Rreziku i sindromës Down 1 42 indikacione. A është e mundur të trashëgohet sindroma Down? Si zgjidhet çështja e ndërprerjes së shtatzënisë kur përcaktohet rreziku i lartë i sindromës Down në fetus

Faqja është një portal mjekësor për konsultime online të mjekëve pediatër dhe të rritur të të gjitha specialiteteve. Ju mund të bëni një pyetje rreth "rrezik i lartë i sindromës down në shqyrtimin e parë" dhe merrni falas konsultimi online mjeku.

Bëni pyetjen tuaj

Pyetje dhe përgjigje për: rrezik të lartë të sindromës down në depistimin e parë

2011-04-12 13:18:31

Natalia pyet:

Mirembrema Kështu ndodhi që mora vesh për shtatzëninë time disa javë më parë. në ekografinë e parë mjeku konstatoi higromë cistike të qafës? (afat 10-11 javë, KTR-52, hapësira e jakës-1,8 mm, në qafë, në sipërfaqen e pasme-formacion cistik d 8 mm). Mjeku më pyeti menjëherë nëse isha i sëmurë me diçka. Unë u përgjigja se kisha trakeit të rëndë, kisha pirë antibiotikë para shtatzënisë, por një numër i konsiderueshëm shurupesh (përfshirë Traifed) dhe vazokonstriktor bien më pas. Më dërguan në MHC në Stretinskaya, 7/9. Atje, uzist-gjenetisti (Pidchenko T.Yu.) më siguroi, nuk kishte higromë, fetusi zhvillohet normalisht (11-12 javë, KTP-61.8 mm, palosja e qafës së mitrës - 1.3 mm) dhe, për të fjetur i qetë, ai më dërgoi për ekzaminim. Në javën 12-13 kam bërë një depistim, sipas rezultateve të të cilit kam një patologji kromozomale fetale në kufirin e rrezikut të lartë 1:251 (PAPP-A 1.28 mlU/ml, 0.46 MOM korr., fb-hCG 110 ng. / ml, 3 ,40 Corr. Mami. Gjenetika rekomandoi që të mos ndërpritet shtatzënia, por të kryhet një punksion invaziv. Gjithashtu këshilloi që të rimarr shpejt indikatorët e shqyrtimit, kështu që nuk e mora me stomak bosh. Sot unë mori rezultatet-PAPP-A -0.7 MOM (përqendrimi i treguesit 3, 57 Mo / l / për mesataren e moshës përkatëse në kohën e studimit - norma -5.17), fb-hCG 1.8 IOM (përqendrimi i treguesit 117856 Od / l / për mesataren e moshës korresponduese në kohën e studimit - norma -66300). se rezultati i proteinës placentare A të lidhur me shtatzëninë është jashtë kufijve të vlerave të referencës. Çfarë do të thotë kjo? A janë vërtet testet e mia kaq të këqija se ka një indikacion për një punksion? Apo duhet të pres dhe të bëj një kontroll për sindromën Down në tremujorin e 2-të?

Përgjegjës Sergienko Alena Nikolaevna:

Mirëdita, keni indikacione për diagnostikim invaziv - kjo do të jetë diagnoza më e saktë, pasi ekzaminimet janë më pak informuese.

2011-01-21 09:09:03

Gulzhanat pyet:

Përshëndetje! Shtatzënia ime është 21 javë e 6 ditë. Dje me nje telefonate nga doktori shkova ne nje takim dhe me dhane rezultatet e nje analize gjaku per sindromen down, te cilen e bera per nje periudhe 18 jave e 3 ditore, rezultati i depistimit per sindromen down: e larte. rreziku, vrapova në qendrën e riprodhimit njerëzor ku u krye kjo analizë dhe vizitova një konsultë gjenetike, ata më shpjeguan se këto janë vetëm supozime, në bazë të rezultateve të kësaj analize nuk është e mundur të pohohet se fëmija është poshtë, është e mundur të përcaktohet me saktësi prania e sindromës duke përdorur analizën e një biopsie të placentës, me komplikime të mundshme Unë nuk isha i informuar, ata thanë se duhej pëlqimi im për kryerjen, por unë e refuzova me vendosmëri këtë analizë. Kam në dorë rezultatet e ultrazërit për një periudhë 10 javore (në ditën e parë të menstruacioneve të fundit) KTP-33 mm; Rrahjet e zemrës 157 rrahje në minutë; trashësia e hapësirës së jakës nuk vizualizohet; gjatësia e kockave të hundës, përcaktohen kockat e hundës; diametri i brendshëm qeskë e verdhë veze 5 mm
Dhe për një periudhë prej 18 javësh BDP 4.4mm; diametri i zgavrës së barkut nga 13.3 mm; kofshë 2,3 mm, trashësia e placentës 2,2 cm; sasia e lëngut amniotik në një sasi të moderuar
Ju lutem mund të më thoni nëse duhet të shqetësohem? Në çfarë ore është tani më mirë të kaloj ekografinë e tretë, më këshilloni diçka, nuk mund të gjej një vend për veten time.

2008-09-25 14:03:17

Dashuria pyet:

Përshëndetje, më ndihmoni të kuptoj rezultatet e shqyrtimit, a janë rezultate shumë të frikshme
Periudha e shtatzënisë 9 javë 5 ditë / sipas ultrazërit / KTR, mm 28 pesha ime është 64 kg 150 g vjet 27
Vlerat e rrezikut për NTD fetale * Përcaktuar në tremujorin e 2-të
Vlerat për rrezikun e të pasurit një fetus me Sindromën Down* të përcaktuara në tremujorin e 2-të
Rreziku i moshës që një fetus të ketë Sindromën Down * 1:1169
Vlera e rrezikut për të patur Sindromën Down në fetus * 1:80
Rezultati i shqyrtimit për Sindromën Down * RREZIK I LARTË

REZULTATET: testi: Përqendrimi i HCGb: 102.22 ng/ml mesatare: 84.67 MoM: 1.21 saktë, MoM 1.27 përqendrimi PAPP-A: 226.19 mIU/l mesatare: 1291.21 MoM: 0.18 e saktë, MoM: 02.
Kufiri i nivelit të rrezikut për sëmundjen Down: 1 deri në 250 Kufiri i normave në MoM nga 0.5 në 2.0

depistimi i dytë u caktua për 16-18 javë, në ekografinë e parë më thanë që kisha saktësisht 10 javë dhe ishin shkruar 9 javë e 5 ditë për depistim,

Përgjegjës Filippova Olga Yurievna:

Jeni ekzaminuar nga gjenetistët që përcaktojnë mundësinë e sëmundjeve kromozomale (trashëguese), pasi sëmundja Down, si dhe ekzaminimi me ultratinguj i fetusit, zbulojnë patologjinë ekzistuese, si të fetusit ashtu edhe të rrjedhës së shtatzënisë. muajin e kaluar, sipas ekografisë nr.1, siç mendon vetë gruaja.

Të enjten qyteti ynë u mbulua me borë, im shoq qëndroi në shtëpi dhe ne ishim të angazhuar në rregullimin e dhomës për fëmijën tonë, qeshëm shumë, mirë, si zakonisht, nuk bëhet shumë mirë. Pasdite telefonon infermierja dhe i thotë se kanë ardhur analizat për kontrollin e dytë, ejani! Unë pyes se çfarë ka, sa është probabiliteti dhe për çfarë sëmundjeje? Ajo nuk thotë asgjë, sapo të mbërrini, do t'ju drejtojmë një gjenetist në Qendrën e Zhvillimit Psikologjik dhe Social, e kështu me radhë. Ajo e mbylli telefonin dhe shpërtheu në lot në gjoksin e të shoqit si një vajzë e vogël. Në atë moment e dija tashmë që këto probabilitete nuk thoshin asgjë, se do të ofronin për të bërë një birë, të cilën unë nuk do të shkoja për asgjë (epo, nëse nuk ishte 1:10), vendosa vetë që nëse nuk do të ishte më lart se 1:30 as nuk do të mërzitemi. Në përgjithësi, si i çmendur, fluturoj në klinikë, te tezet në zyrë dhe them më trego! Ata janë pikërisht në pragun tim, por mos u shqetësoni, ne nuk ju thamë asgjë në telefon, sepse po vozitni një makinë (cila është logjika? Po ashtu do të kthehem ...)! Pra, unë jam duke parë një rrezik të lartë të DM 1:190. Qetësohem, sepse e kuptoj me siguri që nuk do të bëj asnjë birë me një probabilitet të tillë dhe se probabiliteti për mua personalisht është shumë më i madh për të vrarë një fëmijë të shëndetshëm etj., dhe pres në heshtje derisa të lëshohet G-ja ime. Kur ajo mbaroi, pastaj ajo thotë, tani ju shkoni në shtëpi dhe ju dhe burri juaj vendosni: 1. do të bëni një birë apo jo - Unë menjëherë them jo (G thotë se është e drejtë, sepse vajza e fundit që kishin shkuar tek ai dhe humbi fëmijën, por ai ishte i shëndetshëm); 2. nëse punksioni - po, a do të abortoni; 3. në rast të lindjes së një fëmije me Sindromën Down, ju e lini fëmijën në shtëpi ose i shkruani një refuzim. Të jem i sinqertë, pyetje të tilla “të zakonshme” për punëtorët e GJK-së do të shqetësojnë këdo dhe nuk është më keq për mua. Sipas shqyrtimit të parë, trashësia e hapësirës së jakës është 1 mm, probabiliteti i DM është 1:4400. Unë pyes, ndoshta DM me TVP 1mm, dhe G thotë se ai nuk e di, ju do të pyesni gjenetistët për gjithçka dhe ata nuk dinë gjë fare. Erdha në shtëpi, i thashë burrit tim gjithçka, aq i shqetësuar sa më dhimbte barku gjithë mbrëmjen dhe natën. Pastaj, duke u nisur nga fakti se nuk ka shpim dhe ne afërsisht e dimë se çfarë do të na thotë gjenetisti (epo, është thjesht një probabilitet dhe bla bla bla), nuk doja të shkoja fare tek ai që të mos tundja. nervat e mia. Të premten në mëngjes telefonoj LCD-in dhe u them mjekëve të mi se nuk dua të shkoj, sepse është e kotë, por ata u grumbulluan mbi mua - sigurohuni që të shkoni, flisni, na sillni një certifikatë prej tyre me një refuzim ... Epo , më duhej të shkoja.

Çfarë po ndodh në një nga institucionet më të mira Unë as nuk dua të flas për vendin tonë në TsPSiR. Pasi qendrova 40 minuta ne rradhe ne regjistrin me kerkuan nje periudhe, them 19 jave, me thone se regjistrimi eshte vetem per 2 jave, dhe une do te bej 21 jave, dhe mbeturina te tjera. Më dërguan te gjenetistët për të pyetur nëse është vonë që unë të vij në javën e 21-të, ajo tha që sigurisht që është vonë, por ejani pas 2 javësh, dhe jo më herët (dhe pse dreqin atëherë kujt i duhet dhe pse?). Çmenduria u forcua, d.m.th. edhe nëse do të pranoja një birë, atëherë është e kotë ta bëj, sepse tashmë do të kem një kohë të gjatë dhe rezultatet gjithashtu po përgatiten për ca kohë, atëherë mjekët definitivisht nuk do të dërgojnë askënd për ndërprerje. Në total, sot u regjistrova për një periudhë 20.5 javë për një ekografi eksperte te një specialist shumë i vlerësuar në një klinikë të mirë të specializuar për vese të ndryshme; në javën e 21-të do të shkoj te një gjenetist, për një copë letër për LCD-në time ...

Natyrisht, gërmova të gjithë internetin se kush ka lindur dhe me çfarë probabiliteti, kam lexuar që një grua ka pasur një fëmijë me SD me një probabilitet 1:186 (pothuajse si i imi); Kam lexuar që fëmijët pa diabet kanë lindur me një probabilitet 1:5 !!! Foshnjat me diell lindën nga nënat që kishin 1:3500 dhe nuk u rrezikuan fare gjatë gjithë shtatzënisë.

Sot përpiqem t'i lë të gjitha këto nga vetja dhe të informoj me qetësi fëmijën tim. Dua të them gjithashtu se kur kjo nuk ju shqetëson, gjithçka duket e lehtë dhe e thjeshtë, por kur ju prek ju lind një dyshim i pabesë dhe më vjen shumë turp për këtë. Unë kam shumë respekt për nënat e fëmijëve me diell dhe përkulem para tyre, por kam shumë frikë nga kjo, sepse këta fëmijë nuk i shoh as në kënde lojërash, as në kopshte, as në shkolla, nuk e di. person beqar me SD fare.

P.S. mbrëmë ka telefonuar tezja e burrit tim, e cila është shoqe me mjekët e mi nga ZhK, dhe ata i kanë thënë se një ditë tjetër kishin marrë urdhër që pas NG të gjithë Shfaqjet DO TË ANULOHEN. Meqenëse nuk japin asnjë përmbajtje informacioni (në fund të fundit, edhe nëse keni 1:4000, kjo nuk do të thotë se kjo 1 nuk do të jetë e juaja dhe anasjelltas).

Faleminderit të gjithëve që lexuan deri në fund.

Sindroma Down nuk është një sëmundje, është një patologji që nuk mund të parandalohet dhe kurohet. Një fetus me sindromën Down ka një kromozom të tretë shtesë në çiftin e 21-të të kromozomeve, si rezultat, numri i tyre nuk është 46, por 47. Sindroma Down shfaqet në një në 600-1000 të sapolindur nga gratë mbi 35 vjeç. Arsyeja pse ndodh kjo, nuk është sqaruar plotësisht. Mjeku anglez John Langdon Down e përshkroi për herë të parë sindromën në 1866, dhe në 1959 profesori francez Lejeune vërtetoi se ishte për shkak të ndryshimeve gjenetike.

Dihet se fëmijët marrin gjysmën e kromozomeve nga nëna, dhe gjysmën nga babai. Meqenëse nuk ka asnjë metodë efektive trajtimi i sindromës Down, sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mund të merrni masa dhe nëse dëshironi të lindni një fëmijë të shëndetshëm, të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku në bazë të analizës kromozomale të prindërve do të përcaktohet nëse fëmija do të lindë i shëndetshëm ose me sindromën Down.

NË Kohët e fundit fëmijë të tillë lindin më shpesh, këtë e lidhin me martesën e vonë, me planifikimin e shtatzënisë në moshën 40 vjeçare. Besohet gjithashtu se nëse një gjyshe lindi vajzën e saj pas 35, atëherë nipërit mund të lindin me sindromën Down. Edhe pse diagnoza prenatale është proces i vështirë ekzaminimi, kryerja e tij është shumë e nevojshme në mënyrë që të mund të ndërpritet shtatzënia.

Çfarë është Sindroma Down. Zakonisht mund të shoqërohet me një vonesë në zhvillimin motorik. Fëmijë të tillë kanë defekte të lindura të zemrës, patologji të zhvillimit të organeve të traktit gastrointestinal. 8% e pacientëve me sindromën Down kanë leuçemi. Trajtimi mjekësor mund të stimulojë aktiviteti mendor normalizimi i çekuilibrit hormonal. Me ndihmën e fizioterapisë, masazhit, ushtrimeve terapeutike, ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të fitojë aftësitë e nevojshme për vetëkujdes. Sindroma Down shoqërohet me një çrregullim gjenetik, por kjo jo gjithmonë çon në një shkelje të gjendjes fizike dhe zhvillimin mendor fëmijë. Fëmijë të tillë, dhe në të ardhmen të rriturit, mund të marrin pjesë në të gjitha sferat e jetës, disa prej tyre bëhen aktorë, sportistë dhe mund të përfshihen në punët publike. Se si do të zhvillohet një person me këtë diagnozë varet kryesisht nga mjedisi në të cilin ai rritet. Kushtet e mira, dashuria dhe kujdesi kontribuojnë në zhvillimin e plotë.

Tabela e rrezikut të sindromës Down, sipas moshës

Mundësia e sindromës Down varet nga mosha e nënës, por mund të zbulohet nga një test gjenetik për fazat e hershme shtatzënisë, dhe në disa raste me ultratinguj. Mundësia që një fëmijë të ketë sindromën Down në lindje është më i ulët se në fazat e hershme të shtatzënisë. disa fetuse me sindromën Down nuk mbijetojnë.

Cili rrezik konsiderohet i ulët dhe cili konsiderohet i lartë?

Në Izrael, rreziku i sindromës Down konsiderohet i lartë nëse është më i lartë se 1:380 (0.26%). Çdokush në këtë grup rreziku duhet të bëjë testimin e lëngut amniotik. Ky rrezik është i barabartë me atë të grave që mbeten shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart.

Rreziku më i ulët se 1:380 konsiderohet i ulët.

Por mbani në mend se këto kufij mund të jenë lundrues! Kështu, për shembull, në Angli, nivel të lartë rreziku konsiderohet të jetë rrezik mbi 1:200 (0.5%). Kjo për faktin se disa gra e konsiderojnë rrezikun 1 në 1000 të lartë, dhe të tjerat 1 deri në 100 të ulët, pasi në një rrezik të tillë ato kanë një shans 99% për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Faktorët e rrezikut për sindromën Down, Edwards, Patau

Faktorët kryesorë të rrezikut janë mosha (veçanërisht domethënëse për sindromën Down), si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, disa Metalet e renda. Duhet pasur parasysh se edhe pa faktorë rreziku, fetusi mund të ketë një patologji.

Siç mund të shihet nga grafiku, varësia e vlerës së rrezikut nga mosha është më e rëndësishme për sindromën Down dhe më pak e rëndësishme për dy trizomitë e tjera:

Ekzaminimi i rrezikut të sindromës Down

Deri më sot, të gjitha gratë shtatzëna, përveç testeve të mbështetura, rekomandohen t'i nënshtrohen një testi depistues për të identifikuar rrezikun e sindromës Down për lindjen e fëmijës dhe keqformimet kongjenitale të fetusit. Ekzaminimi më produktiv është në javën 11 + 1 ditë ose në javën 13 + 6 ditë me madhësinë koksiko-parietale të embrionit nga 45 mm në 84 mm. Një grua shtatzënë mund të ekzaminohet dhe të përdorë një ultratingull specifik për këtë.

Një diagnozë më e saktë bëhet me ndihmën e biopsisë së vileve korionike dhe studimit të lëngut amniotik, i cili merret me një gjilpërë të veçantë direkt nga fshikëza e fetusit. Por çdo grua duhet të dijë se metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë si aborti spontan, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija, e shumë të tjera.

Ekzaminimi i plotë i kombinuar i tremujorit I-II të shtatzënisë ju lejon të identifikoni keqformimet kongjenitale në fetus. Çfarë përfshin testi i dhënë? Së pari ju duhet një ekografi në javën e 10-13 të shtatzënisë. Rreziku llogaritet duke përcaktuar praninë e kockës së hundës, me gjerësinë e palosjes cervikale të fetusit, ku lëngu nënlëkuror grumbullohet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në të dytën, bëhet një test gjaku për gonadotropinën korionike në javën 10-13 dhe për alfa-feto-proteinën në javën 16-18. Të dhënat e kombinuara të shqyrtimit përpunohen duke përdorur një program të veçantë kompjuterik. Shkencëtarët kanë propozuar teknikë e re skrining - duke kombinuar vlerësimin e rezultateve të marra gjatë studimeve në tremujorin e parë dhe të dytë. Kjo lejon një vlerësim të unifikuar të rrezikut të sindromës Down gjatë shtatzënisë.

Për tremujorin e parë përdoren rezultatet e përcaktimit të PAPP-A dhe matjes së trashësisë së hapësirës së jakës dhe për tremujorin e dytë përdoren kombinimet e AFP, estriolit të pakonjuguar, hCG dhe inhibin-A. Përdorimi i një vlerësimi integral për ekzaminimin depistues lejon që, pas ndërhyrjeve invazive, të zvogëlohet shpeshtësia e abortit për fetuset me kariotip normal, bazuar në rezultatet e diagnostifikimit citogjenetik.

Testimi integral dhe biokimik për shqyrtimin për sindromën Down lejon zbulimin shtesë të më shumë rasteve të anomalive kromozomale. Kjo ndihmon në parandalimin e aborteve të padëshiruara që rezultojnë nga amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike.

Redaktori ekspert: Mochalov Pavel Alexandrovich| MD mjek i përgjithshëm

Arsimi: Moska institut mjekësor ato. I. M. Sechenov, specialiteti - "Mjekësi" në 1991, në 1993 " Sëmundjet profesionale”, në vitin 1996 “Terapia”.

Dihet se fëmijët marrin gjysmën e kromozomeve nga nëna, dhe gjysmën nga babai. Meqenëse nuk ekziston një metodë e vetme efektive për trajtimin e sindromës Down, sëmundja konsiderohet e pashërueshme, mund të merrni masa dhe, nëse dëshironi të lindni një fëmijë të shëndetshëm, të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku, bazuar në analizën kromozomale të prindërit, do të përcaktohet nëse fëmija do të lindë i shëndetshëm apo me sindromën Down.

Kohët e fundit, fëmijë të tillë lindin më shpesh, këtë e lidhin me martesën e vonë, me planifikimin e shtatzënisë në moshën 40-vjeçare. Besohet gjithashtu se nëse një gjyshe lindi vajzën e saj pas 35, atëherë nipërit mund të lindin me sindromën Down. Edhe pse diagnoza prenatale është një proces kompleks ekzaminimi, është shumë i nevojshëm për të mundësuar ndërprerjen e shtatzënisë.

Çfarë është Sindroma Down. Zakonisht mund të shoqërohet me një vonesë në zhvillimin motorik. Fëmijë të tillë kanë defekte të lindura të zemrës, patologji të zhvillimit të organeve të traktit gastrointestinal. 8% e pacientëve me sindromën Down kanë leuçemi. Trajtimi me ilaçe mund të stimulojë aktivitetin mendor, të normalizojë çekuilibrin hormonal. Me ndihmën e fizioterapisë, masazhit, ushtrimeve terapeutike, ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të fitojë aftësitë e nevojshme për vetëkujdes. Sindroma Down shoqërohet me një çrregullim gjenetik, por kjo jo gjithmonë çon në një shkelje të zhvillimit fizik dhe mendor të fëmijës. Fëmijë të tillë, dhe në të ardhmen të rriturit, mund të marrin pjesë në të gjitha sferat e jetës, disa prej tyre bëhen aktorë, sportistë dhe mund të përfshihen në punët publike. Se si do të zhvillohet një person me këtë diagnozë varet kryesisht nga mjedisi në të cilin ai rritet. Kushtet e mira, dashuria dhe kujdesi kontribuojnë në zhvillimin e plotë.

Tabela e rrezikut të sindromës Down, sipas moshës

Mundësia e sindromës Down varet nga mosha e nënës, por ajo mund të zbulohet nga një test gjenetik në fazat e hershme të shtatzënisë, dhe në disa raste me ultratinguj. Mundësia që një fëmijë të ketë sindromën Down në lindje është më i ulët se në fazat e hershme të shtatzënisë. disa fetuse me sindromën Down nuk mbijetojnë.

Cili rrezik konsiderohet i ulët dhe cili konsiderohet i lartë?

Rreziku më i ulët se 1:380 konsiderohet i ulët.

Por mbani në mend se këto kufij mund të jenë lundrues! Kështu, për shembull, në Angli, një rrezik mbi 1:200 (0.5%) konsiderohet një rrezik i lartë. Kjo për faktin se disa gra e konsiderojnë rrezikun 1 në 1000 të lartë, dhe të tjerat 1 deri në 100 të ulët, pasi në një rrezik të tillë ato kanë një shans 99% për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Faktorët e rrezikut për sindromën Down, Edwards, Patau

Faktorët kryesorë të rrezikut janë mosha (veçanërisht domethënëse për sindromën Down), si dhe ekspozimi ndaj rrezatimit, disa metaleve të rënda. Duhet pasur parasysh se edhe pa faktorë rreziku, fetusi mund të ketë një patologji.

Siç mund të shihet nga grafiku, varësia e vlerës së rrezikut nga mosha është më e rëndësishme për sindromën Down dhe më pak e rëndësishme për dy trizomitë e tjera:

Ekzaminimi i rrezikut të sindromës Down

Ekzaminimi i plotë i kombinuar i tremujorit I-II të shtatzënisë ju lejon të identifikoni keqformimet kongjenitale në fetus. Çfarë përfshin ky test? Së pari ju duhet një ekografi në javën e 10-13 të shtatzënisë. Rreziku llogaritet duke përcaktuar praninë e kockës së hundës, me gjerësinë e palosjes cervikale të fetusit, ku lëngu nënlëkuror grumbullohet në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në të dytën, bëhet një test gjaku për gonadotropinën korionike në javën 10-13 dhe për alfa-feto-proteinën në javën 16-18. Të dhënat e kombinuara të shqyrtimit përpunohen duke përdorur një program të veçantë kompjuterik. Shkencëtarët kanë propozuar një teknikë të re të shqyrtimit - duke kombinuar vlerësimin e rezultateve të marra gjatë hulumtimit në tremujorin e parë dhe të dytë. Kjo lejon një vlerësim të unifikuar të rrezikut të sindromës Down gjatë shtatzënisë.

Sindroma Down u përshkrua për herë të parë nga mjeku i famshëm britanik John Langdon Down, i cili filloi të tijën punë kërkimore në 1882, dhe në 1886 publikoi rezultatet e saj.

Kjo është një nga ato patologjitë për të cilat çdo person ka një ide. Kjo sëmundje është veçanërisht shqetësuese për nënat në pritje, të cilat presin me ankth ekzaminimin e parë. Sipas dekadave të fundit, kjo patologji shfaqet në çdo 700 foshnja të lindura.

Statistikat e shumta vitet e fundit tregon një shifër të ndryshme - 1 fëmijë i lindur me një patologji për 1100 të porsalindur, gjë që u bë e mundur për shkak të diagnozës prenatale me saktësi të lartë dhe ndërprerjes së hershme të një shtatzënie të tillë.

Rreth 80% e fëmijëve me këtë patologji lindin nga gra më të reja se 35 vjeç - pavarësisht rrezikut relativisht të ulët të zhvillimit të kësaj patologjie kromozomale në fetus, në këtë Grupmosha ka një kulm në fertilitet. Rreth 5000 foshnja të porsalindura me sindromën Down shtohen çdo vit në mbarë botën.

Sindroma Down prek njësoj si vajzat ashtu edhe djemtë, sëmundja nuk ka shpërndarje etnike dhe gjendet kudo.

Në vitin 2006, 21 Marsi ishte Dita Ndërkombëtare e Personave me Sindromën Down. Kjo ditë mbahet me qëllim të ndërgjegjësimit të publikut për këtë patologji të zakonshme dhe përmirësimit të cilësisë së jetës së të sëmurëve. Numri 21 u zgjodh për shkak të shkakut të sëmundjes - trisomisë në kromozomin 21, dhe muaji mars përfaqëson trizominë, pasi është muaji i tretë i vitit.

Shkaqet e zhvillimit të sindromës Down

Shkaqet e sindromës Down qëndrojnë në formimin intrauterin të patologjisë kromozomale të fetusit, e karakterizuar nga formimi i kopjeve shtesë të materialit gjenetik të kromozomit të 21-të, ose të gjithë kromozomit (trizomi), ose seksioneve të kromozomit (për shembull, për shkak të zhvendosje). Kariotip normal person i shëndetshëm përbëhet nga 46 kromozome, dhe në sindromën Down, kariotipi formohet nga 47 kromozome.

Shkaqet e sindromës Down nuk lidhen në asnjë mënyrë me kushtet. mjedisi, sjellja e prindërve, marrja e ndonjë droge dhe të tjera dukuri negative. Këto janë ngjarje të rastësishme kromozomale që, për fat të keq, nuk mund të parandalohen ose ndryshohen në të ardhmen.

Faktorët e rrezikut për sindromën Down

Mosha nëna e ardhshme ndikon në rrezikun e zhvillimit të sindromës Down tek një fëmijë:

në rangun e moshës nga 20 deri në 24 vjeç, probabiliteti i formimit të kësaj patologjie është 1 në 1562;
në moshën 25-35 vjeç, ky rrezik është tashmë 1 në 1000;
në moshën 35-39 vjeç, rreziku rritet në 1 në 214;
mbi moshën 45 vjeç, rreziku rritet në 1 në 19.

Për sa i përket moshës së babait të ardhshëm, rreziku për të pasur fëmijë me këtë sindromë tek meshkujt mbi 42 vjeç është vërtetuar shkencërisht.

ekziston program kompjuterik“PRISCA”, e cila merr në konsideratë të dhënat e ekografisë, ekzaminimeve fizike gjinekologjike dhe faktorëve të tjerë dhe llogarit rrezikun e patologjisë kongjenitale të fetusit. Për të llogaritur rrezikun e sindromës Down, rrezikun e keqformimeve sistemi nervor qendror(defekti i tubit nervor) merret parasysh:

Mosha e nënës
Pirja e duhanit
Mosha e shtatzënisë
Përkatësia etnike
Pesha e trupit
Numri i frutave
Sëmundja e diabetit
Disponueshmëria e IVF

A është e mundur të trashëgohet sindroma Down?

Trizomia në kromozomin 21 (dhe kjo është afërsisht 90% e rasteve të sëmundjes) nuk është e trashëguar dhe nuk transmetohet trashëgimisht; e njëjta gjë vlen edhe për formën mozaike të patologjisë. Forma e translokimit të sëmundjes mund të jetë e trashëgueshme nëse njëri prej prindërve ka pasur një rirregullim të ekuilibruar kromozomik (kjo do të thotë se një pjesë e kromozomit ndryshon vendin me një pjesë të ndonjë kromozomi tjetër pa çuar në procese patologjike). Kur një kromozom i tillë kalon në gjeneratën e ardhshme, ndodh një tepricë e gjeneve në kromozomin 21, duke çuar në një sëmundje.

Vlen të theksohet se fëmijët e lindur nga nëna me sindromën Down lindin me të njëjtën sindromë në 30-50% të rasteve.

Si të mësoni për sindromën Down gjatë shtatzënisë?

Meqenëse shkaqet e sindromës Down në fetus janë të përcaktuara gjenetikisht, kjo patologji e fëmijës mund të njihet edhe në mitër. Nëse dyshohet për sindromën Down, shenjat gjatë shtatzënisë përcaktohen tashmë në tremujorin e parë.

Diagnoza e sindromës Down përcakton rrezikun e zhvillimit të kësaj patologjie në fetus. Studimi kryhet rreptësisht në periudhën nga 11 deri në 13 javë dhe 6 ditë të shtatzënisë.

Përcaktimi i nivelit të nën-njësisë β të gonadotropinës korionike (hormoni i shtatzënisë hCG) në gjakun venoz të nënës. Me këtë patologji kromozomale të fetusit do të përcaktohet nivel i ngriturβ-nënnjësi të CG më shumë se 2 MoM;
Përcaktimi i nivelit të PAPP-A - proteina-A në plazmën e gjakut të një gruaje shtatzënë e lidhur me shtatzëninë. Një rrezik i lartë i sindromës shoqërohet me një indeks PAPP-A më pak se 0.5 MoM;
Përcaktimi i trashësisë së hapësirës së jakës duke përdorur ultratinguj të fetusit. Me sindromën Down, kjo shifër tejkalon 3 mm.

Me një kombinim të tre treguesve të përshkruar, probabiliteti i sindromës Dine në fetus është 86%, d.m.th. Diagnostifikimi është mjaft i saktë dhe demonstrues. Për të marrë një vendim nëse do të vazhdojë shtatzënia apo do ta ndërpresë atë, një grua që ka shenja të sindromës Down në fetus ftohet të kryejë një amnioskopi transcervikale.

Në Ky studim Vilet korionike merren përmes qafës së mitrës, të cilat dërgohen për një studim gjenetik, sipas rezultateve të të cilit, me një siguri qind për qind, kjo diagnozë mund të konfirmohet ose hidhet poshtë. Studimi nuk i përket grupit të detyrueshëm, vendimi për kryerjen e tij merret nga prindërit. Sepse është e lidhur me rrezik të caktuar për rrjedhën e mëtejshme të shtatzënisë, shumë refuzojnë një diagnozë të tillë.

Diagnoza e sindromës Down në tremujorin e dytë është gjithashtu një ekzaminim i kombinuar, i cili kryhet midis javës 16 dhe 18.

Përcaktimi i nivelit të hCG në gjakun e një gruaje shtatzënë - me sindromën Down, treguesi është mbi 2 MoM;
Përcaktimi i nivelit të a-fetoproteinës në gjakun e një gruaje shtatzënë (AFP) - me sindromën Down, treguesi është më pak se 0.5 MoM;
Përcaktimi i estriolit të lirë në gjak - një tregues prej më pak se 0.5 MoM është karakteristik për sindromën Down;
Përcaktimi i inhibinës A në gjakun e një gruaje - një tregues prej më shumë se 2 MoM është karakteristik për sindromën Down;
Ekografia e fetusit. Nëse keni sindromën Down, shenjat e ultrazërit do të jenë si më poshtë:
- madhësi më të vogla të fetusit në krahasim me normën për një periudhë prej 16-18 javësh;
- shkurtimi ose mungesa e kockës së hundës në fetus;
- zvogëlimi i madhësisë së nofullës së sipërme;
- shkurtimi i kockave të shpatullave dhe femurit në fetus;
- një rritje në madhësinë e fshikëzës;
- një arterie në kordonin e kërthizës në vend të dy;
- oligohydramnios ose mungesa e lëngut amniotik;
- rrahjet e zemrës së fetusit.

Me një kombinim të të gjitha shenjave, një gruaje i ofrohet një diagnozë invazive për një studim gjenetik:

aspirimi transabdominal i vileve placentare;
kordocenteza transabdominale me shpim të enëve të kordonit kërthizor.

Materiali i përzgjedhur ekzaminohet në një laborator gjenetik dhe ju lejon të përcaktoni me saktësi praninë ose mungesën e kësaj patologjie në fetus.

Në vitin 2012, shkencëtarët britanikë zhvilluan një test të ri me precizion të lartë për praninë e sindromës Down në fetus, rezultati i të cilit vlerësohet në 99%. Ai konsiston në studimin e gjakut të grave shtatzëna dhe është i përshtatshëm për absolutisht të gjitha gratë. Megjithatë, ajo ende nuk është futur në praktikën botërore.

Si zgjidhet çështja e ndërprerjes së shtatzënisë me rastin e përcaktimit të rrezikut të lartë të sindromës Down tek fetusi?

Kur fëmijët lindin me sindromën Down, shkaqet e dështimit gjenetik që rezulton është vërtet e pamundur të përcaktohen. Shumë prindër e perceptojnë këtë si një provë dhe e konsiderojnë veten të pajisur me një funksion të veçantë të rritjes dhe zhvillimit të një fëmije të tillë. Por para çdo gruaje shtatzënë me Rreziku i lartë Kjo patologji ngre pyetjen e vendosjes së fatit të shtatzënisë së tyre. Mjeku nuk ka të drejtë të insistojë në ndërprerje, por është i detyruar ta sqarojë këtë çështje dhe të paralajmërojë për të gjitha pasojat e mundshme. Edhe nëse gjenden patologji që janë të papajtueshme me jetën, askush nuk ka të drejtë ta bindë një grua që të vendosë ta bëjë këtë), dhe aq më tepër ta detyrojë atë ta bëjë këtë.

Kështu, fati i shtatzënisë me patologji fetale vendoset vetëm nga prindërit. Prindërit kanë të drejtë të përsërisin diagnozën në një laborator dhe klinikë tjetër, të konsultohen me disa gjenetistë dhe specialistë të tjerë.

Shenjat e sindromës Down tek një i porsalindur

Shenjat e sindromës Down tek të porsalindurit përcaktohen menjëherë pas lindjes:

Kur lindin foshnjat me sindromën Down? shenjat e jashtme, të listuara më sipër, do të përcaktohet nga pothuajse të gjithë. Diagnoza konfirmohet pas analiza gjenetike ndaj kariotipit.

A mund të rritet një fëmijë me sindromën Down për të qenë i aftë mendërisht dhe fizikisht?

Kjo pyetje lind domosdoshmërisht për ata prindër që ende vendosin nëse do ta ndërpresin apo do ta mbajnë shtatzëninë dhe për ata që tashmë mbajnë një çantë të çmuar me një foshnjë të porsalindur në krahë.

Pasojat e formimit të një kopjeje shtesë të kromozomit ndryshojnë shumë dhe varen nga sasia e tepërt material gjenetik, nga mjedisi gjenetik, dhe ndonjëherë nga rastësia e pastër. Vlera të mëdha Ajo ka program individual zhvillimi i një fëmije të tillë dhe, natyrisht, sëmundjet shoqëruese, nga të cilat ka shumë te fëmijët e tillë.

Sigurisht, këta nuk janë me aftësi të kufizuara të rënda, por fëmijë që janë në gjendje të mësojnë, të zhvillohen dhe të bëhen personalitete të përshtatura në moderne. mjedisi social. Në të njëjtën kohë, është e rëndësishme të kuptohet se çdo fëmijë me sindromën Down do të ketë shkallë të ndryshme vonesa e ekspresivitetit në mendor, në të folur, zhvillimin fizik. Është e gabuar t'i vendosësh ato në të njëjtën linjë me fëmijët e shëndetshëm dhe nuk është e nevojshme, por edhe të numërohen " njerëz të çmendur” është gjithashtu e pamundur.

Një fenotip i veçantë e bën këtë patologji të dallueshme. Në të vërtetë, për të fshehur nga sytë kureshtarë një veçori e tillë e fëmijës suaj nuk do të funksionojë. Por është më mirë ta pranoni fëmijën tuaj ashtu siç është që në frymën e parë, të jeni krenarë për të dhe të mos fshiheni nga njerëzit. Po, këta fëmijë janë të veçantë, por jo të pashpresë. Nënat e fëmijëve që vuajnë nga patologji shumë më të rënda do të jepnin gjithçka për mundësinë që të ndërronin vendet me nënat e gjirit, sikur fëmija të jetonte dhe të buzëqeshte.

Artikulli i mëparshëm: Sa është shpejtësia e dritës Artikulli vijues: Karakteristikat e elementit të karbonit dhe vetitë kimike