Vonzó megjelenés. Gaze Power Training

Az emberek 100 évvel ezelőtt kezdtek először beszélni a korai öregedés szindrómáról. És ez nem meglepő: ilyen esetek 4-8 ​​millió csecsemőből egyszer fordulnak elő. Progeria (a görög pro - korábban, gerontos - öregember szóból) - vagy Hudchinson Guilford szindróma. Ezt a betegséget gyermekkori öregségnek is nevezik. Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt.

A progériában szenvedő gyermekek a születés után 6-12 hónapig normálisnak tűnnek. Ezt követően jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontozat és érelmeszesedés. Nyolc éves gyerek 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel. Ezek a gyerekek általában 13-14 éves korukban halnak meg többszöri szívinfarktus és szélütés következtében, progresszív érelmeszesedés, szürkehályog, zöldhályog, teljes fogvesztés stb. hátterében. És csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget „kutyás öregségnek” nevezik.

Jelenleg mintegy 60 ismert progériás esetet ismernek az emberek szerte a világon. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban, 5 Oroszországban, a többi Európában él. Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe termet, az alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), a túl vékony bőr, az ízületek rossz mozgékonysága, az álla fejletlensége, a fej méretéhez képest kicsi arc, ami madárszerű vonásokat kölcsönöz az embernek. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden véredény látható. A hang általában magas. Mentális fejlődés korának megfelelő. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak nemrég fedezték fel amerikai kutatók, hogy a „gyermekkori öregség” oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az igazgató szerint Nemzeti Intézet A tanulmányt vezető Francis Collins genomkutatása szerint ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. A Lamin A fehérje genetikai mutációja a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga módján: ők az egyetlenek ismert a tudomány számára olyan eset, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérek. Egyikük sem progériás, ahogy két gyermekük, a 14 éves Sangeeta és a kétéves Gulavsa sem. 19 éves lányuk, Rehena és két fiuk: a 7 éves Ali Husszein és a 17 éves Ikramul ebben a betegségben szenved. Gyakorlatilag egyiküknek sincs esélye 25 éves korig élni, és talán ez a legszomorúbb.

A felnőttkori progéria (Werner-szindróma) örökletes vagy családi betegség. 20-30 éves kortól kezdődően korai öregedésben nyilvánul meg, amit korai őszülés, kopaszodás és érelmeszesedés kísér. A felnőttkori progéria a következő tünetekben nyilvánul meg. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A láb bőre, lábak, kisebb mértékben a kéz és az alkar, valamint az arc fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. Az alsó végtagokon a betegek 90%-ánál trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia alakul ki.

Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a száj szűkületével és az áll élesedésével végződik, amely a "scleroderma maszkra" emlékeztet. Az endokrin rendellenességek közé tartozik a hypogenitalismus, a másodlagos szexuális jellemzők késői megjelenése vagy hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (kalcium-anyagcsere zavarok), pajzsmirigy (exophthalmus) és agyalapi mirigy (hold arc, magas hangon). Gyakran megfigyelhető a csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktiliában észleltekhez. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.

Mi a progéria, mik a jelei és a következményei? Hogyan diagnosztizálják a betegséget, és milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre ma?

A Hutchinson-Gilford Progeria szindróma (HGS) egy ritka, végzetes genetikai rendellenesség, amelyet a gyermekek hirtelen, felgyorsult öregedése jellemez, és világszerte 8 millió gyermek közül egyet érint. A szindróma neve innen származik görög szóés azt jelenti, hogy „korai öregedés”. Bár vannak különféle formák progéria, klasszikus típus Hutchinson-Gilford-szindróma A Progeria azokról az orvosokról kapta a nevét, akik először leírták a betegséget, Dr. Jonathan Hutchinsonról 1886-ban és Dr. Hastings Guilfordról 1897-ben.

Ma már ismert, hogy a CSGP-t az LMNA (Lamin) gén mutációja okozza. Az LMNA gén termeli a laminált fehérjét, amely összetartja a sejtmagot. A kutatók úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje instabillá teszi a sejtmagokat. És ez az instabilitás indítja be a korai öregedés folyamatát.

Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek fizikai jelek a betegségek másfél-két éves korban jelentkezhetnek. Ez a növekedés leállása, súly- és hajhullás, kiálló vénák, ráncos bőr – mindezt az idősebbekre jellemzőbb szövődmények kísérik – ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés, csontritkulás, szív-és érrendszeri betegségek, stroke. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek rendkívül hasonlóak kinézet, az eltérő etnikai háttér ellenére. Leggyakrabban a progériás gyermekek átlagosan tizenhárom éves korukban halnak meg (szívbetegségben) (körülbelül 8 és 21 év között).

Van még „felnőtt” progéria (Werner-szindróma), amely ben kezdődik serdülőkor(15-20 évesek). A betegek várható élettartama 40-50 évre csökken. A legtöbb gyakori okok halálos kimenetelű szívinfarktus, stroke és rosszindulatú daganatok. A tudósok nem tudják meghatározni a betegség pontos okát.

Ki van veszélyben?

Bár a progéria genetikai betegség, a klasszikus értelemben vett Hutchinson-Gilford-szindróma nem örökletes, pl. Egyik szülő sem hordozó vagy érintett. Úgy gondolják, hogy mindegyik eset szórványos (véletlenszerű) mutációt jelent, amely vagy a petesejtben vagy a spermiumban fordul elő a fogantatás előtt.

A betegség minden fajt és mindkét nemet érint egyaránt. Ha egy pár szülőnek egy gyermeke van CSGP-ben, akkor annak az esélye, hogy egy második gyermek is ugyanilyen állapotban születik, 1:4-8 millió. Vannak más progerikus szindrómák, amelyek nemzedékről nemzedékre továbbadhatók, de nem a klasszikus CSGP.

Hogyan diagnosztizálható a progéria?

Most, hogy ezt génmutáció A Progeria Research Foundation diagnosztikai tesztelési programokat dolgozott ki. Most megerősítheti a konkrét genetikai változások vagy egy gén mutációi, amelyek CSGP-hez vezetnek. A kezdeti klinikai felmérés (a gyermek megjelenése és orvosi feljegyzései) után vérmintát vesznek a gyermektől vizsgálat céljából. Jelenleg a végső fejlesztés alatt áll tudományos módon gyermekek diagnosztikája. Ez pontosabb és több lesz korai diagnózis, ami segít abban, hogy az ezzel a mutációval rendelkező gyermekek megfelelő ellátásban részesüljenek.

Milyen kezelés áll rendelkezésre a progériában szenvedő gyermekek számára?

Látszólag hétköznapi forma pszichológiai állapot- fóbiás szorongás, sejtkárosodást okoz és idő előtti öregedéshez vezet.

Jelenleg csak néhány lehetőség áll rendelkezésre a progériás gyermekek életminőségének optimalizálására. A kezelés magában foglalja a folyamatos gondozást, a szívápolást, a speciális táplálkozást és a fizikoterápiát.

Az elmúlt néhány évben biztató kutatási adatok jelentek meg, amelyek leírják a progériában szenvedő gyermekek lehetséges gyógyszeres kezelését. A tudósok úgy vélik, hogy az eredetileg a rák kezelésére kifejlesztett farnezil-transzferáz-gátlók (FTI-k) visszafordíthatják azokat a szerkezeti rendellenességeket, amelyek a gyermekek progériáját okozzák.

26 gyermek vett részt a drogkísérletekben – ez az összes harmada ismert esetek progéria. A gyógyszert szedő gyermekek éves súlygyarapodása 50%-kal nőtt. Gyermekeknél a sűrűség is javult csontszövet előtt normál szinten, és az artériás merevség 35%-os csökkenése, ami a nagy kockázat szívroham. A kutatók hangsúlyozzák, hogy köszönhetően új fejlesztés kár véredény nem csak csökken, hanem részben vissza is áll az időszak alatt.

A progéria ógörögről fordítva azt jelenti, hogy öreg. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyben visszafordíthatatlan változások mennek végbe a szervezetben, ami idő előtti öregedéshez vezet. Van gyermekkori progéria, amelyet Hutchinson-Gilford-szindrómának hívnak, és felnőtt progéria, amelyet Werner-szindrómaként ismernek.

Az LMNA gén mutációi gyermekkori progéria szindrómához vezetnek. Ez a gén termeli a laminált fehérjét, amely segít megőrizni a sejtmagot. A tudósok úgy vélik, hogy a hibás laminált fehérje a sejtmagok instabilitásához vezet, ami hozzájárul a korai öregedéshez.

Születéskor az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek megjelenésükben és fizikai megjelenésükben egészségesnek tűnnek. A betegség 1,5-2 éves korban kezd megnyilvánulni. Ezt a haj- és súlyvesztés fejezi ki, kiálló erek figyelhetők meg, ráncos bőr képződik. Emellett a negatív folyamatokat az időseknél gyakoribb szövődmények kísérik: stroke, szív- és érrendszeri betegségek, csontritkulás, ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés.

Egy érdekes dolog figyelhető meg ezzel a betegséggel kapcsolatban. Különböző etnikai hátterük ellenére az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek külsőleg hasonlóak egymáshoz. A progéria leggyakoribb oka, amely miatt a gyermekek meghalnak, az érelmeszesedés, és életkoruk 13 év. Igaz, a korosztály 8 és 21 év között mozog.

A felnőttkori progéria hosszú távú megfigyelések szerint serdülőkorban kezdődik, a tartomány 15-20 év. A betegség természetesen befolyásolja a betegek várható élettartamát is, amely 40-50 évre rövidül. A halál szélütés, szívinfarktus és rosszindulatú daganatok miatt következik be. A betegség oka a mai napig ismeretlen Ma foglalkoztatja a tudósok elméjét szerte a világon.

Tudnia kell, hogy a progéria genetikai betegség, nem örökletes. Kiderült, hogy a szülők nem hordozói ennek a betegségnek. A tudósok azt sugallják, hogy szórványos mutáció lép fel akár a spermában, akár a tojásban, még a fogantatás pillanata előtt. Azt is érdemes megjegyezni, hogy ha a szülőknek CSGP-s gyermekük van, akkor kicsi a valószínűsége annak, hogy második gyermekük születhessen, és 4-8 millióhoz 1. Vannak olyan progéria-szindrómák, amelyek generációról generációra szállnak át, de ez nem így van a klasszikus CSGP esetében.

A betegség előtt mindkét nem (női és férfi) és kizárólag minden faj egyenlő. A betegség meglehetősen ritka, és világszerte csak minden 8 millió gyermeknél fordul elő. Ismert Ebben a pillanatban 42 esetben ez a betegség.