В каждой хромосоме находится несколько тысяч генов. В связи с этим возникает вопрос о том, как будут наследоваться признаки, гены которых находятся в одной хромосоме. В 1906 г. В. Бэтсон и Р. Пен- нет проводили опыты по скрещиванию двух различных рас душистого горошка, которые различались по двум парам признаков (по форме пыльцы и по окраске цветка).
Ученые ожидали получить в Р 2 расщепление признаков в отношении 9:3:3:1, однако этого не случилось: признаки не дали независимого наследования, они оставались в исходной комбинации, которая была у родительских форм. Это явление сначала было названо «притяжением», а позднее в работах американского генетика Томаса Гента Моргана и его сотрудников получило название «сцепления генов». Благодаря работам Т. Моргана и было достигнуто понимание этого явления. Морган установил, что материальной основой сцепления является хромосома. Все гены, находящиеся в одной хромосоме, связаны между собой («сцеплены») и образуют «группы сцепления». Сцепленные гены располагаются в линейном порядке и наследуются вместе. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, то есть гаплоидному набору хромосом (у гомогамет- ных особей).
Закон сцепления (закон Моргана) может быть сформулирован так: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе по схеме моногибридного скрещивания. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Разобрать это явление можно на следующем примере: если два гена полностью сцеплены, то дигибрид будет давать только два сорта гамет - АВ и аЪ в отношении 1:1. Если же гены наследуются независимо (не сцепленно), то дигетерозигота дает 4 сорта гамет: АВ, АЪ, аВ, аЪ в равном соотношении. Проверить этот факт можно путем анализирующего скрещивания (то есть скрещивания с гомозиготной рецессивной формой): расщепление в анализирующем скрещивании покажет исследователю, сцеплены гены или же наследуются независимо.
В случае если дигибрид образует только два сорта гамет (то есть гены сцеплены), в результате анализирующего скрещивания будет получено лишь две группы особей в отношении 1:1. Половина потомства будет иметь доминантные признаки, а вторая половина - рецессивные, то есть перекомбинации признаков наблюдаться не будет. При независимом наследовании анализирующее скрещивание даст 4 группы особей в равном соотношении с перекомбинацией исходных признаков.
Дальнейшие опыты Т. Моргана выявили, что сцепление не всегда бывает абсолютным. В экспериментах с плодовой мушкой дрозофилой Морган показал, что полное сцепление наблюдается только в 83% случаев (41,5% потомства имели серое тело и длинные крылья и 41,5% - черное тело и короткие крылья, то есть признаки родительских форм). В 17% случаев наблюдалась перекомбинация признаков: 8,5% потомства имело серое тело и короткие крылья и 8,5% - черное тело и длинные крылья. Причиной нарушения сцепления генов стал кроссинговер - перекрест хромосом, который происходит в профазе I мейоза. Было доказано, что чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекреста и тем больше образуется гамет с перекомбинацией генов. Таким образом, частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними. В результате кроссинговера увеличивается комбинативная изменчивость, которая дает материал для естественного отбора. В этом и состоит биологическое значение кроссинговера.
С учетом процента кроссинговера составляются генетические карты хромосом. На таких картах нанесено относительное расстояние между генами, которое измеряется в морганидах. Одна морганида равна 1% кроссинговера.
1. В каких случаях происходит мейоз?
Ответ. Половые клетки животных формируются в результате особого типа деления, при котором число хромосом во вновь образующихся клетках в два раза меньше, чем в исходной материнской клетке. Таким образом, из диплоидной клетки образуются гаплоидные клетки. Это необходимо для того, чтобы сохранить постоянный набор хромосом организмов при половом размножении. Данный тип деления клетки получил название – мейоз. Мейоз (от греч. meiosis - уменьшение) - редукционное деление, при котором хромосомный набор клетки уменьшается вдвое. Для мейоза характерны те же стадии, что и для митоза, но процесс состоит из двух последовательных делений - I деление и II деление мейоза. В результате образуются не две, а четыре клетки с гаплоидным набором хромосом.
2. Какой набор хромосом называется диплоидным?
Ответ. Диплоидный набор хромосом - (другие названия - двойной набор хромосом, зиготический набор хромосом, полный набор хромосом, соматический набор хромосом) совокупность хромосом, присущая соматическим клеткам, в которой все характерные для данного биологического вида хромосомы представлены попарно; у человека диплоидный набор хромосом содержит 44 аутосомы и 2 половые хромосомы.
Вопросы после §30
1. В чем отличие мейоза от митоза?
Ответ. Основные отличия:
1. мейоз уменьшает вдвое число хромосом в дочерних клетках, митоз поддерживает число хромосом на стабильном уровне, как и в материнской клетке
2. в мейозе следуют 2 подряд деления, причем перед вторым-нет интерфазы
3. в профазе 1 мейоза есть конъюгация и возможен кроссинговер
4. в анафазе 1 мейоза к полюсам расходятся целые хромосомы. при митозе-хроматиды
5. в метафазе 1 мейоза вдоль экватора клетки выстраиваются биваленты хромосом, в митозе все хромосомы выстраиваются в одну линию
6. в результате мейоза образуется 4 дочерних клетки, в митозе-2 клетки.
2. Каково биологическое значение мейоза?
Ответ. У животных и человека мейоз приводит к образованию гаплоидных половых клеток - гамет. В ходе последующего процесса оплодотворения (слияния гамет) организм нового поколения получает диплоидный набор хромосом, а значит, сохраняет присущий данному виду организмов кариотип. Следовательно, мейоз препятствует увеличению числа хромосом при половом размножении. Без такого механизма деления хромосомные наборы удваивались бы с каждым следующим поколением.
У растений, грибов и некоторых протистов путем мейоза образуются споры. Процессы, протекающие в ходе мейоза, служат основой комбинативной изменчивости организмов. Таким образом, мейоз:
1) является основным этапом гаметогенеза;
2) обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении;
3) дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой.
3. В какую фазу мейоза происходит кроссинговер?
Ответ. Профаза I мейоза наиболее продолжительна. В этой фазе помимо типичных для профазы митоза процессом спирализации ДНК и образования веретена деления про исходят два очень важных в биологическом отношении процесса: конъюгация (спаривание) и кроссинговер (перекрест) гомологичных хромосом.
При кроссинговере происходит обмен идентичными участками гомологичных хромосом. Подумайте, какое значение может иметь это явление.
Ответ. Благодаря сцепленному наследованию удачные сочетания аллелей оказываются относительно устойчивыми. В результате образуются группы генов, каждая из которых функционирует как единый суперген, контролирующий несколько признаков. В то же время, в ходе кроссинговера возникают рекомбинации – т. е. новые комбинации аллелей. Таким образом, кроссинговер повышает комбинативную изменчивость организмов.
Это означает, что:
а) в ходе естественного отбора в одних хромосомах происходит накопление «полезных» аллелей (и носители таких хромосом получают преимущество в борьбе за существование), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбывают из игры – элиминируются из популяций);
б) в ходе искусственного отбора в одних хромосомах накапливаются аллели хозяйственно-ценных признаков (и носители таких хромосом сохраняются селекционером), а в других хромосомах скапливаются нежелательные аллели (и носители таких хромосом выбраковываются).
В результате кроссинговера неблагоприятные аллели, первоначально сцепленные с благоприятными, могут переходить в другую хромосому. Тогда возникают новые сочетания, не содержащие неблагоприятных аллелей, и эти неблагоприятные аллели элиминируются из популяции.
1. Назначение пособия
Пособие предназначено для использования в качестве демонстрационного материала в средней общеобразовательной школе в курсе общей биологии. Также данное пособие можно использовать в ВУЗах, на занятиях по генетике. Модель предназначена для изучения процесса перекреста хромосом (кроссинговера).
2. Устройство пособия
Пособие включает в себя 18 карточек с изображениями мух-дрозофил, которые отличаются двумя признаками: цветом тела и величиной крыльев, изображениями хромосом, в которых присутствуют две пары генов, отвечающие за данные признаки и карточками, на которых обозначено процентное содержание особей с разными признаками в потомстве.
Все карточки покрыты матовой антибликовой ламинирующей пленкой и снабжены магнитным креплением, позволяющим монтировать приведенную ниже схему на магнитной доске или экране.
Комплектация
3. Методика работы с моделью
Объяснить учащимся понятие "сцепленные гены", объяснить форму записи.
Введем обозначения для двух пар аллельных генов: доминантная аллель D - длинные крылья, рецессивная аллель d - короткие (зачаточные) крылья. Доминантная аллель G - светлое тело, рецессивная аллель g - темное тело.
Запишем скрещивания:
Самка: серое тело, длинные крылья Х самец: черное тело, короткие крылья
Генотипы: DG// dg dg //dg гетерозиготны гомозиготны Группы сцепления: DG и dg dg
Карточки монтируются поэтапно, сначала размещаются фенотипы и генотипы родителей, затем показывается, что в генотипе самки (изображенной слева) произошел перекрест хромосом, и в конце монтируются карточки, изображающие потомство.
Прикрепить к доске две карточки на одном горизонтальном уровне: серые мухи с длинными крыльями (самки) и черные мухи с короткими крыльями (самцы). Рядом с карточками с изображением мух разместить соответственно карточки с изображением хромосом (Е5 - рядом с карточкой самки, Е6 - рядом с карточкой самца). Обратить внимание на графическое изображение хромосом мух. У черного гомозиготного самца с короткими крыльями две одинаковые по цвету хромосомы. В каждой из них находится пара рецессивных сцепленных генов: dg и dg. У светлой гетерозиготной самки с длинными крыльями одна хромосома такая же, как у самца. В ней сцеплены гены dg. Вторая хромосома выделена красным цветом. В ней находится пара доминантных генов. Светлый цвет тела определяет ген G, длинные крылья - ген D, эти гены сцеплены DG. У самки гены DG и dg находятся в гомологичных хромосомах. В данной модели каждая хромосома на всех карточках показана в виде одной хроматиды. Это сделано для упрощения понимания процесса.
Гомологичные хромосомы перекрещиваются, в месте перекреста происходит их разрыв и воссоединение заново (теоретическая часть). В результате кроссинговера группы сцепления меняются. Были DG и dg, стали Dg и dG. В кроссинговер вступают несестренские хроматиды гомологичных хромосом.
Если в процессе мейоза у самок не было кроссинговера между изучаемыми генами, то гаметы будут DG и dg. У самца будет только один тип гамет dg. Тогда при оплодотворении образуются особи двух фенотипов DG//dg (серое тело, длинные крылья) и dg//dg (черное тело, короткие крылья).
Прикрепить к доске две карточки (Е1 и Е2) со светлой длиннокрылой и темной короткокрылой мухами. Таких мух большинство, 41,5% каждого типа. Рядом с карточкой со светлой длиннокрылой мухой поместить карточку Е5, на которой изображены хромосомы с соответствующими генами, отвечающими за светлый цвет тела (Gg) и длинные крылья (Dd). Группы сцепления генов DG и dg. Под карточкой с изображением черной мухи с короткими крыльями прикрепить карточку Е6. На этой карточке изображены хромосомы с рецессивными генами, отвечающими за темный цвет тела (gg) и короткие крылья (dd). Группа сцепления генов dg.
После оплодотворения образуются особи с генотипом dG//dg (светлое тело, короткие крылья) и Dg//dg (темное тело, длинные крылья).
Прикрепить две карточки (Е3-Е4) с нестандартными мухами, по 8,5% каждого типа. Рядом с черными мухами с длинными крыльями поместить карточку Е10, на которой изображены хромосомы со сцеплением генов: Dg и dg. Черный цвет тела определяется генами (dd), длинные крылья - генами (Dg). Рядом с серыми мухами с короткими крыльями прикрепить карточку Е9. На ней изображены соответствующие хромосомы с генами, отвечающими за серый цвет тела (dG) и короткие крылья (gg). Группы сцепления dG и dg.
Количество особей, образующихся в процессе кроссинговера, зависит от расстояния между генами. В данном случае расстояние между генами, определяющими цвет тела и форму крыльев, составляет 8,5 морганид. В общем виде эта закономерность состоит в том, что, чем дальше гены друг от друга, тем больше кроссоверных особей.
4. Теория вопроса
Любой организм характеризуется большим количеством наследственных признаков. Число хромосом, где закодированы все признаки невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов, отвечающих за определенные признаки. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных в одной хромосоме. Этот вопрос был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом. Он впервые сформулировал хромосомную теорию наследственности.
Согласно этой теории, гены находятся в хромосомах и расположены в них линейно. Гены, локализованные в одной хромосоме, называются сцепленными и наследуются вместе.
Для обозначения сцепления гены, образующие группу сцепления, обычно подчеркивают. Например, особь гетерозиготна по двум генам, ее генотип DdGg, но гены D и G сцеплены между собой, т.е. находятся в одной хромосоме, тогда они обозначаются DG. В другой гомологичной хромосоме находятся в сцеплении гены dg. Генотип такой гетерозиготы с учетом сцепления генов следует записать: Dg или DG//dg.
В мейозе гомологичные хромосомы сначала объединяются попарно, затем расходятся к разным полюсам клетки. В одной гамете окажутся гены DG/, в другой - /dg, таким образом, получается два типа гамет.
В профазе мейоза после конъюгации гомологичных хромосом происходит кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами. Если кроссинговер происходит между генами D и G, то две гомологичные хромосомы перекрещиваются друг с другом так, что место перекреста находится между указанными генами. Затем в месте перекреста происходит разрыв хромосом и воссоединение их заново. Участок первой хромосомы с геном D соединяется с участком гомологичной хромосомы с геном g. После этого в первой хромосоме будут сцеплены гены Dg, а в другой хромосоме, гомологичной первой, после аналогичных перемещений группа сцепления будет- dG. В результате такого процесса, помимо обычных гамет DG и dg, образуются дополнительные гаметы за счет процесса кроссинговера Dg и dG. Количество гамет, образовавшихся в процессе кроссинговера, зависит от расстояния между генами. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем чаще между ними может происходить кроссинговер и тем больше будет дополнительных кроссоверных гамет.
Указанные закономерности были открыты Морганом в опытах на плодовой мушке дрозофиле.
Для скрещивания были взяты мухи: гетерозиготная самка с серым телом и длинными крыльями и гомозиготный рецессивный самец с черным телом и зачаточными (очень маленькими) крыльями. Гены, отвечающие за цвет тела и длину крыльев, сцеплены между собой, т.е. находятся в одной хромосоме.
Введем обозначения:
Аллельные гены D - длинные крылья, а - зачаточныее крылья, другая пара аллельных генов G - светлое тело, g - темное тело. Самка гетерозиготна (DdGg), с учетом сцепления генов ее генотип будет DG//dg. Самец - рецессивная гомозигота (аавв), с учетом групп сцепления его генотип dg//dg.
Гаметы самки DG и dg, дополнительные гаметы, образующиеся за счет кроссинговера Dg и dG. У самца образуется один тип гамет dg, т.к. если кроссинговер и пройдет между этими генами, то гаметы не изменятся, по сочетанию генов они все будут одинаковые, поскольку особь гомозиготна. Составим решетку Пеннета:
Гаметы DG dg Dg dG
dg
Фенотипы
Серое тело
Черное тело Серое тело Черное тело Длинные крылья Зачаточные крылья Зачаточные крылья Длинные крылья
Фенотипические классы серое тело, длинные крылья и черное тело, зачаточные крылья - основные, они составили по 41,5% каждый.
Другие два фенотипических класса: серое тело, зачаточные крылья и черное тело, длинные крылья образованы за счет процесса кроссинговера, на их долю приходится по 8,5% особей.
За единицу расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, принят 1% кроссинговера. Такая единица в честь Т. Моргана получила название морганиды. Следовательно, расстояние между генами, отвечающими за цвет тела и форму крыльев в одной из хромосом у дрозофилы, составляет 8,5 морганид.
6. Правила хранения
Хранить коллекцию следует в сухом отапливаемом помещении.
Закон независимого распределения генов справедлив, если рассматриваемые гены входят в разные хромосомы в гамете (и соответственно в разные пары гомологичных хромосом в соматической клетке). Если же гены попадают в одну и ту же хромосому, то они должны наследоваться вместе. Именно этим и объясняется открытое и исследованное американским биологом Т. Морганом отклонение от второго закона Менделя, наблюдаемое всякий раз, когда рассматриваемые признаки определяются сцепленными генами, т.е. генами, входящими в одну и ту же хромосому. Совместное наследование сцепленных генов получило название закона Моргана.
Томас Хант Морган (1866 - 1945) является основателем хромосомной теории наследственности. Используя представления о хромосомах, он не только обосновал законы Менделя, но также указал условия их применимости и, кроме того, получил ряд новых важных результатов. К таким новым результатам следует отнести не только закон Моргана, но и открытое Морганом явление перекреста хромосом.
Исследуя передачу по наследству признаков, определяемых сцепленными генами, Морган обнаружил, что сцепление не является абсолютным: среди гибридов второго поколения наблюдаются особи, у которых часть сцепленных генов унаследована от родителя, а остальные - от другого. Выполнив исследования на плодовой мушке дрозофиле, Морган нашел объяснение этому факту. Он обнаружил, что процесс образования плодовых клеток в организме (этот называют мейозом) начинается со своеобразного «прощального танца» гомологичных хромосом.
Представьте себе две вытянувшиеся гомологичные хромосомные нити, которые, перед тем как разойтись в разные гаметы, тесно прильнули друг к другу (каждый ген к соответствующему гену) и затем несколько раз закрутились вокруг самих себя. Это закручивание хромосом, или, иначе, взаимный перекрест, приводит к тому, что внутриклеточные силы, призванные разделить хромосомы, оттащить их друг от друга, разрывают хромосомы.
Место разрыва случайным образом меняется от одной пары перекрещенных хромосом к другой. В результате разрыва в одну гамету отправляется не целая хромосома, а взаимодополняющие друг друга части обеих гомологичных хромосом; другие части этих хромосом отправляются в другую гамету. Этот процесс показан схематически на рисунке 6.5. подчеркнем, что в момент разрыва соответствующие гены обеих хромосом (речь идет об аллелях) непосредственно контактируют друг с другом. Поэтому, где бы ни произошел разрыв, аллель из одной хромосомы отправиться в другую гамету, а аллель из хромосомы в другую гамету. Одним словом, не получиться так, чтобы в какой-то гамете не оказалось ни одного аллеля рассматриваемого гена. Все это можно представить так, как если бы «танцующие» пары хромосом перед расставанием обменялись друг с другом какими-то частями, причем обязательно соответствующими частями. В конечном счете в каждой образовавшейся гамете все равно окажется полный набор типов генов, присущий данной хромосоме. При этом произойдет случайное перекомбинирование отцовских и материнских аллелей.
В явление перекреста хромосом существенную роль играет случай. Случайно место разрыва в той или иной паре хромосом, а следовательно, случайна перекомбинация родительских аллелей.
Увеличивая поле действия случайного, явление перекреста хромосом способствует внутривидовому развитию, создавая дополнительные возможности перетасовки родительских генов. В то же время это явление как бы оберегает вид от возможных случайных генетических «посягательств» на него. Допустим, сто произошло случайное скрещивание особей двух разных видов и появились гибриды. У этих гибридов в каждой гомологической паре будут объединены хромосомы, весьма отличающиеся одна от другой по своей генной структуре (ведь эти хромосомы взяты от родителей, относящиеся к разным видам!). когда наступит время формирования половых клеток, такие хромосомы не могут вследствие существенных взаимных различий исполнить совместный «прощальный танец». В результате не смогут образовываться гаметы, а следовательно, и появятся гибриды второго поколения. Вот почему мулы (гибрид лошади и осла) не имеют потомства.