Terjedelem és elméleti rész

A modern szintetikus evolúcióelmélet talán legjelentősebb „formális” vívmánya a populációgenetika matematikai alapjainak kialakítása. Egyes szerzők (Beatty, 1986) még azt is hiszik, hogy a populációdinamika matematikai magyarázata a szintetikus evolúcióelmélet alapja.

Richard Lewontin (1974) fogalmazta meg a populációgenetika elméleti problémáit. A populációgenetika két aspektusát vázolta fel: genetikai és fenotípusos. A populációgenetika befejezett elméletének fő célja egy olyan törvénykészlet megfogalmazása, amely tükrözi a genotípusok halmazából való átmenetet ( G 1) a lehetséges fenotípusok sorozatára ( P 1), figyelembe véve a természetes szelekció működését, valamint egy sor törvényt, amely lehetővé tenné a fenotípusok halmazát ( P 2) a kapott populációban jellemezze a benne reprezentált genotípusokat ( G 2); mivel a mendeli genetika egy sor fenotípusból meg tudja jósolni a genotípusok következő generációját, a gyűrű bezárult. Íme ennek az átalakításnak a sematikus megjelenítése

(Lewontin 1974, 12. o. nyomán).

Ha eltekintünk attól a ténytől, hogy az öröklődés és a molekuláris genetikai vizsgálatok szintjén végzett klasszikus munka során számos eltérést fedeztek fel a mendeli öröklődéstől, ez kolosszális feladatnak tűnik.

T Az 1. ábra genetikai és epigenetikai törvényeket, a funkcionális vagy fejlődésbiológia szempontjait mutatja be, amelyek leírják a genotípusból a fenotípusba való átmenetet. Nevezzük ezt „genotípus-fenotípus leképezésnek”. T² a természetes szelekció működésével kapcsolatos változások, T³ - epigenetikai kapcsolatok, amelyek a kiválasztott fenotípusok alapján meghatározzák a genotípusokat, és végül T 4 - a mendeli genetika mintái.

A gyakorlatban az evolúcióelméletnek két ága létezik párhuzamosan: a hagyományos populációgenetika, amely genotípus-halmazokon működik, és a biometrikus elmélet, amely a vizsgált objektumok fenotípusainak halmazain működik, és amelyet a növények nemesítésében használnak. és állatok. A rendszer egy bizonyos része, a fenotípusból a genotípusba való átmenet általában elvész. Ez oda vezet, hogy a rendszer variabilitását, amelyet egyes megközelítések alkalmazásával írunk le, stabilnak vagy állandónak jellemeznek, ha más megközelítéseket alkalmazunk, vagy más feltételek mellett, úgy jellemezzük, mint természetes módon fejlődik. Ezért bármilyen populációs vizsgálat megfelelő elvégzéséhez bizonyos ismeretekkel kell rendelkezni a vizsgált rendszerről. Különösen, ha a fenotípust szinte teljes mértékben a genotípus határozza meg (például sarlósejtes vérszegénység esetén), vagy a vizsgálat időtartama kellően rövid, az azonosított paraméterek konstansnak tekinthetők, de sok esetben ez helytelen.

A populációgenetika fejlődési szakaszai

1. A 20-as évek második fele - a XX. század 30-as évek vége. Ebben az időben a populációk genetikai heterogenitására vonatkozó adatok felhalmozódtak. A populációk polimorfizmusával kapcsolatos elképzelések kidolgozásával ért véget.
2. 40-es évek - XX. század 60-as évek közepe. A populációk genetikai polimorfizmusának fenntartási mechanizmusainak tanulmányozása. A heterózisnak a genetikai polimorfizmus kialakulásában betöltött fontos szerepével kapcsolatos elképzelések megjelenése és fejlődése.
3. A 60-as évek második fele - a 20. század 1970-es évek vége. Ezt a szakaszt a fehérjeelektroforézis széles körben történő alkalmazása jellemzi a populációk polimorfizmusának tanulmányozására. Az evolúció semleges természetéről alkotnak elképzelések.
4. Az 1970-es évek vége óta. Ezt az időszakot a populációkban lezajló folyamatok jellemzőinek vizsgálatára irányuló DNS-technológiák alkalmazása felé történő módszertani elmozdulás jellemzi. Ennek a szakasznak (körülbelül az 1990-es évek elejétől) fontos aspektusa a számítástechnika és a speciális programok (például PHYLIP, Clustal, Popgene) széles körű alkalmazása a különböző típusú genetikai adatok elemzésére.

Jeles populációgenetikusok

A gén allélok és a fenotípusok gyakorisága közötti kapcsolatot leíró alapvető mintát Hardy és Weinberg egymástól függetlenül származtatott 1908-ban. Ebben az időben populációgenetika nem létezett, azonban a kutatók által feltárt kapcsolat áll e tudomány alapjául. S. S. Chetverikov munkái a természetes populációk telítettségének azonosításáról Drosophila melanogaster recesszív mutációk is fontos lendületet adtak a populációgenetikai kutatások fejlődésének.

A populációgenetika elméleti és matematikai apparátusának megalapítói Ronald Fisher (1890-1962) és John Haldane (1892-1964) angol biológusok, valamint Sewell Wright (1889-1998) amerikai tudósok tekinthetők. Fisher és Wright nem értett egyet néhány alapvető kérdésben, és vitatták a szelekció és a genetikai sodródás szerepét. Gustave Maleco francia felfedező (1911-1998) szintén jelentős mértékben hozzájárult a tudományág korai fejlődéséhez. Az amerikai és a brit „iskolák” közötti viták hosszú évekig folytatódtak. John Maynard Smith (1920-2004) Haldane tanítványa volt, míg W. D. Hamiltonra (1936-2000) Fisher munkája volt nagy hatással. George Price amerikai felfedező (1922-1975) mindkettőjükkel együtt dolgozott. Wright követői az Egyesült Államokban Richard Lewontin (szül. 1929) és Motoo Kimura japán genetikus (1924-1994) voltak. Olasz Luigi Luca Cavalli-Sforza (sz. 1922), populációgenetikus, az 1970-es évektől. Stanfordban dolgozott, különös figyelmet fordított az emberi populációk genetikájára.

Lásd még

• Kiegyenlíti a mintavételi képletet
• Tartalmazza a tájat
• Mutációs katasztrófa
• A mennyiségi tulajdonságok genetikája

Irodalom

1. Kaidanov L.Z. Populációgenetika. Moszkva. "Higher School" kiadó, 1996. 320 p.

Wikimédia Alapítvány.

• 2010.
• Monica Geller

Salomon Sport

Nézze meg, mi a „populációgenetika” más szótárakban: Populációgenetika

- * papulális genetika * populációgenetika ... populációgenetika - A genetika olyan ága, amely az öröklődés és a variabilitás mintázatait vizsgálja populáció szinten; kialakulása P.g. V. Johannsen munkáihoz (a populációk és tiszta vonalak öröklődéséről szóló munka, 1903), G. Hardy és E. Weinberg (Hardy törvénye ... ...

Műszaki fordítói útmutató NÉPESSÉGGENETIKA - a genetika olyan ága, amely a természetes populációk genetikai összetételét és genetikai dinamikáját vizsgálja. Ökológiai enciklopédikus szótár. Chisinau: A Moldvai Szovjet Enciklopédia főszerkesztősége. I.I. Dedu. 1989...

Műszaki fordítói útmutatóÖkológiai szótár - a genetika ága, amely a populációk génállományát és annak térben és időben történő változását vizsgálja. Nézzük meg közelebbről ezt a definíciót. Az egyedek nem egyedül élnek, hanem többé-kevésbé stabil csoportokat alkotnak, közösen uralják élőhelyüket... ...

- * papulális genetika * populációgenetika ...- populációgenetika populációgenetika. A genetika ága, amely az öröklődés és a variabilitás mintázatait tanulmányozza a populáció szintjén ; kialakulása P.g. V. Johannsen munkáihoz kapcsolódik (munka a populációk öröklődéséről... ... Molekuláris biológia és genetika. Szótár.

- * papulális genetika * populációgenetika ...- populiacijų genetika statusas T terület ekologija ir aplinkotyra apibrėžtis Genetikos šaka, tirianti populiacijų genetinę struktūrą, genetiniams pokyčiams ir genų dažnumui hatás darančių veiksnių dėsningumus. atitikmenys: engl. népesség… … Ekologijos terminų aiškinamasis žodynas

- * papulális genetika * populációgenetika ...- populiacijų genetika statusas T terület növényininkystė apibrėžtis Genetikos kryptis, apimanti genetinės populiacijos sandaros ir jų raidos veiksnių tyrinėjimus. atitikmenys: engl. populációgenetika rus. populációgenetika... Žemės ūkio növények selekciós és növényininkystės terminų žodynas

Nézze meg, mi a „populációgenetika” más szótárakban:- a genetika ága (Lásd Genetika), amely a populációk genetikai szerkezetét és genetikai összetételének dinamikáját vizsgálja (Lásd: Populáció). A mutációs folyamatok azok a tényezők, amelyek meghatározzák az egyes gének és genotípusok gyakoriságának változását a populációkban... Nagy Szovjet Enciklopédia

Műszaki fordítói útmutató- A genetika olyan ága, amely a populációk genetikai szerkezetét meghatározó törvényszerűségeket és a populációban működő evolúciós tényezőket vizsgálja. A populációgenetikai módszereket széles körben alkalmazzák az állattenyésztésben... A haszonállatok tenyésztésében, genetikájában és szaporításában használt fogalmak és meghatározások

Népességbiológia- * papulációs biológia * populációbiológia az élőlények térbeli és időbeli kapcsolatainak természetét vizsgáló tudományos irányzat. P. b. olyan tudományágakat foglal magában, mint az ökológia, taxonómia, etológia, populációgenetika stb., amelyek... ... Genetika. enciklopédikus szótár

Könyvek

• Az emberi genetika. Problémák és megközelítések (3 könyvből álló készlet), F. Vogel, A. Motulsky. Két híres németországi és amerikai genetikus könyve a humángenetika alapvető tankönyve, amely e tudományterület szinte minden fő területét lefedi. Ő tud szolgálni...

Minden élő szervezet, beleértve az embert is, egy sor eredendő tulajdonsággal rendelkezik. Némelyikük közös e faj minden képviselőjére (sajátos jellemzők). Például a Homo sapiens faj minden képviselője különbözik más fajok képviselőitől az egyenes járás képességében, a csíkok hiányában a test nagy részén, a fejlett intelligenciában és a verbális kommunikáció képességében. Ezek mind npdo-specifikus szolgáltatások. Minden egyénnek az emberre jellemző sajátosságokon túlmenően egy sor egyéni tulajdonsága van, amely csak rá jellemző - ezek az egyénre jellemző tulajdonságok. Mindezeket az adott egyedben rejlő tulajdonságokat - fajspecifikus és egyedek egyaránt - a genetikában általában tulajdonságoknak nevezik. A Földön élő fajok közösségeket, azaz tér-időbeli társulásokat alkotnak. A közösségek kialakulásának oka az egyedek bizonyos környezeti feltételekhez való egyenlő alkalmazkodóképessége. Például a sivatagok nem tartalmaznak olyan állatokat, amelyek biológiájához magas páratartalom szükséges. A közösségek egyik típusa a lakosság. Mivel a viselkedésgenetika főleg populációs szinten működik, nézzük meg, hogyan definiálható ez a fogalom a genetikában.

Népesség- ugyanazon fajhoz tartozó szabadon keresztező egyedek gyűjteménye, amelyek hosszú ideig léteznek egy bizonyos területen (az elterjedés egy részén), és viszonylag elszigeteltek ugyanazon faj más populációitól. A populáció legfontosabb jellemzője a viszonylag szabad keresztezés. Ha olyan izolációs akadályok merülnek fel, amelyek megakadályozzák a szabad átkelést, akkor új populációk jönnek létre.

Ideális populációnak a genetikában az azonos területen élő, egymással keresztező egyedek csoportját tekintjük. Ha az egyedek közötti keresztezések valószínűsége nem függ semmilyen további körülménytől (az egyedek életkora, szexuális preferenciái stb.), akkor véletlenszerűen párosodó populációról van szó. Más szóval, egy ilyen populációban az egyik nemhez tartozó bármely egyednek (vagy egyednek) egyenlő esélye van a kereszteződésre (házasságra) a másik nem bármely egyedével (egyénével). A véletlenszerűen keresztező populációt néha panmixiának is nevezik (a "panmixia" kifejezés szabad véletlenszerű keresztezést jelent; ideális panmixia csak nagyon nagy populációkban lehetséges, amelyek nincsenek kitéve szelekciós nyomásnak, mutációknak és egyéb tényezőknek). Számos elméleti modell a pszichogenetikában (és általában a populációgenetikában) azon a feltételezésen alapul, hogy egy populációban szabad véletlenszerű keresztezés létezik.

A populációk szabad és véletlenszerű keresztezésének elve sérülhet, ha a párok kialakulása bármilyen alapon nem véletlenül következik be. Például az emberi populációkban az a tendencia, hogy a házaspárok nem véletlenszerűen illeszkednek a magasság alapján. A genetikában a párok ilyen nem véletlenszerű kiválasztását „assortativitásnak” nevezik. Például a magassággal kapcsolatban azt mondják, hogy egy populációban a magasság aszszortativitást mutat. Az assortativitás megléte vagy hiánya a házastársak hasonlóságának felmérésével ellenőrizhető: ha ennek a jellemzőnek a korrelációja nullához közeli, akkor azt mondják, hogy nincs assortativitás; ha a korreláció eltér nullától, ez az asszortativitás jelenlétét jelzi.

Az assortatív házasságok, i.e. bizonyos preferenciák jelenléte a házastársak kiválasztásakor befolyásolhatja a fenotípusos variabilitást. Ez a mendeli populációk törvényeitől való eltéréshez vezet (az egyik követelmény, amelyet egy ilyen populációnak meg kell felelnie, a populáción belüli szabad átkelés). Leggyakrabban pozitív asszortativitás figyelhető meg, amikor a házasságkötéskor valamilyen alapon pozitív korreláció áll fenn a házastársak között.

Az IQ tekintetében a házasságok pozitív assortatív mintázata van. Legerősebben a tulajdonság szélső értékeinél fejeződik ki - a magas IQ-val rendelkezők szívesebben házasodnak össze magas IQ-val (korrelációs együttható 0,3-0,4). Alacsony IQ-val ők is a maguk fajtáját választják. Ez utóbbi esetben a korrelációs együttható különösen magas (0,68). Pozitív assortitivitás esetén egy populációban nő a genetikai diszperzió, ahogy a genotípusok sokfélesége növekszik.

Pozitív válogatás mutatkozik az olyan jellemzők tekintetében, mint a magasság, a zenei képességek, a társadalmi-gazdasági státusz és a neuroticizmusra való hajlam. A házasságok aszszortativitását még egyes EEG paraméterek alapján is megfigyelték: nyilvánvalóan az EEG-jellemzők befolyásolnak néhány, a párválasztás szempontjából jelentős viselkedési jellemzőt. Egyes esetekben negatív assortativitás fordul elő: például a vörös hajú emberek ritkán házasodnak össze. Számos személyiségparaméter esetében nem találtak válogatást, például a temperamentum esetében.

A populációk nem statikus entitások. Folyamatosan mennek végbe bennük a vándorlási folyamatok, a termékenység és a mortalitás ingadozása és egyéb változások vannak. Ezek a folyamatok a populáció méretének ingadozásához és a különböző tulajdonságok előfordulási gyakoriságának változásához vezetnek.

Mivel az ember az élőlények egyik típusába tartozik, populációk kialakulása is jellemző rájuk. A biológiai okok mellett különféle társadalmi tényezők is befolyásolják az emberi populációk kialakulását. Az emberi populációk mérete eltérő lehet. A „népesség” kifejezés alkalmazható olyan megavárosok lakosságára, mint Moszkva vagy Tokió (ahol naponta zajlanak migrációs folyamatok, amelyek a népesség beáramlása vagy elvándorlása miatt megújuláshoz és számbeli változáshoz vezetnek), valamint az itt élő kis közösségekre vagy törzsekre. zárt területek, például hegyvidéki területeken. A zárt populációkat izolátumoknak nevezzük. Az emberi populációkban lévő izolátumok nemcsak földrajzilag elszigetelt területeken, hanem nagy populációkon belül is előfordulhatnak.

Az emberekben például a területi elszigeteltség mellett társadalmi, etnikai vagy vallási korlátok alapján is kialakulhatnak meglehetősen elszigetelt populációk. Mivel a populációk között nincs szabad génekcsere, genetikai jellemzőikben jelentősen eltérhetnek egymástól. Egy populáció genetikai tulajdonságainak leírása érdekében bevezetik az adott populációban található génkészlet génkészletének fogalmát. A génállomány mellett fontos egy gén előfordulási gyakorisága, vagy egy allél előfordulási gyakorisága is.

Bármely populáció képviselői között van bizonyos változatosság, vagyis sokféle jellemző van a tagjai között. Az emberi populáció változékonysága könnyen észrevehető, ha egy tömegre nézünk. A fajspecifikus jellemzők mellett minden egyed egyedi tulajdonságokkal rendelkezik, amelyek csak rá jellemzőek. Ennek eredményeként szinte lehetetlen két egyforma személyt felfedezni egy embertömegben. Az egyének nemcsak külső felépítésükben – haj- és szemszínükben, magasságukban és testfelépítésükben – különböznek egymástól, hanem viselkedésükben is – beszédmódjukban, járásukban, gesztusaikban stb.

A populációk változékonyságától függően kétféle karaktert különböztethetünk meg egyértelműen kifejeződnek, és az ilyen jellegű jellemzők közé tartoznak a minőségi kategóriák. Ilyen jellemzők például a különböző változatok hordozói a kvalitatív jellemzők egy populációban eltérő gyakorisággal fordulhatnak elő: emlékeztethetünk arra, hogy az Rh-negatív : vérfaktorokkal rendelkező emberek sokkal ritkábban fordulnak elő, mint az Rh-pozitívak a populációk általában eltérőek.

Gyakran a kvalitatív polimorfizmusok, amelyekhez bizonyos viselkedési jellemzők társulnak, különféle örökletes rendellenességekkel járnak, amelyek a központi idegrendszer degeneratív elváltozásaihoz vezetnek, amelyeket viselkedési zavarok kísérnek. Ilyen viselkedést befolyásoló polimorfizmusok például a falketonuria, egy súlyos mentális retardációhoz vezető anyagcserezavar, valamint a Huntington-kór, az idegsejtek degeneratív betegsége, amely rendellenes mozgásokhoz, személyiségváltozásokhoz és progresszív demenciához vezet. Az emberi viselkedési jellemzők zöme a jellemzők második kategóriájába tartozik, amelyek folyamatos vagy mennyiségi változékonysággal rendelkeznek - a megnyilvánulások folytonossága.

Hasonló változatosságot figyelhetünk meg olyan morfológiai jellemzőkben, mint a magasság, testsúly, haj- és bőrszín, valamint olyan viselkedési jellemzők, mint az intelligencia, temperamentumvonások stb. Ezen jellemzők mindegyikének értéke elhelyezhető valamilyen folyamatos skálán. Egy tulajdonság nagyon magas és nagyon alacsony értékei általában kevésbé gyakoriak a populációkban, mint az átlagos értékek. Egy jellemző bizonyos értékeinek előfordulási gyakorisága kiszámítható és eloszlás formájában bemutatható, amely egy mennyiségi jellemző értékeinek halmaza és a megfelelő gyakoriságok. A folyamatos változékonyságot mutató tulajdonság gyakorisági eloszlása ​​nagyjából egy normál eloszlási görbét követ.

A legtöbb ember az eloszlás középső részébe esik, és a populációnak csak egy kis része kerül annak szélére, ami a tulajdonság szélsőséges kifejeződési fokát jelenti.

A mennyiségi jellemzők értékelésénél gyakran minőségi kategóriákat használunk, mint például „magas-alacsony”, „erős-gyenge”, „sötét-világos” stb. Idézzünk fel egy jól ismert példát a pszichofiziológiából. Az embereket gyakran felosztják erős és gyenge idegrendszerűekre, de ez a felosztás önkényes. E csoportokba csak az eloszlás szélsőségeiből származó emberek tartoznak, magát az erő-gyengeség paramétert pedig folyamatos skálán mérik, és az extrém idegrendszeri gyengeségtől a szélsőséges erőértékekig minden előfordul a populációban. Ugyanígy nagyon önkényes az emberek felosztása extrovertáltakra és introvertáltakra. Bármely tipológiai felosztás nem írja le a kontinuum mentén való változékonyság teljes képét.

A tulajdonságoknak van egy másik kategóriája, amely a kvalitatív polimorfizmusok és a mennyiségi, folyamatos jellemzők között köztes helyet foglal el. Küszöbhatású jelekről beszélünk. Külsőleg ezek a jellemzők kvalitatív polimorfizmusokhoz hasonlítanak, vagyis megnyilvánulásuk diszkrét jellegében különböznek. Egy szervezet vagy hordozza ezt a tulajdonságot, vagy nem. Leggyakrabban különböző betegségek, például cukorbetegség, bronchiális asztma vagy skizofrénia, valamint különféle veleszületett fejlődési rendellenességek - anencephalia, spina bifida (a központi idegrendszer anomáliái - hörcsög ajak, szájpadhasadék stb.) jelentkeznek. Ezeknél a betegségeknél és a defektusok kialakulásánál egyértelmű alternatív eloszlások figyelhetők meg, hasonlóan a kvalitatív polimorfizmusok eloszlásához – az egyén vagy szenved egy adott betegségben, vagy nem, de kiderül, hogy az öröklődés típusa közelebb áll a betegség típusához mennyiségi tulajdonságok öröklődése Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a küszöb egy feltételes határ a tulajdonság normál eloszlásában, elválasztva egyrészt az érintetteket, másrészt a betegségre érzékenyeket. , egyének Egyes betegségekben a normalitás és a patológia közötti határvonal egészen világosan kirajzolódott, különösen a veleszületett fejlődési rendellenességeknél, míg másoknál elmosódott és nagyon feltételes (például a mentális retardáció és a normál intelligencia határa). Így a küszöbhatású tulajdonságok nagyobb valószínűséggel sorolhatók kvantitatív emberi tulajdonságok közé. Ennek megfelelően ugyanazok az öröklődési minták lesznek érvényesek rájuk, mint a szokásos folytonos jellemzőkre.

Amikor mono- és dihibrid keresztezéseket elemeztünk, és megrajzoltuk a Punett-rácsot, egyetlen családdal és egyetlen kereszt utódjával volt dolgunk. Most a célunk a lakosság lesz.

Az MN rendszer vércsoportjainak öröklése kényelmes modellként szolgálhat az egy allélpárra való felosztáshoz. Ennek a rendszernek a vércsoportját a Mi TV két allél határozza meg. Az MM homozigóták vércsoportja M, az NN homozigóták N vércsoportúak, az MN heterozigóták pedig MN vércsoportúak.

Tekintsünk egy zárt emberi populációt, amelyben bizonyos számú M allél és bizonyos számú N allél található. Elvileg az M allél előfordulási gyakorisága egy NB populációban 100%-tól változhat, ha a teljes populációt képviseljük. csak MM homozigóták, 100% N-ig, amikor a teljes populációt csak NN homozigóták képviselik. Ha az allélok azonos gyakorisággal fordulnak elő, akkor mindegyik előfordulási gyakorisága 50% vagy 0,5. Tételezzük fel, hogy populációnk nemcsak egy típusú homozigótákat tartalmaz, hanem mindhárom típusú allélkombinációt, és az egyes allélok előfordulási gyakorisága 0,5. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen populációban az M allélt és az N allélt hordozó ivarsejtek azonos valószínűséggel keletkeznek, ti. ezen ivarsejtek előfordulási gyakorisága szintén 0,5 lesz. Ha ebben a populációban a házasságok véletlenszerűen jönnek létre, akkor a Punett-rács segítségével ábrázolhatjuk a homozigóták és heterozigóták kialakulásának gyakoriságát a következő generációban (a valószínűségek megszorozódnak).

Látjuk, hogy a homozigóták (MM és NN) előfordulási gyakorisága egyenként 0,25, míg a heterozigóták (M7V) előfordulási gyakorisága ennek kétszerese - 0,5. Az egyes allélok (M és N) előfordulási gyakorisága továbbra is azonos lesz - mindegyik 0,5. Ennek megfelelően ennek a sokaságnak a következő generációjában (F2) a házasságok véletlenszerűségének megőrzése mellett ismét ugyanazok az arányok lesznek elérhetők.

A valós populációkban általában nagyon eltérő gyakoriságú allélek fordulnak elő, sőt az allélok között dominancia és recesszív kapcsolat is létezhet, a heterozigóták pedig a tulajdonság külső kifejeződése szempontjából egybeeshetnek a domináns típussal. homozigóták, azaz. maga a tulajdonság előfordulási gyakorisága el fog térni a homozigóták és heterozigóták előfordulási gyakoriságától.

Nézzünk egy másik példát az ízérzékenységgel kapcsolatban. Amikor a diszkrét változékonyságról beszéltünk, megemlítettük, hogy kétféle ember van, akik eltérően érzékenyek a fenil-tiokarbamid (PTU) ízére. Ez az érzékenység egyetlen géntől függ, pár prelily alléllel. A domináns T allél határozza meg az FTM ízére való érzékenységet, a recesszív t allél pedig az érzékenység hiányát. Így a tt homozigóták nem érzékelik a PTM keserű ízét, míg a TT homozigóták és a Tt heterozigóták igen. Képzeljünk el ismét egy elszigetelt emberi populációt, amelyben a házasságok véletlenszerűen jönnek létre, és a T és t allélok gyakorisága 0,6, illetve 0,4.

A Hardy-Weinberg törvény kimondja, hogy egy ideális populációban a gének és a genotípusok gyakorisága generációról generációra változatlan marad.

A Hardy-Weinberg törvény teljesüléséhez több feltétel szükséges.

Például szükség van egy populációban a keresztezés véletlenszerűségére – a populációban szereplő összes egyed közötti keresztezés azonos valószínűségére. Ennek az állapotnak az embereknél történő megsértése rokonsági házasságokkal hozható összefüggésbe. Ebben az esetben nő a homozigóták száma a populációban.

A Hardy-Weinberg törvény megsértésének másik oka a házasságok vegyessége, amely a házassági partner kiválasztásának véletlenszerűségével függ össze. Például bizonyos korrelációt találtak a házastársak között az IQ tekintetében. Az assortativitás lehet pozitív vagy negatív, és ennek megfelelően növeli vagy csökkenti a sokaság variabilitását. Megjegyzendő, hogy az asszortativitás nem az allélgyakoriságra, hanem a homo- és heterozigóták gyakoriságára van hatással.

Ezeket a rendelkezéseket a természeti viszonyok eltérő mértékben sértik. Általában azonban hatásuk nem olyan hangsúlyos, és az emberi populációkban a Hardy-Weinberg kapcsolatok általában kielégítőek.

Minden generációban egy adott gén alléljainak gyakorisága és az adott génre vonatkozó genotípusok gyakorisága állandó marad. Ebben az esetben a fenotípusok gyakorisága állandó.

A beltenyésztéssel (beltenyésztéssel) a homozigóta genotípusok gyakorisága nő a Hardy-Weinberg törvény arányaihoz képest. Ennek következtében a betegségeket meghatározó káros recesszív mutációk gyakrabban vannak homozigóta állapotban, és a fenotípusban nyilvánulnak meg. A rokonházasságból származó utódok körében nagyobb valószínűséggel fordulnak elő örökletes betegségek és veleszületett deformitások.

Kimutatták, hogy a beltenyésztés mértékének növekedésével a szellemi fejlődési mutatók és az iskolai teljesítmény csökken. Ha a beltenyésztési együttható 10%-kal nő, az IQ 6 ponttal csökken (a gyermekek Wechsler-skála szerint). A beltenyésztési együttható első unokatestvérek házassága esetén 1/16, másodunokatestvéreknél - 1/32. Például a fenilketonuria betegség genetikai öröklődésének gyakorisága a nem rokon házasságokban 1:15 000. kapcsolódó házasságok - 1:7000; albinizmus - 1:40000 és 1:3000.

A fejlett országokban tapasztalható megnövekedett populációmobilitás és az elszigetelt populációk pusztulása miatt a beltenyésztési együttható csökkenése figyelhető meg az egész 20. században. Ezt a termékenység csökkenése és az első unokatestvérek számának csökkenése is befolyásolta.

Távoli keresztezéssel az első generációkban fokozott életképességű hibridek megjelenése figyelhető meg. Ezt a jelenséget heterózisnak nevezik. A heterózis oka a káros recesszív mutációk heterozigóta állapotba kerülése, amelyben nem jelennek meg a fenotípusban.

A pszichogenetika célja az örökletes és környezeti tényezők szerepének meghatározása a pszichológiai és pszichofiziológiai jellemzők egyéni különbségeinek kialakulásában. Fel kell mérni egy tulajdonság variabilitását a fenotípusban egy adott populációra vonatkozóan, és meg kell próbálni választ adni arra a kérdésre, hogy a genetikai és környezeti tényezők relatív hozzájárulása ehhez a változékonysághoz.

A populációs megközelítés a viselkedési tulajdonságok örökölhetőségének felmérésére nem teszi lehetővé, hogy leírjuk a genotípus és a környezet közötti interakciós folyamatokat az egyedfejlődésben. Ha például ikreken vagy örökbefogadott gyermekeken végzett pszichogenetikai vizsgálatok eredményeként egy tulajdonságot örökölhetőnek minősítenek, ez nem jelenti azt, hogy a szó általánosan elfogadott értelmében örökletesen meghatározott. Első pillantásra paradoxon hangzik. A pszichogenetikai kutatások főként populációs szinten zajlanak. Amikor bekapcsolva
A rokonok korrelált viselkedése alapján a populációgenetikusok egy tulajdonság örökölhetőségére vonnak le következtetést, ez nem jelenti azt, hogy ennek a viselkedésnek az egyedfejlődése kizárólag genetikai okokra vezethető vissza.

A magas örökölhetőség csak azt jelzi, hogy a populáció egyedeinek sokfélesége nagyrészt a köztük lévő genotípus különbségekkel függ össze.
Ez azt jelenti, hogy a szülőpopulációra vonatkozó ismeretek alapján megjósolható az adott tulajdonsággal rendelkező egyedek százalékos aránya az utódpopulációban. Az örökölhetőségi mutató értéke azonban nem mond semmit arról, hogy a tulajdonság egyedfejlődésében milyen eseménysorok következnek be, és milyen végső fenotípus lesz az adott egyed fejlődésének eredménye. Ebben az értelemben a magas örökölhetőségi becsléssel rendelkező tulajdonság nem egy meghatározott genotípus, bár ilyen értelmezések gyakran megtalálhatók még a szakemberek publikációiban is. Ezek teljesen más dolgok - felosztani a populáció variációs forrásait genetikai és környezeti forrásokra, vagy olyan genetikai és környezeti okokat keresni, amelyek bizonyos fenotípusok ontogenetikai kialakulásának hátterében állnak.

A fejlődés eredménye – fenotípusa – a gének és a környezet együttes hatásától függ. A gének és a tulajdonságok a fejlődési útvonalak komplex hálózatán keresztül kapcsolódnak egymáshoz. Az egyéni különbségek, amelyekkel a differenciálpszichológusok és pszichogenetikusok foglalkoznak, az egyes egyének meghatározott környezetekben lévő fejlődési körülményeinek eredménye. A látszólag eltérő környezetben nevelkedett egyénekben gyakran sok közös vonás van. Ezzel szemben az ugyanabban a családban nevelkedő testvérek, látszólag hasonló körülmények között, a nevelési és fejlődési feltételek finom eltérései miatt valójában nagyon eltérő hatásokat fognak tapasztalni mind a fizikai, mind a társadalmi környezetből. Ez még a genetikailag azonos MZ ikrekre is igaz.

Így a környezettel való interakció folyamata összetett és kétértelmű. Vegye figyelembe azt is, hogy a pszichológusok és más kutatók gyakran használják az „kölcsönhatás” kifejezést statisztikai értelemben, amikor az egyes tényezők kölcsönhatását vizsgálják bármely mérhető hatás létrejöttében. Hangsúlyozzuk, hogy a tényezők statisztikai kölcsönhatása, valamint a gének és a környezet kölcsönhatása az egyedfejlődésben teljesen más dolog. Nem szabad összezavarni őket.

Az egyének közötti fenotípusos különbségeknek legalább két oka van. Először is, az emberek genotípusukban különböznek egymástól. Ez a genetikailag meghatározott variabilitás kialakulásához vezet. Másodszor, minden ember speciális környezeti körülmények között fejlődik. Ez fokozott környezeti változékonysághoz vezet.

Az örökölhetőség egyáltalán nem jellemző egy tulajdonságra. Ez egy tulajdonság jellemzője egy adott populációban, adott környezeti feltételek mellett. Egy másik populációban, eltérő környezeti hatásokkal az öröklődési értékek eltérőek lehetnek.

Népesség az evolúció elemi egysége. Ez a kifejezés ugyanazon fajhoz tartozó egyedek gyűjteményét jelenti, akiket közös származás, közös terület, szabad keresztezési képesség és közös génállomány köt össze. A természetes szelekció eredményeként a populációt bizonyos fenotípusokkal, és ebből következően bizonyos genotípusokkal rendelkező organizmusok uralják. Az ilyen genotípusok, egyedi gének vagy ezek kombinációi széles körben elterjedtek a populációban.

Tantárgy tanul genetika a populációk nem az egyes egyedek genotípusai, hanem gének (allélok) gyakorisága És genotípus gyakoriságok . Egy populációban lezajló folyamatok elemzésekor nem az egyes egyedeket és az egyedek közötti kereszteződéseket vesszük figyelembe, hanem az élőlények nagy populációiban való öröklődését, amelyek genotípusos összetételében gyakran heterogének lehetnek. A populációba tartozó egyedek teljes génkészlete alkotja azt génállomány . A genetika ezen a területén rendkívül fontos nyomon követni a gének, allélek és genotípusok gyakoriságának dinamikáját egy populációban az idő múlásával.

A populációgenetikában a koncepció fontos ideális populáció , alatta végtelenül nagy méretű populációt értünk, amelyben szabad átkelések történhetnek ( panmixia ). Természetesen ilyen populációk nem léteznek a természetben, azonban egy ilyen modellrendszer koncepciójának bevezetése lehetővé teszi a mikroevolúciós (azaz populációs) szinten működő minták megértését. Ha azt mondjuk, hogy egy ideális populációban semmilyen külső tényező nem hat, az valójában azt jelenti, hogy a folyamatok ellentétes irányú egyensúlya létezik. Így a közvetlen mutációk gyakorisága (pl A x a) egyenlőnek kell lennie a fordított mutációk előfordulási gyakoriságával ( a x A). Ebben az esetben az általános eredmény úgy fog kinézni, mint a mutációs folyamat hiánya.

Hasonló a helyzet a migrációkkal is. Ossza meg (vagy gyakorisága) bizonyos genotípusú kivándorlók (populációt elhagyó egyének) (pl. AA ) egyenlőnek kell lennie a bevándorlók (egy adott népességbe belépő egyének) arányával. Az allél- és genotípus-gyakoriságok szintjén a gyakoriságok ilyen kiegyenlítése úgy néz ki, mint a migráció hiánya.

A gének (allélok) vagy genotípusok gyakoriságának változását ideális vagy mendeli populációkban a populációgenetika alaptörvénye írja le - Hardy-Weinberg törvény . E törvény szerint olyan populációban Az allélgyakoriság nem változik az egymást követő generációkban, és állandó marad. A lakosság ezen állapotát gyakran nevezik egyensúlyi .

Ha az allélgyakoriságot jelöljük A keresztül pA, egy allélgyakoriság A Hogyan qa, Azt pA + qa = 1.

A genotípusok arányát a populációban ebben az esetben a következőképpen számítjuk ki (pA+qa) 2 =p 2 aa+2pAqa+q 2 a=1, ami könnyen ellenőrizhető, ha figyelembe vesszük a Punett-rácsot:

Ez a gének, allélek és genotípusok aránya a populációban meghatározatlan ideig megmarad. Más szóval, egy populáció korlátlan számú generáción keresztül lehet egyensúlyban, az elsőtől kezdve. Ha ismeri a genotípusok gyakoriságát, ki tudja számítani az allélok gyakoriságát és fordítva, így megjósolni tudja a fenotípusok arányát.

A Hardy-Weinberg törvény fő következménye a recesszív allélok megléte, túlnyomórészt heterozigóta állapotban. A Hardy-Weinberg törvény a fajok vagy populációk szintjén működő mikroevolúciós folyamatokat veszi figyelembe.

A genotípusok, gének és allélok gyakoriságát befolyásoló tényezőket nevezzük a populációkban előforduló gén(allél)gyakoriság dinamikájának tényezői . Egy populációban hatva megváltoztatják a megfelelő frekvenciákat.

• Természetes kiválasztódás. Különböző élőlénycsoportokat eltérően érint. Egy bizonyos fenotípus (és következésképpen az azt meghatározó genotípus) szelektív eliminációjához, ennek megfelelően egy új egyensúlyi állapot kialakulásához vezet a populációban.
  A szelekciónak a tulajdonságokra gyakorolt ​​hatásától függően a szelekció három típusát különböztetjük meg: a) a stabilizáló szelekció megőrzi a tulajdonság átlagos értékét; b) bomlasztó az attribútum szélsőséges értékeinek konszolidációjához vezet; c) irányított, vagy vezetés biztosítja a jellemző fokozatos változását egy bizonyos irányba.
• Migráció . Ha egy populációból egy bizonyos fenotípusú egyedek észrevehető gyakorisággal emigrálnak (vagy bevándorolnak oda), az a populációban a genotípusok arányának megváltozásához, ennek következtében új egyensúlyi érték kialakulásához vezet. . Ha minden genotípus egyenletesen vesz részt a vándorlásban, nem figyelhető meg látható következménye.
• Népességkorlátozás és panmixia . Ha a természetes vagy mesterséges tényezők hatására az egyedszám jelentősen lecsökken, egy ilyen populációban a különböző genotípusok aránya megbomolhat. Ez új allélfrekvenciák kialakulásához vezet. Ezt bizonyítják a „ genetikai sodródás ", vagy genetikai-automatikus folyamatok.

Ezeket a népességfogyás körülményei között hajtják végre a „ az élet hullámai " A helyzet az, hogy a különböző években, az adott létfeltételek függvényében, a populációban tapasztalható egyedek száma emelkedik (maximum) és csökken (minimum). Ezenkívül a populáció egyedei általában egyenetlenül oszlanak el, ami korlátozza a panmixiát. Ezen események eredményeként meglehetősen korlátozott számú egyed genotípusából alakul ki minden következő generáció génállománya. Előfordulhat, hogy bennük a különböző genotípusok aránya nem ugyanaz, mint a teljes populációban, és ezért a következő generációkban az egyensúly más lesz. Ha azonban a szaporodó egyedek száma elér egy bizonyos értéket, akkor abban az allélok és genotípusok gyakorisága úgy viselkedik, mint egy panmiktikus ideális populációban. Ez hatékony erő , vagy népesség . Ez még világosabban látszik az ún. az alapító elve (vagy hatása). " Amikor egy meglévő régi populáció újratelepül, annak csak kis része (néha néhány egyed) tud behatolni egy új területre, amelynek génállománya az eredetihez képest kimerültnek bizonyul. A kolonizáció eredményeként létrejövő új leánypopulációban természetesen teljesen más lesz a genotípusok aránya. Elég gyakran, mind a „genetikai sodródás”, mind az „alapító hatás” esetén egyes allélek teljesen eltűnnek, és mások helyettesítik őket. Sőt, az új allélok még kevesebb fittséget okozhatnak, mint az eltűntek.

Küldje el a jó munkát a tudásbázis egyszerű. Használja az alábbi űrlapot

Diákok, végzős hallgatók, fiatal tudósok, akik a tudásbázist tanulmányaikban és munkájukban használják, nagyon hálásak lesznek Önnek.

Közzétéve: http://www.allbest.ru/

MOSZKVA ÁLLAMI Bölcsészettudományi EGYETEM M.A. SOLOKHOV

az Általános és molekuláris genetikában a témában:

"A populációgenetika alapjai"

Az első csoport 3. éves hallgatója végezte

Trubnikova Evgenia Dmitrievna

Avdeenko tanár V.A.

Moszkva 2010

1.1 Nem véletlenszerű keresztezés

1.2 Genetikai sodródás

1.3 Genetikai terhelés

1.4 Mutációk

1.5 Migrációk

1.6 Keresztező rendszerek

1.7 Beltenyésztés

II.A populáció genetikai paraméterei

Bibliográfia

Bevezetés. Génkészlet, allélgyakoriságok, Hardy-Weinberg egyensúlyi törvény

A populációgenetika a genetika egyik ága, amely a populációk génállományát és annak térbeli és időbeli változásait vizsgálja. A „népesség” szót a területi, történelmi és szaporodási közösség által összekapcsolt egyének csoportjaként kell érteni. Nézzük meg közelebbről ezt a definíciót. Az egyedek nem egyedül élnek, hanem többé-kevésbé stabil csoportokat alkotnak, közösen uralják élőhelyüket. Az ilyen csoportokat, ha nemzedékeken keresztül önszaporodnak, és nem csak az újonnan érkezők támogatják őket, populációknak nevezzük. Például egy folyóban ívó lazacraj populációt alkot, mert minden hal leszármazottai évről évre hajlamosak visszatérni ugyanabba a folyóba, ugyanarra az ívóhelyre. A haszonállatoknál egy populációt általában fajtának tekintenek: minden benne lévő egyed azonos eredetű, i.e. közös felmenőkkel rendelkeznek, hasonló körülmények között tartják, és egységes szelekciós és tenyésztési munkával támogatják. Az őslakosok körében a lakosság rokon táborok tagjaiból áll.

Az egyes populációk egyedei különböznek egymástól, és mindegyikük valamilyen szempontból egyedi. E különbségek nagy része örökletes vagy genetikai eredetű – gének határozzák meg, és a szülőkről a gyerekekre öröklik.

A génkészlet egy adott populáció egyedeiben lévő gének gyűjteménye, amelyet génkészletének nevezünk. a génállomány az ivarosan szaporodó populációban jelenlévő gének és allélok teljes sokféleségéből áll; Egy adott populációban a génállomány összetétele generációról generációra folyamatosan változhat. A gének új kombinációi egyedi genotípusokat alkotnak, amelyek fizikai kifejeződésükben, pl. fenotípusok formájában olyan környezeti tényezők nyomásának vannak kitéve, amelyek folyamatos szelekciót eredményeznek, és meghatározzák, hogy mely gének kerülnek át a következő generációba.

Egy populáció, amelynek génállománya generációról generációra folyamatosan változik, evolúciós változáson megy keresztül. A statikus génállomány egy adott faj egyedei közötti genetikai variáció hiányát és az evolúciós változás hiányát tükrözi.

Az ökológiai, demográfiai, evolúciós és szelekciós problémák megoldásához fontos ismerni a génállomány jellemzőit, nevezetesen: mekkora a genetikai diverzitás az egyes populációkban, milyen genetikai különbségek vannak egyazon faj földrajzilag elkülönült populációi között. illetve a különböző fajok között, hogyan változik a génállomány a környezet hatására, hogyan alakul át az evolúció során, hogyan terjednek az örökletes betegségek, mennyire hatékonyan hasznosul a kultúrnövények és háziállatok génállománya. A populációgenetika ezeket a kérdéseket vizsgálja.

Bármely fizikai tulajdonságot, például egereknél a szőrszínt, egy vagy több gén határozza meg. Minden gén többféle formában létezhet, ezeket alléloknak nevezzük. Az allélgyakoriság az összes egyedben található allélek számának a populációban található allélek teljes számához viszonyított aránya. Például emberben a bőr, a haj és a szem normál pigmentációját meghatározó domináns allél gyakorisága 99%. A pigmentáció hiányát meghatározó recesszív allél - úgynevezett albinizmus - 1%-os gyakorisággal fordul elő. A domináns allél gyakoriságát általában p betűvel, a recesszív allél gyakoriságát q betűvel jelöljük. Ha egy gént két allél reprezentál, akkor teljesül a p + q = 1 matematikai egyenlőség.

Így az egyik allél gyakoriságának ismeretében meghatározhatja a másik allél gyakoriságát. Tehát, ha a domináns allél gyakorisága 78%, akkor a recesszív allél gyakorisága q = 1 - p = 1 - 0,78 = 0,22 (vagy 22%).

A génállományban található egyes allélok gyakorisága lehetővé teszi az adott populációban bekövetkező genetikai változások kiszámítását és a genotípusok gyakoriságának meghatározását. Mivel egy adott organizmus genotípusa a fő tényező a fenotípus meghatározásában, ezért a genotípus gyakoriságának kiszámítása az egyes keresztezések lehetséges eredményeinek előrejelzésére szolgál. Ennek fontos gyakorlati jelentősége van a mezőgazdaságban és az orvostudományban.

Az allélok és genotípusok populációi gyakorisága közötti matematikai kapcsolatot 1908-ban J. Hardy angol matematikus és W. Weinberg német orvos egymástól függetlenül állapította meg. Az allélgyakoriságok esetében létezik egy Hardy-Weinberg egyensúlyi feltétel. A domináns és recesszív allélok gyakorisága változatlan marad, ha a populációban a következő feltételek teljesülnek:

1) a népesség nagy;

2) a párzás véletlenszerűen történik;

3) nem keletkeznek új mutációk;

4) minden genotípus egyformán termékeny, azaz. nem történik kiválasztás;

5) a generációk nem fedik egymást;

6) nincs kivándorlás vagy bevándorlás, i.e. nincs géncsere más populációkkal.

E feltételek közül egy vagy több nem teljesítése az allélgyakoriság megváltozásához vezethet, és evolúciós változásokat okozhat egy adott populációban.

Így a monohibrid keresztezés során három genotípus jelenik meg: AA p2 gyakorisággal (domináns alléllel rendelkező homozigóta egyedek), Aa 2pq gyakorisággal (heterozigóta egyedek) és aa q2 gyakorisággal (homozigóta egyedek recesszív alléllel) ). Az allélgyakoriságok összege eggyel egyenlő:

populációgenetika keresztező mutációs szelekció

p2 + 2pq + q2 = 1.

Ezt az összefüggést Hardy-Weinberg egyenletnek nevezik.

Ezt az egyenletet az egyenlettel együtt használva

kiszámíthatja például a domináns allélra homozigóta egyedek gyakoriságát, ismerve a recesszív fenotípus hordozóinak számát (vagyis a recesszív fenotípusra homozigóta egyedek gyakoriságát). Legyen q2 = 0,0004. Ekkor q = 0,02, p = 1 - q = 0,98, p2 = 0,9604, 2pq = 0,0392. A Hardy-Weinberg egyenlet következménye a recesszív allélt tartalmazó egyedek számának jelentős (gyakran nagyságrendekkel) többlete a recesszív fenotípusú egyedek számához képest.

A Hardy-Weinberg egyenletből következik, hogy a populációban jelenlévő recesszív allélok jelentős része heterozigóta hordozókban található. Ez oda vezet, hogy minden generációban a recesszív alléloknak csak nagyon kis hányada eliminálható a populációból. Csak a homozigóta állapotú recesszív allélok jelennek meg a fenotípusban, és ezáltal ki vannak téve a környezet szelektív hatásának. tényezők és kiküszöbölhetők. Sok recesszív allél megszűnik, mert kedvezőtlenek a fenotípusra - vagy a szervezet halálát okozzák, még mielőtt ideje lenne elhagyni az utódokat, vagy „genetikai halált”, vagyis a szaporodási képtelenséget.

Azonban nem minden recesszív allél kedvezőtlen a populáció számára. Például az összes vércsoport közül az emberekben a leggyakrabban O-csoport található, ami a recesszív allél homozigozitásának felel meg. Egy másik példa a sarlósejtes vérszegénység. Ez egy örökletes vérbetegség, amely széles körben elterjedt Afrika és India több területén, egyes mediterrán országokban és Észak-Amerika fekete lakossága körében. A megfelelő recesszív allélra homozigóta egyedek általában a pubertás elérése előtt meghalnak, így kiiktatnak két recesszív allélt. népesség . Ami a heterozigótákat illeti, nem halnak meg. Azt találták, hogy a sarlósejtes allél gyakorisága a világ számos részén viszonylag stabil marad. Egyes afrikai törzsekben a heterozigóta fenotípus gyakorisága eléri a 40%-ot. Korábban úgy gondolták, hogy ez a szint az új mutánsok megjelenése miatt maradt fenn. A további kutatások eredményeként azonban kiderült, hogy ez nem így van: kiderült, hogy Afrika számos részén, ahol a malária fontos helyet foglal el az egészséget és életet veszélyeztető tényezők között, a sarlósejtes allélt hordozók fokozott rezisztencia ezzel a betegséggel szemben. Közép-Amerika maláriás területein a heterozigóta genotípusnak ez a szelektív előnye 10-20% között tartja a sarlósejtes allél gyakoriságát a populációban. Az észak-amerikai feketékben, akik 200-300 éve nem tapasztalták a malária szelektív hatását, a sarlósejtes allél gyakorisága 5%-ra csökkent. Ez a csökkenés részben a feketék és fehérek vegyes házassága révén létrejövő géncserének tulajdonítható, de fontos tényező a malária hiánya Észak-Amerikában, ami megszünteti a heterozigóták iránti szelektív nyomást; ennek eredményeként a recesszív allél lassan kiürül a populációból.

Ez a gyakorlati evolúciós példa egyértelműen bemutatja a környezet szelektív hatását az allélgyakoriságra, amely mechanizmus felborítja a Hardy-Weinberg törvény által megjósolt genetikai egyensúlyt. Pontosan az ilyen típusú mechanizmusok okoznak eltolódásokat a populációkban, amelyek evolúciós változáshoz vezetnek.

I. Populációgenetikai folyamatok

A Hardy-Weinberg egyensúlyhoz szükséges feltételek számos más esetben is megsérülnek: ha az átkelés nem véletlenszerű; ha a populáció kicsi, ami genetikai sodródáshoz vezet; ha a genotípusok termékenysége eltérő, ami genetikai terhelést hoz létre; populációk közötti géncsere jelenlétében

1.1 Nem véletlenszerű keresztezés

A legtöbb természetes populációban a párzás nem véletlenszerűen történik. Minden olyan esetben, amikor egy vagy több öröklődő tulajdonság jelenléte növeli az ivarsejtek sikeres megtermékenyítésének valószínűségét, ivaros szelekció történik. A növények és állatok számos szerkezeti és viselkedési mechanizmussal rendelkeznek, amelyek kizárják a szülői egyedek tisztán véletlenszerű kiválasztását. Például a szokásosnál nagyobb szirmokkal és több nektárral rendelkező virágok valószínűleg több rovart vonzanak, ami növeli a beporzás és a megtermékenyítés valószínűségét. A rovarok, halak és madarak színezési mintái, viselkedésük fészeképítéshez, területvédelemhez és párzási szertartáshoz kapcsolódó sajátosságai növelik a keresztezés során a szelektivitást.

A nem véletlenszerű keresztezés hatását a genotípusra és az allélok gyakoriságára például Drosophilán végzett kísérletek mutatják be. A legyek kultúrájában, amely kezdetben egyenlő számban tartalmazott vörös és fehér szemű hímeket és nőstényeket, 25 generáció után az összes fehér szemű egyed eltűnt.

A megfigyelések szerint mind a vörös szemű, mind a fehér szemű nőstények szívesebben párosodtak vörös szemű hímekkel. Így a szexuális szelekció, mint a szelektív párosodás mechanizmusa egyes egyedek számára magasabb szaporodási potenciált biztosít, ami nagyobb valószínűséggel adja át ezen egyedek génjeit a következő generációnak. A kedvezőtlenebb tulajdonságokkal rendelkező egyedek szaporodási potenciálja csökken, alléljaik átadása a következő generációkra ritkábban történik.

1.2 Genetikai sodródás

A genetikai sodródásról azt mondják, hogy a populációk géngyakoriságának változása véletlenszerű, és nem függ a természetes szelekciótól. A véletlenszerű genetikai sodródás vagy a Sewall Wright-effektus (az amerikai genetikusról kapta a nevét, aki megértette szerepét az evolúcióban) fontos mechanizmusként szolgálhat a kis vagy elszigetelt populációk evolúciós változásaihoz. Kis populációban nem minden, az adott fajra jellemző allél reprezentálható.

Véletlenszerű események, például egy olyan egyed korai halála, aki az allél egyetlen tulajdonosa volt, az allél eltűnéséhez vezet a populációban. Ha egy adott allél egy millió egyedből álló populációban fordul elő, mondjuk 1%-os gyakorisággal (vagyis q = 0,01), akkor 10 000 egyedben lesz meg, de egy 100 egyedből álló populációban csak egy egyed. ezt az allélt, így annak véletlenszerű elvesztésének valószínűsége kis populációban sokkal nagyobb. Ahogyan egy allél eltűnhet a populációból, gyakorisága pusztán véletlenül növekedhet és fog növekedni. A véletlenszerű genetikai sodródás, ahogy a neve is sugallja, kiszámíthatatlan. Kis létszámú populáció halálához vezethet, vagy még jobban alkalmazkodik az adott környezethez, vagy növelheti a szülőpopulációtól való eltérését. Idővel előfordulhat, hogy a természetes szelekció hatására új faj alakul ki belőle. A genetikai sodródást jelentős tényezőnek tekintik az új fajok megjelenésében a szigeteken és más szaporodási szempontból elszigetelt populációkban. A genetikai sodródás a populáción belüli változatosság csökkenéséhez vezethet, de növelheti a fajon belüli változatosságot is. Kis, elszigetelt populációkban a fő populációra atipikus tulajdonságok jelentkezhetnek, amelyek a környezet változása esetén szelektív előnyt jelenthetnek. Így a genetikai sodródás részt vehet a fajképződési folyamatban.

A genetikai sodródás az alapelvként ismert jelenséghez kapcsolódik. Abból áll, hogy ha egy kis részét elválasztjuk a szülőpopulációtól, az utóbbi véletlenül kiderülhet, hogy allél összetételében nem egészen jellemző. Egyes allélok hiányozhatnak, míg mások aránytalanul magas gyakorisággal lesznek jelen. Az ilyen úttörő populáción belüli folyamatos keresztezés egy olyan génállomány létrejöttéhez vezet, amely allélgyakoriságában különbözik az eredeti szülőpopuláció génállományától. A genetikai sodródás általában csökkenti a genetikai variációt egy populációban, főként a ritka allélok elvesztésével. Az egyedek hosszú távú keresztezése kis populáción belül csökkenti a heterozigóták arányát és növeli a homozigóták arányát. Az alapító elvre példákat találtak a 18. században Németországból kivándorolt ​​vallási szekták által Amerikában kialakult kis populációk tanulmányozása során. E szekták némelyikében a házasságok szinte kizárólag az adott szekta tagjai között jöttek létre. Ilyen esetekben számos allél gyakorisága itt nagyon eltér a németországi és amerikai lakossági gyakoriságuktól.

1.3 Genetikai terhelés

A heterozigóta genotípusokban a kedvezőtlen allélok meglétét egy populációban genetikai terhelésnek nevezzük. Egyes, homozigóta állapotban káros recesszív allélek heterozigóta genotípusokban is fennmaradhatnak, és bizonyos környezeti feltételek mellett szelektív előnyt biztosítanak; példa erre a sarlósejtes allél azokon a területeken, ahol gyakori a malária. A genetikai terhelést a populáció környezeti feltételekhez való alkalmazkodhatatlanságának mértékének tekintik. Egy valós populáció alkalmasságbeli különbsége alapján értékelik – egy képzeletbeli, maximálisan alkalmazkodó populáció alkalmasságához viszonyítva. A recesszív allélok gyakoriságának a populációban a káros mutációk következtében bekövetkező bármilyen növekedése növeli annak genetikai terhelését.

1.4 Mutációk

Az ivarsejtek kialakulása során véletlenszerű események következnek be - mutációk, amikor a szülő allél, mondjuk az A1, átalakul egy másik alléllé (A2, A3 vagy bármilyen más), amely korábban volt vagy nem volt jelen a populációban. A mutáció előfordulásának valószínűségét a mutáció gyakoriságának vagy sebességének nevezzük. Egyes ivarsejtek mindig mutáns allélokat hordoznak, és szinte minden generációban megjelenik egy vagy több mutációval rendelkező egyed. A különböző gének mutációinak aránya generációnként 10-4 és 10-7 között változik. Első pillantásra ezek az értékek jelentéktelennek tűnnek. Figyelembe kell azonban venni, hogy egyrészt a genom sok gént tartalmaz, másrészt, hogy a populáció jelentős méretű lehet. Ezért egyes ivarsejtek mindig mutáns allélokat hordoznak, és szinte minden generációban megjelenik egy vagy több mutációval rendelkező egyed. Sorsuk attól függ, hogy ezek a mutációk milyen erősen befolyásolják az erőnlétet és a termékenységet. A mutációs folyamat a populációk genetikai variabilitásának növekedéséhez vezet, ellensúlyozva a genetikai sodródás hatását.

1.5 Migrációk

Ugyanazon faj populációi nincsenek elszigetelve egymástól: mindig van egyedcsere - vándorlás. A vándorló egyedek, utódokat hagyva, olyan allélokat adnak át a következő generációknak, amelyek ebben a populációban egyáltalán nem, vagy ritkák; Így alakul ki a génáramlás egyik populációból a másikba. A migráció a mutációkhoz hasonlóan a genetikai sokféleség növekedéséhez vezet. Ezenkívül a populációkat összekötő génáramlás genetikai hasonlóságukhoz vezet.

1.6 Keresztező rendszerek

A populációgenetikában a keresztezést véletlenszerűnek nevezik, ha az egyedek genotípusa nem befolyásolja a párosodási párok kialakulását. Például a vércsoportok alapján a keresztezés véletlenszerűnek tekinthető. A szín, a méret és a viselkedés azonban nagyban befolyásolhatja a szexuális partner kiválasztását. Ha előnyben részesítjük a hasonló fenotípusú (azaz hasonló egyéni jellemzőkkel rendelkező) egyedeket, akkor az ilyen pozitív asszortatív keresztezés a szülői genotípusú egyedek arányának növekedéséhez vezet a populációban. Ha a párosodási pár kiválasztásakor előnyben részesítik az ellenkező fenotípusú egyedeket (negatív assortatív keresztezés), akkor az utódok genotípusában új allélkombinációk jelennek meg; Ennek megfelelően a populációban megjelennek a köztes fenotípusú, vagy a szülők fenotípusától élesen eltérő fenotípusú egyedek.

1.7 Beltenyésztés

A rokonságon alapuló házassági párok kialakítását beltenyésztésnek nevezzük. A beltenyésztés növeli a homozigóta egyedek arányát a populációban, mert nagyobb a valószínűsége annak, hogy a szülők hasonló allélokkal rendelkeznek. A homozigóták számának növekedésével a recesszív örökletes betegségben szenvedők száma is növekszik. De a beltenyésztés bizonyos gének magasabb koncentrációját is elősegíti, ami jobb alkalmazkodást biztosíthat az adott populációhoz.

Különbségek a termékenységben, túlélésben, szexuális aktivitásban stb. ahhoz a tényhez vezet, hogy egyes egyedek ivarérettebb utódokat hagynak hátra, mint mások – más génkészlettel. A különböző genotípusú egyedek eltérő hozzájárulását egy populáció szaporodásához szelekciónak nevezzük. Genetikai szempontból a szelekció az a folyamat, amely meghatározza, hogy mely allélok kerülnek át az utódokra, versenyelőnyt biztosítva számukra. Az allélgyakoriság változása evolúciós változásokhoz vezethet, aminek fő oka a mutáns allélok megjelenése. A recesszív mutáns allél különösen gyorsan terjedhet egy populációban, ha valamilyen domináns allélhez kapcsolódik, amely fontos a szervezet élete szempontjából. A fenotípus kis változásaihoz kapcsolódó mutáns allélek felhalmozódhatnak, és evolúciós változásokat idézhetnek elő.

A kiválasztás három fő típusra oszlik.

Kiválasztás stabilizáló. Külső változások és viszonylag gyenge verseny hiányában fordul elő. Elnyomja az olyan egyedek genotípusait, amelyek jellemzői extrém eltérésekkel rendelkeznek (például túl nagyok vagy túl kicsik). Fenntartja a populáció stabilitását és nem segíti elő az evolúciót.

Irányválasztás. Az életkörülmények változásaira válaszul alakul ki. Eltolja a fenotípust egyik vagy másik irányba; Új egyensúlyi állapot elérésekor leáll. Evolúciós változásokhoz vezet.

Bomlasztó szelekció. Akkor kezd hatni, amikor nem egy, hanem két vagy több kedvező fenotípus van a populációban. A lakosságot két csoportra osztja; Amikor a csoportok közötti génáramlás leáll, a populáció két fajra szakadhat, amelyek kevésbé fognak versenyezni egymással.

II. A populáció genetikai paraméterei

A populációk leírásakor vagy egymással való összehasonlításakor számos genetikai jellemzőt használnak:

Polimorfizmus. Egy populációt polimorfnak nevezünk egy adott lókuszban, ha két vagy több allél fordul elő benne. Ha egy lókuszt egyetlen allél képvisel, akkor monomorfizmusról beszélünk. Sok lókusz vizsgálatával megállapítható, hogy ezek között mekkora arányban vannak polimorfok, azaz. felméri a polimorfizmus mértékét, ami a populáció genetikai sokféleségének mutatója.

A különbség egy nukleotidpár (a nukleotidok a DNS építőkövei).

Heterozigótaság. Egy populáció fontos genetikai jellemzője a heterozigótaság – a heterozigóta egyedek gyakorisága a populációban. A genetikai sokféleséget is tükrözi.

Beltenyésztési együttható. Ezt az együtthatót használják a beltenyésztés gyakoriságának becslésére egy populációban.

Géntársulás. A különböző gének allélgyakoriságai függhetnek egymástól, amit asszociációs együtthatók jellemeznek.

5. Genetikai távolságok. A különböző populációk allélgyakoriságában különböznek egymástól. E különbségek számszerűsítésére genetikai távolságnak nevezett mérőszámokat javasoltak.

A különböző populációgenetikai folyamatok eltérő hatással vannak ezekre a paraméterekre: a beltenyésztés a heterozigóta egyedek arányának csökkenéséhez vezet; a mutációk és migrációk növelik és a sodródás csökkenti a populációk genetikai sokféleségét; a szelekció megváltoztatja a gének és a genotípusok gyakoriságát; a genetikai sodródás nő, a migráció csökkenti a genetikai távolságokat stb. Ezen mintázatok ismeretében lehetőség nyílik a populációk genetikai szerkezetének kvantitatív vizsgálatára és annak lehetséges változásainak előrejelzésére. Ezt elősegíti a populációgenetika szilárd elméleti alapja – a populációgenetikai folyamatokat matematikailag formalizálják és dinamikus egyenletekkel írják le. Statisztikai modelleket és kritériumokat dolgoztak ki a populációk genetikai folyamataira vonatkozó különféle hipotézisek tesztelésére.

Ezeket a megközelítéseket és módszereket az ember-, állat-, növény- és mikroorganizmuspopulációk tanulmányozására alkalmazva számos evolúciós, ökológiai, orvosi, szelekciós stb. probléma megoldható.

Bibliográfia:

Green N., Stout W., Taylor D. Biology (három kötetben, 3. kötet) Szerk. R. Soper. Per. angolról - M.: „Mir”, 1993.

Zhimulev I.F. „Általános és molekuláris genetika”, Szibériai Egyetemi Kiadó, 2007, 480 p.

Közzétéve az Allbest.ru oldalon

Hasonló dokumentumok

Határozott (nem örökletes) és határozatlan (örökletes) változékonyság. Genetikai különbségek az egyének között. A mutációk, mint elemi evolúciós anyag. A mutáns változások szerepe a szervezetek evolúciójában. A homológiai változékonyság kategóriái.

bemutató, hozzáadva 2013.12.15


Egy genetikai algoritmus fogalma és működési elve. Fittségi függvények számítása egy populáció egyedei számára. Az „evolúciós folyamat” modellje. Genetikai algoritmusok alapvető műveletei. A szelekciós művelet során a populációból kiesett gének helyreállítása.

bemutató, hozzáadva 2013.06.25


Az emberi genom. Genetikai termékek. Az apaság meghatározása DNS-diagnosztikával. Egy személy ujjlenyomat-azonosítása. Szövettani és citológiai kutatási módszerek a törvényszéki orvostanban. A biológia és a genetika évszázada.

absztrakt, hozzáadva: 2004.04.18


Két pár alternatív tulajdonságban (két allélpár) eltérő organizmusok dihibrid keresztezésének fogalma. Mendel osztrák biológus felfedezte a monogén tulajdonságok öröklődési mintáit. A tulajdonságok öröklődésének Mendel törvényei.

bemutató, hozzáadva 2012.03.22


Dihibrid és polihibrid keresztezés, öröklődési minták, keresztezés és hasadás menete. Kapcsolt öröklődés, az örökletes tényezők független megoszlása ​​(Mendel második törvénye). Gének kölcsönhatása, nemi különbségek a kromoszómákban.

absztrakt, hozzáadva: 2009.10.13


A génexpresszió a fehérjeszintézis szabályozásának képessége. A genetikai kód felépítése, tulajdonságai, egyetemessége és eredete. Genetikai információ átvitele, átírás és transzláció. Mitokondriális és kloroplasztisz genetikai kódok.

absztrakt, hozzáadva: 2010.01.27


Az örökletes betegségek megelőzésének módszerei. A „genetikai tényezők” fogalmának módszertani terve. Az emberi genotípus jellemzői, az azt befolyásoló tényezők osztályozása. A mutációk a genetikai kód örökletes változásai.

bemutató, hozzáadva: 2010.12.15


A szintetikus evolúcióelmélet elvei és fogalmai. A populáció mint a biológiai evolúció elemi „sejtje”. Általános koncepció a természetes kiválasztódásról. A mikro- és makroevolúció fogalmai. Populációgenetikai vizsgálatok az evolúciós elmélet fejlődésében.

absztrakt, hozzáadva: 2012.06.03


Kutatások végzése a mikroorganizmusok genetikája és variabilitása területén. A telepek S- és R-formáinak jellemzői. Fenotípusos variabilitás (módosítás). Bakteriális mutáció előfordulása. Genetikai rekombináció és transzformáció. A plazmidok szerkezete.

absztrakt, hozzáadva: 2015.06.07


Ötletek az öröklődésről. Az első generációs hibridek egységessége. Mendeli átkelés. A különböző tulajdonságok független öröklődésének törvénye. Módosító gének és poligének. Genetikai térképek készítése. Kromoszóma-rendellenességek a nemi kromoszómákon.

Humángenetika az általános genetika alapjaival [Tutorial] Kurchanov Nyikolaj Anatoljevics

8.1. Populációgenetika

8.1. Populációgenetika

A populációgenetika azt feltételezi, hogy az evolúciós folyamat egységének oszthatatlan egységet kell képviselnie, és képesnek kell lennie arra, hogy több generáción keresztül megváltozzon. Sem faj, sem egyed nem felel meg ezeknek a kritériumoknak. Az evolúciós folyamat elemi egysége a populáció.

Népesség - Ez egy azonos fajhoz tartozó egyedek elszigetelt csoportja, amelyeket közös terület és származás köt össze. Ezt a kifejezést V. Johannsen javasolta 1909-ben.

A populáció mint evolúciós egység gondolata szinte közvetlenül a darwinizmus megjelenése után alakult ki. A populáció nemzedékek folyamatos sorozata, amelyet öröklődés és változékonyság egyaránt jellemez. A populáció fogalma az ivarosan szaporodó és nem szaporodó szervezetekre vonatkozik.

A populációgenetika kialakulása során úgy vélték, hogy a természetes populációk genetikai variabilitása nagyon kicsi, a legtöbb lókusz domináns allélokat (vad típusú allélokat) tartalmaz, és csak néhány lókusz tartalmaz mutáns allélokat. Kiderült, hogy az egyed „normális” genotípusa a természetben szinte minden lókuszra homozigóta.

Jelenleg F. Dobzhansky (Dobzhansky Th., 1937) által javasolt úgynevezett populációk egyensúlyelmélete elfogadott. Eszerint a természetes populációk változékonysága igen nagy, a populációt alkotó egyedek a legtöbb lókuszra heterozigóták, nincsenek „vad típusú” allélok. Hangsúlyozzuk, hogy nincs „normális” genotípus. Génállomány a populáció, amely magában foglalja a populációban élő összes egyed összes allélját, nagyon változatos. Egy populáció genetikai variabilitásának mércéje a heterozigótaság fogalma.

A lakosság heterozigótasága mutatja az egyes lókuszokra heterozigóta egyedek átlagos gyakoriságát. A heterozigótaság kiszámításához először határozza meg a heterozigóták gyakoriságát az egyes lókuszok esetében, majd számítsa ki a kapott eredmények átlagát. Minél több lókuszt vizsgálunk meg, annál pontosabb becsléseket kapunk a populáció változékonyságáról. Tanulmányok kimutatták, hogy durva becsléshez elegendő körülbelül 20 lókuszt elemezni.

A heterozigótaság a változékonyság megbízható mutatója. Meghatározza annak valószínűségét, hogy egy populáció génállományából ugyanannak a lókusznak bármely két allélja, véletlenszerűen vettük, különböző lesz. Az emberi populációk átlagos heterozigótasága 6,7% (Ayala F., Caiger J., 1988).

Így a populáció olyan genotípusok gyűjteménye, amelyek számos lókuszban különböznek egymástól. A legtöbb lókuszt több allél jellemzi. Ezt a jelenséget az ún polimorfizmus. A populációs polimorfizmus mennyiségi kifejeződése az polimorfizmus(P), amely a polimorf lókuszok arányát mutatja. Így ha a vizsgált 40 lókuszból álló populációban 8 lókusz bizonyult polimorfnak (több alléllal reprezentálva), 32 pedig monomorf (egy allél képviseli), akkor P = 0,2, vagyis 20%.

A polimorfizmus nem fejezi ki teljesen egy populáció genetikai variabilitásának mértékét. Minden olyan lókusz, amely egynél több allélt tartalmaz, egyenértékű lesz a P kiszámításakor. Azonban az egyik lókusz 2 allélt tartalmazhat egy populációban, egy másik pedig 20. Az allélok relatív gyakorisága nem változik, ha számuk azonos. Az allélok többé-kevésbé egyenletesen képviseltetik magukat a populációban, vagy előfordulhat, hogy az egyik allél egyértelműen túlsúlyban van az összes többi alléllel szemben.

Sok más genetikai kifejezéshez hasonlóan a „mutáció” és a „polimorfizmus” fogalma közötti különbség meglehetősen önkényes. Általában, ha egy DNS-szekvencia az esetek 1%-ánál gyakrabban fordul elő, akkor polimorfizmusról beszélünk, ha kevesebb, mint 1%, akkor mutációról beszélünk. Az emberi genomban az egyes génekhez tartozó variációk átlagos száma 14 (Tarantul V.Z., 2003). A különböző ismétlődések számát is jelentős polimorfizmus jellemzi, ami emberben fontos diagnosztikai szerepet tölt be.

A populáció legfontosabb jellemzői az alkotó egyedek allélgyakorisága és genotípusa. Kiszámíthatók a populációgenetika kulcstörvényével - Hardy–Weinberg törvény. Azt állítja, hogy véletlenszerű keresztezéssel és külső tényezők hiányával az allélok gyakorisága a populációban állandó.

A populációgenetika allélgyakoriságának jelzésére speciális szimbólumokat használnak: R– az A allél gyakorisága; q– az a allél gyakorisága; Akkor p+ q= 1.

A genotípusok gyakoriságának kiszámításához használja a binomiális négyzet képletét:

(p+ q) 2 = p 2 + 2pq+ q 2 ,

Ahol p 2 – AA genotípus gyakorisága; 2 pq– az Aa genotípus gyakorisága; q 2 – aa genotípus gyakorisága.

A Hardy–Weinberg-törvény alkalmazását az allélgyakoriság kiszámítására emberekben egyértelműen bizonyítja az autoszomális recesszív betegségek példája. Egy genetikai betegség előfordulási gyakoriságának ismeretében a Hardy–Weinberg képlet segítségével kiszámíthatjuk az allélok gyakoriságát (hibával korrigálva). Például az egyik legsúlyosabb autoszomális recesszív emberi betegség az cisztás fibrózis, 1: 2500 gyakorisággal fordul elő. Mivel a manifesztációt minden esetben a recesszív allél homozigóta okozza, akkor:

q 2 = 0,0004; q= 0,02;

p= 1 – q= 1–0,02 = 0,98.

A heterozigóták gyakorisága (2 pq) = 2? 0,98? 0,02 = 0,039 (körülbelül 4%).

Azt látjuk, hogy az emberek közel 4%-a (egyáltalán nem kicsi) a gén hordozója cisztás fibrózis. Ez azt mutatja, hogy hány recesszív patogén gén van látens állapotban.

Többszörös allélizmus esetén a genotípus gyakoriságát az allélgyakoriságok polinomjának négyzetre emelésével határozzák meg. Például három allél létezik: 1, 2 és 3.

Ezek gyakorisága a következő: p, q, r. Akkor p+ q+ r= 1.

A genotípus gyakoriságának kiszámításához:

(p+ q+ r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq+ 2pr+ 2rq,

Ahol p 2 – az a 1 a 1 genotípus gyakorisága; q 2 – a 2 a 2 genotípus gyakorisága; r 2 – az a 3 a 3 genotípus gyakorisága; 2 pq– az a 1 a 2 genotípus gyakorisága; 2 pr– az a 1 a 3 genotípus gyakorisága; 2 rq– az a 2 a 3 genotípus gyakorisága.

Meg kell jegyezni, hogy a genotípus-gyakoriságok összege, mint az allélgyakoriságok összege, mindig egyenlő lesz 1-gyel, azaz ( p+ q) 2 = (p+ q+ r) 2 = =… = 1. A genotípus gyakoriságok változatlanok maradnak a következő generációkban.

Ha egy lókusz alléljeinek számát jelöljük k, akkor a lehetséges genotípusok száma ( N) egy speciális képlettel számítható ki:

Szigorú formájában a Hardy–Weinberg-törvény csak egy ideális populációra alkalmazható, azaz egy kellően nagy populációra, amelyben szabad átkelés történik, és nem hatnak külső tényezők. Csak ilyen körülmények között van a népesség egyensúlyban. Ilyen ideális feltételek soha nem valósulnak meg a természetben. Vizsgáljuk meg részletesebben a Hardy-Weinberg törvény alkalmazásának két korlátozását, amelyek a szabad átkelésre és a külső tényezők hatására vonatkoznak.

A populációgenetikában kétféle keresztezés létezik:

1. Panmixia - szabad keresztezés: a párosodás valószínűsége nem függ a partnerek genotípusától. A panmixiát szinte soha nem figyelték meg a természetben teljes genotípusok esetében, de az egyes lókuszok esetében meglehetősen alkalmazható.

2. Asszortativitás - szelektív keresztezés: a genotípus befolyásolja a házastárs kiválasztását, azaz bizonyos genotípusú egyedek gyakrabban párosodnak, mint véletlenszerű valószínűséggel. A szelektív keresztezés nem változtatja meg a génfrekvenciákat, de megváltoztatja a genotípus gyakoriságát. Az assortitivitás egyik szélsőséges változata a céltudatos beltenyésztés- rokon személyek közötti keresztezés. Az emberrel kapcsolatban a pszichogenetikáról szóló részben fogunk foglalkozni az asszortativitással.

A Hardy–Weinberg egyenlőségtől való eltérés azt jelzi, hogy a lakosságot valamilyen külső tényező befolyásolja. A génfrekvenciák változásainak elemzésére mára bonyolult és meglehetősen nehézkes egyenletrendszereket fejlesztettek ki. Ennek oka az eredményt befolyásoló változó tényezők jelenléte. Az alábbiakban megvizsgáljuk az evolúciós tényezők típusait, de egyelőre megjegyezzük, hogy minden kellően nagy populációban az eltérések nagyon jelentéktelenek lesznek, ezért a Hardy-Weinberg törvény lehetővé teszi a legfontosabb számításokat, és a populációgenetika alapja. De ezek az eltérések akkor válnak jelentőssé, ha a folyamatot evolúciós időskálán kezdjük vizsgálni. A populációk génállományának dinamikája a genetikai szintű evolúciót reprezentálja.