1 kromoszóma elmélet. Absztrakt: Az öröklődés kromoszómális elmélete

Kromoszóma elméletátöröklés 1911-1926-ban fogalmazták meg. T. H. Morgan kutatásainak eredményei alapján. Segítségével tisztázódott a G. Mendel által felállított öröklődési törvények tárgyi alapja, illetve, hogy bizonyos esetekben miért tér el azoktól bizonyos tulajdonságok öröklődése.

Alapvető rendelkezések

Alapvető rendelkezések kromoszómális az öröklődés elméletei ilyen:

• a gének a kromoszómákon lineáris sorrendben helyezkednek el;
• a különböző kromoszómák különböző génkészletekkel rendelkeznek, pl. a nem homológ kromoszómák mindegyikének megvan a maga egyedi génkészlete;
• minden gén egy adott régiót foglal el a kromoszómán; allél gének azonos területeket foglalnak el a homológ kromoszómákban;
• egy kromoszómán minden gén kapcsolódási csoportot alkot, aminek köszönhetően egyes tulajdonságok öröklődnek összekapcsolva; az azonos kromoszómán található két gén közötti adhézió erőssége fordítottan arányos a köztük lévő távolsággal;
• az egyik csoport génjei közötti kapcsolat megszakad a homológ kromoszómák szakaszainak cseréje miatt az első meiotikus osztódás (crossing over folyamat) profázisában
• minden biológiai fajok egy bizonyos kromoszómakészlet (kariotípus) jellemzi - az egyes kromoszómák száma és szerkezeti jellemzői.

Az öröklődés kromoszómális elmélete, amely szerint a sejtmagban lévő kromoszómák gének hordozói, és az öröklődés anyagi alapja, vagyis az élőlények tulajdonságainak folytonosságát generációk sorozatában az életük folytonossága határozza meg. kromoszómák.

Sztori

Az öröklődés kromoszómális elmélete a 20. század elején keletkezett az alapján sejtelmélet valamint hibridológiai elemzés alkalmazása az élőlények örökletes tulajdonságainak tanulmányozására.

V. Sutton az USA-ban 1902-ben hívta fel a figyelmet a kromoszómák viselkedésének párhuzamosságára és a Mendel-féle ún. „Örökletes tényezők”, és T. Boveri Németországban terjesztette elő az öröklődés kromoszómális hipotézisét, amely szerint a Mendel-féle örökletes faktorok (később géneknek) a kromoszómákban lokalizálódnak. Ennek a hipotézisnek az első megerősítését az állatok ivarmeghatározásának genetikai mechanizmusának tanulmányozása során kaptuk, amikor kiderült, hogy ez a mechanizmus az ivarkromoszómák utódok közötti megoszlásán alapul. A X. t további alátámasztása T. H. Morgan amerikai genetikusé, aki megjegyezte, hogy egyes gének átvitele (például az a gén, amely a Drosophila nőstényekben fehér szemeket okoz, amikor vörös szemű hímekkel keresztezik) nemi X kromoszóma, vagyis a tulajdonságok nemhez kötöttek (több tucat ilyen tünet ismert az emberben, köztük néhány örökletes hiba - színvakság, hemofília stb.).

Az elmélet bizonyítékát 1913-ban szerezte meg K. Bridges amerikai genetikus, aki felfedezte a kromoszómák szétválasztását a meiózis során nőstény Drosophilában, és megállapította, hogy a nemi kromoszómák eloszlásának zavarai a nemhez kötött tulajdonságok öröklődésében bekövetkező változásokkal járnak.

Az elmélet kidolgozásával megállapították, hogy az ugyanazon a kromoszómán található gének egyetlen kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt kell örökölni őket; a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómapárok számával, amely minden szervezettípusra állandó; a kapcsolt génektől függő tulajdonságok is együtt öröklődnek. Ennek eredményeként a jellemzők független kombinációjának törvényét korlátozottan kell alkalmazni; Azokat a tulajdonságokat, amelyek génjei különböző (nem homológ) kromoszómákon helyezkednek el, egymástól függetlenül kell örökölniük. A gének hiányos kapcsolódásának jelenségét (amikor a tulajdonságok szülői kombinációi mellett ezek új rekombináns kombinációi is megtalálhatók a keresztezések utódaiban) Morgan és munkatársai (A.G. Sturtevant és mások) részletesen tanulmányozták, és a a gének lineáris elrendeződésének igazolása a kromoszómákban. Morgan felvetette, hogy a homológ kromoszómák kapcsolt génjei, amelyek kombinációban és a szülőkben, meiózisban heterozigóta formában ® vannak, helyet cserélhetnek, aminek következtében az AB és ab ivarsejtek mellett Ab és aB ivarsejtek képződnek. Az ilyen rekombinációk a gének közötti területen lévő homológ kromoszómák törései és a törött végek további összekapcsolódása miatt következnek be egy új kombinációban: Ennek a folyamatnak a valóságát, amelyet kromoszómák metszéspontjának, vagy keresztezésének neveznek, 1933-ban bizonyította be, a tudós K. Stern a Drosophilával és az amerikai tudósok H. Creighton B. McClintock - kukoricával. Minél távolabb vannak egymástól a kapcsolt gének, annál nagyobb a valószínűsége, hogy áthaladnak közöttük. A kromoszómák genetikai térképének elkészítéséhez a keresztezési gyakoriság függését a kapcsolt gének távolságától használtuk. A 30-as években 20 F. Dobzhansky kimutatta, hogy a gének elhelyezési sorrendje a kromoszómák genetikai és citológiai térképein egybeesik.

A Morgan iskola elképzelései szerint a gének diszkrét, majd oszthatatlan hordozók örökletes információk. Azonban G. A. Nadson és G. S. Filippov szovjet tudósok 1925-ben, valamint R. Meller amerikai tudós 1927-ben felfedezték a röntgensugárzás hatását a Drosophila örökletes változások (mutációk) előfordulására, valamint a felhasználásra. A Drosophila mutációs folyamatának felgyorsítása érdekében végzett röntgensugárzás lehetővé tette A. S. Serebrovsky, N. P. Dubinin és mások szovjet tudósok számára, hogy 1928–1930-as elképzeléseket fogalmazzanak meg egy gén lineáris szekvenciában elhelyezkedő, mutációs változásokra képes kisebb egységekre való oszthatóságáról. 1957-ben ezeket az elképzeléseket tovább finomította S. Benzer amerikai tudós, a T4 bakteriofággal végzett munkája. A kromoszóma-átrendeződések serkentésére szolgáló röntgensugárzás lehetővé tette N. P. és B. N. számára, hogy 1934-ben felfedezzék a génhelyzet hatását (amit Sturtevant fedezett fel 1925-ben), vagyis a gén megnyilvánulásának a kromoszómán való elhelyezkedésétől. . Felmerült egy gondolat a kromoszóma szerkezetében a diszkrétség és a folytonosság egységéről.

Az öröklődés kromoszómális elmélete az örökletes információ univerzális hordozóiról - a dezoxiribonukleinsav (DNS) molekulákról szóló ismeretek elmélyítése irányába fejlődik. Megállapítást nyert, hogy a purin és pirimidin bázisok folyamatos szekvenciája a DNS-lánc mentén (dezoxiribonukleinsav) géneket, intergénikus intervallumokat, a génen belüli információolvasás kezdetének és végének jeleit képezi; meghatározza a specifikus sejtfehérjék szintézisének örökletes jellegét, és ennek következtében az anyagcsere örökletes jellegét. A DNS (dezoxiribonukleinsav) képezi a kötőcsoport anyagi alapját baktériumokban és számos vírusban (egyes vírusokban az örökletes információ hordozója a ribonukleinsav) DNS molekulák (dezoxiribonukleinsav), amelyek a mitokondriumok, plasztidok és más sejtszervecskék részét képezik, a citoplazmatikus öröklődés anyagi hordozóiként szolgálnak.

H. t. N., A karakterek öröklődési mintáinak magyarázata az állatoknál és növényi szervezetek, játszik fontos szerep a mezőgazdaságban (mezőgazdasági) tudomány és gyakorlat. A tenyésztőket a kívánt tulajdonságokkal rendelkező állatfajták és növényfajták tenyésztésének módszereivel látja el. A kémiai törvény egyes rendelkezései lehetővé teszik a mezőgazdasági munkák ésszerűbb végzését. (mezőgazdasági termelés. Így a mezőgazdaságban számos tulajdonság nemi eredetű öröklődésének jelensége. A (mezőgazdasági) állatok lehetővé tették a selyemhernyók mesterséges ivarszabályozási módszereinek feltalálása előtt a kevésbé produktív ivar gubóinak selejtezését, a csirkék ivar szerinti elkülönítésének módszerének kidolgozását a kloáka tanulmányozásával - a kakasok selejtezését stb. Rendkívül fontos számos mezőgazdasági termék termelékenységének növelése szempontjából. a (mezőgazdasági) növények poliploidiát alkalmaznak. Az emberi örökletes betegségek vizsgálata a kromoszóma-átrendeződések mintázatainak ismeretén alapul.

Videó a témáról

Az elmélet alapítója, Thomas Gent Morgan amerikai genetikus, Nobel-díjas hipotézist állított fel a Mendel-törvények korlátairól.

Kísérleteiben a Drosophila gyümölcslégyet használta, amelynek fontos genetikai kísérletek tulajdonságok: igénytelenség, termékenység, egy kis mennyiséget kromoszómák (négy pár), sok világosan meghatározott alternatív jellemzővel.

Morgan és tanítványai a következőket találták:

1. Egy szervezet jellemzőit és tulajdonságait a gének határozzák meg. A gének a kromoszómákon lokalizálódnak, és ott lineárisan, egymástól bizonyos távolságra helyezkednek el.

2. Az azonos kromoszómán elhelyezkedő gének együtt öröklődnek vagy összekapcsolódnak, kapcsolódási csoportokat alkotva. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a haploid kromoszómakészlettel: gyümölcslegyekben 4, emberben 23.

3. Meiózis során a homológ kromoszómák között metszetcsere (crossing over) történhet; A keresztezés eredményeként olyan ivarsejtek keletkeznek, amelyek kromoszómái új génkombinációkat tartalmaznak.

4. A keresztezés gyakorisága alapján meg lehet ítélni a gének távolságát és sorrendjét a kromoszómában. Minél nagyobb a távolság, annál nagyobb a keresztezési frekvencia. A gének közötti távolság mértékegysége 1 morganid (1% keresztezés) vagy a keresztező egyedek előfordulásának százalékos aránya. Ha ez az érték 10 morganid, akkor elmondható, hogy a kromoszóma keresztezések gyakorisága ezen gének helyein 10%, és az utódok 10%-ában új genetikai kombinációk azonosíthatók.

5. A gének kromoszómákon való elhelyezkedésének természetére és a közöttük való átkelés gyakoriságának meghatározására genetikai térképeket készítünk. A térkép tükrözi a gének sorrendjét egy kromoszómán és az ugyanazon kromoszómán lévő gének közötti távolságot.

13. fejezet Genetika. Az öröklődés kromoszómális elméletének eredete. (V.N. Soifer)

A genetika - az öröklődés és változékonyságának tudománya - a 20. század elején alakult ki, miután a kutatók felfigyeltek G. Mendel 1865-ben felfedezett, de 35 évig észrevétlen törvényeire. BAN BEN rövid időszak a genetika egy elágazóvá nőtt biológiai tudomány kísérleti módszerek és irányok széles skálájával. Neki gyors fejlődés Egyrészt a mezőgazdaság követelményei határozták meg, amelyek a növények és állatok öröklődési problémáinak részletes kidolgozását igényelték, másrészt a biológiai tudományágak, mint a morfológia, embriológia, citológia, fiziológia és biokémia sikerei, amelyek előkészítették a terepet a fejlődéshez. az öröklődés törvényszerűségeinek és az öröklődési tényezők anyagi hordozóinak beható tanulmányozása. A genetikus nevet javasolták új tudomány W. Bateson angol tudós 1906-ban

Növényhibridizációs kísérletek. Információk felhalmozása az öröklött tulajdonságokról

Az ókorban történtek kísérletek arra, hogy megértsék a tulajdonságok átörökítését a szülőktől a gyermekekig. Erről a témáról Hippokratész, Arisztotelész és más gondolkodók írásaiban találunk reflexiókat. A 17-18. században, amikor a biológusok elkezdték megérteni a megtermékenyítés folyamatát, és azt keresték, hogy a megtermékenyítés titka melyik princípiumhoz - férfihoz vagy nőihez - kapcsolódik, újult erővel folytatódtak a viták az öröklődés természetéről. A preformacionisták („animalculisták” és „ovisták”) híres harca nagyban hozzájárult e folyamat természetének tisztázásához az állatokban. A növényekben az ivaros differenciálódást R. Ya Cammerarius (1694) fedezte fel, aki spenóttal, kenderrel és kukoricával végzett kísérletei során felfedezte, hogy a beporzás szükséges a terméskötéshez.

Így a 17. század végére. Előkészült a tudományos talaj a növényhibridizációs kísérletek megkezdéséhez. Az első ilyen irányú sikereket ben érték el eleje XVIII V. Úgy tartják, hogy az első interspecifikus hibridet az angol T. Fairchild szerezte meg a Dianthus barbatus és a D. caryophyllus szegfű keresztezésével. Más hibridek előállításával a hibridizáció gyakorlata bővülni kezdett, de a botanikusok továbbra is ellentmondásosnak tartották a két ivar növényekben való jelenlétét és a megtermékenyítésben való részvételüket. 1759-ben a Szentpétervári Tudományos Akadémia külön pályázatot is hirdetett ennek a kérdésnek a tisztázására. A „Study of Sex in Plants” („Disquisitio de sexu plantarum”) című munkájáért járó díjat C. Linnaeus kapta 1760-ban, aki egy fajok közötti, természetes körülmények között kereszteződő szálkás hibridet (Tragopogon) kapott. Linné azonban nem értette a hibridizáció lényegét és a pollen szerepét a keresztezésben. Egy tag kísérletei során tudományosan megalapozott megoldás született erre a kérdésre Orosz Akadémia Tudományok I. G. Kelreuter.

1760-ban Koelreuther megkezdte az első kidolgozott kísérleteket a tulajdonságok átörökítésének tanulmányozására a növények keresztezésében. 1761-1766-ban, közel negyed évszázaddal azelőtt, hogy L. Spallanzani, aki az állati tárgyakon való keresztezés problémáját tanulmányozta, Kohlreuter dohányzással, kábítószerrel és szegfűszeggel végzett kísérletei során kimutatta, hogy miután a virágpor átkerült az egyik növényről a bibebe. a másikban a morfológiai jellemzőikben eltérő növények olyan petefészkek és magvak, amelyek mindkét szülőhöz képest közepes tulajdonságú növényeket hoznak létre. Ennek eredményeként Koelreuther alapvető fontosságú következtetésre jutott: mindkét szülőszervezet részt vesz az utódképzésben és az utódokban nyomon követhető tulajdonságok átvitelében. Koelreuter az egyik eredeti szülővel való visszakeresztezés módszerét is bevezette, aminek köszönhetően igazolni tudta a tulajdonságok öröklődését, a hím és női elemek egyenlőségét a leányegyedek kialakulásában. A Koelreuther által kidolgozott pontos keresztezési módszer gyors előrelépéshez vezetett a tanulmányozásában örökletes átvitel jelek.

BAN BEN késő XVIII - eleje XIX V. Az angol növénynemesítő, T. E. Knight, miközben különféle fajtákat keresztezett, azzal a problémával szembesült, hogy a leszármazottakban a szülők tulajdonságait ötvözze. Különböző párokat kiválasztva a keresztezéshez, felfedezte, hogy minden fajtát a benne rejlő apró tulajdonságok komplexuma jellemez. Minél kisebb a rokonságuk foka, annál több tulajdonságban különbözik két fajta egymástól. Knight fontos következtetése az volt, hogy felfedezte a kis karakterek oszthatatlanságát a különböző keresztekben. Az örökletes anyag ősidőkben hirdetett diszkrétsége kapott először tudományos alapon. Knight nevéhez fűződik az „elemi örökletes tulajdonságok” felfedezése.

A keresztezési módszer fejlesztésében további jelentős előrelépések a francia tenyésztőiskolához köthetők, különösen annak legkiemelkedőbb képviselőihez - O. Sajrayhoz és C. Naudinhoz. Mindkét tudós érdekei Koelreuther és Knight közvetlen befolyása alatt alakultak ki. Előrelépést tettek a kutatási objektumok kiválasztásában, teljes egészében a viszonylag gyorsan fejlődő növényekkel (zöldségnövényekkel) végzett kísérletekre tértek át, amelyek vegetációs ciklusa több hónapra korlátozódik. A tökcsalád képviselői Sajre és Naudin kedvenc tárgyai lettek.

Sajre legnagyobb eredménye a dominancia jelenségének felfedezése volt. Az örökletes tulajdonságokban eltérő fajták keresztezésekor gyakran megfigyelte, hogy az egyik szülő tulajdonságát a másik tulajdonsága elnyomja. Ez a jelenség a keresztezés utáni első nemzedékben jelentkezett a legnagyobb mértékben, majd a következő generációk leszármazottaiban ismét feltárultak elfojtott vonások. Így Sazhre megerősítette, hogy az elemi örökletes jellemzők nem tűnnek el az átkelés során. Naudin 1852-1869-ben teljesen függetlenül jutott ugyanerre a következtetésre. Naudin azonban még ennél is tovább ment, és kvantitatív vizsgálatba kezdett az örökletes hajlamok keresztezések során történő rekombinációjáról. Nyilván tisztában volt vele, hogy éppen a keresztezések eredményeinek mennyiségi leírása adhatja a kutatóknak azt a támpontot, amely lehetővé teszi a hibridizáció során kibontakozó folyamatok lényegének megértését. Naudin azonban csalódott volt ezen az úton. Helytelen módszeres technika- nagyszámú jel egyidejű tanulmányozása - olyan zavarhoz vezetett az eredményekben, hogy kénytelen volt feladni kísérletét. A Naudin által használt tárgyak is jelentős bizonytalanságot vittek be a kapott eredmények értelmezésében: még nem tudta megérteni az önbeporzók szerepét az ilyen kísérletek lefolytatásában. A Naudin és elődei kísérleteiben rejlő hiányosságokat G. Mendel munkája kiküszöbölte.

A hibridizációs gyakorlat fejlődése a keresztezések természetére vonatkozó információk további felhalmozódásához vezetett. A kertészek és botanikusok tevékenységének eredményeként kezdtek felhalmozódni a fontos megfigyelések a keresztezések tulajdonságainak kombinációiról. A gyakorlat megkövetelte a „jó” növények tulajdonságainak változatlan megőrzésének problémájának megoldását, valamint annak a módját, hogy egy növényben egyesítsék a több szülőben rejlő szükséges tulajdonságokat. Hasonló feladatokat tűztek ki az állattenyésztők is, de ezek mindig a levegőben lógtak, mert az örökletes tulajdonságok átvitelének törvényeinek ismeretében nyugszanak. Ezt a problémát kísérletileg még nem lehetett megoldani. Ilyen körülmények között különféle spekulatív hipotézisek merültek fel az öröklődés természetéről.

Spekulatív hipotézisek az öröklődés természetéről

Az ilyen jellegű legalapvetőbb hipotézis, amely bizonyos mértékig mintául szolgált más biológusok hasonló konstrukcióihoz, Charles Darwin „átmeneti pangenezis hipotézise” volt, amelyet a „Change in Domestic Animals” című művének utolsó fejezetében fogalmazott meg. és termesztett növények” (1868). Darwin itt összefoglalta a keresztezésekkel és az öröklődés jelenségeivel kapcsolatos összes irodalmat *.

* (Valamivel korábban P. Luc elemezte az emberi öröklődés jelenségeit „Traite philosophique et physiologique de l'heredite naturelle” (1847-1850) című kiterjedt monográfiájában.)

Elképzelései szerint bármely szervezet minden sejtjében nagy számban képződnek speciális részecskék - drágakövek, amelyek képesek az egész testben elterjedni, és az ivaros vagy vegetatív szaporodásra használt sejtekben (tojás, sperma, növény) összegyűlni (koncentrálódni). rügyek). A megtermékenyítés során a két csírasejt gyöngyszemei ​​összeolvadnak, és zigótát alkotnak. A drágakövek egy része ezután új sejteket hoz létre (hasonlóan azokhoz, amelyekből kialakultak), néhányuk inaktív állapotban marad, és továbbadható a következő generációknak. Darwin abból indult ki, hogy az egyes sejtek gyöngyszemei ​​az egyes egyedek ontogenezise során megváltozhatnak, és módosult leszármazottakat eredményezhetnek. Így csatlakozott a szerzett tulajdonságok öröklődésének támogatóihoz. Ezen túlmenően úgy vélte, hogy mivel az öröklődő tulajdonságok komplexuma diszkrét öröklődési tényezőkből (gyöngyszemekből) áll össze, ezért a szervezet nem generálja a maga fajtáját összességében, hanem minden egyes egység generálja a maga hasonlót. *

* (C. Darwin. Soch., 4. M., A Szovjetunió Tudományos Akadémia Kiadója, 1951, 758. o.)

Darwinnak a szerzett tulajdonságok öröklődésére vonatkozó feltételezését F. Galton (1871) kísérletileg cáfolta. Vérátömlesztéssel fekete nyulakról fehér nyulakra. Galton nem talált semmilyen változást az utódok tulajdonságaiban. Ezen az alapon vitatkozott Darwinnal, azzal érvelve, hogy a drágakövek csak a növények és állatok csírasejtjeiben, valamint a vegetatív úton szaporított növények rügyeiben koncentrálódnak, és a drágakövek áramlása a vegetatív részből a generatív részbe nem történik meg. Galton egy analógiához folyamodott, összehasonlítva a generatív szerveket egyes növények rizómáival, amelyek minden évben új zöld hajtásokat hoznak létre, és erről kapta hipotézise a „rizóma hipotézis” nevet.

Az öröklődés természetére vonatkozó spekulatív hipotézist javasolt K. Naegeli botanikus „Mechanical and Physiological Theory of Evolution” (1884) című munkájában. Naegeli arra gondolva, hogy az apa és az anya egyenlő mértékben járul hozzá az utódok kialakulásához, valamint a spermiumok és petesejtek jelentősen eltérő mérete, azt javasolta, hogy az örökletes hajlamokat csak a sejtanyag egy része közvetíti, amelyet idioplazmának nevezett. A többi (sztereoplazma) elképzelése szerint nem hordoz örökletes tulajdonságokat. Nägeli azt is javasolta, hogy az idioplazma molekulákból áll, amelyek nagy, fonalszerű struktúrákká – micellákká – kapcsolódnak egymáshoz, kötegekbe csoportosulva, és hálózatot alkotnak, amely áthatja a test összes sejtjét. A szerző nem ismerte a modelljét megerősítő tényeket. Ezekben az években még nem hívták fel a figyelmet a kromoszómákra, mint az örökletes információhordozókra, és Naegeli hipotézise bizonyos értelemben prófétainak bizonyult. Felkészítette a biológusokat az öröklődés anyagi hordozóinak felépítésére. Híres volt G. de Vries intracelluláris pangenezis hipotézise is.

V. Roux fogalmazta meg először 1883-ban azt a gondolatot, hogy a sejtmagok (egyenlőtlenül örökletes) osztódásait egy fejlődő embrióban differenciálják. Roux következtetései nagy hatással voltak A. Weissmannra. Ezek szolgáltak kiindulópontul a csíraplazma elméletének megalkotásához, amely 1892-ben nyerte el végleges formáját. Weisman egyértelműen rámutatott az örökletes tényezők - a kromoszómák - hordozójára. Úgy vélte, hogy a sejtek magjában a csíraplazma speciális részecskéi vannak - bioforok, amelyek mindegyike meghatározza a sejtek külön tulajdonságát. A bioforok Weissman szerint determinánsokba vannak csoportosítva - olyan részecskékbe, amelyek meghatározzák a sejt specializációját. Mivel a test sok különféle típusok sejtek, akkor az egyik típusú determinánsok több struktúrába csoportosulnak magasrendű(ids), utóbbiak pedig kromoszómákat (vagy idantokat, Weissmann terminológiája szerint) alkotnak.

Először Roux (1883), majd Weisman javasolta az örökletes faktorok (Roux szerint kromatinszemcsék és Weisman szerint id) lineáris elrendeződését a kromoszómákban és azok hosszirányú hasadását a mitózis során, ami nagyrészt előrevetítette a jövő kromoszómaelméletét. átöröklés.

Az egyenlőtlen osztódás gondolatát kidolgozva Weisman logikusan arra a következtetésre jutott, hogy a testben két egyértelműen elhatárolt sejtvonal van - csíra (a csíraút sejtjei) és szomatikus. Az előbbiek, amelyek biztosítják az öröklődő információk továbbításának folytonosságát, „potenciálisan halhatatlanok”, és képesek új organizmus létrejöttére. Ez utóbbiak nem rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal. A két sejtkategória azonosítása nagy pozitív hatással volt a genetika későbbi fejlődésére. Ez különösen a megszerzett tulajdonságok öröklődése gondolatának elméleti cáfolatának kezdete volt. Ugyanakkor Weismann öröklődéselmélete azt a téves feltevést is tartalmazta, hogy a determinánsok teljes halmazát csak a csírasejtek tartalmazzák.

E biológusok munkái kiemelkedő szerepet játszottak a genetika mint tudomány kialakulásához szükséges tudományos gondolkodás előkészítésében. A 19. század végére. a kromoszómákat felfedező citológusok munkájának köszönhetően, akik a mitózist tanulmányozták (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; stb.) és a van Benedent (E. , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) a sejtmag osztódása során előkészítették a talajt az örökítőanyag újraeloszlásának megértéséhez a leánysejtek között osztódásuk során. W. Waldeyer 1888-ban javasolta a kromoszóma kifejezést. Az állatok és növények megtermékenyítésének folyamatát részletesen tanulmányozták (O. Hertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; stb.). A botanikusok és állattenyésztők munkája megnyitotta az utat G. Mendel törvényeinek gyors felismeréséhez azok 1900-as újrafelfedezése után.

G. Mendel az öröklés törvényeinek felfedezése

A hibridek kialakulását kísérő mennyiségi minták felfedezésének megtiszteltetése Johann Gregor Mendel cseh amatőr botanikust illeti. Az 1856 és 1863 közötti időszakban végzett munkáiban az öröklődés törvényeinek alapjait tárták fel.

Mendel a következő módon megfogalmazta kutatása problémáját. „Eddig – jegyezte meg munkája „Bevezető megjegyzéseiben” – „nem sikerült a hibridek kialakulásának és fejlődésének egyetemes törvényét megállapítani” és így folytatta: „A kérdés végső megoldása csakis elérhető. Ha a legkülönfélébb növénycsaládokban végeznek részletes kísérleteket, az meg lesz győződve arról, hogy a számos kísérlet közül egyet sem végeztek olyan mennyiségben és olyan módon, hogy megállapítható legyen a szám. különféle formák, amelyben a hibridek leszármazottai megjelennek, ezeket a formákat megbízhatóan szétosztják az egyes nemzedékek között, és megteremtik egymás közötti számszerű kapcsolataikat" *.

* (G. Mendel. Kísérletek növényhibrideken. M., "Science", 1965, 9-10.)

Az első dolog, amire Mendel felfigyelt, az a tárgyválasztás volt. Mendel kutatásaihoz a Pisum sativum L. borsót választotta. E választás alapja egyrészt az volt, hogy a borsó szigorú önbeporzó, ami jelentősen csökkentette a nem kívánt idegen virágpor behurcolásának lehetőségét; másodszor, akkoriban elegendő számú borsófajta volt, amelyek egy, kettő, három és négy öröklött tulajdonságban különböztek egymástól.

Mendel 34 fajta borsót kapott különböző vetőmagtelepekről. Két éven keresztül ellenőrizte, hogy az így létrejött fajták nem szennyezettek-e, és keresztezés nélkül szaporítva megőrizték-e változatlan tulajdonságaikat. Ezt a fajta ellenőrzést követően 22 fajtát választott ki a kísérletekhez.

Az egész munkában talán az volt a legfontosabb, hogy meghatározzuk, hány jellemző alapján kell megkülönböztetni a keresztezett növényeket. Mendel először csak úgy döbbent rá, hogy a legelsőről indult egyszerű eset- a szülők közötti különbségek egyetlen alapon - és fokozatosan bonyolítva a feladatot, reménykedhet a tények szövevényének feloldása. Itt különös erővel tárult fel gondolkodásának szigorú matematikai jellege. A kísérletek felállításának ez a megközelítése tette lehetővé Mendelnek, hogy egyértelműen megtervezze a kezdeti adatok további összetettségét. Nemcsak pontosan meghatározta, hogy a munka melyik szakaszában kell továbbhaladni, hanem matematikailag is szigorúan megjósolta a jövőbeni eredményt. Ebben a tekintetben Mendel minden kortárs biológus felett állt, akik már a XX. században az öröklődés jelenségeivel foglalkoztak.

Mendel kísérleteket kezdett olyan borsófajták keresztezésére, amelyek egy tulajdonságban különböztek egymástól (monohibrid keresztezés). Kivétel nélkül minden kísérletben 7 fajtapárral beigazolódott a Sajre és Naudin által felfedezett első generációs hibridek dominancia jelensége. Mendel bevezette a domináns és recesszív tulajdonságok fogalmát, meghatározva a hibrid növényekbe teljesen változatlan vagy szinte változatlan formában átmenő domináns tulajdonságokat, valamint a hibridizáció során rejtettvé váló recesszív tulajdonságokat. Mendel ekkor tudta először számszerűsíteni a recesszív formák előfordulási gyakoriságát a leszármazottak összlétszámában mono-, di-, trihibrid és összetettebb keresztezések esetén. Mendel különösen hangsúlyozta az általa felfedezett minta átlagos statisztikai jellegét.

A létrejövő hibridek örökletes jellegének további elemzése érdekében Mendel több, egymással keresztezett hibridgenerációt tanulmányozott. Ennek eredményeként a következő alapvető fontosságú általánosítások szilárd tudományos alapot kaptak:

1. Az örökletes elemi karakterek (domináns és recesszív) egyenlőtlenségének jelensége, amelyet Sajray és Naudin jegyez fel.

2. A hibrid szervezetek jellemzőinek kettéválásának jelensége a későbbi keresztezések következtében. Megállapították a felosztás mennyiségi mintáit.

3. Nemcsak a külső, morfológiai jellemzők szerinti hasadás kvantitatív mintáinak kimutatása, hanem a domináns és recesszív hajlamok arányának meghatározása is a dominánsoktól megjelenésükben megkülönböztethetetlen, de vegyes (heterozigóta) jellegű formák között. Mendel megerősítette az utolsó pozíció helyességét, ráadásul a szülői formákkal való visszakeresztezéssel.

Így Mendel közel került az örökletes hajlamok (örökletes tényezők) és a szervezet általuk meghatározott jellemzői közötti kapcsolat problémájához.

Az organizmus megjelenése (fenotípus, V. Johannsen terminológiája szerint, 1909) az örökletes hajlamok kombinációjától függ (a szervezet örökletes hajlamainak összegét Johannsen javaslata szerint genotípusnak kell nevezni, 1909 ). Ezt a következtetést, amely elkerülhetetlenül Mendel kísérleteiből következett, részletesen tárgyalta ugyanannak a „Növényi hibridekkel kapcsolatos kísérletek” című munkának „A hibridek kezdetleges sejtjei” című fejezetében. Mendel volt az első, aki világosan megfogalmazta a diszkrét örökletes hajlam fogalmát, amely független a többi hajlamtól *. Ezek a hajlamok Mendel szerint a kezdetleges (tojás) és pollensejtekben (ivarsejtek) koncentrálódnak. Minden ivarsejt egy betétet hordoz. A megtermékenyítés során az ivarsejtek összeolvadnak és zigótát alkotnak; Ezenkívül az ivarsejtek típusától függően a belőlük származó zigóta bizonyos örökletes hajlamokat kap. A keresztezések során a hajlamok rekombinációja következtében zigóták jönnek létre, amelyek egy új hajlamkombinációt hordoznak, ami meghatározza az egyedek közötti különbségeket. Ez az álláspont képezte az alapot alaptörvény Mendel törvénye az ivarsejtek tisztaságáról. Az elemi örökletes hajlamok – gének – jelenlétére vonatkozó feltételezését a genetika minden későbbi fejlődése megerősítette, és a kutatások is igazolták. különböző szinteken- szervezeti (keresztezési módszerek alkalmazásával), szubcelluláris (citológiai módszerek) és molekuláris (fizikai és kémiai módszerek). W. Bateson (1902) javaslata szerint az azonos hajlamokkal rendelkező organizmusokat homozigótáknak, a megfelelő tulajdonság eltérő hajlamait tartalmazó organizmusokat pedig heterozigótáknak nevezték erre a tulajdonságra.

* (Ezt követően V. Johannsen (1909) géneknek nevezte ezeket a hajlamokat.)

Kísérleti kutatás és elméleti elemzés A Mendel által végzett keresztezések eredményei több mint negyedszázaddal előzték meg a tudomány fejlődését. Az öröklődés anyaghordozóiról, a tárolási és átviteli mechanizmusokról genetikai információÉs belső tartalom Akkoriban szinte semmit sem tudtak a megtermékenyítés folyamatáról. Még a fentebb tárgyalt, az öröklődés természetére vonatkozó spekulatív hipotézisek is később fogalmazódtak meg. Ez magyarázza azt a tényt, hogy Mendel munkája a maga idejében nem kapott elismerést, és ismeretlen maradt egészen addig, amíg K. Correns, K. Cermak és G. de Vries 1900-ban másodlagosan újra felfedezte a Mendel-törvényeket.

Biometrikus módszerek fejlesztése az öröklődés vizsgálatára

Az egyéni különbségek, még a közeli rokon élőlények között is, nem feltétlenül ezen egyedek genetikai szerkezetének különbségeiből adódnak; oka lehet az egyenlőtlen életkörülmények. Ezért a fajok, fajták, fajták és vonalak közötti genetikai különbségekre csak nagyszámú egyed elemzése alapján lehet következtetéseket levonni. Elsőként A. Catlet belga matematikus és antropológus hívta fel a figyelmet az egyéni változékonyság matematikai mintáira. A statisztika és a valószínűségszámítás egyik megalapítója. Catlet különös figyelmet fordított a vizsgált tulajdonság átlagos mennyiségi jellemzőitől való eltérések vizsgálatára hasonló egyedek sorozatában. Genetikai vonatkozásban azonban a legfontosabb kérdés továbbra is az volt, hogy az egyes egyedeknél megfigyelt tulajdonság átlagos mennyiségi jellemzőitől való eltérések öröklődnek. Ennek a kérdésnek a jelentősége különösen azután vált nyilvánvalóvá, hogy Darwin megalkotta a természetes kiválasztódás elméletét. Pusztán gyakorlati okokból ki kellett deríteni, hogy a nemesítési gyakorlatban az egyes növényeknél gyakran megfigyelhető egyedi változások öröklődnek-e, és milyen mértékben, és rögzíthetők-e az utódokban.

Több kutató is elkezdte tisztázni ezt a kérdést. Jelentőségüket tekintve kiemelkedtek Galton munkái, aki adatokat gyűjtött a magasság emberben való öröklődéséről. 204 házaspár és 928 felnőtt gyermekük magasságát elemezte. Galton ezt követően az édesborsó corolla méretének öröklődését tanulmányozta, és arra a következtetésre jutott, hogy a szülőknél megfigyelt eltéréseknek csak egy kis része kerül át az utódokra. Galton megpróbálta elmondani a megfigyelését matematikai kifejezés, ezzel kezdetét veszi az öröklődés matematikai és statisztikai alapjairól szóló munka nagy sorozatának.

Galton követője, K. Pearson szélesebb körben folytatta ezt a munkát. Pearson körül gyorsan létrejött egy kutatócsoport, és megalapították a Biometrics folyóiratot (1902).

Az angol biometrikusok matematikai számításokkal alátámasztott érvelése a szülők jellemzőinek keveredésének természetéről a keresztezések során, de amelyek általában nem vették figyelembe biológiai esszencia Az öröklődés jelenségére csapást mért a Mendel-törvények másodlagos felfedezése. A legkomolyabb és klasszikus tanulmány A Galton, Pearson és követőik által felvetett kérdések 1903-1909-ben teljesültek. V. Johannsen, aki fő figyelmet fordított a genetikailag homogén anyag (Johannsen által tiszta vonalnak nevezett beltenyésztésből származó utódok) vizsgálatára. Johannsen elemzése lehetővé tette számára, hogy megközelítse az öröklődő (genotipikus) és nem örökölhető összetevők szerepének valódi megértését az egyéni variációkban. A kapott eredmények alapján Johannsen adott pontos meghatározás genotípust és fenotípust, és lefektette az alapokat modern megértés az egyéni változékonyság szerepe. Johannsen növényekkel végzett kísérletei során levont következtetéseit zoológiai anyagok segítségével hamarosan megerősítették.

A genetika citológiai alapjai

Mendel jóslatai a kutatás egészen más szintjén is beigazolódtak. A 70-80-as években évek XIX V. Leírták a mitózist és a kromoszómák sejtosztódás közbeni viselkedését, ami az ötlethez vezetett. hogy ezek a struktúrák felelősek az örökletes potenciák átviteléért az anyasejtből a leánysejtekbe. A kromoszómaanyag két egyenlő részre osztása volt a legjobb bizonyíték azon hipotézis mellett, hogy a kromoszómákban koncentrálódik a genetikai memória. Ez a nézőpont tovább erősödött a csírasejtek érését és a megtermékenyítést megelőző folyamatok ismertetése után (lásd 26. fejezet). Az állatok és növények kromoszómáinak vizsgálata arra a következtetésre vezetett, hogy minden élőlényfajt szigorúan meghatározott számú kromoszóma jellemez. Ez a szám megbízható szisztematikus jellé vált.

Az E. van Beneden (1883) által felfedezett tény, hogy a kromoszómák száma a test sejtjeiben ( szomatikus sejtek) kétszer annyi, mint az ivarsejtekben, könnyen megmagyarázható egyszerű érveléssel: mivel a megtermékenyítés során a csírasejtek magjai egyesülnek (és így ezeknek a magoknak a kromoszómái egy magban egyesülnek), és mivel a szomatikus sejtekben megmarad a kromoszómák száma. konstans, majd az állandó duplázódás Az egymást követő megtermékenyítések során a kromoszómák számát egy olyan folyamattal kell ellensúlyozni, amely az ivarsejtek számának pontosan a felére csökkenéséhez vezet. Pontos leírás század 90-es éveiben végrehajtott redukciós felosztás (meiózis) folyamata már a 20. század elején megengedhető. megfelelően értékelje a Mendel által megállapított öröklődési mintákat.

1900-ban, egymástól függetlenül, három botanikus - K. Correns Németországban, G. de Vries Hollandiában és E. Cermak Ausztriában fedezte fel kísérletei során a Mendel által korábban felfedezett mintákat, és munkáival találkozva újra publikálta. 1901-ben Ez a kiadvány mély érdeklődést váltott ki az öröklődés mennyiségi mintái iránt. A citológusok olyan anyagi struktúrákat fedeztek fel, amelyek szerepe és viselkedése egyértelműen összefüggésbe hozható a mendeli mintákkal. Ilyen összefüggést látott 1903-ban V. Setton, a híres amerikai citológus, E. Wilson fiatal alkalmazottja. Mendel hipotetikus elképzeléseit az örökletes tényezőkről, az ivarsejtek egyetlen faktorkészletéről és a zigótákban kettős halmaz jelenlétéről kromoszómák vizsgálata során igazolták. T. Boveri (1902) bizonyítékokat mutatott be a kromoszómák részvétele mellett az örökletes átviteli folyamatokban, ami azt mutatja, hogy a normális fejlődés tengeri sün csak akkor lehetséges, ha minden kromoszóma jelen van.

Annak megállapításával, hogy a kromoszómák hordozzák az örökletes információt, Satton és Boveri megalapozta a genetika új irányát - az öröklődés kromoszómális elméletét.

Az öröklődés kromoszómális elméletének indoklása

Mendel törvényei szerint az egyes örökletes tényezők megnyilvánulása nem függ más tényezőktől. A mono-, di- és trihibrid keresztezések elemzése kísérletileg megerősítette ezt a következtetést.

A mendeli minták újrafelfedezése után megkezdődött ezeknek a mintáknak a vizsgálata mindenféle állat- és növényfajban. Az egyik látszólagos kudarc W. Batesont és R. Punnettet érte, akik 1906-ban az édesborsó corolla színének és pollenformájának öröklődését tanulmányozták. Mendel szerint a fenotípusok eloszlásának egy dihibrid keresztezésben a 9:3:3:1 aránynak kell megfelelnie. Ehelyett Batson és Punett 35:3:3:10 arányt rögzített. Úgy tűnt, hogy a lila szín és a ráncos pollen faktorai együtt maradnak a hajlamok rekombinációi során. A szerzők ezt a jelenséget „tényezők kölcsönös vonzásának” nevezték, de nem tudták kideríteni a természetét.

1909-ben T. G. Morgan elkezdte ennek a kérdésnek a részletes tanulmányozását. Mindenekelőtt világosan megfogalmazta a kiinduló hipotézist. Most, hogy már ismert volt, hogy az örökletes hajlamok a kromoszómákban találhatók, természetes volt a kérdés megválaszolása: vajon a Mendel által felállított numerikus minták mindig teljesülnek-e? Mendel teljesen jogosan gondolta, hogy az ilyen minták akkor és csak akkor lesznek igazak, ha a vizsgált tényezőket kombinálva egymástól függetlenül zigótákat alkotnak. Az öröklődés kromoszómális elmélete alapján fel kell ismerni, hogy ez csak akkor lehetséges, ha a gének különböző kromoszómák. De mivel ez utóbbiak száma a gének számához képest csekély, várható lenne, hogy az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt kerüljenek át az ivarsejtekből a zigótákba. Következésképpen a megfelelő tulajdonságok csoportosan öröklődnek.

Ezt a feltevést Morgan és munkatársai, K. Bridges és A. Sturtevant tesztelték a Drosophila melanogaster gyümölcsléggyel végzett vizsgálatok során. Ennek az objektumnak a választása több okból is nagy sikernek tekinthető. Először is, a Drosophila nagyon rövid fejlődési időszakkal rendelkezik (csak 10-12 nap); másodszor, a magas termékenység miatt lehetővé teszi a hatalmas populációkkal való munkát; harmadszor, laboratóriumi körülmények között könnyen termeszthető; végül csak négy pár kromoszómája van.

Hamarosan Drosophilában fedezték fel nagyszámú különféle mutációk, azaz különféle örökletes jellemzőkkel jellemezhető formák. Normál vagy, ahogy a genetikusok mondják, a vad típusú gyümölcslegyeknél a test színe szürkés-sárgás, a szárnyak szürkék, a szeme sötét téglavörös, a testet borító sörték és a szárnyakon lévő erek nagyon specifikusak. elrendezés. Az időről időre felfedezett mutáns legyeknél ezek a jellemzők megváltoztak: a test például fekete volt, a szeme fehér vagy más színű, a szárnyak kezdetlegesek stb. Egyes egyedek nem egy, hanem több mutációt hordoztak egyszerre; például egy fekete testű légynek lehetnek kezdetleges szárnyai. A mutációk sokfélesége lehetővé tette Morgan számára, hogy genetikai kísérleteket kezdjen. Mindenekelőtt bebizonyította, hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének a keresztezések során együttesen továbbadódnak, azaz kapcsolódnak egymáshoz. A gének egy kapcsolódási csoportja egy kromoszómán található. Morgan az úgynevezett nemhez kötött öröklődés tanulmányozása során is erős megerősítést kapott a gének kromoszómákban való összekapcsolódásáról szóló hipotézisre.

A citológiai genetikai kísérleteknek (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) köszönhetően sikerült megállapítani egyes kromoszómák részvételét a nemi meghatározásban. Drosophilában például három olyan kromoszómapárral (autoszómákkal) együtt, amelyek nem kapcsolódnak a nem meghatározásához, egy pár nemi kromoszómát fedeztek fel. A szexuális kromoszómák viszont kétféle típusúak - hosszú rúd alakú X-kromoszómák és kicsi, ívelt Y-kromoszómák. Ezek kombinációja határozza meg a légy nemét. További kísérletek kimutatták, hogy Drosophilában, mint a legtöbb emlősben (beleértve az embert), kétéltűekben, halakban és a legtöbb növényben, két X-kromoszóma bejutása a zigótába nőstény egyed kialakulásához vezet, míg egy X-kromoszóma és egy X-kromoszóma egyesülése. Az Y-kromoszóma férfi egyedet eredményez *. Következésképpen minden női ivarsejt egyforma – egy X-kromoszómát hordoznak; A hímek kétféle ivarsejtet termelnek: fele X kromoszómát, fele Y kromoszómát tartalmaz. Ezért a megtermékenyítés során a zigóták fele XX, fele XY kromoszómákat kap, és a nemek aránya 1:1.

* (A legtöbb madárnál, rovarnál és egyes növényeknél az ivar meghatározása eltérő módon történik: a hím nemet két X-kromoszóma kombinációjából nyerik; a női nemre az X és Y kromoszómák kombinációja jellemző)

Morgan és munkatársai azáltal, hogy megállapították, hogy a Drosophila szemszín génje az X kromoszómán lokalizálódik, és megfigyelték a gének viselkedését bizonyos hímek és nőstények utódaiban, Morgan és munkatársai meggyőző megerősítést kaptak a génkapcsolat feltételezésére.

Így a genetika fejlődésének két fontos szakasza van. Az első, hibridológiai kutatásokon alapuló, Mendel felfedezéséhez kapcsolódik - az elemi örökletes tényezők jelenlétének bizonyítása, e tényezők kölcsönhatásának természetének megállapítása (dominancia szabálya - recesszivitás), valamint a tulajdonságok kettéválásának kvantitatív mintáinak feltárása a folyamat során. kereszteket. A második szakasz, amely a citológiai kutatások sikeréhez kapcsolódik, azzal a bizonyítással zárult, hogy a kromoszómák örökletes tényezők hordozói. Morgan megfogalmazta és kísérletileg bebizonyította a gének kromoszómákban való kapcsolódásának koncepcióját. Konkrétan négy kapcsolódási csoportot fedeztek fel genetikai módszerekkel a Drosophila melanogasterben, ami egybeesett a citológiai vizsgálatok adataival. A következő a sorban a gének sorrendjének kérdése volt a kromoszómákban.

Az intrakromoszómális gén lokalizáció problémája

A Drosophila mutációk előfordulásának alapos elemzése nagyszámú különböző örökletes elváltozás kimutatását tette lehetővé, és kiderült, hogy minden gén jelentős számú mutációt eredményezhet. Például vörös, fehér, lila, eozin, gránát, elefántcsont, vörös, tejszerű és cinóber szemű mutánsokat fedeztek fel. Más géneket hasonló variabilitás jellemzi.

Ahogy egyre több új mutációt fedeztek fel, az információ mennyisége kb. az egyes gének lokalizációja egyik vagy másik kromoszómán. A gének kromoszóma hosszában való elhelyezkedésének kérdésének megoldásának kulcsa Morgan tanulmánya volt a génkapcsolat megszakadásának jelenségeiről a kromoszómák közötti szakaszok (egytől több génig terjedő hosszúságú génig) cseréje következtében. crossing overnek (angolul crossovernek) nevezik.

A crossing over tanulmányozásának lényeges állomása volt annak megállapítása, hogy bizonyos gének bizonyos, rájuk jellemző gyakorisággal mozognak kromoszómáról kromoszómára. Morgan felvetette, hogy minél távolabb helyezkednek el egymástól a gének a kromoszóma hosszában, annál könnyebben léphet fel közöttük az átkelés, mert a szorosan fekvő gének elkülönítéséhez egy résnek kell közöttük áthaladnia. Egy ilyen rés valószínűsége nyilvánvalóan alacsony. És ha ez így van, akkor a vizsgált egyedek teljes számához viszonyítva azoknak az egyedeknek a százalékos aránya, amelyekben az átkelés megtörtént, a kromoszómán lévő gének közötti távolság mértékeként szolgálhat. A genetika területén végzett kiemelkedő munkájáért Morgan 1933-ban Nobel-díjat kapott.

1913-ban Sturtevant összeállította a Drosophila nemi X kromoszómájának első térképét, amely hat, nemhez kötött génben megfigyelt kapcsolódási és keresztezési adatokon alapult. 1916-ban már több száz gén kromoszómális lokalizációját tanulmányozták a Drosophilában, és mind a négy kromoszómán feltérképezték őket. A Drosophilában kifejlesztett genetikai térképek összeállítási módszerét átvitték növényekre (kukorica, snapdragon) és állatokra (egerek).

A genetikai térképek összeállítása nagyon munkaigényes eljárás. A kromoszómák génszerkezete könnyen megfejthető azokban a szervezetekben, amelyek gyorsan szaporodnak. Az utolsó körülmény a fő oka annak, hogy a legtöbb részletes térképeket létezik a Drosophila esetében, számos baktérium és bakteriofág esetében, és a legkevésbé részletesek a növények esetében. A hosszú életű élőlények (állatok, évelő növények) térképeinek összeállítása a jövő kérdése.

Meg kell jegyezni, hogy a gének kromoszómákon való elhelyezkedésének meghatározására szolgáló tisztán genetikai módszerek csak közvetett bizonyítékot szolgáltattak az öröklődés kromoszómális elméletére, és ez utóbbit egyes genetikusok továbbra is megkérdőjelezték (például R. Goldschmidt, 1917). ). Ennek az elméletnek a közvetlen bizonyítéka volt a nemi kromoszómák szétválasztásának jelensége (1913, 1916) és a negyedik kromoszóma elvesztése (1921), amelyet K. Bridges fedezett fel Drosophilában. Ezekben az esetekben a keresztezéseken alapuló genetikai előrejelzéseket megerősítették, amikor a kariotípusokat mikroszkóp alatt vizsgálták.

Végül közvetlen citológiai bizonyítékot kaptunk a Drosophila-féle keresztezés létezésére. F. Janssens belga kutató még 1909-ben érdekes tényre bukkant. Az első meiotikus osztódás profázisában a páros kromoszómák közeledtek egymáshoz, párhuzamosan sorakoztak, majd a végüket érintve gyorsan összezárultak.

Annak ellenére, hogy Janssens dolgozott a szalamandra kromoszómái között, az egyes kromoszómák körvonalai jól láthatóak voltak. Ennek köszönhetően észrevehető volt, hogy a kromoszómák összefonódásuk helyén történő csavarodása során, amit chiasmának nevezett, kromoszómadarabok cseréje történt.

A kicserélődés jelenlétét azonban nem lehetett citológiai módszerekkel megbízhatóan igazolni mindaddig, amíg a német kutató, K. Stern (1931) nem alkalmazta az úgynevezett transzlokáció jelenségét, vagyis az egyik kromoszóma törött darabjának áthelyezését egy másik kromoszómába. Transzlokáció segítségével a Drosophila Y kromoszóma egy darabját sikerült átvinnie az X kromoszómába, ami után az utóbbi könnyen kimutatható volt citológiai készítményeken. Az így létrejött légyvonal ráadásul két genetikai különbséget is hordozott (X kromoszómájukban két könnyen kimutatható fenotípusosan úgynevezett recesszív markergén volt).

A munka második szakasza egy két legyből álló vonal kiválasztása volt, eltérő transzlokációval. Ebben az esetben egy félbeszakadt X kromoszómáról végeztek megfigyeléseket, majd az egyik felét egy kis Y kromoszómához kapcsolták. Az X kromoszóma megmaradt darabja ismét egyértelműen megkülönböztethető volt mind citológiailag, mind genetikailag – jelölő génjei domináltak.

Így Sternnek két Drosophila-vonala volt, amelyeket egyértelműen megkülönböztettek egymástól X kromoszómák. Miután egy nőstény zigótájában mindkét megjelölt X-kromoszómát összekapcsolta, megvárta a keresztezést, felismerve azt a gének kifejeződésének természetéből. A légy átkelésből származó utódsejtjeinek citológiai elemzésével sikerült kimutatni a keresztezés eredményét. vizuális formában mikroszkóp alatt: a hosszú X kromoszóma kicserélte a nagy szakaszát a rövid X kromoszóma egy kis darabjával, aminek következtében most mindkét kromoszóma megközelítőleg azonos hosszúságú volt. Később hasonló kísérletet végzett kukoricán B. McClintock (1944).

Mesterséges mutációk

A kísérleti genetika legnagyobb vívmánya a mutációk mesterséges előidézésének képességének felfedezése volt különféle fizikai és kémiai ágensek segítségével. G. A. Nadson és G. S. Filippov (1925) rádium és röntgensugarak hatására élesztőmutációkat találtak; G. Möller * (1927) - röntgensugarak segítségével Drosophilában, és L. Stadler (1928) - kukoricában ugyanazon sugarak hatására.

* (Az adhézió és az átkelés jelenségeinek tanulmányozására, valamint a felfedezésre mesterséges mutagenezis G. Möller 1946-ban Nobel-díjat kapott.)

Új, kivételesen termékeny időszak kezdődött a változékonyság problémájának vizsgálatában. Rövid időn belül számos objektumon tanulmányozták a sugárzás mutagén hatását. Kiderült, hogy a sugárzás hatására bármilyen típusú mutáció előfordulhat. Ugyanakkor a sugárzási energia biológiai rendszerekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálatához kulcsfontosságú volt a különböző típusú sugárzások mutagén aktivitásának tisztázása. Kiderült, hogy minden ismert fajok a sugárzás örökletes elváltozásokat okozhat. A 30-as évek közepén megfogalmaztak egy elméletet, amely az ionizáló sugárzás inaktiváló és mutagén hatásának kinetikai függőségét írta le - az úgynevezett „célpont elmélet”. A legfontosabb kísérleteket, amelyek ennek az elméletnek az alapját képezték, 1931 és 1937 között végezték. N. V. Timofejev-Resovszkij, M. Delbrück, R. Zimmer és más kutatók.

A mutációk mesterséges megszerzéséhez vezető úton fontos eredmény V. V. Szaharov (1932, 1938) és M. E. Lobasev (1934, 1935) munkája volt. kémiai mutagenezis. Szaharov a jód mutagén hatását mutatta, Lobasev pedig az ammóniumot. I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) és S. Auerbach (1943) új szakaszt nyitott a kémiai faktorok szerepének tanulmányozásában a mutációk folyamatában, rámutatva egyes vegyszerek erőteljes mutagén hatására.

Jelenleg számos olyan anyag ismert, amelyek fokozzák a mutációs folyamatot. Kidolgozták a mutagén vegyületek örökletes struktúrákra kifejtett hatásának elméletét, és intenzíven fejlesztik a mutagének hatásának sajátosságával kapcsolatos problémákat.

A mutációk osztályozása

Az örökletes variabilitás tanulmányozása terén felhalmozott nagy mennyiségű anyag lehetővé tette a mutációk típusainak osztályozását.

A mutációk három osztályának létezését állapították meg - gén, kromoszómális és genomiális. Az első osztályba csak egy gént érintő változások tartoznak. Ilyenkor vagy teljesen felborul a gén munkája, és ennek következtében a szervezet elveszti valamelyik funkcióját, vagy megváltozik a funkciója. A kromoszómális mutációkat, vagyis a kromoszómák szerkezetének változásait viszont több típusra osztják. A fent tárgyalt transzlokációk mellett előfordulhat a kromoszóma egyes szakaszainak megkettőződése, megháromszorozása stb. Az ilyen mutációkat duplikációnak nevezzük. Néha egy kromoszóma törött darabja ugyanabban a kromoszómában maradhat, de a végén fejjel lefelé fordul; ilyenkor megváltozik a gének sorrendje a kromoszómában. Az ilyen típusú mutációt inverziónak nevezik. Ha a kromoszóma egy része elveszik, azt deléciónak vagy hiánynak nevezik. Az összes ilyen típusú kromoszóma-átrendeződés egyesítve van Általános kifejezés- kromoszóma-rendellenességek.

Végül a mutációk a kromoszómák számának változásában fejezhetők ki. Az ilyen mutációkat genomikusnak nevezzük. Kiderült, hogy az egyes kromoszómák megkétszereződhetnek vagy elveszhetnek, ami heteroploidok képződését eredményezheti. Gyakrabban a kromoszómakészlet többszörösére növekszik, és poliploidok keletkeznek, azaz sejtek vagy teljes organizmusok redundáns kromoszómakészletekkel.

Kromoszómakészletek (kariotípusok) vizsgálata különféle típusok feltárta a poliploidia széles körben elterjedt előfordulását a természetben, különösen a növények között, amelyek közül sok esetében nagyszámú poliploid sorozatot írtak le. Például a Triticum nemzetség képviselői a következő sorban vannak elrendezve - A Triticum toposossitis 14 kromoszómával (diploidokkal) rendelkezik; Tr. turgidum, Tr. a durum 28 kromoszómát hordoz (tetraploid); a Tr. vulgare és Tr. spelta, a kromoszómák száma 42 (hexaploidok). A Solanum nemzetségben a következő sorozatokat követték nyomon: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromoszóma (ebben a nemzetségben a kromoszómák haploid száma akár 24-szeresére is megsokszorozható). A Rosa nemzetséget a következők jellemzik: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromoszóma. A poliploid sorozatok nem feltétlenül tartalmaznak kettős, négyszeres, hatszoros stb. kromoszómakészletű tagokat. Így a Crepis nemzetségben egyértelműen meghatározható a poliploidia, de az egymás utáni kromoszómák száma a következőképpen nő: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. A növényben sok ilyen nemzetség található. királyság.

Poliploidok mesterséges előállítása

A természetes poliploidok felfedezése után lehetőség nyílt poliploidok mesterséges előállítására különféle organizmusok. Ez a felfedezés volt a kísérleti genetika legfontosabb vívmánya.

Az egyik első mesterséges poliploid a paradicsom és a négyszeres kromoszómakészletű nadálytő volt, amelyet G. Winkler szerzett 1916-ban. A poliploidogén anyagok (a kolchicin alkaloid, kőolajszublimációs termék - acetanaftén stb.) felfedezésével lehetővé vált szokatlanul felgyorsítják a poliploidok termelését, és ezek alapján megkezdik az új, magas hozamú növényfajták kiválasztását.

G. D. Karpechenko 1927-ben a világon először a poliploidia módszerével létrehozott egy új, a természetben nem található organizmust, a Raphanobrassica nevű szervezetet, amelyben a retek (Raphanus) kromoszómáit kombinálták a káposzta (Brassica) kromoszómáival. . Attól függően, hogy az új növény sejtjeiben milyen kromoszómák vannak, a termés alakja megváltozott. Tehát mindkét kromoszóma azonos számával a gyümölcs félig ritka, félig káposzta volt; 9 ritka és 18 káposzta kromoszóma kombinációjával kétharmada káposzta, egyharmada ritka stb. Munkáját értékelve Karpechenko megjegyezte, hogy ez a poliploid fajok hibrid eredetére vonatkozó elmélet kísérleti alátámasztásának tekinthető . A. Müntzing svéd genetikusnak (1930) keresztezési módszerrel sikerült egy harmadik - 32 kromoszómás - G. tetrahit-et (1932) előállítania két 16 kromoszómális savanyúfűfajból (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Később kiderült, hogy a poliploidia nem korlátozódik a növényvilágra. Ugyanezt a poliploidizálási módszert alkalmazva B. L. Astaurov a 40-es években termékeny hibrideket hozott létre két faj, a Bombuch mori és a B. mandarina selyemhernyóinak keresztezésével.

Az evolúció genetikai alapjainak tanulmányozása

Az evolúciós tanítás fejlődése szempontjából nagyon fontosnak bizonyult a Mendel által felvetett állítás, miszerint a recesszív tulajdonságok kiolthatatlanok az organizmusok keresztezésekor. Ez az álláspont lehetővé tette F. Jenkin angol matematikus azon kifogásának leküzdését, miszerint a természetben újonnan kialakuló örökletes változások nem terjedhetnek el a természetben a normális, változatlan egyedek környező tömegében való „feloldódása” miatt. A mendeli törvények újrafelfedezése és annak bizonyítása, hogy az öröklődő tulajdonságok kialakulását meghatározó tényezők töredezettség nélkül szállnak át az utódokra, a „Jenkip-rémálom” eloszlott. Világossá vált, hogy a természetesen előforduló mutációk nem tűnnek el, hanem vagy recesszív állapotba kerülnek, vagy dominánsak maradnak (lásd még a 17. fejezetet).

K. Pearson 1904-ben alátámasztotta az úgynevezett stabilizáló keresztezés törvényét, amely szerint a szabad keresztezés feltételei között a homozigóták és heterozigóták számának tetszőleges kezdeti arányához. szülő nyomtatványok A legelső keresztezés eredményeként a közösségen belül egyensúlyi állapot jön létre. 1908-ban G. Hardy angol matematikus arra a következtetésre jutott, hogy korlátlanul nagy populációkban, szabad keresztezés jelenlétében, mutációs nyomás, migráció és szelekció hiányában a homozigóta (domináns és recesszív) és heterozigóta relatív száma. Az egyedek száma állandó marad, feltéve, hogy a homozigóta (domináns a recesszív) egyedek számának szorzata egyenlő a heterozigóta formák számának felének négyzetével. Így a Hardy-törvény (gyakran Hardy-Weiberg törvénynek is nevezik) szerint egy populációban szabad keresztezés esetén a mutáns formák teljesen határozott és egyensúlyban tartott eloszlásának kell lennie. Hangsúlyozni kell, hogy bár ezeknek a mintáknak a matematikailag szigorú formája nagyon világos képet adott az evolúciós folyamat genetikai alapjáról, ezeket a mintákat az evolúcióbiológusok sokáig nem ismerték fel. Szakadék tátongott a darwinizmus és a genetika között, és az egyik területen a munkát teljesen elszigetelve végezték a másikon.

S. S. Chetverikov csak 1926-ban publikált egy nagyszabású munkát, amely először hívta fel a figyelmet Pearson, Hardy és mások számításainak általános biológiai jelentőségére, amely részletesen megvizsgálta az evolúció biológiai és genetikai alapjait (a mutációk szerepét, ill. genovariációk, terminológiája szerint a mutációk terjedése a szabad keresztezés körülményei között, a természetes szelekció és izoláció szerepe, a genotípusos környezet szerepe) és megalapozta egy új tudományos diszciplína - populációgenetika. A populációgenetika továbbfejlesztése S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky és mások munkáihoz kapcsolódott.

Chetverikov és tanítványai, N. K., S. M. Gershenzon, P. F. Rokitsky és D. D. Romashov voltak az elsők, akik kísérleti genetikai elemzést végeztek a természetes Drosophila populációkról. recesszív mutációk. Hasonló eredményeket értek el E. A. és N. V. Timofeev-Resovsky a Drosophila populációk tanulmányozása során (1927-1931), valamint más kutatók is.

Csetverikov ötletei szolgáltak a populációgenetika további tanulmányozásának alapjául. A Pearson és Hardy által levezetett minták csak „ideális” populációkra voltak érvényesek. E szerzők következtetéseinek későbbi elemzése azt mutatta, hogy ezek csak egy elvont, korlátlan sokaságra alkalmazhatók; valós populációkban a mutáció megtartásának tényleges gyakorisága eltér a várttól. Ez a folyamat a szerint történik valószínűségi törvényekés a populáció genetikai szerkezetének éles átstrukturálódásához vezet. Mivel bármely szülőpár utódai közül átlagosan csak két egyed éri el az ivarérettséget és ad utódokat, a populációban újonnan kialakult mutáció fennmaradásának lehetősége számos októl függ (elpusztulásának valószínűsége; az újrakezdés gyakorisága). -azonos mutáció előfordulása a különböző szülőktől visszamaradt leszármazottak számában, stb.);

Megállapítást nyert, hogy egy populációban a mutációk megőrzését és terjedését genetikai-automatikus folyamatok határozzák meg. Részletes elemzés Ezeket a folyamatokat Romashov (1931), Dubinin (1931) és Wright (1921, 1931) végezte. Utóbbi „a populáció genetikai sodródásának jelenségének”, Csetverikov pedig „genetikai-sztochasztikusnak” nevezte őket, hangsúlyozva valószínűségi-statisztikai természetüket. Statisztikai analízis, valós populációkban végzett kísérletekkel alátámasztva, azt mutatta, hogy átlagosan 104 különböző, egyidejűleg előforduló mutációból 100 generáció után körülbelül 150, 500 generáció után pedig már csak 40 *. Így a genetikai-automatikus folyamatok következtében sok kialakuló mutáció megsemmisül, és csak néhány kerül észrevehető koncentráció szintjére. Mivel a populáció szelekciója erősen függ az allélok átlagos koncentrációjától, a genetikai-automatikus folyamatok miatti egyedi mutációk számának növekedése éles növekedés szelekciós arány a populációban. A genetikai-automatikus folyamatok valószínűségi jellege miatt vagy kiküszöbölhetik az egyes mutációkat, vagy növelhetik azok számát, lehetővé téve a szelekciót a „próba és hiba” mechanizmus végrehajtásához. A genetikai-automatikus folyamatok a ritka mutációkat folyamatosan a szelekció szintjére emelik, és ezáltal segítik az utóbbiakat abban, hogy gyorsan „újragondolják” a mutánsok új változatait. Ha a szelekció elutasítja a mutációkat, azok gyorsan egy alacsony koncentrációjú zónába kerülnek, vagy teljesen eltűnnek a populációból; ha a szelekció felveszi őket, gyorsan szétterjednek a populációban, megkerülve az alacsony koncentrációban maradás hosszú szakaszát, a szelekció számára elérhetetlenül. Így a genetikai-automatikus folyamatok felgyorsítják az új mutációk kialakulását azáltal, hogy csökkentik az újonnan kialakult mutációk szaporodásának korai szakaszát.

* (I. P. Dubinin. A populációk és a sugárzás evolúciója. M., Atomizdat, 1966.)

A természetes populációk genetikai szerkezetének és a természetben előforduló mutációk terjedési sebességének részletes vizsgálata mára a biológia területévé vált, amelyet matematikai módszerek alapján fejlesztenek ki. E terület fejlődése szempontjából nagy jelentőséggel bírnak azok a modellkísérletek, amelyekben kísérletileg létrehozott populációk sorsát vizsgálják, és meghatározzák az izolálás és szelekció különböző formáinak szerepét.

A gén fragmentáció problémája

A XX. század 30-as évek elejére. Kialakultak a génelmélet alapjai. Már a hibridológiai elemzés első eredményei felvetették az örökítőanyag diszkrétségének problémáját. Mendel kísérleteiben ez az elképzelés megbízható volt kísérleti megerősítés. Úgy gondolták, hogy a gén egy tulajdonság kialakulásáért felelős, és a keresztezések során oszthatatlan egészként terjedt át. A mutációk felfedezése és a keresztezés kezdetben szintén megerősítette a gének oszthatatlanságát. Így A. Katell a mutáns (sárga) gyümölcslegyekből más mutánsokat is szerzett, de minden új mutáció befogta a teljes gént. N. V. Timofejev-Resovszkij (1925-1929), G. Möller (1928) és M. Demerets (1928), miután úgynevezett reverz mutációkat kaptak (vagyis a mutáns legyeket normálissá változtatták), gondoskodtak arról, hogy a gén egy állapota teljesen kicserélték egy újra. A crossing over vizsgálatakor az is kiderült, hogy e folyamat során különböző hosszúságú kromoszómák átvitelére kerülhet sor, de a minimális átvitt régió egy génnek felel meg. A génen belüli hézagokat soha nem figyelték meg. Mindezen adatok általánosítása eredményeként a gén meghatározása a következő megfogalmazást kapta: a gén az elemi egységöröklődés, amelyet egy nagyon specifikus funkció jellemez, amely az egész átlépés során mutációt mutat. Más szavakkal, a gén a genetikai funkció, a mutáció és a keresztezés egysége.

1928-ban a gén oszthatatlanságának ez a jól bevált elmélete átesett az első korlátozáson. Közvetlenül a röntgensugarak mutagén hatásának felfedezése után a világ számos laboratóriumában alkalmazták mutációk előállítására. Ilyen munkát végeztek A. S. Serebrovsky laboratóriumában is a Biológiai Intézetben. K. A. Timirjazeva. 1928-ban ugyanabban a laboratóriumban N. P. Dubinin elkezdte tanulmányozni a röntgensugárzás gyümölcslegyekre gyakorolt ​​hatását, és felfedezett egy szokatlan mutációt. A sörték kialakulását a legyek testén egy speciális scute gén szabályozza. A scute gén mutációja, amelyet először Paine amerikai genetikus fedezett fel (1920), nem egyszer jelent meg a kísérletekben, és amikor megjelent, kilenc serte fejlődését elnyomták. A Dubinin által azonosított scute mutáció mindössze négy sörte fejlődését gátolta. A gén teljes mutációjának általánosan elfogadott koncepciója óta egy ilyen mutáció megjelenése teljesen érthetetlennek tűnt. A következő kísérletben olyan mutációt találtak, amely nem 4 vagy 9, hanem 18 sörtét érintett a légy testén. Más szóval, mintha két gén sérült volna egyszerre. Dubinin ezeket a mutációkat scute-1, scute-2 és scute-Z szimbólumokkal jelölte. Világossá vált, hogy a gén nem egy oszthatatlan genetikai struktúra, hanem egy kromoszóma régiója, amelynek egyes szakaszai egymástól függetlenül is mutálódhatnak. Ezt a jelenséget Serebrovsky-lépéses allelomorfizmusnak nevezték.

N. P. Dubinin nyomán I. I. Agol talált egy negyedik mutációt - a scute-4-et, amely nem esett egybe az első hárommal. A. E. Gaisinovich - scute-5; majd A.S. Serebrovsky felfedezte a scute-b mutációt; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - mutációk scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17; H. I. Shapiro - scute-12; L.V. Ferry - scute-14. Így végre bizonyítást nyert a génfragmentáció jelensége.

A lépcsőzetes allelomorfok tanulmányozására irányuló munka egyik fő előnye a mutánsok számbavételének kvantitatív módszere volt. Miután kifejlesztettek egy rendszert, amely lehetővé tette az egyes mutációk eredményének kvantitatív értékelését, Serebrovsky, Dubinin és más szerzők felfedezték azt a jelenséget, hogy egy mutáns gént egy másikkal komplementálnak. Ebben az esetben az egyik gén károsodott működését egy másik gén normális működésével korrigálták. A második gén viszont hibás lehet egy másik régióban, amely normális volt az első génben. Ezt a jelenséget később újra felfedezték a mikroorganizmusokban, és komplementációnak nevezték. Dubinin 1966-ban Lenin-díjat kapott az öröklődés kromoszómális elméletével és a mutációk elméletével foglalkozó munkáiért.

A gén mutációs fragmentációjának bemutatása után Serebrovsky és laboratóriumi munkatársai azonban hosszú ideje keresztezéssel nem tudta megerősíteni a gén fragmentációját. A helyzet az, hogy a magasabb rendű organizmusok kromoszómáival való átkelés felbontása nagyon korlátozott. A géntörés kimutatásához hatalmas számú legyet kellett tesztelni. Egy ilyen kísérletet csak 1938-ban lehetett megszervezni, amikor N. P. Sokolov és G. G. Tinyakov képesek voltak megtörni a scute gént, és citológiailag ellenőrizni a Drosophila nyálmirigyeinek óriáskromoszómáit. M. Green (1949), E. Lewis (1951) és G. Pontecorvo (1952) munkáiban adták meg a végső megoldást arra a kérdésre, hogy egy gén nem csak mutációsan, hanem mechanikusan is osztható-e. Végül megállapították, hogy helytelen a gént szokatlanul stabil, tovább oszthatatlan szerkezetnek tekinteni. Eljött az ideje egy új génelmélet kidolgozásának, hogy azonosítsunk a különféle megvalósításáért felelős specifikus fizikai struktúrákat genetikai funkciók. Oldja meg ezeket a problémákat komplexen többsejtű élőlények pusztán technikai nehézségek miatt nem lehetett, mert ehhez több tíz- és százezer legyet kellett tanulmányozni. A mikroorganizmusok segítségére voltak.

A mikroorganizmusok genetikai kutatására való áttérés volt a legnagyobb előrelépés a genetikai problémák tanulmányozásában. Az új kutatási objektumok előnye, hogy hatalmas populációkat hoztak létre, rendkívül gyorsan szaporodtak, rendkívül egyszerű genetikai apparátussal rendelkeztek (kromoszómáik egyetlen DNS-molekulából álltak), világos, jól szelektálható mutánsaik voltak. A mikroorganizmusokkal kapcsolatos kísérletek fejlődésével a genetika átköltözött molekuláris szinten kutatás, amely választ adott az élőlények szerveződésének számos rejtélyére.

Az öröklődés kromoszómális elmélete a gének szerkezetére és a következő generációkra való átadásukra vonatkozó tudósok tudásán alapul. Ez lehetővé teszi néhány kérdés megválaszolását, amelyek származásunkkal, külső adatokkal, viselkedésünkkel, betegségeinkkel stb. kapcsolatosak. Az öröklődés kromoszómális elmélete abból áll, hogy a génekben található információk a szülőktől a gyerekekig terjednek, amelyek együttesen egy újat eredményeznek. személy.

Átöröklés

Az információ öröklődés útján, több ezer génen keresztül továbbítódik, amelyek a petesejt és a spermium magjában találhatók, új szervezet. Minden génnek van egy kódja, amely szintetizál egyet bizonyos típus mókus. Ez a folyamat rendezett, ami lehetővé teszi a jövő generáció jellemzőinek előrejelzését. Ez azzal magyarázható, hogy a gének (öröklési egységek) bizonyos sorrendben kombinálódnak. Érdekes tény továbbra is, hogy minden sejt egy-egy fehérjéért felelős kromoszómapárt tartalmaz. Így minden gén páros (allél). Az egyik dominál, a másik „alvó” állapotban van. Ez a test minden sejtjére jellemző, kivéve a nemi sejteket (ezeknek csak egy DNS-láncuk van, így a zigótává való fúzió során teljes értékű sejtmagot alkotnak teljes készlet kromoszómák). Ezeket az egyszerű igazságokat az „öröklődés kromoszómális elméletének” vagy a mendeli genetikának nevezik.

Utódok

Az ivarsejtek kialakulása során génpárok válnak el, a megtermékenyítés során azonban más történik: a petesejt és a spermium génjei egyesülnek. Az új kombináció lehetővé teszi bizonyos tulajdonságok kifejlődésének azonosítását az utódokban. Mivel minden szülőnek vannak allélgénjei, nem tudják megjósolni, hogy melyek fognak átadni a gyermeknek. Természetesen az egyik Mendel-törvény szerint a domináns gének erősebbek, ezért nagy a valószínűsége annak, hogy egy gyermekben megnyilvánulnak, de minden az esettől függ.

Betegségek

Az emberi kromoszómák 23 párból állnak. Néha a készlet hibás lehet egy extra gén kapcsolódása miatt. Ekkor különféle mutációk keletkezhetnek. Ezt „kromoszómális szindrómának” is nevezik - a DNS-lánc szerkezetének megváltozása: egy kromoszóma inverziója, elvesztése, megkettőződése, átrendeződése egy bizonyos területen. Lehetőség van a különböző kromoszómák szakaszainak cseréjére, egy bizonyos szakasz átrendezésére vagy egy gén átvitelére egyik kromoszómáról a másikra. A következő betegségek szembetűnő példái az ilyen megnyilvánulásoknak.

1. A macska kiáltása szindróma

Az öröklődés kromoszómális elmélete megerősíti, hogy az ilyen rendellenességet az ötödik kromoszóma rövid karjának elvesztése okozza. Ez a betegség az élet első perceiben sírás formájában nyilvánul meg, hasonlóan a macska „nyávogásához”. Néhány hét elteltével ez a tünet eltűnik. Hogyan idősebb gyerek, annál jobban látszik a kóros fejlődés: eleinte alacsony súly jellemzi, majd egyre jobban észrevehető az arc aszimmetriája, mikrokefália jelenik meg, a szemek ferdeek, az orrnyereg széles, a fülek kórosak. külső hallójárattal szívelégtelenség lehetséges. A testi és szellemi retardáció a betegség szerves része.

• Aneuploidia(a kromoszómák száma nem a haploid halmaz többszöröse). Feltűnő példa- Edwards szindróma. A korai születésben nyilvánul meg a magzat vázizomzatának hypoplasiája, alacsony súlya és mikrokefáliája. Az „ajakhasadék” jelenléte és hiánya hüvelykujj a lábakon, belső szervek hibái, kóros fejlődésük. Csak néhányan élik túl és maradnak mentálisan retardáltak egész életükben.
• Poliploidia(több számú kromoszóma). A Patau-szindróma külső és mentális rendellenességekben nyilvánul meg. A gyerekek süketen születnek és késik mentális fejlődés. Az öröklődés kromoszómális elmélete mindig beigazolódik, ami lehetővé teszi a magzat méhen belüli fejlődésének előrejelzését és szükség esetén a terhesség megszakítását.

És a megtermékenyítés. Ezek a megfigyelések alapozták meg azt a feltételezést, hogy a gének a kromoszómákon helyezkednek el. A specifikus gének meghatározott kromoszómákban való lokalizálására vonatkozó kísérleti bizonyítékot azonban csak a városban szerzett T. Morgan amerikai genetikus, aki a következő években (-) alátámasztotta az öröklődés kromoszómális elméletét. Ezen elmélet szerint az örökletes információ átvitele kromoszómákkal van összefüggésben, amelyekben a gének lineárisan, egy bizonyos sorrendben lokalizálódnak. Így a kromoszómák jelentik az öröklődés anyagi alapját.

A kromoszómaelmélet kialakulását elősegítették a nemek genetikájának vizsgálatából származó adatok, amikor a kromoszómakészletben különbségeket állapítottak meg a különböző nemű szervezetekben.

A szex genetikája

Az ivarmeghatározás hasonló módszere (XY-típus) minden emlősre jellemző, beleértve az embert is, amelynek sejtjei 44 autoszómát és két X-kromoszómát tartalmaznak a nőknél, illetve XY-kromoszómákat a férfiaknál.

És így, XY-típusú nemi meghatározás, vagy a Drosophila típusa és az emberek, - a nem meghatározásának leggyakoribb módja, amely a legtöbb gerincesre és néhány gerinctelenre jellemző. Az X0 típus a legtöbb orthopterában, poloskában, bogarakban és pókban található, amelyeknek egyáltalán nincs Y kromoszómája, így a hím X0, a nőstény XX genotípusú.

Minden madárban, a legtöbb pillangó és egyes hüllők, a hímek homogametikus neműek, a nőstények pedig heterogametikusak (XY vagy XO típus). Ezekben a fajokban a nemi kromoszómákat Z és W betűk jelölik a kiemelés érdekében ez a módszer a nemek meghatározása; ebben az esetben a hímek kromoszómáinak halmazát a ZZ, a nőkét pedig a ZW vagy a Z0 szimbólum jelöli.

A bizonyíték arra, hogy a nemi kromoszómák határozzák meg a szervezet nemét, a Drosophila nemi kromoszómák szétválasztásának vizsgálatából származnak. Ha az egyik ivarsejt mindkét nemi kromoszómát tartalmazza, a másik pedig egyet sem, akkor az ilyen ivarsejtek fúziója a normál ivarsejtekkel olyan egyedeket eredményezhet, amelyek XXX, XO, XXXY stb. ivari kromoszómákkal rendelkeznek. Kiderült, hogy Drosophilában, az XO készlettel rendelkező egyedek hímek, az XXY halmazokkal pedig nőstények (embereknél ez fordítva van). Az XXX készlettel rendelkező egyének hipertrófiás női tulajdonságokkal rendelkeznek (szupernők). (Azok az egyének, akiknél a Drosophila kromoszóma-rendellenességei vannak, sterilek). Később bebizonyosodott, hogy a Drosophilában a nemet az X kromoszómák száma és az autoszómák száma közötti arány (egyensúly) határozza meg.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Abban az esetben, ha egy adott tulajdonság kialakulását irányító gének az autoszómákban lokalizálódnak, az öröklődés attól függetlenül következik be, hogy melyik szülő (anya vagy apa) a vizsgált tulajdonság hordozója. Ha a gének a nemi kromoszómákon helyezkednek el, a tulajdonságok öröklődésének természete drámaian megváltozik. Például a Drosophilában az X kromoszómán található gének általában nem rendelkeznek allélokkal az Y kromoszómán. Emiatt a heterogametikus nem X kromoszómáján található recesszív gének szinte mindig egyes számban jelennek meg.

Azokat a tulajdonságokat, amelyek génjei a nemi kromoszómákon lokalizálódnak, nemhez kötött tulajdonságoknak nevezzük. A nemhez kötött öröklődés jelenségét T. Morgan fedezte fel Drosophilában.

Az emberben az X és Y kromoszómák homológ (pszeudoautoszomális) régióval rendelkeznek, ahol a gének lokalizálódnak, amelyek öröklődése nem különbözik az autoszomális gének öröklődésétől.

A homológ régiók mellett az X és Y kromoszómák nem homológ régiókkal is rendelkeznek. Az Y kromoszóma nem homológ régiója a férfi nemet meghatározó gének mellett emberben a lábujjak és a szőrös fülek közötti membránok génjeit is tartalmazza. Az Y kromoszóma nem homológ régiójához kapcsolódó kóros jellemzők minden fiúra átadódnak, mivel az Y kromoszómát apjuktól kapják.

Az X kromoszóma nem homológ régiója számos, az élőlények életében fontos gént tartalmaz. Mivel a heterogametikus nemben (XY) az X kromoszóma szingulárisan képviselteti magát, az X kromoszóma nem homológ régiójának génjei által meghatározott tulajdonságok akkor is megjelennek, ha recesszívek. Ezt a génállapotot hemizigótának nevezik. Az ilyen, X-hez kötött recesszív jellemvonásokra az embereknél példa a hemofília, a Duchenne-izomdystrophia, a látóidegsorvadás, a színvakság (színvakság) stb.

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben a vér elveszti alvadási képességét. Egy seb, még egy karcolás vagy zúzódás is, bőséges külső vagy belső vérzést okozhat, ami gyakran halállal végződik. Ez a betegség ritka kivételektől eltekintve csak férfiaknál fordul elő. Kiderült, hogy a hemofília mindkét leggyakoribb formáját (hemofília A és hemofília B) az X kromoszómán elhelyezkedő recesszív gének okozzák. Azok a nők (hordozók), akik heterozigóták ezekre a génekre, normális vagy enyhén csökkent a véralvadás.

A hemofília fenotípusos megnyilvánulása lányoknál akkor figyelhető meg, ha a lány anyja a hemofília gén hordozója, az apa pedig hemofíliás. Hasonló öröklődési mintázat jellemző más recesszív, nemhez kötött tulajdonságokra is.

Láncolt öröklés

A tulajdonságok független kombinációja (Mendel harmadik törvénye) azzal a feltétellel történik, hogy az ezeket a tulajdonságokat meghatározó gének különböző homológ kromoszómapárokban helyezkednek el. Következésképpen minden szervezetben a meiózisban egymástól függetlenül kombinálható gének számát a kromoszómák száma korlátozza. Egy szervezetben azonban a gének száma jelentősen meghaladja a kromoszómák számát. Például kukoricában a korszak előtt molekuláris biológia Több mint 500 gént vizsgáltak, a Drosophila légyben - több mint 1 ezer, az emberben - körülbelül 2 ezer gént, miközben 10, 4 és 23 pár kromoszómával rendelkeznek. Az a tény, hogy a magasabb rendű szervezetek gének száma több ezerre tehető, már a 20. század elején világos volt W. Sutton számára. Ez okot adott annak feltételezésére, hogy minden kromoszómán sok gén található. Az azonos kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek.

T. Morgan azt javasolta, hogy a gének együttes öröklődését kapcsolt öröklődésnek nevezzék. A kapcsolási csoportok száma megfelel a kromoszómák haploid számának, mivel a kapcsolódási csoport két homológ kromoszómából áll, amelyekben azonos gének. (A heterogametikus nemhez tartozó egyedekben, például hím emlősökben valójában még egy kapcsolódási csoport van, mivel az X és Y kromoszómák különböző géneket tartalmaznak, és kettőt képviselnek. különböző csoportok kuplung. Így a nőknek 23, a férfiaknak 24 kuplungcsoportjuk van.

A kapcsolt gének öröklődési módja eltér a homológ kromoszóma különböző párjaiban lokalizált gének öröklődésétől. Tehát, ha egy diheterozigóta egyed független kombináció hatására négyféle ivarsejtet (AB, Ab, aB és ab) képez. egyenlő mennyiségben, akkor kapcsolt öröklődéssel (átkeresztezés hiányában) ugyanaz a diheterozigóta csak kétféle ivarsejtet képez: (AB és ab) szintén egyenlő mennyiségben. Ez utóbbiak megismétlik a szülő kromoszómájában található gének kombinációját.

Megállapítást nyert azonban, hogy a közönséges (nem keresztező) ivarsejteken kívül más (keresztező) ivarsejtek is keletkeznek új génkombinációkkal - Ab és aB, amelyek eltérnek a szülő kromoszómáiban található gének kombinációitól. Az ilyen ivarsejtek megjelenésének oka a homológ kromoszómák metszeteinek cseréje, vagy keresztezése.

A keresztezés a meiózis I. profázisában történik a homológ kromoszómák konjugációja során. Ekkor két kromoszóma részei keresztezhetik egymást, és kicserélhetik a metszeteiket. Ennek eredményeként minőségileg új kromoszómák jelennek meg, amelyek mind az anyai, mind az apai kromoszómák szakaszait (génjeit) tartalmazzák. Az ilyen ivarsejtekből új allélkombinációval nyert egyedeket keresztezésnek vagy rekombinánsnak nevezik.

Az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti keresztezés gyakorisága (százaléka) arányos a köztük lévő távolsággal. Két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti távolság növekedésével növekszik annak a valószínűsége, hogy a keresztezés két különböző homológ kromoszómán választja el őket.

A gének közötti távolság a kapcsolatuk erősségét jellemzi. Vannak olyan gének magas százalék tengelykapcsolók és azok, ahol a tengelykapcsoló szinte észrevehetetlen. Összekapcsolt öröklődés esetén azonban az átkelés maximális gyakorisága nem haladja meg az 50%-ot. Ha ez magasabb, akkor szabad kombináció figyelhető meg az allélpárok között, ami megkülönböztethetetlen a független öröklődéstől.

A crossing over biológiai jelentősége rendkívül nagy, hiszen a genetikai rekombináció lehetővé teszi új, korábban nem létező génkombinációk létrehozását és ezáltal az örökletes variabilitás növelését, ami tág lehetőséget biztosít a szervezet számára a különböző környezeti feltételekhez való alkalmazkodásra. Egy személy kifejezetten hibridizációt hajt végre, hogy megkapja a tenyésztési munkához szükséges kombinációkat.

A genetikai térkép fogalma

T. Morgan és munkatársai, K. Bridges, A. G. Sturtevant és G. J. Meller kísérletileg kimutatták, hogy a kapcsolódási és keresztezési jelenségek ismerete nemcsak a gének kapcsolódási csoportjának megállapítását teszi lehetővé, hanem a kromoszómák genetikai térképeinek elkészítését is, amelyek jelzik a kromoszómán lévő gének elrendeződésének sorrendje és a köztük lévő relatív távolságok.

A kromoszómák genetikai térképe az azonos kapcsolódási csoportban található gének egymáshoz viszonyított elrendeződésének diagramja. Az ilyen térképeket minden homológ kromoszómapárra összeállítják.

Az ilyen feltérképezés lehetősége bizonyos gének közötti keresztezés százalékos állandóságán alapul. A kromoszómák genetikai térképét sokféle organizmusra állítottak össze: rovarok (drosophila, szúnyog, csótány stb.), gombák (élesztőgomba, aspergillus), baktériumok és vírusok.

A genetikai térkép jelenléte jelzi magas fokozat egy adott szervezettípus ismerete, és nagy tudományos érdeklődésre tart számot. Egy ilyen organizmus kiváló tárgy a továbbiakhoz kísérleti munka, amelyeknek nemcsak tudományos, hanem gyakorlati jelentősége is van. Különösen a genetikai térképek ismerete teszi lehetővé bizonyos tulajdonságkombinációkkal rendelkező szervezetek megszerzésére irányuló munka megtervezését, amelyet ma már széles körben alkalmaznak a tenyésztési gyakorlatban. Így fehérjéket, hormonokat és egyéb, a farmakológiához és a mezőgazdasághoz szükséges komplex szerves anyagokat szintetizálni képes mikroorganizmus-törzsek létrehozása csak géntechnológiai módszerekkel lehetséges, amelyek viszont az ország genetikai térképeinek ismeretén alapulnak. megfelelő mikroorganizmusok.

Az emberi genetikai térképek az egészségügyben és az orvostudományban is hasznosak lehetnek. A gén egy adott kromoszómán való elhelyezkedésére vonatkozó ismereteket számos súlyos örökletes emberi betegség diagnosztizálására használják fel. Ma már lehetséges a génterápia, vagyis a gének szerkezetének vagy működésének korrigálása.

Az öröklődés kromoszómális elméletének alapelvei

A kapcsolt öröklődés jelenségeinek elemzése, a keresztezés, a genetikai és citológiai térképek összehasonlítása lehetővé teszi az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezéseinek megfogalmazását:

• A gének a kromoszómákon lokalizálódnak. Ezenkívül a különböző kromoszómák egyenlőtlen számú gént tartalmaznak. Ezenkívül a nem homológ kromoszómák génkészlete egyedi.
• Az allél gének azonos lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.
• A gének egy kromoszómán helyezkednek el lineáris sorrendben.
• Az egyik kromoszómán lévő gének kapcsolódási csoportot alkotnak, vagyis túlnyomórészt összekapcsoltan (együtt) öröklődnek, aminek következtében egyes tulajdonságok összekapcsolt öröklődése következik be. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik egy adott faj kromoszómáinak haploid számával (homogametikus nemben), vagy 1-gyel nagyobb (heterogametikus nemben).
• A kapcsolódás megszakad a keresztezés következtében, melynek gyakorisága egyenesen arányos a kromoszómán lévő gének távolságával (ezért a kapcsolódás erőssége fordított kapcsolat a gének közötti távolságról).
• Minden biológiai fajt egy bizonyos kromoszómakészlet - egy kariotípus - jellemez.

Források

• N. A. Lemeza L. V. Kamlyuk N. D. Lisov „Kézikönyv a biológiáról egyetemekre jelentkezők számára”

Megjegyzések

Wikimédia Alapítvány.