Пожалуй наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении являются моногенные болезни с признаками ускоренного старения (прогерии). О причинах данных заболеваний и их связи с естественным старением и пойдет речь.
Одним из подходов к изучению молекулярных основ старения человека является выяснение причин заболеваний преждевременного старения - так называемых частичных прогерий . В большинстве своем они моногенны, а значит, легко поддаются анализу. Недостатком данного подхода является то, что иногда их симптомы лишь напоминают свойства нормального старения, либо представлены не все свойства. Например, симптомы старения при прогериях более выражены и могут появляться в другой последовательности, чем в случае с "нормальным" старением. В частности, рост ногтей замедляется при старении, тогда как при прогериях с короткими теломерами останавливается полностью. Истончение бровей при старении следует за потерей волос на голове, но, наоборот, предшествует ему при прогериях.
Таким образом, мутации определенных генов у человека приводят к тяжелым заболеваниям, связанным с признаками преждевременного старения. Что это за заболевания и какие гены их обусловливают? Найдем ответы на эти вопросы.
Одним из наиболее известных заболеваний с признаками ускоренного старения является синдром Вернера (http://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome , прогерия взрослых) - аутосомно-рецессивное заболевание (то есть контролируется рецессивными аллелями аутосомного гена), характеризующееся проявлением симптомов преждевременного старения кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Симптомы старения у них начинаются в ранней зрелости. Уже в молодом возрасте они страдают от катаракт, склеродермальных и дегенеративных сосудистых изменений, диабета и атеросклероза, остеопороза, высокой частоты некоторых видов рака, поседения. Больные преждевременно погибают либо от рака, либо от сердечно-сосудистой патологии. Средняя продолжительность жизни при данном заболевании - 40-50 лет.
Функция гена данного заболевания была охарактеризована первой среди генов всех прогерий (пионерская ). При синдроме Вернера аутосомно-рецессивная мутация в гене WRN, находящемся на хромосоме 8 , приводит к нарушению функции особой ДНК-геликазы . Основная роль белка WRN в клетке - реинициирование блокированных репликационных вилок . В результате мутации вызывается нарушение репликации и репарации ДНК, экспрессии генов, ускоренное укорочение теломер и повышенная чувствительность клеток к апоптозу (обзор).
Для генетически близкого заболевания, аутосомно-рецессивного синдрома Ротмунда-Томпсона (http://en.wikipedia.org/wiki/Rothmund-Thompson "s_syndrome), характерно наличие особой гиперпигментации кожи (пойкилодермия), гиперчувствительности к солнечным лучам, задержки роста, гипогонадотропного гипогонадизма, анемии, контрактуры мягких тканей, гиподонтии, ювенильных катаракт, проблем с ростом волос, остеогенной саркомы (последнее заболевание является отличительным признаком и при синдроме Вернера). Как и ген предыдущего заболевания, ген данного заболевания (RECQL4) относится к семейству RecQ 3"-5" ДНК геликаз, которые участвуют в поддержании стабильности генома через регуляцию репликационной вилки.
При аутосомно-рецессивном синдроме Блума (Bloom syndrome) отмечены гиперчувствительность к ультрафиолету, иммунодефицит, малорослость, остеосаркомы (являющиеся причиной смерти до 30 лет у больных с данным синдромом). Характерные для старения признаки менее выражены, чем при предыдущих синдромах, например, наблюдается преждевременная менопауза у женщин. Вследствие мутации в гене BLM, принадлежащем к генам ДНК-геликаз, синдром характеризуется нестабильностью генома и повышенным риском канцерогенеза.
Очень часто, когда говорят о прогериях, имеют в виду именно синдром Хатчинсона-Гилфорда (Hutchinson-Gilford syndrome), так называемую "прогерию детей". Это крайне редкое заболевание (<1/1000000, тогда как частота предыдущих прогерий составляет в среднем < 1/100000). Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, всегда возникает de novo, то есть не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста. Дети шестилетнего возраста при синдроме Хатчинсона-Гилфорда выглядят как уже пожилые люди и погибают от сильного атеросклероза к 13 годам. Данное заболевание отличают неспособность к росту, липоатрофия, костные нарушения, маленький клювообразный нос, срезанный подбородок, полная потеря волос, пятнистая гипопигментация кожи. С развитием заболевания возникают атеросклеротические бляшки , которые становятся проникающими, приводя к сердечным приступам и смерти.
Заболевание связано с дефектом гена структурного белка ядерной оболочки ламина А (lmna), что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов. Мутация приводит к синтезу укороченной версии белка и, соответственно, к недостатку количества ламина А дикого типа.
Прогерия Хатчинсона-Джилфорда сопровождается дефектами в ядерной структуре и функциях: присутствует дизморфия поверхности ядра, увеличение уровня повреждений ДНК, снижение экспрессии ряда ядерных белков, включая важные гетерохроматиновые белки HP1 и LAP2 (из группы ламин А-ассоциированных белков). Кроме того, в клетках больных нарушен паттерн модифицированных гистонов: происходит снижение гетерохроматин-специфичного триметилирования по остатку Lys9 в гистоне H3 (). Таким образом, ядра клеток больных прогерией Хатчинсона-Джилфорда теряют гетерохроматин. В результате происходит патологическая сверхактивация ряда транскриптов, в норме репрессированных, например перицентрического сателлитного повтора III (). Коррекция сплайсинга ламина А в клетках пациентов восстанавливает: нормальную морфологию ядра, гетерохроматин-специфичную модификацию гистонов, экспрессию ряда дисрегулированых генов ().
Таким образом, молекулярной причиной данного синдрома являются нарушения структуры ядра. Ядро клетки высших организмов является сложным, высокоорганизованным хранилищем индивидуальной генетической информации. Типичное ядро содержит особые функциональные области, представленные упорядоченно расположенными хромосомами и белковыми субкомпартментами, в которых происходят специфические процессы, включая экспрессию генов. В структурной организации ядра важную роль играет ядерная ламина . Она состоит из белков ламинов А и В типа. Эти промежуточные филаментные белки формируют переплетеную сеть, расположенную на периферии ядра и подстилающую ядерную мембрану. Ламина играет регуляторную роль в экспрессии генов , поскольку белки ламины взаимодействуют с хроматином и могут участвовать в фиксации и организации участков генома в пространстве. Ламина обеспечивает механические и поверхностные свойства ядра и является участком стыковки с периферическим гетерохроматином . Ламины распределены также в нуклеоплазме , где они участвуют в репликации ДНК и транскрипции с участием фермента РНК полимеразы II. Таким образом, нарушение ядерной ламины, взаимодействующей с хроматином, может приводить к нарушению экспрессии генов.
Больные аутосомно-рецессивным заболеванием атаксией-телангиэктазией (Ataxia telangiectasia) страдают от нейрональной дегенерации, преждевременного старения и увеличения частоты возникновения опухолей. In vitro клетки больных данным синдромом ускоренно теряют теломеры вследствие их оксидативного повреждения. Пациенты с атаксией-телангиэктазией несут мутацию в гене Atm (ataxia teleangiectasia mutated), кодирующем киназу ATM, главный сенсор повреждения ДНК в клетке. Распознавая повреждение ДНК в контрольных точках клеточного цикла , ATM фосфорилирует такие белки-мишени как р53 , Chk1, Chk2 , BRCA1 , NBS1, FANCD2 , гистон H2AX , которые, в свою очередь, индуцируют задержку клеточного цикла и репарацию ДНК. Мутации в генах некоторых мишеней ATM тоже приводят к ускоренному старению.
К таким мутациям относится и причина синдрома поломок Ниджмеджена (Nijmegen breakage syndrome). Больных отличает микроцефалия , особая форма лица, низкорослость, иммунодефицит , радиочувствительность, предрасположенность к лимфоидным разновидностям рака. В случае мутации гена NBS1 возникает нестабильность хромосом в результате дефекта структур Холлидея , образующихся в процессе пострепликативной рекомбинационной репарации двухцепочечных разрывов ДНК.
Симптомы анемии Фанкони (Fanconi anemia) - дефекты развития (например, отсутствие пальцев), нарушения функции красного костного мозга, острая миелогенная лейкемия и другие формы рака, зачастую не позволяющие дожить до зрелого возраста. Всего известно 7 генов, способных приводить к анемии Фанкони: FancA, FancB, FancC, FancD, FancE, FancF и FancG. Продукты этих генов фосфорилируются ATM и участвуют в репарации ДНК и задержке S-фазы клеточного цикла.
Многие из перечисленных частичных прогерий сопряжены с короткими теломерами : синдром Вернера, RTS, прогерия Хатчинсона-Гилфорда, атаксия телангиэктазия, NBS. В свою очередь, ускоренное укорочение теломер при прогериях, обусловливая репликативное старение дифференцированных соматических клеток и дисфункцию стволовых клеток, вызывает симптомы, во многом напоминающие нормальное старение, такие как потеря волос, поседение, дистрофия ногтей, снижение костной массы, гематологические заболевания, иммунодефициты.
Еще более убедительный пример роли теломер в прогериях и старении в целом - заболевание врожденный дискератоз (
Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.
Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.
Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).
Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.
Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма
Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.
Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.
Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:
Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.
Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.
Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.
Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.
Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).
При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.
А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.
Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).
Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.
Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.
Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.
При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:
Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.
Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.
У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:
Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:
В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.
Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.
Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.
Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.
В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.
Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.
При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.
До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.
В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.
Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.
Терапия больных сегодня сводится к:
При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.
Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.
Лечение может заключаться в следующем:
Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.
Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.
Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.
Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.
Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний - , . Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.
Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: , . Приводит к летальному исходу.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.
При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.
Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.
Детская прогерия симптомы имеет следующие:
Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии - появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.
Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:
Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, . Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».
При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, . В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.
Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается , инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование , который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.
Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:
Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.
При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:
Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.
Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.
Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Заболевания со схожими симптомами:
Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.
Старение является естественным признаком развития, которому подвержены все живые организмы. Происходит это явление вследствие исчерпывания внутренних биологических ресурсов. Данный процесс может развиваться в соответствии с природными сроками, а может наступать преждевременно. Что вызывает раннее старение, как предупредить, как устранить его последствия – вопросы, интересующие как ученых, так и обычных людей.
Первопричиной раннего старения является метаболический сбой функций эндокринной и других систем.
Например, недостаток гормонов эстрогенов у женщины приводит к быстрому старению кожи и всего организма. Кроме того, важными причинами, преждевременно вызывающими этот процесс являются вредные привычки, неправильный способ жизни.
Внимание! Одной из причин, запускающих механизм преждевременного старения у женщин, является остеопороз, вызванный утратой костных тканей из-за недостатка кальция в организме
Прогерия или болезнь старения (преждевременного), представляющая собой редко встречающийся – всего 80 случаев в мире – генетический сбой, вызывающий ускоренное старение всех органов человека.
Проявляется в двух формах – детской и взрослой, чаще встречается у мальчиков.
Первая – синдром Гетчинсона-Гилфорда проявляется у детей в 1-2-х летнего возраста. Характеризуется отставанием в развитии, характерными изменениями внешности, приобретением старческих черт. Продолжительность жизни при данной форме заболевания составляет около 20 лет.
Вторая – синдром Вернера развиваться в подростковом возрасте – до 18 лет. Характеризуется прекращением роста, ранним поседением и облысением, потерей веса, изменением внешности. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера едва превышает 40 лет.
Внимание! Прогерия – не наследственное заболевание, генетика при его возникновении совершенно не при чем. Причины, вызывающие внезапную мутацию гена ламина А (LMNA), запускающего стремительное старение до сих пор неизвестны. Медикаментозного лечения заболевание не имеет
Появление первых признаков зрелости и увядания кожи можно наблюдать довольно рано, у некоторых уже в 25-ти летнем возрасте. Проявляются они в виде первых мимических морщин, вызванных яркой мимики и анатомическими особенностями лица. Пока кожа лица сохраняет свою эластичность, во время расслабления мышц, она способна разглаживаться. Но со временем ее свойства меняются и ранее поверхностные морщинки становятся глубже. Утрата кожей способности к самовосстановлению, регенерации, является основной причиной ее увядания.
Рассматривая условия, вызывающие быстрое старение кожи, следует отметить, что данный процесс зависит от многих факторов, частью которых можно управлять:
У разных людей процессы дряхления кожи начинаются по-разному и в разные сроки, что позволяет разделить их на 5 типов:
Комплекс мер, предпринятых для сокращения износа внутренних резервов организма, является лучшей профилактикой преждевременного дряхления.
Физическая и умственная активность, изменение мышления и культуры питания, соблюдение режимов активности и отдыха, отказ от вредных привычек – условия, способствующие продлению молодости.
Режим дня, состоящий из чередования работа-отдых, способствует быстрому восстановлению сил, а разумные физические нагрузки и активный образ жизни помогаю противостоять стрессу.
Здоровая еда – один из способов предупредить ранее старение, так утверждают современный диетологи. Включение в рацион продуктов, богатых антиоксидантами, способствует выведению свободных радикалов, тем самым продлевая молодость. К таковым относятся:
Это далеко не полный перечень продуктов, способных насытить клетки антиоксидантами, повышая их сопротивляемость влиянию времени.
Позволяет поддерживать в клетках и тканях нормальный жизненный баланс, предупредить их изнашивание.
Позволяет регулировать обменные и трофические процессы в организме. Предполагает:
Говоря о попытке устранить признаки раннего увядания кожи, имеется в виду коррекция морщин, улучшение упругости кожи. Здесь на помощь придут инструменты индустрии красоты, которая хоть и не способна остановить время, но имеет множество способов откорректировать его влияние. Выбирая тот или иной способ, следует учитывать тип кожи, а также вид старения и степень его проявления. С целью омоложения, на кожу лица можно воздействовать:
Планируя использовать радикальный (хирургический) метод коррекции признаков увядания кожи, следует учитывать тип старения, чтобы подобрать лучший метод, способный дать максимальный эффект при минимальном воздействии
Кожа, как и весь организм, на протяжении всей жизни претерпевает необратимые изменения. И все же, как показывает практика, их преждевременным изнашиванием можно управлять, если уменьшить количество внешних неблагоприятных факторов. Ведя здоровый образ жизни, ухаживая за своей внешностью, следя за здоровьем и самочувствием, периодически проводя курс поддерживающей терапии в виде приема поливитаминных комплексов, проведения массажей, других оздоровительных и омолаживающих процедур можно добиться значительного успеха в борьбе за молодость.
Старение раннее или позднее – все зависит от нас самих, дорогие женщины. Наша красота – результат упорного труда. Оставайтесь молодыми и красивыми!
Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно: такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - или синдром Хадчинсона Гилфорда. Эту болезнь называют ещё детской старостью. Это крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет.
Дети, страдающие прогерией, выглядят нормальными в течение 6-12 месяцев после рождения. После этого у них развиваются симптомы, характерные для преклонного возраста: морщинистая кожа, облысение, ломкость костей и атеросклероз. Восьмилетний ребенок выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой. Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше. В народе это заболевание называют "собачья старость".
Сейчас в мире известны около 60 случаев заболевания людей прогерией. Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе. К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.
До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» является одиночная мутация. Прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA. По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Генетическая мутация в белке Ламин А вызывает ускоренное старение организма. И молодой человечек - с его большими оттопыренными ушами, выпученными глазами и разбухшими венами на лысом черепе - превращается в стошестнадцатилетнего старика.
Хусейн Хан со своей семьей в своем роде уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни. Муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогерии нет, как и у двух их детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы. Этой болезнью страдают их 19-летняя дочь Рехена и два сына: 7-летний Али Хусейн и 17-летний Икрамул. Ни у кого из них практически нет шансов дожить даже до 25 и наверное это самое печальное.
Прогерия взрослых (cиндром Вернера) - наследственное или семейное заболевание. Проявляется преждевременным старением, начинающимся в возрасте 20-30 лет, сопровождается ранним поседением, облысением и артеросклерозом. Прогерия взрослых проявляется в следующих симптомах. Медленно развивающаяся юношеская катаракта. Кожа стоп, голеней, в меньшей степени кистей и предплечий, а также лица постепенно истончается, подкожная основа и мышцы в этих зонах атрофируются. На нижних конечностях у 90% больных возникают трофические язвы, гиперкератоз и дистрофия ногтей.
Атрофия кожи лица завершается образованием клювовидного носа ("птичий нос"), сужением ротовой щели и заострением подбородка, напоминающим "склеродермическую маску". Из эндокринных расстройств отмечаются гипогенитализм, позднее появление или отсутствие вторичных половых признаков, дисфункция верхней и нижней паращитовидных желез (нарушение кальциевого обмена), щитовидной железы (экзофтальм) и гипофиза (лунообразное лицо, высокий голос). Часто наблюдается остеопороз. Изменения пальцев рук напоминают таковые при склеродактилии. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.