A fenotípus transzformáció biológiai jelentősége a genotípus megváltoztatása nélkül. Fenotípus és kialakulását meghatározó tényezők

1. Mi a szerepe a genotípusnak és a környezeti feltételeknek a fenotípus kialakulásában? Adj rá példákat.

Egyes tulajdonságok csak a genotípus hatására alakulnak ki, és megnyilvánulásuk nem függ a környezeti feltételektől, amelyek között a szervezet fejlődik. Például abban az emberben, akinek genotípusában I A és I B gén található, életkörülményektől függetlenül IV vércsoport alakul ki. Ugyanakkor a testmagasság, a testsúly, a vörösvértestek száma a vérben és sok más jellemző nemcsak a genotípustól, hanem a környezeti feltételektől is függ. Ezért az azonos genotípusú organizmusok (például egypetéjű ikrek) fenotípusukban különbözhetnek egymástól.

1895-ben G. Bonnier francia botanikus a következő kísérletet hajtotta végre: egy fiatal pitypang növényt két részre osztott, és különböző körülmények között kezdte termeszteni - síkságon és magasan a hegyekben. Az első növény elérte a normál magasságot, de a második törpének bizonyult. Ez a tapasztalat azt mutatja, hogy a fenotípus (azaz a tulajdonságok) kialakulását nemcsak a genotípus, hanem a környezeti feltételek is befolyásolják.

Egy másik példa, amely szemlélteti a külső környezet hatását a tulajdonságok megnyilvánulására, a himalájai nyulak szőrszínének megváltozása. Általában 20°C-on a szőrük az egész testükön fehér, kivéve a fekete füleket, mancsokat, farkat és a pofát. 30°C-on a nyulak teljesen fehérre nőnek. Ha egy himalájai nyúl oldalán vagy hátán leborotválja a szőrt, és 2°C alatti hőmérsékleten tartja, akkor a fehér gyapjú helyett feketére nő.

2. Mi a módosítási variabilitás? Adj rá példákat.

A variabilitás módosítása a fenotípus olyan környezeti tényezők hatására bekövetkező változása, amely a genotípus normál reakcióhatárokon belüli megváltoztatása nélkül következik be.

Például a pitypang levél hossza és alakja még ugyanazon a növényen belül is jelentősen eltér. Megfigyelték, hogy minél alacsonyabb hőmérsékleten alakulnak ki a levelek, annál kisebbek és annál nagyobbak a levéllemezen lévő kivágások. Éppen ellenkezőleg, magasabb hőmérsékleten nagyobb levelek képződnek kis kivágásokkal a levéllemezen.

Felnőtt emberben a táplálkozástól és életmódtól függően változik a testtömeg a csirkéknél, a tojástermelés; Ha valaki magasan a hegyekben találja magát, a vér vörösvérsejt-tartalma idővel növekszik, hogy a testsejteket oxigénnel láthassa el.

3. Mi a reakciónorma? Konkrét példák segítségével bizonyítsd be annak az állításnak az érvényességét, hogy nem maga a tulajdonság öröklődik, hanem annak reakciónormája.

A reakciónorma egy tulajdonság módosítási változékonyságának határa. Egyes tulajdonságok, mint például a levélhossz, a növény magassága, az állatok testtömege, a szarvasmarha tejhozama és a csirke tojástermelés, széles reakciósebességgel rendelkeznek. Mások, például a virágok mérete és alakja, a magvak, virágok és gyümölcsök színe, az állatok színe, a tej zsírtartalma - szűkebb reakciónormával rendelkeznek.

A reakció sebességét a genotípus határozza meg, és öröklődik. Például minél több időt tölt egy személy közvetlen napfényben, annál több melanin szintetizálódik a bőr kitett területein, és ennek megfelelően annál sötétebb a színe. Mint ismeretes, a barnulás intenzitása nem öröklődik, hanem egy adott személy sajátos életkörülményei határozzák meg. Ezenkívül még egy kaukázusi embernél is, aki folyamatosan közvetlen napfénynek van kitéve, a bőr nem tudja szintetizálni azt a mennyiségű melanint, amely például a negroid faj képviselőire jellemző. Ez a példa arra utal, hogy egy tulajdonság variabilitásának tartományát (reakciónorma) előre meghatározza a genotípus, és nem maga a tulajdonság öröklődik, hanem az élőlény azon képessége, hogy a környezeti feltételek hatására egy bizonyos fenotípust alakítson ki.

4. Ismertesse a módosítások főbb tulajdonságait! Miért nevezik a nem örökletes variabilitást csoportvariabilitásnak? Bizonyos?

A módosítások a következő alapvető tulajdonságokkal rendelkeznek:

● Reverzibilitás – a külső körülmények megváltozásával az egyedek megváltoztatják bizonyos jellemzők kifejeződési fokát.

● A legtöbb esetben megfelelőek, pl. a tünet súlyosságának mértéke közvetlenül függ egy adott tényező hatásának intenzitásától és időtartamától.

● Adaptív (adaptív) természetük van. Ez azt jelenti, hogy a változó környezeti feltételekre reagálva az egyén fenotípusos változásokat mutat, amelyek hozzájárulnak a túléléshez.

● Tömegeloszlás – ugyanaz a tényező megközelítőleg ugyanazokat a változásokat okozza a genotípusosan hasonló egyedekben.

● A módosítások nem öröklődnek, mert A módosítási variabilitás nem jár együtt a genotípus változásával.

A nem öröklődő (módosító) variabilitást csoportvariabilitásnak nevezzük, mivel a környezeti feltételek bizonyos változásai egy adott faj összes egyedében hasonló változásokat okoznak (tömegtulajdonság). A módosítási változékonyságot határozottnak is nevezik, mert a módosítások megfelelőek, előre jelezhetők, és az egyedek fenotípusának bizonyos irányú változásával járnak.

5. Milyen statisztikai módszereket alkalmaznak a mennyiségi jellemzők változékonyságának elemzésére?

A mennyiségi jellemzők változékonyságának mértékének jellemzésére leggyakrabban statisztikai módszereket alkalmaznak, mint például variációs sorozatok és variációs görbék felépítése.

Például az azonos fajtájú búza összetett kalászaiban a kalászok száma meglehetősen széles tartományban változik. Ha a füleket a kalászok számának növekedése szerint rendezi, akkor ennek a tulajdonságnak a változékonyságáról egyedi változatokból álló variációs sorozatot kap. Egy adott változat előfordulási gyakorisága a variációs sorozatban nem azonos: a leggyakoribbak az átlagos számú tüskés fülek és ritkábban - több és kevesebb.

A sorozat változatainak eloszlása ​​grafikusan ábrázolható. Ehhez az (v) opció értékeit az abszcissza tengelyen ábrázoljuk a növekedésük sorrendjében, az ordináta tengelyen pedig az egyes opciók előfordulási gyakoriságát (p). Egy tulajdonság variabilitásának grafikus kifejezését, amely mind a variációk tartományát, mind az egyes változatok előfordulási gyakoriságát tükrözi, variációs görbének nevezzük.

6. Mennyire fontos a gyakorlatban a tulajdonságok reakciónormájának ismerete növényekben, állatokban és emberekben?

A módosulási variabilitás mintázatainak és a reakciónormáknak az ismerete nagy gyakorlati jelentőséggel bír, mivel számos mutató előre megjósolását és tervezését teszi lehetővé. Különösen a genotípus megvalósításához szükséges optimális feltételek megteremtése teszi lehetővé a magas állati termelékenység és növényi hozamok elérését. A különféle emberi tulajdonságok reakciónormájának ismerete szükséges az orvostudományban (fontos tudni, hogy egyes élettani mutatók hogyan felelnek meg a normának), a pedagógiában (a gyermek adottságait és képességeit figyelembe vevő nevelés és képzés), a könnyűiparban. ruhák, cipők méretei) és az emberi tevékenység számos más területe .

7*. Ha egy normál körülmények között vörös virágú kankalint 30–35 °C hőmérsékletű és magas páratartalmú üvegházba helyezünk, akkor ezen a növényen az új virágok már fehérek lesznek. Ha ezt a növényt viszonylag alacsony hőmérsékletre (15-20ºC) visszahelyezzük, akkor ismét piros virágokat kezd virágozni. Mivel magyarázható ez?

Ez a módosítási variabilitás tipikus példája. Valószínűleg a hőmérséklet emelkedése csökkenti azon enzimek aktivitását, amelyek biztosítják a vörös pigment szintézisét a szirmokban, egészen a teljes inaktiválásig (30–35 ° C-on).

8*. Miért hosszabbítják meg mesterségesen a baromfitelepeken a nappali órákat a tojótyúkok esetében 20 órára, a brojlerkakasoknál pedig 6 órára?

A nappalok hossza a madarak szexuális viselkedését befolyásoló fontos tényező. A nappali órák meghosszabbítása aktiválja a nemi hormonok termelődését – így a tojótyúkok serkentik a tojástermelést. A rövid nappali órák a szexuális aktivitás csökkenését okozzák, így a brojlerkakasok kevesebbet mozognak, nem harcolnak egymással, és a test minden erőforrását a testtömeg növelésére fordítják.

*A csillaggal jelölt feladatok különböző hipotézisek felállítását igénylik a tanulókkal. Ezért a jelölésnél a tanárnak nem csak az itt adott válaszra kell koncentrálnia, hanem az egyes hipotéziseket is figyelembe kell vennie, felmérve a tanulók biológiai gondolkodását, érvelésük logikáját, ötletek eredetiségét stb. Ezek után célszerű megismertetni a tanulókkal a kapott választ.

Tesztfeladatok * Több helyes választ tartalmazó tesztfeladatok 1. Monohibrid keresztezésben az első generációs hibridek fenotípusosan és genotípusosan egységesek - Mendel törvénye: 1) 1; 2) 2; 3) 3; 4) 4. 2. *A monoheterozigóta: 1) Aa; 2) AA; 3) AaBB; 4) Aavv; 5) aa; 6) AABB; 7) AaBb. 3. *A keresztezés elemzése: 1) ♀Aa × ♂Aa; 2) ♀Aa × ♂aa; 3) ♀aa × ♂aa; 4) ♀aa × ♂Aa. 4. *A polled (domináns tulajdonságú) heterozigóta tehén szarvas bikával való keresztezéséből származó utódok lehetséges genotípusai: 1) minden bb; 2) BB; 3) Bb; 4) minden BB; 5) bb. 5. Analitikai keresztezésben egy F1 hibridet keresztezünk egy homozigótával: 1) domináns; 2) recesszív. 6. Két heterozigóta keresztezése (teljes dominancia) az utódokban hasadó fenotípus lesz: 1) 9: 3: 3: 1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 7. A gének halmaza egy sejtben: 1) genotípus; 2) genom; 3) kariotípus; 4) fenotípus; 5) génállomány. 8. *Egy tulajdonságot dominánsnak nevezünk, ha: 1) F1 hibridekben öröklődik 2) heterozigótákban jelenik meg; 3) nem jelenik meg heterozigótákban; 4) a populáció legtöbb egyedénél előfordul. 9. Fenotípus-hasadás F2-ben nem teljes dominanciával monohibrid keresztezésben: 1) 9:3:3:1; 2) 1:1; 3) 3:1; 4) 1:2:1. 10. *A nyúl bundájának szürke színe dominál a fehér felett. Szürke nyúl genotípus: 1) aa; 2) AA; 3) Aa; 4) AB. 11. Az epernövények (nem teljes dominancia - piros, fehér és rózsaszín termésszín) Aa és aa genotípussal való keresztezése eredményeként az utódok fenotípusos aránya: 1) 1 piros: 1 fehér; 2) 1 piros: 1 rózsaszín; 3) 1 fehér: 1 rózsaszín; 4) 1 piros: 2 rózsaszín: 1 fehér. 12. Az Aa és Aa genotípusú csirkék (nem teljes dominancia: fekete–kék–fehér tollazatú) keresztezés eredményeként az utódok fenotípusos aránya: 1) 1 fekete: 1 fehér; 2) 3 fekete: 1 kék; 3) 3 fekete: 1 fehér; 4) 1 fekete: 2 kék: 1 fehér; 5) 1 kék: 1 fehér; 6) 3 kék: 1 fehér. 13. *A domináns homozigóta: 1) AaBB; 2) aabb; 3) AABB; 4) AABb; 5) AABBBCC. 14. Az ABCD ivarsejtet a következő genotípus képezi: 1) AabbCcDD; 2) AABbCcdd; 3) AaBbccDd; 4) aaBBbCCDd. 15. *A Drosophila fekete (recesszív tulajdonságú) testtel és normál szárnyakkal rendelkezik (domináns tulajdonság) - genotípus: 1) AABB; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 16. *A nyúl bozontos (domináns tulajdonságú) fehér (recesszív tulajdonságú) bundájú - genotípus: 1) AAbb; 2) AaBb; 3) aabb; 4) AaBB; 5) aaBb; 6) AABb; 7) Aabb; 8) aaBB. 17. *A borsó magas növényei (domináns tulajdonság) és piros virágai (domináns tulajdonság) - genotípus: 1) aabb; 2) AABb; 3) Aabb; 4) AABB; 5) AaBb; 6) AaBB; 7) Aabb. 141 3.7. A változékonyság alapvető mintái Kérdések ismétléshez és megbeszéléshez 1. Milyen folyamatok vezetnek a kombinatív változékonysághoz? Miért jelennek meg a nagyvárosok ipari hulladéktól szennyezett folyóiban hatalmas fejű, pikkely nélküli, félszemű, színtelen mutáns halak? Adjon magyarázatot erre a jelenségre. Az egyén azon képességének meghatározása, hogy érzékeli a fenil-tiokarbamid (PTM) keserű ízét. Csipesszel először egy kontroll, majd egy kísérleti szűrőpapír csíkot helyezzünk a nyelv hátára, határozzuk meg egyéni képességét (képtelenségét) a PTM keserű ízének érzékelésére, i.e. FTM+ vagy FTM- jele. Következtessen lehetséges genotípusáról, szem előtt tartva, hogy az FTM+ tulajdonságot a domináns gén (T) szabályozza. 9. A variabilitás formája, melynek eredményeként hatujjú gyermek született ötujjú szülők családjában (recesszív tulajdonság): 1) mutáció; 2) kombinatív; 3) módosítás; 4) véletlenszerű fenotípus. 10. *Az emberi populációban több kóros allél gyakoriságának (előfordulásának) növekedésének oka: 1) a sugárszennyezettség szintjének emelkedése; 2) bevándorlás kedvezőtlen környezeti feltételekkel rendelkező területekről; 3) a születésszám növelése; 4) a várható élettartam növekedése; 5) az orvosi ellátás színvonalának javítása. 11. A módosítások jellemző vonása, ellentétben a mutációkkal: 1) evolúciós anyag; 2) kialakulásukat a genotípus változása kíséri; 3) általában hasznos; 4) öröklődnek. 12. A természetes körülmények között élő kifejlett hermelinnyulak testének nagy része fehér szőrű, a farok, a fülek és a pofa fekete, ami a testfelületek bőrhőmérsékletbeli különbségéből adódik – ez a bőrhőmérsékletben tapasztalható különbségek egyik megnyilvánulása. variabilitás: 1) mutációs; 2) kombinatív; 3) módosítás; 4) véletlenszerű fenotípus. 13. A változékonyság olyan formája, amelynek következtében a pubertás beálltával a fiatal férfi hangszíne megváltozott, és megjelent a bajusz és a szakáll: 1) mutációs; 2) kombinatív; 3) módosítás; 4) véletlenszerű fenotípusos. 14. Tipikus variációs görbe típusa: 1) egyenes; 2) kupola alakú görbe; 3) kiállító; 4) kör. 15. *Az egyik domináns gén gyakoriságának tartós növekedése egy állatpopulációban a következő legvalószínűbb okokkal függ össze: 1) az életkörülmények megváltozása; 2) a születési arány növekedése 3) egyes állatok vándorlása; 4) állatok ember általi kiirtása; 5) a természetes szelekció hiánya. Osztályozás és alkalmazkodás mechanizmusa. Az adaptációk relatív természete. 4.4). A mezozoikumban a Földön élt hüllők sajátosságait tükrözi.

Genotípus– az egyén által a szüleitől kapott örökletes tulajdonságok és tulajdonságok összessége. Valamint a génmutációk következtében megjelent új tulajdonságok, amelyekkel a szülők nem rendelkeztek. A genotípus kettő (pete és sperma) kölcsönhatásával jön létre, és egy örökletes fejlődési programot reprezentál, hiszen egy integrált rendszer, nem pedig az egyes gének egyszerű összege. A genotípus integritása olyan fejlődés eredménye, amelynek során minden gén szoros kölcsönhatásban állt egymással és hozzájárult a faj megőrzéséhez, a szelekció stabilizálása érdekében. Így az ember genotípusa határozza meg (meghatározza) a gyermek születését, a nyúl utódait nyulak képviselik, és a napraforgóból csak napraforgó nő.

Genotípus- ez nem csak a gének összessége. A génmegnyilvánulás lehetősége és formája a környezeti feltételektől függ. A környezet fogalma nemcsak a sejt körülményeit foglalja magában, hanem más gének jelenlétét is. A gének kölcsönhatásba lépnek egymással, és ha egyszer egyben vannak, nagyban befolyásolhatják a szomszédos gének működésének megnyilvánulását.

Fenotípus- egy organizmus minden olyan jelének és tulajdonságának összessége, amely a genotípus egyedfejlődése során alakult ki. Ez nem csak a külső jeleket (bőrszín, haj, fül vagy orr alakja, virágszín) foglalja magában, hanem a belső jeleket is: anatómiai (testfelépítés és a szervek egymáshoz viszonyított elrendezése), fiziológiai (a sejtek alakja és mérete, a szövetek és szervek szerkezete). ), biokémiai (fehérje szerkezete, enzimaktivitás, hormonok koncentrációja a vérben). Minden egyénnek megvannak a saját megjelenési jellemzői, belső felépítése, az anyagcsere jellege, a szervek működése, pl. bizonyos környezeti feltételek mellett kialakult fenotípusod.

Ha figyelembe vesszük az F2 önbeporzás eredményeit, megállapíthatjuk, hogy a sárga magvakból termesztett növények, bár külsőleg hasonlóak és azonos fenotípusúak, eltérő génkombinációval rendelkeznek, pl. eltérő genotípus.

Fogalmak genotípus és fenotípus– nagyon fontos a . A fenotípus a genotípus és a környezeti feltételek hatására alakul ki.

Ismeretes, hogy a genotípus tükröződik a fenotípusban, és a fenotípus bizonyos környezeti feltételek mellett nyilvánul meg a legteljesebben. Így egy fajta (fajta) génállományának megnyilvánulása a környezettől függ, i.e. fogva tartás körülményei (éghajlati tényezők, gondozás). Az egyes területeken kifejlesztett fajták gyakran nem alkalmasak más területeken történő termesztésre.

Fenoti n - fajok és egyedi morfológiai, élettani és biokémiai tulajdonságok. A fejlődés során a szervezet természetesen változtatja tulajdonságait, ennek ellenére integrált rendszer marad. Ezért a fenotípuson az egyedfejlődés teljes folyamata során jellemző tulajdonságok összességét kell érteni, amelyek minden szakaszának megvannak a maga sajátosságai.

A fenotípus kialakulásában a vezető szerep a szervezet genotípusában foglalt örökletes információé. Ebben az esetben egyszerű tulajdonságok alakulnak ki a megfelelő allélgének bizonyos típusú kölcsönhatásának eredményeként (lásd 3.6.5.2. fejezet). Ugyanakkor a teljes genotípus rendszer jelentős befolyással van kialakulásukra (lásd 3.6.6. fejezet). A komplex tulajdonságok kialakulása a közvetlenül a genotípusban vagy az általuk szabályozott termékekben található nem allél gének különféle interakciói eredményeként jön létre. A zigóta egyedfejlődésének induló programja az ún. térbeli információkat is tartalmazza, amelyek meghatározzák az anteroposterior és a dorsoventralis (dorsoventralis) koordinátákat a struktúrák fejlődéséhez. Ezzel együtt az egyén genotípusában foglalt örökletes program végrehajtásának eredménye nagymértékben függ attól, hogy milyen körülmények között hajtják végre ezt a folyamatot. A genotípuson kívüli környezeti tényezők elősegíthetik vagy akadályozhatják a genetikai információ fenotípusos megnyilvánulását, erősíthetik vagy gyengíthetik az ilyen megnyilvánulás mértékét.

Az élőlények jellemzői és tulajdonságai, amelyekkel különbözik a faj többi képviselőjétől, nem egy allélgénpár, hanem több nem allél gén vagy ezek termékei működésének eredménye. Ezért ezeket a jeleket összetettnek nevezik. Egy összetett tulajdonságot több gén együttes, egyértelmű működése okozhat, vagy egy olyan biokémiai átalakulás láncolatának végeredménye, amelyben sok gén terméke vesz részt.

Expresszivitás jellemzi egy tulajdonság kifejeződésének mértékét, és egyrészt függ a megfelelő gén allél dózisától monogén öröklődésben, vagy a domináns gén allélok összdózisától poligénes öröklődésben, másrészt a környezeti tényezőktől. Ilyen például az éjszakai szépségvirágok vörös színének intenzitása vagy a bőrpigmentáció intenzitása embernél, amely a poligénrendszerben a domináns allélek számának 0-ról 8-ra történő növekedésével növekszik. A környezeti tényezők hatása a kifejezőképességre Ezt a tulajdonságot az emberek bőrpigmentációjának fokozódása mutatja ultraibolya besugárzás hatására, amikor barnaság jelenik meg, vagy egyes állatoknál a szőrvastagság növekedése, az év különböző évszakaiban bekövetkező hőmérsékletváltozásoktól függően.

Penetrance tükrözi a genotípusban elérhető információ fenotípusos megnyilvánulásának gyakoriságát. Azon egyedek százalékos arányának felel meg, amelyekben egy gén domináns allélje egy tulajdonságban nyilvánul meg, az allél összes hordozójához viszonyítva. A gén domináns alléljának hiányos penetrációja annak a genotípus-rendszernek köszönhető, amelyben ez az allél működik, és amely egyedülálló környezet számára. A nem allél gének kölcsönhatása egy tulajdonság kialakulásának folyamatában az alléljaik bizonyos kombinációjával ahhoz vezethet, hogy egyikük domináns allélja nem manifesztálódik.

Minden élő szervezetre jellemző a különféle környezeti tényezőkhöz való alkalmazkodóképesség. Vannak köztük olyanok, amelyek sok geológiai korszakon át hatnak a testre (gravitáció, nappal és éjszaka változása, mágneses tér stb.), illetve olyanok, amelyek csak rövid ideig és szigorúan lokálisan hatnak (táplálékhiány, hipotermia, túlmelegedés, zaj stb.).

A történelmi fejlődés során az emberben magas szintű alkalmazkodás alakult ki a környezethez annak köszönhetően, hogy a gének nemcsak a végső tulajdonságot határozzák meg, hanem bizonyos környezeti tényezők függvényében a tulajdonságok variációs határait is. Ezzel nem csak a környezettől való kisebb függőség érhető el, hanem a genetikai apparátus felépítése és a tulajdonságok fejlődésének kontrollja is bonyolítja. Ahhoz, hogy egy tulajdonság kialakuljon, pl. a genotípus a fenotípusban realizálódik, megfelelő környezeti feltételek szükségesek, amit az alábbi diagrammal szemléltethetünk:

ONTOGENEZIS

GENOTÍPUS FENOTÍPUS

KÜLSŐ FELTÉTELEK

Az ontogenezisben nem az egyes gének hatnak, hanem a teljes genotípus, holisztikusan integrált rendszerként, összetett kapcsolatokkal. Egy ilyen rendszer nem stagnál, hanem dinamikus. Így a pontmutációk következtében folyamatosan új gének jelennek meg, a kromoszómamutációk miatt új kromoszómák, a genomiálisak miatt pedig új genomok alakulnak ki. Az új gének kölcsönhatásba lépnek a meglévőkkel, vagy megváltoztathatják az utóbbiak munkáját. Így a genotípus egy integrált rendszer, amely történelmileg egy bizonyos időpontban alakult ki.

A gén hatásának megnyilvánulása különböző genotípusokban és különböző környezeti tényezők hatására változhat. Azt találták, hogy egy tulajdonságot több gén is befolyásolhat (polimerizmus), és fordítva, egy gén gyakran több tulajdonságra is hatással van (pleiotrópia). Ezenkívül egy gén működését módosíthatja más gének közelsége vagy környezeti feltételek. Mendel törvényei a következő feltételek mellett tükrözik az öröklődés törvényeit: a gének különböző homológ kromoszómapárokban lokalizálódnak, és minden tulajdonságért egy gén felelős. Ez azonban nem mindig van így.

A gének megnyilvánulásának jellege változatos, és nagymértékben függ a gének tulajdonságaitól.

1. Gén diszkrét hatásában: meghatározza egy adott biokémiai reakció lefolyását, egy bizonyos jellemző kifejlődésének vagy elfojtásának mértékét.

2. Minden gén különleges: a fehérjemolekula elsődleges szerkezetének szintéziséért felelős.

3. Egy gén többször is hathat. Többszörös hatású ill pleiotrópia közvetve számos tulajdonság kialakulását befolyásolja.

4. A különböző kromoszómapárokban elhelyezkedő gének hatnak ugyanannak a tulajdonságnak a kialakulására, erősödve vagy gyengülve – polimerizmus.

5. Gén interakcióba lép más génekkel, így hatása változhat.

6. A génhatás megnyilvánulása környezeti tényezőktől függ

A Mendel-szabályok elemzésekor azt feltételeztük, hogy egy domináns gén teljesen elnyomja a recesszív gén megnyilvánulását.

A genotípus fenotípusba való beépülésének alapos elemzése azt mutatta, hogy a tulajdonságok megnyilvánulása az allél gének kölcsönhatásával határozható meg: teljes dominancia, recesszív, hiányos dominancia, kodominancia, túlsúly.

A dominancia egy heterozigóta állapotban lévő gén azon tulajdonsága, hogy meghatározza egy tulajdonság kialakulását. Ez azt jelenti, hogy a recesszív allél teljesen elnyomott és egyáltalán nem működik? Kiderült - nem. A recesszív gén homozigóta állapotban nyilvánul meg.

Ha Mendel több tulajdonságpárt is figyelembe vett, elemezve azok öröklődési mintázatait a borsóban, akkor az emberben már több ezer különböző biológiai tulajdonság és tulajdonság ismert, amelyek öröklődése Mendel szabályainak engedelmeskedik. Ezek a mendeli jellemzők, mint például a szemek színe, a haj, az orr alakja, az ajkak, a fogak, az áll, az ujjak alakja, a fül stb. Számos örökletes betegség is generációról generációra terjed Mendel szabályai szerint: achondroplasia, albinizmus, süketnémaság, éjszakai vakság, diabetes mellitus, hasnyálmirigy-fibrózis, glaukóma stb. (lásd 3. táblázat).

A legtöbb jelet állatokon és embereken az jellemzi köztes öröklődés vagy hiányos dominancia .

Ha a gén nem fejeződik ki teljesen, a hibrid nem reprodukálja teljes mértékben a szülői jellemzők egyikét sem. A tulajdonság kifejeződése köztesnek bizonyul, kisebb-nagyobb eltéréssel egy domináns vagy recesszív állapot felé.

Emberben a hiányos dominancia példái közé tartozik a sarlósejtes vérszegénység, anoftalmia, a leukocitamagok szegmentálódásának Pelger-féle anomáliája, az acatalasia (kataláz hiánya a vérben). Az afrikai bennszülöttek domináns génje a sarlósejtes vérszegénységnek S homozigóta állapotban SS az egyének vérszegénység miatti halálát okozza. Genotípusú emberek ss nem szenvednek vérszegénységben, de helyi körülmények között maláriában halnak meg. Heterozigóták Ss túlélni, mert nem szenvednek vérszegénységben és nem szenvednek maláriában.

3. táblázat - A tulajdonságok öröklődése emberben a teljes dominancia elve szerint

A Mendel-törvények szerinti várt hasadástól való eltérést az okozza halálos gének. Tehát két heterozigóta keresztezésekor Ahh, a várt 3:1-es felosztás helyett 2:1-et kaphat, ha homozigóták AA valamiért nem életképesek. Így örököl egy személy a brachydactilia (rövid ujjak) domináns génjét. A heterozigóták patológiát mutatnak, ezért a homozigóták az embriogenezis korai szakaszában elpusztulnak. Az ilyen öröklődést, amikor egy domináns tulajdonság nem teljes a megnyilvánulása, nevezzük közbülső. Sok betegség homozigóta állapotban halálos emberben, heterozigóta állapotban viszont biztosítja a szervezet életképességét.

Mint már említettük, a hibrid utódainak jellemzőinek szétválását meghatározó mechanizmus a meiózis. A meiózis biztosítja a kromoszómák természetes divergenciáját az ivarsejtek kialakulása során, azaz. A hasítást haploid ivarsejtekben, kromoszómák és gének szintjén hajtják végre, az eredményt pedig diploid szervezetekben elemzik a tulajdonságok szintjén.

E két pillanat között sok idő telik el, ami alatt az ivarsejteket, zigótákat és a fejlődő szervezeteket számos, egymástól független környezeti körülmény érinti. Ezért, ha a hasadási folyamat biológiai mechanizmusokon alapul, akkor ezeknek a mechanizmusoknak a megnyilvánulása, pl. a megfigyelt felosztás véletlenszerű vagy statisztikai jellegű.

Köztes öröklődési probléma.

6. feladat. A cisztinuria autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A heterozigótáknál megnövekedett a vizelet cisztintartalma, a homozigótáknál pedig vesekő képződik. Határozza meg a cisztinuria megnyilvánulásának formáit gyermekeknél, ahol a családban az egyik házastárs szenvedett a betegségben, és a másiknak megnövekedett cisztintartalma volt a vizeletben.

ahh Nál nél túlsúly a domináns gén a heterozigóta állapotban erősebben nyilvánul meg, mint a homozigóta állapotban: Aa > AA. A Drosophila recesszív letális génnel rendelkezik ( A ) és homozigóták ( ahh AA) meghal. Genotípusú legyek Ahh normális életképességük van. Heterozigóták (

) tovább élnek és termékenyebbek, mint a domináns homozigóták. Ez a jelenség a génaktivitás termékeinek kölcsönhatásával magyarázható. Egy allél génjei heterozigóta állapotban egyidejűleg is megjelenhetnek. Ezt a jelenséget az ún társdominancia

. Például: az allélok mindegyike egy adott fehérje szintézisét kódolja, majd heterozigótákban mindkét fehérje szintézise megfigyelhető, ami biokémiai úton kimutatható. Ezt a módszert az orvosi genetikai konzultációkon alkalmazták molekuláris anyagcsere-betegségeket okozó gének heterozigóta hordozóinak azonosítására (kolinészteráz izoenzimek). Példa lehet a negyedik I A I B genotípusú vércsoport öröklődése is.

A fenotípusos osztályok számarányaitól a szegregáció során jelentős eltérések adódhatnak a nem allél gének egymással való kölcsönhatása miatt. A nem allél gének kölcsönhatásának következő típusait különböztetjük meg:

episztázis, hypostasis, komplementaritás és polimerizáció. A nem allél gének kölcsönhatását, amelyben az egyik allélpárból származó gén elnyomja egy másik allélpárból származó gén hatását, az ún. episztázis. Egy másik gén expresszióját elnyomó gént ún episztatikus vagy szupresszor gén. Azt a gént, amelynek expressziója elnyomott, ún Az episztázist általában 2 típusra osztják: domináns és recesszív.

Alatt uralkodó Az episztázis nem allél gének kölcsönhatására utal, amelyben a domináns gén az episztatikus gén: A->B-, C->D-, A->bb. Hasadás a domináns episztázis során - 13:3 vagy 12:3:1 . Alatt recesszív episztázis alatt azt a fajta interakciót értjük, amikor az egyik gén recesszív allélja homozigóta állapotban nem teszi lehetővé egy másik gén domináns vagy recesszív alléljának megjelenését: ) és homozigóták (>B- vagy ) és homozigóták (>bb. Dekoltázs – 9:4:3 .

7. feladat. Egy személynek két formája van a rövidlátásnak: közepes és erős, amelyeket két domináns nem allél gén határoz meg. Azoknál a személyeknél, akiknek mindkét formája a rövidlátás magas formája. Az anya rövidlátó (az egyik szülő szenvedett), az apa a norma. Gyermekek: lánya – közepes alakkal, fia – magas alakkal. Milyen genotípusúak a szülők és a gyerekek?

A recesszív episztázis megnyilvánulásának példája az emberben bombay jelenség.

f– episztatikus gén. Homozigóta állapotban a gén ff elnyomja a domináns allélok hatását I A, I B.

Ennek eredményeként a genotípusokban I A I 0 ff, I B I 0 ff Az első vércsoport fenotípusosan manifesztálódik.

F- normál allél. FF, Ff.

A genotípusokban I A I 0 F-, I B I 0 F- Fenotípusosan manifesztálódik a II. és III. vércsoport.

A gének episztatikus kölcsönhatása nagy szerepet játszik az örökletes anyagcsere-betegségekben - fermentopathiákban, amikor az egyik gén elnyomja egy másik gén aktív enzimeinek képződését.

komplementaritás – nem allél gének olyan kölcsönhatása, amelyben két domináns gén együtt található a genotípusban ( A-B-) meghatározza egy új tulajdonság kialakulását az egyes gének működéséhez képest külön-külön ( A-bb vagy aa-B).

A gének komplementer hatásának példája az ember hallásfejlődése. A normál hallás érdekében az ember genotípusának tartalmaznia kell a különböző allélpárokból származó domináns géneket DÉs E.

Gén D– felelős a csiga fejlődéséért, gén E- a hallóideg fejlesztésére.

Normál genotípus: D-E-;süketség: ddE-, D-ee, ddee.

Kiegészítő Emberben két nem allél gén kölcsönhatása határozza meg az interferon fehérje szintézisét, amelyet a második és ötödik kromoszómán lokalizált domináns gének szabályoznak.

Négy komplementer gén is részt vesz a hemoglobin szintézisében.

A génkölcsönhatások eddig figyelembe vett típusai minőségi alternatív tulajdonságokhoz kapcsolódnak. A szervezet olyan jellemzőit azonban, mint a növekedési sebesség, a súly, a testhossz, a vérnyomás és a pigmentáció mértéke, nem lehet fenotípusos osztályokra osztani. Általában hívják mennyiségi. Ezen tulajdonságok mindegyike általában több egyenértékű gén hatására alakul ki egyszerre. Ezt a jelenséget polimerizációnak, a géneket pedig ún polimer. Ebben az esetben a gének ekvivalens hatásának elve egy tulajdonság kialakulására elfogadott.

A polimerek emberi öröklődése biztosítja a mennyiségi tulajdonságok és bizonyos tulajdonságok generációk számára történő átvitelét.

E tulajdonságok megnyilvánulási foka a genotípusban lévő domináns gének számától és a környezeti feltételek hatásától függ. Egy személy hajlamos lehet a betegségekre: magas vérnyomás, elhízás, diabetes mellitus, skizofrénia stb. Ezek a tünetek kedvező környezeti feltételek mellett nem jelennek meg, vagy gyengén kifejeződnek, ami megkülönbözteti a poligénikusan öröklődő tulajdonságokat a monogénektől.

A környezeti feltételek megváltoztatásával és a megelőző intézkedések végrehajtásával egyes multifaktoriális betegségek gyakorisága és súlyossága jelentősen csökkenthető. A polimer gének „dózisainak” összegzése és a környezet hatása biztosítja a mennyiségi változások folyamatos sorozatának meglétét.

Emberben a bőr pigmentációját 5-6 polimergén határozza meg. Az afrikaiakban a domináns allélek, míg a kaukázusiaknál a recesszív allélek dominálnak.

A sötét bőrű ember genotípusa A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 A 4 A 4 A 5 A 5

Európai férfi - a 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3 a 4 a 4 a 5 a 5.

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 A 4 a 4 A 5 a 5 – mulatt.

A mulatok közötti házasságban lehetőség van egy sötét bőrű ember és egy európai típus születésére is.

A nem allél gének háromféle kölcsönhatása (episztázis, komplementaritás, polimerizáció) módosítja a fenotípusos szegregáció klasszikus képletét, de ez nem a szegregáció genetikai mechanizmusának megsértésének következménye, hanem a gének kölcsönhatásának eredménye. egymással az ontogenezisben.

Egy gén működése egy genotípusban attól függ adagokat . Normális esetben egy szervezet minden tulajdonságát két allélgén szabályozza, amelyek lehetnek homo- (2. dózis) vagy heteroallélek (1. dózis). Triszómiánál a géndózis 3, monoszómiánál – 1. A géndózis biztosítja a női test normális fejlődését, ha a női embrióban 16 napos méhen belüli fejlődés után egy X-kromoszóma inaktiválódik.

Pleiotróp A génhatás többszörös cselekvés, amikor egy gén nem egy, hanem egyidejűleg több tulajdonság kialakulását határozza meg. Például, Marfan szindróma egy mendeli betegség, amelyet egyetlen gén okoz. Ezt a szindrómát az alábbi tünetek jellemzik: nagy növekedés a hosszú végtagok miatt, vékony ujjak (arachnodactyly), a lencse subluxációja, szívbetegség, magas katekolaminok szintje a vérben.

Sarlósejtes vérszegénység egy másik példa egy gén pleiotróp hatására. A sarlósejtes gén heterozigótái élnek és rezisztensek a Plasmodium falciparum-mal szemben.

Egy gén hatásának megnyilvánulása bizonyos jellemzőkkel bír, mivel ugyanaz a gén különböző szervezetekben eltérő módon fejtheti ki hatását. Ez a szervezet genotípusának és az ontogenezisének környezeti feltételeinek köszönhető.