Mi a genotípus a biológia definíciójában. Mi a genotípus és a fenotípus? mi a különbségük? Határozza meg a genotípust és a fenotípust

A genotípus és a fenotípus olyan fogalmak, amelyeket a tizenévesek a középiskola utolsó osztályaiban ismernek meg. De nem mindenki érti, mit jelentenek ezek a szavak. Sejthetjük, hogy ez az emberek jellemzőinek valamiféle osztályozása. Mi a különbség ezek között a mássalhangzós nevek között?

Emberi genotípus

A genotípus egy személy összes örökletes tulajdonságára vonatkozik, vagyis a kromoszómákon elhelyezkedő gének összességére. A genotípus az egyed hajlamaitól és alkalmazkodási mechanizmusaitól függően alakul ki. Hiszen minden élő szervezet bizonyos körülmények között van. Az állatok, madarak, halak, protozoonok és más élőlények alkalmazkodnak az életkörülményekhez. Ugyanígy a földgömb déli részén élő ember is könnyen elviseli a magas vagy a bőrszíne miatt túl alacsony hőmérsékletet. Az ilyen alkalmazkodási mechanizmusok nemcsak az alany földrajzi elhelyezkedéséhez, hanem más feltételekhez is kapcsolódnak, egyszóval ezt nevezzük genotípusnak.

Mi az a fenotípus?

Ahhoz, hogy megtudja, mi a genotípus és a fenotípus, ismernie kell e fogalmak meghatározását. Az első fogalommal már foglalkoztunk, de mit jelent a második? A fenotípus magában foglalja a szervezet összes tulajdonságát és jellemzőjét, amelyet a fejlődés során szerzett. Amikor az ember megszületik, már megvan a saját génkészlete, amely meghatározza a külső körülményekhez való alkalmazkodóképességét. De az élet során a belső és külső tényezők hatására a gének mutálódnak és megváltozhatnak, így az emberi tulajdonságok minőségileg új szerkezete jelenik meg - a fenotípus.

E fogalmak története

Hogy mi a genotípus és a fenotípus, megérthetjük e tudományos kifejezések eredettörténetének megismerésével. A huszadik század elején aktívan tanulmányozták az élő szervezet szerkezetének és biológiájának tudományát. Emlékszünk Charles Darwin evolúciós elméletére és az ember megjelenésére. Ő volt az első, aki felvetette az ideiglenes hipotézist a testben lévő sejtek (gemmulák) szétválásáról, amelyből később egy másik egyed is kikerülhet, mivel ezek csírasejtek. Így Darwin kidolgozta a pangenezis elméletét.

41 évvel később, 1909-ben Wilhelm Johansen botanikus az akkoriban már ismert (1906-ban bevezetett) „genetika” fogalma alapján új fogalmat vezetett be a tudomány terminológiájába - a „gén”. A tudós sok olyan szót helyettesített vele, amelyeket kollégái használtak, de amelyek nem tükrözték az élő szervezet veleszületett tulajdonságainak teljes lényegét. Ezek olyan szavak, mint „determináns”, „csíra”, „örökletes tényező”. Ugyanebben az időszakban Johansen bevezette a „fenotípus” fogalmát, hangsúlyozva az örökletes tényezőt az előző tudományos kifejezésben.

Emberi genotípus és fenotípus - mi a különbség?

Az élő szervezet tulajdonságairól és jellemzőiről szóló két fogalom kiemelésével Johansen egyértelműen meghatározta a köztük lévő különbséget.

• A géneket az egyed adja tovább az utódoknak. Az egyén életfejlődése során sajátít el egy fenotípust.
• A genotípus és a fenotípus abban is különbözik, hogy az élőlényben a gének két örökletes információ együttes eredményeként jelennek meg. A fenotípus a genotípus alapján jelenik meg, különféle változásokon, mutációkon megy keresztül. Ezek a változások az élő szervezet létezésének külső feltételeinek hatására következnek be.
• A genotípus meghatározása összetett DNS-analízissel történik, az egyed fenotípusa az alapvető megjelenési kritériumok elemzésével látható.

Meg kell jegyezni, hogy az élő szervezetek különböző szintű alkalmazkodóképességgel és érzékenységgel rendelkeznek az őket körülvevő körülményekhez. Ez határozza meg, hogy a fenotípus mennyire változik meg az élet során.

Az emberek közötti különbségek genotípus és fenotípus szerint

Bár ugyanahhoz a biológiai fajhoz tartozunk, nagyon különbözünk egymástól. Nincs két egyforma ember, minden ember genotípusa és fenotípusa egyéni lesz. Ez akkor nyilvánul meg, ha teljesen más embereket helyez el számukra ugyanolyan szokatlan körülmények közé, például egy eszkimót küld Dél-Afrika falvaiba, és megkér egy zimbabwei lakost, hogy éljen a tundrában. Látni fogjuk, hogy ez a kísérlet nem lesz sikeres, mivel ez a két ember megszokta, hogy a saját földrajzi szélességein él. Az első különbség az emberek között a geno- és fenotípusos jellemzők tekintetében az éghajlati és földrajzi tényezőkhöz való alkalmazkodás.

A következő különbséget a történelmi-evolúciós tényező határozza meg. Abban rejlik, hogy a népvándorlások, háborúk, egyes nemzetiségek kultúrája, keveredése következtében olyan etnikai csoportok alakultak ki, amelyek saját vallással, nemzeti sajátosságokkal, kultúrával rendelkeznek. Ezért egyértelmű különbségek láthatók például egy szláv és egy mongol stílusa és életmódja között.

Az emberek közötti különbségek társadalmi paramétereken is alapulhatnak. Ez figyelembe veszi az emberek kultúrájának, iskolázottságának és társadalmi törekvéseinek szintjét. Nem véletlenül volt olyan, hogy „kék vér”, ami azt jelzi, hogy egy nemes és egy közember genotípusa és fenotípusa jelentősen eltér egymástól.

Az emberek közötti különbségek utolsó kritériuma a gazdasági tényező. Az ember, a család és a társadalom ellátottságától függően szükségletek merülnek fel, és ebből következően az egyének közötti különbségek.

GENOTÍPUS GENOTÍPUS

(génből és görög elírásból - lenyomat), genetikai. egy organizmus (örökletes) felépítése, egy adott sejt vagy szervezet összes örökletes hajlamának összessége, beleértve a gének alléljait, azok fizikai természetét. a kromoszómák kapcsolódása és a kromoszóma-átrendeződések jelenléte. Szűk értelemben a gén egy gén vagy géncsoport allélcsoportja, amely az elemzett tulajdonságot szabályozza egy adott szervezetben (ebben az esetben a gén figyelmen kívül hagyott része genotípusos környezetként működik). A "G" kifejezés. javasolta V. Iogapsen 1909. A modern időkben. genetika G. nem tekinthető mecha-pich-nek. önállóan működő gének összessége (ami a genetika fejlődésének korai szakaszára volt jellemző), de egyetlen genetikai rendszerként. különböző elemeken kölcsönhatásba lépnek szintek (pl. ugyanazon gén vagy különböző gének alléljai között). G. irányítja a szervezet fejlődését, felépítését és életfunkcióit, azaz. egy organizmus összes jellemzőjének összessége a fenotípusa. A különböző G.-vel rendelkező egyedek azonos fenotípusúak lehetnek, ezért egy szervezet G.-jének meghatározásához szükséges annak genetikai vizsgálata. elemzés, pl. analitikus keresztezés. Az azonos G.-vel rendelkező egyének különböző. a feltételek a jelek megnyilvánulásának jellegében (különösen mennyiségi) eltérhetnek egymástól, azaz fenotípusban különbözhetnek. Így G. meghatározza a szervezet és részlegeinek lehetséges fejlődési módjait. jelek kölcsönhatásban a külsővel környezet. Példa a környezet fenotípusra gyakorolt ​​hatására. jelek megnyilvánulása lehet a nyulak szőrszíne, az ún. Himalája vonal: azonos hőmérsékleten a nyulak hidegben nevelve fekete szőrűek, mérsékelt hőmérsékleten „himalájai” színűek (fehér, fekete fanggal, fülekkel, mancsokkal és farokkal), magasabb hőmérsékleten fehér szőrűek . Ebben a tekintetben a genetikában a reakciónorma fogalmát használják - a fenotípus lehetséges tartományát. változékonyság változás nélkül a G. külső hatások hatására. feltételek (G. meghatározza a reakciónorma határait). Amikor a G. megváltozik, vagy vannak különböző G.-vel rendelkező egyedek, genotípusról beszélnek. változékonyság, ami az evolúció egyik feltétele. folyamat. Ugyanazon gén egyedeinek jelenléte jellemző az ivartalan (beleértve a vegetatív) szaporodású fajokra és a tiszta vonalakra. Az egypetéjű petesejtből fejlődő egypetéjű (azonos) ikrek nőgyógyászati ​​kórképe azonos.

.(Forrás: „Biológiai enciklopédikus szótár”. M. S. Gilyarov főszerkesztő; Szerkesztőbizottság: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin és mások - 2. kiadás, javítva. - M.: Sov.

Egy szervezet összes génje, amelyek együttesen meghatározzák a szervezet összes jellemzőjét - annak fenotípus. Ha genom egy faj genetikai jellemzője, akkor a genotípus egy adott szervezet genetikai jellemzője (alkotmánya). Bizonyos tulajdonságok öröklődésének vizsgálatakor nem minden gént nevezünk genotípusnak, hanem csak azokat, amelyek meghatározzák ezeket a tulajdonságokat.
A genotípus nem autonóm, egymástól függetlenül ható gének mechanikus összege, hanem egy összetett és integrált rendszer - egy genotípusos környezet, amelyben az egyes gének munkája és megvalósítása más gének befolyásától függ. Így az allél gének interakciója során az egyszerű esetek mellett dominanciaÉs recesszív, lehetséges a nem teljes dominancia, a kodominancia (két allélgén egyidejű megnyilvánulása) és a túlzott dominancia (a tulajdonság erősebb megnyilvánulása heterozigótákban a homozigótákhoz képest).
Ha nem allél gének kölcsönhatásba lépnek, lehetséges a komplementaritás (a gének kölcsönös komplementaritása) és az episztázis (egy másik gén általi elnyomása). Az interakció ezen formái minőségi jellemzőkre utalnak. A fejlettség mértéke számos ún a mennyiségi tulajdonságok (ezek közé tartozik például a növény magassága, az állatok súlya és magassága, a tejzsírtartalom, a csirkék tojástermelése és egyéb gazdaságilag értékes tulajdonságok) számos nem allél domináns gén együttes hatásától függenek. Ezt a jelenséget polimerizációnak, az egy irányba ható géneket pedig polimergéneknek nevezzük. Az ellenkező jelenséget, amikor egy gén több tulajdonság kialakulását befolyásolja, pleiotrópiának nevezzük. A genotípusos környezet mindezen megnyilvánulásainak alapja az a tény, hogy bármely tulajdonság kialakulása számos, egymást követő biokémiai reakció eredményeként következik be, amelyek mindegyikét külön gén szabályozza.
Az azonos genotípusú, különböző környezeti körülmények között fejlődő egyedek fenotípusa eltérő lehet. Ezzel kapcsolatban a genetika kidolgozta a reakciónorma fogalmát, i.e. arról, hogy az adott genotípus fenotípusa milyen határokon belül változhat a különböző környezeti feltételek hatására. Így a fenotípusos variabilitás mértékét is a genotípus határozza meg, vagyis a fenotípus a genotípus és a külső környezet kölcsönhatásának eredménye. Azonos genotípusú sejtek és egyedek beszerzése vegetatív szaporítással és klónozás mind tudományos, mind gyakorlati mezőgazdasági, orvostudományi problémák megoldásában, biotechnológia.

.(Forrás: „Biológia. Modern illusztrált enciklopédia.” Főszerkesztő A. P. Gorkin; M.: Rosman, 2006.)

Nézze meg, mi a „GENOTÍPUS” más szótárakban:

Genotípus... Helyesírási szótár-kézikönyv

genotípus- genetikai konstitúció, egy adott szervezet génjeinek összessége, a szüleitől kapott. A mikroorganizmusok, növények és állatok minden típusának saját genotípusa van. Ugyanakkor az egyes fajon belül az élőlények genotípusaik különböznek egymástól.… … Nagyszerű pszichológiai enciklopédia

GENOTÍPUS- GENOTÍPUS, a Johannsen által bevezetett kifejezés, amely egy szervezet örökletes tényezőinek halmazát jelöli. Ezek a tényezők határozzák meg egy fenotípus (látszólagos típus) kialakulását, vagyis a közvetlen elemzésre hozzáférhető összes vagy... ... Nagy Orvosi Enciklopédia

- [Az orosz nyelv idegen szavainak szótára

Egy szervezet összes génjének halmaza (aktív és elnyomott), beleértve az extranukleárisakat is (kloroplasztiszok, mitokondriumok, plazmidok). A G. minden génje összetett kölcsönhatásban áll a többiekkel, ami meghatározza az egyed egyéniségét. (Forrás:…… Mikrobiológiai szótár

1. Az állattanban egy élőlény örökletes hajlamainak összessége, csíraplazmájának teljes leírása. Az őslénytanban a G. kifejezés, mint a nemzetség tipikus faja, használata nem javasolt. Bevezették a típusfaj kifejezést. 2. A…… Földtani enciklopédia

genotípus- a, m genotípus f. , gr. genos + typ. biol. Gének halmaza, egy adott szervezet örökletes alapja. A genotípusok változatossága. BAS 2. Lex. TSB 1: genotípus; SIS 1937: genoti/n ... Az orosz nyelv gallicizmusainak történeti szótára

- (génből és típusból), egy organizmus genetikai (örökletes) felépítése, összes génjének összessége; irányítja a szervezet jellemzőinek fejlődését, fenotípusát... Modern enciklopédia

- (génből és típusból) egy szervezet genetikai (örökletes) felépítése, összes génjének összessége. A modern genetikában nem önállóan működő gének mechanikus halmazának tekintik, hanem egyetlen rendszernek, amelyben bármely gén képes... ... Nagy enciklopédikus szótár

- (a görög genosz eredetű, elírási forma, mintázatból) az egyed tulajdonságainak összessége, amely genetikai, örökletes tényezők megnyilvánulásaként értelmezhető... Pszichológiai szótár

Könyvek

• Politikai genetika. Az integrál egyéniség mint genotípus, Marat Bulanov. Miért ilyen ellentmondásosak az emberek kapcsolatai? Miért önzőek az emberek természetüknél fogva? Az önzés általában miért élvez elsőbbséget az altruizmussal szemben? És ezek az erkölcsi adatok annyira különbözőek...

A genetika többször is lenyűgözött bennünket az emberek és más élő szervezetek genomjának tanulmányozása terén elért eredményeivel. A legegyszerűbb manipulációk és számítások nem nélkülözhetik az általánosan elfogadott fogalmakat és jeleket, amelyektől ez a tudomány nincs megfosztva.

Mik azok a genotípusok?

A kifejezés egy szervezet génjeinek összességét jelenti, amelyek mindegyik sejt kromoszómájában tárolódnak. A genotípus fogalmát meg kell különböztetni a genomtól, mivel mindkét szónak eltérő lexikális jelentése van. Így a genom egy adott faj abszolút összes génjét reprezentálja (embergenom, majomgenom, nyúlgenom).

Hogyan alakul ki az ember genotípusa?

Mi a genotípus a biológiában? Kezdetben azt feltételezték, hogy a test egyes sejtjeinek génkészlete eltérő. Ezt az elképzelést attól a pillanattól kezdve cáfolták, amikor a tudósok felfedezték a zigóta kialakulásának mechanizmusát két ivarsejtből: a férfiból és a nőstényből. Mivel minden élő szervezet egy zigótából számos osztódáson keresztül jön létre, nem nehéz kitalálni, hogy az összes következő sejtben pontosan ugyanaz a génkészlet lesz.

Azonban meg kell különböztetni a szülők genotípusát a gyermek genotípusától. Az anyaméhben lévő magzat feleannyi génkészlettel rendelkezik, mint az anyától és az apától, így bár a gyerekek hasonlóak szüleikhez, ugyanakkor nem 100%-os másolatai.

Mi a genotípus és a fenotípus? mi a különbségük?

A fenotípus egy szervezet minden külső és belső jellemzőjének összessége. Ilyen például a hajszín, a szeplők jelenléte, a magasság, a vércsoport, a hemoglobin mennyisége, egy enzim szintézise vagy hiánya.

A fenotípus azonban nem valami határozott és állandó. Ha a mezei nyulakat figyeljük meg, bundájuk színe az évszaktól függően változik: nyáron szürke, télen fehér.

Fontos megérteni, hogy a gének halmaza mindig állandó, de a fenotípus változhat. Ha figyelembe vesszük a test minden egyes sejtjének létfontosságú tevékenységét, mindegyik pontosan ugyanazt a genotípust hordozza. Azonban az egyikben az inzulin, a másikban a keratin, a harmadikban az aktin szintetizálódik. Mindegyik különbözik egymástól alakban, méretben és funkcióban. Ezt nevezik fenotípusos megnyilvánulásnak. Ezek a genotípusok, és miben különböznek a fenotípustól.

Ezt a jelenséget az magyarázza, hogy az embrionális sejtek differenciálódása során egyes gének bekapcsolódnak, míg mások „alvó üzemmódban” vannak. Az utóbbiak vagy egész életükben inaktívak maradnak, vagy a sejt újra felhasználja őket stresszes helyzetekben.

Példák a genotípusok rögzítésére

A gyakorlatban a vizsgálatot feltételes géntitkosítással végzik. Például a barna szem génjét nagy „A” betűvel, a kék szem megnyilvánulását pedig kis „a” betűvel írják. Ez azt mutatja, hogy a barna szem vonása a domináns, a kék pedig recesszív.

Tehát a jellemzők alapján az emberek lehetnek:

• domináns homozigóták (AA, barna szeműek);
• heterozigóták (Aa, barna szeműek);
• recesszív homozigóták (aa, kék szeműek).

Ezen elv alapján a gének egymás közötti kölcsönhatását vizsgálják, és általában több génpárt használnak egyszerre. Ez felveti a kérdést: mi az a 3-as genotípus (4/5/6 stb.)?

Ez a kifejezés azt jelenti, hogy egyszerre három pár gént vesznek fel. A bejegyzés például így lesz: АаВВСс. Itt új gének jelennek meg, amelyek teljesen más tulajdonságokért felelősek (például egyenes haj és fürtök, fehérje jelenléte vagy hiánya).

Miért önkényes a tipikus genotípus jelölés?

A tudósok által felfedezett bármely génnek saját neve van. Leggyakrabban ezek olyan angol kifejezések vagy kifejezések, amelyek jelentős hosszúságúak lehetnek. A nevek helyesírása nehézkes a külföldi tudomány képviselői számára, ezért a tudósok bevezették a gének egyszerűbb bejegyzését.

Még egy középiskolás diák is tudja néha, hogy mi a 3a genotípus. Ez a jelölés azt jelenti, hogy egy gén ugyanazon gén 3 alléljáért felelős. Ha a valódi génnevet használnák, nehéz lehet megérteni az öröklődés alapelveit.

Ha olyan laboratóriumokról beszélünk, ahol komoly kariotípus-kutatást és DNS-vizsgálatokat végeznek, akkor a gének hivatalos neveihez folyamodnak. Ez különösen igaz azokra a tudósokra, akik publikálják kutatásaik eredményeit.

Hol használják a genotípusokat?

Az egyszerű jelölés használatának másik pozitív tulajdonsága a sokoldalúság. Több ezer génnek megvan a maga egyedi neve, de mindegyiket a latin ábécé egyetlen betűje is képviselheti. Az esetek túlnyomó többségében a különböző tulajdonságokra vonatkozó genetikai problémák megoldása során a betűk újra és újra megismétlődnek, és minden alkalommal megfejtik a jelentést. Például az egyik problémás génben a B gén a fekete haj színe, a másikban pedig egy anyajegy jelenléte.

A „mik a genotípusok” kérdés nem csak a biológia órákon vetődik fel. Valójában a megnevezések konvenciója okozza a megfogalmazások és kifejezések homályosságát a tudományban. Nagyjából a genotípusok használata matematikai modell. A való életben minden bonyolultabb, annak ellenére, hogy az általános elvet mégis átvitték a papírra.

Általánosságban elmondható, hogy a genotípusokat az általunk ismert formában alkalmazzák az iskolai és egyetemi oktatási programokban a problémák megoldása során. Ez leegyszerűsíti a „mik a genotípusok” témakör megértését, és fejleszti a tanulók elemzési képességét. A jövőben az ilyen jelölések használatának készsége is hasznos lesz, de a valódi kutatáshoz a valós kifejezések és a génnevek megfelelőbbek.

A géneket jelenleg különböző biológiai laboratóriumokban vizsgálják. A genotípusok titkosítása és használata akkor releváns az orvosi konzultációk során, amikor egy vagy több jellemző több generáción keresztül nyomon követhető. Ennek eredményeként a szakértők bizonyos valószínűséggel megjósolhatják a fenotípusos megnyilvánulást gyermekeknél (például a szőke haj megjelenése az esetek 25% -ában vagy a polidaktiliás gyermekek 5% -ának születése).

Meghatározás: fenotípus - a szervezet kifejezett fizikai tulajdonságai, amelyeket a genotípus, a véletlenszerű genetikai variáció és a környezeti hatások határoznak meg.

Példák: olyan tulajdonságok, mint a szín, magasság, méret, alak és viselkedés.

A fenotípus és a genotípus kapcsolata

Egy szervezet genotípusa határozza meg a fenotípusát. Minden élő szervezet rendelkezik DNS-sel, amely utasításokat ad a molekulák, szövetek és szervek előállításához. A DNS tartalmazza a genetikai kódot, amely az összes sejtfunkció irányításáért is felelős, beleértve a DNS-replikációt, a fehérjeszintézist és a molekuláris transzportot.

Egy szervezet fenotípusát (fizikai tulajdonságait és viselkedését) az öröklött génjei határozzák meg. A DNS bizonyos szakaszai, amelyek a fehérjék szerkezetét kódolják és különféle jellemzőket határoznak meg. Minden gén egynél több formában található és létezhet. Ezeket a különböző formákat alléloknak nevezzük, amelyek meghatározott kromoszómák meghatározott helyein találhatók. Az allélok a szülőktől az utódokhoz kerülnek.

A diploid szervezetek minden génre két allélt örökölnek; minden szülőtől egy allél. Az allélok közötti kölcsönhatások határozzák meg a szervezet fenotípusát. Ha egy szervezet két azonos allélt örököl egy adott tulajdonságra, akkor homozigóta az adott tulajdonságra. A homozigóta egyedek egy adott tulajdonság egy fenotípusát fejezik ki. Ha egy organizmus két különböző allélt örököl egy adott tulajdonságra, akkor heterozigóta az adott tulajdonságra nézve. A heterozigóta egyedek egy adott tulajdonsághoz több fenotípust is kifejezhetnek.

A tulajdonságok lehetnek recesszívek vagy nem. A teljes dominancia öröklődési mintákban a domináns tulajdonság fenotípusa teljesen elfedi a recesszív tulajdonság fenotípusát. Vannak olyan esetek is, amikor a különböző allélek közötti kapcsolat nem mutat teljes dominanciát. Hiányos dominancia esetén a domináns allél nem takarja el teljesen a másik allélt. Ez olyan fenotípust eredményez, amely a mindkét allélban megfigyelt fenotípusok keveréke. Kodominanciával mindkét allél teljesen kifejeződik. Ez egy olyan fenotípust eredményez, amelyben mindkét tulajdonság egymástól függetlenül megfigyelhető.

Teljes, hiányos és társdominancia

Fenotípus és genetikai sokféleség

Befolyásolhatja a fenotípusokat. Leírja a populáció élőlényeinek génjeinek változásait. Ezek a változások DNS-mutációk következményei lehetnek. A mutációk a DNS-ben lévő génszekvenciák változásai.

A génszekvencia bármilyen változása megváltoztathatja az öröklött allélok által kifejezett fenotípust. A génáramlás szintén hozzájárul a genetikai sokféleséghez. Amikor új organizmusok lépnek be egy populációba, új gének kerülnek be. Az új allélok génállományba kerülése új génkombinációkat és eltérő fenotípusokat tesz lehetővé.

Idővel a gének különféle kombinációi képződnek. A meiózisban véletlenszerűen különbözőekre oszlanak. A génátvitel a homológ kromoszómák között keresztezési folyamaton keresztül történhet. Ez a génrekombináció új fenotípusokat hozhat létre egy populációban.

Ha hibát talál, jelöljön ki egy szövegrészt, és kattintson rá Ctrl+Enter.

A variabilitás az élőlények azon tulajdonsága, hogy megváltoztatják morfofiziológiai szervezetüket, ami meghatározza az egyedek, populációk, fajok stb. sokféleségét. A változatosság minden organizmusban benne van, és még a genetikailag közeli rokon egyedeknél is megfigyelhető, akiknek hasonló vagy közös élet- és fejlődési feltételei vannak. például ikreknél, egyazon család tagjainál, mikroorganizmustörzseknél és vegetatívan szaporodó szervezeteknél. Az egyedek, populációk, fajok, stb. megváltozott formái. opcióknak nevezzük. A változékonyság mértékét csökkentő tényezők elsősorban a természetes szelekció és a véletlenszerű hatások. A genetika fő álláspontja az a tézis, hogy a fenotípus (külső jellemzők) a genotípus és a környezet kölcsönhatásának eredménye. A genotípus határozza meg a különböző környezeti feltételek mellett kialakuló fenotípusok számát. A variáció alapja vagy a genotípus környezeti tényezőkre adott válaszának megváltozása, vagy magának a genotípusnak a megváltozása a gének mutációi (lásd Gén) és (vagy) kromoszómák vagy ezek rekombinációja következtében. Egy genotípus környezeti feltételektől függő megnyilvánulási tartományát örökletes reakciónormának nevezzük.

Egy szervezet bármely jellemzője változékony, legyen szó morfológiai, fiziológiai vagy biokémiai jellemzőkről. Mind a mennyiségi (metrikus) jellemzőket (például az ujjak számát, a csigolyákat, a súlyt és a testméretet), mind a minőségi (például a szemszínt, a bőrszínt) befolyásolhatja.

A mennyiségi jellemzők változékonyságát az ugrások hiánya jellemzi, ezért ezt fokozatosnak (mennyiségi, folyamatos) nevezzük. A mennyiségi variabilitás szakaszai az egyedcsoportokban, mint a tulajdonságok hordozóiban nem különíthetők el egyértelműen, mert az ilyen egyéneket számos köztes forma köti össze egymással. A mennyiségi tulajdonságokat nagyszámú gén szabályozza, amelyek egyetlen rendszerként működnek (ún. poligének), és a környezeti tényezők hatására nagymértékben változnak.

A minőségi jellemzők változékonyságát (minőségi, szakaszos vagy alternatív, I.), éppen ellenkezőleg, az ugrások jelenléte jellemzi. A minőségi variabilitás révén az egyedek egyértelműen körülhatárolható, nem átfedő csoportokra oszthatók egy adott tulajdonság megléte vagy hiánya alapján. A minőségi tulajdonságok öröklődését általában egy vagy több lókusz génjei szabályozzák, amelyek alléljai kifejezett egyéni megnyilvánulást mutatnak, és a Mendel-törvények szerint oszlanak meg. Számos emberi tulajdonságra jellemző a tipikus mendeli öröklődés. Ha az emberben a szerkezeti gének teljes számát 100 000-re vesszük, akkor minden egyed átlagosan 30 000 génre lehet heterozigóta, ami megmagyarázza az egyedek rendkívül magas genetikai polimorfizmusát a populációkban.

3. Határozza meg a genotípust és a fenotípust.

A genotípus egy adott organizmus génjeinek összessége, amely a génállomány fogalmától eltérően egy egyedet, nem pedig egy fajt jellemez. Egy hasonló fogalom, a genom egy adott szervezet haploid (egyetlen) kromoszómakészletében található gének összességére utal. A genom a környezeti tényezőkkel együtt meghatározza a szervezet fenotípusát.

A „genotípus” kifejezést a „gén” és „fenotípus” kifejezésekkel együtt V. L. Johansen genetikus vezette be 1909-ben „Elements of the Precise Study of Heredity” című munkájában.

Általában egy genotípusról egy adott gén összefüggésében beszélnek poliploid egyedeknél, ez egy adott gén alléljainak kombinációját jelöli (lásd homozigóta, heterozigóta). A legtöbb gén egy organizmus fenotípusában jelenik meg, de a fenotípus és a genotípus a következő vonatkozásokban különbözik:

1. Az információforrás szerint (a genotípus meghatározása az egyed DNS-ének vizsgálatával, a fenotípus rögzítése a szervezet megjelenésének megfigyelésével történik).

2. A genotípus nem mindig felel meg ugyanannak a fenotípusnak. Egyes gének csak bizonyos feltételek mellett jelennek meg a fenotípusban. Másrészt egyes fenotípusok, mint például az állati szőrszín, több gén kölcsönhatásának eredménye a komplementaritás típusának megfelelően.

A fenotípus (a görög phainotip szóból - felfedem, felfedem) olyan tulajdonságok összessége, amelyek az egyedben rejlőek a fejlődés egy bizonyos szakaszában. A fenotípus a genotípus alapján alakul ki, számos környezeti tényező közvetítésével. A diploid szervezetekben domináns gének jelennek meg a fenotípusban.

A fenotípus egy szervezet külső és belső jellemzőinek összessége, amely az ontogenezis (individuális fejlődés) eredményeként keletkezik.

A látszólag szigorú definíció ellenére a fenotípus fogalmának vannak bizonytalanságai. Először is, a genetikai anyag által kódolt molekulák és struktúrák többsége nem észrevehető a szervezet külső megjelenésében, bár a fenotípus részét képezik. Például pontosan ez a helyzet az emberi vércsoportokkal. Ezért a fenotípus kiterjesztett definíciójának olyan jellemzőket kell tartalmaznia, amelyek műszaki, orvosi vagy diagnosztikai eljárásokkal kimutathatók. Egy további, radikálisabb kiterjesztést jelenthet a tanult viselkedés, vagy akár az organizmus hatása a környezetre és más szervezetekre. Például Richard Dawkins szerint a hód gátja, akárcsak a metszőfogai, a hódgének fenotípusának tekinthető.

A fenotípus a genetikai információ környezeti tényezők felé történő „végrehajtásaként” definiálható. Első közelítésképpen a fenotípus két jellemzőjéről beszélhetünk: a) az eltávolítási irányok száma jellemzi azon környezeti tényezők számát, amelyekre a fenotípus érzékeny - a fenotípus dimenziója; b) az eltávolítás „távolsága” a fenotípus adott környezeti tényezővel szembeni érzékenységének mértékét jellemzi. Ezek a jellemzők együttesen határozzák meg a fenotípus gazdagságát és fejlődését. Minél többdimenziós a fenotípus és minél érzékenyebb, minél távolabb van a fenotípus a genotípustól, annál gazdagabb. Ha összehasonlítunk egy vírust, egy baktériumot, egy ascarist, egy békát és egy embert, akkor ebben a sorozatban nő a fenotípus gazdagsága.