Melyik fázisban történik az átkelés? Átkelés, mechanizmusok és evolúciós jelentősége
CROSSINGOVER (az angol crossing-over - cross szóból), a kromoszóma szakaszok cseréje, amikor egymáshoz közel kerülnek (konjugáció); a rekombináció speciális esete. A „átlépés” kifejezést T. H. Morgan alkotta meg 1911-ben, és általában az eukarióta organizmusokkal (sejtekkel) kapcsolatban használják. A crossing over mind a csírasejtek képződése során a meiózis során (meiotikus keresztezés), mind a mitotikusan osztódó szomatikus sejtekben (mitotikus keresztezés), ahol ennek gyakorisága lényegesen alacsonyabb, mint a meiotikus keresztezés során.
Normális esetben a konjugáció a homológ kromoszómák (mindegyik 2 testvérkromatidából áll, amelyek az előző replikáció során keletkeztek) között a meiózis profázisában megy végbe teljes hosszuk mentén, az úgynevezett szinaptonemális komplexet használva - ez az egyes szervezettípusokra jellemző szerkezet. A speciális fehérjék (beleértve az enzimeket is) részvételével végrehajtott meiotikus keresztezés ekvivalens kromatid régiók azonos számú génnel való cseréjéhez vezet. Ezt a keresztezést a sejtben a bivalensekben lévő keresztezési területek (chiasmata) jelenléte regisztrálja - két konjugált homológ kromoszóma, amelyet az első meiotikus osztódás során figyeltek meg. Ritka esetekben egyenlőtlen keresztezés lép fel, aminek következtében az egyik homológ kromoszóma egy része megkétszereződhet (duplikáció) vagy megháromszorozódhat, és egy másik kromoszómában elveszhet (deléció); Az egyik kromatid homológ régióiban történő átkelés más kromoszóma-átrendeződések, például gyűrűkromoszómákat képző inverziók oka lehet. A konjugált nem homológ kromoszómák közötti átkelés transzlokációhoz vezet. A heterozigóták utódainak az azonos homológ kromoszómapárban elhelyezkedő gének alléljeire vonatkozó elemzésekor intergénikus átkelés figyelhető meg. Ebben az esetben kiderül az összekapcsolt öröklődésük - az allélok új (nem szülői, keresztezett) kombinációi az eredetinél kisebb gyakorisággal jelennek meg a leszármazottakban (szülői, nem keresztezett). Az intragénes keresztezéssel a csere egy génen belül történik, és új allélok megjelenéséhez vezet. Az átkelés gyakorisága egyenesen arányos a gének közötti fizikai távolsággal.
A gének közötti nagy távolsággal megnő a többszörös keresztezés valószínűsége, ami szimulálhatja a kapcsolt öröklődés hiányát. A viszonylag rövid távolságokon történő többszöri átlépést kromoszóma-interferencia kíséri, amely során a kromoszóma egyik részében előforduló átkelés megakadályozza a közeli területeken történő átkelést. Ezt a jelenséget G. J. Möller (1916) fedezte fel, citológiailag pedig J. Haldane (1931) igazolta. Az interferencia nagysága (I) 1 - C, ahol C a koincidencia együtthatója - a rögzített többszörös átlépés gyakoriságának az elméletileg várható frekvenciához viszonyított aránya. Az interferencia mindig pozitív (az egyik átlépési esemény megakadályozza egy másik áthaladását). Az alkalmanként (nagyon kis távolságokon) megfigyelt negatív interferencia értékeket a génkonverzió magyarázza. Kromoszóma-interferencia jelenlétében nincs kromatid-interferencia, vagyis annak valószínűsége, hogy egy homológ kromoszómapárban a 4 kromatid bármelyikének ismételt cseréjében vesz részt, nem függ attól, hogy melyik kromatid vett részt az első cserében. . A meiotikus átkelés gyakorisága a különböző nemű egyedekben jelentősen eltérhet, külső tényezők hatására (emelkedett hőmérséklet, sugárzás, vegyszernek való kitettség) nőhet, bizonyos mutációk hatására csökkenhet. Mivel a keresztezés a heterozigótaság hátterében új allélkombinációk kialakulásához vezet, az evolúcióban és a nemesítési munkában szükséges bizonyos szintű genotípusos variabilitást biztosítja, és a genetikai elemzés egyik eszközeként használják.
Lit.: Zhimulev I.F. Általános és molekuláris genetika. 4. kiadás Novoszibirszk, 2007.
Ha feltételezzük, hogy egy kromoszómán egynél több gén található, akkor felvetődik a kérdés, hogy egy homológ kromoszómapárban egy gén alléljai képesek-e helyet cserélni, egyik homológ kromoszómáról a másikra mozogva. Ha egy ilyen folyamat lehetetlen lenne, akkor a gének csak a nem homológ kromoszómák meiózisban történő véletlenszerű szegregációja eredményeként egyesülnének. Ebben az esetben az egy homológ kromoszómapárban található gének mindig összekapcsolódva öröklődnek – egy csoport által.
T. Morgan és munkatársai a 20. század elején végzett kutatásai kimutatták, hogy a gének rendszeresen kicserélődnek egy homológ kromoszómapárban. A homológ kromoszómák azonos szakaszainak a bennük lévő génekkel történő kicserélődését kromoszóma-keresztezésnek, ill. átkelés. A keresztezés eredményeként a homológ kromoszómákban új génkombinációk keletkeznek. A keresztezést minden szervezetben – állatokban, növényekben és mikroorganizmusokban – találták. A homológ kromoszómák közötti azonos régiók cseréje biztosítja a génrekombinációt. Ez nagy hatással van az evolúcióra.
Az átkelés kimutatható, ha figyelembe vesszük a tulajdonságok új kombinációjával rendelkező organizmusok előfordulási gyakoriságát. Az ilyen organizmusokat ún rekombinánsok.
Az átkelés jelenségét Drosophilában fedezték fel. Tekintsük T. Morgan egyik klasszikus kísérletét, amely lehetővé tette számára annak bizonyítását, hogy a gének bizonyos sorrendben helyezkednek el a kromoszómákon. A Drosophilában a fekete testszín recesszív génjét a b szimbólum jelöli, a vadszürke színt meghatározó domináns allélját pedig a b +. A Drosophila kezdetleges szárnyainak mutáns génjét a vg, normál allélját pedig vg + szimbólumok jelölik.
Ha olyan legyeket keresztezünk, amelyek két összekapcsolt karakterpárban különböznek egymástól - szürke kezdetleges szárnyakkal és fekete normál szárnyakkal - az F1 hibridek fenotípusukban és normál szárnyakkal szürkék lesznek:
T. Morgan az első generációban szerzett legyeket (külön hímek és külön nőstények) mutáns allélokra homozigóta legyekkel keresztezte – fekete, kezdetleges szárnyakkal.
Ha a nőstényeket mindkét recesszív gén tekintetében homozigótáknak tekintjük, és a hímek hibrid diheterozigóták, akkor az utódok 1 (szürke, kezdetleges szárnyakkal) : 1 (fekete normál szárnyakkal) arányban osztódnának.
Ez a felosztás azt mutatja, hogy ez a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet termel b + vgÉs b vg +. A hím ivarsejtjeiben a gének kombinációja ugyanaz marad, mint a szüleiben. A kapott hasadás azt mutatja, hogy a hím nem cseréli ki a homológ kromoszómák szakaszait. Később kiderült, hogy a hím Drosophilában az átkelés általában nem fordul elő sem az autoszómákban, sem a nemi kromoszómákban. Ezért az analitikus keresztezés során csak két eredeti szülői tulajdonságkombináció jelenik meg az utódokban egyenlő mennyiségben. Ebben az esetben egy homológ kromoszómapárban található gének teljes kapcsolódása figyelhető meg.
Ha az elemzéshez inkább a nőstényeket vesszük heterozigótaként, mint a hímeket, akkor Ra-ban egy másik hasadás következik be. A szülői karakterkombinációk mellett 2 új típus jelenik meg - fekete testű és maradványszárnyú legyek, valamint szürke testű és normál szárnyú legyek.
Ebben a keresztezésben ugyanazon gének kapcsolata megszakad, mivel a homológ kromoszómákon lévő gének kereszteződés miatt helyet cseréltek. A leírt jelenséget ún hiányos génkapcsolat.
A fent leírt keresztek tesztelése:
A keresztezésen átesett kromoszómákkal rendelkező ivarsejteket nevezzük keresztezett ivarsejtek. Azokat az ivarsejteket, amelyeknek kromoszómája nem kereszteződött, nevezzük nem keresztező ivarsejtek. Ennek megfelelően azokat az organizmusokat, amelyek egy hibrid keresztezett ivarsejtjeinek és egy analizátor ivarsejtjeinek kombinációjából keletkeztek, ún. crossoverek vagy rekombinánsok. Azokat az organizmusokat, amelyek a nem keresztező ivarsejtek és az elemző ivarsejtek kombinációjából keletkeznek, ún nem keresztezés vagy nem rekombináns.
