Kariotipi është një grup diploid kromozomesh të një lloji të caktuar organizmi, i karakterizuar nga një numër, madhësia dhe forma konstante e kromozomeve. Ka 46 kromozome ose 23 çifte në kariotipin e njeriut. Kromozomet e çiftëzuara quhen homologë, ato kanë të njëjtën gjatësi dhe formë dhe përmbajnë gjene alelike. Kromozomet përbëhen nga 40% ADN, 40% proteina histonike dhe 20% proteina johistone. Kompleksi i të gjitha substancave kimike që përbëjnë kromozomet quhet kromatinë. Kromozomet mund të gjenden në qeliza në dy gjendje strukturore dhe funksionale - spirale dhe të despiruara. Gjatë interfazës ata janë në gjendje të despiralizuar. Ata janë në një gjendje spirale gjatë mitozës. Spiralizimi maksimal i kromozomeve arrihet në metafazën e mitozës. Kromozomi i metafazës përbëhet nga dy kromatide të lidhura në shtrëngimin parësor (centrome). Disa kromozome kanë shtrëngime dytësore dhe satelitë. Centromeri e ndan kromatidin në dy krahë. Krahu i shkurtër zakonisht shënohet me shkronjën p dhe krahu i gjatë me shkronjën q.

Struktura e kromozomit të metafazës.

dytësore

shtrëngim p

centromeri

Në vitin 1960, gjenetisti anglez Patau propozoi klasifikimin e kromozomeve njerëzore bazuar në gjatësinë relative dhe pozicionin e centromerit (indeksi centromere). Indeksi centromerik është raporti i gjatësisë së krahut të shkurtër me gjatësinë e të gjithë kromozomit. Në përputhje me indeksin centromerik, dallohen kromozomet metacentrike (shtrëngimi në mes), nënmetacentrik (një krah është më i gjatë se i dyti) dhe kromozomet akrocentrike (me një krah në mënyrë disproporcionale shumë të shkurtër).

metacentrik submetacentrik akrocentrik

Në vitin 1960, në simpoziumin gjenetik ndërkombëtar në Denver (SHBA), u miratua klasifikimi ndërkombëtar (Denver) i kromozomeve njerëzore. Parimet themelore të klasifikimit u zhvilluan nga Patau. Klasifikimi merr parasysh gjatësinë dhe formën e kromozomeve. Të gjitha çiftet e autosomeve numërohen me numra arabë nga 1 në 22 në rend zbritës të gjatësisë së tyre. Kromozomet seksuale përcaktohen me shkronjat latine X dhe Y dhe ndodhen në fund të paraqitjes. Gratë kanë kromozome seksuale normale XX, dhe burrat kanë XY.

Të gjitha çiftet e autozomave ndahen në 7 grupe sipas gjatësisë dhe formës së kromozomeve. Grupet përcaktohen me shkronja latine nga A në G. Grupet dallohen qartë nga njëri-tjetri.

Grupi A(1,2,3 çifte) kromozomet më të gjata metacentrike (1,3) dhe nënmetacentrike (2). Kromozomi 1 është kromozomi më i madh metacentrik, centromeri ndodhet në mes. Kromozomi më i madh submetacentrik është kromozomi 2. Kromozomi 3 është pothuajse 20% më i shkurtër se kromozomi 1 dhe për këtë arsye identifikohet lehtësisht. Gjatësia absolute nga 11 mikron (1 palë) në 8.3 mikron (2 palë).

Grupi B(4 dhe 5 çifte) kromozome nënmetacentrike të gjata Ata nuk ndryshojnë nga njëri-tjetri pa ngjyrosje të diferencuar. Gjatësia absolute 7,7 μm.

Grupi C(6 – 12 çifte kromozomet janë me përmasa mesatare, nënmetacentrike). Me ngjyrosje standarde (rutinë), kromozomi X nuk mund të dallohet nga kromozomet e tjerë të këtij grupi. Është e ngjashme në madhësi me kromozomet 6 dhe 7 çifte. Gjatësia absolute nga 7,7 mikron (6 çifte) në 5,8 mikron.

GrupiD(13 - 15 çifte Këto kromozome akrocentrike janë shumë të ndryshme në formë nga të gjithë kromozomet e tjerë të njeriut). Të tre çiftet e këmbëve të shkurtra përmbajnë satelitë. Gjatësia e pjesëve proksimale të krahëve të shkurtër ndryshon, satelitët mund të mungojnë ose mund të jenë shumë të mëdhenj dhe mund ose nuk mund të fluoreshojnë me shkëlqim. Gjatësia absolute nga 4.2 mikron.

Grupi E(16 - 18 palë kromozome submetacentrike relativisht të shkurtra). Gjatësia absolute 3,6-3,5 mikron.

GrupiF- (19 – 20 çifte) kromozome të vogla metacentrike Në preparatet me ngjyrosje rutinë, ato duken të njëjta, por me ngjyrosje diferenciale ndryshojnë ndjeshëm. Gjatësia absolute 2.9 μm.

GrupiG(21 - 22 çifte) - dy çifte të kromozomeve më të vogla akrocentrike. Ata kanë një satelit në krahun e shkurtër. Ndryshueshmëria e krahëve të tyre të shkurtër është po aq e rëndësishme sa në kromozomet e grupit D. Gjatësia absolute 2.9 μm.

Kromozomi Y është një kromozom i vogël akrocentrik, 2.8 µm i gjatë Zakonisht (por jo gjithmonë) më i madh se kromozomet e grupit G, dhe kromatidet e krahut të tij të gjatë priren të qëndrojnë paralel me njëra-tjetrën. Kjo ndryshon nga kromozomet e grupit G, në të cilët kromatidet e krahëve të gjatë formojnë një kënd të gjerë.

Kromozomi X është i ngjashëm kur ngjyroset në mënyrë rutinore me kromozomet C të influencës, por ndryshon kur përdoret ngjyrosje diferenciale. X është një kromozom nënmetacentrik, i gjatë 6.8 μm.

Klasifikimi i sëmundjeve kromozomale.

Aktualisht, janë përshkruar më shumë se 1000 sëmundje. Rreth njëqind prej tyre kanë një pasqyrë të qartë klinike dhe quhen sindroma. Të gjitha sëmundjet kromozomale mund të ndahen në tre grupe në varësi të natyrës së ndryshimit të kariotipit.

Sëmundjet kromozomale.

Polyploidy Sëmundjet e shoqëruara Sëmundjet e shoqëruara

me ndryshim në numër dhe me ndryshim në numër dhe

strukturat autosome strukturat riprodhuese

kromozomet.

Në varësi të përqindjes së qelizave të prekura, ato dallohen plot sëmundjet kromozomale dhe mozaik. Ato të plota janë pasojë e një mutacioni gjenerues tek prindërit (d.m.th. mutacionet ndodhin gjatë formimit të qelizave germinale tek prindërit). Të gjitha qelizat embrionale kanë një kariotip të ndryshuar. Mozaiku është pasojë e një mutacioni somatik që ndodh në vetë embrionin gjatë periudhës embrionale të zhvillimit. Prandaj, disa nga qelizat e pacientit kanë një grup normal kromozomesh dhe disa prej qelizave janë të ndryshuara.

Gjithashtu i dalluar sporadike sëmundjet kromozomale (pasojë e një mutacioni të ri) dhe të trashëgueshme(trashëguar nga prindërit me një mutacion të balancuar ose nga prindërit me sëmundje kromozomale). Janë përshkruar raste të lindjes së fëmijëve në pacientët me sindromën Klinefelter, polisominë X tek gratë, polisominë Y tek burrat dhe gratë me sindromën Down. Burrat me sindromën Down janë infertilë sepse... spermatogjeneza e tyre është e dëmtuar.

Një kariotip mund të përkufizohet si një grup kromozomesh të qelizave somatike, duke përfshirë veçoritë strukturore të kromozomeve. Në organizmat shumëqelizorë, të gjitha qelizat somatike përmbajnë të njëjtin grup kromozomesh, domethënë kanë të njëjtin kariotip. Në organizmat diploide, kariotipi është grupi diploid i kromozomeve në qelizë.

Koncepti i kariotipit përdoret jo aq shumë në lidhje me një individ, por në lidhje me një specie. Në këtë rast ata thonë se kariotipi është specifik i specieve, domethënë, çdo lloj organizmi ka kariotipin e tij të veçantë. Dhe megjithëse numri i kromozomeve në specie të ndryshme mund të jetë i njëjtë, ato gjithmonë kanë disa ndryshime në strukturën e tyre.

Megjithëse kariotipi është kryesisht një karakteristikë e specieve, ai mund të ndryshojë disi midis individëve të së njëjtës specie. Dallimi më i dukshëm është kromozomet e pabarabarta seksuale në organizmat femëror dhe mashkullor. Përveç kësaj, mund të ndodhin mutacione të ndryshme, duke çuar në anomali të kariotipit.

Numri i kromozomeve dhe niveli i organizimit të specieve nuk lidhen me njëri-tjetrin. Me fjalë të tjera, një numër i madh i kromozomeve nuk tregon një nivel të lartë organizimi. Pra, gaforrja eremit ka 254 prej tyre, dhe Drosophila ka vetëm 8 (të dyja llojet i përkasin artropodëve); një qen ka 78, dhe një person ka 46.

Kariotipet e qelizave diploide (somatike) përbëhen nga çifte kromozomesh homologe. Kromozomet homologe janë identike në formë dhe përbërje gjenike (por jo në alele). Në çdo çift, një kromozom vjen në trup nga nëna, tjetri nga babai.

Kariotipet e qelizave ekzaminohen në fazën metafazë të mitozës. Gjatë kësaj periudhe të ndarjes së qelizave, kromozomet janë maksimalisht të spiralizuara dhe qartësisht të dukshme nën një mikroskop. Përveç kësaj, kromozomet metafazë përbëhen nga dy kromatide (motra) të lidhura në centrome.

Seksioni i kromatidit midis centromerit dhe telomerit (i vendosur në fund në secilën anë) quhet krah. Çdo kromatid ka dy krahë. Krahu i shkurtër shënohet me p, krahu i gjatë me q. Ka kromozome metacentrike (krahët janë afërsisht të barabartë), submetacentrik (një krah është qartësisht më i gjatë se tjetri), akrocentrik (në fakt vërehet vetëm krahu q).

Kur analizohet një kariotip, kromozomet identifikohen jo vetëm nga madhësia e tyre, por edhe nga raporti i krahëve të tyre. Në të gjithë organizmat e së njëjtës specie, kariotipet normale për këto karakteristika (madhësia e kromozomeve, raporti i krahut) janë të njëjtë.

Analiza citogjenetike përfshin identifikimin e të gjitha kromozomeve të kariotipit. Në këtë rast, preparati citologjik i nënshtrohet ngjyrosjes diferenciale duke përdorur ngjyra të veçanta që lidhen në mënyrë specifike me seksione të ndryshme të ADN-së. Si rezultat, kromozomet fitojnë një model specifik striacioni, i cili u lejon atyre të identifikohen.

Metoda diferenciale e ngjyrosjes u zbulua në vitet 60 të shekullit të 20-të dhe bëri të mundur analizimin e plotë të kariotipeve të organizmave.

Kariotipi zakonisht përfaqësohet si një idiogramë(një lloj skeme), ku çdo çift kromozomesh ka numrin e vet, dhe kromozome të të njëjtit lloj morfologjik kombinohen në grupe. Brenda një grupi, kromozomet janë të renditur në madhësi nga më i madhi tek më i vogli. Kështu, çdo palë kromozome homologe të kariotipit në idiogram ka numrin e vet. Shpesh përshkruhet vetëm një kromozom i një çifti homologësh.

Për njerëzit dhe shumë kafshë laboratorike dhe ferme, skemat e strijimit të kromozomeve janë zhvilluar për secilën metodë ngjyrosjeje.

Markuesit kromozomalë janë shirita që shfaqen kur njollosen. Vijat janë të grupuara në rrethe. Të dy brezat dhe rajonet numërohen nga centromeri në telomer. Disa breza mund të tregojnë gjenet e vendosura në to.

Regjistrimi i kariotipeve

Regjistrimi i kariotipit mbart një karakteristikë të caktuar të tij. Së pari, tregohet numri i përgjithshëm i kromozomeve, pastaj grupi i kromozomeve seksuale. Nëse ka mutacione, së pari tregohen ato gjenomike, pastaj ato kromozomale. Më të zakonshmet janë: + (kromozom shtesë), del (fshirje), dup (dyfishim), inv (inversion), t (translokim), rob (translokim Robertsonian).

Shembuj të regjistrimit të kariotipeve:

48, XY - kariotip normal i një shimpanzeje mashkull;

44, XX, del (5) (p2) - kariotip i një lepuri femër në të cilin ndodhi ndarja e seksionit të dytë të krahut të shkurtër (p) të kromozomit të pestë.

Kariotipi i njeriut

Kariotipi i njeriut përbëhet nga 46 kromozome, i cili u përcaktua saktësisht në vitin 1956.

Para zbulimit të ngjyrosjes diferenciale, kromozomet klasifikoheshin sipas gjatësisë së tyre totale dhe indeksit të centromerit, që është raporti i gjatësisë së krahut të shkurtër të një kromozomi me gjatësinë e tij totale. Kromozomet metacentrike, submetacentrike dhe akrocentrike u gjetën në kariotipin e njeriut. Janë identifikuar edhe kromozomet seksuale.

Më vonë, përdorimi i metodave të ngjyrosjes diferenciale bëri të mundur identifikimin e të gjitha kromozomeve në një kariotip njerëzor. Në vitet 1970 u zhvilluan rregulla (standarde) për përshkrimin dhe përcaktimin e tyre. Kështu, autozomet u ndanë në grupe të përcaktuara me shkronja, secila prej të cilave përfshinte kromozome me një numër specifik: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E. (16- 18), F (19, 20), G (21, 22). Kromozomet seksuale janë çifti i 23-të.

Një kariotip normal njerëzor shkruhet si më poshtë:

46, XX - për gratë,

46, XY - për një burrë.

Shembuj të kariotipeve njerëzore me anomali:

47, XX, 21+ - një grua me një kromozom shtesë të 21-të;

45, XY, rob (13, 21) - një burrë që ka një zhvendosje Robertsonian të kromozomeve 13 dhe 21.

Klinika e kariotipit 46XY tek vajzat dhe gratë

Artikujt e mëposhtëm në faqen tonë të internetit diskutojnë kushte jonormale, në të cilat tek individët që kanë një kromozom Y në kariotipin e tyre, organet gjenitale të jashtme zhvillohen ndryshe nga zakonisht tek meshkujt. Shumë manuale e përshkruajnë këtë fenomen si hermafroditizëm të rremë mashkullor.

U shumica e pacientëve të grupit në shqyrtim, devijimet nga zhvillimi normal mbeten të panjohura deri në fillimin e pubertetit, kur zbulohet amenorrea parësore dhe mungesa e zhvillimit të karakteristikave sekondare seksuale (të ngjashme me pacientët me disgjenezë gonadale XY) ose amenorrea primare në prani të seksualitetit sekondar. karakteristikat [siç është rasti me sindromën e pandjeshmërisë së plotë ndaj androgjenit (SPNA)].

Të tjera klinike shenjat, që tregon një çrregullim zhvillimi, mund të shfaqet tashmë në fëmijërinë e hershme, për shembull, humbja e kripës për shkak të disa defekteve në biosintezën e androgjenit. Për pacientët me SPNA, një simptomë e hershme e rëndësishme është prania e një hernie inguinale.

Ku sindromi paraqitet në 50% të pacientëve dhe për këtë arsye rekomandohet përcaktimi i kariotipit në të gjitha vajzat prepuberte që kanë hernie inguinale, megjithëse shumica e tyre do të kenë 46XX.

Çfarë është kariotipizimi

Ndonjehere ndryshimi i gjinisë tek një fëmijë zbulohen në mënyrë të papritur kur bëhet analiza ontogjenetike për indikacione të tjera. Kohët e fundit, ishte në këtë mënyrë që unë arrita të zbuloja ndryshimet gjinore në dy fëmijë. Një fëmijë kishte vonesë të rëndë zhvillimore, shurdhim dhe kariotip 46XY; shkaku i ndryshimit të seksit mbetet i panjohur.

Një tjetër i porsalindur Një vajzë me ënjtje të këmbëve u diagnostikua me sindromën Turner. Analiza citogjenetike e gjakut dhe e lëkurës tregoi se të gjitha qelizat e ekzaminuara kishin një kariotip 46XY. Në këtë rast, prania e një linje celulare të pazbuluar 45X është shumë e mundshme.

1. Vaginiti bakterial tek fëmijët - shkaqet, diagnoza, trajtimi
2. Infeksioni me HIV tek fëmijët - shkaqet, diagnoza, trajtimi
3. Sëmundjet seksualisht të transmetueshme pas përdhunimit - shkaqet, diagnoza, trajtimi
4. Prevalenca e synetisë së femrave. Llojet e synetisë së femrave
5. Arsyet e rrethprerjes së femrave
6. Komplikimet e rrethprerjes femërore - fizike, psikologjike
7. Ligjshmëria e synetisë së femrës. Taktikat e mjekut
8. Klinika e kariotipit 46XY tek vajzat dhe gratë
9. Gjenetika e zhvillimit normal seksual
10. Kontrolli gjenetik i diferencimit seksual - kromozomet seksuale

ICD-10 / Q00-Q99 KLASA XVII Anomali kongjenitale, keqformime, deformime dhe çrregullime kromozomale / Q90-Q99 Anomali kromozomale, të pa klasifikuara diku tjetër / Q97 Anomali të tjera të kromozomeve seksuale, fenotip femëror, të pa klasifikuara diku tjetër

Përkufizimi dhe informacioni i përgjithshëm[redakto]

Disgjeneza e përzier gonadale është një gjendje në të cilën gratë ose burrat fenotipikë kanë një testis në njërën anë dhe një kordon gonodal (vij) nga ana tjetër. Termi u propozua për herë të parë në 1963 nga Sohvab.

Etiologjia dhe patogjeneza[redakto]

Manifestimet klinike[redakto]

Në mënyrë fenotipike, 60% e fëmijëve konsiderohen vajza, dhe nga 40% djem fenotipikë, shumica dërrmuese nuk janë plotësisht të virilizuar. Organet gjenitale shpesh kanë një strukturë ambiseksuale në kombinim me sinusin urogjenital ose vaginën, skrotumi është i ndarë, testiku shpesh ndodhet në zgavrën e barkut ose kanalin inguinal, më rrallë në skrotum. Pacientët me disgjenezë të përzier gonadale pothuajse gjithmonë kanë një mitër, vaginë dhe tub fallopian.

Në rastet kur testiku ndodhet në skrotum ose në kanalin inguinal, pacientët konsiderohen djem.

Shumica e pacientëve kanë mozaicizëm 45X/46XY, pacientët me kariotip 46XY janë më pak të zakonshëm. Drejtimi i zhvillimit seksual varet nga numri i qelizave me kariotipin 46XY. Nëse testiku funksionon gjatë periudhës prenatale, formohen organet gjenitale të tipit ambiseksual.

Kariotipet janë... Ku mund të bëj një test kariotipi?

Sipas statistikave, disgjeneza e përzier gonadale është në vendin e dytë në frekuencën e organeve gjenitale ambiseksuale pas mosfunksionimit kongjenital të korteksit adrenal.

Deri në pubertet, testisi zakonisht duket relativisht normal. Gjatë pubertetit dhe pas pubertetit, ai përmban shumë qeliza të pjekura Leidig, por tubulat seminifer nuk kanë elementë germinal dhe përmbajnë vetëm qeliza Sertoli. Në këtë moshë, testiku sintetizon androgjenët, të cilët shkaktojnë virilizimin dhe rritjen e korporatave kavernoza të penisit. Në rastet kur vërehet feminizimi i organeve gjenitale, është e nevojshme të përjashtohet një tumor që prodhon estrogjen të gonadës. Përmbajtja e testosteronit pas administrimit të hCG është afër normales, prandaj, në fëmijë të tillë, përshtatja me seksin mashkull është e mundur pas korrigjimit të duhur të organit gjenital të jashtëm.

Me disgjenezë të përzier, përcaktimi i gjinisë varet nga ashpërsia e virilizimit dhe mosha e diagnozës. Kur një fëmijë regjistrohet si mashkull dhe diagnoza bëhet në një moshë kur fëmija identifikohet qartë si djalë, kryhet edhe gonadektomia dhe në moshën e pubertetit (12-14 vjeç) përshkruhet terapi zëvendësuese me hormonet seksuale mashkullore. .

Gruaja me kariotip 46, XY: Diagnoza[redakto]

Diagnoza diferenciale[redakto]

Gruaja me kariotip 46, XY: Trajtimi[redakto]

Trajtimi i fëmijëve me disgjenezë të përzier gonadale shoqërohet me një rrezik të lartë të zhvillimit të tumoreve testikulare. Incidenca e përgjithshme e tumoreve gonadale mashkullore është 25-30%.

Gonadektomia për këtë sëmundje është e detyrueshme, pasi gonadoblastomat dhe seminomat zhvillohen në 10-30% të rasteve të disgjenezës gonadale me kariotip 46XY. Për më tepër, tumoret mund të shfaqen në çdo moshë.

Statistikisht është vërejtur se më shpesh procesi i tumorit prek testikulin intra-abdominal.

Me kërkesë urgjente të prindërve dhe pacientëve me disgjenezë të përzier gonadale në kombinim me një fenotip mashkullor (refuzimi për të ndryshuar seksin), është e mundur të ruhet testiku nëse ndodhet në skrotum ose nëse është ulur atje. Por ata duhet të dinë se çdo lloj mbajtje testikulare rrit disa herë gjasat e kancerit gonadale. Struktura ambiseksuale e organeve gjenitale në këtë grup pacientësh kërkon korrigjim kirurgjik sipas parimeve të përshkruara në seksionin Hypospadias.

Në rast të disgjenezës gonadale me kariotipin 46XX, tumoret zhvillohen jo më shpesh se në popullatën në tërësi.

Fëmijët me një fenotip femëror dhe me vendndodhje abdominale të gonadave i nënshtrohen gonadektomisë laparoskopike dhe mbeten femra. Penisi i zmadhuar duhet të resektohet njëkohësisht me ruajtjen e paketës neurovaskulare të penisit glans për të ruajtur ndjeshmërinë e tij.

Teknika për feminizimin e kirurgjisë gjenitale.

Një prerje e barabartë me gjysmën e perimetrit të boshtit të penisit bëhet përgjatë sipërfaqes dorsale në drejtim tërthor, 5-8 mm larg nga brazda koronare nga ora 3 deri në 9 sipas dialit konvencional. Prerja vazhdohet më pas në mënyrë gjatësore përgjatë vijës së mesme deri në këndin penosimfizal.

Trupat kavernoza mobilizohen deri në pikën e divergjencës së tyre pa e kaluar flapin e lëkurës së barkut. Më pas, fascia e Buck-ut disekohet në anën anësore të tufës neurovaskulare dhe mobilizohet përgjatë gjithë gjatësisë së saj së bashku me penisin glas. Trupat e shpellave të mobilizuara qepen në bazë dhe priten.

Koka e penisit është qepur në këndin e sipërm të plagës së lëkurës. Lëkura e tepërt e boshtit të penisit është prerë, dhe skajet e plagës janë qepur me sutura të ndërprera. Një kateter uretral vendoset në fshikëz për 3-5 ditë. Një fashë suvaje me presion me glicerinë aplikohet në perineum.

Në të ardhmen, pacientë të tillë kanë nevojë për përdorimin e estrogjeneve për të mbështetur feminizimin e trupit.

Parandalimi[redakto]

Të tjera[redakto]

Burimet (lidhjet)[redakto]

Kirurgjia pediatrike [Burimi elektronik] / Ed. Yu.F. Isakova, A.F. Dronova - M.: GEOTAR-Media, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

Përbërësit aktivë[redakto]

Biologët kanë lidhur prej kohësh fenomene gjenetike që karakterizojnë trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë biologjike me formacione të veçanta bërthamore - kromozome, të cilat me të drejtë konsiderohen si struktura në të cilat ndodhen gjenet. Në historinë e gjenetikës si shkencë, për një kohë të gjatë, në mungesë të njohurive reale për bartësin material të vetive të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë dhe falë zhvillimit të shpejtë të teknologjisë mikroskopike, kromozomet ishin praktikisht i vetmi objekt për vëzhgim të drejtpërdrejtë. . Kjo çoi në shfaqjen e metodës citogjenetike të analizës gjenetike, e cila ende zë një vend të rëndësishëm, si dhe një koncept të veçantë - kariotipin.

Kariotipështë një grup diploid kromozomesh (2n), karakteristik për qelizat somatike të organizmave të një specieje të caktuar, i cili është një tipar kompleks specifik për speciet dhe karakterizohet nga një numër, strukturë dhe përbërje gjenetike e caktuar e kromozomeve.

Kariotipet e organizmave të llojeve të ndryshme: I - skerda; II - Drosophila; III - njeri

Nëse numri i kromozomeve në një grup të vetëm haploid kromozomesh të qelizave germinale caktohet n, atëherë formula e kariotipit do të duket si 2n. Vlera e n zakonisht ndryshon midis specieve. Kështu, numri haploid i kromozomeve në gametet e njeriut është 23 (n = 23), dhe numri diploid që korrespondon me kariotipin është 46 (2n = 46).

Çdo kromozom përfaqësohet në kariotip nga një palë homologësh . Një nga kromozomet homologe të çiftit trashëgohet nga babai, tjetri nga nëna nëpërmjet qelizave germinale të prindërve, të cilët morën pjesë në fekondim. Përbërja e gjeneve të një çifti kromozomesh homologe është e njëjtë. Në të njëjtën kohë, i njëjti gjen në homologë mund të përfaqësohet nga format ose alelet e tij të ndryshme alternative (gjenet alelike). Duke marrë parasysh marrëdhëniet e njohura midis aleleve në formën e dominimit dhe recesives, si dhe praninë në kromozome homologe të të njëjtave, ose alele dominante ose recesive, ose alele të ndryshme (dominuese dhe recesive), kushtet e mëposhtme janë të mundshme:

• homozigoziteti dominues,
• homozigoziteti recesiv,
• heterozigoziteti.

Në kariotipet, të gjitha çiftet përveç njërit përfaqësohen nga kromozome rreptësisht homologe (autozome) ( heterokromozomet ose kromozomet seksuale ).

14. Kariotipi, përkufizimi, metodat e studimit

Në qeliza, një palë kromozome seksuale tek individët e një seksi (gjinia homogametike, tek njerëzit - femër) përfaqësohet nga dy kromozome identike (te njerëzit - XX), ndërsa në tjetrën (gjinia heterogametike, tek njerëzit - mashkull) dy të ndryshëm. kromozomet (te njerëzit - XY ). Në rastin e parë, përbërja e gjeneve të një çifti kromozomesh seksuale është e njëjtë. Prandaj, në varësi të rastësisë ose mospërputhjes së aleleve të gjeneve përkatëse në dy kromozomet X, riprodhohen gjendjet e njohura të homozigozitetit dhe heterozigozitetit dominues ose recesiv. Shumica e gjeneve të kromozomeve të ndryshme seksuale të individëve të seksit heterogametik janë të ndryshme. Në këtë drejtim, një gjendje hemizigoziteti është e mundur , kur tek individët e seksit heterogametik (te njerëzit, mashkulli - XY), gjeni i kromozomit X, që nuk ka homolog në kromozomin Y, është i pranishëm në kariotip në një kopje të vetme. Një gjen i tillë sigurisht që do të shfaqet në fenotip, edhe nëse përfaqësohet nga një alele recesive. Ka lloje në të cilat femrat dhe meshkujt ndryshojnë në numrin e heteromozomeve, përkatësisht XX dhe XO.

Rregullat e kariotipit:

• qëndrueshmëri
• çiftet,
• individualitet,
• vazhdimësi.

Numri i kromozomeve në qelizat e një lloji të caktuar është gjithmonë konstant. Numri i kromozomeve është një karakteristikë e specieve. Kjo veçori njihet si rregulli i qëndrueshmërisënumri i kromozomeve. Në qelizat somatike të përfaqësuesve të çdo specie biologjike, numri i kromozomeve është i barabartë, sa kromozome janë në çifte. Kromozomet e çiftuara quhen homologe. Ato përkojnë në madhësi, formë, detaje të tjera strukturore dhe rendin e rregullimit të materialit trashëgues. Ky rregull është i vërtetë për të gjitha autozomet dhe heterozomet e seksit homogametik. Kromozomet seksuale të seksit heterogametik nuk përkojnë në të gjitha detajet strukturore dhe grupin e gjeneve. Kromozomet johomologe kanë gjithmonë dallime morfologjike dhe funksionale.

Butonat social për Joomla

Klubi i Diskutimit i Serverit Mjekësor Rus > Forume për konsultime mjekësore > Gjenetikë > Kariotipi fetal 46 XX der (14) - çfarë është?

Shikoni versionin e plotë: Kariotipi fetal 46 XX der (14) - çfarë është?

Bazuar në rezultatet e amniocentezës, gjenetistët përcaktuan se kariotipi i fetusit ishte 46 xx der (14).

Çfarë është një kariotip? Përkufizimi i saj

Siç shpjeguan ata, përmes një mikroskopi panë një pjesë shtesë që ishte ngjitur në kromozomin e 14-të.
Çfarë ndikon kjo pjesë shtesë?

Duket sikur po flasim për një zhvendosje të pabalancuar.
Duhet të ketë një koment të plotë mbi këtë rezultat dhe rekomandime për t'u konsultuar me një gjenetist sa më shpejt të jetë e mundur.

Tani jemi duke pritur për rezultatet e kariotipizimit tonë. Gjenetika thotë se mund të jetë një tipar i njërit prej prindërve.

Pse pjesa tjetër e kromozomeve janë normale, nga erdhi kjo pjesë në datën 14, nuk është e qartë.

Le të themi se rezulton se kjo është një veçori e njërit prej prindërve, por atëherë çfarë të bëjmë? Si të zbuloni efektin e kësaj pjese shtesë në kromozomin e 14-të tek fëmija?

Në mënyrë që të përpiqeni të vazhdoni bisedën, ju nevojiten të gjitha të dhënat
Është shumë e dëshirueshme mosha e prindërve, kohëzgjatja e shtatzënisë, rezultatet e ekzaminimeve, të cilat shërbyen si indikacion për diagnostikimin invaziv, një përfundim i plotë dhe një skanim (foto) i konkluzionit për kariotipin e fetusit.

Mosha - nëna 29 vjeç, babai 32 vjeç
Kohëzgjatja - 19 javë. Shtatzënia e dytë. Fëmija i parë është i shëndetshëm, një vajzë.
Rezultatet e ekzaminimit: depistimi i parë me rrezik të lartë Down 1;170, i cili shërbeu si indikacion për amniocentezë. Ekzaminimi i dytë, rreziku Down është 1:150 (rrezik i ulët sipas tubit nervor).
Të gjitha ekografitë janë normale, zhvillimi i fetusit është në kohë.
Po postoj skanimin:
[Vetëm përdoruesit e regjistruar dhe të aktivizuar mund të shohin lidhjet]

Konkluzioni nuk është nxjerrë ende;

Përfundimi është i rëndësishëm - është e rëndësishme të dini se sa qeliza janë analizuar.
Unë mendoj se tani mjekët tuaj kanë dy supozime kryesore
- ose është një tipar i trashëguar i njërit prej prindërve,
- ose kjo është një perestrojkë e re.
Në rastin e parë, kariotipi ka shumë të ngjarë të jetë një variant normal.
Në të dytën, ka shumë të ngjarë, kariotipi duhet të konsiderohet patologjik.

Për të sqaruar se çfarë është fragmenti shtesë, është e nevojshme të përdoren metoda diagnostikuese sqaruese - molekulare.

Po, kjo është ajo që na thanë për dy opsione.

A kërkohet në çdo rast analiza molekulare, apo nëse kjo është një veçori e trashëguar, atëherë mund të qetësohemi për këtë?

Ka më shumë gjasa që në rast të një trashëgimie të mund të shpresohet për gjëra të mira. Siç e kuptoj unë, nuk ka mbetur asnjë material pas amniocentezës dhe nuk është e mundur të bëhet një analizë sqaruese e fetusit.

Le të presim për kariotipet tuaja. Nuk ka kuptim të hamendësosh tani.

Ka material.

Faleminderit për konsultimin!

Kariotip

Të gjitha qelizat e një organizmi të gjallë karakterizohen nga një numër, madhësi dhe formë e caktuar kromozomesh. Tërësia e karakteristikave të një grupi kromozomesh (numri, madhësia, forma e kromozomeve) karakteristike për një lloj të caktuar të organizmit të gjallë quhet kariotip. Qëndrueshmëria e kariotipit ruhet nga ligjet e mitozës dhe mejozës. Në mënyrë tipike, përshkrimi i kariotipit kryhet në fazën e metafazës dhe shoqërohet me numërimin e numrit të kromozomeve, morfometrinë, identifikimin e centromerit, etj.

Qelizat somatike të shumicës së organizmave përmbajnë një numër të dyfishtë kromozomesh (bashkësi diploide), të shënuara 2n. Kromozomet e çiftëzuara, d.m.th.

Çfarë është një kariotip? Përcaktoni

d.m.th., identike në formë, strukturë dhe madhësi, por me origjinë të ndryshme (njëra prej tyre është nga nëna, tjetra nga babai), janë homologe.

Numri i kromozomeve në qelizat germinale të pjekura quhet haploid dhe përcaktohet me shkronjën latine n. Numri i kromozomeve në një kariotip nuk lidhet me nivelin e organizimit të organizmave të gjallë: format primitive mund të kenë një numër më të madh kromozomesh sesa ato shumë të organizuara, dhe anasjelltas. Për shembull, qelizat radiolarike përmbajnë 1000-1600 kromozome, dhe qelizat e shimpanzeve - vetëm 48. Megjithatë, duhet të mbahet mend se të gjithë organizmat e së njëjtës specie kanë të njëjtin numër kromozomesh, domethënë ato karakterizohen nga kariotipi specifik për speciet. Në qelizat njerëzore, grupi diploid është 46 kromozome (këto janë 44 autozome dhe 2 kromozome seksuale: XX tek femrat dhe XY tek meshkujt); kuaj - 64, lopë - 60, qen - 78, miza të shtëpisë - 12, miza frutash Drosophila - 8, patate - 48, domate - 24, grurë të butë - 42, misër - 20. Megjithatë, qelizat e indeve të ndryshme të qoftë edhe një organizmi , në varësi të funksionit që kryejnë, ndonjëherë mund të përmbajnë një numër të ndryshëm kromozomesh. Për shembull, në qelizat e mëlçisë së kafshëve ka një numër të ndryshëm grupesh kromozomesh (4n, 8n). Për këtë arsye, konceptet e "kariotipit" dhe "bashkësisë së kromozomeve" nuk janë plotësisht identike.

Kariotipi i njeriut përbëhet nga 46 kromozome. Vetë përkufizimi i një kariotipi nënkupton jo vetëm një analizë të numrit të kromozomeve, por edhe një përshkrim të strukturës së tyre. Fakti është se në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë numri i kromozomeve mund të përkojë, por struktura e tyre nuk përkon kurrë plotësisht. Kështu, kariotipi (përfshirë atë të njerëzve) është specifik për speciet, d.m.th., unik për çdo lloj organizmi të gjallë, gjë që i lejon ata të dallohen nga të tjerët.

Nga ana tjetër, disa individë të së njëjtës specie mund të kenë devijime të lehta nga kariotipi normal, d.m.th., të kenë një kariotip jonormal. Tek njerëzit, shpesh gjenden kariotipe me kromozomet 47 dhe 45.

46 kromozomet që përbëjnë kariotipin e njeriut janë të pranishëm pothuajse në çdo qelizë somatike (jo riprodhuese) të trupit dhe përfaqësojnë 23 palë kromozome homologe. Më saktë, 22 palë autosome dhe një palë kromozome seksuale. Për më tepër, tek femrat kromozomet seksuale janë homologe (XX), por tek meshkujt nuk janë (XY).

Kështu, kariotipi është një grup kromozomesh diploid (2n).. (Përjashtim bëjnë kariotipet e organizmave haploid (n).) Gjysma e kromozomeve të kariotipit organizmi i trashëgon nga nëna, gjysma tjetër nga babai.

Është e nevojshme të bëhet dallimi midis koncepteve të kariotipit, gjenotipit dhe gjenomit. Kryesisht nën kariotip të kuptojë veçoritë strukturore të grupit të plotë të kromozomeve të një individi ose specie. Gjenotipi- kjo është tërësia e të gjitha gjeneve të një individi, e cila përfshin gjithashtu analizën e një grupi diploid kromozomesh, por në nivelin e gjeneve (analiza e tërësisë së gjeneve të një organizmi), dhe jo në nivelin e strukturës së kromozomeve . Nën gjenomi shpesh kuptojnë tërësinë e materialit trashëgues të një grupi haploid kromozomesh (në rastin e eukarioteve diploide). Një gjenom është një grup gjenesh që "përshkruajnë" karakteristikat e specieve të një organizmi. Për shembull, të gjithë njerëzit kanë gjene që përcaktojnë zhvillimin e syve, krahëve, këmbëve, trurit kompleks etj. Tipare të tilla të përgjithshme të strukturës dhe funksionimit të individëve të një specieje përcaktohen nga gjenomi. Por njerëzit ndryshojnë nga njëri-tjetri në ngjyrën e syve, temperamentin, gjatësinë e trupit, etj. Për të analizuar variacione të tilla brenda të njëjtit gjenom, përdoret koncepti i gjenotipit.

Numri i saktë i kromozomeve në një kariotip njerëzor u përcaktua për herë të parë në vitet 50 të shekullit të 20-të. Në këtë kohë, ishte e mundur vetëm të matej gjatësia e vetë kromozomeve dhe gjatësia e krahëve të tyre (p - krah i shkurtër, q - i gjatë). Bazuar në këto të dhëna, shkencëtarët klasifikuan kromozomet.

Më vonë (në vitet '60, në fillim të viteve '70) u shpik një metodë e ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve me ngjyra të ndryshme. Përdorimi i disa ngjyrave çoi në kryqëzime të kromozomeve (shfaqja e shumë shiritave të alternuar në to). Për më tepër, për çdo palë kromozome homologe, brezat kishin ekskluzivisht karakteristikat e tyre (numrin, trashësinë), por ishin gjithmonë të njëjta, pavarësisht nga lloji i qelizave dhe individëve të specieve.

Bazuar në metodën e ngjyrosjes diferenciale, u zhvilluan harta skematike ( kariograma, idiograme) kariotipi i njeriut, mbi të cilin secilit kromozom nga grupi haploid (ose dy kromozome homologe nga grupi diploid) iu caktua një numër dhe u vizatua striacioni i kromozomeve. Autozomet numëroheshin në rend zbritës të madhësisë (kromozomi më i madh numërohej 1, më i vogli ishte numëruar me 22). Kromozomet seksuale kishin numrin 23. Përveç kësaj, kromozomet u kombinuan në grupe.

Kariotipi i njeriut përmban të tre llojet e kromozomeve: metacentrike(krahë të barabartë: p = q), nënmetacentrike(p akrocentrike (në thelb ka vetëm një krah q).

Krahu i një kromozomi është rajoni i tij nga centromeri (shtrëngimi parësor) deri te telomeri (i vendosur në fund). Në idiogramet e kariotipit njerëzor (si dhe shumë organizma të gjallë shtëpiake dhe laboratorike), çdo krah i secilit kromozom ka numrin e vet të brezit të miratuar nga standardi (përdoren dy nivele numërimi: numërohen grupet dhe brezat individualë në secilin grup janë të numëruara). Numërimi shkon nga centromeri në telomer. Aktualisht, shkencëtarët kanë qenë në gjendje të përcaktojnë lokalizimin e gjeneve të caktuara në një numër brezash.

Përveç karyogrameve, përdoret një standard i veçantë i regjistrimit të kariotipit. Në rastin e njerëzve, kariotipet normale shkruhen si 46, XX (për një grua) dhe 46, XY (për një burrë). Në rastin e gjenomit (të mos ngatërrohet me gjenin) autosomet shtesë ose të munguara tregohen duke përdorur numrin e kromozomit dhe shenjat "+" ose "-" tregohen në mënyrë eksplicite. Për shembull:

• 47, XX, 21+ (grua me 21 kromozom shtesë),
• 47, XXY (mashkull me një kromozom X shtesë).

Anomalitë e kariotipit mund të ndikojnë jo vetëm në numrin e kromozomeve, por edhe në ndryshime në strukturën e tyre (mutacione kromozomale). Çdo pjesë e një kromozomi mund të kthehet (inversion), të hiqet (fshihet), të transferohet në një kromozom tjetër (translokim), etj. Për raste të tilla, ekziston edhe një standard i veçantë regjistrimi. Për shembull:

• 46, XY, 5p- (ndodhi fshirja e të gjithë krahut të shkurtër të kromozomit 5),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (në krahun e gjatë të kromozomit të 3-të kishte një përmbysje të seksionit duke filluar me numrin 1.1 dhe duke përfunduar me numrin 1.4).

Çfarë është një test kariotipi?

Kariotipizimi – si një metodë për identifikimin e çrregullimeve gjenetike që çojnë në infertilitet

Secili bashkëshort, kur martohet, ëndërron që herët a vonë të qeshurat e zëshme të një foshnjeje do të dëgjohen në shtëpinë e tyre. Megjithatë, jo të gjithë janë të destinuar të dinë se çfarë është të jesh prindër. Çiftet infertile sot (për fat të keq!!!) nuk janë të rralla. Megjithatë, shkenca mjekësore po zhvillohet vazhdimisht dhe po vë në praktikë teknika të reja informative që bëjnë të mundur identifikimin e shkakut të saktë të sëmundjes. DHE studimet e kariotipit- Një prej tyre.

Shkeljet në materialin gjenetik të njërit prej bashkëshortëve (ose të dyve) shpesh çojnë në infertilitet. Megjithatë, ndryshime të tilla nuk manifestohen si ndonjë pamje klinike e veçantë.

Çfarë është një kariotip njerëzor

Të gjithë organizmat e gjallë në tokë ndryshojnë jo vetëm në pamje. Çdo specie karakterizohet nga një grup specifik kromozomesh, unik për të, i quajtur kariotip. Ka 46 kromozome në kariotipin e njeriut. 44 (ose 22 çifte) janë autosome që janë të pranishme në qelizat somatike dhe janë të njëjta tek burrat dhe gratë. Dhe 2 janë kromozome seksuale që përcaktojnë seksin e një personi. Një grua ka të njëjtin lloj kromozomesh seksuale (XX), ndërsa një burrë ka kromozome të ndryshme seksuale (XY). Prandaj, kariotipi femëror është 46, XX; kariotipi mashkullor – 46, XY.

Seti i kromozomeve përmban të gjithë informacionin gjenetik për pronarin e tij. Ajo mbetet e pandryshuar gjatë gjithë jetës së një personi. Kariotipi i fëmijës së palindur mbart gjysmën e informacionit gjenetik nga babai dhe gjysmën nga nëna.

Në rast infertiliteti, ky është një studim i domosdoshëm!

Kariotipizimi është një ekzaminim i nevojshëm për infertilitetin

Më shpesh, një studim kariotip kryhet për infertilitetin në rastet kur faktorë të tjerë shkaktarë janë përjashtuar. Por kohët e fundit, gjithnjë e më shpesh, ky studim përshkruhet si i detyrueshëm gjatë një ekzaminimi gjithëpërfshirës, ​​pasi një defekt gjenetik mund të kombinohet me arsye të tjera dhe të luajë, ndër të tjera, një rol fatal. Në fund të fundit, janë shkeljet në strukturën dhe numrin e kromozomeve që shpesh çojnë në pamundësinë e konceptimit dhe defekteve të fetusit.

Hulumtimi i kariotipit bën pjesë në grupin e metodave citogjenetike. Ekzistojnë 2 lloje të kariotipizimit:

• prenatale - studimi i grupit të kromozomeve të fetusit;
• duke studiuar materialin gjenetik të pacientit.

Indikacionet

Indikacionet kryesore për ekzaminimin e kariotipit janë:

• një histori e 2 ose më shumë aborte spontane;
• infertiliteti;
• oligozoospermia;
• forma jo obstruktive e azoospermisë
• amenorrea primare (ose sekondare);
• shtatzënia e ngrirë;
• rastet e vdekshmërisë foshnjore në vitin e parë të jetës ose lindjes së një fëmije të vdekur në familje;
• lindja e një fëmije me defekte të kombinuara kongjenitale;
• zhvillimi i vonuar i foshnjës (fizik dhe mendor);
• sëmundjet gjenetike tek prindërit dhe të afërmit;
• dyshimi për një patologji gjenetike bazuar në shenjat ekzistuese të jashtme (për shembull: një formë specifike e kafkës, gishtave, anomalitë e organeve gjenitale të jashtme, sytë, hundën, etj.);
• ekzaminimi i dhuruesve të materialit gjenetik.

Cilat janë devijimet nga norma?

Kariotipi: devijime nga norma

Kariotipi përcaktohet në fazat fillestare të formimit të organizmit. Dhe madje edhe atëherë mund të ndodhë një kariotip i gabuar. Në rastin kur ndodhin keqfunksionime gjatë procesit të oogjenezës ose spermatogjenezës, përkatësisht tek një grua dhe tek një burrë, edukimi (gjatë gametogjenezës) te prindërit e ardhshëm, materiali gjenetik i zigotit, që vjen nga prindërit, tashmë është i dëmtuar. Dhe sapo një zigot i tillë fillon të ndahet, të gjitha qelizat marrin një kariotip "të dëmtuar".

Më shpesh, embrionet me një kariotip "të pasaktë" vdesin në fazat e hershme të shtatzënisë. Kjo është për shkak të pranisë së defekteve të ndryshme të kombinuara në to, në të cilat zhvillimi i mëtejshëm është i pamundur. Një grua ka një abort. Në disa raste (përqindja e tyre është 1,5-2%), fetusi ende mbijeton dhe shtatzënia përfundon me lindjen e një fëmije me kariotip jonormal. Në të njëjtën kohë, tashmë në orët e para të jetës, përcaktohen shenja të anomalive gjenetike kongjenitale, gjë që çon në nevojën për të studiuar kariotipin e një foshnje të tillë.

Anomalitë kryesore gjenetike përfshijnë:

• Sëmundja Down;
• sindromi Patau;
• sindromi Edwards;
• sindromi Klinefelter;
• sindroma Shereshevsky-Turner;
• sindroma e klithjes së maces;
• polisomia në kromozomin X.

Çrregullimet e kariotipit përfshijnë gjithashtu ndryshime që ndikojnë drejtpërdrejt në strukturën e kromozomeve:

• translokimet janë rirregullime që ndodhin midis kromozomeve të ndryshme dhe karakterizohen nga transferimi i një fragmenti të një kromozomi në tjetrin;
• fshirje - humbja e një rajoni të caktuar të një kromozomi;
• përmbysja - rrotullimi i një fragmenti kromozomi me 180°;
• dyfishimi është shfaqja e një kopjeje shtesë të një seksioni të caktuar të një kromozomi, i cili mund të gjendet direkt pas seksionit të dyfishuar, ose në një vend tjetër në të njëjtin kromozom, ose në një kromozom krejtësisht të ndryshëm.

Përgatitja për kariotipizimin

Testi nuk duhet të bëhet me stomakun bosh. 3-4 javë para procedurës, duhet të shmangni marrjen e barnave antibakteriale.

Si kryhet kariotipizimi?

Kryerja e kariotipizimit

Nga pacienti merret gjaku, nga i cili më pas izolohen limfocitet. Materiali biologjik analizohet në fazën kur qeliza hyn në procesin e ndarjes. Për ta bërë këtë, qelizat vendosen në një epruvetë dhe stimulohen për të shkaktuar mekanizmat e mitozës. Pas disa ditësh, kur mund të ekzaminohen kromozomet, procesi ndërpritet (për këtë përdoren substanca të caktuara).

Qelizat vendosen në një rrëshqitje xhami, lyhen me ngjyra të veçanta dhe shikohen nën një mikroskop të lehtë. Kjo teknikë kërkimore na lejon të shqyrtojmë tiparet strukturore të kromozomeve, formën dhe madhësinë e tyre, praninë e zonave heterogjene dhe vendndodhjet e shtrëngimeve.

Imazhi i marrë në mikroskop regjistrohet duke përdorur një aparat fotografik (disa herë për të marrë një pamje më të saktë). Më pas, imazhet studiohen dhe analizohen.

Për të marrë rezultatin më të besueshëm, ekzaminohet kariotipi i disa qelizave (11 ose 13).

Rezultatet e marra studiohen nga gjenetistët. Nëse zbulohet ndonjë anomali në kariotipin e të dy portierëve (ose të njërit), specialisti përcakton nëse është shkaku i infertilitetit. Nëse përgjigja është pozitive, për të minimizuar efektin e këtij faktori dhe për të hequr qafe diagnozën e infertilitetit, për këtë çift hartohet një skemë individuale e veprimeve të mëtejshme.

Nëse rreziku i anomalive kongjenitale në foshnjën e palindur mbetet i lartë, rekomandohet të kryhet një studim i materialit gjenetik të fetusit në fillimin e shtatzënisë. Kjo procedurë kryhet në fazat e hershme, është shumë informuese dhe ju lejon të parandaloni lindjen e një fëmije me defekte komplekse, të rënda dhe madje të papajtueshme.

Ekzistojnë disa lloje të diagnozës prenatale:

Jo invazive– përfshin një ekografi të fetusit dhe një analizë biokimike gjaku për praninë e markuesve specifikë në të. Të gjitha këto metoda janë të sigurta, por nuk bëjnë të mundur "të shohim" kariotipin e fëmijës.

Invazive– përfshin grumbullimin e materialit gjenetik të fetusit (p.sh. lëngun amniotik, gjakun e kordonit kërthizor) nëpërmjet depërtimit në mitër. Kjo teknikë ju lejon të studioni kariotipin dhe të identifikoni sëmundjet gjenetike të fëmijës së palindur. Për shkak të rrezikut të komplikimeve, ndërhyrja invazive kryhet vetëm kur indikohet.

Përcaktimi i kariotipit

Shfaqja e kromozomeve ndryshon ndjeshëm gjatë ciklit qelizor: gjatë interfazës, kromozomet lokalizohen në bërthamë, si rregull, të despiralizuara dhe të vështira për t'u vëzhguar, prandaj, për të përcaktuar kariotipin, qelizat përdoren në një nga fazat e ndarjes së tyre - metafaza e mitozës.

Procedura e përcaktimit të kariotipit

Për procedurën e përcaktimit të kariotipit, mund të përdoret çdo popullatë e qelizave në ndarje. Për përcaktimin e kariotipit të njeriut zakonisht përdoren limfocitet e gjakut periferik, kalimi i të cilave nga faza e pushimit G0 në proliferim provokohet nga shtimi i mitogjenit fitohemaglutinin. Qelizat e palcës kockore ose një kulturë parësore e fibroblasteve të lëkurës mund të përdoren gjithashtu për të përcaktuar kariotipin. Për të rritur numrin e qelizave në fazën e metafazës, kulturës qelizore pak para fiksimit i shtohet kolchicina ose nokadazol, të cilat bllokojnë formimin e mikrotubulave, duke parandaluar kështu divergjencën e kromatideve në polet e ndarjes qelizore dhe përfundimin e mitozës.

Pas fiksimit, preparatet e kromozomeve metafazë ngjyrosen dhe fotografohen; nga mikrofotografitë e ashtuquajtura kariotipi sistematik- një grup i numëruar i çifteve të kromozomeve homologe, imazhet e kromozomeve janë të orientuara vertikalisht me krahë të shkurtër lart, ato janë të numëruara në rend zbritës të madhësisë, një palë kromozome seksuale vendoset në fund të grupit (shih Fig. 1 ).

Historikisht, kariotipet e para jo të detajuara që lejuan klasifikimin sipas morfologjisë së kromozomeve u morën duke përdorur ngjyrosjen Romanovsky-Giemsa, por detajimi i mëtejshëm i strukturës së kromozomeve në kariotipe u bë i mundur me ardhjen e teknikave të ngjyrosjes diferenciale të kromozomeve. Teknika më e përdorur në gjenetikën mjekësore është metoda e ngjyrosjes së kromozomit diferencial G.

Kariotipet klasike dhe spektrale

Oriz. 2. Një shembull i përcaktimit të translokacionit nga një kompleks shenjash tërthore (vija, kariotip klasik) dhe nga një spektër zonash (ngjyra, kariotipi spektral).

Për të marrë një kariotip klasik, kromozomet ngjyrosen me ngjyra të ndryshme ose përzierjet e tyre: për shkak të ndryshimeve në lidhjen e bojës me pjesë të ndryshme të kromozomeve, ngjyrosja ndodh në mënyrë të pabarabartë dhe formohet një strukturë karakteristike me shirita (një kompleks shenjash tërthore, anglisht . banda), duke reflektuar heterogjenitetin linear të kromozomit dhe specifik për çiftet homologe të kromozomeve dhe seksionet e tyre (me përjashtim të rajoneve polimorfike, variante të ndryshme alelike të gjeneve janë të lokalizuara). Metoda e parë e ngjyrosjes së kromozomeve për të prodhuar imazhe kaq shumë të detajuara u zhvillua nga citologu suedez Kaspersson (përdoren edhe ngjyra të tjera, teknika të tilla kolektivisht quhen ngjyrosje diferenciale të kromozomeve).

• Q-ngjyrosje- Ngjyrosje Kasperson me mustardë kinine me ekzaminim në mikroskop fluoreshent. Më shpesh përdoret për studimin e kromozomeve Y (përcaktimi i shpejtë i seksit gjenetik, zbulimi i zhvendosjeve midis kromozomeve X dhe Y ose midis kromozomit Y dhe autozomeve, shqyrtimi për mozaicizëm që përfshin kromozomet Y)
• Ngjyrosje G- ngjyrosje e modifikuar Romanovsky-Giemsa. Ndjeshmëria është më e lartë se ajo e ngjyrosjes Q, prandaj përdoret si metodë standarde për analizën citogjenetike. Përdoret për të identifikuar devijime të vogla dhe kromozome shënjuese (të segmentuara ndryshe nga kromozomet homologe normale)
• R-ngjyrosje- Përdoren ngjyra akridine portokalli dhe ngjyra të ngjashme dhe njollosen zonat e kromozomeve që janë të pandjeshme ndaj ngjyrosjes G. Përdoret për të identifikuar detajet e rajoneve homologe G- ose Q-negative të kromatideve motra ose kromozomeve homologe.
• C-ngjyrosje- përdoret për të analizuar rajonet centromerike të kromozomeve që përmbajnë heterokromatinë përbërëse dhe pjesën distale të ndryshueshme të kromozomit Y.
• T-ngjyrosja- përdoret për të analizuar rajonet telomerike të kromozomeve.

Kohët e fundit është përdorur e ashtuquajtura teknikë. kariotipizimi spektral (hibridizimi fluoreshent në vend, anglisht Fluoreshenca në vend hibridizimi, FISH), i cili përbëhet nga ngjyrosja e kromozomeve me një grup ngjyrash fluoreshente që lidhen me rajone specifike të kromozomeve. Si rezultat i kësaj ngjyrosjeje, çiftet homologe të kromozomeve fitojnë karakteristika identike spektrale, të cilat jo vetëm që lehtësojnë shumë identifikimin e çifteve të tilla, por gjithashtu lehtësojnë zbulimin e zhvendosjeve ndërkromozomale, domethënë lëvizjet e seksioneve midis kromozomeve - seksionet e translokuara kanë një spektër që ndryshon nga spektri i pjesës tjetër të kromozomit.

Analiza e kariotipit

Krahasimi i komplekseve të shenjave kryq në kariotipi klasike ose zona me karakteristika specifike spektrale bën të mundur identifikimin e kromozomeve homologe dhe seksioneve të tyre individuale, gjë që bën të mundur përcaktimin në detaje të aberracioneve kromozomale - rirregullimet intra dhe ndërkromozomale, të shoqëruara nga një shkelje e renditja e fragmenteve të kromozomeve (fshirje, dyfishime, inversione, zhvendosje). Një analizë e tillë ka një rëndësi të madhe në praktikën mjekësore, duke bërë të mundur diagnostikimin e një numri sëmundjesh kromozomale të shkaktuara si nga shkeljet e rënda të kariotipeve (shkelja e numrit të kromozomeve), ashtu edhe nga një shkelje e strukturës kromozomale ose shumëfishimi i kariotipeve qelizore në trupi (mozaicizëm).

Nomenklatura

Fig.3. Kariotip 46,XY,t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22): tregohet zhvendosja (transferimi i një fragmenti) midis kromozomeve 1 dhe 3, fshirja (humbja e një seksioni) të kromozomit të 9-të. Shënimi i rajoneve të kromozomeve jepet si nga komplekset e shenjave tërthore (kariotipizimi klasik, vija) ashtu edhe nga spektri i fluoreshencës (ngjyra, kariotipi spektral).

Për të sistemuar përshkrimet citogjenetike, u zhvillua Sistemi Ndërkombëtar për Nomenklaturën Citogjenetike (ISCN), i bazuar në ngjyrosjen diferenciale të kromozomeve dhe duke lejuar një përshkrim të detajuar të kromozomeve individuale dhe rajoneve të tyre. Hyrja ka formatin e mëposhtëm:

[numri i kromozomit] [krahu] [numri i rajonit]. [numri i brezit]

krahu i gjatë i një kromozomi përcaktohet me shkronjë q, letër e shkurtër fq, aberracionet kromozomale tregohen me simbole shtesë.

Kështu, brezi i dytë i seksionit të 15-të të krahut të shkurtër të kromozomit të 5-të shkruhet si 5p15.2.

Për kariotipin, përdoret një hyrje në sistemin ISCN 1995, i cili ka formatin e mëposhtëm:

[numri i kromozomeve], [kromozomet seksuale], [veçoritë].

Kariotipet jonormale dhe sëmundjet kromozomale

Kariotipet normale të njeriut janë 46.XX (femër) dhe 46.XY (mashkull). Çrregullimet në kariotipin normal tek njerëzit ndodhin në fazat e hershme të zhvillimit të organizmit: nëse një shqetësim i tillë ndodh gjatë gametogjenezës, në të cilën prodhohen qelizat seksuale të prindërve, prishet edhe kariotipi i zigotit të formuar gjatë shkrirjes së tyre. Me ndarjen e mëtejshme të një zigoti të tillë, të gjitha qelizat e embrionit dhe organizmi që zhvillohet prej tij kanë të njëjtin kariotip jonormal.

Megjithatë, çrregullimet e kariotipit mund të ndodhin edhe në fazat e hershme të fragmentimit të zigotit, organizmi i zhvilluar nga një zigotë e tillë përmban disa linja qelizore (klone) me kariotipe të ndryshme të gjithë organizmit ose organeve të tij individuale; .

Si rregull, çrregullimet e kariotipit tek njerëzit shoqërohen me defekte të shumta zhvillimore; shumica e këtyre anomalive janë të papajtueshme me jetën dhe çojnë në abort spontan në fazat e hershme të shtatzënisë. Megjithatë, një numër mjaft i madh i fetuseve (~ 2.5%) me kariotipe jonormale mbarten deri në fund të shtatzënisë.

Disa sëmundje njerëzore të shkaktuara nga anomalitë e kariotipit,

Kariotipet	Sëmundje	Një koment
47,XXY; 48.XXXY;	Sindroma Klinefelter	Polisomia në kromozomin X tek meshkujt
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq)	Sindroma Shereshevsky-Turner	Monosomia në kromozomin X, duke përfshirë mozaicizmin
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	Polisomia në kromozomin X	Më e zakonshme - trisomia X
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+	sindromi Down	Trizomia në kromozomin 21
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+	sindromi Edwards	Trisomia kromozomi i 18-të
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+	sindromi Patau	Trizomia kromozomi i 13-të
46.XX, 5r-	Sindroma e maceve të qara	fshirja e krahut të shkurtër të kromozomit 5
46 XX ose XY, 15 fshij.	Sindroma Prader-Willi	Anomali e kromozomit 15

Kariotip i disa specieve biologjike

Çdo lloj organizmi ka një grup karakteristik dhe konstant të kromozomeve. Numri i kromozomeve diploide ndryshon nga organizmi në organizëm:

Kariotipi hominid

Shiko gjithashtu

• Teoria e trashëgimisë

Shënime

Lidhjet

• Barbara J. Trask, Citogjenetika njerëzore: 46 kromozome, 46 vjet dhe duke numëruar. Rishikimet e natyrës, tetor 2002, vëll. 3, fq. 769-778 (teksti i plotë i rishikimit në faqen e internetit të laboratorit të autorit në Qendrën e Kërkimit të Kancerit Fred Hutchinson)

Kromozomet
Bazat	Kariotip· Ploidi · Mejozë · Mitozë
Klasifikimi	Autosome · Gonozomë · Mikrokromozomë · Kromozom politen · Kromozome Lampbrush
Struktura	Kromatidet Shkëmbimi i kromatideve të motrës së Kohesinit

Artikulli i mëparshëm: Sa është shpejtësia e dritës Artikulli vijues: Karakteristikat e elementit të karbonit dhe vetitë kimike