Morgan kromoszóma elmélete. Morgan törvénye

32. témakör. Az öröklődés kromoszómális elmélete. Morgan törvénye

Bevezetés
1. T. G. Morgan - a 20. század legnagyobb genetikusa.
2. Vonzás és taszítás
3. Az öröklődés kromoszómális elmélete
4. A gének kölcsönös elrendeződése
5. Kapcsolódási csoportok térképei, gének lokalizációja a kromoszómákban
6. A kromoszómák citológiai térképei
7. Következtetés
Bibliográfia

1. BEMUTATKOZÁS

Mendel harmadik törvénye – szabály független öröklés jelek – jelentős korlátai vannak.
Mendel saját kísérleteiben és a Mendel-törvények második felfedezése után végzett első kísérletekben különböző kromoszómákon elhelyezkedő géneket vontak be a vizsgálatba, és ennek eredményeként nem találtak eltérést Mendel harmadik törvényével. Valamivel később olyan tényeket találtak, amelyek ellentmondanak ennek a törvénynek. Fokozatos felhalmozódásuk és tanulmányozásuk az öröklődés negyedik törvényének, a Morgan törvénynek nevezett (az ezt elsőként megfogalmazó és alátámasztó Thomas Gent Morgan amerikai genetikus tiszteletére), vagyis a kapcsolódási szabály megalkotásához vezetett.
1911-ben a „Szabad szegregáció a vonzás ellen a mendeli öröklődésben” című cikkében Morgan ezt írta: „A mendeli értelemben vett szabad szegregáció helyett a „tényezők társulását” találtuk szorosan egymás mellett a kromoszómákon. A citológia biztosította a kísérleti adatok által megkívánt mechanizmust.
Ezek a szavak röviden megfogalmazzák a T. G. Morgan által kidolgozott kromoszómális öröklődéselmélet főbb rendelkezéseit.

1. T. G. MORGAN - A XX. század LEGNAGYOBB GENETIKUSA.

Thomas Gent Morgan 1866. szeptember 25-én született Kentuckyban (USA). 1886-ban ezen állam egyetemén végzett. 1890-ben T. Morgan megszerezte a filozófia doktora címet, a következő évben pedig egy női főiskola professzora lett Pennsylvaniában. Életének fő szakasza a Columbia Egyetemhez kötődött, ahol 1904-től 25 évig a kísérleti állattani tanszék vezetője volt. 1928-ban felkérték a Kaliforniai Egyetemen egy speciálisan számára épített biológiai laboratórium élére. technológiai Intézet, egy Los Angeleshez közeli városban, ahol haláláig dolgozott.
T. Morgan első tanulmányait a kísérleti embriológia kérdéseivel foglalkozott.
1902-ben a fiatal amerikai citológus, Walter Setton (1877-1916), aki E. Wilson (1856-1939) laboratóriumában dolgozott, felvetette, hogy a kromoszómák megtermékenyítés alatti viselkedését jellemző sajátos jelenségek minden valószínűség szerint egy mechanizmus. a mendeli minták. T. Morgan jól ismerte magát E. Wilsont és laboratóriumának munkáját, ezért amikor 1908-ban megállapította a hím filoxérában kétféle spermium jelenlétét, amelyek közül az egyiknek további kromoszómája volt, feltételezve A megfelelő kromoszómák bevezetésével azonnal kialakultak a szex jellemzői. Így T. Morgan áttért a genetika problémáira. Arra az ötletre jutott, hogy a kromoszómákhoz nemcsak a nemet kötik, hanem talán más örökletes hajlamok is lokalizálódnak bennük.
Az egyetemi laboratórium szerény költségvetése arra kényszerítette T. Morgant, hogy megfelelőbb tárgyat keressen az öröklődés vizsgálatához. Az egerek és patkányok közül a Drosophila gyümölcslégyre lép át, amelynek kiválasztása rendkívül sikeresnek bizonyult. T. Morgan iskolája, majd a legtöbb genetikai kutatóintézet munkája erre a tárgyra összpontosított. A 20-30-as évek jelentős felfedezései a genetikában. XX század a Drosophilával kapcsolatos.
1910-ben jelent meg T. Morgan első genetikai munkája, a „Sex-Limited Heredity in Drosophila”, amely a fehérszemű mutációt írja le. T. Morgan és munkatársai ezt követő, valóban gigantikus munkája lehetővé tette a citológiai és genetikai adatok egységes egésszé kapcsolását, és az öröklődés kromoszómális elméletének megalkotásában tetőzött. T. Morgan főbb munkái „Az öröklődés strukturális alapjai”, „Génelmélet”, „Az evolúció kísérleti alapjai” és mások a genetikai tudomány progresszív fejlődését jelzik.
A huszadik század biológusai között. T. Morgan zseniális kísérleti genetikusként és kutatóként tűnik ki széleskörű kérdéseket.
1931-ben T. Morgant a Szovjetunió Tudományos Akadémia tiszteletbeli tagjává választották, majd 1933-ban kitüntetésben részesült. Nóbel díj.

2. VONZÁS ÉS TASZTÁS

A karakterek független öröklődésének szabályától való eltérést először Bateson és Punett vett észre 1906-ban, amikor édesborsó virágszínének és pollenformájának öröklődését vizsgálták. Az édes borsóban a lila virágszín (amelyet a B gén szabályoz) dominál a pirossal szemben (a B géntől függően), és az érett pollen hosszúkás alakja („hosszú pollen”), amely 3 pórus jelenlétéhez kapcsolódik, amely szabályozott. az L gén által uralja a „kerek” 2 pórusú pollent, melynek képződését az l gén szabályozza.
A lila édesborsó hosszú virágporral és a piros édesborsó kerek pollennel való keresztezésekor minden első generációs növény lila virágokkal és hosszú virágporral rendelkezik.
A második generációban a vizsgált 6952 növény közül 4831 lila virágú és hosszú virágporú, 390 lila virágú és kerek pollenű növényt, 393 piros virágú és hosszú virágport, 1338 piros virágú és kerek virágporos növényt találtak.
Ez az arány jól megfelel annak a hasadásnak, amely akkor várható, ha az első generációs ivarsejtek kialakulása során a B és L gének hétszer gyakrabban találhatók meg azokban a kombinációkban, amelyekben megtalálhatók voltak. szülő nyomtatványok(ВL és bl), mint az új kombinációkban (Вl és bL) (1. táblázat).
Úgy tűnik, hogy a B és L, valamint a b és l gének vonzódnak egymáshoz, és csak nehezen választhatók el egymástól. A gének ezen viselkedését génvonzásnak nevezték. Az a feltételezés, hogy a B és L génekkel rendelkező ivarsejtek abban a kombinációban, amelyben a szülői formákban szerepeltek, 7-szer gyakrabban találhatók meg, mint az új kombinációval rendelkező ivarsejtek. ebben az esetben Bl és bL), közvetlen megerősítést kapott az úgynevezett elemző keresztezések eredményeiben.
Az első generációs (F1) hibridek (BbLl genotípus) recesszív szülővel (bbll) való keresztezésekor a következő felosztást kaptuk: 50 növény lila virággal és hosszú virágporral, 7 növény lila virággal és kerek virágporral, 8 növény piros virággal és hosszú pollen, és 47 növény piros virágú és kerek virágporral, ami nagyon jól megfelel a várt aránynak: 7 ivarsejt régi génkombinációkkal és 1 ivarsejt új kombinációkkal.
Azokban a keresztezésekben, ahol az egyik szülő BBll, a másik bbLL genotípusú volt, a második generáció szegregációja teljesen más jellegű volt. Az egyik ilyen F2-es keresztezésben 226 lila virágú és hosszú virágporos növény, 95 lila virágú és kerek pollen, 97 piros virágú és hosszú pollen, valamint egy piros virágú és kerek virágporú növény volt. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a B és L gének taszítják egymást. Az örökletes tényezőknek ezt a viselkedését géntaszításnak nevezték.
Mivel a gének vonzása és taszítása nagyon ritka volt, ezt valamiféle anomáliának és egyfajta genetikai kíváncsiságnak tekintették.
Valamivel később még több vonzó és taszító esetet fedeztek fel édesborsóban (virág alakja és levél hónaljszíne, virágszíne és virágvitorla alakja, valamint néhány más karakterpár), de ez nem változtatta meg a borsó jelenségének általános megítélését. a vonzás és taszítás mint anomália.
Ennek a jelenségnek a megítélése azonban 1910-1911 után drámaian megváltozott. T. Morgan és tanítványai számos vonzási és taszítási esetet fedeztek fel a Drosophila gyümölcslégyben, amely a genetikai kutatások igen kedvező tárgya: termesztése olcsó, és Magyarországon is elvégezhető. laboratóriumi körülmények nagyon széles skálán az élettartam rövid, és egy év alatt több tucat nemzedék is megszerezhető, az ellenőrzött keresztezések könnyen kivitelezhetők, mindössze 4 pár kromoszóma van, köztük egy ivaros is, amelyek jól megkülönböztethetők egymástól.
Ennek köszönhetően Morgan és alkalmazottai hamar felfedezték nagyszámú Az örökletes tényezők mutációi, amelyek egyértelműen látható és könnyen tanulmányozható tulajdonságokat határoznak meg, és számos keresztezést végeztek e tulajdonságok öröklődésének tanulmányozására. Ugyanakkor kiderült, hogy a Drosophila légyben számos gén nem egymástól függetlenül öröklődik, hanem kölcsönösen vonzza vagy taszítja, és az ilyen kölcsönhatást mutató géneket több csoportra lehet osztani, amelyeken belül minden gén többé-kevésbé mutatott. erősen kifejezett kölcsönös vonzalom vagy taszítás.
E vizsgálatok eredményeinek elemzése alapján T. G. Morgan azt javasolta, hogy a vonzás az ugyanazon a kromoszómán található nem allelomorf gének között lép fel, és mindaddig fennmarad, amíg ezek a gének a redukciós osztódás során bekövetkező kromoszómatörés következtében el nem válnak egymástól, és meg nem történik taszítás. olyan esetekben, amikor a vizsgált gének ugyanazon homológ kromoszómapár különböző kromoszómáin találhatók
Ebből következik, hogy a gének vonzása és taszítása ugyanannak a folyamatnak a különböző aspektusai, melynek anyagi alapja a gének eltérő elrendeződése a kromoszómákban. Tehát Morgan azt javasolta, hogy adjanak fel kettőt egyéni fogalmak a gének „vonzása” és „tasszítása”, és cserélje ki a „génkapcsolat” egyetlen általános fogalmára, tekintve, hogy ez attól függ, hogy az adott kromoszómán belül hol helyezkednek el. lineáris rend.

3. AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE

A génkötések további tanulmányozása során hamar kiderült, hogy a Drosophila kapcsolódási csoportjainak száma (4 csoport) megfelel a haploid kromoszómák számának ebben a légyben, és minden kellő részletességgel vizsgált gén e 4 kapcsolódási csoport között oszlott meg. Alapvetően kölcsönös megegyezés A kromoszómán belüli gének ismeretlenek maradtak, de később kidolgoztak egy technikát az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének sorrendjének meghatározására, amely a köztük lévő kapcsolódás erősségének számszerűsítésén alapul.
A génkapcsolat erősségének kvantitatív meghatározása a következő elméleti premisszákon alapul. Ha egy diploid szervezetben két A és B gén egy kromoszómán helyezkedik el, és ezen a és b gének recesszív allelomorfjai egy másik, vele homológ kromoszómán találhatók, akkor az A és B gének elszakadhatnak egymástól és új kombinációkba léphetnek recesszív allelomorfjaik csak abban az esetben, ha a kromoszóma, amelyben találhatók, e gének közötti területen eltörik, és a törés helyén kapcsolat jön létre e kromoszóma szakaszai és homológja között.
Az ilyen törések és a kromoszómarégiók új kombinációi valójában a homológ kromoszómák konjugációja során fordulnak elő a redukciós osztódás során. De ebben az esetben a szakaszok cseréje általában nem mind a 4 kromatid között történik, amelyek a bivalensek kromoszómáit alkotják, hanem csak a 4 kromatid közül kettő között. Ezért az ilyen cserék során a meiózis első osztódása következtében kialakult kromoszómák két egyenlőtlen kromatidból állnak - változatlanok és a csere eredményeként rekonstruálódnak. A meiózis II. osztódásában ezek az egyenlőtlen kromatidák ellentétes pólusokra divergálnak, és ennek köszönhetően a redukciós osztódásból származó haploid sejtek (spórák vagy ivarsejtek) azonos kromatidokból álló kromoszómákat kapnak, de a haploid sejteknek csak a fele kap rekonstruált kromoszómákat, ill. a második félidőt változatlanul fogadják.
Ezt a kromoszóma szakaszok cseréjét keresztezésnek nevezik. Ha minden más tényező megegyezik, az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti átkelés gyakorisága arányos a köztük lévő távolsággal.
A keresztezés gyakoriságának meghatározása általában ún. analitikus keresztezésekkel történik (F1 hibridek recesszív szülővel való keresztezése), de erre a célra az F1 hibridek önköltéséből vagy az F1 hibridek egymással való keresztezéséből nyert F2 is használható.
A keresztezés gyakoriságának ezt a meghatározását a kukoricában a C és S gének közötti adhézió erősségének példáján keresztül tekinthetjük meg. A C gén meghatározza a színes endospermium (színes magvak) képződését, recesszív c allélja pedig színtelen endospermiumot okoz. Az S gén sima endospermium képződését okozza, recesszív s allélja pedig a ráncos endospermium kialakulását határozza meg. A C és S gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, és meglehetősen erősen kapcsolódnak egymáshoz. számára végzett kísérletek egyikében számszerűsítése e gének adhéziós erejét, a következő eredményeket kaptuk.
A C és S génekre homozigóta, sima, színes magokkal rendelkező, CCSS genotípussal rendelkező növényt (domináns szülő) kereszteztünk egy színtelen, ráncos magot tartalmazó, CCSS genotípusú növénnyel (recesszív szülő). Az első generációs F1 hibrideket recesszív szülővel kereszteztük (teszt keresztezés). Ily módon 8368 db F2 magot kaptunk, melyben a szín és a ráncok alapján a következő hasadást tapasztaltuk: 4032 színes sima mag; 149 festett ráncos; 152 festetlen sima; 4035 festetlen ráncos.
Ha az F1 hibridekben a makro- és mikrospórák képződése során a C és az S gének egymástól függetlenül oszlottak el, akkor a tesztelési keresztezésben mind a négy magcsoportnak egyenlő számban kell megjelennie. De ez nem így van, mivel a C és az S gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymáshoz kapcsolódva, és ennek eredményeként a Cs és cS géneket tartalmazó rekombinált kromoszómákkal csak akkor jönnek létre viták, ha a kromoszómák egymáshoz kapcsolódnak. a C és S gének, ami viszonylag ritkán fordul elő.
A C és S gének közötti keresztezés százalékos aránya a következő képlettel számítható ki:

X = a + b / n x 100%,

ahol a az egy osztályba tartozó szemek keresztezéseinek száma (Cscs genotípusú szemek, amelyek az F1 hibrid Cs ivarsejtjeinek és a recesszív szülő cs ivarsejtjeinek kombinációjából származnak); c - a másodosztályú (cScs) keresztezett szemek száma; n a keresztezés elemzése eredményeként kapott szemek teljes száma.
Diagram, amely a kapcsolódó géneket tartalmazó kromoszómák öröklődését mutatja kukoricában (Hutchinson szerint). A színes (C) és színtelen (c) aleuron, telt (S) és ráncos (s) endospermium génjeinek örökletes viselkedése, valamint az ezeket a géneket hordozó kromoszómák két tiszta típus egymással való keresztezésekor és az F1 visszakeresztezése során kettős recesszívet jeleznek.
A kísérletben kapott különböző osztályú szemek számát behelyettesítve a képletbe, a következőt kapjuk:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

A kapcsolódási csoportokban a gének közötti távolságot általában a keresztezés százalékában fejezik ki, vagy morganidákban (a morgand a kapcsolódás erősségét kifejező egység, amelyet A. S. Serebrovsky javaslatára T. G. Morgan tiszteletére neveztek el, ami egyenlő 1%-os keresztezéssel felett). Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a C gén 3,6 morganid távolságra helyezkedik el az S géntől.
Most ezzel a képlettel meghatározhatja a B és L közötti távolságot édes borsóban. Az analitikus keresztezésből kapott és fent megadott számokat a képletbe behelyettesítve kapjuk:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Az édesborsóban a B és L gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymástól 11,6 morganid távolságra.
Ugyanígy T. G. Morgan és tanítványai meghatározták az ugyanabban a kapcsolódási csoportban lévő sok gén közötti keresztezés százalékos arányát mind a négy Drosophila kapcsolódási csoport esetében. Kiderült, hogy az azonos kapcsolódási csoportba tartozó különböző gének közötti keresztezés százalékos aránya (vagy a morganidákban a távolság) élesen eltérőnek bizonyult. Azon gének mellett, amelyek között nagyon ritkán (körülbelül 0,1%) fordult elő keresztezés, voltak olyan gének is, amelyek között egyáltalán nem volt kimutatható kapcsolódás, ami arra utalt, hogy egyes gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, míg mások nagyon közel vannak egymáshoz. . messze.

4. A GÉNEK RELATÍV ELHELYEZÉSE

A gének elhelyezkedésének meghatározásához azt feltételezték, hogy lineáris sorrendben helyezkedtek el a kromoszómákon, és hogy a két gén közötti valós távolság arányos a közöttük való átkelés gyakoriságával. Ezek a feltételezések megnyitották a lehetőséget a gének relatív helyzetének meghatározására a kapcsolódási csoportokon belül.
Tegyük fel, hogy a három A, B és C gén közötti távolságok (% keresztezés) ismertek, és 5% az A és B gének, 3% a B és C gének és 8% az A és C gének között.
Tegyük fel, hogy a B gén az A géntől jobbra található. A B géntől melyik irányban kell elhelyezkednie a C génnek?
Ha feltételezzük, hogy a C gén a B géntől balra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gén közötti távolságnak egyenlőnek kell lennie az A - B és a B - C gének közötti távolságok különbségével, azaz 5% - 3 % = 2%. De a valóságban az A és C gének közötti távolság teljesen eltérő, és egyenlő 8%. Ezért a feltételezés téves.
Ha most feltételezzük, hogy a C gén a B géntől jobbra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gének távolságának egyenlőnek kell lennie az A - B gének és a B - C gének közötti távolságok összegével, azaz 5%-kal. + 3% = 8%, ami teljes mértékben megfelel a beállított távolságnak empirikusan. Ezért ez a feltevés helyes, és az A, B és C gének elhelyezkedése a kromoszómán sematikusan a következőképpen ábrázolható: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Miután megállapítottuk a 3 gén egymáshoz viszonyított helyzetét, a negyedik gén elhelyezkedése ehhez a háromhoz viszonyítva meghatározható úgy, hogy csak 2 géntől való távolságát ismerjük. Feltételezhetjük, hogy a D gén távolsága két géntől - a B és C géntől a fent tárgyalt 3 A, B és C gén közül ismert, és a C és D gén között 2%, a B és D gén között pedig 5% A D gént a C géntől balra helyezni sikertelen a B-C és C-D gének távolsága közötti nyilvánvaló eltérés (3% - 2% = 1%) és a gének közötti távolság között. B és D (5%). És éppen ellenkezőleg, ha a D gént a C géntől jobbra helyezzük, akkor teljes egyezést kapunk a B-C gének és a C-D gének közötti távolságok összege között (3% + 2% = 5%) a gének adott távolságával. B és D (5%). Miután megállapítottuk a D gén elhelyezkedését a B és C génekhez viszonyítva, további kísérletek nélkül kiszámolhatjuk az A és D gének közötti távolságot, mivel ennek meg kell egyeznie az A - B és B - D gének közötti távolságok összegével. (5% + 5% = 10%).
Az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének közötti kapcsolódás vizsgálatakor ismételten elvégeztük a köztük lévő távolságok kísérleti ellenőrzését, amelyet előzőleg az A és D gének esetében leírt módon számítottunk ki, és minden esetben nagyon jó megállapodás született.
Ha 4 gén helye ismert, mondjuk A, B, C, D, akkor az ötödik gén „kapcsolható” hozzájuk, ha ismerjük az E gén és a 4 gén közül néhány kettő közötti távolságot, illetve a gén közötti távolságokat. Az E és a másik két gén megnégyszerezõdése kiszámítható, ahogy az elõzõ példában az A és D gének esetében megtettük.

5. KAPCSOLÁSI CSOPORTOK TÉRKÉPE, GÉNEK LOKALIZÁCIÓJA KROMOSZÓMÁBAN

Azáltal, hogy fokozatosan egyre több gént kapcsoltak az eredeti három-négy kapcsolt génhez, amelyek relatív helyzetét korábban megállapították, összeállították a kapcsolódási csoportok térképét.
A tengelykapcsoló-csoport térképek összeállításakor számos jellemzőt figyelembe kell venni. Egy bivalens nem egy, hanem kettő, három és még több chiasmatával és chiasmatával kapcsolatos crossovert tapasztalhat. Ha a gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, akkor elhanyagolható annak a valószínűsége, hogy két chiasma keletkezik a kromoszómán az ilyen gének között, és két fonalcsere (két keresztezés) következik be. Ha a gének viszonylag távol helyezkednek el egymástól, jelentősen megnő a kettős keresztezés valószínűsége a kromoszóma régióban ezen gének között ugyanabban a kromatidpárban. Eközben a második keresztezés ugyanabban a kromatidpárban a vizsgált gének között valójában megszünteti az első keresztezést, és megszünteti e gének cseréjét a homológ kromoszómák között. Ezért a keresztező ivarsejtek száma csökken, és úgy tűnik, hogy ezek a gének közelebb helyezkednek el egymáshoz, mint valójában.
Egy kromatidpárban az A és B gének, valamint a B és C gének közötti kettős keresztezés sémája. I - a keresztezés pillanata; II - rekombinált AcB és aCb kromatidok.
Sőt, minél távolabb helyezkednek el egymástól a vizsgált gének, annál gyakrabban fordul elő kettős keresztezés közöttük, és annál nagyobb a kettős keresztezés okozta e gének közötti valódi távolság torzítása.
Ha a vizsgált gének közötti távolság meghaladja az 50 morganidet, akkor általában lehetetlen kimutatni a köztük lévő kapcsolatot a keresztező ivarsejtek számának közvetlen meghatározásával. Ezekben, csakúgy, mint a homológ kromoszómák egymáshoz nem kapcsolódó génjeiben, az analitikai keresztezés során az ivarsejtek mindössze 50%-a tartalmaz olyan génkombinációt, amely különbözik az első generációs hibridekben jelenlévőktől.
Ezért a kapcsolódási csoportok térképeinek összeállításakor a távoli gének közötti távolságokat nem úgy határozzák meg, hogy közvetlenül meghatározzák a keresztezett ivarsejtek számát az ezeket a géneket tartalmazó teszt keresztezésekben, hanem úgy, hogy összeadják a köztük lévő sok, egymáshoz közel elhelyezkedő gén közötti távolságokat.
A kapcsolódási csoportok térképeinek összeállításának ez a módszere lehetővé teszi a viszonylag távol (legfeljebb 50 morgand) található gének közötti távolság pontosabb meghatározását, és a köztük lévő kapcsolat azonosítását, ha a távolság több mint 50 morgand. Ebben az esetben a távoli gének közötti kapcsolat létrejött annak a ténynek köszönhetően, hogy azok köztes génekhez kapcsolódnak, amelyek viszont egymáshoz kapcsolódnak.
Így a Drosophila II-es és III-as kromoszómájának ellentétes végén - egymástól több mint 100 morgand távolságra elhelyezkedő gének esetében - lehetővé vált az azonos kapcsolási csoportban való elhelyezkedésük ténye az intermedierhez való kapcsolódásuk azonosításával. gének és ezeknek a köztes géneknek a kapcsolata önmagatok között.
A távoli gének közötti távolságokat sok köztes gén közötti távolság összeadásával határozzuk meg, és csak ennek köszönhetően állapítható meg viszonylag pontosan.
Azokban az organizmusokban, amelyek ivarát ivarkromoszómák szabályozzák, az átkelés csak a homogametikus nemben fordul elő, a heterogametikus nemben pedig hiányzik. Így Drosophilában az átkelés csak nőstényeknél fordul elő, hímeknél pedig hiányzik (pontosabban ezerszer ritkábban). Ebben a tekintetben ennek a légynek az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő hímeinek génjei mutatkoznak teljes fogás egymástól való távolságuktól függetlenül, ami megkönnyíti az azonos tengelykapcsoló-csoporton belüli elhelyezkedésük azonosítását, de lehetetlenné teszi a köztük lévő távolság meghatározását.
A Drosophila 4 kapcsolódási csoporttal rendelkezik. Ezen csoportok egyike körülbelül 70 morgand hosszú, és az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének egyértelműen a nemi öröklődéshez kapcsolódnak. Ezért biztosnak tekinthető, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének a nemi X kromoszómán (1 kromoszómapárban) helyezkednek el.
A másik kötéscsoport nagyon kicsi, hossza mindössze 3 morgand. Kétségtelen, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének mikrokromoszómákban (IX. kromoszómapár) találhatók. De a másik két kapcsolási csoport megközelítőleg azonos méretű (107,5 morgand és 106,2 morgand), és meglehetősen nehéz eldönteni, hogy az autoszómapárok (II és III pár kromoszóma) közül melyik kapcsolási csoportnak felel meg.
A nagy kromoszómákban lévő kapcsolódási csoportok elhelyezkedésének kérdésének megoldásához számos kromoszóma-átrendeződés citogenetikai vizsgálatára volt szükség. Ily módon sikerült megállapítani, hogy a II kromoszómapárnak valamivel nagyobb kapcsolási csoport (107,5 morgand), a III kromoszómapárban pedig valamivel kisebb kapcsolási csoport (106,2 morganid) található.
Ennek köszönhetően megállapították, hogy mely kromoszómák felelnek meg a Drosophila egyes kapcsolódási csoportjainak. De még ezt követően is ismeretlen maradt, hogy a génkapcsolati csoportok hogyan helyezkednek el a megfelelő kromoszómáikban. Például a Drosophila első kapcsolódási csoportjának jobb vége az X kromoszóma kinetikus szűkületének közelében található, vagy ennek a kromoszómának az ellenkező végén? Ugyanez vonatkozik az összes többi tengelykapcsoló-csoportra.
Nyitott maradt az a kérdés is, hogy a morgandákban kifejezett gének közötti távolságok (% áthaladási arányban) mennyiben felelnek meg a kromoszómák közötti valódi fizikai távolságoknak.
Mindezek kiderítéséhez legalább néhány gén esetében nem csak a kapcsolódási csoportokban elfoglalt relatív helyzetüket kellett megállapítani, hanem a megfelelő kromoszómákban elfoglalt fizikai helyzetüket is.
Ez csak azután vált lehetségessé, hogy G. Meller genetikus és G. Paynter citológus közös kutatása során megállapították, hogy a röntgensugárzás hatására Drosophilában (mint minden élő szervezetben) transzfer történik ( transzlokáció) az egyik kromoszóma szakaszainak a másikba. Amikor az egyik kromoszóma egy bizonyos szakasza átkerül a másikba, az ebben a szakaszban található összes gén elveszíti kapcsolatát a donor kromoszóma többi részében található génekkel, és kapcsolatot létesít a recipiens kromoszóma génjeivel. (Később kiderült, hogy az ilyen kromoszóma-átrendeződésekkel nem csak egy szakasz átvitele megy végbe az egyik kromoszómából a másikba, hanem az első kromoszóma szakaszának kölcsönös átvitele a másodikba, és onnan a második kromoszóma egy szakasza. átkerül az elsőben a leválasztott szakasz helyére).
Azokban az esetekben, amikor egy másik kromoszómába átvitt régió elválasztásakor kromoszómatörés történik két egymáshoz közel elhelyezkedő gén között, ennek a törésnek a helye meglehetősen pontosan meghatározható mind a kapcsolódási csoporttérképen, mind a kromoszómán. Kapcsolódási térképen a töréspont a szélső gének közötti területen található, amelyek közül az egyik az előző kapcsolódási csoportban marad, a másik pedig az újban szerepel. Egy kromoszómán a törés helyét a donor kromoszóma méretének csökkenésére és a recipiens kromoszóma méretének növekedésére vonatkozó citológiai megfigyelések határozzák meg.
Metszetek transzlokációja a 2. kromoszómából a 4. kromoszómába (Morgan szerint). Az ábra felső részén a kapcsolódási csoportok, a középső részen az ezeknek a kapcsolódási csoportoknak megfelelő kromoszómák, az alsó részén pedig a szomatikus mitózis metafázis lemezei láthatók. A számok a kapcsolódási csoportok és kromoszómák számát jelzik. A és B - a kromoszóma „alsó” része a 4-es kromoszómára költözött; B - a 2. kromoszóma „felső” része a 4. kromoszómára költözött. A genetikai térképek és a kromoszómalemezek heterozigóták a transzlokációkhoz.
Számos genetikus által végzett nagyszámú különböző transzlokáció vizsgálata eredményeként a kromoszómák úgynevezett citológiai térképeit állítottuk össze. Az összes vizsgált törés helyét a kromoszómákon jelöljük, és ennek köszönhetően minden törésnél meghatározzuk a tőle jobbra és balra két szomszédos gén elhelyezkedését.
A kromoszómák citológiai térképei mindenekelőtt lehetővé tették annak megállapítását, hogy a kromoszómák mely végei felelnek meg a megfelelő kapcsolódási csoportok „jobb” és „bal” végeinek.
A kromoszómák „citológiai” térképeinek összehasonlítása „genetikai” (kapcsoltsági csoportokkal) nélkülözhetetlen anyagés tisztázni a kapcsolatot a szomszédos gének közötti távolságok között, amelyek morganidákban expresszálódnak, és a kromoszómák ugyanazon gének közötti fizikai távolságai között, amikor ezeket a kromoszómákat mikroszkóp alatt vizsgáljuk.
A Drosophila melanogaster I., II. és III. kromoszómáinak „genetikai térképeinek” összehasonlítása ezen kromoszómák metafázisban lévő „citológiai térképeivel” a transzlokációs adatok alapján (Levitsky szerint). Sp az orsó meneteinek rögzítési helye. A többi különböző géneket jelez.
Valamivel később elvégezték a gének elhelyezkedésének hármas összehasonlítását a kapcsolódási „genetikai térképeken”, a közönséges szomatikus kromoszómák „citológiai térképein” és az óriási nyálmirigyek „citológiai térképein”.
A Drosophila mellett a kapcsolódási csoportok meglehetősen részletes „genetikai térképei” készültek a Drosophila nemzetség néhány más fajára is. Kiderült, hogy minden kellő részletességgel vizsgált fajban a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával. Így a három kromoszómapárral rendelkező Drosophilában 3 kapcsolási csoportot találtak, a Drosophilában öt pár kromoszómával - 5, a Drosophilában pedig hat pár kromoszómával - 6 kapcsolási csoportot.
A gerincesek közül a legjobban a házi egeret vizsgálták, amelyben már 18 kapcsolódási csoport alakult ki, míg a 23 pár kromoszómával rendelkező emberben 10 kapcsolódási csoport ismert. Egy 39 pár kromoszómával rendelkező csirkének csak 8 kapcsolódási csoportja van. Kétségtelen, hogy ezen objektumok további genetikai vizsgálatával a bennük azonosított kapcsolódási csoportok száma növekedni fog, és valószínűleg megfelelni fog a kromoszómapárok számának.
A magasabb rendű növények közül a kukorica a genetikailag leginkább tanulmányozott. 10 pár kromoszómát tartalmaz, és 10 meglehetősen nagy kapcsolódási csoportot találtak. A kísérleti úton kapott transzlokációk és néhány más kromoszóma-átrendeződés segítségével mindezen kapcsolódási csoportok szigorúan meghatározott kromoszómákra korlátozódnak.
Néhány magasabb rendű növényben, kellő részletességgel vizsgálva, teljes egyezést állapítottak meg a kapcsolódási csoportok száma és a kromoszómapárok száma között. Így az árpának 7 pár kromoszómája és 7 kapcsolási csoportja van, a paradicsomnak 12 pár kromoszómája és 12 kapcsolócsoportja van, a snapdragonnak 8 haploid kromoszómaszáma van, és 8 kapcsolási csoportot hoztak létre.
Között alsóbb növények Az erszényes gombát genetikailag vizsgálták a legrészletesebben. Haploid kromoszómaszáma 7, és 7 kapcsolási csoportot hoztak létre.
Ma már általánosan elfogadott, hogy minden szervezetben a kapcsolócsoportok száma megegyezik a kromoszómáik haploid számával, és ha sok állatban és növényben az ismert kapcsolócsoportok száma kevesebb, mint a kromoszómáik haploid száma, akkor ez csak attól függ, az a tény, hogy genetikailag nem vizsgálták őket kellőképpen, és ennek eredményeként a rendelkezésre álló kapcsolódási csoportoknak csak egy részét azonosították.

KÖVETKEZTETÉS

Ennek eredményeként idézhetünk részleteket T. Morgan műveiből:
"...Mivel a kapcsolódás megtörténik, úgy tűnik, hogy az örökletes anyag felosztása bizonyos mértékig korlátozott. Például a Drosophila gyümölcslégyben mintegy 400 új típusú mutáns ismert, amelynek jellemzői mindössze négy kapcsolódási csoport...
...Egy kapcsolódási csoport tagjai néha nem kapcsolódnak olyan teljes mértékben egymáshoz, ...egy sorozat recesszív karaktereinek egy részét felválthatják egy másik sorozat vad típusú karakterei. Azonban még ebben az esetben is összekapcsoltnak tekintendők, mert gyakrabban maradnak egymással kapcsolatban, mint a sorozatok közötti ilyen csere megfigyelhető. Ezt a cserét CROSS-ING-OVER-nek hívják – átkelés. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy két egymásnak megfelelő kapcsolódási sorozat között a részeik helyes cseréje történhet meg, amelyben nagyszámú gén vesz részt...
A génelmélet megállapítja, hogy az egyed jellemzői vagy tulajdonságai az öröklődő anyagba bizonyos számú kapcsolódási csoport formájában beágyazott páros elemek (gének) függvényei; azután megállapítja, hogy az egyes génpárok tagjai, amikor a csírasejtek kifejlődnek, Mendel első törvényének megfelelően fel vannak osztva, és ezért minden érett csírasejt csak egy választékot tartalmaz belőlük; azt is megállapítja, hogy a különböző kapcsoltsági csoportokhoz tartozó tagok az öröklés során egymástól függetlenül, Mendel második törvényének megfelelően oszlanak meg; ugyanígy megállapítja, hogy néha természetes csere - kereszt - van két kapcsolódási csoport megfelelő elemei között; végül megállapítja, hogy a keresztezés gyakorisága az elemek egymáshoz viszonyított lineáris elrendezését bizonyítja..."

BIBLIOGRÁFIA

1. Általános genetika. M.: Felsőiskola, 1985.
2. Olvasó a genetikáról. Kazan Egyetemi Kiadó, 1988.
3. Petrov D. F. Genetika a szelekció alapjaival, M.: Felsőiskola, 1971.
4. Biológia. M.: Mir, 1974.

13. fejezet Genetika. Az öröklődés kromoszómális elméletének eredete. (V.N. Soifer)

A genetika - az öröklődés és változékonyságának tudománya - a 20. század elején alakult ki, miután a kutatók felfigyeltek G. Mendel 1865-ben felfedezett, de 35 évig észrevétlen törvényeire. A genetika rövid időn belül elágazóvá nőtte ki magát biológiai tudomány kísérleti módszerek és irányok széles skálájával. Neki gyors fejlődés meghatározták mind a mezőgazdaság igényei, amely a növények és állatok öröklődési problémáinak részletes kidolgozását igényelte, mind pedig a biológiai tudományágak, mint a morfológia, embriológia, citológia, fiziológia és biokémia sikerei, amelyek előkészítették a terepet elmélyült tanulmányozása az öröklődés törvényei és az öröklődési tényezők anyagi hordozói. A genetikus nevet javasolták új tudomány W. Bateson angol tudós 1906-ban

Növényhibridizációs kísérletek. Információk felhalmozása az öröklött tulajdonságokról

Az ókorban történtek kísérletek arra, hogy megértsék a tulajdonságok átörökítését a szülőktől a gyermekekig. Erről a témáról Hippokratész, Arisztotelész és más gondolkodók írásaiban találunk reflexiókat. A 17-18. században, amikor a biológusok elkezdték megérteni a megtermékenyítés folyamatát, és azt keresték, hogy a megtermékenyítés titka melyik princípiumhoz - férfihoz vagy nőihez - kapcsolódik, újult erővel folytatódtak a viták az öröklődés természetéről. A preformacionisták („animalculisták” és „ovisták”) híres harca nagyban hozzájárult e folyamat természetének tisztázásához az állatokban. A növényekben az ivaros differenciálódást R. Ya Cammerarius (1694) fedezte fel, aki spenóttal, kenderrel és kukoricával végzett kísérletei során felfedezte, hogy a beporzás szükséges a terméskötéshez.

Így a 17. század végére. Előkészült a tudományos talaj a növényhibridizációs kísérletek megkezdéséhez. Az első ilyen irányú sikereket ben érték el eleje XVIII V. Úgy tartják, hogy az első interspecifikus hibridet az angol T. Fairchild szerezte meg a Dianthus barbatus és a D. caryophyllus szegfű keresztezésével. Más hibridek előállításával a hibridizáció gyakorlata bővülni kezdett, de a botanikusok továbbra is ellentmondásosnak tartották a két ivar növényekben való jelenlétét és a megtermékenyítésben való részvételüket. 1759-ben a Szentpétervári Tudományos Akadémia külön pályázatot is hirdetett ennek a kérdésnek a tisztázására. A „Study of Sex in Plants” („Disquisitio de sexu plantarum”) című munkájáért járó díjat C. Linnaeus kapta 1760-ban, aki egy fajok közötti, természetes körülmények között kereszteződő szálkás hibridet (Tragopogon) kapott. Linné azonban nem értette a hibridizáció lényegét és a pollen szerepét a keresztezésben. Erre a kérdésre tudományosan megalapozott megoldás született I. G. Kelreuter, az Orosz Tudományos Akadémia tagja kísérletei során.

1760-ban Koelreuther megkezdte az első kidolgozott kísérleteket a tulajdonságok átörökítésének tanulmányozására a növények keresztezésében. 1761-1766-ban, közel negyed évszázaddal azelőtt, hogy L. Spallanzani, aki az állati tárgyakon való keresztezés problémáját tanulmányozta, Kohlreuter dohányzással, kábítószerrel és szegfűszeggel végzett kísérletei során kimutatta, hogy miután a virágpor átkerült az egyik növényről a bibebe. egy másik, más a maga morfológiai jellemzők a növények petefészket és magvakat képeznek, és olyan növényeket hoznak létre, amelyek tulajdonságai mindkét szülőhöz képest közepesek. Ennek eredményeként Koelreuther alapvető fontosságú következtetésre jutott: mindkét szülőszervezet részt vesz az utódképzésben és az utódokban nyomon követhető tulajdonságok átvitelében. Koelreuter az egyik eredeti szülővel való visszakeresztezés módszerét is bevezette, aminek köszönhetően igazolni tudta a tulajdonságok öröklődését, a hím és női elemek egyenlőségét a leányegyedek kialakulásában. A Koelreuther által kidolgozott precíz keresztezési módszer gyors előrelépéshez vezetett a tulajdonságok örökletes átvitelének vizsgálatában.

BAN BEN késő XVIII- 19. század eleje Az angol növénynemesítő, T. E. Knight, miközben különféle fajtákat keresztezett, azzal a problémával szembesült, hogy a leszármazottakban a szülők tulajdonságait ötvözze. Különböző párokat kiválasztva a keresztezéshez, felfedezte, hogy minden fajtát a benne rejlő apró tulajdonságok komplexuma jellemez. Minél kisebb a rokonságuk foka, annál több tulajdonságban különbözik két fajta egymástól. Knight fontos következtetése az volt, hogy felfedezte a kis karakterek oszthatatlanságát a különböző keresztekben. Az örökítőanyag ősidőkben hirdetett diszkrétsége kapta az első tudományos igazolást kutatásaiban. Knight nevéhez fűződik az „elemi örökletes tulajdonságok” felfedezése.

A keresztezési módszer fejlesztésében további jelentős előrelépések a francia tenyésztőiskolához köthetők, különösen annak legkiemelkedőbb képviselőihez - O. Sajrayhoz és C. Naudinhoz. Mindkét tudós érdekei Koelreuther és Knight közvetlen befolyása alatt alakultak ki. Előrelépést tettek a kutatási objektumok kiválasztásában, teljes egészében a viszonylag gyorsan fejlődő növényekkel (zöldségnövényekkel) végzett kísérletekre tértek át, amelyek vegetációs ciklusa több hónapra korlátozódik. A tökcsalád képviselői Sajre és Naudin kedvenc tárgyai lettek.

Sajre legnagyobb eredménye a dominancia jelenségének felfedezése volt. Az örökletes tulajdonságokban eltérő fajták keresztezésekor gyakran megfigyelte, hogy az egyik szülő tulajdonságát a másik tulajdonsága elnyomja. Ez a jelenség a keresztezés utáni első nemzedékben jelentkezett a legnagyobb mértékben, majd a következő generációk leszármazottaiban ismét feltárultak elfojtott vonások. Így Sazhre megerősítette, hogy az elemi örökletes jellemzők nem tűnnek el az átkelés során. Naudin 1852-1869-ben teljesen függetlenül jutott ugyanerre a következtetésre. Naudin azonban még ennél is tovább ment, és kvantitatív vizsgálatba kezdett az örökletes hajlamok keresztezések során történő rekombinációjáról. Nyilván tisztában volt vele, hogy éppen a keresztezések eredményeinek mennyiségi leírása adhatja a kutatóknak azt a támpontot, amely lehetővé teszi a hibridizáció során kibontakozó folyamatok lényegének megértését. Naudin azonban csalódott volt ezen az úton. A helytelen módszertani technika - nagyszámú jel egyidejű vizsgálata - olyan zavart okozott az eredményekben, hogy kénytelen volt feladni a próbálkozását. A Naudin által használt tárgyak is jelentős bizonytalanságot vittek be a kapott eredmények értelmezésében: még nem tudta megérteni az önbeporzók szerepét az ilyen kísérletek lefolytatásában. A Naudin és elődei kísérleteiben rejlő hiányosságokat G. Mendel munkája kiküszöbölte.

A hibridizációs gyakorlat fejlődése a keresztezések természetére vonatkozó információk további felhalmozódásához vezetett. A kertészek és botanikusok tevékenységének eredményeként kezdtek felhalmozódni a fontos megfigyelések a keresztezések tulajdonságainak kombinációiról. A gyakorlat megkövetelte a „jó” növények tulajdonságainak változatlan megőrzésének problémájának megoldását, valamint annak a módját, hogy egy növényben egyesítsék a több szülőben rejlő szükséges tulajdonságokat. Hasonló feladatokat tűztek ki az állattenyésztők is, de ezek mindig a levegőben lógtak, mert az örökletes tulajdonságok átvitelének törvényeinek ismeretében nyugszanak. Ezt a problémát kísérletileg még nem lehetett megoldani. Ilyen körülmények között különféle spekulatív hipotézisek merültek fel az öröklődés természetéről.

Spekulatív hipotézisek az öröklődés természetéről

Az ilyen jellegű legalapvetőbb hipotézis, amely bizonyos mértékig mintául szolgált más biológusok hasonló konstrukcióihoz, Charles Darwin „átmeneti pangenezis hipotézise” volt. utolsó fejezet című munkáját „Változások a háziállatokban és a termesztett növényekben” (1868). Darwin itt összefoglalta a keresztezésekkel és az öröklődés jelenségeivel kapcsolatos összes irodalmat *.

* (Valamivel korábban P. Luc elemezte az emberi öröklődés jelenségeit „Traite philosophique et physiologique de l'heredite naturelle” (1847-1850) című kiterjedt monográfiájában.)

Elképzelései szerint bármely szervezet minden sejtjében nagy számban képződnek speciális részecskék - drágakövek, amelyek képesek az egész testben elterjedni, és az ivaros vagy vegetatív szaporodásra használt sejtekben (tojás, sperma, növény) összegyűlni (koncentrálódni). rügyek). A megtermékenyítés során a két csírasejt gyöngyszemei ​​összeolvadnak, és zigótát alkotnak. A drágakövek egy része ezután új sejteket hoz létre (hasonlóan azokhoz, amelyekből kialakultak), néhányuk inaktív állapotban marad, és továbbadható a következő generációknak. Darwin abból indult ki, hogy az egyes sejtek gyöngyszemei ​​az egyes egyedek ontogenezise során megváltozhatnak, és módosult leszármazottakat eredményezhetnek. Így csatlakozott a szerzett tulajdonságok öröklődésének támogatóihoz. Ezen túlmenően úgy vélte, hogy mivel az öröklődő tulajdonságok komplexuma diszkrét öröklődési tényezőkből (gyöngyszemekből) áll össze, ezért a szervezet nem generálja a maga fajtáját összességében, hanem minden egyes egység generálja a maga hasonlót. *

* (C. Darwin. Soch., 4. M., A Szovjetunió Tudományos Akadémia Kiadója, 1951, 758. o.)

Darwinnak a szerzett tulajdonságok öröklődésére vonatkozó feltételezését F. Galton (1871) kísérletileg cáfolta. Vérátömlesztéssel fekete nyulakról fehér nyulakra. Galton nem talált semmilyen változást az utódok tulajdonságaiban. Ezen az alapon vitatkozott Darwinnal, azzal érvelve, hogy a drágakövek csak a növények és állatok csírasejtjeiben, valamint a vegetatív úton szaporított növények rügyeiben koncentrálódnak, és a drágakövek áramlása a vegetatív részből a generatív részbe nem történik meg. Galton egy analógiához folyamodott, összehasonlítva a generatív szerveket egyes növények rizómáival, amelyek minden évben új zöld hajtásokat hoznak létre, és erről kapta hipotézise a „rizóma hipotézis” nevet.

Az öröklődés természetére vonatkozó spekulatív hipotézist javasolt K. Naegeli botanikus „Mechanical and Physiological Theory of Evolution” (1884) című munkájában. Naegeli arra gondolva, hogy az apa és az anya egyenlő mértékben járul hozzá az utódok kialakulásához, valamint a spermiumok és petesejtek jelentősen eltérő mérete, azt javasolta, hogy az örökletes hajlamokat csak a sejtanyag egy része közvetíti, amelyet idioplazmának nevezett. A többi (sztereoplazma) elképzelése szerint nem hordoz örökletes tulajdonságokat. Nägeli azt is javasolta, hogy az idioplazma molekulákból áll, amelyek nagy, fonalszerű struktúrákká – micellákká – kapcsolódnak egymáshoz, kötegekbe csoportosulva, és hálózatot alkotnak, amely áthatja a test összes sejtjét. A szerző nem ismerte a modelljét megerősítő tényeket. Ezekben az években még nem hívták fel a figyelmet a kromoszómákra, mint az örökletes információhordozókra, és Naegeli hipotézise bizonyos értelemben prófétainak bizonyult. Felkészítette a biológusokat az öröklődés anyagi hordozóinak felépítésére. Híres volt G. de Vries intracelluláris pangenezis hipotézise is.

V. Roux fogalmazta meg először 1883-ban azt a gondolatot, hogy a sejtmagok (egyenlőtlenül örökletes) osztódásait egy fejlődő embrióban differenciálják. Roux következtetései nagy hatással voltak A. Weissmannra. Kiszolgálták őt Kiindulópont a csíraplazma elméletének megalkotásához, amely 1892-ben nyerte el végleges formáját, Weisman egyértelműen rámutatott az örökletes tényezők - a kromoszómák - hordozójára. Úgy vélte, hogy a sejtek magjában a csíraplazma speciális részecskéi vannak - bioforok, amelyek mindegyike meghatározza a sejtek külön tulajdonságát. A bioforok Weissman szerint determinánsokba vannak csoportosítva - olyan részecskékbe, amelyek meghatározzák a sejt specializációját. Mivel a test sok különféle típusok sejtek, akkor az egyik típusú determinánsok magasabb rendű struktúrákba (ides) csoportosulnak, és ez utóbbiak kromoszómákat (vagy idánsokat, Weissmann terminológiájában) alkotnak.

Először Roux (1883), majd Weisman javasolta az örökletes faktorok (Roux szerint kromatinszemcsék és Weisman szerint id) lineáris elrendeződését a kromoszómákban és azok hosszirányú hasadását a mitózis során, ami nagyrészt előrevetítette a jövő kromoszómaelméletét. átöröklés.

Az egyenlőtlen osztódás gondolatát kidolgozva Weisman logikusan arra a következtetésre jutott, hogy a testben két egyértelműen elhatárolt sejtvonal van - csíra (a csíraút sejtjei) és szomatikus. Az előbbiek, amelyek biztosítják az öröklődő információk továbbításának folytonosságát, „potenciálisan halhatatlanok”, és képesek új organizmus létrejöttére. Ez utóbbiak nem rendelkeznek ezzel a tulajdonsággal. A sejtek két kategóriájának azonosítása nagy volt pozitív érték a genetika későbbi fejlődéséhez. Ez különösen a megszerzett tulajdonságok öröklődése gondolatának elméleti cáfolatának kezdete volt. Ugyanakkor Weismann öröklődéselmélete tartalmazta azt a téves feltételezést is, hogy teljes készlet determinánsok csak az ivarsejtekben találhatók.

E biológusok munkája szerepet játszott kiemelkedő szerepe a tudományos gondolkodás előkészítésében a genetika mint tudomány kialakulásához. A 19. század végére. a kromoszómákat felfedező citológusok munkájának köszönhetően, akik a mitózist tanulmányozták (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; stb.) és a van Benedent (E. , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) a sejtmag osztódása során előkészítették a talajt az örökítőanyag újraeloszlásának megértéséhez a leánysejtek között osztódásuk során. W. Waldeyer 1888-ban javasolta a kromoszóma kifejezést. Az állatok és növények megtermékenyítésének folyamatát részletesen tanulmányozták (O. Hertwig, 1876; N. N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; stb.). A botanikusok és állattenyésztők munkája megnyitotta az utat G. Mendel törvényeinek gyors felismeréséhez azok 1900-as újrafelfedezése után.

G. Mendel az öröklés törvényeinek felfedezése

A hibridek kialakulását kísérő mennyiségi minták felfedezésének megtiszteltetése Johann Gregor Mendel cseh amatőr botanikust illeti. Az 1856 és 1863 közötti időszakban végzett munkáiban az öröklődés törvényeinek alapjait tárták fel.

Mendel a következőképpen fogalmazta meg kutatása problémáját. „Eddig – jegyezte meg munkája „Bevezető megjegyzéseiben” – „nem sikerült a hibridek kialakulásának és fejlődésének egyetemes törvényét megállapítani” és így folytatta: „ Végső döntés Ez a kérdés csak akkor oldható meg, ha részletes kísérleteket végeznek a legkülönfélébb növénycsaládokban. Aki átgondolja az ezen a területen végzett munkát, az meg lesz győződve arról, hogy a számos kísérlet közül nem egyet sem végeztek el olyan mennyiségben és olyan módon, hogy meg lehessen határozni, hogy a hibridek leszármazottai hány különböző formában jelennek meg, ezeket a formákat az egyes nemzedékek között megbízhatóan elosztani és kölcsönös számszerű kapcsolataikat kialakítani" *.

* (G. Mendel. Kísérletek növényhibrideken. M., "Science", 1965, 9-10.)

Az első dolog, amire Mendel felfigyelt, az a tárgyválasztás volt. Mendel kutatásaihoz a Pisum sativum L. borsót választotta. E választás alapja egyrészt az volt, hogy a borsó szigorú önbeporzó, ami jelentősen csökkentette a nem kívánt idegen virágpor behurcolásának lehetőségét; másodszor, akkoriban elegendő számú borsófajta volt, amelyek egy, kettő, három és négy öröklött tulajdonságban különböztek egymástól.

Mendel 34 fajta borsót kapott különböző vetőmagtelepekről. Két éven keresztül ellenőrizte, hogy az így létrejött fajták nem szennyezettek-e, és keresztezés nélkül szaporítva megőrizték-e változatlan tulajdonságaikat. Ezt a fajta ellenőrzést követően 22 fajtát választott ki a kísérletekhez.

Az egész munkában talán az volt a legfontosabb, hogy meghatározzuk, hány jellemző alapján kell megkülönböztetni a keresztezett növényeket. Mendel először csak úgy döbbent rá, hogy a legelsőről indult egyszerű eset- a szülők közötti különbségek egyetlen alapon - és fokozatosan bonyolítva a feladatot, reménykedhet a tények szövevényének feloldása. Itt különös erővel tárult fel gondolkodásának szigorú matematikai jellege. A kísérletek felállításának ez a megközelítése tette lehetővé Mendelnek, hogy egyértelműen megtervezze a kezdeti adatok további összetettségét. Nemcsak pontosan meghatározta, hogy a munka melyik szakaszában kell továbbhaladni, hanem matematikailag is szigorúan megjósolta a jövőbeni eredményt. Ebben a tekintetben Mendel minden kortárs biológus felett állt, akik már a XX. században az öröklődés jelenségeivel foglalkoztak.

Mendel kísérleteket kezdett olyan borsófajták keresztezésére, amelyek egy tulajdonságban különböztek egymástól (monohibrid keresztezés). Kivétel nélkül minden kísérletben 7 fajtapárral beigazolódott a Sajre és Naudin által felfedezett első generációs hibridek dominancia jelensége. Mendel bevezette a domináns és recesszív tulajdonságok fogalmát, meghatározva a hibrid növényekbe teljesen változatlan vagy szinte változatlan formában átmenő domináns tulajdonságokat, valamint a hibridizáció során rejtettvé váló recesszív tulajdonságokat. Mendel ekkor tudta először számszerűsíteni a recesszív formák előfordulási gyakoriságát teljes szám leszármazottai mono-, di-, tri-hibrid és összetettebb keresztezések esetén. Mendel különösen hangsúlyozta az általa felfedezett minta átlagos statisztikai jellegét.

A létrejövő hibridek örökletes jellegének további elemzése érdekében Mendel több, egymással keresztezett hibridgenerációt tanulmányozott. Ennek eredményeként a következő alapvető fontosságú általánosítások szilárd tudományos alapot kaptak:

1. Az örökletes elemi karakterek (domináns és recesszív) egyenlőtlenségének jelensége, amelyet Sajray és Naudin jegyez fel.

2. A hibrid szervezetek jellemzőinek kettéválásának jelensége a későbbi keresztezések következtében. Megállapították a felosztás mennyiségi mintáit.

3. Nemcsak a külső, morfológiai jellemzők szerinti hasadás kvantitatív mintáinak kimutatása, hanem a domináns és recesszív hajlamok arányának meghatározása is a dominánsoktól megjelenésükben megkülönböztethetetlen, de vegyes (heterozigóta) jellegű formák között. Mendel megerősítette az utolsó pozíció helyességét, ráadásul a szülői formákkal való visszakeresztezéssel.

Így Mendel közel került az örökletes hajlamok (örökletes tényezők) és a szervezet általuk meghatározott jellemzői közötti kapcsolat problémájához.

Az organizmus megjelenése (fenotípus, V. Johannsen terminológiája szerint, 1909) az örökletes hajlamok kombinációjától függ (a szervezet örökletes hajlamainak összegét Johannsen javaslata szerint genotípusnak kell nevezni, 1909 ). Ezt a következtetést, amely elkerülhetetlenül Mendel kísérleteiből következett, részletesen tárgyalta ugyanannak a „Növényi hibridekkel kapcsolatos kísérletek” című munkának „A hibridek kezdetleges sejtjei” című fejezetében. Mendel volt az első, aki világosan megfogalmazta a diszkrét örökletes hajlam fogalmát, amely független a többi hajlamtól *. Ezek a hajlamok Mendel szerint a kezdetleges (tojás) és pollensejtekben (ivarsejtek) koncentrálódnak. Minden ivarsejt egy betétet hordoz. A megtermékenyítés során az ivarsejtek összeolvadnak és zigótát alkotnak; Ezenkívül az ivarsejtek típusától függően a belőlük származó zigóta bizonyos örökletes hajlamokat kap. A keresztezések során a hajlamok rekombinációja következtében zigóták jönnek létre, amelyek egy új hajlamkombinációt hordoznak, ami meghatározza az egyedek közötti különbségeket. Ez az álláspont képezte Mendel alaptörvényének – az ivarsejtek tisztaságának törvényének – alapját. Az elemi örökletes hajlamok – gének – jelenlétére vonatkozó feltételezését a genetika minden későbbi fejlődése megerősítette, és a kutatások is igazolták. különböző szinteken- szervezeti (keresztezési módszerek), szubcelluláris (citológiai módszerek) és molekuláris ( fizikai és kémiai módszerek). W. Bateson (1902) javaslata szerint az azonos hajlamokkal rendelkező organizmusokat homozigótáknak, a megfelelő tulajdonság eltérő hajlamait tartalmazó organizmusokat pedig heterozigótáknak nevezték erre a tulajdonságra.

* (Ezt követően V. Johannsen (1909) géneknek nevezte ezeket a hajlamokat.)

A Mendel által végzett kísérleti kutatás és a keresztezések eredményeinek elméleti elemzése több mint negyedszázaddal előzte meg a tudomány fejlődését. Ekkor még szinte semmit nem tudtak az öröklődés anyagi hordozóiról, a genetikai információ tárolásának és továbbításának mechanizmusairól, a megtermékenyítési folyamat belső tartalmáról. Még a fentebb tárgyalt, az öröklődés természetére vonatkozó spekulatív hipotézisek is később fogalmazódtak meg. Ez magyarázza azt a tényt, hogy Mendel munkája a maga idejében nem kapott elismerést, és ismeretlen maradt egészen addig, amíg K. Correns, K. Cermak és G. de Vries 1900-ban másodlagosan újra felfedezte a Mendel-törvényeket.

Biometrikus módszerek fejlesztése az öröklődés vizsgálatára

Az egyéni különbségek, még a közeli rokon élőlények között is, nem feltétlenül ezen egyedek genetikai szerkezetének különbségeiből adódnak; oka lehet az egyenlőtlen életkörülmények. Ezért a fajok, fajták, fajták és vonalak közötti genetikai különbségekre csak nagyszámú egyed elemzése alapján lehet következtetéseket levonni. Elsőként A. Catlet belga matematikus és antropológus hívta fel a figyelmet az egyéni változékonyság matematikai mintáira. A statisztika és a valószínűségszámítás egyik megalapítója. Catlet különös figyelmet fordított a vizsgált tulajdonság átlagos mennyiségi jellemzőitől való eltérések vizsgálatára hasonló egyedek sorozatában. Genetikai vonatkozásban azonban a legfontosabb kérdés továbbra is az volt, hogy az egyes egyedeknél megfigyelt tulajdonság átlagos mennyiségi jellemzőitől való eltérések öröklődnek. Ennek a kérdésnek a jelentősége különösen azután vált nyilvánvalóvá, hogy Darwin megalkotta a természetes kiválasztódás elméletét. Pusztán gyakorlati okokból ki kellett deríteni, hogy a nemesítési gyakorlatban az egyes növényeknél gyakran megfigyelhető egyedi változások öröklődnek-e, és milyen mértékben, és rögzíthetők-e az utódokban.

Több kutató is elkezdte tisztázni ezt a kérdést. Jelentőségüket tekintve kiemelkedtek Galton munkái, aki adatokat gyűjtött a magasság emberben való öröklődéséről. 204 házaspár és 928 felnőtt gyermekük magasságát elemezte. Galton ezt követően az édesborsó corolla méretének öröklődését tanulmányozta, és arra a következtetésre jutott, hogy a szülőknél megfigyelt eltéréseknek csak egy kis része kerül át az utódokra. Galton megpróbálta matematikai kifejezést adni megfigyelésének, és ezzel lefektette az öröklődés matematikai és statisztikai alapjairól szóló munkák nagy sorozatának alapjait.

Galton követője, K. Pearson szélesebb körben folytatta ezt a munkát. Pearson körül gyorsan létrejött egy kutatócsoport, és megalapították a Biometrics folyóiratot (1902).

Az angol biometrikusok matematikai számításokkal alátámasztott, de az öröklődési jelenségek biológiai lényegét nem figyelembe vevő érvelését a keresztezés során a szülők jellemzőinek keveredésének természetéről csapást mért a Mendel törvényeinek másodlagos felfedezése. A Galton, Pearson és követőik által felvetett kérdések legkomolyabb és klasszikusabb tanulmányát 1903-1909 között végezték. V. Johannsen, aki fő figyelmet fordított a genetikailag homogén anyag (Johannsen által tiszta vonalnak nevezett beltenyésztésből származó utódok) vizsgálatára. Johannsen elemzése lehetővé tette számára, hogy megközelítse az öröklődő (genotipikus) és nem örökölhető összetevők szerepének valódi megértését az egyéni variációkban. A kapott eredmények alapján Johannsen pontosan meghatározta a genotípust és a fenotípust, és lefektette az alapokat. modern megértés az egyéni változékonyság szerepe. Johannsen növényekkel végzett kísérletei során levont következtetéseit zoológiai anyagok segítségével hamarosan megerősítették.

A genetika citológiai alapjai

Mendel jóslatai a kutatás egészen más szintjén is beigazolódtak. A XIX. század 70-es és 80-as éveiben. Leírták a mitózist és a kromoszómák sejtosztódás közbeni viselkedését, ami az ötlethez vezetett. hogy ezek a struktúrák felelősek az örökletes potenciák átviteléért az anyasejtből a leánysejtekbe. A kromoszómaanyag két egyenlő részre osztása volt a legjobb bizonyíték azon hipotézis mellett, hogy a kromoszómákban koncentrálódik a genetikai memória. Ez a nézőpont tovább erősödött a csírasejtek érését és a megtermékenyítést megelőző folyamatok ismertetése után (lásd 26. fejezet). Az állatok és növények kromoszómáinak vizsgálata arra a következtetésre vezetett, hogy minden élőlényfajt szigorúan meghatározott számú kromoszóma jellemez. Ez a szám megbízható szisztematikus jellé vált.

Az E. van Beneden (1883) által felfedezett tény, hogy a kromoszómák száma a testsejtekben (szomatikus sejtekben) kétszer akkora, mint a csírasejtekben, könnyen megmagyarázható egyszerű érvelés: mivel a megtermékenyítés során a csírasejtek magjai egyesülnek (és így ezen magok kromoszómái egy magban egyesülnek), és mivel a szomatikus sejtekben a kromoszómák száma állandó marad, az egymást követő megtermékenyítések során a kromoszómák számának állandó megduplázódását ellensúlyozni kell olyan folyamattal, amely az ivarsejtek számának pontosan kétszeresére csökken. Pontos leírás század 90-es éveiben végrehajtott redukciós felosztás (meiózis) folyamata már a 20. század elején megengedhető. megfelelően értékelje a Mendel által megállapított öröklődési mintákat.

1900-ban, egymástól függetlenül, három botanikus - K. Correns Németországban, G. de Vries Hollandiában és E. Cermak Ausztriában fedezte fel kísérletei során a Mendel által korábban felfedezett mintákat, és munkáival találkozva újra publikálta. 1901-ben Ez a kiadvány mély érdeklődést váltott ki az öröklődés mennyiségi mintái iránt. A citológusok felfedezték anyagi szerkezetek, melynek szerepe és viselkedése egyedülállóan a mendeli mintákhoz köthető. Ilyen összefüggést látott 1903-ban V. Setton, a híres amerikai citológus, E. Wilson fiatal alkalmazottja. Mendel hipotetikus elképzeléseit az örökletes tényezőkről, az ivarsejtek egyetlen faktorkészletéről és a zigótákban kettős halmaz jelenlétéről kromoszómák vizsgálata során igazolták. T. Boveri (1902) bizonyítékokat mutatott be a kromoszómák részvétele mellett az örökletes átviteli folyamatokban, kimutatva, hogy a tengeri sünök normális fejlődése csak akkor lehetséges, ha minden kromoszóma jelen van.

Annak megállapításával, hogy a kromoszómák hordozzák az örökletes információt, Satton és Boveri megalapozta a genetika új irányát - az öröklődés kromoszómális elméletét.

Az öröklődés kromoszómális elméletének indoklása

Mendel törvényei szerint az egyes örökletes tényezők megnyilvánulása nem függ más tényezőktől. A mono-, di- és trihibrid keresztezések elemzése kísérletileg megerősítette ezt a következtetést.

A mendeli minták újrafelfedezése után megkezdődött ezeknek a mintáknak a vizsgálata mindenféle állat- és növényfajban. Az egyik látszólagos kudarc W. Batesont és R. Punnettet érte, akik 1906-ban az édesborsó corolla színének és pollenformájának öröklődését tanulmányozták. Mendel szerint a fenotípusok eloszlásának egy dihibrid keresztezésben a 9:3:3:1 aránynak kell megfelelnie. Ehelyett Batson és Punett 35:3:3:10 arányt rögzített. Úgy tűnt, hogy a lila szín és a ráncos pollen faktorai együtt maradnak a hajlamok rekombinációi során. A szerzők ezt a jelenséget „tényezők kölcsönös vonzásának” nevezték, de nem tudták kideríteni a természetét.

1909-ben T. G. Morgan elkezdte ennek a kérdésnek a részletes tanulmányozását. Mindenekelőtt világosan megfogalmazta a kiinduló hipotézist. Most, hogy már ismert volt, hogy az örökletes hajlamok a kromoszómákban találhatók, természetes volt a kérdés megválaszolása: vajon a Mendel által felállított numerikus minták mindig teljesülnek-e? Mendel teljesen jogosan gondolta, hogy az ilyen minták akkor és csak akkor lesznek igazak, ha a vizsgált tényezőket kombinálva egymástól függetlenül zigótákat alkotnak. Az öröklődés kromoszómális elmélete alapján fel kell ismerni, hogy ez csak akkor lehetséges, ha a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el. De mivel ez utóbbiak száma a gének számához képest csekély, várható lenne, hogy az ugyanazon a kromoszómán található gének együtt kerüljenek át az ivarsejtekből a zigótákba. Következésképpen a megfelelő tulajdonságok csoportosan öröklődnek.

Ezt a feltevést Morgan és munkatársai, K. Bridges és A. Sturtevant tesztelték a Drosophila melanogaster gyümölcsléggyel végzett vizsgálatok során. Ennek az objektumnak a választása több okból is nagy sikernek tekinthető. Először is, a Drosophila nagyon rövid fejlődési időszakkal rendelkezik (csak 10-12 nap); másodszor, a magas termékenység miatt lehetővé teszi a hatalmas populációkkal való munkát; harmadszor, laboratóriumi körülmények között könnyen termeszthető; végül csak négy pár kromoszómája van.

Hamarosan számos különböző mutációt fedeztek fel a Drosophilában, vagyis olyan formákat, amelyeket különféle örökletes tulajdonságok jellemeznek. Normál vagy, ahogy a genetikusok mondják, a vad típusú gyümölcslegyeknél a test színe szürkés-sárgás, a szárnyak szürkék, a szeme sötét téglavörös, a testet borító sörték és a szárnyakon lévő erek nagyon specifikusak. elrendezés. Az időről időre felfedezett mutáns legyeknél ezek a jellemzők megváltoztak: a test például fekete volt, a szeme fehér vagy más színű, a szárnyak kezdetlegesek stb. Egyes egyedek nem egy, hanem több mutációt hordoztak egyszerre; például egy fekete testű légynek lehetnek kezdetleges szárnyai. A mutációk sokfélesége lehetővé tette Morgan kezdetét genetikai kísérletek. Mindenekelőtt bebizonyította, hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének a keresztezések során együttesen továbbadódnak, azaz kapcsolódnak egymáshoz. A gének egy kapcsolódási csoportja egy kromoszómán található. Morgan az úgynevezett nemhez kötött öröklődés tanulmányozása során is erős megerősítést kapott a gének kromoszómákban való összekapcsolódásáról szóló hipotézisre.

A citológiai genetikai kísérleteknek (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910) köszönhetően sikerült megállapítani egyes kromoszómák részvételét a nemi meghatározásban. Drosophilában például három olyan kromoszómapárral (autoszómákkal) együtt, amelyek nem kapcsolódnak a nem meghatározásához, egy pár nemi kromoszómát fedeztek fel. A szexuális kromoszómák viszont kétféle típusúak - hosszú rúd alakú X-kromoszómák és kicsi, ívelt Y-kromoszómák. Ezek kombinációja határozza meg a légy nemét. További kísérletek kimutatták, hogy Drosophilában, mint a legtöbb emlősben (beleértve az embert), kétéltűekben, halakban és a legtöbb növényben, két X-kromoszóma bejutása a zigótába nőstény egyed kialakulásához vezet, míg egy X-kromoszóma és egy X-kromoszóma egyesülése. Az Y-kromoszóma férfi egyedet eredményez *. Következésképpen minden női ivarsejt egyforma – egy X-kromoszómát hordoznak; A hímek kétféle ivarsejtet termelnek: fele X kromoszómát, fele Y kromoszómát tartalmaz. Ezért a megtermékenyítés során a zigóták fele XX, fele XY kromoszómákat kap, és a nemek aránya 1:1.

* (A legtöbb madárnál, rovarnál és egyes növényeknél az ivar meghatározása eltérő módon történik: a hím nemet két X-kromoszóma kombinációjából nyerik; a női nemre az X és Y kromoszómák kombinációja jellemző)

Morgan és munkatársai azáltal, hogy megállapították, hogy a Drosophila szemszín génje az X kromoszómán lokalizálódik, és megfigyelték a gének viselkedését bizonyos hímek és nőstények utódaiban, Morgan és munkatársai meggyőző megerősítést kaptak a génkapcsolat feltételezésére.

Így a genetika fejlődésének két fontos szakasza van. Az első, hibridológiai kutatásokon alapuló, Mendel felfedezéséhez kapcsolódik - az elemi örökletes tényezők jelenlétének bizonyítása, e tényezők kölcsönhatásának természetének megállapítása (dominancia szabálya - recesszivitás), valamint a tulajdonságok kettéválásának kvantitatív mintáinak feltárása a folyamat során. kereszteket. A második szakasz, amely a citológiai kutatások sikeréhez kapcsolódik, azzal a bizonyítással zárult, hogy a kromoszómák örökletes tényezők hordozói. Morgan megfogalmazta és kísérletileg bebizonyította a gének kromoszómákban való kapcsolódásának koncepcióját. Konkrétan négy kapcsolódási csoportot fedeztek fel genetikai módszerekkel a Drosophila melanogasterben, ami egybeesett a citológiai vizsgálatok adataival. A következő a sorban a gének sorrendjének kérdése volt a kromoszómákban.

Az intrakromoszómális gén lokalizáció problémája

A Drosophila mutációk előfordulásának alapos elemzése nagyszámú különböző örökletes elváltozás kimutatását tette lehetővé, és kiderült, hogy minden gén jelentős számú mutációt eredményezhet. Például vörös, fehér, lila, eozin, gránát színű mutánsokat fedeztek fel Elefántcsont, vörös, tejszerű, cinóber szemek. Más géneket hasonló variabilitás jellemzi.

Ahogy egyre több új mutációt fedeztek fel, az információ mennyisége kb. az egyes gének lokalizációja egyik vagy másik kromoszómán. A gének kromoszóma hosszában való elhelyezkedésének kérdésének megoldásának kulcsa Morgan tanulmánya volt a génkapcsolat megszakadásának jelenségeiről a kromoszómák közötti szakaszok (egytől több génig terjedő hosszúságú génig) cseréje következtében. crossing overnek (angolul crossovernek) nevezik.

A crossing over tanulmányozásának lényeges állomása volt annak megállapítása, hogy bizonyos gének bizonyos, rájuk jellemző gyakorisággal mozognak kromoszómáról kromoszómára. Morgan felvetette, hogy minél távolabb helyezkednek el egymástól a gének a kromoszóma hosszában, annál könnyebben léphet fel közöttük az átkelés, mert a szorosan fekvő gének elkülönítéséhez egy résnek kell közöttük áthaladnia. Egy ilyen rés valószínűsége nyilvánvalóan alacsony. És ha ez így van, akkor a vizsgált egyedek teljes számához viszonyítva azoknak az egyedeknek a százalékos aránya, amelyekben az átkelés megtörtént, a kromoszómán lévő gének közötti távolság mértékeként szolgálhat. A genetika területén végzett kiemelkedő munkájáért Morgan 1933-ban Nobel-díjat kapott.

1913-ban Sturtevant összeállította a Drosophila nemi X kromoszómájának első térképét, amely hat, nemhez kötött génben megfigyelt kapcsolódási és keresztezési adatokon alapult. 1916-ban már több száz gén kromoszómális lokalizációját tanulmányozták a Drosophilában, és mind a négy kromoszómán feltérképezték őket. A Drosophilában kifejlesztett genetikai térképek összeállítási módszerét átvitték növényekre (kukorica, snapdragon) és állatokra (egerek).

A genetikai térképek összeállítása nagyon munkaigényes eljárás. A kromoszómák génszerkezete könnyen megfejthető azokban a szervezetekben, amelyek gyorsan szaporodnak. Ez utóbbi körülmény a fő oka annak, hogy a legrészletesebb térképek a Drosophiláról, számos baktériumról és bakteriofágról léteznek, és a legkevésbé részletesek a növényekről. A hosszú életű élőlények (állatok, évelő növények) térképeinek összeállítása a jövő kérdése.

Meg kell jegyezni, hogy a gének kromoszómákon való elhelyezkedésének meghatározására szolgáló tisztán genetikai módszerek csak közvetett bizonyítékot szolgáltattak az öröklődés kromoszómális elméletére, és ez utóbbit egyes genetikusok továbbra is megkérdőjelezték (például R. Goldschmidt, 1917). ). Ennek az elméletnek a közvetlen bizonyítéka volt a nemi kromoszómák szétválasztásának jelensége (1913, 1916) és a negyedik kromoszóma elvesztése (1921), amelyet K. Bridges fedezett fel Drosophilában. Ezekben az esetekben a keresztezéseken alapuló genetikai előrejelzéseket megerősítették, amikor a kariotípusokat mikroszkóp alatt vizsgálták.

Végül közvetlen citológiai bizonyítékokátkelés léte Drosophilában. F. Janssens belga kutató még 1909-ben érdekes tényre bukkant. Az első meiotikus osztódás profázisában a páros kromoszómák közeledtek egymáshoz, párhuzamosan sorakoztak, majd a végüket érintve gyorsan összezárultak.

Annak ellenére, hogy Janssens dolgozott a szalamandra kromoszómái között, az egyes kromoszómák körvonalai jól láthatóak voltak. Ennek köszönhetően észrevehető volt, hogy a kromoszómák összefonódásuk helyén történő csavarodása során, amit chiasmának nevezett, kromoszómadarabok cseréje történt.

A kicserélődés jelenlétét azonban nem lehetett citológiai módszerekkel megbízhatóan igazolni mindaddig, amíg a német kutató, K. Stern (1931) nem alkalmazta az úgynevezett transzlokáció jelenségét, vagyis az egyik kromoszóma törött darabjának áthelyezését egy másik kromoszómába. Transzlokáció segítségével a Drosophila Y kromoszóma egy darabját sikerült átvinnie az X kromoszómába, ami után az utóbbi könnyen kimutatható volt citológiai készítményeken. Az így létrejött légyvonal ráadásul két genetikai különbséget is hordozott (X kromoszómájukban két könnyen kimutatható fenotípusosan úgynevezett recesszív markergén volt).

A munka második szakasza egy két legyből álló vonal kiválasztása volt, eltérő transzlokációval. Ebben az esetben egy félbeszakadt X kromoszómáról végeztek megfigyeléseket, majd az egyik felét egy kis Y kromoszómához kapcsolták. Az X kromoszóma megmaradt darabja ismét egyértelműen megkülönböztethető volt mind citológiailag, mind genetikailag – jelölő génjei domináltak.

Így Sternnek két Drosophila-vonala volt, amelyeket egyértelműen megkülönböztettek egymástól X kromoszómák. Miután egy nőstény zigótájában mindkét megjelölt X-kromoszómát összekapcsolta, megvárta a keresztezést, felismerve azt a gének kifejeződésének természetéből. A légy átkelésből származó utódsejtjeinek citológiai elemzésével sikerült kimutatni a keresztezés eredményét. vizuális formában mikroszkóp alatt: a hosszú X kromoszóma kicserélte a nagy szakaszát a rövid X kromoszóma egy kis darabjával, aminek következtében most mindkét kromoszóma megközelítőleg azonos hosszúságú volt. Később hasonló kísérletet végzett kukoricán B. McClintock (1944).

Mesterséges mutációk

A kísérleti genetika legnagyobb vívmánya a mutációk mesterséges előidézésének képességének felfedezése volt különféle fizikai és kémiai ágensek segítségével. G. A. Nadson és G. S. Filippov (1925) rádium és röntgensugarak hatására élesztőmutációkat találtak; G. Möller * (1927) - röntgensugarak segítségével Drosophilában, és L. Stadler (1928) - kukoricában ugyanazon sugarak hatására.

* (Az adhézió és az átkelés jelenségeinek tanulmányozására, valamint a felfedezésre mesterséges mutagenezis G. Möller 1946-ban Nobel-díjat kapott.)

Új, kivételesen termékeny időszak kezdődött a változékonyság problémájának vizsgálatában. Rövid időn belül számos objektumon tanulmányozták a sugárzás mutagén hatását. Kiderült, hogy a sugárzás hatására bármilyen típusú mutáció előfordulhat. Ugyanakkor a sugárzási energia biológiai rendszerekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálatához kulcsfontosságú volt a különböző típusú sugárzások mutagén aktivitásának tisztázása. Kiderült, hogy minden ismert sugárzástípus képes örökletes elváltozásokat okozni. A 30-as évek közepén megfogalmaztak egy elméletet, amely az ionizáló sugárzás inaktiváló és mutagén hatásának kinetikai függőségét írta le - az úgynevezett „célpont elmélet”. A legfontosabb kísérleteket, amelyek ennek az elméletnek az alapját képezték, 1931 és 1937 között végezték. N. V. Timofejev-Resovszkij, M. Delbrück, R. Zimmer és más kutatók.

A mutációk mesterséges megszerzéséhez vezető úton fontos eredmény V. V. Szaharov (1932, 1938) és M. E. Lobasev (1934, 1935) munkája volt. kémiai mutagenezis. Szaharov a jód mutagén hatását mutatta, Lobasev pedig az ammóniumot. A szerepfeltárás új szakasza kémiai tényezők A mutációk folyamatában I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) és S. Auerbach (1943) fedezte fel, akik rámutattak bizonyos vegyi anyagok erőteljes mutagén hatására.

Jelenleg számos olyan anyag ismert, amelyek fokozzák a mutációs folyamatot. Kidolgozták a mutagén vegyületek örökletes struktúrákra kifejtett hatásának elméletét, és intenzíven fejlesztik a mutagének hatásának sajátosságával kapcsolatos problémákat.

A mutációk osztályozása

Az örökletes variabilitás tanulmányozása terén felhalmozott nagy mennyiségű anyag lehetővé tette a mutációk típusainak osztályozását.

A mutációk három osztályának létezését állapították meg - gén, kromoszómális és genomiális. Az első osztályba csak egy gént érintő változások tartoznak. Ilyenkor vagy teljesen felborul a gén munkája, és ennek következtében a szervezet elveszti valamelyik funkcióját, vagy megváltozik a funkciója. A kromoszómális mutációkat, vagyis a kromoszómák szerkezetének változásait viszont több típusra osztják. A fent tárgyalt transzlokációk mellett előfordulhat a kromoszóma egyes szakaszainak megkettőződése, megháromszorozása stb. Az ilyen mutációkat duplikációnak nevezzük. Néha egy kromoszóma törött darabja ugyanabban a kromoszómában maradhat, de a végén fejjel lefelé fordul; ilyenkor megváltozik a gének sorrendje a kromoszómában. Az ilyen típusú mutációt inverziónak nevezik. Ha a kromoszóma egy része elveszik, azt deléciónak vagy hiánynak nevezik. Az összes ilyen típusú kromoszóma-átrendeződés egyesítve van Általános kifejezés- kromoszóma-rendellenességek.

Végül a mutációk a kromoszómák számának változásában fejezhetők ki. Az ilyen mutációkat genomikusnak nevezzük. Kiderült, hogy az egyes kromoszómák megkétszereződhetnek vagy elveszhetnek, ami heteroploidok képződését eredményezheti. Gyakrabban a kromoszómakészlet többszörösére növekszik, és poliploidok keletkeznek, azaz sejtek vagy teljes organizmusok redundáns kromoszómakészletekkel.

Kromoszómakészletek (kariotípusok) vizsgálata különféle típusok feltárta a poliploidia széles körben elterjedt előfordulását a természetben, különösen a növények között, amelyek közül sok esetében nagyszámú poliploid sorozatot írtak le. Például a Triticum nemzetség képviselői a következő sorban vannak elrendezve - A Triticum toposossitis 14 kromoszómával (diploidokkal) rendelkezik; Tr. turgidum, Tr. a durum 28 kromoszómát hordoz (tetraploid); a Tr. vulgare és Tr. spelta, a kromoszómák száma 42 (hexaploidok). A Solanum nemzetségben a következő sorozatokat követték nyomon: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromoszóma (ebben a nemzetségben a kromoszómák haploid száma akár 24-szeresére is megsokszorozható). A Rosa nemzetséget a következők jellemzik: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromoszóma. A poliploid sorozatok nem feltétlenül tartalmaznak kettős, négyszeres, hatszoros stb. kromoszómakészletű tagokat. Így a Crepis nemzetségben egyértelműen meghatározható a poliploidia, de az egymás utáni kromoszómák száma a következőképpen nő: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. A növényben sok ilyen nemzetség található. királyság.

Poliploidok mesterséges előállítása

A természetes poliploidok felfedezése után lehetőség nyílt poliploidok mesterséges előállítására különféle organizmusok. Ez a felfedezés volt a kísérleti genetika legfontosabb vívmánya.

Az egyik első mesterséges poliploid a paradicsom és a négyszeres kromoszómakészletű nadálytő volt, amelyet G. Winkler szerzett 1916-ban. A poliploidogén anyagok (a kolchicin alkaloid, kőolajszublimációs termék - acetanaftén stb.) felfedezésével lehetővé vált szokatlanul felgyorsítják a poliploidok termelését, és ezek alapján megkezdik az új, magas hozamú növényfajták kiválasztását.

G. D. Karpechenko 1927-ben a világon először a poliploidia módszerével létrehozott egy új, a természetben nem található organizmust, a Raphanobrassica nevű szervezetet, amelyben a retek (Raphanus) kromoszómáit kombinálták a káposzta (Brassica) kromoszómáival. . Attól függően, hogy az új növény sejtjeiben milyen kromoszómák vannak, a termés alakja megváltozott. Tehát mindkét kromoszóma azonos számával a gyümölcs félig ritka, félig káposzta volt; 9 ritka és 18 káposzta kromoszóma kombinációjával kétharmada káposzta, egyharmada ritka stb. Munkáját értékelve Karpechenko megjegyezte, hogy ez a poliploid fajok hibrid eredetére vonatkozó elmélet kísérleti alátámasztásának tekinthető . A. Müntzing svéd genetikusnak (1930) keresztezési módszerrel sikerült egy harmadik - 32 kromoszómás - G. tetrahit-et (1932) előállítania két 16 kromoszómális savanyúfűfajból (Galeopsis speciosa, G. pubescens).

Később kiderült, hogy a poliploidia nem korlátozódik a növényvilágra. Ugyanezt a poliploidizálási módszert alkalmazva B. L. Astaurov a 40-es években termékeny hibrideket hozott létre két faj, a Bombuch mori és a B. mandarina selyemhernyóinak keresztezésével.

Az evolúció genetikai alapjainak tanulmányozása

Az evolúciós tanítás fejlődése szempontjából nagyon fontosnak bizonyult a Mendel által felvetett állítás, miszerint a recesszív tulajdonságok kiolthatatlanok az organizmusok keresztezésekor. Ez az álláspont lehetővé tette F. Jenkin angol matematikus azon kifogásának leküzdését, miszerint a természetben újonnan kialakuló örökletes változások nem terjedhetnek el a természetben a normális, változatlan egyedek környező tömegében való „feloldódása” miatt. A mendeli törvények újrafelfedezése és annak bizonyítása, hogy az öröklődő tulajdonságok kialakulását meghatározó tényezők töredezettség nélkül szállnak át az utódokra, a „Jenkip-rémálom” eloszlott. Világossá vált, hogy a természetesen előforduló mutációk nem tűnnek el, hanem vagy recesszív állapotba kerülnek, vagy dominánsak maradnak (lásd még a 17. fejezetet).

K. Pearson 1904-ben alátámasztotta az úgynevezett stabilizáló keresztezés törvényét, amely szerint a szabad keresztezés körülményei között a homozigóta és heterozigóta szülői formák számának tetszőleges kezdeti aránya esetén az első keresztezés eredményeként kialakul egy állapot. az egyensúly létrejön a közösségen belül. 1908-ban G. Hardy angol matematikus arra a következtetésre jutott, hogy korlátlanul nagy populációkban, szabad keresztezés jelenlétében, mutációs nyomás, migráció és szelekció hiányában a homozigóta (domináns és recesszív) és heterozigóta relatív száma. Az egyedek száma állandó marad, feltéve, hogy a homozigóta (domináns a recesszív) egyedek számának szorzata egyenlő a heterozigóta formák számának felének négyzetével. Így a Hardy-törvény (gyakran Hardy-Weiberg törvénynek is nevezik) szerint egy populációban szabad keresztezés esetén a mutáns formák teljesen határozott és egyensúlyban tartott eloszlásának kell lennie. Hangsúlyozni kell, hogy bár ezeknek a mintáknak a matematikailag szigorú formája nagyon világos képet adott az evolúciós folyamat genetikai alapjairól, ezek a minták hosszú idő nem ismerték fel az evolúcióbiológusok. Szakadék tátongott a darwinizmus és a genetika között, és az egyik területen a munkát teljesen elszigetelve végezték a másikon.

Csak 1926-ban jelent meg S. S. Chetverikov nagy munka, amely először hívta fel a figyelmet Pearson, Hardy és mások számításainak általános biológiai jelentőségére, Csetverikov részletesen megvizsgálta az evolúció biológiai és genetikai alapjait (a mutációk, vagy a genovariációk szerepét az ő terminológiájában, a fajok terjedését). mutációk a szabad keresztezés körülményei között, a természetes szelekció és izoláció szerepe, a genotípusos környezet szerepe) és lefektették egy új tudományág – a populációgenetika – alapjait. A populációgenetika továbbfejlesztése S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky és mások munkáihoz kapcsolódott.

Chetverikov és tanítványai, N. K., S. M. Gershenzon, P. F. Rokitsky és D. D. Romashov voltak az elsők, akik kísérleti genetikai elemzést végeztek a természetes Drosophila populációkról. recesszív mutációk. Hasonló eredményeket értek el E. A. és N. V. Timofeev-Resovsky a Drosophila populációk tanulmányozása során (1927-1931), valamint más kutatók is.

Csetverikov ötletei szolgáltak a populációgenetika további tanulmányozásának alapjául. A Pearson és Hardy által levezetett minták csak „ideális” populációkra voltak érvényesek. E szerzők következtetéseinek későbbi elemzése azt mutatta, hogy ezek csak egy elvont, korlátlan sokaságra alkalmazhatók; valós populációkban a mutáció megtartásának tényleges gyakorisága eltér a várttól. Ez a folyamat a szerint történik valószínűségi törvényekés a populáció genetikai szerkezetének éles átstrukturálódásához vezet. Mivel bármely szülőpár utódai közül átlagosan csak két egyed éri el az ivarérettséget és ad utódokat, a populációban újonnan kialakult mutáció fennmaradásának lehetősége számos októl függ (elpusztulásának valószínűsége; az újrakezdés gyakorisága). -azonos mutáció előfordulása a különböző szülőktől visszamaradt leszármazottak számában, stb.);

Megállapítást nyert, hogy egy populációban a mutációk megőrzését és terjedését genetikai-automatikus folyamatok határozzák meg. E folyamatok részletes elemzését Romashov (1931), Dubinin (1931) és Wright (1921, 1931) végezte el. Utóbbi „a populáció genetikai sodródásának jelenségének”, Csetverikov pedig „genetikai-sztochasztikusnak” nevezte őket, hangsúlyozva valószínűségi-statisztikai természetüket. A valós populációkban végzett kísérletekkel alátámasztott statisztikai elemzés azt mutatta, hogy átlagosan 104 különböző egyidejűleg előforduló mutációból 100 generáció után körülbelül 150 mutáció marad meg, 500 generáció után pedig csak 40 *. Így a genetikai-automatikus folyamatok következtében sok kialakuló mutáció megsemmisül, és csak néhány kerül észrevehető koncentráció szintjére. Mivel egy populációban a szelekció erősen függ az allélok átlagos koncentrációjától, a genetikai-automatikus folyamatok miatti egyedi mutációk számának növekedése a populáció szelekciós arányának meredek növekedéséhez vezet. A genetikai-automatikus folyamatok valószínűségi jellege miatt vagy kiküszöbölhetik az egyes mutációkat, vagy növelhetik azok számát, lehetővé téve a szelekciót a „próba és hiba” mechanizmus végrehajtásához. A genetikai-automatikus folyamatok a ritka mutációkat folyamatosan a szelekció szintjére emelik, és ezáltal segítik az utóbbiakat abban, hogy gyorsan „újragondolják” a mutánsok új változatait. Ha a szelekció elutasítja a mutációkat, azok gyorsan egy alacsony koncentrációjú zónába kerülnek, vagy teljesen eltűnnek a populációból; ha a szelekció felveszi őket, gyorsan szétterjednek a populációban, megkerülve az alacsony koncentrációban maradás hosszú szakaszát, a szelekció számára elérhetetlenül. Így a genetikai-automatikus folyamatok redukálással felgyorsítják az új mutációk kialakulását korai szakaszaibanújonnan kialakult mutációk terjedése.

* (I. P. Dubinin. A populációk és a sugárzás evolúciója. M., Atomizdat, 1966.)

A természetes populációk genetikai szerkezetének és a természetben előforduló mutációk terjedési sebességének részletes vizsgálata mára a biológia területévé vált, amelyet matematikai módszerek alapján fejlesztenek ki. E terület fejlődése szempontjából nagy jelentőséggel bírnak azok a modellkísérletek, amelyekben kísérletileg létrehozott populációk sorsát vizsgálják, és meghatározzák az izolálás és szelekció különböző formáinak szerepét.

A gén fragmentáció problémája

A XX. század 30-as évek elejére. Kialakultak a génelmélet alapjai. Már a hibridológiai elemzés első eredményei felvetették az örökítőanyag diszkrétségének problémáját. Mendel kísérleteiben ez az elképzelés megbízható kísérleti megerősítést kapott. Úgy gondolták, hogy a gén egy tulajdonság kialakulásáért felelős, és a keresztezések során oszthatatlan egészként terjedt át. A mutációk felfedezése és a keresztezés kezdetben szintén megerősítette a gének oszthatatlanságát. Így A. Katell a mutáns (sárga) gyümölcslegyekből más mutánsokat is szerzett, de minden új mutáció befogta a teljes gént. N. V. Timofejev-Resovszkij (1925-1929), G. Möller (1928) és M. Demerets (1928), miután úgynevezett reverz mutációkat kaptak (vagyis a mutáns legyeket normálissá változtatták), gondoskodtak arról, hogy a gén egy állapota teljesen kicserélték egy újra. A crossing over vizsgálatakor az is kiderült, hogy e folyamat során különböző hosszúságú kromoszómák átvitelére kerülhet sor, de a minimális átvitt régió egy génnek felel meg. A génen belüli hézagokat soha nem figyelték meg. Mindezen adatok általánosítása eredményeként a gén definíciója a következő megfogalmazást kapta: a gén az öröklődés elemi egysége, nagyon specifikus funkcióval jellemezhető, amely a keresztezés során teljes egészében mutálódik. Más szavakkal, a gén a genetikai funkció, a mutáció és a keresztezés egysége.

1928-ban a gén oszthatatlanságának ez a jól bevált elmélete átesett az első korlátozáson. Közvetlenül a röntgensugarak mutagén hatásának felfedezése után a világ számos laboratóriumában alkalmazták mutációk előállítására. Ilyen munkát végeztek A. S. Serebrovsky laboratóriumában is a Biológiai Intézetben. K. A. Timirjazeva. 1928-ban ugyanabban a laboratóriumban N. P. Dubinin elkezdte tanulmányozni a röntgensugárzás gyümölcslegyekre gyakorolt ​​hatását, és felfedezett egy szokatlan mutációt. A sörték kialakulását a legyek testén egy speciális scute gén szabályozza. A scute gén mutációja, amelyet először Paine amerikai genetikus fedezett fel (1920), nem egyszer jelent meg a kísérletekben, és amikor megjelent, kilenc serte fejlődését elnyomták. A Dubinin által azonosított scute mutáció mindössze négy sörte fejlődését gátolta. A gén teljes mutációjának általánosan elfogadott koncepciója óta egy ilyen mutáció megjelenése teljesen érthetetlennek tűnt. A következő kísérletben olyan mutációt találtak, amely nem 4 vagy 9, hanem 18 sörtét érintett a légy testén. Más szóval, mintha két gén sérült volna egyszerre. Dubinin ezeket a mutációkat scute-1, scute-2 és scute-Z szimbólumokkal jelölte. Világossá vált, hogy a gén nem egy oszthatatlan genetikai struktúra, hanem egy kromoszóma régiója, amelynek egyes szakaszai egymástól függetlenül is mutálódhatnak. Ezt a jelenséget Serebrovsky-lépéses allelomorfizmusnak nevezték.

N. P. Dubinin nyomán I. I. Agol talált egy negyedik mutációt - a scute-4-et, amely nem esett egybe az első hárommal. A. E. Gaisinovich - scute-5; majd A.S. Serebrovsky felfedezte a scute-b mutációt; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - mutációk scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17; H. I. Shapiro - scute-12; L.V. Ferry - scute-14. Így végre bizonyítást nyert a génfragmentáció jelensége.

A lépcsőzetes allelomorfok tanulmányozására irányuló munka egyik fő előnye az volt mennyiségi módszer mutánsok számbavétele. Miután kifejlesztettek egy rendszert, amely lehetővé tette az egyes mutációk eredményének kvantitatív értékelését, Serebrovsky, Dubinin és más szerzők felfedezték azt a jelenséget, hogy egy mutáns gént egy másikkal komplementálnak. Ebben az esetben az egyik gén károsodott működését egy másik gén normális működésével korrigálták. A második gén viszont hibás lehet egy másik régióban, amely normális volt az első génben. Ezt a jelenséget később újra felfedezték a mikroorganizmusokban, és komplementációnak nevezték. Dubinin 1966-ban Lenin-díjat kapott az öröklődés kromoszómális elméletével és a mutációk elméletével foglalkozó munkáiért.

A gén mutációs fragmentációjának kimutatása után Serebrovsky és laboratóriumának munkatársai azonban hosszú ideig nem tudták keresztezéssel megerősíteni a gén fragmentációját. A helyzet az, hogy a kromoszómákhoz viszonyított átkelés felbontása magasabb rendű szervezetek nagyon limitált. A géntörés kimutatásához hatalmas számú legyet kellett tesztelni. Egy ilyen kísérletet csak 1938-ban lehetett megszervezni, amikor N. P. Sokolov és G. G. Tinyakov képesek voltak megtörni a scute gént, és citológiailag ellenőrizni a Drosophila nyálmirigyeinek óriáskromoszómáit. M. Green (1949), E. Lewis (1951) és G. Pontecorvo (1952) munkáiban adták meg a végső megoldást arra a kérdésre, hogy egy gén nem csak mutációsan, hanem mechanikusan is osztható-e. Végül megállapították, hogy a gén szokatlanul stabilnak tekinthető, továbbá oszthatatlan szerkezet rossz. Eljött az ideje egy új génelmélet kidolgozásának, hogy azonosítsunk a különféle megvalósításáért felelős specifikus fizikai struktúrákat genetikai funkciók. Ezeket a problémákat összetett többsejtű szervezetekben pusztán technikai nehézségek miatt nem lehetett megoldani, mert ehhez tíz- és százezer legyek vizsgálatára volt szükség. A mikroorganizmusok segítségére voltak.

A mikroorganizmusok genetikai kutatására való áttérés volt a legnagyobb előrelépés a genetikai problémák tanulmányozásában. Az új kutatási objektumok előnye, hogy hatalmas populációkat hoztak létre, rendkívül gyorsan szaporodtak, rendkívül egyszerű genetikai apparátussal rendelkeztek (kromoszómáik egyetlen DNS-molekulából álltak), világos, jól szelektálható mutánsaik voltak. A mikroorganizmusokkal kapcsolatos kísérletek fejlődésével a genetika átköltözött molekuláris szinten kutatás, amely választ adott az élőlények szerveződésének számos rejtélyére.

A természettudományok, különösen a citológia fejlődése és az erősebb mikroszkópok megjelenése hozzájárult a genetika tanulmányozásához. A 19. század vége óta sok tudós foglalkozik az öröklődés kérdéseivel. A huszadik század elején Thomas Morgan kutatói adatokra támaszkodva fogalmazta meg az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezéseit.

Sztori

Thomas Morgan amerikai biológust, Nobel-díjast tartják a kromoszómaelmélet szerzőjének. Ő volt az, aki tanulmányozta és leírta a kapcsolt öröklődés mechanizmusát, valamint megfogalmazta a kromoszómális öröklődés elméletének alapelveit. Morgan azonban elődei - biológusok, genetikusok, fiziológusok - munkájára támaszkodott.

Rizs. 1. Thomas Morgan.

Morgan elméletének fejlődésének rövid történetét a táblázat ismerteti.

1933-ban Thomas Morgan Nobel-díjat kapott a fiziológiához és az orvostudományhoz való hozzájárulásáért. A díj odaítélése a kromoszómák öröklődési folyamatokban betöltött szerepével foglalkozó munkája volt.

Rendelkezések

Sok kutató egymástól függetlenül jutott ugyanerre a következtetésre. A huszadik század első évtizedére ismertté vált a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepe, bevezették a „gén” kifejezést, azonosították a nemi kromoszómákat és az örökletes információ továbbításának módszereit. A mérföldkőnek számító munka a Morgan által vezetett tanulmány volt. A gyümölcsdrozophila generációinak megfigyeléseinek és a felhalmozott tudásnak köszönhetően, Morgan kromoszóma elméletének főbb rendelkezései az öröklődésről:

• a tulajdonságok öröklődéséért felelős gének a kromoszómákon helyezkednek el;
• a gének lineárisan vannak elrendezve, minden génnek megvan a maga helye a kromoszómában - egy lókusz;
• az egyes kromoszómák génkészlete egyedi;
• Az egymáshoz közel elhelyezkedő géncsoportok öröklötten kapcsolódnak egymáshoz;
• a kapcsolt gének száma megegyezik a haploid kromoszómakészlettel, és fajonként állandó (az embernek 23 pár kromoszómája van, tehát 23 pár kapcsolt gén);
• a kromoszómák kohéziója megszakad a crossing over (crossover) során - a kromoszómák metszeteinek cseréjének folyamata a meiózis I. profázisában;
• Minél távolabb vannak egymástól a kapcsolt gének csoportjai egy kromoszómán, annál nagyobb az átkelés valószínűsége.

Rizs. 2. Kapcsolt öröklés.

Morgan kísérletei kimutatták, hogy az ugyanazon a kromoszómán elhelyezkedő gének öröklődően összekapcsolódnak, és egy ivarsejtbe kötnek ki, i.e. a két tulajdonság mindig együtt öröklődik. Ezt a jelenséget Morgan törvényének nevezték.

Rizs. 3. Átkelés.

TOP 4 cikkakik ezzel együtt olvasnak

Mit tanultunk?

Röviden és világosan beszéltek az öröklődés kromoszómális elméletéről. Morgan és kollégái munkája segített újragondolni és kiterjeszteni Mendel törvényeit. Megállapítást nyert, hogy egyes tulajdonságok öröklődően kapcsolódnak egymáshoz, mert felelős gének különböző jelek, egymáshoz közel helyezkednek el ugyanazon a kromoszóma szakaszon. A kapcsolt gének divergenciája csak keresztezéssel – homológ kromoszómák kereszteződésével – lehetséges.

Teszt a témában

A jelentés értékelése

Átlagos értékelés: 4.2. Összes értékelés: 74.

A Morgan iskolája által felfedezett, majd számos tárgyon megerősített mintákat ún gyakori név az öröklődés kromoszómális elmélete . Az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései a következők:

1. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Minden kromoszóma képviseli

génkapcsolati csoport. A kapcsolódási csoportok száma minden fajban megegyezik a kromoszómák haploid számával.

2. Minden gén meghatározott helyet (lókuszt) foglal el a kromoszómán.

A gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon.

3. Csere előfordulhat homológ kromoszómák között

allél gének.

4. A kromoszómán lévő gének távolsága arányos a százalékos értékkel

átkelni közöttük.

Az öröklődés elméletének törvényei az emberekre is érvényesek.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődése

Kromoszómakészlet egy adott egyed (kariotípus) sejtjei kétféle kromoszómából állnak: autoszómák (a kromoszómák mindkét nemben azonosak) ill nemi kromoszómák (X- és Y-kromoszómák, amelyek megkülönböztetik a férfiakat és a nőket). A nemi kromoszómák kombinációja határozza meg egy adott egyed nemét. A legtöbb organizmusban (különösen az emberben) a női nem egy XX kromoszómakészletnek felel meg (azaz az összes létrejövő tojás általában egy X-kromoszómát tartalmaz), a férfi nem pedig XY kromoszómát (a spermatogenezis során a spermiumok 50%-át alkotják amely X kromoszómát és az Y kromoszómát tartalmazó spermiumok 50%-át tartalmazza). A két X-kromoszómával rendelkező nemet nevezzük homogametikus, és ХY – heterogametikus

A természetben azonban számos kivétel létezik ez alól. Így például egyes rovarok, kétéltűek, madarak stb. esetében a férfi testben két X kromoszóma, a női testben pedig XY kromoszóma lesz; az Orthoptera esetében a női nem homogametikus (XX), a férfi nem heterogametikus (X0), azaz. hiányzik az Y kromoszóma. Általában ezekben az esetekben az X kromoszómát Z, az Y kromoszómát pedig W jelöli.

Jelek, amelynek génjei a nemi kromoszómákon lokalizálódnak az úgynevezettösszefonódik a padlóval. Az X és Y kromoszómáknak közös homológ régiói vannak. Olyan géneket tartalmaznak, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyek férfiaknál és nőknél egyaránt öröklődnek.

A homológ régiók mellett az X és Y kromoszóma nem homológ régiókkal rendelkezik, míg az X kromoszóma nem homológ régiója csak az X kromoszómán található géneket, az Y kromoszóma nem homológ régiója pedig csak a csak megtalálható géneket tartalmazza. az Y kromoszómán. Az X kromoszóma nem homológ régiói számos gént tartalmaznak. Például az emberekben olyan betegségek, mint a hemofília, a látóideg-sorvadás, a cukorbetegség, a színvakság terjednek ezeken a területeken, a Drosophila legyeknél pedig például a testszín és a szem színe.

A hemofília öröklődési mintája emberekben:

X H - egy gén, amely meghatározza a normál véralvadást;

Az Xh egy gén, amely véralvadást (hemofíliát) okoz.

R X N X h Ο  X N Y

a génhordozó egészséges

vérzékenység

G X N, X h X N, Y

F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y

egészséges hordozó - egészséges beteg

A véralvadást szabályozó gén (H) domináns, allélja, a hemofília gén (h) recesszív, ezért ha egy nő heterozigóta erre a génre (X H X h), nem alakul ki hemofília. A férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, és ha az tartalmazza a hemofília gént (h), akkor a férfi hemofíliás.

Hemofíliában szenvedő lány csak egy hemofíliára heterozigóta nő és egy ebben a betegségben szenvedő férfi házasságából születhet, de az ilyen esetek ritkák.

A heterogametikus nemű (XH) egyedekben számos, nem homológ területeken lokalizált allél nem alkot allélpárokat, azaz. csak egy allélt hordoznak párban. Ez egy olyan állapot, amikor a kromoszóma adott régiója és a benne lokalizált allélok megjelennek benne egyedülálló, hemizygositásnak nevezik. A hemizigótaság kis számú allélban van jelen, amelyek a humán Y kromoszóma nem homológ régióiban lokalizálódnak. Átadásuk kizárólag a férfi vonalon keresztül történik, magukat a jellemzőket hollandikusnak nevezik. Például öröklődik a férfi nem elsődleges és másodlagos nemi jellemzőinek kialakulása, a fülkagyló szőrnövekedése (hipertrichózis) stb.

A kromoszómaelmélet (CT) megalkotója Thomas Morgan tudós. A CT az öröklődés sejtszintű vizsgálatának eredménye.

A kromoszómaelmélet lényege:

Az öröklődés anyagi hordozói a kromoszómák.

Ennek legfőbb bizonyítéka:

Citogenetikai párhuzamosság

A kromoszómális nem meghatározása

Nemi eredetű öröklődés

Génkapcsolat és átlépés

A kromoszómaelmélet alapvető rendelkezései:

Az örökletes hajlamok (gének) a kromoszómákban lokalizálódnak.

A gének lineáris sorrendben helyezkednek el egy kromoszómán.

Minden gén egy meghatározott régiót (lókuszt) foglal el. Allél gének hasonló lókuszokat foglalnak el a homológ kromoszómákon.

Az azonos kromoszómán lokalizált gének együtt öröklődnek, összekapcsolódnak (Morgan törvénye), és kapcsolódási csoportot alkotnak.

A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával (n).

A szakaszok cseréje vagy rekombináció lehetséges a homológ kromoszómák között.

A gének közötti távolságot a morganidák keresztezésének százalékában mérjük.

A keresztezés gyakorisága fordítottan arányos a gének közötti távolsággal, a gének közötti kapcsolódás erőssége pedig fordítottan arányos a köztük lévő távolsággal.

Citogenetikai párhuzamosság Morgan végzős hallgatója, Sutton megjegyezte, hogy a gének Mendel-féle viselkedése egybeesik a kromoszómák viselkedésével:

Minden organizmus 2 örökletes lerakódást hordoz egy ivarsejtben, egy párból csak 1 örökletes lerakódás. A megtermékenyítés során a zigótában és tovább a szervezetben ismét 2 örökletes hajlam mutatkozik mindegyik jellemzőre.

A kromoszómák pontosan ugyanúgy viselkednek, ami arra utal, hogy a gének a kromoszómákon fekszenek, és velük együtt öröklődnek.

A kromoszómális nem meghatározása

1917-ben Allen kimutatta, hogy a hím és nőstény mohafajok kromoszómáik száma különbözik. A férfi test diploid szövetének sejtjeiben a nemi kromoszómák X és Y, a női testben X és X. Így a kromoszómák olyan tulajdonságot határoznak meg, mint a nem, és ezért az öröklődés anyagi hordozói lehetnek. Később kimutatták a kromoszómális nem meghatározását más organizmusok, köztük az emberek esetében is. (ASZTAL)

Nemi eredetű öröklődés

Mivel a nemi kromoszómák eltérőek a férfi és női szervezetekben, azok a tulajdonságok, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán találhatók, eltérően öröklődnek. Az ilyen jeleket nevezik nemhez kötött jellemzők.

A nemhez kötött tulajdonságok öröklődésének sajátosságai

Mendel 1. törvényét nem tartják be

A kölcsönös keresztezések különböző eredményeket adnak

Keresztezés (vagy keresztbe öröklődés) fordul elő.

A tulajdonsághoz kapcsolódó öröklődést először Morgan fedezte fel Drosophilában.

(TÁBLÁZAT: nemhez kötött öröklődés)

A nemhez kötött öröklődés azzal magyarázható, hogy az Y kromoszómán nincsenek allélek az X kromoszómán lévő génekhez. Az Y kromoszóma sokkal kisebb, mint a 78-as X kromoszóma (?) gének, míg az X kromoszómán több mint 1098 található belőlük.

Példák a nemhez kötött öröklődésre:

Hemofília, Duchenne-dystrophia, Duncan-szindróma, Alport-szindróma stb.

Vannak gének, amelyek éppen ellenkezőleg, az Y kromoszómában találhatók, és hiányoznak az X kromoszómából, ezért csak a férfi szervezetekben találhatók meg, és soha nem a női szervezetekben (hollandi öröklődés), és csak a fiakra terjednek át. az apa.

Génkapcsolat és átlépés

A genetikában ismert volt egy olyan jelenség, mint a „génvonzás”: egyes nem allél tulajdonságok nem öröklődnek önállóan, ahogyan Mendel III. törvénye szerint kellene, hanem együtt öröklődnek, és nem adtak új kombinációkat. Morgan ezt azzal magyarázta, hogy ezek a gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, így egy csoportban együtt, mintha összekapcsolódnának, szétszóródnak leánysejtekben. Ezt a jelenséget úgy nevezte, kapcsolt öröklődés.

Morgan párosítási törvénye:

Az azonos kromoszómán található gének együtt öröklődnek, összekapcsolódnak.

Az ugyanazon a kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak. A kapcsolódási csoportok száma egyenlő „n”-nel - a kromoszómák haploid számával.

A szürke testszínű és hosszú szárnyú legyek homozigóta vonalait fekete testű és rövid szárnyú legyekkel keresztezték. A testszín és a szárnyhossz gének összefüggenek, pl. ugyanazon a kromoszómán fekszenek.

Rövid szárnyak

Ennek eredményeként az F 2-ben a hasadás úgy történik, mint egy 3:1 arányú monohibrid keresztezésnél.

Átkelés.

Az esetek kis százalékában az F 2-ben Morgan kísérleteiben új jellemzőkombinációkkal rendelkező legyek jelentek meg: hosszú szárnyak, fekete test; a szárnyak rövidek és a test szürke. Azok. a jelek „lecsatoltak”. Morgan ezt azzal magyarázta, hogy a kromoszómák géneket cserélnek a konjugáció során a meiózisban. Ennek eredményeként új tulajdonságkombinációkkal rendelkező egyedeket kapnak, pl. amilyennek Mendel harmadik törvénye szerint lennie kell. Morgan ezt a géncserét rekombinációnak nevezte.

Később a citológusok valóban megerősítették Morgan hipotézisét azzal, hogy felfedezték a kukoricában és a szalamandrában a kromoszóma szakaszok cseréjét. Ezt a folyamatot keresztezésnek nevezték.