Down-szindróma kockázata 1 42 leolvasás. Lehetséges a Down-szindróma öröklése? Hogyan oldódik meg a terhesség megszakításának kérdése, ha a magzatban magas a Down-szindróma kockázata?

Az oldal egy orvosi portál, ahol minden szakterület gyermek- és felnőttorvosai online konzultációkat folytathatnak. Feltehetsz kérdést a témában "az első szűrés szerint magas a Down-szindróma kockázata"és kapja meg ingyen online konzultáció orvos

Kérdések és válaszok témában: a Down-szindróma magas kockázata az első szűrés szerint

2011-04-12 13:18:31

Natalia megkérdezi:

Jó napot Így esett, hogy pár hete tudtam meg a terhességemről. Az első ultrahangon az orvos nyaki cisztás hygromát diagnosztizált (10-11 hét, CTR-52, portális tér - 1,8 mm, a nyak területén, a hátsó felület mentén - cisztás képződés d 8 mm). Az orvos azonnal megkérdezte, hogy rosszul vagyok-e valamitől. Azt válaszoltam, hogy súlyos légcsőgyulladásban szenvedek, terhesség előtt szedtem antibiotikumot, de utána jelentős mennyiségű szirupot (köztük Trifedet is) és érszűkítő cseppeket szedtem. Elküldtek a moszkvai városközpontba, a Sretinskaya, 7/9. Ott az uzista-genetikus (Pidchenko T.Yu.) megnyugtatott, hogy nincs higroma, a magzat normálisan fejlődik (11-12 hét, CTE-61,8 mm, nyakredő-1,3 mm) és a nyugodt alvás érdekében szűrésre küldött. 12-13 hetesen végeztem egy szűrést, melynek eredménye szerint a magzat kromoszómapatológiája van a magas rizikó határán 1:251 (PAPP-A 1,28 mlU/ml, 0,46 Adj. MOM, fb-hCG 110 ng/ml, 3 ,40 Anya a terhesség megszakítását javasolta, hanem invazív szúrást is javasolt, így ma meg is kaptam eredmények - PAPP-A - 0,7 MOM (a mutató koncentrációja 3,57 a megfelelő életkor mediánján a vizsgálat időpontjában - a norma 5,17), fb-hCG 1,8 MOM (a mutató koncentrációja 3,57). indikátor 117856 Od/l/ a vizsgálat időpontjában a megfelelő életkor - a norma -66300) És az eredmény meghaladja a referencia értékeket Valóban olyan rosszak a tesztjeim, hogy van szúrás indikációja, vagy várjak meg és csináljak egy szűrést a második trimeszterben?

Válaszok Sergienko Alena Nikolaevna:

Jó napot, invazív diagnosztika indikációi vannak – ez lesz a legpontosabb diagnózis, mivel a szűrések kevésbé informatívak.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat megkérdezi:

Helló! 21 hetes és 6 napos terhes vagyok. Tegnap az orvosom hívására elmentem egy időpontra, és megkaptam a Down-szindróma vérvételi eredményét, amit 18. héten és 3 napon vettem. A Down-szindróma szűrés eredménye: magas kockázatú, futottam a humán reprodukciós központba, ahol ezt elemzést végeztek és genetikus konzultáción vettek részt, elmagyarázták nekem, hogy ezek csak feltételezések, az elemzés eredménye alapján nem lehet azt mondani, hogy a gyermek le van téve, a jelenlét a szindróma pontosan meghatározható a placenta biopsziájával, azzal lehetséges szövődmények Nem tájékoztattak, azt mondták, hogy ehhez az én hozzájárulásom kell, de határozottan visszautasítottam ezt az elemzést. A kezemben van egy ultrahang eredménye 10 hetesen (az utolsó menstruáció első napján) KTR-33 mm; Pulzusszám 157 ütés percenként; a gallér tér vastagsága nem látható; az orrcsontok hosszát meghatározzák; belső átmérő peteburok 5 mm
És 18 hetesen a BPR 4,4 mm; hasüreg átmérője 13,3 mm-től; combcsont 2,3 mm, méhlepény vastagsága 2,2 cm; mérsékelt mennyiségű magzatvíz
Kérem, mondja meg, hogy aggódnom kell? Most mikor érdemes elvégezni a harmadik ultrahangot. Adjatok tanácsot, nem találok magamnak helyet?

2008-09-25 14:03:17

Lyuba megkérdezi:

Helló, segítsen megérteni a szűrési eredményeket, ezek nagyon ijesztő eredmények?
Terhesség 9 hét 5 nap / ultrahang szerint / CTE, mm 28, súlyom 64 kg 150 g, 27 éves
Az NTD-k magzati jelenlétének kockázati értékei * A 2. trimeszterben tesztelték
A Down-szindróma előfordulásának kockázati értékei a magzatban* Meghatározás a 2. trimeszterben
A Down-szindróma életkorral összefüggő kockázata a magzatban * 1:1169
A magzat Down-szindrómás kockázati értéke * 1:80
A Down-szindróma szűrésének eredménye * MAGAS KOCKÁZAT

EREDMÉNYEK: teszt: HCGb koncentráció: 102,22 ng/ml medián: 84,67 MoM: 1,21 helyes, MoM 1,27 PAPP-A koncentráció: 226,19 mIU/l medián: 1291,21 MoM: 0,18 helyes, MoM: 0,20
A Down-kór kockázati határértéke: 1 a 250-hez Az anya normál határértéke 0,5-2,0

a második szűrést 16-18 hétre írták fel az első ultrahangon, hogy pont 10 hetes vagyok, de a szűrés 9 hét 5 napos volt.

Válaszok Filippova Olga Jurjevna:

Megvizsgáltak genetikusok, akik a Down-szindróma óta meghatározzák a kromoszómális (örökletes) betegségek valószínűségét, valamint a magzat ultrahangos vizsgálatával a magzat meglévő patológiája és a terhesség lefolyása is kiderül időszak kerül meghatározásra, figyelembe véve a terhesség utolsó menstruációját, az 1-es számú ultrahang szerint, ahogy a nő maga hiszi.

Csütörtökön hó borította városunkat, a férjem otthon maradt, mi pedig a babánk szobájának rendezésével voltunk elfoglalva, sokat nevettünk, hát, mint általában, semmi sem túl jó. Délután hív a nővér, és azt mondja, megérkeztek a 2. szűrésre készült vizsgálatok, gyertek! Kérdezem, mi van, mi a valószínűsége és milyen betegségre? Nem mond semmit, amint megérkezik, beutalót adunk egy genetikushoz a Pszichológiai és Rehabilitációs Központban stb. Letette a telefont, és úgy sírt a férje mellkasán, mint egy kislány. Abban a pillanatban már tudtam, hogy ezek a valószínűségek nem mondanak semmit, felajánlanak egy defektet, amire én soha nem fogok rámenni (na jó ha nem 1:10), eldöntöttem magam, hogy ha nem magasabb mint 1:30 Nem is leszünk idegesek. Általában, mint egy őrült, berepülök a klinikára, a nagynéném irodájába, és azt mondom, mutasd meg! Rögtön az ajtóból szóltak, de ne aggódj, nem mondtunk semmit telefonon, mert te autóval vezetsz (mi a logika? akár vissza is hajthatnék...)! Tehát a cukorbetegség magas kockázatát 1:190 arányban nézem. Megnyugszom, mert biztosan megértem, hogy ekkora valószínűséggel nem fogok defektet csinálni, és nekem személy szerint sokkal nagyobb a valószínűsége annak, hogy megöljek egy egészséges gyereket stb., és csendben várja meg, amíg a G.-m szabadul. Ha végzett, akkor azt mondja, most te menj haza, és a férjeddel döntsd el: 1. kapsz-e defektet vagy nem - azonnal nemet mondok (G szerint ez így van, mert az utolsó lány utána mentek és elvesztette a gyermeket, de egészséges volt); 2. ha a szúrás igen, lesz-e abortuszt; 3. Down-szindrómás gyermek születése esetén otthon hagyja a gyermeket, vagy visszautasító lapot ír. Őszintén szólva, a CS-dolgozók ilyen „hétköznapi” kérdései bárkit elbizonytalanítanak, és számomra ez nem is olyan rossz. Az első szűrés szerint a nyaki áttetszőség vastagsága 1 mm, a cukorbetegség valószínűsége 1:4400. Kérdezem, talán DM TVP 1mm-el, és G azt mondja, hogy nem tudja, majd megkérdezed a genetikusokat, és egyáltalán nem tudnak semmit. Hazajöttem, mindent elmondtam a férjemnek, és annyira aggódtam, hogy egész este és éjszaka fájt a hasam. Aztán abból kiindulva, hogy nincs defekt, és nagyjából tudjuk, mit fog mondani a genetikus (na jó, ez csak egy valószínűség és bla-bla-bla), egyáltalán nem akartam hozzá menni, így pl. hogy ne koptassa az idegeimet. Pénteken délelőtt felhívtam a lakótelepet, és közöltem az orvosaimmal, hogy nem akarok menni, mert értelmetlen, de szorongattak - mindenképpen menj, beszélgess, hozz nekünk igazolást tőlük visszautasítással... Nos, mennem kellett.

Mi történik az egyikben a legjobb létesítmények Nem is akarok hazánkról beszélni a Szociális és Vidékfejlesztési Központi Bizottságban. 40 perc sorban állás után a regisztrációs pultnál megkérdezték a határidőt, mondom 19 hét, azt mondják, hogy csak 2 hét múlva lesz a regisztráció, és 21 hetes leszek, meg egyéb szemét. Elküldtek a genetikusokhoz, hogy nem késő-e már 21 hetesen jönni, azt mondta, hogy persze már késő, de 2 hét múlva gyere, és nem korábban (és mi a francnak kell ez bárkinek is és miért?). Az őrület erősödött, i.e. Még ha vállalnám is a defektet, akkor is értelmetlen lenne megcsinálni, mert már így is sok időm lesz és az eredmények is készülnek egy darabig, akkor az orvosok biztosan nem küldenek senkit megszakításra. Összességében a mai napon 20,5 hétre jelentkeztem szakértői ultrahangra egy nagyon dicsért szakemberhez egy jó klinikán, amely különféle hibákra szakosodott; 21 hetesen megyek a genetikushoz, hogy vegyek egy papírt az LCD-mhez...

Természetesen az egész internetet átkutattam, hogy megtudjam, ki kit szült, és milyen valószínűséggel, azt olvastam, hogy egy nőnek 1:186-os valószínűséggel (majdnem olyan, mint az enyém) cukorbeteg gyermeke született; Azt olvastam, hogy 1:5 valószínűséggel születtek gyerekek cukorbetegség nélkül!!! Napos babák születtek olyan anyáktól, akiknek 1:3500 volt, és egyáltalán nem kaptak kockázatot a teljes terhesség alatt.

Ma igyekszem ezt az egészet elengedni magamból és nyugodtan hordozni a babámat. Azt is szeretném elmondani, hogy amikor nem téged érint, minden könnyűnek és egyszerűnek tűnik, de ha mégis, akkor egy alattomos kétség támad benned, és ezt nagyon szégyellem. Nagyon tisztelem a napsütötte gyerekek anyukáját és meghajlok előttük, de ettől nagyon félek, mert nem látom ezeket a gyerekeket se játszótereken, se óvodákban, se iskolákban, nem ismerek egy DS-es embert sem. .

P.S. Tegnap este felhívott a férjem nagynénje, aki baráti kapcsolatban áll a lakótelepi orvosaimmal, és azt mondták neki, hogy a minap küldtek parancsot, hogy az NG után minden. A VIZSGÁLATOK TÖRÖLVE FOGNAK. Mivel semmilyen információt nem adnak meg (végül is, ha 1:4000 van, ez nem jelenti azt, hogy ez az 1-es nem lesz a tiéd és fordítva).

Köszönöm mindenkinek, aki a végéig elolvasta.

A Down-szindróma nem betegség, hanem olyan patológia, amelyet nem lehet megelőzni vagy gyógyítani. A Down-szindrómás magzatnak van egy harmadik extra kromoszómája a 21. kromoszómapáron, így összesen 47 kromoszóma van a 46 helyett. A Down-szindróma minden 600-1000 újszülöttnél fordul elő 35 év feletti nőknél. Ennek okai megtörténik, még nem tisztázott teljesen. John Langdon Down angol orvos írta le először ezt a szindrómát 1866-ban, majd 1959-ben Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy genetikai változásokkal jár.

Ismeretes, hogy a gyerekek kromoszómáik felét az anyjuktól, felét az apjuktól kapják. Mert nincs ilyen hatékony módszer Down-szindróma kezelése, a betegség gyógyíthatatlannak számít, intézkedhet, és ha egészséges gyermeket szeretne szülni, forduljon orvosi genetikai konzultációra, ahol a szülők kromoszómavizsgálata alapján megállapítják hogy a gyermek egészségesen vagy Down-szindrómával születik-e.

BAN BEN Utóbbi időben Az ilyen gyermekek gyakrabban születnek a késői házassághoz, a terhesség megtervezéséhez 40 éves korban. Azt is tartják, hogy ha egy nagymama 35 év után szülte meg lányát, akkor az unokái Down-szindrómával születhetnek. Bár a prenatális diagnózis az nehéz folyamat vizsgálat, végrehajtása nagyon szükséges ahhoz, hogy a terhesség megszakítható legyen.

Mi az a Down-szindróma? Általában késleltetett motoros fejlődéssel járhat. Az ilyen gyermekek veleszületett szívhibákkal és a gyomor-bél traktus patológiás fejlődésével rendelkeznek. A Down-szindrómás betegek 8%-a leukémiás. A gyógyszeres kezelés serkentheti mentális tevékenység, normalizálja a hormonális egyensúlyhiányt. Fizioterápiás eljárások, masszázs, gyógytorna segítségével segítheti gyermekét az öngondoskodáshoz szükséges készségek elsajátításában. A Down-szindróma genetikai rendellenességgel jár, de ez nem mindig vezet fizikai és mentális fejlődés gyermek. Az ilyen gyerekek, a jövőben felnőttek az élet minden területén részt vehetnek, néhányuk színész, sportoló lesz, közügyekbe is bekapcsolódhat. Az, hogy egy ilyen diagnózisban szenvedő személy hogyan fog fejlődni, nagyban függ attól, hogy milyen környezetben nő fel. Jó körülmények, a szeretet és a gondoskodás hozzájárul a teljes fejlődéshez.

Down-szindróma kockázati táblázat életkor szerint

A Down-szindróma valószínűsége az anya életkorától függ, de genetikai vizsgálattal kimutatható korai szakaszaiban terhesség, és egyes esetekben ultrahang. A babánál kisebb valószínűséggel lesz Down-szindróma születéskor, mint a terhesség korábbi szakaszaiban, mert egyes Down-szindrómás magzatok nem élik túl.

Milyen kockázatot tekintenek alacsonynak és mit magasnak?

Izraelben a Down-szindróma kockázatát magasnak tekintik, ha az 1:380-nál (0,26%) magasabb. Aki ebbe a kockázati csoportba tartozik, annak magzatvíz-vizsgálatot kell végeznie. Ez a kockázat megegyezik a 35 éves vagy annál idősebb nők kockázatával.

Az 1:380-nál alacsonyabb kockázat alacsonynak tekinthető.

De figyelembe kell vennünk, hogy ezek a határok lebegőek is lehetnek! Így például Angliában magas szint Kockázatnak minősül az 1:200-nál (0,5%) nagyobb kockázat. Ez azért van így, mert egyes nők az 1:1000-hez való kockázatot magasnak, míg mások az 1:100-hez való kockázatot alacsonynak tartják, mivel ilyen kockázat mellett 99%-os esélyük van egészséges gyermekvállalásra.

A Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma kockázati tényezői

A fő kockázati tényezők az életkor (különösen fontos a Down-szindróma esetében), valamint a sugárzásnak való kitettség, néhány nehéz fémek. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy kockázati tényezők nélkül is előfordulhat a magzat patológiája.

A grafikonon látható, hogy a kockázat életkortól való függése a Down-szindróma esetében a legjelentősebb, a másik két triszómia esetében kevésbé szignifikáns:

Down-szindróma kockázati szűrés

Napjainkban minden várandósnak az előírt vizsgálatokon túlmenően szűrővizsgálatot is javasolnak, hogy megállapítsák a gyermek születése és a magzat veleszületett rendellenességei miatti Down-szindróma kockázati fokát. A legproduktívabb vizsgálat a 11. + 1. héten vagy a 13. + 6. héten történik, amikor az embrió coccygealis-parietális mérete 45-84 mm. Egy terhes nő vizsgálaton eshet át, és ehhez speciális ultrahangot használhat.

A pontosabb diagnózis a chorionboholy-biopsziával és a magzatvíz vizsgálatával történik, amelyet speciális tűvel közvetlenül a magzatvízből vesznek. De minden nőnek tudnia kell, hogy az ilyen módszerek a terhességi szövődmények kockázatával járnak, mint például a vetélés, a magzat fertőzése, a halláskárosodás kialakulása a gyermekben és még sok más.

A terhesség első és második trimeszterének teljes kombinált szűrése lehetővé teszi a magzat veleszületett rendellenességeinek azonosítását. Mit tartalmaz? ezt a tesztet? Először is ultrahangos vizsgálatra van szükség a terhesség 10-13 hetében. A kockázatot az orrcsont jelenlétének és a magzati nyakredő szélességének meghatározásával számítják ki, ahol a szubkután folyadék felhalmozódik a terhesség első trimeszterében.

A másodikban a humán koriongonadotropin 10-13. héten, az alfa-feto fehérje pedig a 16-18. héten vérvizsgálatot végeznek. A kombinált szűrési adatok feldolgozása speciális számítógépes program segítségével történik. A tudósok javasolták új technika szűrés - az első és második trimeszterben végzett tanulmányok során elért eredmények értékelésének kombinálása. Ez lehetővé teszi a Down-szindróma kockázatának egységes értékelését a terhesség alatt.

Az első trimeszterben a PAPP-A meghatározásának és a nyaki áttetszőség vastagságának mérésének eredményeit, a második trimeszterben pedig az AFP, a konjugálatlan ösztriol, a hCG és az inhibin-A kombinációit használjuk. A szűrővizsgálat integrált értékelése lehetővé teszi az invazív beavatkozások után a normál kariotípusú magzatok vetélési arányának csökkentését a citogenetikai diagnosztika eredményei alapján.

A Down-szindróma-szűrés integrált és biokémiai vizsgálatával további kromoszóma-rendellenességek azonosíthatók. Ez segít megelőzni az amniocentézisből vagy a chorionboholy-mintavételből eredő nem kívánt terhességi veszteségeket.

A Down-szindrómát először a híres brit orvos, John Langdon Down írta le, ő kezdte kutatómunka 1882-ben, 1886-ban pedig nyilvánosan közzétette eredményeit.

Ez egyike azoknak a patológiáknak, amelyekről minden embernek van elképzelése. Ez a betegség különösen aggasztó a kismamák számára, akik nagyon várják az első szűrést. Az elmúlt évtizedek szerint ez a patológia minden 700 megszületett csecsemőnél előfordul.

Statisztika több utóbbi években eltérő adatot mutat - 1 patológiával született gyermek 1100 újszülöttre számítva, ami a rendkívül pontos prenatális diagnosztikának és az ilyen terhességek korai megszakításának köszönhetően vált lehetővé.

Az ilyen patológiás gyermekek körülbelül 80%-a 35 év alatti nőknél születik - annak ellenére, hogy ebben az esetben viszonylag alacsony a magzati kromoszómapatológia kialakulásának kockázata. korcsoport Csúcs születési arány van. Évente körülbelül 5000 Down-szindrómás újszülöttet adnak hozzá világszerte.

A Down-szindróma a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti, a betegségnek nincs etnikai megoszlása, és mindenhol megtalálható.

2006-ban március 21-én vezették be a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a napot azért tartják, hogy felhívják a közvélemény figyelmét erre a gyakori patológiára és javítsák a betegek életminőségét. A 21-es számot a betegség oka - a 21-es triszómia - miatt választották, a március hónap pedig triszómiát jelent, mivel ez az év harmadik hónapja.

A Down-szindróma kialakulásának okai

A Down-szindróma okai a magzat kromoszóma-patológiájának méhen belüli kialakulásában rejlenek, amelyet a 21. kromoszóma genetikailag beágyazott anyagának további másolatai, vagy a teljes kromoszóma (triszómia), vagy a kromoszóma egyes szakaszai (pl. például transzlokáció miatt). Normál kariotípus egészséges ember 46 kromoszómából áll, Down-szindrómában a kariotípust 47 kromoszóma alkotja.

A Down-szindróma okai semmilyen módon nem kapcsolódnak állapotokhoz környezet, szülői magatartás, bármilyen gyógyszer szedése stb. negatív jelenségek. Ezek véletlenszerű kromoszómális események, amelyeket sajnos a jövőben nem lehet megakadályozni vagy megváltoztatni.

A Down-szindróma kialakulásának kockázati tényezői

Kor várandós anya befolyásolja a Down-szindróma kialakulásának kockázatát egy gyermeknél:

• a 20 és 24 év közötti életkorban a patológia kialakulásának valószínűsége 1:1562;
• 25-35 éves korban ez a kockázat már 1:1000;
• 35-39 éves korban a kockázat 214-hez 1-re nő;
• 45 év felett a kockázat 1:19-re nő.

Ami a leendő apa életkorát illeti, tudományosan bizonyított a 42 év feletti férfiaknál ezzel a szindrómában szenvedő gyermekvállalás kockázata.

Létezik számítógépes program"PRISCA", amely figyelembe veszi az ultrahangos adatokat, a fizikális nőgyógyászati ​​vizsgálatokat és egyéb tényezőket, és kiszámítja a magzat veleszületett patológiájának kockázatát. A Down-szindróma kockázatának kiszámításához a hibák kialakulásának kockázatát központi idegrendszer(idegcső-defektus) figyelembe veszik:

• Anya kora
• Dohányzó
• Terhességi kor
• Etnikai hovatartozás
• Testsúly
• Gyümölcsök száma
• Cukorbetegség betegség
• Az IVF elérhetősége

Lehetséges a Down-szindróma öröklése?

A 21-es kromoszómán lévő triszómia (amely a betegség eseteinek körülbelül 90%-a) nem öröklődik, és nem öröklődik; ugyanez vonatkozik a patológia mozaikformájára is. A betegség transzlokációs formája örökletes lehet, ha az egyik szülőben kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződés volt (ez azt jelenti, hogy a kromoszóma egy része egy másik kromoszóma egy részével helyet cserél anélkül, hogy kóros folyamatokhoz vezetne). Amikor egy ilyen kromoszómát továbbadnak a következő generációnak, a 21-es kromoszómán túl sok gén fordul elő, ami a betegséghez vezet.

Érdemes megjegyezni, hogy a Down-szindrómában szenvedő anyák gyermekei az esetek 30-50%-ában ugyanazzal a szindrómával születnek.

Hogyan lehet megtudni a Down-szindrómát a terhesség alatt?

Mivel a magzatban a Down-szindróma okai genetikailag meghatározottak, a gyermek e patológiája már az anyaméhben felismerhető. Ha Down-szindróma gyanúja merül fel, a terhesség alatti tüneteket már az első trimeszterben észlelik.

A Down-szindróma diagnózisa meghatározza ennek a patológiának a kialakulásának kockázatát a magzatban. A vizsgálatot szigorúan a 11-13 hetes és 6 napos terhességi időszakban végezzük.

• A humán chorion gonadotropin (hCG terhességi hormon) β-alegység szintjének meghatározása az anya vénás vérében. A magzat ezzel a kromoszómális patológiájával meg fog határozni megnövekedett szint a hCG β-alegységei több mint 2 MoM;
• A PAPP-A - fehérje-A szintjének meghatározása terhes nő vérplazmájában, terhességgel összefüggésben. A szindróma magas kockázata 0,5 MoM-nál kisebb PAPP-A-értékkel jár;
• A nyaki áttetszőség vastagságának meghatározása magzati ultrahanggal. Down-szindrómában ez a szám meghaladja a 3 mm-t.

Ha a három leírt mutatót kombináljuk, a Dyne-szindróma valószínűsége a magzatban 86%, azaz. A diagnózis meglehetősen pontos és indikatív. A terhesség folytatásáról vagy megszakításáról szóló döntés meghozatalához egy olyan nőnek, akinek Down-szindróma tünetei vannak a magzatban, transzcervikális amnioszkópiát ajánlanak fel.

Nál nél ez a tanulmány A korionbolyhokat a méhnyakon keresztül gyűjtik össze, és genetikai kutatásra küldik, melynek eredményei 100%-os biztonsággal megerősíthetik vagy cáfolhatják ezt a diagnózist. A vizsgálat elvégzése nem kötelező, a döntést a szülők hozzák meg. Mivel összefügg bizonyos kockázatot a terhesség további lefolyása tekintetében sokan elutasítják az ilyen diagnosztikát.

A Down-szindróma diagnosztizálása a második trimeszterben szintén kombinált szűrés, amelyet 16-18 hét között végeznek.

• A hCG szintjének meghatározása terhes nő vérében - Down-szindrómás, a mutató 2 MoM felett van;
• Az a-fetoprotein szintjének meghatározása egy terhes nő vérében (AFP) - Down-szindróma esetén a mutató kevesebb, mint 0,5 MoM;
• A szabad ösztriol meghatározása a vérben - 0,5 MoM-nál kisebb érték a Down-szindrómára jellemző;
• Az inhibin A meghatározása egy nő vérében - a 2 MoM-ot meghaladó mutató a Down-szindrómára jellemző;
• A magzat ultrahangja. Ha Down-szindróma van jelen, az ultrahang jelei a következők:
  • kisebb magzatméret a normához képest 16-18 hétig;
  • az orrcsont rövidülése vagy hiánya a magzatban;
  • a felső állkapocs méretének csökkenése;
  • a magzati humerus és a combcsont megrövidülése;
  • megnövekedett hólyagméret;
  • egy artéria a köldökzsinórban kettő helyett;
  • oligohidramnion vagy magzatvíz hiánya;
  • fokozott szívverés a magzatban.

Ha az összes jelet kombinálják, a nőnek invazív diagnosztikát ajánlanak fel genetikai vizsgálat elvégzésére:

• placentabolyhok transzabdominális aspirációja;
• transzabdominális kordocentézis a köldökzsinór ereinek punkciójával.

A kiválasztott anyagot genetikai laboratóriumban vizsgálják, és lehetővé teszi ennek a patológiának a magzati jelenlétének vagy hiányának pontos meghatározását.

2012-ben brit tudósok új, rendkívül pontos tesztet fejlesztettek ki a Down-szindróma magzati jelenlétére, amelynek eredményét 99%-ra becsülik. Ez magában foglalja a terhes nők vérének vizsgálatát, és abszolút minden nő számára alkalmas. A világgyakorlatba azonban még nem vezették be.

Hogyan dől el a terhesség megszakításának kérdése, ha a magzatban magas a Down-szindróma kockázata?

Amikor Down-szindrómás gyermekek születnek, a bekövetkezett genetikai kudarc okait valóban lehetetlen megállapítani. Sok szülő ezt próbaként fogja fel, és úgy véli, hogy különleges feladattal ruházzák fel egy ilyen gyermek nevelésében és fejlesztésében. De minden terhes nő előtt nagy kockázat Ez a patológia felveti a terhesség sorsának eldöntésének kérdését. Az orvosnak nincs joga ragaszkodni a megszakításhoz, de köteles tisztázni ezt a kérdést, és figyelmeztetni minden lehetséges következményre. Még ha élettel összeegyeztethetetlen kórképeket fedeznek is fel, senkinek nincs joga rávenni egy nőt, hogy döntsön erre, még kevésbé kényszerítse rá.

Így a magzati patológiás terhesség sorsát csak a szülők döntik el. A szülőknek joguk van megismételni a diagnózist egy másik laboratóriumban és klinikán, konzultálni több genetikussal és más szakemberrel.

A Down-szindróma jelei újszülöttnél

A Down-szindróma jeleit újszülötteknél közvetlenül a születés után határozzák meg:

Mikor születnek Down-szindrómás babák? külső jelek A fent felsorolt ​​szinte mindent meghatároz. A diagnózis a vizsgálat után megerősítést nyer genetikai elemzés a kariotípushoz.

Felnőhet-e egy Down-szindrómás gyermek mentálisan és fizikailag működőképes emberré?

Ez a kérdés szükségszerűen felmerül azoknál a szülőknél, akik még csak a terhesség megszakításáról vagy folytatásáról döntenek, illetve azoknál, akik már egy értékes kis táskát cipelnek újszülött babával a kezükben.

A kromoszóma többletmásolatának kialakulásának következményei nagyon eltérőek, és a felesleg mennyiségétől függenek genetikai anyag, a genetikai környezetből, és néha a tiszta véletlenből. Kitűnő érték Megvan egyéni program egy ilyen gyermek fejlődése és természetesen az ezzel járó kórképek, amelyekből az ilyen gyermekeknél sok van.

Természetesen nem mélyen fogyatékos emberekről van szó, hanem olyan gyerekekről, akik képesek tanulni, fejlődni és alkalmazkodni a modern időkben. szociális környezet. Ugyanakkor fontos megérteni, hogy minden Down-szindrómás gyermeknek lesz változó mértékben a szellemi, beszédbeli retardáció súlyossága, fizikai fejlődés. Helytelen és szükségtelen az egészséges gyerekekkel egy sorba helyezni őket, de az is úgy tűnik, hogy „ abnormális emberek"Az sem lehetséges.

Egy speciális fenotípus teszi felismerhetővé ezt a patológiát. Valójában lehetetlen elrejteni gyermeke ilyen tulajdonságát a kíváncsi szemek elől. De jobb, ha első lélegzetvételtől fogva elfogadod a babádat olyannak, amilyen, légy rá büszke, és ne rejtsd el az emberek elől. Igen, ezek a gyerekek különlegesek, de korántsem reménytelenek. A sokkal súlyosabb kórképekben szenvedő gyermekek anyukái bármit megadnának azért, hogy helyet cseréljenek Downyat anyukáival, csak azért, hogy a gyermek élhessen és mosolyogjon.