A fenotípusok szerinti felosztás elemzésekor azt találtuk, hogy két specifikus gén közötti keresztezés esetén a crossover és a non-crossover osztályok mennyiségi aránya mindig azonos. Mindkét kezdeti szülői tulajdonságkombináció (szürke a kezdetleges szárnyakkal és fekete normál szárnyakkal), amelyek nem keresztező ivarsejtekből alakultak ki, azonos mennyiségi arányban - körülbelül 41,5%-ban - jelentek meg az elemző kereszt utódaiban. Összességében a nem keresztező legyek az utódok 83%-át tették ki. A két crossover osztály (kezdetleges szárnyú fekete és normál szárnyú szürke legyek) egyedszámban is megegyezett (8,5%). A keresztező egyének teljes száma 17% volt.
Ezeket a százalékos értékeket a kísérlet többszöri megismétlésével (véletlenszerű okok miatt egyik vagy másik irányban kis eltérésekkel) megtartottuk.
T. Morgan tapadási törvénye: Az ugyanazon a kromoszómán található gének egy kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek.
Keresztezési frekvencia a keresztezett egyedek számának az elemző keresztezésből származó utódok teljes egyedszámához viszonyított aránya, százalékban kifejezve.
Egy százalékos keresztezést vettünk a keresztezési frekvencia mértékegységeként. Ezt a mértékegységet T. Morganről nevezték el Morganida. A 80-as évektől kezdődően a centimorgan kifejezést (rövid SM) kezdték használni az orosz és az angol irodalomban. Így 1% crossover egyed = 1% kromoszóma crossover = 1% keresztezés = 1 centimorgan.
A kromoszóma-crossover mennyisége a gének kohéziójának erősségét tükrözi a kromoszómában: minél nagyobb, annál kisebb a kohézió erőssége.
A GÉNEK LINEÁRIS ELHELYEZÉSE A KROMOSZÓMÁBAN
Alfred Henry Sturtevant, T. Morgan tanítványa és munkatársa azt javasolta, hogy az átkelés gyakorisága a gének közötti relatív távolságot tükrözi. Ezután minél gyakrabban történik átkelés, annál távolabb helyezkednek el egymástól a gének a kromoszómán. Minél ritkább az átkelés, annál közelebb vannak egymáshoz a gének.
A. Sturtevant, aki úgy gondolta, hogy a keresztezés gyakorisága a gének távolságától függ, számos kísérlet eredményét elemezte, és 1911-ben megállapította az öröklődés egy másik törvényét - additivitás törvénye. A. Sturtevant három, ugyanazon a kromoszómán található gén (nevezzük őket A-nak, B-nek és C-nek) közötti átkelés gyakoriságát tanulmányozta. Megállapította, hogy ha összehasonlítjuk az A és B, B és C, A és C gének keresztezési gyakoriságát, akkor bármelyik kettő, például A és C közötti átkelés gyakorisága közel van az értékek összegéhez. az A–B és a C–B gének között, azaz AC% = AB% + BC%. Így megfigyelhető a gének közötti távolságok összeadása, amelyet a közöttük való átkelés gyakorisága határoz meg. Ez a minta megfelel az egyenes vonal pontjai közötti távolságok szokásos geometriai mintázatának. Innen az additivitás törvényének következményeként az következett, hogy a gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el, és egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el.
Morgan egyik klasszikus kísérlete Drosophilán, amely a gének lineáris elrendeződését bizonyítja, a következő volt. A nőstények heterozigóták három kapcsolódó recesszív gén miatt, amelyek meghatározzák a sárga testszínt y , fehér szem színe w és villás szárnyak kettős , e három génre homozigóta hímekkel keresztezték. Az utódokban a keresztező legyek 1,2%-a keletkezett, amelyek a gének közötti keresztezésből származnak nál nél És w ; 3,5% - a gének közötti átkelésből w És kettős és 4,7% - között nál nél És kettős .
Ezekből az adatokból világosan látszik, hogy a keresztezés százalékos aránya a gének közötti távolság függvénye. Az extrém gének közötti távolság óta nál nél És kettős egyenlő két távolság összegével nál nél És w ,w És kettős , abból kell kiindulni, hogy a gének szekvenciálisan helyezkednek el a kromoszómán, azaz. lineáris:
T. Morgan fent leírt kísérleteinek számos megismétlése, amelyeket más genetikusok végeztek, folyamatosan majdnem ugyanazokat az eredményeket adta. Ezen eredmények reprodukálhatósága ismételt kísérletekben azt jelzi, hogy a gének elhelyezkedése a kromoszómán szigorúan rögzített, i.e. Minden gén a kromoszómában elfoglalja saját helyét. Azt a rögzített helyet, ahol egy adott gén található, nevezzük locus.
EGYES ÉS TÖBBSZÖRÖS KROMOSZÓMÁS KERESZTEZÉS
Miután elfogadta azokat a rendelkezéseket, amelyek szerint 1) sok gén lehet egy kromoszómán, 2) a gének lineáris sorrendben helyezkednek el a kromoszómán, és 3) minden allélpár bizonyos és azonos lókuszokat foglal el a homológ kromoszómákban, T. Morgan azt javasolta, hogy keresztezések két homológ kromoszóma között egyidejűleg több ponton is előfordulhat. Ezt a feltevést bebizonyította Drosophilán. Később más állatokon, valamint növényeken és mikroorganizmusokon végzett kísérletek is megerősítették.
A csak egy helyen előforduló átkelést nevezzük egyetlen, egyszerre két ponton - duplán, háromnál - hármasban stb., azaz. átkelés lehet többszörös.
Példa. Az ABC/abc x abc/abc egyedeket keresztezték. A keresztezés a következő pontokon történik az A és B, valamint a B és C gének között.
Keresztezés eredményei:
Az ebben a kísérletben kapott egyedek száma összesen 521. Az 1. szakaszban meghatározzuk az egyetlen keresztezéssel rendelkező egyedek számát: 37+42=79. Az egykeresztes egyedek számához hozzáadjuk a kettős kereszttel rendelkező egyedek számát. Az 1. területen a crossoverrel rendelkező egyedek száma összesen 79+14=93. Az összes egyedszám (521) százalékában kifejezve ez a szám az A-a és B-b allélpárok lokuszai közötti távolságot, valamint a keresztezés gyakoriságát tükrözi. Ugyanígy meghatározható a keresztezéssel rendelkező egyedek teljes száma a 2. területen (70+65+8+6=149). Ezért a 2. szakaszban a keresztezési frekvencia 28,60% lesz. Figyelembe kell venni, hogy mind az 1., mind a 2. helyen a keresztezés gyakoriságának kiszámításakor 14 kettős keresztezéssel rendelkező egyedet vesznek figyelembe.
Egy másik dolog, amit szem előtt kell tartani a kettős keresztezéseknél, hogy csak a kromoszóma középső részét érintik az A-a és C-c lókuszok között. Így a kettős keresztezéseknél csak a B és b gének helyzete változik meg, az A-a és C-c lókuszok elhelyezkedése változatlan marad. Ha nem ellenőrizzük a B-b gének öröklődését, lehetetlen lesz meghatározni a kettős keresztezések jelenlétét. Az A és C gének közötti kapcsolat által közvetlenül meghatározott keresztezések gyakorisága, a B-b gének átvitelének figyelembevétele nélkül, kevésbé lesz megbízható. Példánkban az 521 egyedből csak 214 mutat keresztezést az A és C lókuszok között, ezért gyakorisága 41,07%. Ez az érték összehasonlítható az 1. és 2. szakasz metszéspontjaira korábban kiszámított értékek összegével. Ezek az értékek 17,85 és 28,60% voltak, ami összesen 46,45%, azaz 5,38 egységgel több, mint a érték, amelyet az A és C lókuszok közötti keresztezés gyakoriságának közvetlen meghatározásával kapunk.
Az A-tól C-ig terjedő távolságot a következőképpen határozzuk meg: az egyszeres keresztezési osztályok százalékos arányának összegéhez (41,1%) adjuk hozzá a kettős keresztezések százalékos arányának kétszeresét (2,7x2 = 5,4%). A kettős keresztezések százalékos arányának megduplázására azért van szükség, mert minden kettős átkapcsolás két ponton két független egyszeri törés miatt következik be. Ezért az egyszeri átlépés százalékos arányának kiszámításához meg kell szoroznia a kettős átlépés értékét 2-vel.
INTERFERENCIA
Interferencia- ez egy olyan jelenség, amelyben a kromoszóma egyik részében előforduló crossing over megakadályozza a kromatidák keresztezését a konjugált kromoszómák közeli területein. Megállapítást nyert, hogy a kísérletben a kettős keresztezésű egyedek aránya gyakran alacsonyabb az elméletileg vártnál. Az egyik ok, ami csökkenti az átkelés megfigyelt értékét, az a folyamat, amely elnyomja a második átlépést azon pont közelében, ahol a csere már megtörtént. A kromoszóma egy helyén előforduló átkelés elnyomja az átkelést a közeli területeken. Ezt a jelenséget interferenciának nevezik. Az interferencia különösen erős hatással van a gének közötti kis távolságok közötti kettős keresztezés elnyomására. Ha az A, B és C gének egymáshoz közel helyezkednek el, akkor az A és B gének közötti területen egyetlen csere elnyomja a keresztezést a B és C közötti területen. A kromoszómatörések egymástól függőnek bizonyulnak. Ennek a függőségnek a mértékét a fellépő szakadások közötti távolság határozza meg: a szakadás helyétől távolodva nő az újabb szakadás lehetősége.
Az interferencia mértéke mérhető. Ehhez szükséges a kromoszómát nagy távolságra megjelölni olyan génekkel, amelyek elhelyezkedése és sorrendje ismert. A kromoszómán lévő gének elhelyezkedésének és sorrendjének ismeretében kiszámíthatjuk a kettős keresztezések elméletileg várható gyakoriságát. Az interferencia nagyságát a megfigyelt kettős folytonossági zavarok számának és a lehetséges kettős megszakadások számának arányával mérjük, mindegyik teljes függetlenségét feltételezve.
Magyarázzuk meg ezt a korábban tárgyalt példával. Azt találták, hogy az A és B géneket 17,9 cM, a B és C géneket pedig 28,6 cM távolság választja el egymástól. Ha az AB és BC szakaszok megszakításai független és véletlenszerű eseményekként fordulnak elő, akkor az A és C gének közötti kettős átkelés valószínűségének meg kell egyeznie az AB (17,9%) és BC (28,6%) szakaszok keresztezési arányának szorzatával. ), azok. (17,9: 100) x (28,6: 100) x 100% = 5,12%
A kísérletben azonban az 521 egyed közül csak 14 olyan egyedet kaptunk, amelyek kettős keresztezés eredményeként keletkeztek, ami 2,68%-nak felel meg. A kísérletben kapott százalék lényegesen alacsonyabb a vártnál. Ezt a csökkenést az interferencia jelenléte magyarázza.
Tehát az interferenciát a megfigyelt kettős keresztezések számának az elméletileg várt számhoz viszonyított arányával mérjük. Ezt az arányt nevezzük koincidencia értéknek ill egybeesés, és egy egység törtrészében vagy százalékban fejezik ki. A megadott példában az egybeesés 2,68:5,12=0,52, vagyis 52%.
Meiotikus - a meiózis első osztódásának profázisában, a csírasejtek képződése során fordul elő.
Mitotikus - a szomatikus sejtek osztódása során, főleg embrionális. Mozaikszerű mintázathoz vezet a tünetek megnyilvánulásában.
2. Az áthaladó kromoszómarégiók molekuláris homológiájától függően.
Normál (egyenlő) – a kromoszómák különböző szakaszai kicserélődnek.
Egyenlőtlen – rés van a kromoszómák nem azonos szakaszaiban.
3. A kialakult chiasma és kromoszómatörések számától függően a gének későbbi rekombinációjával.
Egyetlen
Többszörös
Crossover értéke:
A kombinatív variabilitás növekedéséhez vezet
A mutációk számának növekedéséhez vezet.
23. A Drosophilával végzett számos kísérlet eredményeinek elemzése alapján Thomas Morgan megfogalmazta az öröklődés kromoszómális elméletét, melynek lényege a következő:
Az öröklődés anyagi hordozói - a gének a kromoszómákban helyezkednek el, és bennük lineárisan, egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el.
Az azonos kromoszómán található gének ugyanabba a kapcsolódási csoportba tartoznak. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a kromoszómák haploid számának.
Azok a tulajdonságok, amelyek génjei ugyanazon a kromoszómán találhatók, öröklődően kapcsolódnak egymáshoz.
A heterozigóta szülők utódaiban a kromoszóma alsó párjában elhelyezkedő gének új kombinációi keletkezhetnek a meiózis folyamata során történő átkelés következtében.
A keresztezés gyakorisága, amelyet a keresztező egyedek százalékos aránya határoz meg, a gének közötti távolságtól függ.
A gének kromoszómán való lineáris elrendeződése és a gének közötti távolság mutatójaként az átkelés gyakorisága alapján kromoszómatérképek készíthetők.
24. Genetikai térkép - a szerkezeti gének és a szabályozó elemek kromoszómában való elhelyezkedésének diagramja.
Kezdetben a gének relatív helyzetét a kromoszómákon a közöttük való átkelés gyakorisága határozta meg. A megfelelő genetikai távolságot centimorganokban (vagy centimorganidákban, cM-ben) mérték: 1 cM 1%-os átlépési gyakoriságnak felel meg. Ezzel a genetikai térképezési módszerrel a gének közötti fizikai távolság gyakran eltért a genetikai távolságuktól, mivel a kromoszómák különböző részein nem azonos valószínűséggel megy végbe a keresztezés. A genetikai térképezés modern módszereivel a gének közötti távolságot több ezer nukleotidpárban (kb) mérik, és ez megfelel a fizikai távolságnak.
A genetikai térkép elkészítésekor megállapítják a genetikai markerek elhelyezkedési szekvenciáját (ebből a célból különféle DNS-polimorfizmusokat, azaz a DNS-szerkezet öröklött variációit alkalmazták) az összes bizonyos sűrűségű kromoszóma hossza mentén, pl. elég közeli távolságra egymástól.
A markerszekvenciák genetikai térképének elő kell segítenie az összes humán gén feltérképezését, különösen az örökletes betegségek génjeit, ami ennek a programnak az egyik fő célja. Rövid időn belül több ezer gént térképeztek fel genetikailag.
A Drosophilában kifejlesztett genetikai térképek összeállítási módszerét átvitték növényekre (kukorica, snapdragon) és állatokra (egerek).
A genetikai térképek összeállítása nagyon munkaigényes eljárás. A kromoszómák génszerkezete könnyen megfejthető azokban az élőlényekben, amelyek gyorsan szaporodnak. Ez utóbbi körülmény a fő oka annak, hogy a legrészletesebb térképek a Drosophiláról, számos baktériumról és bakteriofágról léteznek, és a legkevésbé részletesek a növényekről.
25. Módosító (fenotípusos) variabilitás - a szervezetben a fenotípus változásával összefüggő változások környezeti hatások következtében, és a legtöbb esetben adaptív jellegűek. A genotípus nem változik. Általánosságban elmondható, hogy az „adaptív módosítások” modern fogalma megfelel a „határozott változékonyság” fogalmának, amelyet Charles Darwin vezetett be a tudományba.
A változatlan genotípusú szervezet módosulási variabilitásának megnyilvánulási határa az reakció norma . A reakció sebességét a genotípus határozza meg, és egy adott faj különböző egyedei között változik. Valójában a reakciónorma a lehetséges génexpressziós szintek spektruma, amelyből kiválasztjuk az adott környezeti feltételeknek leginkább megfelelő expressziós szintet. A reakciónormának minden biológiai fajra (alsó és felső) vannak korlátai vagy határai – például a fokozott takarmányozás az állat súlyának növekedéséhez vezet, de az adott fajra vagy fajtára jellemző reakciónormán belül marad. A reakciósebesség genetikailag meghatározott és öröklött. Különböző tulajdonságok esetén a reakciónorma határai nagymértékben változnak. Például a reakciónormának tág határai a tejhozam értéke, a gabonatermőképesség és sok más mennyiségi jellemző, szűk határok a legtöbb állat színintenzitása és sok más minőségi jellemző.
Egyes kvantitatív tulajdonságokat azonban szűk reakciónorma (tejzsírtartalom, tengerimalacok lábujjainak száma), míg néhány minőségi tulajdonságot széles reakciónorma jellemez (például szezonális színváltozások számos északi állatfajban szélességi fokok). Ezenkívül a mennyiségi és minőségi jellemzők közötti határ néha nagyon önkényes.
Expresszivitás– az allél fenotípusos megnyilvánulási foka. Például az emberben az AB0 vércsoport alléljai állandó expresszivitással rendelkeznek (mindig 100%-ban kifejeződnek), a szemszínt meghatározó allélek pedig változó expresszivitással rendelkeznek. Egy recesszív mutáció, amely csökkenti a Drosophila szemfelületeinek számát, különböző módon csökkenti a facetták számát a különböző egyedeknél, egészen a teljes hiányukig.
Penetrance– egy tulajdonság fenotípusos megnyilvánulásának valószínűsége a megfelelő gén jelenlétében. Például a veleszületett csípőízületi diszlokáció penetranciája emberben 25%, i.e. A recesszív homozigótáknak csak 1/4-e szenved a betegségben. A penetrancia orvosi-genetikai jelentősége: egy egészséges ember, akinek az egyik szülője hiányos penetranciájú betegségben szenved, előfordulhat, hogy egy mutáns gént nem mutattak ki, és azt továbbadhatja gyermekeinek.
26. Mutációs változékonyság
A mutációs variabilitás az örökítőanyagban, magukban a DNS-molekulákban bekövetkező változások bekövetkezése. Nemcsak a DNS összetétele változhat, hanem mennyisége (a kromoszómák száma) is. A mutagén folyamatot a külső és belső környezet különböző tényezői befolyásolják.
crossing over (angolul: crossingover; szinonimája: chromosome crossing)
homológ kromoszómák szakaszainak cseréje a sejtosztódás során, általában az első meiózis profázisában, néha mitózisban; a gének új kombinációjához vezet, amely változásokat okoz a fenotípusban; A mutációk előfordulásával együtt a K. fontos tényező az organizmusok evolúciójában.
Enciklopédiai szótár, 1998
átkelés
CROSSINGOVER (eng. crossing-over) a homológ (páros) kromoszómák metszeteinek kölcsönös cseréje, ami a bennük lokalizált gének újraelosztásához (rekombinációjához) vezet. A sejtosztódás során fordul elő; az örökletes variabilitás egyik mechanizmusa. A kísérleti genetikában kromoszómák genetikai térképeinek készítésére használják.
Átkelés
(az angol crossingoverből), keresztezés, páros kromoszómák szakaszainak kölcsönös cseréje, amely a szálak törése és kapcsolódása következtében új sorrendben ≈ kromatidák ( rizs.); a kapcsolt gének újraelosztásához (rekombinációjához) vezet. Így a K. a kombinatorikus variabilitást biztosító legfontosabb mechanizmus, és ezért az evolúció egyik fő tényezője. A K. általában a csírasejtek első osztódásának profázisában játszódik (lásd Meiosis), amikor kromoszómáikat négy szál képviseli. A keresztezés helyén citológiailag kimutatható a keresztezett kromoszómák jellegzetes alakja - egy chiasm. A K. eredménye a kapcsolt gének új kombinációjával azonosítható (ha a K.-ban érintett homológ kromoszómák alléljei heterozigóták voltak). Ez a T. Morgan amerikai genetikus által felfedezett technika lehetővé tette a gének kromoszómán való lineáris elhelyezkedésének bizonyítását, valamint a relatív helyzetük megállapítására szolgáló módszer kidolgozását (lásd: Kromoszómák genetikai térképei). 1933-ban a német tudós, K. Stern citológiailag bizonyította a kromoszómák közötti géncsere megvalósítását. A K. gyakorisága durva közelítéssel a gének közötti lineáris távolságtól függ. Ha kettős vagy többszörös csere történik egyszerre két gén közötti területen, ezeknek a géneknek a rekombinációjának gyakorisága csökken. Ha a kromoszómák szakaszát cserélő törései nem szigorúan azonos pontokon fordulnak elő, akkor az ún. egyenlőtlen K keletkezik. Ebben az esetben az egyik kromoszóma további genetikai anyagot kap, és a homológ kromoszómából hiányzik. A magasabb rendű szervezetekben a K. a testsejtekben is megtalálható (szomatikus), ilyenkor mozaikvonások kialakulásához vezet. K. képes befogni egy DNS-molekula mindkét szálát vagy csak az egyiket; több gént tartalmazó kromoszóma nagy szakaszát vagy egy gén egy részét érintheti (intrigén K.). A K. kromoszómáinak törése és újraegyesítése számos enzim részvételével történik. A K. molekuláris mechanizmusa azonban nem teljesen tisztázott. Lásd még: Rekombináció, Génkapcsolat.
Lit.: Kushev V.V., A genetikai rekombináció mechanizmusai, Leningrád, 1971.
V. N. Soifer.
Wikipédia
Átkelés
Átkelés vagy kereszt- a homológ kromoszómák szakaszainak kicserélődése a konjugáció során a meiózis I. fázisában. A meiotikus átkelés mellett leírták a mitotikus keresztezést is. A kromoszóma bizonyos pontokon fel van osztva ezekre a szakaszokra, egy fajnál ugyanez, ami lehet a faj definíciója genetikai szinten, e pontok elhelyezkedését egyetlen gén határozza meg.
Mivel az átlépés zavarokat okoz a kapcsolt öröklődés mintájában, a „kapcsolódási csoportok” feltérképezésére használták. A térképezési képesség azon a feltételezésen alapult, hogy minél gyakrabban történik keresztezés két gén között, annál távolabb helyezkednek el ezek a gének a kapcsoltsági csoportban, és annál gyakrabban figyelhető meg eltérés a kapcsolt öröklődéstől. Az első kromoszómatérképeket 1913-ban készítették el a gyümölcslégy klasszikus kísérleti alanya számára. Drosophila melanogaster Alfred Sturtevant, Thomas Hunt Morgan tanítványa és munkatársa.
Példák az átkelés szó használatára az irodalomban.
Most valami mást hallottak: gének, allélok, átkelés, törzsek, klónok, tiszta vonalak.
A törvényt bármelyik genetikai tankönyvben megtalálod átkelés, a gének lineáris elrendeződésének törvénye stb.
Utána Csetverikov kémcsöveket kapott agarral, legyekkel, mindenféle vörös szemű mutációval, átkelés overs, végül megalakult a Drozsoor.
Genetikailag nem megfelelő leánysejtek mitózisának eredményeként kialakuló megjelenése - például mitózis következtében átkelés, a kromoszómák helytelen divergenciája stb.
rizs. 1Az ábrán jól látható, hogy a crossoverek „szokásos” felbontása hogyan történik. A rajzon nem nagyon látszik, hogyan történik a felbontás „ugrás” (függőleges vonalak) esetén. Ennek megértéséhez el kell térnünk a lapos DNS-től a háromdimenziós felé.
rizs. 2 A bal oldali kép hasonló a fenti ábrákhoz. A középső képen ugyanaz a szerkezet látható, mint a valóságban. A középső kép alsó részét a nyíl mentén elforgatva a megfelelő képet kapjuk. Ha késsel vágunk az 1-es számok közé, akkor „bal oldali utat” kapunk, nem lesz átkelés. Ha pedig 2-t vágunk a számok közé, akkor megkapjuk a „helyes utat”, átlépve. (De ha a „késvágás” 1 és 2 egyenlő, akkor miért fordul elő sokkal gyakrabban az első, mint a második? - A „vágás” nem attól függ, hogyan fordult el a DNS-molekula a térben, hanem attól, hogy mely fehérjék működnek a keresztezésben webhely.)
Ugyanez a helyzet a feltételekkel
A "bal végét" hívják invazív, a homológ DNS-be való integráció folyamata - invázió. Miután az invazív vége homológ DNS-sel egyesült, az eredmény a következő heteroduplex(a DNS olyan szakasza, amely különböző molekulákból származó láncokat tartalmaz). Az invazív vég által eltolt hurkot ún D-hurok. A DNS-szálak közötti keresztezést ún Nyaralás szerkezete– a 2. számú ábrán háromszor van ábrázolva, három különböző pózban. Kevés? - Itt van egy rajzfilm formájában.
A Holiday struktúra feloldása rekombináció vagy konverziós útvonalon keresztül történhet. Rekombinációs út(függőleges vonalak az 1. ábrán, átvágás a 2-es számokon a 2. ábrán, jobb oldali olló a 3. ábrán) rekombinációhoz vezet, a kromoszómák megváltoztatják a részeit. Konverziós útvonal(vízszintes vonalak az 1. ábrán, átvágva az 1-es számokat a 2. ábrán) konverzióhoz vezet.
Átalakítás
Az anyai és az apai DNS nem teljesen ugyanaz (különben miért lépnénk át).
Ennek megfelelően egy heteroduplexben az apai és az anyai szál nem teljesen komplementer.
A reparációs enzimek a nem komplementer nukleotidpárokat korrigálják, és az, hogy kinek a betűjét korrigálják – apai vagy anyai – véletlenszerű.
Például, ha az anya DNS-e A=T, és az apa DNS-e G≡C, akkor a heteroduplex A=C-nek bizonyul - a javító enzimek vagy A=T-re vagy G≡C-re korrigálják.
Ennek megfelelően, ha az anya AA, és az apa aa, akkor a heteroduplex Aa lesz - a javító enzimek vagy AA-ra vagy aa-ra korrigálják, furcsa hasadások keletkeznek:
Tulajdonképpen ezek az informális szétválások kényszerítették 1964-ben Robin Holiday-t arra, hogy előálljon a crossing over modellel – amely (természetesen módosításokkal) a mai napig fennmaradt. A magam részéről gratulálok, hogy majdnem a cikk végére ért. Ellenőrizzük, értett-e valamit? Íme egy meg nem rágott rajz neked.
Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete