív Hairy gént a létrejövő hibrid kromoszómából egy normál kromoszómába visszük át, az ismét recesszívvé válik.

A génpozíció hatásának klasszikus példája a domináns Bar gén öröklődésének elemzése. Ez az X-kromoszómán található gén azt okozza, hogy a szemek kerekek helyett csík alakú szemeket fejlesztenek ki. A két Bár gént tartalmazó homozigóta nősténynek szűkebb a szeme, mint annak a férfinak, akinek egyetlen X kromoszómájában van egy Bár gén. A Drosophila nyálmirigyek kromoszómáinak vizsgálata kimutatta, hogy a Bar gén a kromoszóma négy lemezt tartalmazó kis régiójának megkettőződése eredményeként keletkezik. A Bar gént hordozó kromoszómákban ez a régió kétszer szerepel. Az ilyen homozigóta nőstények utódaiban három Bar gént tartalmazó kromoszómák keletkezhetnek. Az ilyen kromoszómák az ultra-Bar tulajdonság megjelenését biztosítják, és a Drosophila szeme sokkal szűkebb lesz, mint a homozigóta nőstények szeme. Egy heterozigóta ultra-Bar nőstény egy normál kromoszómával és egy ultra-Bar kromoszómával ugyanannyi Bar-helyet tartalmaz, mint egy homozigóta csíkszemű nőstény. A heterozigóta szeme azonban lényegesen kisebb, mint egy homozigóta. Így ez a példa jól illusztrálja a génaktivitás függőségét a pozíciójától.

A helyzethatás a kromoszómák szerkezeti átrendeződésének következménye lehet. Megnyilvánulási jellege szerint lehet domináns, recesszív, letális, bizonyos esetekben megváltoztathatja a mennyiségi tulajdonságok megnyilvánulását, vagy módosíthatja más gének dominanciáját, penetranciáját. A pozícióhatás magyarázatára két hipotézist terjesztettek elő: 1) kinetikus, amely ezt a jelenséget a gének és a géntermékek közötti lokális kölcsönhatás megszakadásával magyarázza, és 2) a strukturális, amely a pozícióhatást egy fizikai változás eredményeként veszi figyelembe. a lókusz, ami a nukleoprotein szerkezetének megváltozásához vezet.

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete