Új génkombinációk jelenhetnek meg az ivarsejtekben. Mutagének és tesztelésük

A kapcsolt öröklődés jelenségeinek elemzése, a keresztezés, a genetikai és citológiai térképek összehasonlítása lehetővé teszi az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezéseinek megfogalmazását:

A gének a kromoszómákon lokalizálódnak. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.

Az allél gének azonos lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.

A gének egy kromoszómán helyezkednek el lineáris sorrendben.

Az egyik kromoszómán lévő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, vagyis túlnyomórészt összekapcsoltan (együtt) öröklődnek, aminek következtében egyes tulajdonságok összekapcsolt öröklődése következik be. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott faj kromoszómáinak haploid számával (homogametikus nemben), vagy 1-gyel nagyobb (heterogametikus nemben).

A kapcsolódást crossing over bontja meg, melynek gyakorisága egyenesen arányos a kromoszómán lévő gének távolságával (ezért a kapcsolódás erőssége fordítottan arányos a gének távolságával).

Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet - egy kariotípus - jellemez.

Láncolt öröklés

A tulajdonságok független kombinációja (Mendel harmadik törvénye) azzal a feltétellel történik, hogy az ezeket a tulajdonságokat meghatározó gének különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el. Következésképpen minden szervezetben a meiózisban egymástól függetlenül kombinálható gének számát a kromoszómák száma korlátozza. Egy szervezetben azonban a gének száma jelentősen meghaladja a kromoszómák számát. Például a molekuláris biológia korszaka előtt kukoricában több mint 500 gént, a Drosophila légyben több mint 1 ezret, emberben körülbelül 2 ezer gént vizsgáltak, miközben 10, 4 és 23 pár kromoszómával rendelkeznek. Az a tény, hogy a magasabb rendű szervezetek gének száma több ezerre tehető, már a 20. század elején világos volt W. Sutton számára. Ez okot adott annak feltételezésére, hogy minden kromoszómán sok gén található. Az azonos kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek.

T. Morgan azt javasolta, hogy a gének együttes öröklődését kapcsolt öröklődésnek nevezzék. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a kromoszómák haploid számának, mivel a kapcsolódási csoport két homológ kromoszómából áll, amelyekben ugyanazok a gének lokalizálódnak. (A heterogametikus nemhez tartozó egyedekben, például a hím emlősökben valójában még egy kapcsolódási csoport van, mivel az X és Y kromoszómák különböző géneket tartalmaznak, és két különböző kapcsolódási csoportot képviselnek. Így a nőknek 23 kapcsolódási csoportjuk van, a férfiaknak pedig - 24 ).

A kapcsolt gének öröklődési módja eltér a homológ kromoszóma különböző párjaiban lokalizált gének öröklődésétől. Ha tehát független kombinációval egy diheterozigóta egyed négyféle ivarsejtet (AB, Ab, aB és ab) alkot egyenlő mennyiségben, akkor kapcsolt öröklődés esetén (átkeresztezés hiányában) ugyanaz a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet alkot. ivarsejtek: (AB és ab) szintén egyenlő mennyiségben. Ez utóbbiak megismétlik a szülő kromoszómájában található gének kombinációját.

Megállapították azonban, hogy a közönséges (nem keresztező) ivarsejteken kívül más (keresztező) ivarsejtek is keletkeznek új génkombinációkkal - Ab és aB, amelyek különböznek a szülő kromoszómáiban található gének kombinációitól. Az ilyen ivarsejtek megjelenésének oka a homológ kromoszómák metszeteinek cseréje, vagy keresztezése.

A keresztezés a meiózis I. profázisában történik a homológ kromoszómák konjugációja során. Ekkor két kromoszóma részei keresztezhetik egymást, és kicserélhetik a metszeteiket. Ennek eredményeként minőségileg új kromoszómák jelennek meg, amelyek mind az anyai, mind az apai kromoszómák szakaszait (génjeit) tartalmazzák. Az ilyen ivarsejtekből új allélkombinációval nyert egyedeket crossing overnek vagy rekombinánsnak nevezik.

Az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti keresztezés gyakorisága (százaléka) arányos a köztük lévő távolsággal. Két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti távolság növekedésével növekszik annak a valószínűsége, hogy a keresztezés két különböző homológ kromoszómán választja el őket.

A gének közötti távolság a kapcsolatuk erősségét jellemzi. Vannak olyan gének, amelyekben magas a kapcsolódási arány, és vannak olyanok, amelyeknél a kapcsolódás szinte kimutathatatlan. Összekapcsolt öröklődés esetén azonban az átkelés maximális gyakorisága nem haladja meg az 50%-ot. Ha magasabb, akkor szabad kombináció figyelhető meg az allélpárok között, ami megkülönböztethetetlen a független öröklődéstől.

A crossing over biológiai jelentősége rendkívül nagy, hiszen a genetikai rekombináció lehetővé teszi új, korábban nem létező génkombinációk létrehozását és ezáltal az örökletes variabilitás növelését, ami tág lehetőséget biztosít a szervezet számára a különféle környezeti feltételekhez való alkalmazkodásra. Egy személy kifejezetten hibridizációt hajt végre, hogy megkapja a tenyésztési munkához szükséges kombinációkat.

Átkelés. Ez a folyamat a meiózis I. fázisában játszódik le, amikor a homológ kromoszómák a konjugáció eredményeként szorosan egymáshoz kapcsolódnak, és bivalenseket alkotnak. A keresztezés során a megfelelő szakaszok kicserélődnek a homológ kromoszómák egymással összefonódó kromatidjai között (3.72. ábra). Ez a folyamat biztosítja a gének apai és anyai alléljainak rekombinációját minden kapcsolódási csoportban. Különböző ivarsejt-prekurzorokban a keresztezés a kromoszómák különböző régióiban történik, ami a szülői allélok sokféle kombinációjának kialakulását eredményezi a kromoszómákban.

Rizs. 3.72. A keresztezés, mint az ivarsejtek genetikai sokféleségének forrása:

I - a szülői ivarsejtek megtermékenyítése a és b c zigóta képződés V; II - gametogenezis egy zigótából fejlődő szervezetben V; G- átlépés, amely a profázis homológjai között történik ÉN; d - sejtek az 1. meiotikus osztódás után keletkeztek; e, f - a meiózis 2. osztódása után képződött sejtek ( e - nem keresztező ivarsejtek az eredeti szülői kromoszómákkal; és - keresztezett ivarsejtek homológ kromoszómákban lévő örökítőanyag rekombinációjával)

Nyilvánvaló, hogy a keresztezés, mint rekombinációs mechanizmus csak akkor hatékony, ha az apai és az anyai kromoszómák megfelelő génjeit különböző allélok képviselik. A keresztezés során teljesen azonos kapcsolódási csoportok nem hoznak létre új allélkombinációkat.

A keresztezés nem csak a csírasejtek prekurzoraiban fordul elő a meiózis során. A mitózis során szomatikus sejtekben is megfigyelhető. A szomatikus keresztezést Drosophilában és néhány penészfajnál leírták. Homológ kromoszómák közötti mitózis során fordul elő, de gyakorisága 10 000-szer alacsonyabb, mint a meiotikus átkelés gyakorisága, aminek mechanizmusától nem tér el. A mitotikus keresztezés eredményeként olyan szomatikus sejtek klónjai jelennek meg, amelyek az egyes gének alléltartalmában különböznek egymástól. Ha egy zigóta genotípusában ezt a gént két különböző allél képviseli, akkor a szomatikus keresztezés eredményeként e gén azonos apai vagy anyai alléljai jelenhetnek meg (3.73. ábra).

Rizs. 3.73. Keresztezés szomatikus sejtekben:

1 - szomatikus sejt, amelynek homológ kromoszómáiban az A gént két különböző allél (A és a) képviseli; 2 - átkelés; 3 - a megfelelő szakaszok homológ kromoszómák közötti cseréjének eredménye; 4 - homológok elhelyezkedése az orsó egyenlítői síkjában a mitózis metafázisában (két lehetőség); 5 - leánysejtek kialakulása; 6 - az A génre heterozitikus sejtek kialakulása, hasonlóan az anyasejthez az allélkészletben (Aa); 7 - az A génre homozigóta sejtek kialakulása, amelyek allélkészletében (AA vagy aa) különböznek az anyasejttől

40. Öröklés. Az öröklődés típusai. Az autoszomális, X-hez kötött és hollandrikus öröklődési típusok jellemzői. Poligén öröklődés.

alatt átöröklés megérteni a sejtek vagy élőlények önreprodukciós folyamatában lévő azon tulajdonságát, hogy egy új generációnak átadják egy bizonyos típusú anyagcsere és egyedfejlődés képességét, amelynek során kialakulnak egy adott sejttípus és szervezettípus közös jellemzői és tulajdonságai , valamint szüleik néhány egyéni jellemzőjét. Az életszervezés populáció-faji szintjén az öröklődés abban nyilvánul meg, hogy egy adott populáció (faj) élőlényeinek számos generációjában a különböző genetikai formák állandó arányát fenntartják.

Átöröklés – az élő szervezetek olyan tulajdonsága, amely bizonyos környezeti feltételek mellett biztosítja az ontogenezis anyagi folytonosságát. A gének határozzák meg a polipeptid lánc szekvenciáját.

Öröklés – információátadás egyik generációról a másikra. Az öröklődésnek köszönhetően populációk, fajok és egyéb csoportok létezése vált lehetővé.

Autoszomális öröklődés. A tulajdonságok autoszomális öröklődésének jellemző vonásai abból adódnak, hogy az autoszómákon elhelyezkedő megfelelő gének kettős készletben jelennek meg a faj minden egyedében. Ez azt jelenti, hogy bármelyik szervezet mindkét szülőtől kap ilyen géneket. Szerint az ivarsejtek tisztaságának törvényével A gametogenezis során minden csírasejt allélpáronként egy-egy gént kap (6.6. ábra). Ennek a törvénynek az oka a homológ kromoszómák, amelyekben allélgének találhatók, eltérése a sejt különböző pólusaitól a meiózis I. anafázisában.

Tekintettel arra, hogy egy tulajdonság kialakulása egy egyedben elsősorban allélgének kölcsönhatásától függ, a megfelelő gén különböző alléljai által meghatározott különböző változatai öröklődnek a szerint. autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív típus, ha van dominancia. A tulajdonságok öröklődésének köztes típusa más típusú allélok interakcióival is lehetséges (lásd a 3.6.5.2. fejezetet).

Nál nél dominancia G. Mendel borsókísérleteiben leírt tulajdonság, a két homozigóta szülő keresztezéséből származó leszármazottai, amelyek e tulajdonság domináns és recesszív változataiban különböznek egymástól, azonosak és hasonlóak az egyikhez (az egységesség törvénye F 1). A Mendel által az F 2-ben leírt 3:1 fenotípusos hasítás valójában csak akkor következik be, ha az egyik allél teljesen domináns a másikkal szemben, amikor a heterozigóták fenotípusosan hasonlóak a domináns homozigótákhoz (az F 2-ben való felosztás törvénye).

A tulajdonság recesszív változatának öröklődésére jellemző, hogy az F 1 hibridekben nem, de az F 2-ben a leszármazottak negyedében megjelenik.

Azokban az esetekben, amikor egy tulajdonság új variánsa alakul ki heterozigótákban a homozigótákhoz képest, ami az allélgének olyan típusú interakcióiban figyelhető meg, mint a hiányos dominancia, kodominancia, interallélikus komplementáció, az F 1 hibridek nem hasonlítanak a szüleikre, és F-ben 2 leszármazottak három fenotípusos csoportja alakul ki (.6.7. ábra, II).

1908-ban Sutton és Punett eltéréseket fedezett fel a karakterek szabad kombinációjától a III. Mendel-törvény szerint. 1911-12-ben T. Morgan és mtsai. Leírva A génkapcsolat jelensége egy géncsoport együttes átvitele generációról generációra.

A Drosophilában a testszín (b+ - szürke test, b - fekete test) és a szárnyhosszúság (vg+ - normál szárnyak, vg - rövid szárnyak) génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók, ezek ugyanabban a kapcsolódási csoportban találhatók . Ha keresztez két homozigóta egyedet alternatív tulajdonságokkal, akkor az első generációban minden hibrid azonos fenotípusú lesz, domináns tulajdonságokkal (szürke test, normál szárnyak).

Ez nem mond ellent G. Mendel első generációs hibridek egységességi törvényének. Az első generációs hibridek egymással való további keresztezésével azonban a várt 9:3:3:1 fenotípus szerinti hasadás helyett, kapcsolt öröklődés mellett a hasadás 3:1 arányban történt, az egyedek csak a a szülők jellemzőit, és nem voltak olyan személyek, akiknek jellemük rekombinációja volt.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a gametogenezis meiózisában teljes kromoszómák válnak el a sejt pólusaihoz. Egy adott homológ párból egy kromoszóma és a benne lévő összes gén egy pólusba kerül, majd egy ivarsejtben köt ki. Ebből a párból a másik kromoszóma az ellenkező pólusra költözik, és egy másik ivarsejtbe kerül. Az azonos kromoszómán található gének együttes öröklődését nevezzük kapcsolt öröklődés.

Az emberben a gének teljes összekapcsolódására példa az Rh-faktor öröklődése. Az Rh faktor jelenléte három kapcsolt génnek köszönhető, így öröklődése monohibrid keresztezésként történik.

Az ugyanazon a kromoszómán található gének azonban néha külön-külön is öröklődnek, ilyenkor a gének hiányos kapcsolódásáról beszélnek.

A dihibrid keresztezéssel kapcsolatos munkáját folytatva Morgan két kísérletet végzett az analitikai keresztezéssel kapcsolatban, és feltárta, hogy a génkötés lehet teljes és hiányos.

A gének hiányos kapcsolódásának oka az átkelés. A meiózisban a konjugáció során a homológ kromoszómák keresztezhetik egymást, és homológ régiókat cserélhetnek. Ebben az esetben az egyik kromoszóma génjei átkerülnek egy másikba, azzal homológok.

A gametogenezis növekedési periódusában DNS-reduplikáció megy végbe, a petesejtek és a spermatociták genetikai jellemzői elsőrendűek 2n4c, minden kromoszóma két kromatidából áll, amelyek azonos DNS-készletet tartalmaznak. A meiózis redukciós osztódásának profázisában homológ kromoszómák konjugációja következik be, és a homológ kromoszómák hasonló szakaszai kicserélődnek - átkelés. A redukciós osztódás anafázisában a teljes homológ kromoszómák az osztódás befejezése után n2c sejtek képződnek - másodrendű oociták és spermatociták. Az egyenletosztás anafázisa során a kromatidák divergálnak - nc, ugyanakkor különböznek a nem allél gének kombinációjában. Nem allél gének új kombinációi – a keresztezés genetikai hatása.→ a tulajdonságok új kombinációi a leszármazottakban → kombinatív változékonyság.

Minél közelebb helyezkednek el a gének egymáshoz egy kromoszómán, annál erősebb a kapcsolat közöttük, és annál ritkábban fordul elő eltérésük a keresztezés során, és fordítva, minél távolabb vannak egymástól a gének, annál gyengébb a kapcsolat közöttük, annál gyakrabban lehetséges annak megzavarása.

teljes tengelykapcsolós crossover séma

A különböző típusú ivarsejtek száma a keresztezés gyakoriságától vagy az elemzett gének közötti távolságtól függ. A gének közötti távolságot morganidákban számítják ki: az ugyanazon a kromoszómán található gének közötti távolság egy egysége 1%-os keresztezésnek felel meg. Ez az összefüggés a távolságok és a keresztezési gyakoriság között csak 50 morgandig követhető nyomon.

Elméleti alap A kapcsolt öröklődés mintái azok a rendelkezések Az öröklődés kromoszómális elmélete , amelyet T. Morgan és munkatársai fogalmaztak meg és kísérletileg bizonyítottak 1911-ben. A lényege a következő:

Az öröklődés fő anyagi hordozója a kromoszómák a bennük lokalizált génekkel;

A gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el bizonyos lókuszokban.

Az ugyanazon a kromoszómán lokalizált gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és túlnyomórészt együtt (vagy összekapcsolva) öröklődnek; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával.

A gametogenezis (a meiózis I. profázisa) során allélcsere történhet.

gének - keresztezés, ami megzavarja a gének kapcsolódását.

A keresztezés gyakorisága arányos a gének közötti távolsággal. Az 1morganid a távolság mértékegysége, amely megegyezik az 1%-os áthaladással.

Ez az elmélet magyarázatot adott Mendel törvényeire, és feltárta a tulajdonságok öröklődésének citológiai alapját.

Az összeállítás hátterében a génkapcsolat jelensége áll kromoszómák genetikai térképei– diagramok az azonos kapcsolódási csoportban található gének egymáshoz viszonyított helyzetéről. A kromoszómatérképezési módszerek arra irányulnak, hogy kiderítsük, melyik kromoszómában és melyik lókuszban (helyen) található egy gén, valamint meghatározzuk a szomszédos gének távolságát.

Ez egy egyenes szakasz, amelyen a gének sorrendje és a köztük lévő távolság látható a keresztezés elemzésének eredményei alapján. Minél gyakrabban öröklődnek együtt a tulajdonságok, annál közelebb helyezkednek el a kromoszómán az ezekért a tulajdonságokért felelős gének. Más szóval, a gének elhelyezkedése a kromoszómán a fenotípusban lévő tulajdonságok megnyilvánulásának jellemzői alapján ítélhető meg.

Az állatok és növények gének kapcsolódásának elemzésekor a hibridológiai módszert alkalmazzák, emberben - a genealógiai módszer, a citogenetikai módszer, valamint a szomatikus sejthibridizációs módszer.

A kromoszóma citológiai térképe egy kromoszóma fényképe vagy pontos rajza, amely a gének sorrendjét mutatja. A keresztezések és kromoszóma-átrendeződések elemzésének eredményeinek összehasonlítása alapján épül fel.

Kombinatívnak nevezzük variabilitást, ami a rekombinációk létrejöttén alapszik, azaz. olyan génkombinációk, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek.

A kombinatív variabilitás alapja az élőlények ivaros szaporodása, melynek eredményeként a genotípusok hatalmas változatossága keletkezik. Három folyamat gyakorlatilag korlátlan forrása a genetikai variációnak:

A homológ kromoszómák független szegregációja az első meiotikus osztódásban. Mendel harmadik törvényének alapja a kromoszómák független kombinációja a meiózis során. A zöld sima és sárga ráncos borsómag megjelenése a második generációban a sárga sima és zöld ráncos magvak keresztezéséből adódóan a kombinációs változékonyság példája.

A homológ kromoszómák metszeteinek kölcsönös cseréje vagy keresztezése. Új tengelykapcsoló csoportokat hoz létre, pl. fontos forrása az allélok genetikai rekombinációjának. A zigótában lévő rekombináns kromoszómák hozzájárulnak olyan jellemzők megjelenéséhez, amelyek mindegyik szülő esetében atipikusak.

Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.

Ezek a kombinatív variációs források egymástól függetlenül és egyidejűleg hatnak, biztosítva a gének folyamatos „keverését”, ami eltérő genotípusú és fenotípusú organizmusok megjelenéséhez vezet (magukban a gének nem változnak). Az új génkombinációk azonban meglehetősen könnyen lebomlanak, ha generációról generációra adják tovább.

Források:

Átkelés a meiózis során (a homológ kromoszómák közel kerülnek egymáshoz és szakaszokat váltanak). A keresztezés a meiózis kezdetén történik, amikor a homológ kromoszómák sorakoznak egymással szemben. Ebben az esetben a homológ kromoszómák szakaszai metszik egymást, letörnek, majd újra csatlakoznak, de egy másik kromoszómához. Végül négy kromoszóma jön létre a gének különböző kombinációival. A „rekombinánsnak” nevezett kromoszómák olyan új génkombinációkat hordoznak (Ab és aB), amelyek hiányoztak az eredeti kromoszómákból (AB és ab).
- A kromoszómák független divergenciája a meiózis során (minden homológ kromoszómapár a többi pártól függetlenül divergál).
- Az ivarsejtek véletlenszerű fúziója a megtermékenyítés során.

A kombinált változatosság az élő szervezetekre jellemző kolosszális örökletes sokféleség legfontosabb forrása. A felsorolt variabilitási források azonban nem generálnak a genotípusban olyan stabil, a túlélés szempontjából jelentős változásokat, amelyek az evolúciós elmélet szerint új fajok megjelenéséhez szükségesek. Az ilyen változások a mutációk eredményeként következnek be.

A kombinatív variabilitásnak köszönhetően az utódokban a genotípusok sokfélesége jön létre, ami nagy jelentőséggel bír az evolúciós folyamat szempontjából, mivel:

1) az evolúciós folyamat anyagának sokfélesége nő anélkül, hogy az egyedek életképességét csökkentené;
2) az élőlények változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodási képessége kibővül, és ezáltal biztosítja egy élőlénycsoport (populáció, faj) egészének fennmaradását.

A nemesítésben a kombinált variabilitást az örökletes tulajdonságok gazdaságilag értékesebb kombinációjának elérése érdekében alkalmazzák. Különösen a heterózis, a megnövekedett életképesség, a növekedési intenzitás és más mutatók jelenségét használják a különböző alfajok vagy fajták képviselői közötti hibridizáció során. Egyértelműen kifejeződik például a kukoricában (78. ábra), jelentős gazdasági hatást okozva. Ezzel ellentétes hatást vált ki a beltenyésztés vagy beltenyésztés jelensége – a közös ősökkel rendelkező szervezetek keresztezése. A keresztezett organizmusok közös eredete növeli annak valószínűségét, hogy bármely gén azonos alléljével rendelkezzenek, és ezáltal a homozigóta organizmusok megjelenésének valószínűsége. A legnagyobb fokú beltenyésztés a növényekben az önbeporzás, állatoknál az önmegtermékenyítés során érhető el. A homozigótaság növeli a recesszív allél gének megnyilvánulásának lehetőségét, amelyek mutagén változásai örökletes rendellenességekkel rendelkező organizmusok megjelenéséhez vezetnek.

A kombinatív variabilitás jelenségének tanulmányozásának eredményeit az orvosi genetikai tanácsadásban, különösen annak második

És a harmadik szakasz: az utódok előrejelzése, a következtetés kialakítása és a genetikai kockázat jelentésének magyarázata. A jövőbeli házaspárok tanácsadása során azt a valószínűséget használják fel, hogy két egyed mindegyikének van egy közös őstől származó és azonos eredetű allélja. Ehhez használja az egység törtrészében kifejezett rokonsági együtthatót. Egypetéjű ikreknél 1, szülőknél és gyerekeknél, testvéreknél - 1/2, nagyapánál és unokafiúnál, nagybácsinál és unokaöccsnél - 1/4, első unokatestvéreknél (testvérek) - 1/8, másodiknál unokatestvérek - 1/32 stb.

Példák:

Az éjszakai szépségvirágnak van egy génje a vörös szirmokhoz A, és egy génje a fehér szirmokhoz A. Az Aa szervezetnek rózsaszín szirmai vannak. Így az éjszakai szépségnek nincs rózsaszín génje, a rózsaszín a vörös és a fehér gének kombinációjából (kombinációjából) keletkezik.

A személy örökletes betegségben, sarlósejtes vérszegénységben szenved. Az AA a norma, az aa a halál, az Aa az SKA. Az SCD-vel az ember nem tolerálja a fokozott fizikai aktivitást, és nem szenved maláriában, pl. A malária kórokozója, a Plasmodium falciparum nem tud rossz hemoglobinnal táplálkozni. Ez a funkció az egyenlítői zónában hasznos; Nincs rá gén, az A és a gének kombinációjából jön létre.

1909-ben Janssens belga citológus megfigyelte a chiasma kialakulását a meiózis I. fázisa során. Ennek a folyamatnak a genetikai jelentőségét Morgan magyarázta, aki azt a véleményét fogalmazta meg, hogy a keresztezés (allélcsere) a homológ kromoszómák felbomlása és rekombinációja következtében jön létre a chiasma kialakulása során. Ekkor két kromoszóma részei keresztezhetik egymást, és kicserélhetik a metszeteiket. Ennek eredményeként minőségileg új kromoszómák jelennek meg, amelyek mind az anyai, mind az apai kromoszómák szakaszait (génjeit) tartalmazzák. A szülő egyedek kapcsolódási csoportjaiban szereplő allélok elkülönülnek, és új kombinációk jönnek létre, amelyek az ivarsejtekbe kerülnek - ezt a folyamatot genetikai rekombinációnak nevezik. Az ilyen ivarsejtekből „új” allélkombinációkat tartalmazó leszármazottakat rekombinánsoknak nevezzük.

Az első generációs hibrideket (nőstényeket) fekete testű, kezdetleges szárnyú hímekkel keresztezték. Az F2-ben a szülői karakterkombinációk mellett újak is megjelentek - fekete testű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező legyek, valamint szürke testű és normál szárnyakkal. Igaz, a rekombináns utódok száma kicsi, és eléri a 17%-ot, a szülői utódok száma pedig 83%. A kis számú, új tulajdonságkombinációkkal rendelkező legyek megjelenésének oka a keresztezés, ami a b+ és vg gének alléljainak új, rekombináns kombinációjához vezet a homológ kromoszómákban. Ezek a cserék 17%-os valószínűséggel fordulnak elő, és végső soron a rekombinánsok két osztályát eredményezik azonos valószínűséggel – mindegyik 8,5%-kal.

Mutagének és tesztelésük

A mutagének olyan fizikai és kémiai tényezők, amelyek hatással vannak az élőlényekre

szervezetek örökletes tulajdonságok (genotípus) változását okozzák. Mutagének

a következőkre oszthatók: fizikai (röntgen- és gamma-sugárzás. radionuklidok,

protonok, neutronok stb.), fizikai és kémiai (szálak, azbeszt), vegyi

(peszticidek, ásványi műtrágyák, nehézfémek stb.). biológiai

(egyes vírusok, baktériumok).

Mutagenitás vizsgálata. Mutagenitás vizsgálati stratégia. Az összes olyan anyag vizsgálata, amellyel az ember élete során kapcsolatba kerülhet, túlzottan sok munkát igényelne, ezért a gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, peszticidek, gyomirtó szerek, rovarirtó szerek, kozmetikumok és a legáltalánosabb víz mutagenitásvizsgálatának előtérbe helyezése szükséges. és a légszennyező anyagokat, valamint az ipari veszélyeket is felismerték. A második módszertani alapelv a szelektív tesztelés. Ez azt jelenti, hogy egy anyagot mutagenitás szempontjából elemzik, ha két kötelező feltétel teljesül: az emberi környezetben való elterjedtség és az ismert mutagénekkel vagy rákkeltő anyagokkal való szerkezeti hasonlóság. Az univerzális teszt hiánya, amely lehetővé teszi a különböző kategóriájú mutációk csíra- és szomatikus sejtekben a vizsgált anyag (és lehetséges metabolitjai) általi indukálásának egyidejű regisztrálását, a harmadik alapelv alapjául szolgál - a speciális tesztrendszerek integrált alkalmazása. . Végül a negyedik módszertani alapelv az anyagok mutagén aktivitása szempontjából történő vizsgálatának lépésenkénti megközelítését jelenti. Ez az elv az egyik első és leghíresebb sémából ered, amelyet 1973-ban B. Bridges javasolt, és amely három egymást követő kutatási szakaszt tartalmaz. 1. Az első szakaszban az anyag mutagén tulajdonságait tanulmányozták egyszerű és gyorsan végrehajtható módszerekkel (mikroorganizmusok és Drosophila tesztobjektumként), hogy meghatározzák az anyag génmutációt indukáló képességét. Az ilyen képesség azonosítása az anyag használatának tilalmát jelentette. 2. Ha egy mutagén különleges orvosi vagy gazdasági jelentőséggel bír, azt in vivo tesztelik emlősökön. Hasonló vizsgálatot végeztek olyan anyagokkal is, amelyek az első szakaszban végzett vizsgálatok során nem mutattak mutagén tulajdonságokat. Ha a vizsgált szer nem mutatott mutagén tulajdonságokat, azt feltételezték, hogy biztonságos az emberi használatra. A mutagenitást mutató anyagok felhasználását vagy betiltották, vagy ha különösen jelentősnek vagy pótolhatatlannak minősítették őket, további vizsgálatokat végeztek. 3. A végső szakaszban vizsgálatokat végeztek az ilyen specifikus anyagok mutagén hatásának mennyiségi mintázatainak megállapítása és az emberi felhasználásuk kockázatának felmérése céljából. Ez a séma prototípusként szolgált számos módszerhez a mutagenitás komplex vizsgálatához. Az 1996-ban javasolt program alapvetően új lépésnek tekintendő e terület fejlesztése felé. J. Ashby et al. Ennek a programnak egy rendkívül fontos jellemzője, hogy nemcsak a vizsgált anyag mutagenitásának felmérésére összpontosít, hanem egy adott kémiai vegyület rákkeltő hatásának és a rákkeltő hatás lehetséges mechanizmusának előrejelzésére is. A mutagenezis és a karcinogenezis folyamatai közötti kapcsolat modern bizonyítékrendszere számos kísérleti megerősítést tartalmaz a tárgyalt probléma kapcsán. Közülük: 1) jól tanulmányozott örökletes betegségek jelenléte, amelyekben a mutagénekkel szembeni fokozott érzékenységgel egyidejűleg a rosszindulatú daganatok átlagos előfordulási gyakoriságának többszöröse; 2) a daganatellenes citosztatikumok mutagén és karcinogén hatásának egyértelműen megállapított konjugációja, amelyek mutációkat indukálnak a szomatikus sejtekben, és ezáltal terápiás hatást fejtenek ki, de másodlagos daganatok kialakulását okozhatják kezelt daganatos betegekben; 3) felhalmozott információk a proto-onkogének lehetséges aktiválódásáról a gén- és kromoszómamutációk indukciója miatt; 4) a sporadikus monogén domináns mutációk eseteinek leírása, amelyek különböző szervek daganatainak kialakulását okozzák. J. Ashby programja feltételezi, hogy egy anyag nem karcinogén, ha nem mutat mutagén és genotoxikus hatást in vivo. Ugyanazok az anyagok, amelyek ezeket a hatásokat mutatják, potenciális genotoxikus rákkeltő anyagok.

6. jegy

Stern kísérleteinek citológiai bizonyítékai. Festék.

Stern kísérlete az Y kromoszóma egy töredékét hozzáadtuk az X kromoszómához, és az L-alakot kapott. A 30-as évek elején K. Stern olyan Drosophila-vonalakat szerzett, amelyek nemi kromoszómái citológiai szinten megkülönböztethetők voltak egymástól. Egy nőstényben egy kis fragmentum átkerült az egyik X-kromoszómába Y- kromoszómák, amelyek sajátos L-alakú formát adtak, mikroszkóp alatt könnyen megkülönböztethető

A keresztezés citológiai bizonyítékaira vonatkozó kísérlet vázlataD. melanogaster

Olyan nőstényeket kaptunk, amelyek heterozigóták voltak a morfológiailag eltérő két esetében X kromoszómák és egyidejűleg két gén Vág (B) És szegfű (autó).

374 nőstény minta citológiai elemzése azt mutatta, hogy 369 esetben a kariotípus megfelelt a vártnak. Mind a négy nőstény osztályban volt egy normál, i.e. az apától kapott pálcika alakú X kromoszóma. Crossover (pl. A sagában + A fenotípus szerint a nőstények kétkarú, L alakú X kromoszómát tartalmaztak.

A letális recesszív mutációk meghatározása (módszerCBLés Meller 5)

Halálos gének - homozigóta állapotban halált okoznak. Ezek mellett számos félig letális tényező ismert, amelyek nagyon gyakran különféle életképtelen szörnyek születéséhez vezetnek, vagy egyszerűen csak valamilyen módon befolyásolják az élőlények életképességét. Jelenleg az L. g. ismert Drosophila, egerek, nyulak, kutyák, sertések, juhok, lovak, szarvasmarhák, madarak, számos növényben, emberekben stb. embernél hemofília, melynek jelenlétével a normál véralvadás helyett 5-5x/2 perc alatt. ez a folyamat néha 120 percig is eltart. és még több; a letális hemofília gén a nemi kromoszómán lokalizálódik, ami megmagyarázza ennek a tulajdonságnak a fiainak a felére való átadását egy látszólag egészséges anyától, aki heterozigóta erre a faktorra.

A mutációk számbavételének legkényelmesebb módszereit a Drosophila számára fejlesztették ki. Valójában G. Möller sikerét az X-kromoszóma recesszív letális mutációinak számbavételére szolgáló módszerek létrehozása határozta meg, aki felfedezte a röntgensugárzás hatását a Drosophila mutációs folyamatára. A Drosophila nemhez kötött recesszív letális mutációinak figyelembevételére a Möller-5 módszert széles körben használják. A Meller-5 vagy M-5 vonal nőstényei mindkét X kromoszómán két inverziót hordoznak: sc 8 és sigma49. Az sc 8 inverzió szinte az egész X kromoszómát lefedi, és ennek határain belül van még egy inverzió, a sigma49. Ebben a rendszerben az átkelés teljesen el van tiltva. Az alkalmazott inverzióknak nincs recesszív halálos hatása. Ezenkívül mindkét M-5 kromoszóma három markert hordoz: két recesszív - w a (sárgabarack szemszín) és sc 8 (rövidített sörték - az azonos nevű inverzió fenotípusos megnyilvánulása, amely befolyásolja az sc gént) és egy domináns - Bar. A vizsgált hímek M-5 nőstényekkel való keresztezésekor az egyes F 2 családokban a nőstények és a hímek két osztályát kapjuk, kivéve, ha recesszív letális mutáció keletkezett az eredeti hím spermájának X-kromoszómájában. Ha megjelent egy recesszív letális, akkor a megfelelő egyedkultúrában az F 2-ben csak egy hím osztályt kapunk, és nem lesznek vad típusú hímek w + B +. A Meller-5 módszer használható recesszív mutációk regisztrálására is az X kromoszómában, látható manifesztációval. Erre a célra kényelmesebb a Double yellow módszer alkalmazása, amely a vizsgált hímek és a kapcsolódó X kromoszómát hordozó nőstényekkel való keresztezésén alapul. Tekintettel arra, hogy egy ilyen keresztezéssel a fiúk X kromoszómájukat közvetlenül az apjuktól kapják, ennek a kromoszómának a recesszív mutációi már az F 1-ben is figyelembe vehetők. A halálos mutációkat és a látható fenotípusos megnyilvánulásokkal járó mutációkat könnyebb a Drosophila X kromoszóma számára az öröklődés sajátossága miatt. Vannak azonban módszerek az autoszómák halálos mutációinak számbavételére. Például a 2. kromoszóma recesszív letális mutációinak figyelembevételéhez az úgynevezett kiegyensúlyozott letális módszert alkalmazzák. Ehhez egy olyan vonalat használnak, amely heterozigóta a 2. kromoszómára. Az egyik homológ a Cyrly (Cy-görbült szárnyak) és a Lebeny (a lebeny alakú szem L-redukciója), a másik homológ a Plum (Pm-plum-) géneket tartalmazza. barna szemszín). Ezenkívül a Cy L kromoszóma olyan inverziókat tartalmaz, amelyek megakadályozzák a keresztezést. Mindhárom domináns mutáció recesszív és letális. Emiatt egy ilyen vonal tenyésztésekor csak a jelzett gének heterozigótái maradnak életben. Ez a kiegyensúlyozott repülések rendszere. A recesszív letális mutációk, valamint a látható megnyilvánulásokkal járó recesszív mutációk tanulmányozásához a vizsgált legyeket CyL/Pm legyekkel keresztezik. Az F 1-ben olyan legyeket kapunk, amelyek a vizsgált vonal egyik vagy másik kromoszómájára nézve heterozigóták, és a CyL szegregánsokat egyenként ismét keresztezzük CyL/Pm legyekkel. Az F 2-ben a CyL tulajdonságokkal rendelkező hímeket és nőstényeket keresztezik egymással, és az F 3-at elemzik. Recesszív letális mutáció hiányában az F 3 hasítása 2CyL:1Cy + L + lesz, és ha letális mutációk történtek az eredeti vonal legyek csírasejtjeiben, akkor a megfelelő egyedi tenyészetekben nem lesz normális. berepül F 3 2CyL:0Cy + L + . Hasonlóképpen, a 2. kromoszómán látható recesszív mutációkat is figyelembe veszik az F 3-ban.

7. jegy

Kombinatív variabilitás és jelentősége.

Kombinatívnak nevezzük variabilitást, ami a rekombinációk létrejöttén alapszik, azaz. olyan génkombinációk, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek.

Az ivarsejtek véletlenszerű kombinációja a megtermékenyítés során.

Források:

Átkelés a meiózis során (a homológ kromoszómák közel kerülnek egymáshoz és szakaszokat váltanak). A keresztezés a meiózis kezdetén történik, amikor a homológ kromoszómák sorakoznak egymással szemben. Ebben az esetben a homológ kromoszómák szakaszai metszik egymást, letörnek, majd újra csatlakoznak, de egy másik kromoszómához. Végül négy kromoszóma jön létre a gének különböző kombinációival. A „rekombinánsnak” nevezett kromoszómák olyan új génkombinációkat hordoznak (Ab és aB), amelyek hiányoztak az eredeti kromoszómákban (AB és ab) – A kromoszómák független divergenciája a meiózis során (minden homológ kromoszómapár a többi pártól függetlenül eltér). - Az ivarsejtek véletlenszerű fúziója a megtermékenyítés során.

A kombinált variabilitás megmagyarázza, hogy a gyerekek miért mutatják meg a rokonok tulajdonságainak új kombinációit anyai és apai ágon, illetve olyan specifikus változatokban, amelyek nem voltak jellemzőek sem az apára, sem az anyára, sem a nagyapára, sem a nagymamára stb. A kombinatív variabilitásnak köszönhetően az utódokban a genotípusok sokfélesége jön létre, ami az evolúciós folyamat szempontjából nagy jelentőséggel bír, mivel: 1) az evolúciós folyamathoz szükséges anyagok sokfélesége nő anélkül, hogy az egyedek életképességét csökkentené; 2) az élőlények változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodási képessége kibővül, és ezáltal biztosítja egy élőlénycsoport (populáció, faj) egészének fennmaradását. A nemesítésben a kombinált variabilitást az örökletes tulajdonságok gazdaságilag értékesebb kombinációjának elérése érdekében alkalmazzák. Különösen a heterózis, a megnövekedett életképesség, a növekedési intenzitás és más mutatók jelenségét használják a különböző alfajok vagy fajták képviselői közötti hibridizáció során. Egyértelműen kifejeződik például a kukoricában (78. ábra), jelentős gazdasági hatást okozva. Ezzel ellentétes hatást vált ki a beltenyésztés vagy beltenyésztés jelensége – a közös ősökkel rendelkező szervezetek keresztezése. A keresztezett organizmusok közös eredete növeli annak valószínűségét, hogy bármely gén azonos alléljével rendelkezzenek, és ezáltal a homozigóta organizmusok megjelenésének valószínűsége. A legnagyobb fokú beltenyésztés a növényekben az önbeporzás, állatoknál az önmegtermékenyítés során érhető el. A homozigótaság növeli a recesszív allél gének megnyilvánulásának lehetőségét, amelyek mutagén változásai örökletes rendellenességekkel rendelkező organizmusok megjelenéséhez vezetnek. A kombinatív variabilitás jelenségének vizsgálatának eredményeit az orvosi genetikai tanácsadásban, különösen annak második és harmadik szakaszában hasznosítják: az utódok prognózisa, következtetések levonása és a genetikai kockázat jelentésének magyarázata. A jövőbeli házaspárok tanácsadása során azt a valószínűséget használják fel, hogy két egyed mindegyikének van egy közös őstől származó és azonos eredetű allélja. Ehhez használja az egység törtrészében kifejezett rokonsági együtthatót. Egypetéjű ikreknél 1, szülőknél és gyerekeknél, testvéreknél - 1/2, nagyapánál és unokafiúnál, nagybácsinál és unokaöccsnél - 1/4, első unokatestvéreknél (testvérek) - 1/8, másodiknál unokatestvérek - 1/32 stb.

Példák: Az éjszakai szépségvirágnak van egy génje a vörös szirmokhoz A, és egy génje a fehér szirmokhoz A. Az Aa szervezetnek rózsaszín szirmai vannak. Így az éjszakai szépségnek nincs rózsaszín génje, a rózsaszín a vörös és a fehér gének kombinációjából (kombinációjából) keletkezik.

A nem allél interakciók típusai: domináns és recesszív episztázis

Nem allélikus gének- ezek a kromoszómák különböző részein található gének, amelyek különböző fehérjéket kódolnak. A nem allél gének is kölcsönhatásba léphetnek egymással.

Ebben az esetben vagy egy gén több tulajdonság kialakulását határozza meg, vagy fordítva, egy tulajdonság több gén kombinációjának hatására nyilvánul meg. A nem allél gének három formája és kölcsönhatása létezik:

komplementaritás;

1. Sorolja fel, milyen tulajdonságok jellemzik az ivaros szaporodásból származó utódok genotípusait! Miért növelik ezek az új szervezetek a környezeti feltételekhez való alkalmazkodási képességüket?
Az utódok genotípusa mindkét szülőhöz tartozó gének kombinációjából származik. Az új génkombinációk megjelenése biztosítja az egyedek nagyobb túlélését és a faj sikeresebb és gyorsabb terjedését a változó körülmények között.
2. Keresse meg a bekezdésben szereplő ábrán a csírasejtek képződésének első szakaszát! Milyen folyamat biztosítja, hogy egy elsődleges sejtből sok sejt jelenjen meg? Mi a „reprodukciós időszak az állatok és növények életében”?
Az első szakasz a szaporodási időszak. Ebben az őscsírasejtek mitózissal osztódnak. Az állatok és növények életében a szaporodási időszak az az időszak, amelyben az állat vagy növény ivaros szaporodást folytathat.
3. Ismertesse a gametogenezis második szakaszát – a hím és női szervezetek csírasejtjeinek érésének időszakát! Milyen jellemzői vannak ennek az időszaknak? Miért képződik megváltozott vagy új génkészlet az ivarsejtekben az érés során?
Növekedési szakasz - a sejtek megnövekednek, és elsőrendű spermatocitákká és oocitákká alakulnak. Ez a szakasz a meiózis I. interfázisának felel meg. A DNS-molekulák replikációja állandó számú kromoszómával történik.
Az érési szakasz a gametogenezis harmadik szakasza. Ebben az időben génrekombináció, kromoszómakonjugáció és meiózis közbeni átkelés következik be. Ezért egy új, megváltozott génkészlet jön létre.
4. Nevezze meg az új génkombinációk kialakulásának szintjeit!
1. átkelés
2. független kromoszóma szegregáció meiózisban
3. ivarsejtek fúziója a megtermékenyítés során.
5. A tankönyvben található kép segítségével írja le azokat a változásokat, amelyek a kromoszómákban az átkelés folyamata során következnek be!
Egy konjugált kromoszómapár kétértékű vagy tetrádot alkot. Ezt követően a bivalens kromoszómái között keresztezés történik - ez a homológ kromoszómák szakaszainak cseréjének jelensége. Minden ilyen pontban, amelyet chiasmának neveznek, a négy kromatid közül kettő metszi egymást. A profázis vége felé taszító erők lépnek fel a konjugált kromoszómák között. A két homológ kapcsolatban marad azokon a pontokon, ahol az apai és az anyai kromatidák közötti átkelés megtörtént.
6. Magyarázza meg, miért a meiózis a kombinatív variáció alapja!
A meiózis eredményeként képződött sejtek kromoszómák számában különböznek. Az 1. anafázis során a kromoszóma szegregáció véletlenszerűsége miatt a sejtek a szülői kromoszómák sokféle kombinációját kapják. Figyelembe véve a kromoszómák homológ régióinak cseréjét az 1-es profázisban, minden egyes létrejövő sejt egyedi és utánozhatatlan génkészlettel rendelkezik.

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete