Prihodcsenko az emberi genetika alapjairól. „A genetika alapjai” – dokumentum
A genetika, mint az öröklődés és változékonyság törvényeinek tudománya a modern biológia alapja, hiszen meghatározza az összes többi biológiai tudományág fejlődését. A genetika szerepe azonban nem korlátozódik a biológia területére. Emberi viselkedés, ökológia, szociológia, pszichológia, orvostudomány - ez nem a tudományos területek teljes listája, amelyek előrehaladása a genetikai ismeretek szintjétől függ.
A genetika „hatáskörét” tekintve módszertani szerepe egyértelmű. A modern tudomány egyik jellemző vonása az egyre mélyülő differenciálódás és specializálódás. Ez a folyamat elérte azt a pontot, amelyen túl már reálisan fennáll a kölcsönös megértés elvesztésének veszélye még ugyanazon tudomány képviselői között is. A biológiában a speciális tudományágak bősége miatt különösen élesek a centrifugális hajlamok. Jelenleg a genetika határozza meg a biológiai tudományok egységét, köszönhetően az általános genetika rendelkezéseiben rendszeresített öröklődési törvények és alapvető információk egyetemességének. A genetikának ez a módszertani szerepe teljes mértékben érvényes minden humán tudományra.
Az önálló tanulási útmutató az öröklődés és változékonyság kérdéseit és alapelveit, a genetikai anyag szerkezeti és funkcionális szerveződését, az evolúció, a viselkedés és a fejlődés genetikai alapjait vizsgálja. Az emberi genetika, az orvosi genetika és a pszichogenetika kérdéseit külön tárgyaljuk.
A kézikönyv különféle, gyakran alternatív szempontokat ad a megoldatlan problémákkal kapcsolatban, amelyek megmutatják a tanulóknak a kitaposott utak hiányát a tudományban és további irodalom elemzésének szükségességét.
Minden témakör tartalmi leírását, alapfogalmait, diagramjait és táblázatait tartalmazza. Az önálló munkavégzés feladatai összetett és vitatott tudományos kérdésekre összpontosítanak. Az önellenőrzés érdekében minden fejezet tesztkérdésekkel zárul. Az anyag alaposabb tanulmányozása érdekében további irodalomjegyzékeket adunk. A könyv végén található kifejezések listája lehetővé teszi a tanulóknak, hogy teszteljék tudásukat a tanult anyaggal kapcsolatban.
1. téma: A genetika története és jelentősége
A genetika a biológiai tudomány magja. Az életformák és folyamatok sokfélesége csak a genetika keretein belül fogható fel egységes egészként.
F. Ayala amerikai genetikus
A genetika az élő szervezetek két elválaszthatatlan tulajdonságát vizsgálja - az öröklődést és a változékonyságot. Jelenleg ez a modern biológia alapja.
A genetika mint az öröklődés és változékonyság tudománya. A genetika története. A genetika történetének főbb állomásai és kulcskérdései. Az öröklődés molekuláris hordozójának problémája. A modern genetika metszetei. A genetika kapcsolata más tudományokkal. A genetika törvényeinek egyetemessége.
G. Mendelt (1822–1884) a genetika megalapítójának tartják, aki alátámasztotta az öröklődés alaptörvényeit. G. de Vries (1848–1935), K. Correns (1864–1933), E. Cermak (1871–1962) újra felfedezte Mendel törvényeit 1900 a genetika, mint önálló tudomány születési dátuma.
Nézzünk meg néhány mérföldkövet a genetika XX. századi fejlődésében.
1901 – G. de Vries javasolta az első mutációs elméletet.
1903 – W. Sutton (1876–1916) és T. Boveri (1862–1915) előterjesztette a kromoszóma-hipotézist, „összekapcsolva” az öröklődés mendeli tényezőit a kromoszómákkal.
1905 – W. Bateson (1861–1926) megalkotta a „genetika” kifejezést.
1907 – W. Bateson leírta a gének közötti interakció változatait („örökletes tényezők”), és bevezette a „komplementaritás”, „episztázis” és „tökéletlen dominancia” fogalmait. Korábban (1902) bevezette a „homozigóta” és a „heterozigóta” kifejezéseket is.
1908 – G. Nilsson-Ehle (1873–1949) kifejtette és bevezette a „polimerizmus” fogalmát, amely a kvantitatív tulajdonságok genetikájának legfontosabb jelensége.
G. Hardy (1877–1947) és V. Weinberg (1862–1937) egy formulát javasolt a gének populációban való eloszlására, amelyet később Hardy–Weinberg törvényként ismertek, amely a populációgenetika kulcsfontosságú törvénye.
1909 – V. Johannsen (1857–1927) megfogalmazta a genetika számos alapelvét, és bevezette a genetikai terminológia alapfogalmait: „gén”, „genotípus”, „fenotípus”, „allél”.
V. Volterek bevezette a „reakciónorma” fogalmát, amely egy gén lehetséges megnyilvánulási spektrumát jellemzi.
1910 – L. Plate kidolgozta a gének többszörös hatásának koncepcióját, és bevezette a „pleiotrópia” fogalmát.
1912 – T. Morgan (1866–1945) javasolta a gének kromoszómális lokalizációjának elméletét. A 20-as évek közepére. T. Morgan és iskolájának képviselői – A. Sturtevant (1891–1970), K. Bridges (1889–1938), G. Meller (1890–1967) megfogalmazták saját változatukat a génelméletről. A génprobléma a genetika központi problémája lett.
1920 – G. Winkler bevezette a „genom” kifejezést. Ezt követően ennek a koncepciónak a kidolgozása a genetika fejlődésének új szakasza lett.
N. I. Vavilov (1887–1943) megfogalmazta az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvényét.
1921 – L. N. Delaunay (1891–1969) a „kariotípus” kifejezést javasolta egy szervezet kromoszómáinak összességének jelölésére. Az „idiogram” kifejezést, amelyet korábban S. G. Navashin (1857–1930) javasolt, később a standardizált kariotípusokra kezdték használni.
1926 – N. V. Timofejev-Resovszkij (1900–1981) kidolgozta a genotípus egy tulajdonság megnyilvánulására gyakorolt hatásának problémáját, és megfogalmazta a „penetrancia” és az „expresszivitás” fogalmait.
1927 – G. Möller radioaktív sugárzás hatására mesterségesen kapott mutációkat. 1946-ban Nobel-díjat kapott a sugárzás mutációs hatásának bizonyítékaiért.
1929 – A. S. Serebrovsky (1892–1948) először mutatta be a gén összetett természetét, és megmutatta, hogy a gén nem egy mutációs egység. Megfogalmazta a „génállomány” fogalmát is.
1930–1931 – D. D. Romashov (1899–1963), N. P. Dubinin (1907–1998), S. Wright (1889–1988), R. Fisher (1890–1962), J. Haldane (1860–1936) a populációgenetika elméleti irányait, ill. előterjesztette a genetikai sodródás álláspontját.
1941 – J. Beadle (1903–1989) és E. Tatum (1909–1975) megfogalmazta az alapvető álláspontot: „egy gén, egy enzim” (Nobel-díj 1958).
1944 – O. Avery (1877–1955), C. McLeod (1909–1972), M. McCarthy bebizonyította a DNS genetikai szerepét mikroorganizmusok transzformációjával kapcsolatos kísérletekben. Ez a felfedezés egy új szakasz kezdetét szimbolizálta - a molekuláris genetika születését.
1946 – J. Ledenberg, E. Tatum, M. Delbrück (1906–1981) genetikai rekombinációt ír le baktériumokban és vírusokban.
1947 – B. Mack – Clintock (1902–1992) először írt le migrációs genetikai elemeket (ezt a kiemelkedő felfedezést csak 1983-ban ítélték oda Nobel-díjjal).
1950 – E. Chargaff kimutatta a purin és a pirimidin nukleotidok megfelelőségét a DNS-molekulában (Chargaff-szabály) és fajspecifikusságát.
1951 – J. Lederberg (társaival) felfedezte a transzdukció jelenségét, amely később kulcsszerepet játszott a géntechnológia fejlődésében.
1952 – A. Hershey (1908–1997) és M. Chase kimutatta a DNS döntő szerepét a vírusfertőzésben, ami végső megerősítése volt annak genetikai jelentőségének.
1953 – D. Watson és F. Crick a DNS szerkezeti modelljét javasolta. Ezt a dátumot figyelembe veszik a modern biológia korszakának kezdete.
1955 – S. Ochoa (1905–1993) kiemelve RNS polimerázés elsőként szintetizált RNS-t in vitro.
1956 – A. Kornberg izolálta az enzimet DNS polimerázés laboratóriumi körülmények között hajtotta végre a DNS-replikáció folyamatát.
Magyarázó jegyzet
A biológiát joggal ismerik el a 21. század tudományaként, és korunk egyik jelentős eseménye az emberi genom teljes dekódolása, amely lehetővé teszi a genetikai hibák kijavítását, a különféle betegségek kezelését, az emberi élet meghosszabbítását. Nap mint nap születnek új felfedezések a világ genetikai laboratóriumaiban, amelyeknek nincs idejük megjelenni az iskolai tankönyvekben, ezért ennek a kurzusnak az egyik jellemzője a hallgatók elképzeléseinek kialakítása a modern biológiai tudomány fejlődési kilátásairól. általános és különösen a molekuláris genetika. Ezen túlmenően a kurzus jellemzői közé tartozik a hallgatók részletesebb megismertetése az emberi genetika módszereivel, amelyek általában a legnagyobb érdeklődést váltják ki, de az iskolai tanterv nem tartalmazza kellőképpen.
A tanfolyam meghallgatása után a tanulóknak van elképzelésük arról:
– az emberi genom szerkezete és működése;
– a genomika mint tudomány modern vívmányai és kilátásai;
– az emberi genom vizsgálatának gyakorlati jelentősége;
– Egyetemes Nyilatkozat az emberi genomról és az emberi jogokról;
a tanulók tudják:
– a humángenetikai kutatások története;
– az emberi genetika tanulmányozásának alapvető módszerei;
– az emberi tulajdonságok öröklődésének típusai;
– az öröklődés és a környezet hatása az emberi tulajdonságok megnyilvánulására;
a tanulók:
– törzskönyv összeállítása és elemzése;
– az emberi kromoszómák kariotípus metafázis lemezei;
– alapvető ujjlenyomat-elemzés elvégzése;
– meghatározza a lehetséges emberi genotípust fenotípusonként és fordítva;
– DNS-molekulát izolálunk élőlények élő szöveteiből;
a diákok beszélnek:
– a tipikus genetikai problémák megoldásának módjai;
– a szükséges információk megtalálásának készsége referencia és enciklopédikus irodalom, valamint az internet segítségével.
Ennek megfelelően, ennek a tanfolyamnak a célja célja, hogy bővítse és elmélyítse a hallgatók tudását az emberi genetikáról és tanulmányozásának jelenlegi szakaszáról.
E cél elérése érdekében a következőket oldják meg: feladatokat:
– az emberi tulajdonságok öröklődési és megvalósítási mechanizmusaival kapcsolatos ismeretek elmélyítése;
– bővítse a hallgatók tudását az emberi genetika gyakorlati módszereiről;
– képet alkotni az emberi genom tanulmányozása terén elért modern eredményekről és kilátásokról és ezek gyakorlati jelentőségéről;
– javítja a modern információs mezőben való eligazodást, a szükséges információk fogadását és kiválasztását.
A program a hallgatói tevékenység szervezésének alábbi formáit biztosítja: előadások, laboratóriumi és gyakorlati órák, üzenetek, beszámolók készítése, absztraktok írása.
A tanulók tudásának és készségeinek felmérése az egyes részek végén teszt (1., 2. rész) és kerekasztal (a 3. és 4. rész tanulásának végén) formájában történik. Ezen túlmenően folyamatos ellenőrzést biztosítanak a laboratóriumi és gyakorlati munkák eredményeiről szóló hallgatói beszámolók formájában.
A kurzus elsajátításához a tanulóknak ismerniük kell az alapvető genetikai fogalmakat, ezért érdemes a 11. évfolyamon bevezetni az „Öröklődés és variabilitás mintázatai” témakör elsajátítása után. A kurzus 32 órás terjedelmében az év első vagy második felében zajlik.
A tanfolyam oktatási és tematikus terve
A szekciók és témák neve |
Órák száma |
Az ellenőrzés formái |
||
gyakorlat |
||||
1. rész. Az emberi genetika alapjai 1. Az öröklődés és az emberi változékonyság mintái A szakasz összesen: |
problémamegoldás |
|||
2. rész A humán genomika alapjai 1. Az emberi genom felépítése A szakasz összesen: |
teszt |
|||
| Teljes | ||||
1. rész. Az emberi genetika alapjai
1. téma. "Az öröklődés és az emberi változékonyság mintái."
A humángenetikai kutatás története. Mendeli emberi genetika. Génkölcsönhatás. A gének kapcsolt öröklődése emberben. A szex genetikája. Öröklődés és környezet. A variabilitás típusai az emberben.
Gyakorlati gyakorlatok és laboratóriumi munkák:
Feladatok megoldása és megfogalmazása a „Monohibrid és polihibrid keresztezés” témában.
Problémák megoldása a következő témában: „Gének kölcsönhatása”.
Problémák megoldása a következő témában: „Láncos öröklődés”.
Problémák megoldása a következő témában: „Nemi eredetű öröklődés”.
Laboratóriumi munka „Alkoss arcot”.
Laboratóriumi munka „Kvantitatív tulajdonságok változékonyságának statisztikai vizsgálata”.
2. téma. « Módszerek az emberi genetika tanulmányozására».
Klinikai és genealógiai módszer. Iker módszer. Citogenetikai módszer. Antropogenetikai módszerek. Immunogenetikai módszerek. Populációgenetikai módszerek. Biokémiai módszerek. A molekuláris genetika módszerei (rekombináns DNS-módszer, DNS-klónozási módszer, nukleinsav-hibridizációs módszerek és szomatikus sejtgenetika).
Gyakorlati órák és laboratóriumi munkák:
Problémák megoldása a témában: „Egy tulajdonság öröklődési típusának meghatározása törzskönyvi elemzéssel.”
Problémák megoldása a témában: „A Holzinger-formula használata az öröklődés és a környezet szerepének felmérésére az emberi tulajdonságok kialakulásában.”
Problémák megoldása az „Emberi vércsoportok öröklődése” témában.
Problémák megoldása a „Genetikai folyamatok és a Hardy-Weinberg törvény hatása az emberi populációkban” témában.
Laboratóriumi munka „Az emberi perifériás vér limfocitáinak metafázisú kromoszómáinak kariotipizálása és citogenetikai elemzése”.
Laboratóriumi munka „Ujjlenyomat-elemzés elvégzése”.
Laboratóriumi munka „A motoros aszimmetriaprofilok eloszlásának vizsgálata tanulócsoportban”.
2. rész A humán genomika alapjai
1. téma. "Az emberi genom szerkezete".
Nemzetközi Humán Genom Program. Genom. A DNS szerkezete. A kromoszóma szerkezete. DNS szekvenálás. Kromoszóma térképek. Gének. A gének exon-intron szerkezete. A gének típusai. Alternatív toldás. A genom „üres foltjai”: palindromok, ismétlődések, „néma” gének, transzpozonok. DNS polimorfizmus és mutációk. Mitokondriális genom.
Laboratóriumi munka"DNS izolálása állati vagy növényi szövetekből."
2. téma. "Az emberi genom funkciója".
Funkcionális genomika. Proteomika. Orvosi genomika. Onkogenomika. Pszichogenomika. Genom és környezet. Géndiagnosztika. Gén ujjlenyomat. Génterápia. A hosszú élettartam és a gének problémája. Farmakogenetika. Genoinformatika. Összehasonlító genomika. Paleogenomika. Etnogenomika. Genogeográfia.
Kerekasztal „Mit tartogat számunkra a következő nap?”
Témákról beszámolók készítése és megvitatása.
Az emberi genom mint mesterséges manipuláció tárgya.
Emberklónozás.
Eugenika.
A genetika etikai problémái.
Egyetemes Nyilatkozat az emberi genomról és az emberi jogokról.
Az emberi genom további tanulmányozásának kilátásai.
Kulcsszavak listája: alternatív splicing, gén, genetikai térképek, génterápia, genom, genomika, dermatoglifika, diszkordancia, eugenika, intron, kariotípus, klónozás, konkordancia, mobil genetikai elemek, mutáció, onkogén, palindrom, promoter, riboregulátorok, szekvenálás, telomere , transzpozon, kromoszóma, citogenetika, exon.
IRODALOM TANÁROKNAK
1. Zakharov A.F., Benyush V.A., Kuleshov N.P., Baranovskaya L.I. Emberi kromoszómák (atlasz). – M.: Orvostudomány, 1982.
2. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V.Általános és orvosi genetika. – Rostov-on-Don: Főnix, 2002.
3. Korochkin L.I. satöbbi. Genom, klónozás, emberi eredet. – Fryazino: „Century 2”, 2004.
4. Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Az emberi genetika alapjai. – Rostov-on-Don: Főnix, 1997.
5. Tarantula V.Z. Az emberi genom: Enciklopédia négy betűben. – M.: A szláv kultúra nyelvei, 2003. – 392 p.
6. Vogel F., Motulski A. Humángenetika: 3 kötetben - M.: Mir, 1989.
IRODALOM DIÁKOKNAK
1. Akimushkin I.I.Érdekes biológia. – Szmolenszk: Rusich, 1999.
2. Bochkov N.P. Gének és sorsok. – M.: Fiatal Gárda, 1978.
3. Maksimov G.V., Vaszilenko V.N., Maksimov V.G., Maksimov A.G. A genetikai kifejezések rövid szótára. – M.: Egyetemi Könyv, 2001.
4. Medvegyev N.N. Beszélgetések a szex biológiájáról. – Minszk: Legmagasabb. iskola, 1976.
5. Popov B.E. Az öröklődés hét zárja mögött. – M.: Agropromizdat, 1991.
6. Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Humángenetika: műhely az egyetemeknek. – M.: Humanista. szerk. VLADOS központ, 2001.
- (demográfiai szempontok), a genetika egyik ága, amely az emberben előforduló öröklődés és változékonyság jelenségeit vizsgálja. Az öröklődés anyagi alapja az emberben, akárcsak más élőlényekben, a kromoszómákon elhelyezkedő gének, amelyek generációkon át öröklődnek. Demográfiai enciklopédikus szótár
A genetika egyik ága, amely szorosan kapcsolódik az antropológiához és az orvostudományhoz. A G. h. hagyományosan antropogenetikára osztják, amely az emberi test normál jellemzőinek öröklődését és változékonyságát vizsgálja, és az orvosi genetikára (lásd: Genetika ... ...
Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet Az Orosz Tudományos Akadémia Molekuláris Genetikai Intézetének (IMG RAS) 1978-ban alapított igazgatója. korr. S. V. Kostrov alkalmazottak 134 (2 ... Wikipédia
Tartalom 1 A genetika kezdetei 2 A klasszikus genetika korszaka 3 A DNS korszaka ... Wikipédia
AZ OROSZ TUDOMÁNYOS AKADÉMIA CITOLÓGIAI ÉS GENETIKAI INTÉZET ALAKULÁSA A RAS SZIBÉRIAI ÁGAZATA (ICIG SB RAS) Nemzetközi név Az Orosz Tudományos Akadémia Szibériai Fiókjának Citológiai és Genetikai intézete Alapítva ... 1957 Wikipedia
Tartalom 1 A genetika kezdetei 2 A klasszikus genetika korszaka 3 A DNS-korszak 4 A genomi korszak ... Wikipédia
Szövetségi Állami Költségvetési Tudományos Intézet Az Orosz Tudományos Akadémia Szibériai Fiókjának Citológiai és Genetikai Intézete (ICiG SB RAS) ... Wikipédia
Az etológia a zoológia egyik területe, amely az állatok viselkedését vizsgálja. A kifejezést 1859-ben I. Geoffroy Saint-Hilaire francia zoológus vezette be. Szorosan kapcsolódik az állattanhoz, evolúcióelmélethez, fiziológiához, genetikához, összehasonlító pszichológiához.... ... Wikipédia
- (a görög jóféle eugenēs szóból) az emberi örökletes egészség doktrínája és örökletes tulajdonságainak javításának módjai, az emberiség evolúciójának aktív befolyásolásának lehetséges módszereiről, annak természetének további javítása érdekében, kb. Nagy szovjet enciklopédia
1537. számú Információs Technológiai Líceum Igazgató: TRUNOVA Tatyana Vladimirovna. Típus: Líceum Diákok: 400 Cím: 129347, Moszkva, st. Prohodchikov, 9 (Észak-keleti kerület, "Babushkinskaya" metróállomás) Telefon ... Wikipédia
∙ vegyes meddőség (a női és férfi meddőség formáinak kombinációja). ELLENJAVALLATOK
∙ szomatikus és mentális betegségek, amelyek a terhesség ellenjavallatai;
∙ veleszületett rendellenességek: azonos típusú fejlődési rendellenességekkel rendelkező gyermekek ismételt születése; kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermek korábbi születése; dominánsan öröklődő betegségek az egyik szülőnél, nagyfokú penetranciával;
∙ örökletes betegségek: a házastársak heterozigóta hordozása bármilyen monogén betegség miatt (aminosav-, szénhidrát-, glikolipid-, glikoprotein-anyagcsere-zavarok). Öröklött és nemhez kötött betegségben szenvedő gyermekek korábbi születése (hemofília, Duchenne típusú myopathia stb.);
∙ a méh és a petefészkek hiperplasztikus állapotai;
∙ a méh fejlődési rendellenességei és rendellenességei;
∙ a méhnyakcsatorna kezelhetetlen rendellenességei.
A szakértők azt tanácsolják, hogy a házaspár vizsgálatát a férfival kezdjék, hiszen a spermaelemzés azonnal kimutatja a férfi meddőség okát, a női meddőség diagnosztizálása pedig összetett és hosszadalmas ügy. Annak érdekében, hogy a spermogram tájékoztató jellegű legyen, 3-5 napig tartózkodnia kell a szexuális tevékenységtől, mielőtt a spermát analízisre bocsátja (lehetőleg nem kevesebbet, de nem többet). A legjobb, ha a spermát ugyanabban a helyiségben adják át elemzésre, ahol a laboratórium található. A spermiumok lehűlése a legtöbb minőségi mutató torzulásához vezet.
A vizsgálat következő szakasza a kompatibilitási teszt. Az inkompatibilitás lehet immunológiai és biológiai. Meghatározza a meddőség nyaki tényezőjét: a méhnyak nyálka inkompatibilitás esetén csökkenti a kemotaxist vagy „elöli” a spermiumokat. Ezután a nőt megvizsgálják, hogy diagnosztizálják a női meddőséget. A diagnózis felállítása és a meddőség okainak tisztázása után általában magára a kezelési folyamatra térnek át.
KEZELÉS IVF MÓDSZERVEL.
Először is, a hormonok segítségével egyszerre több petesejt érését kell elérni a petefészekben (szupervuláció). Az első szakaszban a fő gyógyszerek a gonadotropin-releasing hormon (α-HLH) agonisták, a humán menopauzális gonadotropin (HMG) és a humán chorion gonadotropin (hCG) gyógyszerek. Ezeket a kidolgozott kezelési rendek vagy „protokollok a szuperovuláció stimulálására” szerint adják be. Az érési folyamatot ultrahanggal és a hormonszint (ösztradiol) meghatározásával követjük.
Röviddel az ovuláció spontán folyamata (a tojás felszabadulása a petefészekből) előtt tüszőszúrást és peteszívást hajtanak végre. Nagyon fontos meghatározni azt a pillanatot, amikor a tüszőket ki kell szúrni (össze kell gyűjteni) (a természetes ovulációhoz a lehető legközelebb), amely
ultrahanggal és a vérszérum hormonkoncentrációjának meghatározásával végezzük.
A transzvaginális punkciót ultrahangos ellenőrzés mellett, 36 órával a chorion gonadotropin beadása után végezzük speciális punkciós tűkkel.
A transzvaginális punkciót a sürgősségi sebészeti ellátáshoz szükséges összes műszerrel és felszereléssel felszerelt műtőben végzik (lélegeztetőgép és mások). A fájdalomcsillapítót a nő állapotától függően alkalmazzák. A tüszők begyűjtését, azaz aspirációját mindkét petefészekből végezzük.
A spermiumok átvétele és előkészítése. A megtermékenyítésre való felkészítésükhöz úgynevezett kapacitációt hajtanak végre, azaz. spermiumok mosása plazmaelemekből, majd speciális módszerekkel életképes spermiumokkal oldatot készíteni.
Körülbelül 5-7 óra tápközegben való tartózkodás után a petéket és a spermiumokat egy „kémcsőben” egyesítik (petetermékenyítés), és 24-42 órára inkubátorba helyezik. A szúrás napja az embriótenyésztés nulladik napjának számít (0D); A tenyésztés első napjának (1D) a szúrást követő napot kell tekinteni. A legtöbben ezen a napon válnak észrevehetővé a megtermékenyítés első jelei. Mint fentebb említettük, 16-18 órával azután, hogy a petéket összekeverték a spermával (termékenyítés). A megtermékenyítés után 24-26 órával a megtermékenyítést újraértékelik. A petesejtek megtermékenyítésének ellenőrzését laboratóriumi asszisztens-embriológus végzi, amikor tenyésztett sejteket tartalmazó edényeket mikroszkóp alatt néz. Jelenlétük azonban még nem elegendő ahhoz, hogy megoldja az embriók méhüregbe történő átvitelének lehetőségét. Először is meg kell győződnie arról, hogy az embriók normálisan osztódnak és fejlődnek. Ezt csak az embrió osztódó sejtjeinek mennyisége és minősége alapján lehet megítélni, és legkorábban egy nappal a megtermékenyítés után, amikor a töredezettség első jelei megjelennek. Legvilágosabban csak a tenyésztés második napján jelennek meg (2D). Csak jó minőségű embriókat lehet átvinni. Az embrióátültetés általában a tenyésztés 2. vagy 3. napján történik, fejlődésük ütemétől és az embriók minőségétől függően.
Az embriók méhüregbe történő átvitele speciális katéterek segítségével történik minimális mennyiségű tápközegben (20-30 µl). Javasoljuk, hogy legfeljebb 3-4 embriót vigyenek át a méh üregébe, mivel nagyobb számú embrió átvitele esetén két vagy több embrió beültetése lehetséges. Az embriók anya méhébe történő átvitele általában érzéstelenítés nélkül történik. Ezután a nőnek olyan gyógyszereket kell felírnia, amelyek támogatják az embriók beültetését és fejlődését. A terhesség diagnózisát a mesterségesen megtermékenyített embriók átadását követő tizedik naptól kezdődően végzik. Az IVF és ET módszer alkalmazása után teherbe esett nők nagy kockázatnak minősülnek és
állandó szülész-nőgyógyász felügyelete alatt kell lennie. Az embrióátültetés után a nő betegszabadsági bizonyítványt kap, amelyen a következő diagnózis szerepel: „Korai terhesség, vetélés veszélye”.
Az IVF hatékonysága ma átlagosan 20-30%.
de egyes központokban meghaladja az 50%-ot. Ez nagyon magas százalék, különösen, ha eszébe jut, hogy egy teljesen egészséges férfi és nő természetes ciklusban történő fogantatásának valószínűsége egy kopulációs ciklusban nem haladja meg a 30%-ot. Ezek a probléma orvosi vonatkozásai. Az in vitro megtermékenyítéshez morális, etikai és vallási problémák is kapcsolódnak. Különösen sok vallási felekezet tiltja a hívőknek az IVF igénybevételét, mivel ezt a szülési módszert bűnösnek tartják. Az Orosz Föderáció 1993. július 22-i alaptörvénye (7. szakasz, 35. cikk „Mesterséges megtermékenyítés és embrióbeültetés”) kimondja, hogy minden felnőtt nőnek joga van a mesterséges megtermékenyítéshez és az embrióbeültetéshez.
Az IVF lehetővé teszi a leendő magzat örökletes (genetikai) betegségeinek preimplantációs diagnosztikáját még az embrió méhbe átvitele előtt, vagyis a terhesség megtörténte előtt. Tudatosan közelíthet egy fontos probléma megoldásához, ha családjában vannak genetikai betegségekben szenvedő gyermekek. A kromoszóma-rendellenességek preimplantációs diagnózisát FISH, PCR vagy citogenetika segítségével végezzük.
Az IVF-et széles körben alkalmazzák a biológia és az orvostudomány alapvető problémáinak megoldására is.
5.5 Szervezetek, szervek és szövetek klónozása. A klónozás problémája az utóbbi időben akut társadalmi visszhangot kapott, mivel a média gyakran hozzá nem értően mutatja be a kérdés lényegét.
A genetikában elfogadott definíció szerint a klónozás egy élő tárgy pontos reprodukálása. A klónok fő kritériuma a genetikai azonosság. A klónozást széles körben alkalmazzák a növénytermesztésben, a mikrobiológiai iparban és a kísérleti embriológiában. Ismertek emberi klónozási esetek – ezek egypetéjű ikrek. Jelenleg azonban egy felnőtt állat vagy különösen értékes tulajdonságokkal rendelkező személy pontos másolatainak beszerzéséről beszélünk.
A klónozás elmélete J. Gurdon kísérletein alapul, aki az integumentáris hám sejtmagjait ültette át a békák magvas tojásaiba, és ebihalakat nyert belőlük. 1997 májusában a skót Ian Wilmut közzétette a juhok (a híres Dolly) klónozásának eredményeit. Egyértelműen spekulatív publikációk is megjelentek az emberi klónozás sikeres kísérleteiről.
A bemutatott adatok tudományos elemzése kimutatta, hogy állatok és emberek hatékony klónozásáról még nem beszélnek.
Egyrészt a klónozás gyakorlati hozama 1-2%, másrészt a klónozott szervezetek genetikai azonossága nem bizonyított, harmadrészt a „klónok” életképessége és funkcionalitása összehasonlíthatatlanul alacsonyabbnak bizonyult természetes analógjainál.
Más okai is vannak annak, hogy a tudományos fejlettség jelenlegi szintjén az emlősök és az emberek tömeges klónozása nem lehetséges. A klónozásnak vannak társadalmi és etikai problémái is, amelyek a közeljövőben valószínűleg nem fognak megoldódni.
Egészen más síkon áll az állatok és emberek szerveinek és szöveteinek transzplantáció céljából történő klónozásának problémája. Ez egy igazán ígéretes és gyakorlatilag jelentős feladat, amelyet sikeresen megoldanak. Bebizonyosodott, hogy a páciens saját sejtjeinek vagy előnövesztett szöveteinek (szerveinek) klónjának átültetése előnyösebb, mint a donoranyag: megszűnnek az immunológiai inkompatibilitási problémák, nő a transzplantációs adagolás pontossága, sejt-, szövetbankokat lehet létrehozni. és szervek, egyedi kísérleti kutatási lehetőségek jelennek meg, etikai kérdések eltűnnek a problémák stb.
IRODALOM
1. Asanov A.Yu., Demikova N.S., Morozov S.A. A genetika és az örökletes fejlődési rendellenességek alapjai gyermekeknél. M.: Kiadóközpont
"Akadémia". 2003. – 224 p.
2. Baranov V.S. Örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnózisa Oroszországban. – Soros oktatási magazin. – 1998. - 10. sz. -
3. Baranov V.S. A génterápia a 21. század gyógyszere. – Soros oktatási magazin. – 1999. – 3. sz. - VAL VEL. 63-68.
4. Baranov V.S., Baranova E.V., Ivascsenko T.E., Aseev M.V. Az emberi genom és a „fogékonysági” gének. Bevezetés a prediktív gyógyászatba. Szentpétervár: "Intermedica". 2000. – 271 p.
5. Barasnyev Yu.I., Bakharev V.A., Novikov P.V. Veleszületett és örökletes betegségek diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél (útmutató a klinikai genetikához). M.:"Triad-X". 2004. – 560 p.
6. Bochkov N.P. Klinikai genetika. – M.: GEOTAR-MED., 2001. – 448 p.
7. Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. Genetika a gyermekgyógyászati gyakorlatban. SPb.: „Phoenix”. 2009. – 288 p.
8. Ginter E.K. Orvosi genetika. – M.: Orvostudomány. – 2003. – 448 p.
9. Gorbunova V.N. Az orvosi genetika molekuláris alapjai. – Szentpétervár: Intermedica. – 1999. – 212 p.
10. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Bevezetés az örökletes betegségek molekuláris diagnosztikájába és génterápiájába. – Szentpétervár: szakirodalom. – 1997. – 287 p.
11. Zayats R.G., Butvilovsky V.E., Rachkovskaya I.V., Davydov V.V. Általános és orvosi genetika. Rostov-on-Don: „Phoenix”. 2002. – 320 p.
12. Illarioshkin S.N., Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D. DNS-diagnosztika és orvosi genetikai tanácsadás a neurológiában. M.: Orvosi információs iroda. 2002. – 591 p.
13. Kozlova S.I., Demikova N.S., Semanova E., Blinnikova O.E. Örökletes szindrómák és orvosi genetikai tanácsadás. – M.:
Gyakorlat. – 1996. – 415 p.
Oktatási és módszertani kézikönyv. – 1991. – 95 p.
16. Lilin E.T., Bogomazov E.A., Goffman-Kadoshnikov P.B. Genetika orvosoknak.
– M.: Orvostudomány. – 1990. – 312 p.
17. Lewin B. Gének. – M.: Mir. – 1987. – 647 p.
18.Mutovin G.R. A klinikai genetika alapjai. - Magasabb iskola, 2001. – 234 p. 19.Murphy E.A., Chase G.A. Az orvosi genetikai tanácsadás alapjai. M.:
Orvostudomány, 1979.
20. Prihodchenko N.N., Shkurat T.P. Az emberi genetika alapjai. - Rostov-on-
Don: Főnix. – 1997. – 368 p.
21.Prozorova M.V. Orvosi genetikai tanácsadás kromoszómabetegségekre és prenatális diagnosztikájára. – Szentpétervár: MAPO. – 1997. – 15.
22.Prozorova M.V. Kromoszóma betegségek. – Szentpétervár: MAPO. – 1997. – 23 p. 23. Puzyrev V.P. Genomikai kutatás és emberi betegségek. - Sorosovszkij
ismeretterjesztő folyóirat. – 1996. – 5. sz. – 19-27.o.
24. Puzyrev V.P., Spepanov V.A. Az emberi genom kóros anatómiája. – Novoszibirszk: Tudomány. – 1997. – 224 p.
25. Repin V.S., Sukhikh G.T. Orvosi sejtbiológia. – M.: BEBiM. – 1998. – 200 p.
26. Singer M., Berg P. Gének és genomok. – M.: Mir. – 1998. – T.1. – 373 p.
27.Soifer V.N. Nemzetközi Humán Genom Projekt. – | Sorosovszkij |
|
ismeretterjesztő folyóirat. – 1996. – | 12. sz. – P. 4-11. | |
28.Humán teratológia. Szerk. 2. – | Szerk. G.I. Lazyuk. – M.: | Gyógyszer. – |
29. Fovorova O.O. Kezelés génekkel – | fantázia vagy valóság. – | Sorosovszkij |
ismeretterjesztő folyóirat. – 1997. – | 2. sz. – 21-27.o. | |
30. Fogel F., Motulski A. Human Genetics, T.1. – M.: Mir. – 1989. – 312 p. 31.Shabalov N.P. Gyermekbetegségek, T.2. – SPb: Péter. 2004. – 736 p. 32. Sevcsenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Az emberi genetika. M.:
Humanitárius. szerk. VLADOS központ. 2002. – 240 p.
1.4 Módszerek a humán genetika és diagnosztika tanulmányozására
örökletes betegségek | ||
Kromoszóma betegségek | ||
Az autoszóma rendszer rendellenességei által okozott szindrómák | ||
Down-kór | ||
Edwards szindróma | ||
Patau szindróma | ||
A macska kiáltása szindróma | ||
Lejeune-szindróma | ||
Krónikus mieloid leukémia | ||
Triszómia 6q szindróma | ||
Retore szindróma | ||
Triszómia 11q szindróma |
2.2 Anomáliák által okozott klinikai szindrómák
a nemi kromoszóma rendszerben | |||
Shereshevsky-Turner szindróma | |||
Klinefelter szindróma | |||
TrisomyX szindróma | |||
47-es szindróma, XUU | |||
Génbetegségek | |||
Fenilketonúria | |||
Galaktozémia | |||
Adrenogenitális szindróma | |||
Cisztás fibrózis | |||
Marfan szindróma | |||
Dystrophinopathiák | |||
Az örökletes patológia megelőzése | |||
Orvosi genetikai tanácsadás | |||
Perikoncepciós profilaxis | |||
Beültetés előtti profilaxis | |||
Prenatális monitorozás | |||
Korionboholy biopszia | |||
Amniocentézis | |||
Kordocentézis | |||
A genetika kilátásai | |||
DNS diagnosztika | |||
1.opció.
1. Két olyan homozigóta szervezet keresztezésekor, amelyek egy tulajdonságpárban különböznek egymástól, a hibridek új generációja egységes lesz, és hasonló lesz a
az egyik szülő. Melyik genetikai törvény illusztrálja ezt?
a) a szétválás törvénye; b) a láncos öröklés törvénye; c) az erőfölény törvénye;
d) az önálló öröklés joga.
2. A monohibrid keresztezés olyan szülői formák keresztezése, amelyek a következőkben különböznek egymástól:
a) a magok színe és alakja szerint; b) két pár jel; c) egy pár jel;
d) a magok alakja és mérete szerint.
3. A különböző tulajdonságok öröklődésének tanulmányozása és számos örökletes betegség öröklődésének megállapítása érdekében egy személy törzskönyvét tanulmányozzák. Ez a módszer
a genetikusok hívják...
egy iker; b) biokémiai; c) citogenetikai; d) genealógiai.
4. Határozza meg a heterozigóta genotípust a felsorolt genotípusok közül!
a) Aa; b) AA; b) aa; V)bb.
5.A felsorolt gének közül melyik a domináns?
a) a; b)b; c) s; d) A.
6. Határozza meg azt a genotípust, amely egy gén azonos alléljait tartalmazza:
a) Aa; b)Bb; V)Cc; d) AA.
7. Milyen ivarsejtek képződhetnek egy AABB genotípusú egyedben?
a) AA; b) AB; c) robbanóanyagok; d) Av.
8. Határozza meg az aaBb genotípusú borsó fenotípusát (sárga mag - A, zöld - a, sima - B, ráncos - b):
a) zöld sima magvak; b) zöld, ráncos magvak;
c) sárga sima magvak; d) sárga, ráncos magvak.
9.Melyik ok okoz génmutációt?
a) egy kromoszómaszakasz 180 fokkal történő elforgatása; b) egyedszám változása
kromoszómák; c) változások a DNS-nukleotidok szekvenciájában; d) többszörös
a kromoszómák számának növekedése.
a) a DNS nukleotidszekvenciájának változása;
b) új nukleotidok beépítése a DNS-be; c) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ből; d) a kromoszóma egy részét 180 fokkal elforgatni.
Teszt a „Genetika alapjai” témában.
2. lehetőség.
1 A két tulajdonságpárban örökletesen eltérő szülőpárok keresztezését....
a) polihibrid, b) trihibrid, c) dihibrid, d) monohibrid.
2.A felsorolt emberi tulajdonságok közül melyeket határozzák meg a nem allélikus tulajdonságok?
a) barna szem és szürke szem, b) barna szem és kék szem,
c) barna szem és zöld szem, d) barna szem és nagy szem.
3. A homozigóta egyed genotípusa meghatározható….
a) SS, b) Bb, c) Aa, d)Dd.
4. Az első generációs hibridek egységességi törvényének lényege, hogy….
a) az egyes párok jellemzőinek felosztása a többi jellemzőpártól függetlenül történik; b) az első generációs hibridek utódaiban recesszív tulajdonságokkal rendelkező egyedek jelennek meg, amelyek az összes utódszám körülbelül 25%-át teszik ki; c) az első generációs hibridek genotípusa és fenotípusa azonos; d) egy gén számos tulajdonság kialakulását befolyásolhatja.
5. Egy egyed genotípussal AaB, számos ivarsejtet képezhet...
a) 2, b) 4, c) 3, d) 6.
6. Egy szervezet fenotípusa alapján pontosan meghatározható a genotípus, feltéve, hogy...
a) domináns tulajdonság; b) génkölcsönhatások; c) a tulajdonság recesszív; d) egy tulajdonság köztes öröklődése.
7. A női nem homogametikus a…
a) pillangók; b) személy; c) pofák; d) csirke.
8. Az emberi öröklődés vizsgálatának genealógiai módszere a következőkből áll.
a) ikrek tanulmányozása; b) törzskönyvek tanulmányozása; c) a kromoszómakészlet tanulmányozása;
d) az anyagcsere biokémiai jellemzőinek tisztázása.
9.Az egyes gének minőségi változásai által okozott genetikai jelenségeket.....
a) citoplazmatikus öröklődés; b) génmutációk; c) dominancia;
d) szomatikus mutációk.
10.Melyik ok okoz kromoszómamutációkat?
a) változás a DNS-nukleotidok szekvenciájában; b) új nukleotidok beépítése a DNS-be; c) a kromoszómák számának többszörös növekedése; d) a kromoszóma szerkezetének megváltozása.
Teszt a „Genetika alapjai” témában.
3. lehetőség.
1. Az első generációs hibridek egymással való keresztezésekor 25%-os valószínűséggel jelennek meg a recesszív tulajdonságokkal rendelkező hibridek. Mi ez a genetika törvénye?
a) a láncos öröklés törvénye; b) a felosztás törvénye;
c) az önálló öröklés joga; d) az erőfölény törvénye.
2. A dihibrid keresztezés olyan szülői formák keresztezése, amelyek ....
a) két pár jel; b) mag színe;
c) mag alakja; d) egy jelpár szerint.
3. Egy szervezet külső és belső jeleinek halmazát…..
a) génállomány; b) fenotípus; c) öröklődés; d) genotípus.
4.Mi a neve a kromoszómák festésének és mikroszkópos vizsgálatának módszerének?
egy iker; b) genealógiai; c) biokémiai; d) citogenetikai.
5. Határozza meg a heterozigóta genotípust a felsorolt genotípusok közül!
A)BB; b) SS; V)bb; G)Bb.
6.A felsorolt gének közül melyik a domináns?
a) a; b) B; V)b; d) s.
7. Milyen ivarsejtek képződhetnek egy aaBB genotípusú egyedben?
a) aB; b) robbanóanyagok; c) aa; d) ab.
8.Melyik ok okoz génmutációt?
a) a kromoszómák számának többszörös növekedése; b) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ből;
c) az egyes kromoszómák számának változása; d) a kromoszóma egy részét 180 fokkal elforgatni.
9. A változékonyság olyan formája, amely bizonytalan és egyéni változásokat okoz -
a) örökletes; b) nem örökletes; c) módosítás; d) szomatikus.
10. Egy jellemző variabilitásának grafikus kifejezését nevezzük....
a) homológ sorozat; b) variációs sorozat; c) variációs görbe; d) függvény.
Teszt a „Genetika alapjai” témában.
4. lehetőség.
1. A két tulajdonságpárban örökletesen eltérő szülői formák keresztezését nevezzük.....
a) szorosan összefügg; b) monohibrid; c) távoli; d) dihibrid.
2.A felsorolt növényi jellemzők közül melyeket határozzák meg allél gének?
a) a gyümölcsök gyors érése - a gyümölcsök élénk színe;
b) a gyümölcsök gyors érése – apró termések;
c) a gyümölcsök gyors érése - a gyümölcsök keserű íze;
d) a gyümölcsök gyors érése - a gyümölcsök lassú érése.
3.Az önálló öröklés törvényének lényege, hogy.....
a) az azonos kromoszómán található gének együtt öröklődnek;
b) az első generációs hibridek genotípusában és fenotípusában egységesek;
c) az egyes jellemzőpárok felosztása a többi jellemzőpártól függetlenül történik;
d) a genetikailag hasonló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozat jellemzi.
4. Határozza meg az AaBb genotípusú tengerimalacok fenotípusát (sötét szőrzet - A, világos szőrzet - a, bozontos szőrzet - B, sima szőrzet - b):
a) világos bozontos gyapjú; b) világos sima gyapjú; c) sötét sima gyapjú;
d) sötét bozontos gyapjú.
5. A férfi nem heterogametikus a…
a) galamb; b) fecskefarkú; c) gyors; d) farkas.
6. A sárga ráncos magvú borsó genotípusa konvencionálisan felírható
Így: A)AaBb; b) aaBB; c) Aabb; d) AAVb.
7. Az emberi öröklődés tanulmányozásának iker módszere a tanulmányozás...
a) az emberek kromoszómakészletének jellemzői; b) az anyagcsere rendellenességei;
c) egypetéjű ikrek; c) az örökletes rendellenességekkel küzdő családok törzskönyvei.
8. A génmutációt a….
a) a kromoszómák számának többszörös növekedése; b) a sorrend megváltoztatása
nukleotidok egy DNS-molekulában; c) a kromoszómák számának csökkenése;
d) a kromoszóma egy részét 180 fokkal elforgatjuk.
9. Crossover leggyakrabban ....
a) 1. telofázis; b) 1. próz; c) 1. anafázis; d) 2. metafázis.
10. Néha a növények olyan példányokat fejlesztenek ki, amelyekben a levelek bizonyos területein nincs klorofill. Ugyanezek a jelek utódaikon is megjelennek a vegetatív szaporítás során. Ennek oka az a jelenség, hogy…
a) dominancia; b) citoplazmatikus öröklődés;
c) heterozigótaság; d) poliploidia.
Teszt a „Genetika alapjai” témában
5. lehetőség.
1. A rokon szülői formák keresztezése az úgynevezett....
a) monohibrid; b) dihibrid; c) polihibrid; d) szorosan összefügg.
2.A nercek felsorolt tulajdonságai közül melyeket határozzák meg nem allélikus gének?
a) barna szín – kékesszürke szín; b) barna szín - világossárga
szín;
c) barna szín - kemény gyapjú; d) barna szín - fekete szín.
3. T. Morgan törvényének lényege, hogy….
a) egy szervezet jellemzőinek fejlődését a gének határozzák meg; b) hibrid szervezetben az ivarsejtek nem hibridek; c) az azonos kromoszómán található gének együtt öröklődnek;
d) az első generációs hibridek fenotípusában és genotípusában egységesek.
4.Melyik bejegyzés tükrözi az elemző keresztet? a) AA x a) AA Aa; b) Aa a) AA aa; c) Aa a) AA Aa; d) AA
BB.
5. Azokat a kromoszómákat, amelyekben a hímek és a nők különböznek egymástól,…
a) szexuális; b) autoszomális; c) homológ; d) haploid.
A) 6. Az emberi öröklődés vizsgálatának biokémiai módszere a következőkből áll.
genealógiák tanulmányozása; b) az élettani kémiai összetétel vizsgálata
testnedvek; c) egypetéjű ikrek tanulmányozása; d) a sejtek kromoszómakészletének vizsgálata.
7. Határozza meg az AaBb genotípusú nyulak fenotípusát (A – szürke gyapjú, a – fehér gyapjú, B – sima gyapjú, b – bolyhos gyapjú).
a) bolyhos szőrű szürke nyúl; b) sima szőrű fehér nyúl;
c) sima szőrű szürke nyúl; d) bolyhos szőrű fehér nyúl.
8. A női nem heterogametikus….
a) őz; b) denevér; c) kenguru; d) csalánkiütés.
9. A kromoszómák számának többszörös növekedését….
a) génmutációk; b) szomatikus mutációk; c) poliploidia; d) heterózis.
10. Sokféle szemes növény mutat hasonlóságot a szem színében: lehet fehér, piros, zöld. Itt jön be a törvény...
a) a tulajdonságok független öröklődése; b) homológ sorozat;
Teszt a „Genetika alapjai” témában.
c) a tulajdonságok kapcsolt öröklődése; d) táblák felosztása.
1. Mindegyik tulajdonságpár a másik pártól függetlenül öröklődik, és 3:1 arányú felosztást ad. Melyik genetikai törvény illusztrálja ezt?
a) a szétválás törvénye; b) dominanciaszabály;
c) a tulajdonságok független öröklődésének törvénye; d) a kapcsolt öröklés joga.
2. Egy szervezet génkészletét….
a) genotípus; b) fenotípus; c) génállomány; d) öröklődés.
3. Számos tulajdonság öröklődésének vizsgálatára ikreknél a ... módszert alkalmazzuk.
a) genealógiai; b) citogenetikai; c) iker; d) biokémiai.
4. Határozza meg a recesszív homozigóta genotípust a felsorolt genotípusok közül!
a) SS; b) ss; c) Ss; d) Aa.
5. Milyen ivarsejtek képződhetnek egy Aabb genotípusú egyedben?
a) AA; b) Ab; V)bb; d) aB.
6. Határozza meg az aabb genotípusú borsónövény fenotípusát (sárga magvak - A, zöld - a, sima - B, ráncos - b):
a) zöld, ráncos magvak; b) sárga sima magvak;
c) sárga, ráncos magvak; d) a magok zöldek, simák.
7.Melyik ok okoz génmutációt?
a) egy kromoszómaszakasz 180 fokkal történő elforgatása; b) többszörös számnövekedéskromoszómák;
c) egy kromoszóma szakasz elvesztése; d) új nukleotidok beépítése a DNS-be.
8.Melyik ok okozza a genomi mutációkat?
a) az egyes nukleotidok elvesztése a DNS-ből; b) új nukleotidok beépítése a DNS-be;
c) a kromoszómák számának változása; d) a DNS nukleotidszekvenciájának változása.
9. Egyes emberi betegségeket a vér kémiai összetételének tanulmányozása bizonyítja. Hogy hívják ezt a genetikai módszert?
a) biokémiai; b) iker; c) genealógiai; d) citogenetikai.
10.A variabilitásnak azt a formáját, amely nem kapcsolódik a genotípus változásához, az úgynevezett....
a) genotípusos; b) módosítás; c) mutációs; d) reakciónormák.
Válaszok a „Genetika alapjai” témában készült tesztre.
Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete