Pamje tërheqëse. Trajnim për forcën e shikimit

Për herë të parë, sindroma e plakjes së parakohshme u diskutua 100 vjet më parë. Dhe nuk është çudi: raste të tilla ndodhin një herë në 4-8 milionë foshnja. Progeria (nga greqishtja pro - më parë, gerontos - plak) - ose sindroma e Hudchinson Gilford. Kjo sëmundje quhet edhe pleqëri e fëmijërisë. Kjo është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë që përshpejton procesin e plakjes me rreth 8-10 herë. E thënë thjesht, një fëmijë i moshës 10-15 vjeç në një vit.

Foshnjat me progeria duken normale për 6 deri në 12 muaj pas lindjes. Pas kësaj, ata zhvillojnë simptoma karakteristike të pleqërisë: lëkurë të rrudhur, tullac, kocka të brishta dhe aterosklerozë. fëmijë tetë vjeç duket 80 vjeç - me lëkurë të thatë të rrudhur, kokë tullac. Këta fëmijë zakonisht vdesin në moshën 13-14 vjeç pas disa infarkteve dhe goditjeve në zemër në sfondin e aterosklerozës progresive, kataraktit, glaukomës, humbjes së plotë të dhëmbëve etj. Dhe vetëm disa jetojnë deri në 20 vjet ose më shumë. Në popull kjo sëmundje quhet "pleqëria e qenit".

Tani në botë njihen rreth 60 raste të personave me progeria. Nga këta, 14 njerëz jetojnë në Shtetet e Bashkuara, 5 - në Rusi, pjesa tjetër në Evropë. Ndër tiparet e pacientëve të tillë janë rritja e xhuxhit, pesha e ulët (zakonisht jo më shumë se 15-20 kg), lëkura tepër e hollë, lëvizshmëria e dobët e kyçeve, mjekra e pazhvilluar, fytyra e vogël në krahasim me madhësinë e kokës, që i jep personit. sikur tiparet e shpendëve. Për shkak të humbjes së yndyrës nënlëkurore, të gjitha enët janë të dukshme. Zëri zakonisht është i lartë. Zhvillimi mendor të përshtatshme për moshën. Dhe të gjithë këta fëmijë të sëmurë janë jashtëzakonisht të ngjashëm me njëri-tjetrin.

Deri vonë, mjekët nuk mund të përcaktonin shkakun e sëmundjes. Dhe vetëm kohët e fundit, studiuesit amerikanë zbuluan se shkaku i "pleqërisë së fëmijëve" është një mutacion i vetëm. Progeria shkaktohet nga një formë e mutuar e gjenit LMNA. Sipas drejtorit Instituti Kombëtar Studimi i gjenomit nga Francis Collins, i cili drejtoi studimin, kjo sëmundje nuk është e trashëgueshme. Një mutacion i pikës - kur vetëm një nukleotid ndryshohet në një molekulë të ADN-së - ndodh përsëri në çdo pacient. Një mutacion gjenetik në proteinën Lamin A shkakton plakjen e përshpejtuar të trupit. Dhe i riu - me veshët e tij të mëdhenj të dalë, sytë e fryrë dhe damarët e fryrë në kafkën e tij tullac - shndërrohet në një burrë njëqind e gjashtëmbëdhjetë vjeç.

Hussein Khan dhe familja e tij janë unike në mënyrën e tyre: kjo është e vetmja të njohura për shkencën rasti kur më shumë se një anëtar i familjes vuan nga progeria. Dhe falë kësaj familjeje, shkencëtarët ishin në gjendje të bënin një zbulim të vërtetë në kuptimin e natyrës së sëmundjes. Burri dhe gruaja e Hanës janë kushërinj me njëri-tjetrin. Asnjë prej tyre nuk ka progeria dhe as dy fëmijët e tyre, Sangita 14-vjeçare dhe Gulavsa 2-vjeçare. Kjo sëmundje prek vajzën e tyre Rehena 19-vjeçare dhe dy djemtë: Ali Husein 7-vjeçar dhe Ikramul-in 17-vjeçar. Asnjë prej tyre nuk ka praktikisht asnjë shans për të jetuar as 25 vjeç, dhe kjo është ndoshta gjëja më e trishtueshme.

Progeria e të rriturve (sindroma e Werner) është një sëmundje e trashëguar ose familjare. Shfaqet me plakje të parakohshme, duke filluar nga mosha 20-30 vjeç, e shoqëruar me thinje të hershme, tullaci dhe arteriosklerozë. Progeria e të rriturve manifestohet në simptomat e mëposhtme. Katarakti i të miturve me zhvillim të ngadalshëm. Lëkura e këmbëve, këmbëve, shkallë më të vogël duart dhe parakrahët, si dhe fytyra, gradualisht bëhet më e hollë, baza nënlëkurore dhe muskujt e këtyre zonave atrofizohen. Ulçera trofike, hiperkeratoza dhe distrofia e thonjve ndodhin në 90% të pacientëve në ekstremitetet e poshtme.

Atrofia e lëkurës së fytyrës përfundon me formimin e hundës në formë sqepi ("hundë zogu"), ngushtimin e çarjes së gojës dhe mprehjen e mjekrës, që i ngjan një "maskë sklerodermie". Nga çrregullimet endokrine, hipogjenitalizmi, shfaqja e vonshme ose mungesa e karakteristikave sekondare seksuale, mosfunksionimi i gjëndrave paratiroide të sipërme dhe të poshtme (çrregullimi i metabolizmit të kalciumit), gjëndra tiroide (ekzoftalmos) dhe gjëndrra e hipofizës (fytyra hënore). zë të lartë). Shpesh ka osteoporozë. Ndryshimet në gishta ngjajnë me ato në sklerodaktili. Shumica e pacientëve me sindromën Werner vdesin para moshës 40 vjeçare. Aktualisht janë duke u zhvilluar prova për trajtimin e sëmundjes me qeliza staminale.

Çfarë është progeria, cilat janë shenjat dhe efektet e saj? Si diagnostikohet sëmundja dhe çfarë trajtimi ekziston sot?

Sindroma Hutchinson-Gilford Progeria (HGS) është një çrregullim gjenetik i rrallë, fatal, i karakterizuar nga plakja e papritur dhe e përshpejtuar tek fëmijët, duke prekur një në 8 milionë fëmijë në mbarë botën. Emri i sindromës vjen nga fjalë greke dhe do të thotë "plakje e parakohshme". Edhe pse ka forma të ndryshme progeria, tip klasik Sindroma e Hutchinson-Gilford Progeria është emëruar sipas mjekëve që përshkruan së pari sëmundjen, në 1886 Dr. Jonathan Hutchinson dhe në 1897 Dr. Hastings Guilford.

Tashmë dihet se SHGP shkaktohet nga një mutacion në gjenin LMNA (Lamin). Gjeni LMNA prodhon proteinën lamin, e cila mban bërthamën e qelizës. Studiuesit besojnë se proteina lamin e dëmtuar i bën bërthamat qelizore të paqëndrueshme. Dhe është ky paqëndrueshmëri që nxit procesin e plakjes së parakohshme.

Fëmijët me këtë sindromë duken të shëndetshëm në lindje, e para shenja fizike sëmundjet mund të shfaqen në moshën një vjeç e gjysmë deri në dy vjet. Ky ndërprerje e rritjes, peshës dhe rënies së flokëve, venat e zgjatura, lëkura e rrudhosur - e gjithë kjo shoqërohet me komplikime më karakteristike për të moshuarit - ngurtësi të kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar, osteoporozë, sëmundjet kardiovaskulare, goditje në tru. Në fëmijët me këtë sëmundje, jashtëzakonisht të ngjashme pamjen pavarësisht etnive të ndryshme. Më shpesh, fëmijët me progeria vdesin nga (sëmundja e zemrës) në një moshë mesatare trembëdhjetë vjeç (nga 8 deri në 21 vjeç).

Ekziston edhe një progeria "e rritur" (sindroma e Werner), e cila fillon në adoleshencës(15-20 vjet). Jetëgjatësia e pacientëve reduktohet në 40-50 vjet. Shumica shkaqet e zakonshme vdekjet janë infarkti i miokardit, goditja në tru dhe tumoret malinje. Shkencëtarët nuk mund të përcaktojnë shkakun e saktë të zhvillimit të sëmundjes.

Kush është në rrezik?

Edhe pse progeria është një sëmundje gjenetike, në kuptimin klasik të sindromës Hutchinson-Gilford, por jo e trashëgueshme, d.m.th. asnjë prind nuk është as bartës ose i prekur. Çdo rast mendohet të jetë një mutacion sporadik (i rastësishëm) që ndodh ose në vezë ose në spermë përpara konceptimit.

Sëmundja prek të gjitha racat dhe të dy gjinitë në mënyrë të barabartë. Nëse një çift prindërsh kanë një fëmijë me SHGP, mundësia që një fëmijë i dytë të lindë me të njëjtën gjendje është 1 në 4 deri në 8 milionë. Ka sindroma të tjera progerike që mund të kalojnë brez pas brezi, por jo SHPS klasike.

Si diagnostikohet progeria?

Tani që kjo mutacion gjenik të identifikuara, Fondacioni i Kërkimeve Progeria ka zhvilluar programe testimi diagnostikues. Tani mund të konfirmoni specifikën ndryshimet gjenetike ose mutacione në një gjen që çojnë në SHGP. Pas një vlerësimi fillestar klinik (paraqitja e fëmijës dhe të dhënat mjekësore), i merret një mostër gjaku nga fëmija për analizë. Fundi mënyrë shkencore diagnostikimin e fëmijëve. Kjo do të rezultojë në më të sakta dhe më shumë diagnoza e hershme, e cila do të ndihmojë të sigurohet që fëmijët me këtë mutacion të kujdesen siç duhet.

Cilat trajtime janë të disponueshme për fëmijët me progeria?

Forma e zakonshme, në shikim të parë, gjendje psikologjike- ankthi fobik, shkakton dëmtime të qelizave dhe çon në plakje të parakohshme.

Deri më sot, ekzistojnë vetëm disa mënyra për të optimizuar cilësinë e jetës së fëmijëve me Progeria. Trajtimi përfshin kujdesin e vazhdueshëm, kujdesin kardiak, ushqimin special dhe terapi fizike.

Gjatë viteve të fundit, janë publikuar të dhëna inkurajuese kërkimore që përshkruajnë trajtime të mundshme medikamentoze për fëmijët me progeria. Shkencëtarët besojnë se frenuesit e farnesyl transferazës (FTI), të krijuar fillimisht për të trajtuar kancerin, mund të ndryshojnë anomalitë strukturore që shkaktojnë progerinë tek fëmijët.

26 fëmijë morën pjesë në provat e drogës - kjo është një e treta e të gjithëve rastet e njohura progeria. Fëmijët që morën ilaçin treguan një rritje vjetore të peshës prej 50%. Dendësia është përmirësuar edhe tek fëmijët. ind kockor përpara nivel normal, dhe një reduktim 35% të ngurtësimit arterial, i cili shoqërohet me Rreziku i lartë atak ne zemer. Studiuesit theksojnë se falë zhvillim i ri dëmtimi enët e gjakut jo vetëm ulet, por edhe rikuperohet pjesërisht gjatë periudhës.

Progeria në përkthim nga gjuha e lashtë greke do të thotë - plaku. Është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën ndodhin ndryshime të pakthyeshme në trup, duke çuar në plakje të parakohshme. Dallohen progeria e fëmijëve, e quajtur sindroma Hutchinson-Gilford dhe progeria e të rriturve, e njohur si sindroma Werner.

Mutacionet në gjenin LMNA rezultojnë në sindromën e progerisë së fëmijërisë. Është ky gjen që prodhon proteinën lamin, e cila kontribuon në mbajtjen e bërthamës qelizore. Shkencëtarët besojnë se proteina e dëmtuar lamin çon në paqëndrueshmëri të bërthamave qelizore, gjë që kontribuon në plakjen e hershme.

Në lindje, fëmijët me këtë sindromë duket se janë të shëndetshëm fizikisht dhe nga jashtë. Sëmundja fillon të shfaqet në moshën 1,5-2 vjeç. Kjo shprehet me humbje flokësh dhe peshë, vërehet zgjatje e venave, formohet lëkura e rrudhur. Për më tepër, proceset negative shoqërohen me komplikime më të zakonshme tek njerëzit e moshuar: goditje në tru, sëmundje kardiovaskulare, osteoporozë, ngurtësi të kyçeve, aterosklerozë të përgjithësuar.

Me këtë sëmundje, ekziston një pikë interesante. Pavarësisht përkatësisë së ndryshme etnike, fëmijët me këtë sindromë kanë një ngjashmëri të jashtme me njëri-tjetrin. Shkaku më i zakonshëm i progerisë nga i cili vdesin fëmijët është ateroskleroza, dhe mosha në të cilën ata jetojnë është 13 vjeç. Vërtetë, mosha varion nga 8 deri në 21 vjeç.

Progeria e të rriturve, sipas vëzhgimeve afatgjata, fillon në adoleshencë, diapazoni varion nga 15 deri në 20 vjet. Natyrisht, sëmundja ndikon edhe në jetëgjatësinë e pacientëve, e cila shkurtohet në 40-50 vjet. Vdekja ndodh për shkak të goditjes në tru, infarktit të miokardit, tumoreve malinje. Shkaku i sëmundjes është ende i panjohur dhe sot pushton mendjet e shkencëtarëve në mbarë botën.

Duhet të dini se progeria është një sëmundje gjenetike, jo e trashëgueshme. Rezulton se prindërit nuk janë bartës të kësaj sëmundjeje. Shkencëtarët sugjerojnë se një mutacion sporadik ndodh ose në spermë ose në vezë edhe para momentit të konceptimit. Vlen gjithashtu të përmendet se nëse prindërit kanë një fëmijë me SHGP, atëherë probabiliteti për të pasur një fëmijë të dytë të të njëjtit lloj është i vogël - 1 në 4-8 milion. Ka disa sindroma të progerisë që kalojnë brez pas brezi, por ky nuk është rasti me SHGP-në klasike.

Para sëmundjes, të dy gjinitë (femër dhe mashkull) dhe të gjitha racat ekskluzivisht janë të barabarta. Sëmundja është mjaft e rrallë dhe shfaqet në mbarë botën në vetëm një në 8 milionë fëmijë. I njohur në ky moment 42 raste me sëmundje të ngjashme.