X de Vries mutációs elmélet. De Vries mutációelméletének alapvető rendelkezései

100 RUR bónusz az első rendelésért

Válassza ki a munka típusát Tézis Tanfolyam Absztrakt Mesterdolgozat Jelentés a gyakorlatról Cikk Jelentés áttekintése Teszt Monográfia Problémamegoldó üzleti terv Válaszok a kérdésekre Kreatív munka Esszé Rajz Kompozíciók Fordítás Bemutatók Gépelés Egyéb A szöveg egyediségének növelése PhD értekezés Laboratóriumi munka Online segítség

Tudja meg az árat

A mutációelmélet, pontosabban a mutációk elmélete a genetika egyik alapja. Nem sokkal G. Mendel törvényeinek újrafelfedezése után keletkezett G. De Vries (1901-1903) munkáiban. Még korábban az orosz botanikus, S. I. Korzhinsky (1899) az örökletes tulajdonságok hirtelen változásának ötletéhez jutott a „Heterogenesis and Evolution” című munkájában. Szóval jogos beszélni róla mutációs elmélet Korzhinsky – De Vries. A mutációs elméletet sokkal részletesebben G. De Vries munkái írják le, aki dedikált a legtöbb a növények mutációs variabilitásának problémájának élettanulmánya.

A mutációelmélet eleinte teljes egészében az örökletes változások fenotípusos megnyilvánulására összpontosított, gyakorlatilag figyelmen kívül hagyva azok előfordulási mechanizmusát. G. De Vries definíciója szerint a mutáció egy örökletes tulajdonság görcsös, időszakos változásának jelensége. Amint később kiderül, a „mutáció” fogalmának már maga a meghatározása is nehézségeket okoz. Eddig számos próbálkozás ellenére nincs rövid meghatározás mutáció, jobb, mint amit G. De Vries adott, bár nem mentes a hiányosságoktól.

A mutációk (latin mutio - változás, változás) hirtelen természetes (spontán) vagy mesterségesen előidézett (indukált) tartós változások az élő anyagok örökletes szerkezetében, amelyek a tárolásért és átvitelért felelősek. genetikai információ. Képes adni M. - mutáció - egyetemes tulajdon az élet minden formája a vírusoktól és mikroorganizmusoktól a magasabb rendű növényekig, állatokig és emberekig; az élőtermészetben az örökletes változékonyság (Lásd variabilitás) hátterében áll. M. amelyek csírasejtekben vagy spórákban keletkeznek (generatív M.) öröklődnek; Az ivaros szaporodásban nem részt vevő sejtekben keletkező M. (szomatikus mutációk) genetikai mozaikizmushoz vezet: a test egy része mutáns sejtekből áll, a másik pedig nem mutáns sejtekből áll. Ezekben az esetekben a M. csak vegetatív szaporítás során örökölhető mutáns szomatikus testrészek (rügyek, dugványok, gumók stb.) részvételével.

Az örökletes változások hirtelen fellépését sok 18. és 19. századi tudós feljegyezte, Charles Darwin jól ismerte, de elmélyült tanulmányozása A M. csak a XX. század küszöbén indult meg. kísérleti genetika. Az "M" kifejezés. 1901-ben H. De Vries vezette be a genetikába.

A mutációk típusai . A genetikai apparátusban bekövetkezett változások természete alapján az M. genomiális, kromoszómális és gén- vagy pontra osztható. A genomi mikroorganizmusok magukban foglalják a kromoszómák számának megváltoztatását a test sejtjeiben. Ezek a következők: poliploidia - a kromoszómakészletek számának növekedése, amikor a diploid szervezetek szokásos 2 kromoszómakészlete helyett 3, 4 stb. lehet; Haploidia - 2 kromoszómakészlet helyett csak egy van; Aneuploidia - egy vagy több homológ kromoszómapár hiányzik (nullisómia), vagy nem egy pár, hanem csak egy kromoszóma (monoszómia), vagy fordítva, 3 vagy több homológ partner (triszómia, tetraszómia stb.) képviseli. A kromoszóma-kromoszómák vagy kromoszóma-átrendeződések (lásd: Kromoszóma-átrendeződések) a következők: inverziók – a kromoszóma egy szakasza 180°-kal elfordul, így a benne lévő gének fordított sorrendben a normálhoz képest; transzlokációk - két vagy több nem homológ kromoszóma szakaszának cseréje; deléciók - a kromoszóma jelentős részének elvesztése; hiányosságok (kis deléciók) - a kromoszóma egy kis szakaszának elvesztése; duplikáció - egy kromoszóma szakasz megkettőzése; fragmentáció - a kromoszóma 2 vagy több részre bontása. A genetikai M. tartós változásokat jelent kémiai szerkezete egyedi gének, és általában nem tükröződnek a mikroszkóp alatt megfigyelt kromoszómák morfológiájában. Ismertek olyan M. gének is, amelyek nem csak a kromoszómákban, hanem a citoplazma egyes önszaporodó organellumáiban is lokalizálódnak (például mitokondriumokban, plasztidokban; lásd: Citoplazmatikus öröklődés).

Mutációs elmélet, vagy pontosabban, mutációs elmélet, a genetika egyik alapját képezi. Nem sokkal G. Mendel törvényeinek újrafelfedezése után keletkezett G. de Vries (1901-1903) munkáiban. Még korábban az orosz botanikus, S. I. az örökletes tulajdonságok hirtelen változásának ötletére jutott. Korzhinsky (1899) „Heterogenesis and Evolution” című munkájában. Tehát jogos a Korzynski-de Vries mutációs elméletről beszélni. A mutációelméletet sokkal részletesebben G. de Vries munkái írják le, aki élete nagy részét a probléma (a növények táplálkozási változatossága) tanulmányozásának szentelte.

A mutációelmélet eleinte teljes egészében az örökletes változások fenotípusos megnyilvánulására összpontosított, gyakorlatilag figyelmen kívül hagyva azok előfordulási mechanizmusát. G. de Vries definíciója szerint a mutáció egy örökletes jellemző görcsös, időszakos változásának jelensége A „mutáció” fogalmának meghatározása nehézségeket okoz. Mostanáig, számos próbálkozás ellenére, nincs a G. de Vries által megadottnál jobb tömör definíció a mutációra, bár ez nem mentes a hiányosságoktól.

G. de Vries mutációs elméletének főbb rendelkezései a következőkre csapódnak le:

• 1. A mutációk hirtelen keletkeznek, mint a jellemzők diszkrét változásai.
• 2. Az új formák stabilak.
• 3. Ellentétben a nem örökletes változásokkal, mutációk nem alakulnak ki folyamatos sorok, ne csoportosuljon semmilyen középső típus köré. Ők képviselik minőségi változások.
• 4. A mutációk különböző módon manifesztálódnak, és lehetnek előnyösek vagy károsak.
• 5. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.
• 6. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

Mint sok genetikus korai időszak, G. de Vries tévesen úgy vélte, hogy a mutációk azonnal új fajokat eredményezhetnek, vagyis megkerülhetik a természetes szelekciót. G. de Vries különféle fajokkal végzett kísérletek alapján alkotta meg mutációs elméletét Oenothera. A paradoxon az volt, hogy a valóságban nem kapott mutációkat, hanem a kombinatív variabilitás eredményét figyelte meg, mivel a formák, amelyekkel dolgozott, bonyolult heterozigótáknak bizonyultak a transzlokációkhoz.

A mutációk előfordulásának szigorú bizonyítéka V. Johannsené, aki az öröklődést tanulmányozta tiszta(önbeporzó) vonalak bab és árpa. Az általa elért eredmény aggasztó volt mennyiségi jellemző - mag tömege. Az ilyen jellemzők méretértékei szükségszerűen változnak, és egy bizonyos körül oszlanak meg átlagos méret. Az ilyen jellemzők mutációs változásait V. Johannsen (1908-1913) fedezte fel.

Így vagy úgy, a hirtelen örökletes változások – mutációk – lehetőségére vonatkozó hipotézis, amelyet sok genetikus tárgyalt a századfordulón, kísérleti megerősítést kapott.

A variabilitás vizsgálatával foglalkozó munka legnagyobb általánosítása a 20. század elején. lett törvény homológ sorozat az örökletes változékonyságban N.I. Vavilova (1920). E törvény szerint a hasonló élőlényfajokat és -nemzetségeket az örökletes variabilitás hasonló sorozata jellemzi. Minél közelebb vannak a taxonómiailag vizsgált organizmusok, annál nagyobb a hasonlóság a variabilitásának sorozatában (spektrumában). E törvény méltányossága N.I. Vavilov hatalmas mennyiségű botanikai anyag felhasználásával illusztrálta.

törvény N.I. Vavilova megerősítést talál az állatok és mikroorganizmusok változatosságának tanulmányozásában nemcsak az egész organizmusok szintjén, hanem egyedi szerkezeteik szintjén is. Elég csak felidézni az evolúciót párhuzamosság elve a szövetfejlődésben, megfogalmazta: A.A. Zavarzin.

törvény N.I. Vavilovának van nagy érték tenyésztési gyakorlathoz, mivel előrejelzi a keresést bizonyos formák termesztett növényekés állatok. Egy vagy több közeli rokon faj variabilitásának természetét ismerve céltudatosan lehet olyan formákat keresni, amelyek egy adott szervezetben még nem ismertek, de rendszertani rokonainál már felfedezték. A homológiai sorozat törvényével N.I. Vavilov valójában egy új irány – az összehasonlító genetika – alapjait fektette le.

Mutációs elmélet vagy mutációs elmélet- a genetika olyan ága, amely a genetikai variabilitás és evolúció alapjait fekteti le.

Felbukkanás

A mutációelmélet a genetika egyik alapja. Nem sokkal Mendel törvényei után keletkezett, a 20. század elején. Feltételezhető, hogy szinte egyszerre merült fel a holland Hugo de Vries (1903) és a hazai botanikus, S. I. Korzhinsky (1899) fejében. Az elsőbbségben és az eredeti rendelkezések nagyobb egybeesésében azonban az orosz tudósé az elsőbbség. A fő felismerése evolúciós jelentősége a diszkrét változékonyság és a szereptagadás mögött természetes szelekció Korzsinszkij és De Vries elméletében az ellentmondás akkori feloldhatatlanságával hozták összefüggésbe. evolúciós tanítás C. Darwin között fontos szerepet kisebb eltérések és ezek „felszívódása” az átkelés során (lásd Jenkin rémálma és az evolúciós tanítás története # The Crisis of Darwinism).

Alapvető rendelkezések

A Korzhinsky-De Vries mutációs elmélet főbb rendelkezései a következő pontokra redukálhatók:

1. A mutációk hirtelenek, mint a tulajdonságok diszkrét változásai.
2. Az új formák stabilak.
3. A nem öröklődő változásokkal ellentétben a mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, és nem csoportosulnak semmilyen átlagos típus köré. Minőségi ugrást jelentenek a változásban.
4. A mutációk különböző módon nyilvánulnak meg, és lehetnek előnyösek vagy károsak.
5. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.
6. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

H. De Vries kutatásait az Oslinnik különféle fajain végezte. Oenothera), amely a kísérlet során nem produkált mutációkat, de összetett kombinatív variabilitást mutatott, mivel ezek a formák komplex heterozigóták voltak a transzlokációkhoz.

A mutációk előfordulásának szigorú bizonyítéka V. Johansené a bab és árpa önbeporzó vonalain végzett kísérletek alapján - a magtömegeket tanulmányozták, ennek a tulajdonságnak a mutációs változásait V. Johansen (1908-1913) fedezte fel. Figyelemre méltó, hogy a magvak tömege még mutációs jelleggel is megoszlott bizonyos átlagértékekhez képest, ami megkérdőjelezi a mutációelmélet harmadik pontját.

§ 2. Mutációelmélet

Időszakos, hirtelen, örökletes, irányítatlan változások felfedezése - mutációk(a lat. mutáció- változás) * , melynek eloszlása ​​tisztán véletlenszerű, még többre szolgált lendületül gyors fejlődés század elején a klasszikus genetikát, valamint az örökletes változások evolúcióban betöltött szerepének tisztázását.

* (A hirtelen, örökletes változásokat régóta mutációknak nevezik (a 17. és 18. században). Ezt a kifejezést G. De Vries támasztotta fel.)

1898-ban orosz botanikus S. I. Korzsinszkij, majd két évvel később De Vries holland botanikus (egyike azoknak, akik újra felfedezték Mendel törvényét – lásd IV. fejezet, 3. §) önállóan tett egy másik rendkívül fontos genetikai általánosítást, az ún. mutációs elmélet.

Ennek az elméletnek az a lényege, hogy a mutációk hirtelen és irányítatlanul keletkeznek, de ha egyszer előfordulnak, a mutáció stabillá válik. Ugyanaz a mutáció többször is előfordulhat.

Egy nap egy krumpliföld mellett (Gilversum holland falu közelében) elhaladva, amelyet benőtt az Amerikából hozott gaz, éji gyertya vagy ligetszépe ( Oenothera Lamarckiana) a tűzfűfélék családjából (amelybe a jól ismert tűzfű, vagy tűzfű tartozik) De Vries a közönséges növények között olyan példányokat vett észre, amelyek élesen különböztek tőlük. A tudós összegyűjtötte e kivételes növények magjait, és elvetette kísérleti kertjében. De Vries 17 éven keresztül megfigyelte a ligetszépe (több ezer növény). Először három mutánst fedezett fel: az egyik törpe, a másik óriás - levelei, virágai, termései, magjai nagynak bizonyultak, szárai hosszúak (29. ábra), a harmadikon vörös erek voltak. levelek és gyümölcsök. A 10 év alatt De Vries számos új formát nyert a normál növényekből, amelyek számos jellemzőben különböztek egymástól. A tudós szorosan követte mutánsok(a mutációhordozók neve) és leszármazottjaik több éven át. Megfigyelések alapján, kiegészítve Darwin tanításait, arra a következtetésre jutott, hogy az éles örökletes eltérések - mutációk - rendkívül fontosak az új fajok megjelenésében. Mutációk jelennek meg leginkább különböző irányokba bármely faj képviselőjében. Mivel nem minden mutáció teszi lehetővé a mutáns túlélését (bizonyos környezetben), a megfelelő forma további létezését a darwini dönti el. a létért folytatott küzdelem a természetes kiválasztódáson keresztül.

Hamarosan be tudományos irodalom Számos leírás jelent meg az állatok és növények különböző mutációiról.

Anélkül, hogy ismerte volna a mutációk létrejöttének mechanizmusát, De Vries úgy vélte, hogy minden ilyen változás létrejön spontán módon, spontán módon. Ez a helyzet csak néhány mutációra igaz.

A spontán mutációk elkerülhetetlensége az atomok mozgásának elkerülhetetlenségéből következik, amelyben előbb-utóbb, de statisztikailag elkerülhetetlenül bekövetkezik az elektronok átmenetei egyik pályáról a másikra. Ennek eredményeként az egyes atomok és egész molekulák a legállandóbb környezeti feltételek mellett is megváltoznak. Bármilyen fizikai és kémiai szerkezetben bekövetkező elkerülhetetlen változás a spontán mutációk megjelenésében is megmutatkozik (ilyenek a DNS-molekulák, az örökletes információ őrzői).

A spontán mutációk a természetben állandóan megtalálhatók bizonyos gyakorisággal, viszonylag közel a legtöbbhez különféle típusokélő szervezetek. A spontán mutációk előfordulási gyakorisága az egyéni jellemzők függvényében változik, a 10 ezer ivarsejtenkénti egy mutációtól a 10 millió ivarsejtenkénti egy mutációig. Mivel azonban nagy számban gének minden egyedben minden szervezetben, az összes ivarsejt 10-25%-a hordoz bizonyos mutációkat. Körülbelül minden tizedik egyed új spontán mutáció hordozója.

Megjegyzendő, hogy az újonnan kialakuló mutációk többsége általában recesszív állapotban van, és csak a látens, potenciális variabilitást növeli, amely bármely faj élőlényeire jellemző. Amikor a körülmények megváltoznak külső környezet, például amikor a természetes szelekció működése megváltozik, ez a rejtett örökletes változékonyság megnyilvánulhat, mivel heterozigóta állapotban hordozó egyének recesszív mutációk, nem pusztul el az új körülmények között a létért való küzdelem folyamatában, hanem megmarad és utódokat szül. A spontán, spontán mutációk külső beavatkozás nélkül jelennek meg. Azonban számos ún indukált mutációk. A mutációkat okozó (indukáló) tényezők lehetnek sokféle környezeti hatás: hőmérséklet, ultraibolya sugárzás, sugárzás (természetes és mesterséges egyaránt), a különböző kémiai vegyületek - mutagéneket. A mutagének a külső környezet olyan ágensei, amelyek bizonyos változásokat okoznak a genotípusban - mutáció, és maga a mutáció kialakulásának folyamata - mutagenezis.

A radioaktív mutagenezist századunk 20-as éveiben kezdték tanulmányozni. 1925-ben a szovjet tudósok G. S. FilippovÉs G. A. Nadson a történelem során először alkalmaztak genetikát röntgensugarak mutációkat előállítani az élesztőben. Egy évvel később egy amerikai kutató G. Meller(később kétszer díjazott Nobel-díj), hosszú ideig Moszkvában dolgozott, egy általa vezetett intézetben N. K. Kolcov, ugyanazt a mutagént használta a Drosophila esetében.

Számos mutációt fedeztek fel a Drosophilában, ezek közül kettő, a maradvány és a hullámos, az ábrán látható. 30.

Jelenleg az ezen a területen végzett munka a tudományok egyikévé – a sugárzásbiológiává – nőtte ki magát, amely tudomány gyakorlati alkalmazása. Például az antibiotikumokat termelő gombák egyes mutációi százszor, sőt ezerszer nagyobb gyógyászati ​​anyagokhozamot adnak. IN mezőgazdaság A mutációknak köszönhetően nagy hozamú növényeket kaptunk. A sugárgenetika fontos szerepet játszik a világűr tanulmányozásában és feltárásában.

A kémiai mutagenezist először N. K. Kolcov munkatársa, V. V. Szaharov tanulmányozta 1931-ben, amikor a tojásokat jódnak tették ki. M. E. Lobasov.

A kémiai mutagének sokféle anyagot tartalmaznak (alkilező vegyületek, hidrogén-peroxid, aldehidek és ketonok, salétromsav és analógjai, különféle antimetabolitok, sók nehézfémek, színezékek birtokában főbb tulajdonságait, aromás anyagok), rovarölő szerek (lat. insecta - rovarok, cida - gyilkos), gyomirtó szerek (lat. herba - fű), drogok, alkohol, nikotin, néhány gyógyászati ​​anyagokés még sokan mások.

Mert utóbbi években hazánkban megkezdődött a munka a felhasználáson kémiai mutagéneket új állatfajták létrehozására. Érdekes eredményeket értek el a nyulak szőrszínének megváltoztatása és a juhok gyapjúhosszának növelése terén. Fontos, hogy ezeket az eredményeket olyan mutagén dózisokkal érték el, amelyek nem okoznak elhullást kísérleti állatokban. A legerősebb kémiai mutagéneket (nitrozoalkil-karbamidokat, 1,4-biszdiazoacetil-butánt) széles körben használják.

A kiválasztás egyik fő feladata mezőgazdasági növények gombás és vírusos betegségeknek ellenálló fajták létrehozása. A kémiai mutagének azok hatékony eszközök sokféle betegséggel szemben ellenálló növényi formák előállítása érdekében. A gabonafélékben (tavaszi és őszi búza, árpa, zab) a lisztharmattal szemben ellenálló formákat kaptak, amelyek fokozottan ellenállnak a lisztharmatnak. különféle típusok rozsda. Fontos, hogy az egyes mutánsokban a fehérje mennyiségének növekedése ne korreláljon minőségének romlásával, és megnövekedett fehérje- és esszenciális aminosav-tartalmú formákat kapjunk (lizin, metionin, treonin).

A kémiai mutagének által indukált mutánsok közül a komplextel képződik pozitív jelek. Gyakran előfordul, hogy ilyen formákat nyernek búzában, borsóban, paradicsomban, burgonyában és más terményekben. A mutációk mindkettőnek az anyagai természetes, és számára mesterséges szelekció (kiválasztás).

1920-ban, akkor még fiatalon, de a 20. század egyik legnagyobb genetikusa, Nyikolaj Ivanovics Vavilov megállapította, hogy létezik a változékonyság párhuzamossága az élőlények legkülönfélébb szisztematikus egységei között. Ezt a rendelkezést szabálynak nevezzük homológ(a lat. homológok- sorozatok megegyezése, közös eredete, amely bizonyos mértékig lehetővé teszi annak előrejelzését, hogy milyen mutációk fordulhatnak elő rokon (és esetenként távoli) formákban. Ez a szabály az, hogy a különböző szisztematikus csoportok (fajok, nemzetségek, osztályok, sőt típusok) között ismétlődő alaksorok vannak, amelyek morfológiai, ill. élettani tulajdonságai. Ez a hasonlóság a közös gének jelenlétének és hasonló mutációiknak köszönhető.

Így a búza és a rozs fajtái között vannak hasonló formák, téli és tavaszi, kalászos, rövid szárnyú vagy ponyva nélküli kalászos; Mindkettőnek van lelógó, sima tüskés, vörös, fehér és fekete tüskés faja, rideg és nem rideg tüskés fajták és egyéb jellemzők. Hasonló párhuzamosság a hozzá tartozó szervezetek között különböző típusok, nemzetségek, családok, sőt különböző osztályok is megfigyelhetők az állatoknál. Példa erre lenne gigantizmus, törpeség vagy pigmentáció hiánya- albinizmus emlősökben, madarakban, valamint más állatokban és növényekben.

Miután talált egyet biológiai fajok A, B, C, D, D, E formák sorozata, és miután egy másik rokon fajban létrehozták az A 1, B 1, D 1, E 1 formákat, feltételezhetjük, hogy még nincsenek nyitott formák B 1 és G 1.

Emberben a mutációs gyakoriság az természeti viszonyok 1:1 000 000, de ha figyelembe vesszük a gének hatalmas számát, akkor az ivarsejtek legalább 10%-a, mind a hím, mind a nőstény, hordoz valamilyen újonnan kialakuló mutációt.

Jelenleg elfogadva következő definíciót mutációk:

A mutációk minőségi változások genetikai anyag, ami a test bizonyos jeleinek megváltozásához vezet.

Azt a szervezetet, amelynek minden sejtjében mutáció található, ún mutáns.

Egyes esetekben a mutáció nem minden esetben található meg szomatikus sejtek test; olyan szervezetet neveznek genetikai mozaik. Ez akkor történik, ha mutációk jelennek meg az ontogenezis - egyedfejlődés - során.

És végül, a mutációk csak a generatív sejtekben fordulhatnak elő (ivarsejtekben, spórákban és csírasejtekben - a spórák és ivarsejtek prekurzorsejtjei). IN az utóbbi eset az organizmus nem mutáns, de egyes leszármazottai mutánsok lesznek.

Vannak „új” (de novo) és „régi” mutációk. A régi mutációk olyan mutációk, amelyek jóval azelőtt jelentek meg a populációban, hogy elkezdték volna tanulmányozni őket; általában a régi mutációkról arról beszélünk populációgenetikában és evolúciós elmélet. Az új mutációk olyan mutációk, amelyek nem mutáns szervezetek utódaiban jelennek meg (+ AA W? AA > Ahh); Általában pontosan az ilyen mutációkat tárgyalják a mutagenezis genetikája.

A mutáció véletlenszerű jelenség, pl. lehetetlen megjósolni, hol, mikor és milyen változás következik be. A populációk mutációjának valószínűségét csak bizonyos mutációk tényleges gyakoriságának ismeretében lehet megbecsülni. Például az előfordulás valószínűsége coli a tetraciklinnel szembeni rezisztencia 10-10 (tízmilliárdból egy), mivel 10 milliárd sejtből csak egy mutat rezisztenciát ezzel az antibiotikummal szemben (de ennek a baktériumnak az összes utóda rezisztens lesz a tetraciklinre).

Megállapítást nyert, hogy egy gén mutabilitása (vagyis egy bizonyos mutáció előfordulási gyakorisága) a gén természetétől függ: vannak mutációra hajlamos gének és viszonylag stabil gének.