A kariotípus egy adott típusú organizmus kromoszómáinak diploid halmaza, amelyet a kromoszómák állandó száma, mérete és alakja jellemez. Az emberi kariotípusban 46 kromoszóma vagy 23 pár található. A páros kromoszómákat homológnak nevezik, azonos hosszúságúak és formájúak, és allélgéneket tartalmaznak. A kromoszómák 40% DNS-t, 40% hisztonfehérjét és 20% nem hiszton fehérjét tartalmaznak. A kromoszómákat alkotó összes kémiai anyag komplexét kromatinnak nevezik. A sejtekben a kromoszómák két szerkezeti és funkcionális állapotban találhatók - spirálisan és despirálosan. Az interfázis alatt despiralizált állapotban vannak. A mitózis során spirális állapotban vannak. A kromoszómák maximális spiralizációja a mitózis metafázisában érhető el. A metafázisú kromoszóma két kromatidából áll, amelyek az elsődleges szűkületben (centromer) kapcsolódnak egymáshoz. Egyes kromoszómák másodlagos szűkületekkel és műholdakkal rendelkeznek. A centromer a kromatidot két karra osztja. A rövid kart általában p betűvel, a hosszú kart pedig q betűvel jelöljük.

A metafázis kromoszóma szerkezete.

másodlagos

szűkület p

centromer

1960-ban Patau angol genetikus javasolta az emberi kromoszómák osztályozását a centroméra relatív hossza és helyzete (centromer index) alapján. A Centromer index a rövid kar hosszának a teljes kromoszóma hosszához viszonyított aránya. A centromer indexnek megfelelően megkülönböztetünk metacentrikus (középen szűkület), szubmetacentrikus (az egyik kar hosszabb, mint a második) és akrocentrikus kromoszómákat (aránytalanul nagyon rövid az egyik karral).

metacentrikus szubmetacentrikus akrocentrikus

1960-ban a denveri (USA) nemzetközi genetikai szimpóziumon elfogadták az emberi kromoszómák nemzetközi (denveri) osztályozását. Az osztályozás alapelveit Patau dolgozta ki. Az osztályozás figyelembe veszi a kromoszómák hosszát és alakját. Az összes autoszómapár 1-től 22-ig terjedő arab számokkal van számozva, hosszuk szerint csökkenő sorrendben. A nemi kromoszómákat a latin X és Y betűk jelölik, és az elrendezés végén találhatók. A nők normál nemi kromoszómájuk XX, a férfiak XY.

Az összes autoszómapárt 7 csoportra osztják a kromoszómák hossza és alakja szerint. A csoportokat latin betűk jelölik A-tól G-ig. A csoportok egyértelműen megkülönböztethetők egymástól.

A csoport(1,2,3 pár) a leghosszabb metacentrikus (1,3) és szubmetacentrikus (2) kromoszómák. Az 1. kromoszóma a legnagyobb metacentrikus kromoszóma, a centroméra középen helyezkedik el. A legnagyobb szubmetacentrikus kromoszóma a 2. kromoszóma. A 3. kromoszóma csaknem 20%-kal rövidebb, mint az 1. kromoszóma, ezért könnyen azonosítható.

Abszolút hossz 11 mikrontól (1 pár) 8,3 mikronig (2 pár). B csoport

(4 és 5 pár) hosszú szubmetacentrikus kromoszómák Nem különböznek egymástól differenciált festődés nélkül. Abszolút hossza 7,7 µm. C csoport

(13-15 pár). Mindhárom rövid lábpár tartalmaz műholdat. A rövid karok proximális részének hossza változó, a műholdak hiányozhatnak, vagy nagyon nagyok lehetnek, és fényesen fluoreszkálnak vagy nem. Abszolút hossz 4,2 mikrontól. E csoport

(6-12 pár) A kromoszómák közepes méretűek, szubmetacentrikusak. Standard (rutin) festéssel az X kromoszóma nem különböztethető meg e csoport többi kromoszómájától. Mérete a 6. és 7. kromoszómapárhoz hasonló. Abszolút hossz 7,7 mikron (6 pár) és 5,8 mikron között.(16 - 18 pár) Viszonylag rövid szubmetacentrikus kromoszómák. Abszolút hossza 3,6-3,5 mikron. F

(6-12 pár) A kromoszómák közepes méretűek, szubmetacentrikusak. Standard (rutin) festéssel az X kromoszóma nem különböztethető meg e csoport többi kromoszómájától. Mérete a 6. és 7. kromoszómapárhoz hasonló. Abszolút hossz 7,7 mikron (6 pár) és 5,8 mikron között.- (19 – 20 pár) kisméretű metacentrikus kromoszómák A rutinfestéssel végzett preparátumok egyforma megjelenésűek, de differenciális festéssel élesen eltérnek egymástól. Abszolút hossza 2,9 µm. G

(21-22 pár) – a legkisebb akrocentrikus kromoszómák két párja. Műhold van a rövid karjukon. Rövid karjaik variabilitása ugyanolyan jelentős, mint a D csoportú kromoszómáké. Abszolút hossza 2,9 µm.

Az Y kromoszóma egy kis akrocentrikus kromoszóma, 2,8 µm hosszú, általában (de nem mindig) nagyobb, mint a G-csoport kromoszómái, és hosszú karjának kromatidái egymással párhuzamosan helyezkednek el. Ez különbözik a G csoport kromoszómáitól, amelyekben a hosszú karok kromatidái széles szöget alkotnak.

Az X kromoszóma rutinszerűen festve hasonlít az influenza C kromoszómáihoz, de különbözik, ha differenciális festést alkalmazunk. Az X egy szubmetacentrikus kromoszóma, 6,8 µm hosszú.

A kromoszómabetegségek osztályozása.

Jelenleg több mint 1000 betegséget írtak le. Közülük körülbelül száznak egyértelmű klinikai képe van, és szindrómának nevezik. Minden kromoszómabetegség három csoportra osztható a kariotípus változás jellegétől függően..

Kromoszóma betegségek

számváltozással és számváltozással és

autoszóma struktúrák reproduktív struktúrák

kromoszómák.

Az érintett sejtek százalékos arányától függően megkülönböztetik őket teljes kromoszóma betegségek és mozaik. A komplettek a szülőkben bekövetkező generatív mutáció következményei (azaz a mutációk a szülőkben a csírasejtek képződése során következnek be). Minden embrionális sejtnek megváltozott kariotípusa van. A mozaik egy szomatikus mutáció következménye, amely magában az embrióban fordul elő az embrionális fejlődési időszakban. Ezért a páciens sejtjeinek egy része normális kromoszómakészlettel rendelkezik, és néhány sejt megváltozott.

Szintén megkülönböztetett szórványos kromoszóma betegségek (új mutáció következménye) és öröklődő(kiegyensúlyozott mutációjú szülőktől vagy kromoszómabetegségben szenvedő szülőktől örökölték). Klinefelter-szindrómás betegeknél, nőknél X poliszómiában, férfiaknál Y poliszómiában és Down-szindrómás nőknél gyermekszületés eseteit írták le. A Down-szindrómás férfiak terméketlenek, mert... spermatogenezisük károsodott.

A kariotípust szomatikus sejtek kromoszómáinak halmazaként határozhatjuk meg, beleértve a kromoszómák szerkezeti jellemzőit is.

A többsejtű szervezetekben minden szomatikus sejt ugyanazt a kromoszómakészletet tartalmazza, azaz azonos kariotípussal rendelkeznek. A diploid szervezetekben a kariotípus a sejt kromoszómáinak diploid halmaza. A kariotípus fogalmát nem annyira egy egyedre, hanem egy fajra vonatkozóan használják. Ebben az esetben ezt mondják A kariotípus fajspecifikus

, vagyis minden szervezettípusnak megvan a maga speciális kariotípusa. És bár a kromoszómák száma a különböző fajokban azonos lehet, szerkezetükben mindig van némi különbség.

Bár a kariotípus elsősorban egy fajra jellemző, ugyanannak a fajnak egyedei között némileg változhat. A legszembetűnőbb különbség a nemi kromoszómák egyenlőtlensége a női és férfi szervezetekben. Ezenkívül különböző mutációk is előfordulhatnak, amelyek kariotípus-rendellenességekhez vezethetnek. A kromoszómák száma és a fajok szerveződési szintje nem korrelál egymással.

Más szóval, a kromoszómák nagy száma nem jelzi a szervezettség magas szintjét. Tehát a remeterák 254, a Drosophila pedig csak 8 (mindkét faj ízeltlábúak közé tartozik); egy kutyának 78, egy embernek 46.

A sejtkariotípusokat a mitózis metafázisában vizsgálják. A sejtosztódásnak ebben az időszakában a kromoszómák maximálisan spirálisak és mikroszkóp alatt jól láthatóak. Ezenkívül a metafázisú kromoszómák két kromatidából (testvérből) állnak, amelyek a centromeren kapcsolódnak össze.

A centromer és a telomer közötti kromatid szakaszt (mindkét oldalon a végén található) karnak nevezzük. Minden kromatidnak két karja van. A rövid kart p, a hosszú kart q jelöli. Vannak metacentrikus kromoszómák (a karok megközelítőleg egyenlőek), szubmetacentrikus (egyik kar egyértelműen hosszabb, mint a másik), akrocentrikus (valójában csak a q kar figyelhető meg).

A kariotípus elemzésekor a kromoszómákat nemcsak méretük, hanem karjaik aránya alapján is azonosítják. Az azonos fajhoz tartozó összes élőlényben a normál kariotípusok ezekre a jellemzőkre (kromoszómaméret, kararány) megegyeznek.

A citogenetikai elemzés magában foglalja a kariotípus összes kromoszómájának azonosítását. Ebben az esetben a citológiai készítményt differenciális festésnek vetik alá speciális színezékek segítségével, amelyek specifikusan kötődnek a DNS különböző szakaszaihoz. Ennek eredményeként a kromoszómák sajátos csíkozási mintázatot kapnak, amely lehetővé teszi azonosításukat.

Differenciális színezési módszer század 60-as éveiben fedezték fel, és lehetővé tette az élőlények kariotípusainak teljes körű elemzését.

A kariotípust általában idiogramként ábrázolják(egyfajta séma), ahol minden kromoszómapárnak saját száma van, és az azonos morfológiai típusú kromoszómákat csoportokba vonják. Egy csoporton belül a kromoszómák mérete a legnagyobbtól a legkisebbig rendeződik. Így az idiogramon szereplő kariotípus minden homológ kromoszómapárjának saját száma van. Gyakran csak egy kromoszómát ábrázolnak egy homológpárból.

Emberek és számos laboratóriumi és haszonállat számára minden festési módszerhez kromoszómacsíkozási sémákat fejlesztettek ki.

A kromoszómális markerek olyan csíkok, amelyek festéskor jelennek meg. A csíkok körzetekbe vannak csoportosítva. Mind a sávok, mind a régiók centromertől telomerig vannak számozva. Egyes sávok jelezhetik a rajtuk található géneket.

Kariotípusok rögzítése

A kariotípus rekord egy bizonyos jellemzőt hordoz magában. Először a kromoszómák teljes számát jelzik, majd a nemi kromoszómák készletét. Ha mutációk vannak, akkor először a genomiálisakat, majd a kromoszómálisakat jelzik. A leggyakoribbak: + (extra kromoszóma), del (deléció), dup (duplikáció), inv (inverzió), t (transzlokáció), rob (robertsoni transzlokáció).

Példák a kariotípusok rögzítésére:

48, XY - hím csimpánz normál kariotípusa;

44, XX, del (5)(p2) - nőstény nyúl kariotípusa, amelyben az ötödik kromoszóma rövid (p) karjának második szakasza osztódott.

Emberi kariotípus

Az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll, amelyet 1956-ban pontosan meghatároztak.

Az eltérő színezés felfedezése előtt a kromoszómákat teljes hosszuk és centromer indexük alapján osztályozták, amely a kromoszóma rövid karjának hosszának és teljes hosszának aránya. Az emberi kariotípusban metacentrikus, szubmetacentrikus és akrocentrikus kromoszómákat találtak. A nemi kromoszómákat is azonosították.

Később a differenciális festési módszerek alkalmazása lehetővé tette az emberi kariotípus összes kromoszómájának azonosítását. Az 1970-es években szabályokat (szabványokat) dolgoztak ki leírásukra és megjelölésükre. Így az autoszómákat betűkkel jelölt csoportokra osztották, amelyek mindegyike egy-egy kromoszómát tartalmazott meghatározott számmal: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22). A nemi kromoszómák a 23. pár.

A normál emberi kariotípust a következőképpen írják le:

46, XX - nőknek,

46, XY - férfinak.

Példák rendellenességekkel rendelkező emberi kariotípusokra:

47, XX, 21+ - nő, akinek extra 21. kromoszómája van;

45, XY, rob (13, 21) - egy férfi, akinek a 13. és 21. kromoszómája Robertson-féle transzlokációja van.

46XY kariotípus klinikája lányoknál és nőknél

Weboldalunk következő cikkei erről szólnak kóros állapotok, amelyben azoknál az egyéneknél, akiknek kariotípusában Y kromoszóma van, a külső nemi szervek másként fejlődnek, mint a férfiaknál általában. Sok kézikönyv ezt a jelenséget férfi hamis hermafroditizmusként írja le.

U a legtöbb beteg a vizsgált csoportból a normál fejlődéstől való eltérések fel nem ismertek a pubertás kezdetéig, amikor primer amenorrhoeát és a másodlagos nemi jellemzők kialakulásának hiányát észlelik (hasonlóan az XY gonadális dysgenesisben szenvedő betegekhez), vagy primer amenorrhoeát másodlagos szexuális megjelenés esetén. jellemzői [mint a teljes androgén érzéketlenségi szindróma (SPNA) esetében].

Egyéb klinikai jelek, fejlődési rendellenességre utaló, már kora gyermekkorban megjelenhet, például az androgén bioszintézis bizonyos hibái miatti sóvesztés. Az SPNA-s betegeknél fontos korai tünet a lágyéksérv jelenléte.

Ahol szindróma a betegek 50%-ában fordul elő, ezért javasolt a kariotípus meghatározása minden prepubertás korú lánynál, akinek lágyéksérve van, bár legtöbbjüknél 46XX lesz.

Mi az a kariotipizálás

Néha a gyermek nemének megfordítása váratlanul észlelhetők, amikor más indikációk ontogenetikai elemzését végzik. Legutóbb két gyereknél is így sikerült kimutatnom a nemi változásokat. Egy gyermeknek súlyos fejlődési késése, süketsége és 46XY kariotípusa volt; a nemi megfordítás oka továbbra is ismeretlen.

Egy másik újszülött Egy lánynál, akinek bedagadt a lába, Turner-szindrómát diagnosztizáltak. A vér és a bőr citogenetikai elemzése azt mutatta, hogy minden vizsgált sejt 46XY kariotípussal rendelkezik. Ebben az esetben nagy valószínűséggel egy nem észlelt 45X sejtvonal jelenléte.

Bakteriális hüvelygyulladás gyermekeknél - okok, diagnózis, kezelés
HIV-fertőzés gyermekeknél - okok, diagnózis, kezelés
Nemi erőszak utáni nemi betegségek - okok, diagnózis, kezelés
A női körülmetélés elterjedtsége. A női körülmetélés típusai
A női körülmetélés okai
A női körülmetélés szövődményei - fizikai, pszichológiai
A női körülmetélés jogszerűsége. Az orvos taktikája
46XY kariotípus klinikája lányoknál és nőknél
A normális szexuális fejlődés genetikája
A szexuális differenciálódás genetikai szabályozása - nemi kromoszómák

BNO-10 / Q00-Q99 XVII. OSZTÁLY Veleszületett rendellenességek, fejlődési rendellenességek, deformációk és kromoszóma rendellenességek / Q90-Q99 Máshova nem sorolt kromoszóma-rendellenességek / Q97 Egyéb nemi kromoszóma anomáliák, női fenotípus, máshová nem sorolva

Meghatározás és általános információk[szerkesztés]

A vegyes ivarmirigy-dysgenesis olyan állapot, amelyben a fenotípusos nők vagy férfiak egyik oldalán here, a másikon gonóduszsinór (csík) található. A kifejezést először 1963-ban a Sohvab javasolta.

Etiológia és patogenezis[szerkesztés]

Klinikai megnyilvánulások [szerkesztés]

Fenotípusosan a gyerekek 60%-a lánynak számít, és a fenotípusos fiúk 40%-a túlnyomó többsége nem teljesen virilizált. A nemi szervek gyakran kétszexuális szerkezetűek az urogenitális sinusszal vagy hüvelyvel kombinálva, a herezacskó felhasadt, a here gyakran a hasüregben vagy a lágyékcsatornában, ritkábban a herezacskóban található. A vegyes ivarmirigy-dysgenesisben szenvedő betegeknek szinte mindig van méhe, hüvelye és petevezetéke.

Azokban az esetekben, amikor a herék a herezacskóban vagy a lágyékcsatornában találhatók, a betegeket fiúknak tekintik.

A legtöbb betegnek 45X/46XY mozaikja van, kevésbé gyakoriak a 46XY kariotípusú betegek. A szexuális fejlődés iránya a 46XY kariotípusú sejtek számától függ. Ha a herék a születés előtti időszakban működnek, ambiszexuális típusú nemi szervek képződnek.

A kariotípusok... Hol kaphatok kariotípus tesztet?

A statisztikák szerint a vegyes gonadális diszgenezis a második helyen áll az ambiszexuális nemi szervek gyakoriságában a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója után.

A pubertásig a here általában viszonylag normálisnak tűnik. A pubertás és posztpubertás idején sok érett Leidig-sejtet tartalmaz, de a magzati tubulusok csíraelemektől mentesek, és csak Sertoli-sejteket tartalmaznak. Ebben a korban a herék androgéneket szintetizálnak, amelyek virilizációt és a pénisz corpora cavernosa növekedését okozzák. Azokban az esetekben, amikor a nemi szervek elnőiesedését észlelik, ki kell zárni az ivarmirigy ösztrogéntermelő daganatát. A hCG beadása után a tesztoszterontartalom közel van a normálishoz, ezért ilyen gyermekeknél a külső nemi szervek megfelelő korrekciója után a férfi nemhez való alkalmazkodás lehetséges.

Vegyes dysgenesis esetén a nem meghatározása a virilizáció súlyosságától és a diagnózis korától függ. Ha a gyermeket férfiként regisztrálják és olyan korban állapítják meg a diagnózist, amikor a gyermek egyértelműen fiúnak vallja magát, akkor gonadectomiát is végeznek, és pubertás korban (12-14 éves) férfi nemi hormonokkal történő helyettesítő terápiát írnak elő. .

46,XY kariotípusú nő: diagnózis[szerkesztés]

Differenciáldiagnózis[szerkesztés]

46,XY kariotípusú nő: kezelés[szerkesztés]

A vegyes gonadális diszgenezisben szenvedő gyermekek kezelése a heredaganatok kialakulásának nagy kockázatával jár. A férfi ivarmirigydaganatok általános előfordulása 25-30%.

A betegség gonadectomiája kötelező, mivel a 46XY kariotípusú gonadoblasztómák és seminomák az esetek 10-30%-ában alakulnak ki. Ezenkívül a daganatok bármely életkorban előfordulhatnak.

Statisztikailag megállapították, hogy a daganatos folyamat gyakrabban érinti az intraabdominalis heréket.

Szülők és olyan betegek sürgős kérésére, akiknek hím fenotípussal kombinálva (a nemváltás megtagadása) kevert ivarmirigy-dysgenesisben szenvednek, lehetőség van a here megőrzésére, ha az a herezacskóban helyezkedik el, vagy ha onnan lehozták. De tudniuk kell, hogy bármilyen típusú hereretenció többszörösére növeli az ivarmirigy rosszindulatú daganatának valószínűségét. A nemi szervek ambiszexuális szerkezete ebben a betegcsoportban sebészi korrekciót igényel a Hypospadias című részben leírt elvek szerint.

A 46XX kariotípusú gonadális diszgenezis esetén a daganatok nem gyakrabban alakulnak ki, mint a populáció egészében.

A női fenotípusú és az ivarmirigyek hasi elhelyezkedésével rendelkező gyermekek laparoszkópos gonadectomián esnek át, és nők maradnak. A megnagyobbodott pénisz érzékenységének megőrzése érdekében a péniszmakk neurovaszkuláris kötegének megőrzésével egyidejűleg le kell metszeni.

A nemi szervek sebészeti feminizálásának technikája.

A pénisz tengelyének kerületének felével megegyező bemetszést ejtünk a hátsó felület mentén keresztirányban, 5-8 mm-re a koszorúér-horonytól 3 és 9 óra között a hagyományos számlap szerint. A bemetszést ezután hosszirányban folytatjuk a középvonal mentén a penosymphysealis szögig.

A corpora cavernosa a hasi bőrlebeny átlépése nélkül mobilizálódik a divergenciájukig. Ezután a Buck fasciát a neurovaszkuláris köteghez képest oldalirányban feldarabolják, és teljes hosszában mobilizálják a péniszmakkal együtt. A mobilizált barlangos testeket a tövénél összevarrjuk és levágjuk.

A pénisz fejét a bőrseb felső sarkába varrják. A pénisz szárának felesleges bőrét kivágják, és a seb széleit megszakított varratokkal varrják. A húgycső katétert 3-5 napig helyeznek el a hólyagban. A perineumra nyomásos gipszkötést helyeznek glicerinnel.

A jövőben az ilyen betegeknek ösztrogének alkalmazására van szükségük a test elnőiesedésének támogatására.

Megelőzés[szerkesztés]

Egyéb[szerkesztés]

Források (linkek)[szerkesztés]

Gyermeksebészet [Elektronikus forrás] / Szerk. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Aktív összetevők[szerkesztés]

A biológusok régóta társítják az öröklődést és a biológiai variabilitást jellemző genetikai jelenségeket speciális nukleáris képződményekkel - kromoszómákkal, amelyeket jogosan tekintenek olyan struktúráknak, amelyekben a gének találhatók. A genetika, mint tudomány történetében sokáig, az öröklődés és változékonyság tulajdonságainak anyagi hordozójáról való valós ismeretek hiányában és a mikroszkópos technológia rohamos fejlődésének köszönhetően a kromoszómák gyakorlatilag az egyetlen közvetlen megfigyelési tárgy. . Ez vezetett a genetikai elemzés citogenetikai módszerének megjelenéséhez, amely még mindig fontos helyet foglal el, valamint egy speciális koncepciót - a kariotípust.

Kariotípus egy adott faj élőlényeinek szomatikus sejtjeire jellemző diploid kromoszómakészlet (2n), amely fajspecifikus komplex tulajdonság, és meghatározott számú kromoszómával, szerkezettel és génösszetétellel jellemezhető.

Különböző fajok élőlényeinek kariotípusai: I - skerda; II - Drosophila; III - férfi

Ha a csírasejtek egyetlen haploid kromoszómakészletében a kromoszómák számát n-nek jelöljük, akkor a kariotípus képlete 2n-nek fog kinézni. Az n értéke általában fajonként változik. Így az emberi ivarsejtekben a haploid kromoszómák száma 23 (n = 23), a kariotípusnak megfelelő diploid száma pedig 46 (2n = 46).

A kariotípusban minden kromoszómát egy homológ pár képvisel . A pár homológ kromoszómái közül az egyik az apától, a másik az anyától öröklődik a szülők ivarsejtjein keresztül, amelyek részt vettek a megtermékenyítésben. Egy homológ kromoszómapár génösszetétele azonos. Ugyanakkor a homológokban ugyanaz a gén reprezentálható különböző alternatív formáival vagy alléljaival (allél gének). Figyelembe véve az allélok közötti ismert kapcsolatokat dominancia és recesszív formában, valamint ugyanazon, akár domináns vagy recesszív allélok, akár különböző allélek (domináns és recesszív) homológ kromoszómákban való jelenlétét, a következő feltételek lehetségesek:

domináns homozigótaság,
recesszív homozigótaság,
heterozigótaság.

A kariotípusokban egy kivételével minden párt szigorúan homológ kromoszómák (autoszómák) képviselik. ( heterokromoszómák vagy nemi kromoszómák ).

14. Kariotípus, meghatározás, vizsgálati módszerek

A sejtekben az egyik nemű egyedek ivari kromoszómapárját (homogametikus nem, emberben - nő) két azonos kromoszóma képviseli (emberben - XX), míg a másikban (heterogametikus nemben, emberben - férfi) két különböző kromoszóma. kromoszómák (emberben - XY ). Az első esetben egy nemi kromoszómapár génösszetétele megegyezik. Ezért a két X-kromoszóma megfelelő gének alléljainak egybeesésétől vagy hibás egyezésétől függően a domináns vagy recesszív homozigótaság és heterozigótaság ismert állapotai reprodukálódnak. A heterogametikus nemhez tartozó egyedek különböző ivari kromoszómáinak génjei nagy része eltérő. Ebben a tekintetben hemizigóta állapot lehetséges , amikor a heterogametikus nemű egyedekben (emberben, férfi - XY) az X kromoszóma génje, amely nem rendelkezik homológgal az Y kromoszómában, egyetlen példányban van jelen a kariotípusban. Egy ilyen gén minden bizonnyal meg fog nyilvánulni a fenotípusban, még akkor is, ha recesszív alléllal reprezentálja. Vannak olyan fajok, amelyekben a nőstények és a hímek heterokromoszómák száma, XX, illetve XO különbözik.

Kariotípus szabályok:

állandóság,
párosítások,
egyéniség,
folytonosság.

Egy bizonyos típusú sejtekben a kromoszómák száma mindig állandó. A kromoszómák száma fajra jellemző. Ez a funkció az úgynevezett állandóság szabályakromoszómák száma. Bármely biológiai faj képviselőinek szomatikus sejtjeiben a kromoszómák száma páros, hány kromoszóma van párban. A páros kromoszómákat homológnak nevezzük. Méretben, alakban, egyéb szerkezeti részletekben és az örökítőanyag elrendezési sorrendjében egybeesnek. Ez a szabály igaz a homogametikus nem összes autoszómájára és heteroszómájára. A heterogametikus nem ivari kromoszómái nem minden szerkezeti részletben és a génkészletben esnek egybe. A nem homológ kromoszómák mindig morfológiai és funkcionális különbségekkel rendelkeznek.

Közösségi gombok a Joomla számára

Az orosz orvosi szerver vitaklubja > Orvosi konzultációs fórumok > Genetika > Magzati kariotípus 46 XX der (14) - mi ez?

Teljes verzió megtekintése: Magzati karyotype 46 XX der (14) - mi ez?

Az amniocentézis eredményei alapján a genetikusok a magzati kariotípust 46 xx dernek határozták meg (14).

Mi az a kariotípus? Annak meghatározása

Mint elmagyarázták, mikroszkóppal láttak egy plusz darabot, amely a 14. kromoszómához volt kapcsolva.
Mit érint ez a plusz darab?

Úgy tűnik, kiegyensúlyozatlan transzlokációról beszélünk.
Ezt az eredményt alaposan kommentálni kell, és javaslatokat kell tenni a genetikus mielőbbi konzultációra.

Most várjuk a kariotipizálásunk eredményét. A genetikus szerint ez az egyik szülő tulajdonsága lehet.

Nem világos, hogy a többi kromoszóma miért normális, honnan származik ez a 14-i darab.

Mondjuk kiderül, hogy ez az egyik szülő sajátossága, de akkor mi a teendő? Hogyan lehet megtudni ennek a 14. kromoszómán lévő kiegészítő darabnak a hatását a gyermekre?

A beszélgetés folytatásához minden adatra szüksége van
Nagyon kívánatos a szülők életkora, a terhesség időtartama, az invazív diagnosztika indikációjaként szolgáló vizsgálatok eredményei, a teljes következtetés és a magzat kariotípusára vonatkozó következtetés szkennelése (fotó).

Életkor - 29 éves anya, 32 éves apa
Időtartam - 19 hét. Második terhesség. Az első gyermek egészséges, lány.
Vizsgálati eredmények: első szűrés magas rizikójú Down 1;170, amely amniocentesis indikációjaként szolgált. Második szűrés, a Down kockázat 1:150 (alacsony kockázat az idegcső szerint).
Minden ultrahang normális, a magzati fejlődés időben van.
Felteszem a szkennelést:
[Csak a regisztrált és aktivált felhasználók láthatják a linkeket]

A következtetést még nem adták ki, a genetikus a kariotipizálásunk eredményére vár.

A következtetés fontos - fontos tudni, hogy hány sejtet elemeztek.
Úgy gondolom, hogy most az Ön orvosainak két fő feltételezése van
- vagy az egyik szülő öröklött tulajdonsága,
- vagy ez egy új peresztrojka.
Az első esetben a kariotípus nagy valószínűséggel normál változat.
A másodikban valószínűleg a kariotípust patológiásnak kell tekinteni.

Annak tisztázásához, hogy mi a további fragmentum, tisztázó diagnosztikai módszereket kell alkalmazni - molekuláris.

Igen, ezt mondták nekünk két lehetőségről.

Mindenképpen szükséges a molekuláris elemzés, vagy ha ez öröklött tulajdonság, akkor ezen megnyugodhatunk?

Valószínűbb, hogy öröklés esetén jó dolgokban lehet reménykedni. Ha jól értem, a magzatvíz vizsgálata után nem maradt anyag, és nem lehet tisztázó magzatelemzést végezni.

Várjuk meg a kariotípusaitokat. Nincs értelme most találgatni.

Van anyag.

Köszönöm a konzultációt!

Kariotípus

Az élő szervezet minden sejtjét bizonyos számú, méretű és alakú kromoszómák jellemzik. A kromoszómakészlet jellemzőinek halmazát (a kromoszómák száma, mérete, alakja), amely egy adott típusú élő szervezetre jellemző, kariotípusnak nevezzük. A kariotípus állandóságát a mitózis és a meiózis törvényei tartják fenn. Jellemzően a kariotípus leírását a metafázis szakaszában végzik, és a kromoszómák számának megszámlálásával, morfometriával, centromer azonosítással stb.

A legtöbb organizmus szomatikus sejtjei kétszeres számú kromoszómát tartalmaznak (diploid halmaz), amelyeket 2n-nel jelölünk. Páros kromoszómák, i.e.

Mi az a kariotípus? Határozza meg

azaz formájukban, szerkezetükben és méretükben azonosak, de eltérő eredetűek (az egyik anyai, a másik apai), homológok.

Az érett csírasejtekben lévő kromoszómák számát haploidnak nevezzük, és a latin n betűvel jelöljük. A kariotípusban lévő kromoszómák száma nem függ össze az élő szervezetek szerveződési szintjével: a primitív formáknak több kromoszómája lehet, mint a magasan szervezetteknek, és fordítva. Például a radiolariás sejtek 1000-1600 kromoszómát tartalmaznak, a csimpánzsejtek pedig csak 48-at. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy ugyanannak a fajnak minden organizmusa azonos számú kromoszómával rendelkezik, vagyis fajspecifikus kariotípus jellemzi őket. Az emberi sejtekben a diploid készlet 46 kromoszómából áll (ez 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma: XX nőknél és XY férfiaknál); ló - 64, tehén - 60, kutya - 78, házi legyek - 12, Drosophila gyümölcslegyek - 8, burgonya - 48, paradicsom - 24, lágy búza - 42, kukorica - 20. Azonban akár egy szervezet különböző szöveteinek sejtjei , attól függően, hogy milyen funkciót látnak el, néha eltérő számú kromoszómát tartalmazhatnak. Például az állati májsejtekben eltérő számú kromoszómakészlet található (4n, 8n). Emiatt a „kariotípus” és a „kromoszómakészlet” fogalma nem teljesen azonos.

Az emberi kariotípus 46 kromoszómából áll. A kariotípus meghatározása nemcsak a kromoszómák számának elemzését jelenti, hanem szerkezetük leírását is. Az a tény, hogy az élő szervezetek különböző fajaiban a kromoszómák száma egybeeshet, de szerkezetük soha nem esik teljesen egybe. Így a kariotípus (beleértve az emberét is) fajspecifikus, azaz minden élőlénytípusra egyedi, ami lehetővé teszi a többitől való megkülönböztetést.

Másrészt ugyanannak a fajnak egyes egyedei enyhe eltéréseket mutathatnak a normál kariotípustól, azaz abnormális kariotípusuk van. Emberben gyakran előfordulnak 47-es és 45-ös kromoszómával rendelkező kariotípusok.

Az emberi kariotípust alkotó 46 kromoszóma a test szinte minden szomatikus (nem szaporodó) sejtjében jelen van, és 23 pár homológ kromoszómát képvisel. Pontosabban 22 pár autoszóma és egy pár nemi kromoszóma. Ráadásul a nőknél a nemi kromoszómák homológok (XX), de a férfiaknál nem (XY).

És így, A kariotípus egy diploid (2n) kromoszómakészlet. (Kivételt képeznek a haploid (n) organizmusok kariotípusai.) A kariotípus kromoszómáinak felét a szervezet az anyától, a másik felét az apától örökli.

Különbséget kell tenni a kariotípus, a genotípus és a genom fogalma között. Leginkább alatt kariotípus megérteni egy egyed vagy faj teljes kromoszómakészletének szerkezeti jellemzőit. Genotípus- ez az egyén összes génjének összessége, amely magában foglalja egy diploid kromoszómakészlet elemzését is, de génszinten (a test génösszegének elemzése), és nem a kromoszómaszerkezet szintjén. Alatt genom gyakran értik egy haploid kromoszómakészlet örökítőanyagának összességét (diploid eukarióták esetében). A genom olyan gének összessége, amely „leírja” egy szervezet faji jellemzőit. Például minden ember rendelkezik génekkel, amelyek meghatározzák a szemek, karok, lábak, összetett agy stb. fejlődését. Egy faj egyedeinek szerkezetének és működésének ilyen általános jellemzőit a genom határozza meg. De az emberek különböznek egymástól szemszínben, temperamentumban, testhosszban stb. Az azonos genomon belüli ilyen eltérések elemzésére a genotípus fogalmát használjuk.

A kromoszómák helyes számát egy emberi kariotípusban először a 20. század 50-es éveiben határozták meg. Ekkor még csak maguknak a kromoszómáknak a hosszát és karjaik hosszát lehetett mérni (p - rövid kar, q - hosszú). Ezen adatok alapján a tudósok osztályozták a kromoszómákat.

Később (a 60-as években, a 70-es évek elején) feltalálták a kromoszómák különböző színezékekkel történő differenciális festésének módszerét. Bizonyos színezékek használata a kromoszómák keresztcsíkjaihoz vezetett (számos váltakozó csík megjelenése rajtuk). Sőt, minden homológ kromoszómapár esetében a sávoknak kizárólag saját jellemzői voltak (szám, vastagság), de mindig ugyanazok voltak, függetlenül a faj sejttípusától és egyedeitől.

A differenciális színezési módszer alapján sematikus térképek készültek ( kariogramok, idiogramok) humán kariotípust, amelyen a haploid készlet minden kromoszómája (vagy a diploid készlet két homológ kromoszómája) egy számot kapott, és megrajzoltuk a kromoszómák csíkozását. Az autoszómákat méretük szerint csökkenő sorrendben számoztuk (a legnagyobb kromoszómát 1-gyel, a legkisebbet 22-vel jelöltük). A nemi kromoszómák száma 23 volt. Ezenkívül a kromoszómákat csoportokba egyesítették.

Az emberi kariotípus mindhárom kromoszómatípust tartalmazza: metacentrikus(egyenlő karok: p = q), szubmetacentrikus(p akrocentrikus (alapvetően csak egy q kar van).

A kromoszóma karja a centromerától (elsődleges szűkület) a telomerig (a végén található) lévő régiója. Az emberi kariotípus (valamint számos házi és laboratóriumi élő szervezet) idiogramjaiban minden kromoszóma mindegyik karjának saját szabvány szerint jóváhagyott sávszámozása van (és két számozási szintet alkalmaznak: a csoportokat számozzák, és az egyes sávokat mindegyikben csoport számozott). A számozás a centromerától a telomerekig terjed. Jelenleg a tudósok meg tudták határozni bizonyos gének lokalizációját számos sávban.

A kariogramokon kívül speciális kariotípus rögzítési szabványt is alkalmaznak. Emberek esetében a normál kariotípusokat 46, XX (nők esetén) és 46, XY (férfiak esetében) írják. A genomiális (nem tévesztendő össze a génnel) esetében a kromoszómaszámmal jelezzük a plusz vagy hiányzó autoszómákat, és kifejezetten a „+” vagy „-” jelet jelöljük. Például:

47, XX, 21+ (nő további 21 kromoszómával),
47, XXY (férfi extra X kromoszómával).

A kariotípus anomáliák nemcsak a kromoszómák számát érinthetik, hanem szerkezetük változásait is (kromoszómamutációk). A kromoszóma bármely része megfordulhat (inverzió), eltávolítható (deléció), átkerülhet egy másik kromoszómába (transzlokáció), stb. Az ilyen esetekre külön rögzítési szabvány is létezik. Például:

46, XY, 5p- (az 5. kromoszóma teljes rövid karjának deléciója történt),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (a 3. kromoszóma hosszú karjában az 1.1 számmal kezdődő és 1.4 számmal végződő metszet inverziója volt).

Mi az a kariotípus teszt?

Kariotipizálás – mint módszer a meddőséghez vezető genetikai rendellenességek azonosítására

Minden házastárs, amikor összeházasodik, arról álmodik, hogy előbb-utóbb egy baba hangos nevetése hallatszik otthonában. Azonban nem mindenki tudja, mit jelent szülőnek lenni. A meddő párok ma (sajnos!!!) nem ritkák. Az orvostudomány azonban folyamatosan fejleszt és alkalmaz olyan új informatív technikákat, amelyek lehetővé teszik a betegség pontos okának azonosítását. ÉS kariotípus vizsgálatok- egyikük.

Az egyik házastárs (vagy mindkettő) genetikai anyagának megsértése gyakran meddőséghez vezet. Az ilyen változások azonban nem nyilvánulnak meg különleges klinikai képként.

Mi az emberi kariotípus

A Földön élő összes élőlény nemcsak megjelenésében különbözik. Minden fajt egy sajátos kromoszómakészlet jellemez, amely egyedi, kariotípusnak nevezett. Az emberi kariotípusban 46 kromoszóma található. A 44 (vagy 22 pár) olyan autoszómák, amelyek jelen vannak a szomatikus sejtekben, és azonosak férfiakban és nőkben. A 2 pedig nemi kromoszóma, amely meghatározza az ember nemét. Egy nőnek azonos típusú nemi kromoszómái vannak (XX), míg a férfiaknak eltérőek a nemi kromoszómái (XY). Ennek megfelelően a női kariotípus 46, XX; férfi kariotípus – 46, XY.

A kromoszómakészlet tartalmazza az összes genetikai információt a tulajdonosáról. Az egész ember életében változatlan marad. A születendő gyermek kariotípusa a genetikai információk felét az apától, a felét az anyától hordozza.

Meddőség esetén ez szükséges vizsgálat!

A kariotipizálás a meddőség szükséges vizsgálata

Leggyakrabban kariotípus-vizsgálatot végeznek meddőségre olyan esetekben, amikor más kiváltó tényezőket kizártak. De az utóbbi időben egyre gyakrabban írják elő ezt a vizsgálatot egy átfogó vizsgálat során, mivel a genetikai hiba más okokkal kombinálható, és többek között végzetes szerepet játszhat. Végül is a kromoszómák szerkezetének és számának megsértése gyakran vezet a fogantatás lehetetlenségéhez és a magzati hibákhoz.

A kariotípus-kutatás a citogenetikai módszerek csoportjába tartozik. A kariotipizálásnak 2 típusa van:

prenatális – a magzat kromoszómakészletének vizsgálata;
a beteg genetikai anyagának tanulmányozása.

Javallatok

A kariotípus-vizsgálat fő indikációi a következők:

2 vagy több spontán vetélés az anamnézisében;
meddőség;
oligozoospermia;
az azoospermia nem obstruktív formája
primer (vagy másodlagos) amenorrhoea;
fagyott terhesség;
csecsemőhalandóság az első életévben vagy gyermek halvaszületése a családban;
veleszületett kombinált rendellenességekkel rendelkező gyermek születése;
a baba késedelmes fejlődése (fizikai és szellemi egyaránt);
genetikai betegségek a szülőknél és közeli rokonoknál;
genetikai patológia gyanúja meglévő külső jelek alapján (például: a koponya, az ujjak, a külső nemi szervek anomáliái, a szemek, az orr stb. sajátos alakja);
genetikai anyag donorainak vizsgálata.

Mik az eltérések a normától?

Kariotípus: eltérések a normától

A kariotípust a szervezet kialakulásának kezdeti szakaszában határozzák meg. És még ekkor is előfordulhat helytelen kariotípus. Abban az esetben, ha meghibásodások lépnek fel az oogenezis vagy a spermatogenezis folyamata során egy nőben és egy férfiban, a jövőbeli szülők nevelése (a gametogenezis során), a zigóta genetikai anyaga, amely a szülőktől származik, már sérült. És amint egy ilyen zigóta osztódni kezd, minden sejt „hibás” kariotípust kap.

Leggyakrabban a „helytelen” kariotípusú embriók a terhesség korai szakaszában pusztulnak el. Ennek oka a különféle kombinált hibák jelenléte, amelyekben a további fejlesztés lehetetlen. Egy nőnek elvetélt. Egyes esetekben (arányuk 1,5-2%) a magzat még életben marad, és a terhesség egy kóros kariotípusú gyermek születésével ér véget. Ugyanakkor már az élet első óráiban meghatározzák a veleszületett genetikai rendellenességek jeleit, ami szükségessé teszi egy ilyen baba kariotípusának tanulmányozását.

A fő genetikai rendellenességek a következők:

Down-kór;
Patau szindróma;
Edwards-szindróma;
Klinefelter-szindróma;
Shereshevsky-Turner szindróma;
macskasírás szindróma;
poliszómia az X kromoszómán.

A kariotípus rendellenességek közé tartoznak azok a változások is, amelyek közvetlenül befolyásolják a kromoszómák szerkezetét:

a transzlokációk olyan átrendeződések, amelyek különböző kromoszómák között fordulnak elő, és az egyik kromoszóma fragmentumának a másikba történő átvitele jellemzi;
deléciók – a kromoszóma egy bizonyos régiójának elvesztése;
inverzió – a kromoszóma fragmentum 180°-os elforgatása;
a duplikáció egy kromoszóma egy bizonyos szakaszának további másolatának megjelenése, amely közvetlenül a megkettőzött szakasz mögött, vagy ugyanazon a kromoszómán egy másik helyen, vagy egy teljesen más kromoszómában található.

Kariotipizálás előkészítése

A vizsgálatot nem szabad éhgyomorra venni. 3-4 héttel az eljárás előtt kerülni kell az antibakteriális gyógyszerek szedését.

Hogyan történik a kariotipizálás?

Kariotipizálás elvégzése

A páciensből vért vesznek, amelyből limfocitákat izolálnak. A biológiai anyagot abban a szakaszban elemzik, amikor a sejt bekerül az osztódási folyamatba. Ehhez a sejteket kémcsőbe helyezik, és stimulálják, hogy beindítsák a mitózis mechanizmusait. Néhány nap múlva, amikor a kromoszómák megvizsgálhatók, a folyamat leáll (bizonyos anyagokat használnak erre).

A sejteket tárgylemezre helyezzük, speciális festékekkel megfestjük, és fénymikroszkóp alatt szemléljük. Ez a kutatási technika lehetővé teszi a kromoszómák szerkezeti jellemzőinek, alakjuknak és méretüknek, a heterogén zónák jelenlétének és a szűkületek helyének vizsgálatát.

A mikroszkópban kapott képet kamera segítségével rögzítjük (többször is, hogy pontosabb képet kapjunk). Ezután a képeket tanulmányozzák és elemzik.

A legmegbízhatóbb eredmény érdekében több sejt (11 vagy 13) kariotípusát is megvizsgáljuk.

A kapott eredményeket genetikusok tanulmányozzák. Ha mindkét porter (vagy az egyik) kariotípusában bármilyen eltérést észlelnek, a szakember megállapítja, hogy ez okozza-e a meddőséget. Ha a válasz pozitív, ennek a tényezőnek a hatásának minimalizálása és a meddőség diagnózisától való megszabadulás érdekében ennek a párnak egyéni tervet készítenek a további intézkedésekről.

Ha a születendő csecsemő veleszületett rendellenességeinek kockázata továbbra is magas, ajánlott a magzat genetikai anyagának vizsgálata a terhesség kezdetén. Ezt az eljárást a korai szakaszban hajtják végre, rendkívül informatív, és lehetővé teszi, hogy megakadályozza a komplex, súlyos és még összeférhetetlen hibákkal rendelkező gyermek születését.

Számos prenatális diagnosztika létezik:

Nem invazív– magában foglalja a magzat ultrahangvizsgálatát és egy biokémiai vérvizsgálatot a specifikus markerek jelenlétére. Mindezek a módszerek biztonságosak, de nem teszik lehetővé a gyermek kariotípusának „látását”.

Invazív– magzati genetikai anyag (pl. magzatvíz, köldökzsinórvér) összegyűjtését jelenti a méhbe való behatoláson keresztül. Ez a technika lehetővé teszi a kariotípus tanulmányozását és a születendő gyermek genetikai betegségeinek azonosítását. A szövődmények kockázata miatt invazív beavatkozást csak indokolt esetben végeznek.

Kariotípus meghatározása

A kromoszómák megjelenése jelentősen megváltozik a sejtciklus során: az interfázis során a kromoszómák a sejtmagban lokalizálódnak, általában despiralizáltak és nehezen megfigyelhetők, ezért a kariotípus meghatározásához a sejteket osztódásuk egyik szakaszában használják - a mitózis metafázisa.

Kariotípus meghatározási eljárás

A kariotípus-meghatározási eljáráshoz bármely osztódó sejtpopuláció használható. A humán kariotípus meghatározásához általában perifériás vér limfocitákat használnak, amelyek átmenetét a G0 nyugalmi állapotból a proliferációba a mitogén fitohemagglutinin hozzáadása váltja ki. A kariotípus meghatározására csontvelősejtek vagy bőrfibroblasztok elsődleges tenyészete is használható. A metafázis stádiumában lévő sejtek számának növelése érdekében a sejttenyészethez röviddel a rögzítés előtt kolchicint vagy nokadazolt adnak, amelyek blokkolják a mikrotubulusok képződését, ezáltal megakadályozzák a kromatidák szétválását a sejtosztódás pólusaihoz és a mitózis kiteljesedését.

A rögzítés után a metafázisú kromoszómák preparátumait megfestik és lefényképezik; mikrofotókról az ún szisztematikus kariotípus- homológ kromoszómapárok számozott halmaza, a kromoszómák képei függőlegesen, rövid karokkal felfelé vannak elrendezve, méretük szerint csökkenő sorrendben vannak számozva, a halmaz végére egy nemi kromoszómapár kerül (lásd 1. ábra). ).

Történelmileg az első nem részletezett kariotípusokat, amelyek lehetővé tették a kromoszómamorfológia szerinti osztályozást, Romanovsky-Giemsa festéssel állították elő, de a kromoszómaszerkezet további részletezése a kariotípusokban a differenciális kromoszómafestési technikák megjelenésével lehetővé vált. Az orvosgenetikában leggyakrabban használt technika a G-differenciális kromoszómafestési módszer.

Klasszikus és spektrális kariotípusok

Rizs. 2. Példa a transzlokáció meghatározására keresztirányú jelek (csíkok, klasszikus kariotípus) és területspektrum (szín, spektrális kariotípus) alapján.

A klasszikus kariotípus eléréséhez a kromoszómákat különféle színezékekkel vagy azok keverékeivel festik meg: a festéknek a kromoszómák különböző részeihez való kötődésének különbségei miatt a festődés egyenetlenül megy végbe, és jellegzetes sávos szerkezet alakul ki (transzverzális jelek komplexuma, angol nyelven). . sávozás), amely a kromoszóma lineáris heterogenitását tükrözi, és specifikus a homológ kromoszómapárokra és azok szakaszaira (a polimorf régiók kivételével a gének különböző allélváltozatai lokalizálódnak). Az első kromoszómafestési módszert ilyen rendkívül részletes képek előállítására Kaspersson svéd citológus fejlesztette ki (Q-festés) Más festékeket is használnak, ezeket a technikákat összefoglalóan differenciális kromoszómafestésnek nevezik.

Q-festés- Kaspersson festés kininmustárral, fluoreszcens mikroszkópos vizsgálattal. Leggyakrabban Y kromoszómák tanulmányozására használják (genetikai nem gyors meghatározása, az X és Y kromoszómák közötti vagy az Y kromoszóma és az autoszómák közötti transzlokációk kimutatása, az Y kromoszómákat érintő mozaikosság szűrése)
G-festés- módosított Romanovsky-Giemsa festés. Az érzékenység nagyobb, mint a Q-festésé, ezért a citogenetikai analízis standard módszereként használják. Kis aberrációk és marker kromoszómák azonosítására szolgál (a normál homológ kromoszómáktól eltérően szegmentálva)
R-festés- akridin narancsot és hasonló festékeket használnak, és a kromoszómák G-festésre érzéketlen területeit megfestik. A testvérkromatidák vagy homológ kromoszómák homológ G- vagy Q-negatív régióinak részleteinek azonosítására szolgál.
C-festés- konstitutív heterokromatint tartalmazó kromoszómák centromer régióinak és az Y kromoszóma változó disztális részének elemzésére szolgál.
T-festés- kromoszómák telomer régióinak elemzésére szolgál.

Az utóbbi időben az ún. spektrális kariotipizálás (fluoreszcens hibridizáció in situ, Angol Fluoreszcencia in situ hibridizáció, FISH), amely a kromoszómák fluoreszcens festékkészlettel történő megfestéséből áll, amelyek a kromoszómák meghatározott régióihoz kötődnek. A festés eredményeként a homológ kromoszómapárok azonos spektrális jellemzőket kapnak, ami nemcsak nagyban megkönnyíti az ilyen párok azonosítását, hanem megkönnyíti az interkromoszómális transzlokációk kimutatását is, vagyis a szakaszok kromoszómák közötti mozgását - a transzlokált szakaszok spektrummal rendelkeznek. amely eltér a kromoszóma többi részének spektrumától.

Kariotípus elemzés

A transzverzális jelek komplexeinek összehasonlítása a klasszikus kariotípusban vagy a specifikus spektrális jellemzőkkel rendelkező területeken lehetővé teszi mind a homológ kromoszómák, mind az egyes szakaszaik azonosítását, ami lehetővé teszi a kromoszómális aberrációk - intra- és interkromoszómális átrendeződések - részletes meghatározását, amelyeket a kromoszómák megsértése kísér. a kromoszóma fragmentumok sorrendje (deléciók, duplikációk, inverziók, transzlokáció). Az ilyen elemzés nagy jelentőséggel bír az orvosi gyakorlatban, lehetővé téve számos kromoszómabetegség diagnosztizálását, amelyet mind a kariotípusok súlyos megsértése (a kromoszómák számának megsértése), mind a kromoszómaszerkezet megsértése vagy a sejtes kariotípusok sokasága okoz. test (mozaikosság).

Elnevezéstan

3. ábra. Kariotípus 46,XY,t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22): transzlokáció (egy fragmentum átvitele) az 1. és 3. kromoszóma között, a 9. kromoszóma deléciója (egy szakasz elvesztése) látható. A kromoszóma régiók jelölését mind a transzverzális jelek komplexei (klasszikus kariotipizálás, csíkok), mind a fluoreszcencia spektrum (szín, spektrális kariotipizálás) adják.

A citogenetikai leírások rendszerezésére kidolgozták az International System for Cytogenetic Nomenclature (ISCN) rendszert, amely a kromoszómák differenciális festésen alapul, és lehetővé teszi az egyes kromoszómák és régióik részletes leírását. A bejegyzés formátuma a következő:

[kromoszómaszám] [kar] [régiószám] [sáv száma]

a kromoszóma hosszú karját a betű jelöli q, rövid - betű p, a kromoszóma-rendellenességeket további szimbólumok jelzik.

Így az 5. kromoszóma rövid karjának 15. szakaszának 2. sávja így van írva 5p15.2.

A kariotípushoz az ISCN 1995 rendszer egyik bejegyzése használatos, amelynek formátuma a következő:

[kromoszómák száma], [ivari kromoszómák], [jellemzők].

Kóros kariotípusok és kromoszómabetegségek

A normál emberi kariotípusok a 46.XX (női) és a 46.XY (férfiak). Az emberben a normál kariotípus zavarai a szervezet fejlődésének korai szakaszában jelentkeznek: ha ilyen zavar a gametogenezis során következik be, amelyben a szülői nemi sejtek termelődnek, akkor a zigóta összeolvadása során kialakuló kariotípusa is megsérül. Egy ilyen zigóta további osztódásával az embrió minden sejtje és a belőle kifejlődő szervezet ugyanazzal a kóros kariotípussal rendelkezik.

A zigóta fragmentáció korai szakaszában azonban kariotípus-zavarok is előfordulhatnak, az ilyen zigótából kifejlődött szervezet több különböző kariotípusú sejtvonalat (sejtklónt) tartalmaz, az egész szervezet vagy egyes szervei ilyen sokaságát nevezzük mozaiknak; .

Általános szabály, hogy az emberekben a kariotípus rendellenességeket többszörös fejlődési rendellenességek kísérik; a legtöbb ilyen rendellenesség összeegyeztethetetlen az élettel, és a terhesség korai szakaszában spontán abortuszhoz vezet. Meglehetősen nagyszámú (~2,5%) kóros kariotípusú magzat azonban a terhesség végéig kihordódik.

Egyes emberi betegségek, amelyeket kariotípus-rendellenességek okoznak,

Kariotípusok	Betegség	Egy komment
47,XXY; 48.XXXY;	Klinefelter szindróma	Poliszómia az X kromoszómán férfiaknál
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)	Shereshevsky-Turner szindróma	Monoszómia az X kromoszómán, beleértve a mozaikizmust
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	Poliszómia az X kromoszómán	A leggyakoribb - X triszómia
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+	Down-szindróma	Triszómia a 21-es kromoszómán
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+	Edwards szindróma	Triszómia a 18-as kromoszómán
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+	Patau szindróma	Triszómia a 13-as kromoszómán
46.XX, 5r-	Cry Cat szindróma	az 5-ös kromoszóma rövid karjának deléciója
46 XX vagy XY, 15 dörzsölje.	Prader-Willi szindróma	A 15-ös kromoszóma anomáliája

Néhány biológiai faj kariotípusa

Minden szervezettípusnak jellegzetes és állandó kromoszómakészlete van. A diploid kromoszómák száma szervezetenként változik:

Hominid kariotípus

Lásd még

Az öröklődés elmélete

Megjegyzések

Linkek

Barbara J. Trask, Humán citogenetika: 46 kromoszóma, 46 év és a szám. Nature Reviews, 2002. október, vol. 3, pp. 769-778 (a felülvizsgálat teljes szövege a szerző Fred Hutchinson Rákkutató Központ laboratóriumának honlapján)

Kromoszómák

Alapok

Kariotípus· Ploidia · Meiosis · Mitózis

Osztályozás

Autoszóma · Gonoszóma · Mikrokromoszóma · Politén kromoszóma · Lámpakefe kromoszómák

Szerkezet

Kromatidák	Cohesin Sister kromatidcsere

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete

Mi a kariotípus? Nehezen esik teherbe? Kariotípus elemzés: mi ez?