Наследственная изменчивость бывает 2 видов. Лекция по биологии на тему "наследственность и изменчивость"

Из истории

Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).

Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки - генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Наследственность организмов

Наследственностью организмов называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать особенности строения и функций от предков к потомству.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Потомство всегда подобно родителям и предкам, но не бывает их точной копией.

Каждый знает, что из желудя вырастает дуб, из яиц кукушки выводятся ее птенцы. Из семян культурных растений определенного сорта вырастают растения того же сорта. У домашних животных сохраняют свойства потомки той же породы.

Почему же потомство похоже на своих родителей? Во времена Дарвина причины наследственности были мало изучены. В настоящее время известно, что материальную основу наследственности составляют гены, расположенные в хромосомах. Ген представляет собой участок молекулы органического вещества ДНК, под действием которого формируются признаки. В клетках организмов разных видов содержатся единицы и десятки хромосом и сотни тысяч генов.

Хромосомы с расположенными в них генами имеются как в половых клетках, так и в клетках тела. При половом размножении происходит слияние мужской и женской половых клеток. В клетках зародыша объединяются мужские и женские хромосомы, поэтому формирование его происходит под влиянием генов как материнского, так и отцовского организма. На развитие одних признаков большее влияние оказывают гены материнского организма, других - отцовского, на третьи признаки материнские и отцовские гены оказывают равное влияние. Поэтому потомство по одним признакам оказывается похожим на материнский организм, по другим - на отцовский, по третьим - совмещает признаки отца и матери, т. е. имеет промежуточный характер.

Изменчивость организмов

Изменчивостью организмов называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида.

Изменчивы все признаки организмов: особенности внешнего и внутреннего строения, физиологии, поведения и др. В потомстве одной пары животных или среди растений, выросших из семян одного плода, невозможно встретить совершенно одинаковых особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Количество краевых язычковых цветков в соцветиях золотой розги (семейство сложноцветных) колеблется от 5 до 8. Число лепестков ветреницы дубравной (семейство лютиковых) - 6, а иногда 7 и 8. Растения одного вида или сорта несколько отличаются друг от друга в сроках цветения, созревания плодов, степени засухоустойчивости и др. Благодаря изменчивости особей популяция оказывается разнородной.

Дарвин различал две основные формы изменчивости - ненаследственную и наследственную.

Ненаследственная или модификационная изменчивость

Давно было замечено, что все особи данной породы, сорта или вида под влиянием определенной причины изменяются в одном направлении. Сорта культурных растений при отсутствии условий, в которых они были выведены человеком, теряют свои качества. Например, белокочанная капуста при возделывании в жарких странах не образует кочана. Известно, что при хорошем удобрении, поливе, освещении растения обильно кустятся и плодоносят. Породы лошадей, завезенные в горы или на острова, где пища недостаточно питательна, со временем становятся низкорослыми. Продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается. Все эти изменения ненаследственны, и если растения или животных перенести в исходные условия существования, то признаки вновь возвращаются к первоначальным.

Причины ненаследственной, или модификационной, изменчивости организмов во времена Дарвина были слабо изучены. К настоящему времени выяснено, что формирование организма идет как под влиянием генов, так и под воздействием условий среды обитания. Эти условия и служат причиной ненаследственной, модификационной, изменчивости. Они могут ускорить или замедлить рост и развитие, изменить окраску цветков у растений, но гены при этом не изменяются. Благодаря ненаследственной изменчивости особи популяций оказываются приспособленными к меняющимся условиям среды.

Наследственная изменчивость

Кроме модификационной существует другая форма изменчивости - наследственная изменчивость организмов, которая затрагивает хромосомы или гены, т. е. материальные основы наследственности. Наследственные изменения были хорошо известны Дарвину, им он отводил большую роль в эволюции.

Причины наследственной изменчивости во времена Дарвина также были мало исследованы. В настоящее время известно, что наследственные изменения обусловлены изменением генов или образованием новых комбинаций их в потомстве. Так, один вид наследственной изменчивости - мутации - обусловлен изменением генов; другой вид - комбинативная изменчивость - вызван новой комбинацией генов в потомстве; третий - соотносительная изменчивость - связан с тем, что один и тот же ген оказывает влияние на формирование не одного, а двух и более признаков. Таким образом, в основе всех видов наследственной изменчивости лежит изменение гена или совокупности генов.

Мутации могут быть незначительными и затрагивать самые различные морфологические и физиологические особенности организма, например у животных - размеры, окраску, плодовитость, молочность и т. п. Иногда мутации проявляются в более значительных изменениях. Такого рода изменения были использованы при создании курдючных, мериносовых и каракулевых пород овец, махровых сортов многих декоративных растений, деревьев с плакучими и пирамидальными кронами. Известны наследственные изменения земляники с простыми яйцевидными листьями, чистотела с рассеченными листьями.

Мутации могут происходить в силу самых различных воздействий. Источником комбинативной изменчивости в популяциях служит скрещивание. Отдельные особи одной и той же популяции несколько отличаются друг от друга по генотипу. В результате свободного скрещивания получаются новые комбинации генов.

Появившиеся в популяции в силу случайных причин наследственные изменения постепенно распространяются среди особей благодаря свободному скрещиванию, и популяция оказывается насыщенной ими. Эти наследственные изменения сами по себе не могут привести ни к появлению новой популяции, ни тем более нового вида, но они являются необходимым материалом для отбора, предпосылкой для эволюционных изменений.

Еще Дарвин отметил соотносительный характер наследственной изменчивости. Например, длинные конечности животных почти всегда сопровождаются удлиненной шеей; у бесшерстных собак наблюдаются недоразвитые зубы; голуби с оперением на ногах имеют перепонки между пальцами. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и нижней стороны листьев. У львиного зева со светлыми венчиками цветков стебель и листья зеленые; с темными венчиками - стебель и листья темные. Поэтому, проводя отбор по одному, нужному признаку, следует учитывать возможность появления в потомстве других, иногда нежелательных признаков, относительно с ним связанных.

Наследственность и изменчивость - разные свойства организмов, обусловливающие сходство и несходство потомства с родителями и с более отдаленными предками. Наследственность выражает устойчивость органических форм в ряду поколений, а изменчивость - их способность к преобразованию.

Дарвин неоднократно подчеркивал необходимость глубокой разработки законов изменчивости и наследственности. Позднее они стали предметом изучения генетики.

ЛЕКЦИЯ

ТЕМА: Наследственность и изменчивость

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

Наследственность

Изменчивость

1. Наследственная изменчивость

   Ненаследственная изменчивость

1. Наследственность

Развитие органического мира, во многом зависит от таких факторов как наследственность и изменчивость. Наследственностью называют общее свойство всех организмов хранить и передавать потомству свои признаки. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются специфические качества каждого биологического вида.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Хотя потомство подобно родителям и предкам, но оно не является их точной копией. Механизм наследственности давно интересовал человечество. В 1866г. Г.Мендель выразил мнение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позже их стали называть наследственными факторами и, наконец, генами . Гены находятся в хромосомах и они передаются от одного поколения другому.

Несмотря на то, что теперь о хромосомах и структуре ДНК известно многое, дать точное определение гена все еще трудно. В результате изучения природы гена, его можно определить, как единицу рекомбинации, мутации и функции. Ген – это фактор наследственности, функционально неделимая единица генетического материала в виде участка молекулы нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК). Он кодирует определенную структуру белка, молекулы т-РНК или р-РНК, или взаимодействует с биологически активными веществами (например, ферментами). Ген является целостной функциональной единицей, и любые нарушения его структуры изменяют закодированную в нем информацию или приводят к ее потере.

В результате наследственности, организм получает от родителей совокупность генов, что принято называть генотипом . Геном эукариотов сложнее, чем у прокариотов, потому что имеет большее количество ядерной ДНК, структурных и регуляторных генов. Кроме наследственного материала, расположенного в ядре, существует также цитоплазматическая наследственность , или внеядерная . Она заключается в способности определенных структур цитоплазмы хранить и передавать потомкам часть наследственной информации родителей. Хотя ведущая роль в наследовании большинства признаков организма принадлежит ядерным генам, роль цитоплазматической наследственности тоже значительна. Она связана с двумя видами генетических явлений:

Наследованием признаков, которые кодируются внеядерными генами , расположенными в определенных органеллах (митохондриях, пластидах);

Проявлением у потомков признаков, предопределенных ядерными генами, на формирование которых влияет цитоплазма яйцеклетки .

О существовании генов в органеллах (митохондриях, пластидах), способных к самоудвоению, стало известно в начале ХХ в. во время изучения зеленых и бесцветных пластид у некоторых цветковых растений с мозаичной расцветкой листьев. Внеядерные гены, взаимодействуя с ядерными, оказывают влияние на формирование признака. Например, цитоплазматическая наследственность, связанная с генами пластид, влияет на такой признак как пестролистность у растений (бегония, львиный зев и др.). И этот признак передается по материнской линии.

Причиной пестролистности является утрата способности некоторых пластид образовывать пигмент хлорофилл. После деления клеток с бесцветными пластидами в листьях возникают белые пятна, которые чередуются с зелеными участками. Передача такого признака по материнской линии объясняется тем, что во время образования гамет пластиды попадают к яйцеклеткам, а не к спермиям. При образовании новых пластид зеленые пластиды дают начало зеленым, а бесцветные – бесцветным. Во время деления клетки пластиды распределяются случайно, в результате чего образуются клетки с бесцветными, зелеными или обоими типами пластид одновременно .

Явление цитоплазматической наследственности, связанное с генами митохондрий, можно наблюдать у дрожжей. У этих микроорганизмов в митохондриях обнаружены гены, которые предопределяют отсутствие или наличие дыхательных ферментов, а также устойчивость к действию определенных антибиотиков. Влияние ядерных генов материнского организма через цитоплазму яйцеклетки на формирование признаков можно проследить и на примере прудовика. У этого пресноводного моллюска есть формы с разным направлением закручивания раковины – левого или правого. Аллель, которая определяет закручивание раковины вправо, доминирует над аллелью левозакрученности, но при этом указанный признак предопределяется генами материнской особи. Например, особи, гомозиготные по рецессивному гену (левозакрученность), могут иметь правозакрученную раковину, если доминантную аллель имел материнский организм.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность расхождений по тому или иному признаку между организмами, которые относятся к одной и той же популяции или виду. Различают две основных формы изменчивости: наследственную и ненаследственную .

2.1. Наследственная изменчивость

Наследственной изменчивостью называют изменчивость, которая передается от родителей потомству, т.е. наследуется. Такая изменчивость связана с изменением генетического материала, причиной которого являются мутации. А потому наследственную изменчивость еще называют генотипической , генетической или мутационной .

Мутация – это изменение в хромосомах, которое происходит под воздействием факторов окружающей среды. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго где Фризом. Им же была сформулирована и мутационная теория , ряд положений которой принадлежит известному русскому ботанику С.И. Коржинскому.

Основные положения современной мутационной теории :

Мутации возникают внезапно, скачкообразно и проявляются в виде дискретных признаков;

Мутации не теряются и передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть доминантными или рецессивными, полезными и вредными, отличаться силой своего влияния на организм, вызывать незначительные изменения в работе организма или задевать жизненно важные признаки и быть летальными;

Вероятность выявления мутаций зависит от количества исследованных особей;

Мутации могут возникать повторно;

Мутации можно вызывать влиянием на организм сильнодействующих физических или химических агентов, но при этом появление той или иной мутации не связано с видом агента;

Мутации всегда спонтанны, не зависимы одна от другой, не имеют групповой направленности. Мутировать может любой участок хромосомы.

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, является важным источником эволюционных превращений. Благодаря генетической изменчивости образуются организмы с новыми свойствами и признаками, поддерживается высокий уровень и фенотипической изменчивости.

В зависимости от характера влияния на жизнеспособность организмов различают летальные , сублетальные и нейтральные мутации . Летальные, как правило, влекут гибель организмов еще до момента рождения или до наступления половозрелости. Сублетальные – снижают жизнеспособность, приводя к гибели некоторой части (от 10 до 50%). Нейтральные мутации в обычных для организмов условиях существования на их жизнеспособность не влияют. И в некоторых случаях такие мутации могут стать даже полезными, особенно при изменениях условий существования организма.

По характеру наследственных изменений генетического материала выделяют три типа мутации: генные, хромосомные, геномные.

Генные ( точечные ) мутации – являют собой качественные изменения отдельных генов. Эти мутации происходят на уровне первичной цепи ДНК, и приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках. Такие изменения могут иметь негативные последствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична, и замена даже одной из них может привести к нарушению пространственной структуры белка и, соответственно, функций.

Самый распространенный случай точечной мутации – замещение пары нуклеотида ГА на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи, соответственно, вместо негативно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин . Такая мутация может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, – то и к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В итоге могут начаться сбои в метаболизме всего организма.

Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокислот с одинаковыми свойствами. К крайне негативным последствиям приводят мутации стоп-кодона или мутации выпадения или встраивания одного из нуклеотидов. В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов, которая способствует серьезным нарушением аминокислотной структуры белка и это почти всегда несовместимо с нормальным функционированием организма.

Хромосомные мутации – мутации, связанные с видимыми превращениями хромосом. Это могут быть перемещения одной части хромосомы на другую, поворот участка хромосомы на 180°, встраивание лишних частей хромосомы или, напротив, выпадение каких-либо участков. В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят для организма без последствий. Чаще всего они приводят к летальному исходу еще на очень ранних стадиях развития зародыша. Если же хромосомные изменения не касаются генов, которые отвечают за важные функции организма, то обычно они приводят к нарушениям мейоза, а значит к бесплодию особи. Однако бывают и совсем нейтральные хромосомные мутации (хромосомные полиморфизмы).

Геномные мутации связаны с изменением количества хромосом. Их причиной являются грубые нарушения мейоза. Одним из видов хромосомных мутаций есть анеуплоидия – увеличение гомологических хромосом на одну и больше или, напротив, недостаток чаще всего одной хромосомы. Обычно у животных такие нарушения несовместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят или к летальному исходу на ранних стадиях, или к многочисленным нарушениям в развитии. Наследственное заболевание человека, так называемый синдром Дауна, вызван появлением третьей дополнительной хромосомы в 21-й паре. А появление третьей хромосомы в 15-й паре вызывает другую наследственную аномалию человека – полидактилии – появления шестого пальца на конечностях.

Геномные мутации, связанные с кратным увеличением количества хромосомного набора, называют полиплоидией (от греч. polyploethia – множество, большое количество). Если количество хромосомных наборов увеличивается на один, то это триплоид, если на два – тетраплоид и т.д. Наибольшее увеличение количества хромосомного набора обнаруженное у организмов – это организмы с десятикратным хромосомным набором.

Полиплоидия способствует увеличению размеров организма, ускоряет процессы жизнедеятельности, может вызывать нарушения в процессе размножения. Особенно это касается полиплоидных форм с непарным набором хромосом, которые могут размножаться лишь путем партеногенеза или вегетативно.

Полиплоидность очень часто встречается в природе. По большей части она представлена парноплоидными (тетра- или октоплоидными) формами, у которых нормально происходит мейоз. Очень много полиплоидных видов среди растений и намного меньше их среди животных. Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных (ракообразных, моллюсков, червей). Есть полиплоиды и среди позвоночных. У рыб, например, существуют даже целые семейства (осетровые) и отряды (лососеобразные), виды которых исключительно полиплоидные. Реже случаются полипоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих такие особи погибают на ранних этапах развития.

Соматические мутации – мутации, которые происходят только в отдельных соматических клетках. У организмов, размножающихся половым путем (большинство животных), такие мутации не наследуются. Другое дело у растений – вегетативное размножение позволяет сохранить возникшее изменение и сделать его наследственным.

Большинство мутаций, которые происходят в организме, как правило, являются рецессивными, а дикий тип (так называют обычный фенотип, свойственный особям, которые живут в естественных условиях) – доминантным. Например, альбинизм (от лат. albus – белый) – рецессивный признак, который проявляется в гомозиготном (аа) состоянии в виде отсутствия пигмента кожи, волос, в радужной оболочке глаз. Как выяснилось, у особей-альбиносов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Гетерозиготные особи (Аа) имеют дикий окрас.

Доминантные мутации проявляются и в гетерозиготном состоянии, но они случаются намного реже рецессивных. Следствием таких мутаций являются, например, большинство случаев появления животных-меланистов, у которых, в отличие от не мутированных особей, синтезируется очень много меланина. Обычно такие организмы имеют более темный окрас .

Еще одним важным фактором генетической изменчивости является рекомбинация (от лат. re – префикс, который указывает на повторное действие и combinare, – соединение) – перераспределение генетического материала в потомстве. Основными причинами рекомбинации генов оказываются :

Соединение гамет от разных родителей в случае случайного скрещивания у животных и перекрестного опыления у растений ;

Независимое распределение хромосом после первого деления мейоза ;

Кроссинговер – обмен участками гомологических хромосом во время конъюгации в метафазе І мейоза.

В результате полового размножения рекомбинация приводит к образованию потомков с самыми разнообразными генотипическими комбинациями. В результате в одной популяции невозможно встретить двух генетически одинаковых особей. Рекомбинация играет важную роль в эволюции организмов. Ее свойства используют в процессе выведения новых сортов растений и пород животных .

2.2. Ненаследственная изменчивость

Развитие фенотипа организма происходит при взаимодействии его наследственной основы – генотипа – с условиями окружающей среды. Признаки организма в разной степени варьируют под воздействием различных факторов среды. Одни из них очень пластичные и переменчивые, другие менее переменчивые, третьи практически не изменяются под воздействием условий среды. Например, удой рогатого скота во многом зависит от условий содержания (кормления, ухода). В то время как жирность молока в большей степени зависит от породы и ее трудно изменить, хотя можно добиться некоторых результатов, изменив пищевой рацион. Еще более постоянным признаком является масть. При всевозможных условиях она почти не изменяется.

Модификационная (от лат. modulus – мера, вид и facies – форма, внешность) изменчивость – это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды существования и не связанные с изменениями генотипа. В силу того, что модификационная изменчивость не связана с изменением генотипа, то она и не наследуется.

Фактически модификационные изменения (модификации) – это реакции организмов на смену интенсивности действия определенных факторов окружающей среды. Они одинаковы для всех генотипов близкородственных организмов. Например, у всех растений стрелолиста, погруженных в воду, образуются длинные и тонкие листья, а у тех, что растут на суходоле, – они стреловидные. У растений стрелолиста, погруженных в воду частично, формируются листья обоих типов.

У дневной бабочки пестрокрылки переменчивой окрас крыльев зависит от температуры, при которой развивались куколки. Из тех куколок, которые перезимовали, выходят бабочки с кирпично-красным окрасом, а из тех, которые развивались летом в условиях повышенных температур, – черным фоном крыльев. Степень выраженности модификаций прямо зависит от интенсивности и длительности действия на организм определенного фактора. Так, у мелкого рачка-артемии степень мохнатости задней части брюшка зависит от солености воды: она тем больше, чем ниже концентрация солей.

Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать в течение жизни одной особи, если прекращается действие фактора, который их вызывал. Например, загар, приобретенный человеком летом, постепенно исчезает в течение осенне-зимнего периода. Если растение стрелолист пересадить из воды на суходол, то новые листья будут иметь не удлиненную, а стреловидную форму. Возникшие модификации могут сохраняться в течение всей жизни особи, особенно те, что возникли на ранних этапах индивидуального развития. Но потомкам они не передаются. Например, искривление костей нижних конечностей в результате рахита сохраняется в течение всей жизни. Но у родителей, которые в детстве переболели на рахит, дети рождаются нормальными, если во время своего развития они получают необходимое количество витамина D. Другой пример модификаций, которые сохраняются в течение жизни, – это дифференциация личинок медоносной пчелы на цариц и рабочих особей. Личинки, которые развиваются в особых больших ячейках сот и питаются лишь «маточкиным молочком», которое производят особые железы рабочих пчел, развиваются в цариц. А те, которых выкармливают пергой (смесью меда и пыльцы), впоследствии становятся рабочими особями – недоразвитыми самками, неспособными к размножению. Следовательно, дифференциация личинок женского пола медоносной пчелы зависит от еды, которую они получают во время своего развития. Если на ранних этапах развития поменять местами личинок, из которых в дальнейшем должны развиться царица и рабочая пчела, то соответственно изменится характер их питания и последующая дифференциация. Однако на более поздних этапах развития это становится невозможным.

Модификационная изменчивость играет исключительную роль в жизни организмов, обеспечивая их приспособленность к изменениям условий среды. Так, изменение формы листьев стрелолиста из стреловидной на лентовидную (линейную) при погружении этого растения в воду, защищает ее от повреждения течением. Изменение шерсти млекопитающих во время осенней линьки на более густую обеспечивает защиту от действия низких температур, а загар человека – от вредного воздействия солнечной радиации. Все это дает основание считать, что подобные модификации возникли в процессе исторического развития вида как определенные приспособительные реакции на смену условий среды существования, с которыми постоянно сталкиваются организмы. Однако не все модификации имеют приспособительный характер. Например, если затенить нижнюю часть стебля картофеля, то на ней начнут образовываться надземные клубни. Модификации, лишенные приспособительного значения, возникают тогда, когда организмы оказываются в необычных для себя условиях, с которыми не приходилось сталкиваться их предкам.

Модификационная изменчивость подчиняется определенным статистическим закономерностям . В частности, любой признак может изменяться лишь в определенных пределах. Такие пределы модификационной изменчивости (от min до mах) признаков предопределены генотипом организма и называются нормой реакции . Следовательно, конкретный аллельный ген предопределяет не развитие определенного, кодируемого им состояния признака, а лишь пределы, в которых тот может изменяться в зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов окружающей среды. Среди признаков есть такие, разные состояния которых почти полностью определяются генотипом (например, расположение глаз, количество пальцев на конечностях, группа крови, характер жилкования листьев и т.п.). Но на степень проявления состояний других признаков (рост и масса организмов, размеры слоеной пластинки и т.п.) значительно влияют условия окружающей среды. Например, развитие расцветки шерсти некоторых животных (например, горностаевых кролей, сиамских котов) зависит от температуры. Если у таких животных выбрить участок тела, покрытый белой шерстью, и приложить к нему лед, то в условиях низкой температуры на этом участке вырастет черная шерсть.

Норма реакции для разных признаков имеет собственные пределы. Весьма узкой нормой реакции обладают признаки, определяющие жизнеспособность организмов (например, взаиморасположение внутренних органов), а для признаков, которые не несут важного жизненного значения, она может быть значительно шире (масса тела, рост, цвет волос).

Обычно единичное проявление признака принято называть вариантой . Для изучения изменчивости определенного признака, т.е. вариант, составляют вариационный (от лат. variatio – изменение) ряд – последовательность количественных показателей проявлений состояний определенного признака (вариант), расположенных в порядке их возрастания или убывания .

Длина вариационного ряда свидетельствует о размахе модификационной изменчивости (норме реакции). Она предопределена генотипом организма, но зависит от условий окружающей среды: чем они будут более стабильными, тем более короткий будет вариационный ряд, и наоборот. Если проследить распределение отдельных вариант внутри вариационного ряда, то можно заметить, что наибольшее их количество расположено в средней его части, т.е. они имеют среднее значение данного признака.

Такое распределение объясняется тем, что минимальные и максимальные значения развития признака формируются тогда, когда большинство факторов окружающей среды действуют в одном направлении: наиболее или наименее благоприятном. Но организм, как правило, чувствует на себе разное их влияние: одни факторы содействуют развитию признака, другие, напротив, тормозят. Именно поэтому степень развития определенного признака у большинства особей одного вида усредненные. Так, большинство людей имеет средний рост, и только незначительная часть среди них – великаны или карлики. Распределение вариант внутри вариационного ряда можно графически изобразить в виде вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости возможных вариант признака от частоты встречаемости. С помощью вариационной кривой можно установить средние показатели и норму реакции определенного признака.

ОБОБЩЕНИЕ

Проявление фенотипа каждого организма зависит от наследственности и изменчивости. Благодаря наследственности особь получает генетический набор от родительских форм, сохраняя таким образом специфические особенности каждого вида, а изменчивость нарушает эту закономерность – благодаря изменчивости в мире невозможно встретить двух генетически одинаковых особей.

Различают два типа изменчивости: ненаследственную (фенотипическую, модификационную) и наследственную (генотипическую, генетическую). Факторами генетической изменчивости являются мутации и рекомбинации генетического материала. А посему наследственную изменчивость еще называют мутационной. Модификационную изменчивость вызывают реакции организма на факторы окружающей среды. А поскольку условия формирования каждого организма во многом различны, то и особи, даже если они являются представителями одного вида, имеют свой уникальный фенотип.

Наследственность и изменчивость играют важную роль в эволюции организмов. Их свойства используют и в процессе выведения новых сортов растений и пород животных.

ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ

1. Что собой представляет ген с биохимической и генетической точек зрения?

2. Почему наследственность и изменчивость называют альтернативными явлениями? Дайте определение наследственности и изменчивости.

3. Что такое цитоплазматическая наследственность и чем она вызвана?

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

5. Что такое анеуплоидия и полиплоидия?

6. Почему мутации, связанные с кратным уменьшением хромосомного набора, негативно влияют на жизнеспособность организмов по сравнению с теми, которые вызваны кратным увеличением генома?

7. Большинство мутаций рецессивно или доминантно?

8. В чем заключается различие между модификационной и мутационной изменчивостью?

9. Что называют нормой реакции модификационной изменчивости?

10. Что входит в статистическую обработку данных модификационной изменчивости?

• Изучить закономерности и значение изменчивости для эволюции.

Лабораторная работа (на 15-17 мин).

«Изменчивость организмов».

Цель : дать характеристику наследственности и изменчивости - важнейшим факторам эволюции.

Подготовить гербарий (отдельная оценка!):

5 листьев с одного дерева прогладить (высушить) и закрепить на одной страничке;

на другой страничке – закрепить 5 листьев с разных деревьев одного вида .

Ход работы:

Задание 1. Сравните листья, сорванные с одного растения . Объясните причины сходства и различия листьев. Раскройте значение ненаследственной (модификационной) изменчивости для организмов.

Задание 2. Сравните листья одного вида, но сорванные с разных растений. Объясните причины сходства и различия листьев. Раскройте значение наследственной изменчивости (мутационной и комбинативной) для эволюции.

Изменчивость

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная , или фенотипическая , - изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее так же называют групповой , определенной .

Наследственная , или генотипическая , индивидуальная, неопределенная - изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;

она бывает:

мутационной

комбинативной

• мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генов или хромосом; комбинативной - возникающей в результате образования и слияния половых клеток;

Дарвин различает две основные формы изменчивости: групповую , или определенную (модификационную по современной терминологии) и индивидуальную , или неопределенную .

Групповая изменчивость зависит от условий, в которых находятся организмы, при этом не происходит изменения генотипов особей, и наследования признаков не происходит. Например, масса крупного рогатого скота зависит от кормления; коровы при хорошем кормлении дают больше молока.

Ненаследственная изменчивость

Листья стрелолиста под водой – лентовидные, на воде – сердцевидные, в воздухе – стреловидные;

У лютика водного подводные листья нитевидные, надводные имеют широкую листовую пластинку.

На солнышке люди загорают, это тоже определенная изменчивость.

Значение в природе?

Наследственная изменчивость

Для эволюции и для селекции важна только наследственная изменчивость , изменчивость связанная с изменением не только фенотипа, но и генотипа.

Наследственная изменчивость поставляет материал для естественного или искусственного отбора.

Наследственная изменчивость может быть:

мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генетического материала.

комбинативной - возникающей в результате полового размножения.

Наследственная изменчивость

Мутации – материал для эволюции. Мутации случайны и ненаправленны. Могут изменять гены, хромосомы и число хромосом.

Например, полиплоидия – тип мутаций, при котором происходит увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. Полиплоиды у растений более жизнеспособны, чем диплоидные организмы.

Наследственная изменчивость

Мутации могут быть:

доминантными (проявляются обязательно при наличии доминантного гена);

рецессивными (при наличии доминантного гена не проявляются).

Доминантные мутации сразу попадают под контроль отбора.

Наследственная изменчивость

Но большинство мутаций вредны и рецессивны, не проявляются и не попадают под контроль отбора до тех пор, пока не соединятся половые клетки с рецессивными мутациями.

Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость.

При образовании половых клеток происходит перекомбинация уже имеющегося генетического материала организма, не бывает двух одинаковых половых клеток у одного организма.

При слиянии уникальных гамет образуется уникальный генотип, который попадает под контроль отбора.

Повторение:

• Какие виды изменчивости различал Ч.Дарвин?
• Листья одного возраста с одного дерева отличаются. Какая это изменчивость? Ответ поясните.
• Какое значение для организмов имеет определенная изменчивость?
• Какой вид изменчивости у брата и сестры? Ответ поясните.
• Какое значение имеет комбинативная изменчивость?
• Какая изменчивость называется мутационной?
• Какое значение имеет мутационная изменчивость?
• Что является элементарным эволюционным материалом?

Повторение:

Комбинативная изменчивость:

• Когда происходит перекомбинация генетического материала родительских особей?
• Влияние на генотип?
• Влияние на фенотип?
• Значение для организма?

Мутационная изменчивость:

• Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
• Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
• Влияние на генотип?
• Влияние на фенотип?
• Наследование полученных изменений?
• Значение для организма?

Повторение:

Модификационная изменчивость

• Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
• Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
• Влияние на генотип?
• Влияние на фенотип?
• Наследование полученных изменений?
• Значение организма?
• Значение для вида?

1. Что такое наследственность?

Ответ. Наследственность свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.

2. Что такое изменчивость?

Ответ. Изменчивость - разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам. Различают изменчивость: наследственную. и ненаследственную. ;индивидуальную и групповую. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением мутаций, ненаследственная - воздействием факторов внешней среды. Явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюции.

Вопросы после § 46

1. Какие виды изменчивости вам известны?

Ответ. Различают два вида изменчивости: модификационную (фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Изменения признаков организма, которые не затрагивают его гены и не могут передаваться следующим поколениям, называются модификационными, а этот вид изменчивости – модификационной.

Можно перечислить следующие основные характеристики модификационной изменчивости:

– модификационные изменения не передаются потомкам;

– модификационные изменения возникают у многих особей вида и зависят от воздействия окружающей среды;

– модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, т. е. в конечном счёте они определяются генотипом

Наследственная изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале и является основой разнообразия живых организмов, а также главной причиной эволюционного процесса, так как она поставляет материал для естественного отбора.

Возникновение изменений в наследственном материале, т. е. в молекулах ДНК, называют мутационной изменчивостью. Причём изменения могут происходить как в отдельных молекулах (хромосомах), так и в числе этих молекул. Мутации происходят под влиянием разнообразных факторов внешней и внутренней среды.

2. Каковы основные признаки модификационной изменчивости?

Ответ. Чаще всего модификациям подвержены количественные признаки – рост, вес, плодовитость и т. п. Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков.

Для различных признаков и свойств организма характерна большая или меньшая зависимость от условий окружающей среды. Например, у человека цвет радужки и группа крови определяются только соответствующими генами, и условия жизни на эти признаки влиять не могут. А вот рост, вес, физическая выносливость сильно зависят от внешних условий, например от качества питания, физической нагрузки и др.

3. Что такое норма реакции?

Ответ. Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Норма реакции обусловлена генетически и наследуется.

Изменчивость признака иногда бывает очень большой, но она не может выходить за пределы нормы реакции. У одних признаков норма реакции очень широка (например, настриг шерсти с овец, молочность коров), а другие признаки характеризуются узкой нормой реакции (окрас шерсти у кроликов).

Из сказанного выше следует очень важный вывод. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, иными словами, наследуется норма реакции организма на внешние условия

4. Какие формы наследственной изменчивости вы знаете?

Ответ. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах – комбинативной и мутационной.

Мутационная изменчивость – это изменения ДНК клетки (изменение строения и количества хромосом). Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора (мутационный процесс – одна из движущих сил эволюции).

Комбинативная изменчивость возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники:

1) Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

2) Независимое расхождение хромосом при мейозе.

3) Случайное слияние гамет при оплодотворении.

5. Каковы причины комбинативной изменчивости?

Ответ. В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.

Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.

Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.

Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.

Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.

Изменчивость есть процесс, отражающий взаимосвязь организма со средой.

С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит источником для искусственного и естественного отборов.

Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной , или фенотипической , изменчивостью , относят изменения признаков организма; не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость - изменение фенотипа организма.

В течение индивидуальной жизни организма под влиянием факторов внешней среды у него могут возникать два типа изменений: в одном случае изменяется функционирование, действие генов в процессе формирования признаков, в другом - сам генотип.

Мы познакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинаций генов и их взаимодействия. Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов: 1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении; 2) перекреста хромосом и рекомбинаций генов. Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принято называть комбинативной изменчивостью . При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Однако данный тип наследственной изменчивости следует рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения - как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет ограниченную роль в органической эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от одного и того же растения, например земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действием разных экстремальных факторов у них можно вызвать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях, дадут однотипное потомство, если не в первом, то в последующих поколениях. Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Вместе с тем способность к подобного рода изменениям, ограниченная пределами нормы реакции генотипа организма, имеет важное эволюционное — значение. Как показали А. П. Владимирский в 20-х годах, В. С. Кирпичников и И. И. Шмальгаузен в 30-х годах, в том случае, когда модификационные изменения приспособительного значения возникают при постоянно действующих в ряду поколений факторах среды, которые способны вызывать мутации, определяющие такие же изменения, может создаться впечатление наследственного закрепления модификаций.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур половых и соматических клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условии среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки - хромосоме.

По вопросу о роли изменчивости в эволюции шла длительная дискуссия в биологии в связи с проблемой наследования так называемых благоприобретенных признаков, выдвинутой Ж. Ламарком в 1809 г., отчасти принятой Ч. Дарвиным и поддерживаемой еще до сих пор рядом биологов. Но абсолютное большинство ученых саму постановку данной проблемы считало ненаучной. При этом необходимо сказать, что представление о том, будто наследственные изменения в организме возникают адекватно действию фактора среды, совершенно абсурдно. Мутации происходят в самых различных направлениях; они не могут быть приспособительными для самого организма, поскольку возникают в единичных клетках

И их действие реализуется только в потомстве. Не фактор, вызвавший мутацию, а только отбор оценивает приспособительное знание мутации. Поскольку направление и темп эволюции определяются естественным отбором, а последний контролируется многими факторами внутренней и внешней среды, создается ложное представление об изначальной адекватной целесообразности наследственной изменчивости.

Отбор на основе единичных мутаций «конструирует» системы генотипов, отвечающих требованиям тех постоянно действующих условий, в которых существует вид.

Термин «мутация » впервые был предложен Г. де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 -1903гг.). Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

1. мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
2. новые формы вполне константны, т. е. устойчивы;
3. мутации в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;
4. мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
5. выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций;
6. одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для отбора. Как мы убедимся дальше, мутация гена оценивается отбором только в системе генотипа. Ошибка Г. де Фриза связана, отчасти с тем, что изучавшиеся им мутации у энотеры (Oenothera Lamarciana) впоследствии оказались результатом расщепления сложного гибрида.

Но нельзя не восхищаться тем научным предвидением, которое сделал Г. де Фриз в отношении формулирования основных положений мутационной теории и ее значения для селекции. Еще в 1901 г. он писал: «…мутация, само мутирование должно стать объектом исследования. И если нам когда-нибудь удастся выяснить законы мутирования, то не только наш взгляд на взаимное родство живущих ныне организмов станет гораздо глубже, но мы смеем также надеяться, что должна открыться возможность так же хорошо владеть мутабильностью, как селекционер господствует над изменяемостью, вариабильностью. Конечно, к этому мы придем постепенно, овладевая отдельными мутациями, и это также принесет много пользы сельскохозяйственной и садовой практике. Многое, что кажется теперь недостижимым, окажется в нашей власти, если только нам удастся познать законы, на которых основывается мутирование видов. Очевидно, здесь нас ждет необозримое поле настойчивой работы высокого значения как для науки, так и для практики. Это многообещающая область господства над мутациями». Как мы убедимся дальше, современное естествознание стоит на пороге познания механизма мутации генов.

Теория мутаций могла развиваться только после открытия законов Менделя и установленных в опытах школы Моргана закономерностей сцепления генов и их рекомбинации в результате кроссинговера. Только с момента установления наследственной дискретности хромосом, теория мутаций получила базу для научного исследования.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена.

Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Чисто условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. В тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологических и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным мутациям. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, экстремальных условий и т. д.), называют индуцированными . Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит биологов к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны гена.