Hugo de Vries, az evolúció mutációelmélete. A mutációelmélet alapvető rendelkezései

Jelenleg elfogadott következő definíciót mutációk:

A mutációk minőségi változások genetikai anyag, ami a test bizonyos jeleinek változásához vezet.

Azt a szervezetet, amelynek minden sejtjében mutáció található, ún mutáns.

Egyes esetekben a mutáció nem minden esetben található meg szomatikus sejtek test; olyan szervezetet neveznek genetikai mozaik. Ez akkor történik, ha mutációk jelennek meg az ontogenezis - egyedfejlődés - során.

És végül, a mutációk csak a generatív sejtekben fordulhatnak elő (ivarsejtekben, spórákban és csírasejtekben - a spórák és ivarsejtek prekurzorsejtjei). IN az utóbbi eset az organizmus nem mutáns, de egyes leszármazottai mutánsok lesznek.

Vannak „új” (de novo) és „régi” mutációk. A régi mutációk olyan mutációk, amelyek jóval a tanulmányozásuk előtt jelentek meg a populációban; általában a régi mutációkról arról beszélünk populációgenetikában és evolúciós elmélet. Az új mutációk olyan mutációk, amelyek nem mutáns szervezetek utódaiban jelennek meg (+ AA W? AA > Ahh); Általában pontosan az ilyen mutációkat tárgyalják a mutagenezis genetikája.

A mutáció véletlenszerű jelenség, pl. Lehetetlen megjósolni, hol, mikor és milyen változás következik be. A populációk mutációjának valószínűségét csak bizonyos mutációk tényleges gyakoriságának ismeretében lehet megbecsülni. Például az előfordulás valószínűsége coli a tetraciklinnel szembeni rezisztencia 10-10 (tízmilliárdból egy), mivel 10 milliárd sejtből csak egy mutat rezisztenciát ezzel az antibiotikummal szemben (de ennek a baktériumnak az összes utóda rezisztens lesz a tetraciklinre).

Megállapítást nyert, hogy egy gén mutabilitása (vagyis egy bizonyos mutáció előfordulási gyakorisága) a gén természetétől függ: vannak mutációra hajlamos gének és viszonylag stabil gének.

Mutációs elmélet vagy mutációs elmélet- a genetika olyan ága, amely a genetikai variabilitás és evolúció alapjait fekteti le.

Felbukkanás

A mutációelmélet a genetika egyik alapja. Nem sokkal Mendel törvényei után keletkezett, a 20. század elején. Feltételezhető, hogy szinte egyszerre merült fel a holland Hugo de Vries (1903) és a hazai botanikus, S. I. Korzhinsky (1899) fejében. Az elsőbbségben és az eredeti rendelkezések nagyobb egybeesésében azonban az orosz tudósé az elsőbbség. A fő felismerése evolúciós jelentősége a diszkrét változékonyság és a szereptagadás mögött természetes szelekció Korzsinszkij és De Vries elméletében az ellentmondás akkori feloldhatatlanságával hozták összefüggésbe. evolúciós tanítás C. Darwin között fontos szerepet kisebb eltérések és ezek „felszívódása” az átkelés során (lásd Jenkin rémálma és az evolúciós tanítás története#A darwinizmus válsága).

Alapvető rendelkezések

A Korzhinsky-De Vries mutációs elmélet főbb rendelkezései a következő pontokra redukálhatók:

1. A mutációk hirtelenek, mint a tulajdonságok diszkrét változásai.
2. Az új formák stabilak.
3. A nem öröklődő változásokkal ellentétben a mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, és nem csoportosulnak semmilyen átlagos típus köré. Minőségi ugrást jelentenek a változásban.
4. A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek vagy károsak.
5. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.
6. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

H. De Vries kutatásait az Oslinnik különféle fajain végezte. Oenothera), amely a kísérlet során nem produkált mutációt, de összetett kombinatív variabilitást mutatott, mivel ezek a formák komplex heterozigóták voltak a transzlokációkhoz.

A mutációk előfordulásának szigorú bizonyítéka V. Johansené a bab és árpa önbeporzó vonalain végzett kísérletek alapján - a magtömegeket tanulmányozták, ennek a tulajdonságnak a mutációs változásait V. Johansen (1908-1913) fedezte fel. Figyelemre méltó, hogy a magvak tömege még mutációs jelleggel is megoszlott bizonyos átlagértékekhez képest, ami megkérdőjelezi a mutációelmélet harmadik pontját.

• A mutációelmélet alapvető rendelkezései (Hugo de Vries)

• A mutációk örökletes változások.

• A mutációk ritka események, amelyek öröklődnek.

• A mutációk spontán módon jelentkeznek.

• A mutációk lehetnek hasznosak, károsak vagy semlegesek

• Génmutációk, genomi mutációk. kromoszómális mutációk:

• --- egy génen belüli változásokhoz kapcsolódik

• --- a kromoszómaszerkezet változásaihoz kapcsolódik

• --- a kromoszómák számának megváltozásához vezet

Poliploidia

• Poliploidia- a kromoszómák számának többszörös növekedése.

• Aneuploidia- extra kromoszómák elvesztése vagy megjelenése a meiózis megzavarása következtében

Generatív mutációk

• Generatív mutációk

• XXY; XYU - Klinefelter-szindróma.

• XO - Shershevsky-Turner szindróma.

• Autoszomális mutációk

• Patau-szindróma (13-as kromoszóma).

• Edwards-szindróma (18-as kromoszóma).

• Down-szindróma (a 21-es kromoszómán).

• XXY és XXXY – Klinefelter-szindróma. Előfordulási gyakoriság 1:400 – 1:500. Kariotípus – 47, XXY, 48, XXXY stb. Férfi fenotípus. Női testalkat, gynecomastia. Magas, viszonylag hosszú karok és lábak. Gyengén fejlett haj. Az intelligencia csökken.

X0 – Shereshevsky-Turner szindróma(X monoszómia). Az előfordulási gyakoriság 1:2000 – 1:3000. Kariotípus 45,X. A fenotípus nő. Szomatikus jelek: magasság 135 – 145 cm, pterigoid bőrredő a nyakon (a fej hátsó részétől a vállig), a fülek alacsony helyzete, az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők fejletlensége. Az esetek 25%-ában szív- és veseelégtelenség fordul elő. Az intelligencia ritkán érintett.

Triszómia a 13-as kromoszómán

A 13-as kromoszómán lévő triszómia (Patau-szindróma) az újszülötteknél körülbelül 1:5000-1:7000 gyakorisággal fordul elő, és a széles körű fejlődési rendellenességek. Az SP-t az agy és az arc többszörös veleszületett rendellenességei jellemzik. Ez az agyképződés korai rendellenességeinek csoportja, szemgolyók, az agy csontjai és a koponya arcrészei. A koponya kerülete általában csökken. A homlok lejtős, alacsony; a palpebrális repedések szűkek, az orrnyereg beesett, a fülek alacsonyak, deformálódnak. Az SP tipikus jele a hasadások felső ajakés az ég

• A kromoszómakészlet anomáliája (az autoszómák számának vagy szerkezetének változása) által okozott betegség, melynek fő megnyilvánulása a mentális retardáció, a beteg sajátos megjelenése és a veleszületett fejlődési rendellenességek. Az egyik leggyakoribb kromoszómabetegség, átlagosan 700 újszülöttből 1-nél fordul elő.

Alapok cseréje:

• Alapok cseréje:

• A) fenilketonúria. Megnyilvánulása: a fenilalanin károsodott lebontása; Ez a felelős a hiperfenilalaninémia okozta demenciáért. Időben előírt és követett diéta (táplálkozás, fenilalanin kimerülése) és bizonyos gyógyszerek alkalmazása mellett ennek a betegségnek a klinikai megnyilvánulásai gyakorlatilag hiányoznak.

• b) sarlósejtes vérszegénység.

• c) Morphan-szindróma.

• A hemoglobin elsődleges szerkezete egészséges (1) és sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegekben (2).

• 1) - val-gis-ley-tre - pro-glut. k-ta- glu-liz

• 2) - val-gis-ley-tre - valin - glu-liz

• A betegségre jellemző magas adrenalin felszabadulás nemcsak a szív- és érrendszeri szövődmények kialakulásához járul hozzá, hanem egyes egyénekben a különleges lelkierő és szellemi tehetség megjelenéséhez is. A kezelési lehetőségek nem ismertek. Úgy tartják, hogy Paganini, Andersen és Csukovszkij rendelkezett vele.

Hemofília (vérzés). Oka: génmutáció. Megnyilvánulása: a véralvadási faktorok (trombokinázok) elégtelen fejlődése, nagyon elhúzódó véralvadási idő; sérülésekért nagy veszteségek vér. Az öröklés nemhez kötött; a betegségért felelős gén az X kromoszómán található és recesszív. A betegség génjét örökli anyai vonal. A homozigótaság általában halálos.

• Orvosi genetikai tanácsadás terhesség alatt 35 éves kor felett, örökletes betegségek jelenléte a törzskönyvben

• A rokonsági házasságok kizárása

• A mutagének olyan tényezők, amelyek mutációkat okoznak: biológiai, kémiai, fizikai.

• Fizikai tényezők(különféle ionizáló sugárzás, ultraibolya sugárzás, röntgensugárzás)

• Kémiai tényezők(rovarölő szerek, gyomirtó szerek, ólom, drogok, alkohol, egyes gyógyszerek és egyéb anyagok)

• Biológiai tényezők(himlő, bárányhimlő, mumpsz, influenza, kanyaró, hepatitis vírusok stb.)

• A Novoszibirszkaja 67 mutáns búzafajtát az eredeti Novoszibirszkaja 7 fajta magvainak röntgensugárzással történő kezelésével kaptuk.

• Terhesség alatti orvosi genetikai tanácsadás 35 éves kor felett, örökletes betegségek jelenléte a törzskönyvben. Az orvosi és genetikai tanácsadás modern lehetőségei lehetővé teszik az örökletes betegségek kockázatának meghatározását a terhesség tervezése során.

• A rokonsági házasságok kizárása

• Hozzájárulni a normál környezeti állapot megőrzéséhez;

• Ne rontsa szülőföldje ökológiáját, sem most, sem a jövőben;

• Ne igyon alkoholos italokat;

• Tilos a dohányzás;

• Ne szedjen kábítószert;

• Egyél jól;

• Gyakorlat.

• Nyikolaj Ivanovics Vavilov (1887–1943) - orosz botanikus, genetikus, növénynemesítő, földrajztudós. Megfogalmazta az örökletes változékonyság homológ sorozatának törvényét. Megalkotta a kultúrnövények származási központjának tanát.

§ 2. Mutációelmélet

Időszakos, hirtelen, örökletes, irányítatlan változások felfedezése - mutációk(a lat. mutáció- változás) * , melynek eloszlása ​​tisztán véletlenszerű, még többre szolgált lendületül gyors fejlődés század elején a klasszikus genetikát, valamint az örökletes változások evolúcióban betöltött szerepének tisztázását.

* (A hirtelen, örökletes változásokat régóta mutációknak nevezik (a 17. és 18. században). Ezt a kifejezést G. De Vries támasztotta fel.)

1898-ban orosz botanikus S. I. Korzsinszkij, majd két évvel később De Vries holland botanikus (egyike azoknak, akik újra felfedezték Mendel törvényét – lásd IV. fejezet, 3. §) önállóan tett egy másik rendkívül fontos genetikai általánosítást, az ún. mutációs elmélet.

Ennek az elméletnek az a lényege, hogy a mutációk hirtelen és irányítatlanul keletkeznek, de ha egyszer előfordulnak, a mutáció stabillá válik. Ugyanaz a mutáció többször is előfordulhat.

Egy nap elhaladva egy krumpliföld mellett (Gilversum holland falu közelében), amelyet benőtt az Amerikából hozott gaz, nyárfa, éjszakai gyertya vagy ligetszépe ( Oenothera Lamarckiana) a tűzfűfélék családjából (amelybe a jól ismert tűzfű, vagy tűzfű tartozik) De Vries a közönséges növények között olyan példányokat vett észre, amelyek élesen különböztek tőlük. A tudós összegyűjtötte e kivételes növények magjait, és elvetette kísérleti kertjében. De Vries 17 éven keresztül megfigyelte a ligetszépe (több ezer növény). Először három mutánst fedezett fel: az egyik törpe, a másik óriás - levelei, virágai, termései, magjai nagynak bizonyultak, szárai hosszúak (29. ábra), a harmadikon vörös erek voltak. levelek és gyümölcsök. A 10 év alatt De Vries számos új formát nyert a normál növényekből, amelyek számos jellemzőben különböztek egymástól. A tudós szorosan követte mutánsok(a mutációhordozók neve) és leszármazottjaik több éven át. Megfigyelések alapján, kiegészítve Darwin tanításait, arra a következtetésre jutott, hogy az éles örökletes eltérések - mutációk - rendkívül fontosak az új fajok megjelenésében. Mutációk jelennek meg leginkább különböző irányokba bármely faj képviselőjében. Mivel nem minden mutáció teszi lehetővé a mutáns túlélését (bizonyos környezetben), a megfelelő forma további létezését a darwini dönti el. a létért folytatott küzdelem a természetes kiválasztódáson keresztül.

Hamarosan be tudományos irodalom Számos leírás jelent meg az állatok és növények különböző mutációiról.

Anélkül, hogy ismerné a mutációk létrejöttének mechanizmusát, De Vries úgy vélte, hogy minden ilyen változás létrejön spontán, spontán módon. Ez a helyzet csak néhány mutációra igaz.

A spontán mutációk elkerülhetetlensége az atomok mozgásának elkerülhetetlenségéből következik, amelyben előbb-utóbb, de statisztikailag elkerülhetetlenül bekövetkezik az elektronok átmenetei egyik pályáról a másikra. Ennek eredményeként az egyes atomok és egész molekulák a legállandóbb környezeti feltételek mellett is megváltoznak. Bármilyen fizikai és kémiai szerkezetben bekövetkező elkerülhetetlen változás a spontán mutációk megjelenésében is megmutatkozik (ilyenek a DNS-molekulák, az örökletes információ őrzői).

A spontán mutációk a természetben állandóan megtalálhatók bizonyos gyakorisággal, viszonylag közel a legtöbbhez különféle típusokélő szervezetek. A spontán mutációk előfordulási gyakorisága az egyéni jellemzők függvényében változik, a 10 ezer ivarsejtenkénti egy mutációtól a 10 millió ivarsejtenkénti egy mutációig. Mivel azonban nagy számban gének minden egyedben minden szervezetben, az összes ivarsejt 10-25%-a hordoz bizonyos mutációkat. Körülbelül minden tizedik egyed új spontán mutáció hordozója.

Megjegyzendő, hogy az újonnan kialakuló mutációk többsége általában recesszív állapotban van, és csak a látens, potenciális variabilitást növeli, amely bármely faj élőlényeire jellemző. Amikor a körülmények megváltoznak külső környezet, például amikor a természetes szelekció működése megváltozik, ez a rejtett örökletes változékonyság megnyilvánulhat, mivel heterozigóta állapotban hordozó egyének recesszív mutációk, nem pusztul el az új körülmények között a létért való küzdelem folyamatában, hanem megmarad és utódokat szül. A spontán, spontán mutációk külső beavatkozás nélkül jelennek meg. Azonban számos ún indukált mutációk. A mutációkat okozó (indukáló) tényezők lehetnek sokféle környezeti hatás: hőmérséklet, ultraibolya sugárzás, sugárzás (természetes és mesterséges egyaránt), a különböző kémiai vegyületek - mutagéneket. A mutagének a külső környezet olyan ágensei, amelyek bizonyos változásokat okoznak a genotípusban - mutáció, és maga a mutáció kialakulásának folyamata - mutagenezis.

A radioaktív mutagenezist századunk 20-as éveiben kezdték tanulmányozni. 1925-ben a szovjet tudósok G. S. FilippovÉs G. A. Nadson a történelem során először alkalmaztak genetikát röntgensugarak hogy mutációkat hozzon létre az élesztőben. Egy évvel később egy amerikai kutató G. Meller(később kétszer díjazott Nobel-díj), hosszú ideig Moszkvában dolgozott, egy általa vezetett intézetben N. K. Kolcov, ugyanazt a mutagént használta a Drosophila esetében.

Számos mutációt fedeztek fel a Drosophilában, ezek közül kettő, a maradvány és a hullámos, az ábrán látható. 30.

Jelenleg az ezen a területen végzett munka a tudományok egyikévé – a sugárzásbiológiává – nőtte ki magát, amely tudomány gyakorlati alkalmazása. Például az antibiotikumokat termelő gombák egyes mutációi százszor, sőt ezerszer nagyobb gyógyászati ​​anyagokhozamot adnak. IN mezőgazdaság A mutációknak köszönhetően nagy hozamú növényeket kaptunk. A sugárgenetika fontos szerepet játszik a világűr tanulmányozásában és feltárásában.

A kémiai mutagenezist először N. K. Kolcov munkatársa, V. V. Szaharov tanulmányozta 1931-ben, amikor a tojásokat jódnak tették ki. M. E. Lobasov.

A kémiai mutagének sokféle anyagot tartalmaznak (alkilező vegyületek, hidrogén-peroxid, aldehidek és ketonok, salétromsav és analógjai, különféle antimetabolitok, sók nehézfémek, színezékek birtokában főbb tulajdonságait, aromás anyagok), rovarölő szerek (lat. insecta - rovarok, cida - gyilkos), gyomirtó szerek (lat. herba - fű), drogok, alkohol, nikotin, néhány gyógyászati ​​anyagokés még sokan mások.

Mert utóbbi években hazánkban megkezdődött a munka a felhasználáson kémiai mutagéneket új állatfajták létrehozására. Érdekes eredményeket értek el a nyulak szőrszínének megváltoztatása és a juhok gyapjúhosszának növelése terén. Fontos, hogy ezeket az eredményeket olyan mutagén dózisokkal érték el, amelyek nem okoznak elhullást kísérleti állatokban. A legerősebb kémiai mutagéneket (nitrozoalkil-karbamid, 1,4-biszdiazoacetil-bután) széles körben használják.

A kiválasztás egyik fő feladata mezőgazdasági növények gombás és vírusos betegségeknek ellenálló fajták létrehozása. A kémiai mutagének azok hatékony eszközök hogy sokféle betegséggel szemben ellenálló növényi formákat kapjunk. A gabonafélékben (tavaszi és őszi búza, árpa, zab) a lisztharmattal szemben ellenálló formákat kaptak, amelyek fokozottan ellenállnak a lisztharmatnak. különféle típusok rozsda. Fontos, hogy az egyes mutánsokban a fehérje mennyiségének növekedése ne korreláljon minőségének romlásával, és megnövekedett fehérje- és esszenciális aminosav-tartalmú formákat kapjunk (lizin, metionin, treonin).

A kémiai mutagének által indukált mutánsok közül a komplextel képződik pozitív jelek. Gyakran előfordul, hogy ilyen formákat nyernek búzában, borsóban, paradicsomban, burgonyában és más terményekben. A mutációk mindkettőnek az anyagai természetes, és számára mesterséges szelekció (kiválasztás).

1920-ban, akkor még fiatalon, de a 20. század egyik legnagyobb genetikusa, Nyikolaj Ivanovics Vavilov megállapította, hogy létezik a változékonyság párhuzamossága az élőlények legkülönfélébb szisztematikus egységei között. Ezt a rendelkezést szabálynak nevezzük homológ(a lat. homológok- sorozatok megegyezése, közös eredete, amely bizonyos mértékig lehetővé teszi annak előrejelzését, hogy milyen mutációk fordulhatnak elő rokon (és esetenként távoli) formákban. Ez a szabály az, hogy a különböző szisztematikus csoportok (fajok, nemzetségek, osztályok, sőt típusok) között ismétlődő alaksorok vannak, amelyek morfológiai, ill. élettani tulajdonságai. Ez a hasonlóság a közös gének jelenlétének és hasonló mutációiknak köszönhető.

Így a búza és a rozs fajtái között vannak hasonló formák, téli és tavaszi, kalászos, rövid szárnyú vagy ponyva nélküli kalászos; Mindkettőnek van lelógó, sima tüskés, vörös, fehér és fekete tüskés faja, rideg és nem rideg tüskés fajták és egyéb jellemzők. Hasonló párhuzamosság a hozzá tartozó szervezetek között különböző típusok, nemzetségek, családok, sőt különböző osztályok is megfigyelhetők az állatoknál. Példa erre lenne gigantizmus, törpeség vagy pigmentáció hiánya- albinizmus emlősökben, madarakban, valamint más állatokban és növényekben.

Miután talált egyet biológiai fajok A, B, C, D, D, E formák sorozata, és miután egy másik rokon fajban létrehozták az A 1, B 1, D 1, E 1 formákat, feltételezhetjük, hogy még nincsenek nyitott formák B 1 és G 1.

Emberben a mutációs gyakoriság az természeti viszonyok 1:1 000 000, de ha figyelembe vesszük a gének hatalmas számát, akkor az ivarsejtek legalább 10%-a, mind a hím, mind a nőstény, hordoz valamilyen újonnan kialakuló mutációt.

A mutációelmélet a genetika egyik alapja. Nem sokkal azután keletkezett, hogy T. Morgan a 20. század elején újra felfedezte Mendel törvényeit. Feltételezhető, hogy szinte egyszerre merült fel a holland Hugo De Vries (1903) és a hazai botanikus, S. I. Korzhinsky (1899) fejében. Az elsőbbség és az eredeti rendelkezések közötti nagyobb egyetértés azonban az orosz tudósé. A diszkrét variabilitás fő evolúciós jelentőségének felismerése és a természetes szelekció szerepének tagadása Korzsinszkij és De Vries elméleteiben összefüggésbe hozható a Charles Darwin evolúciós tanításainak akkori feloldhatatlanságával a fontos szerep között. kis eltérések és ezek „elnyelése” az átkelés során (lásd Jenkin rémálma) .

A Korzhinsky-De Vries mutációs elmélet főbb rendelkezései a következő pontokra redukálhatók:

1. A mutációk hirtelenek, mint a jellemzők diszkrét változásai

2. Az új formák stabilak

3. Az örökletes változásokkal ellentétben a mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, és nem csoportosulnak egyetlen átlagos típus köré sem. Minőségi ugrást jelentenek a változásban

4. A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek és károsak is

5. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ

6. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak

GENOMIKAI MUTÁCIÓK:

A mutáció véletlenszerű jelenség, pl. Lehetetlen megjósolni, hol, mikor és milyen változás következik be. A populációk mutációjának valószínűségét csak bizonyos mutációk tényleges gyakoriságának ismeretében lehet megbecsülni.

A génmutációk a DNS egyes szakaszainak szerkezetében bekövetkezett változásokban fejeződnek ki. Következményeik szerint a génmutációkat két csoportra osztják: a kereteltolódás nélküli mutációkra és a kereteltolásos mutációkra.

Frameshift mutációk a nukleotidpárok cseréje következtében lépnek fel, miközben a DNS teljes hossza nem változik. Ennek eredményeként lehetséges az aminosav-szubsztitúció, de degeneráció miatt genetikai kód Lehetőség van a fehérje szerkezetének megőrzésére is.

Frameshift mutációk a nukleotidpárok beépülése vagy elvesztése következtében lépnek fel, ezáltal megváltozik a DNS teljes hossza. Ennek eredményeként a fehérje szerkezetében teljes változás következik be.

Ha azonban egy nukleotidpár beillesztése után egy nukleotidpár elveszik (vagy fordítva), akkor a fehérjék aminosav-összetétele helyreállítható. Ekkor a két mutáció legalább részben kompenzálja egymást. Ezt a jelenséget intragenikus elnyomásnak nevezik.

Értelmetlen mutációk. Különleges csoport A génmutációk nonszensz mutációk stopkodonok megjelenésével (szenz kodon lecserélése stopkodonra). Nonszensz mutációk előfordulhatnak nukleotidpárok szubsztitúcióinak eredményeként, vagy veszteséggel vagy inszerciókkal. A stopkodonok megjelenésével a polipeptid szintézise teljesen leáll. Ennek eredményeként null allélok keletkezhetnek, amelyek nem felelnek meg egyetlen fehérjének sem. Ennek megfelelően lehetséges ellenkező jelenség: értelmetlen kodon helyettesítése értelmes kodonnal. Ekkor a polipeptid hossza megnőhet.

Módszerek a génmutációk kimutatására

A génmutációk azonosításának nehézsége egyrészt a legtöbb mutáció recesszív voltával (fenotípusos megnyilvánulásuk valószínűsége elhanyagolható), másrészt sokuk letalitásával (a mutánsok nem élnek túl).

A génmutációk azonosításának számos módszere két csoportra osztható: módszerek genetikai elemzésés biokémiai módszerek.

1. A genetikai elemzési módszerek a lehetséges mutációhordozók tesztelő vonalakkal (analizátorvonalakkal) való keresztezésén alapulnak. A legegyszerűbb módszer, ha a feltételezett mutáció hordozóit keresztezzük a megfelelő recesszív homozigóta vonallal, azaz. közönséges próbaátlépés.

Ez a módszer azonban nem képes felismerni az ismeretlen mutációkat vagy a halálos mutációkat. Ezért speciális tesztsorokat hoznak létre a halálos mutációk figyelembevételére.

2. A mutációk kimutatására szolgáló biokémiai módszerek rendkívül változatosak, és különféle technikák alkalmazásán alapulnak.

A). A mutáns gének bizonyos biokémiai termékeinek azonosításán alapuló módszerek. A mutációk azonosításának legegyszerűbb módja az enzimaktivitás megváltozása vagy bármely biokémiai tulajdonság elvesztése. Például a szelektív táptalajokon lévő mikroorganizmusokban olyan auxotróf formák tárulnak fel, amelyek nem képesek bizonyos anyagok szintetizálására (a normál, prototróf formákhoz képest).

b). A megváltozott közvetlen azonosításon alapuló módszerek nukleinsavakés fehérjéket gélelektroforézissel kombinálva más technikákkal (blot hibridizáció, autoradiográfia).

A mutációk okai

Előfordulásuk okai alapján megkülönböztetjük a spontán és az indukált mutációkat.

A spontán (spontán) mutációk nyilvánvaló ok nélkül fordulnak elő. Ezeket a mutációkat néha a három R hibájának tekintik: a DNS-replikáció, a javítás és a rekombináció folyamataiban. Ez azt jelenti, hogy az új mutációk előfordulásának folyamata a szervezet genetikai ellenőrzése alatt áll. Például ismertek olyan mutációk, amelyek növelik vagy csökkentik más mutációk gyakoriságát; ezért vannak mutátorgének és antimutátorgének.

Ugyanakkor a spontán mutációk gyakorisága a sejt (organizmus) állapotától is függ. Például stressz körülmények között a mutációk gyakorisága megnőhet.

Az indukált mutációk mutagének hatására következnek be.

A mutagének számos olyan tényező, amelyek növelik a mutációk gyakoriságát.

Az indukált mutációkat először hazai genetikusok, G.A. Nadson és G.S. Filippov 1925-ben, amikor az élesztőt rádium sugárzással sugározta be.

A mutagéneknek több osztálya van:

– Fizikai mutagének: ionizáló sugárzás, hősugárzás, ultraibolya sugárzás.

– Kémiai mutagének: analógok nitrogéntartalmú bázisok(pl. 5-brómuracil), aldehidek, nitritek, metilezőszerek, hidroxil-amin, nehézfém-ionok, gyógyszerekés növényvédő szerek.

– Biológiai mutagének: tiszta DNS, vírusok, vírusellenes vakcinák.

– Az automutagének köztes anyagcseretermékek (intermedierek). Például, etanolönmagában nem mutagén. Az emberi szervezetben azonban acetaldehiddé oxidálódik, és ez az anyag már mutagén.