Az öröklődés citológiai alapjai

Sejtszerkezet.

A mikroszkóp megalkotása után a tudósok azt találták, hogy a növények és állatok minden szervezete apró részecskékből – sejtekből – áll. A sejt minden élő szervezet elemi szerkezeti egysége. A mikroszkópos adatok azt mutatják, hogy minden sejt sok organellumot tartalmaz, amelyek különféle funkciókat látnak el. A sejt külsejét membrán vagy membrán borítja. A sejtmembrán három rétegből áll: fehérjékből, lipidekből, fehérjékből, és a növényi sejteknek van egy rostrétege is. A sejtmembrán pórusokkal rendelkezik, amelyeken keresztül a sejt kommunikál a környezettel. Megállapították, hogy a sejtmembránok differenciált permeabilitással rendelkeznek, míg mások nem. A sejtmembránok adják a sejtet egy bizonyos forma , védő, táplálkozási és kiválasztó funkciókat lát el. A membránokra a legjellemzőbb folyamat az anyagok aktív transzportja. Ezt a szállítást olyan fehérjék segítségével hajtják végre, amelyek hordozzák különféle anyagok

a membrán egyik oldaláról a másikra. A sejtmembrán alatt egy gélszerű anyag található - a citoplazma, amelyben az organellumok találhatók: a sejtmag, az endoplazmatikus retikulum, a riboszómák, a mitokondriumok, a Golgi-komplexum, a lizoszómák, a sejtközpont és a növényi sejtekben - a plasztidok is. . A legtöbb esetben a mag gömb alakú ill ovális alakú

és a sejt közepén található. A sejt fontos szabályozó központjaként szolgál, mivel kromoszómákat tartalmaz, amelyek meghatározzák az adott szervezet jellemzőit, és számos intracelluláris folyamatot irányít. A mag gömb alakú testeket tartalmaz, amelyeket magoknak neveznek. Eltűnnek, amikor a sejt osztódásra készül. Úgy gondolják, hogy a nukleolusok részt vesznek a ribonukleinsavak szintézisében.

A sejt belsejét citoplazma nevű gélszerű anyag tölti ki. A citoplazma az endoplazmatikus retikulumot alkotó membránok összetett labirintusa. Az endoplazmatikus retikulumnak két típusa van: szemcsés és agranuláris. A szemcsés hálózat felületén sok ribonukleoprotein részecske található, amelyeket riboszómáknak neveznek. Az endoplazmatikus retikulum növeli a sejt cserefelületét. A sejten belüli anyagok szállítása a tubulusokon keresztül történik. finom részecskék, amely a sejtben szabad állapotban és az endoplazmatikus retikulum csatornáinak külső felületéhez kapcsolódik. Ezek tiszta ribonukleoproteinek, mivel csak RNS-ből és fehérjéből állnak. A bakteriális riboszómák 60-64% RNS-t, az emlős riboszómák 40-45% RNS-t tartalmaznak.

Minden riboszóma két gömb alakú alegységből áll, amelyek mérete és kémiai összetétele nem egyenlő. A fehérje bioszintézise a riboszómákban megy végbe. A riboszómák száma egy sejtben nem állandó, és a fehérjeszintézis intenzitásától függ.

Minden élő sejt tartalmaz mitokondriumokat. Ezek kis testek, 0,2 5 mikron méretűek, gömb- vagy rúd alakúak. Egy ketrecben néhánytól ezerig vagy még több is lehet. A mitokondriumok energetikai funkciót töltenek be, így a sejt azon részében koncentrálódnak, ahol a legintenzívebb az anyagcsere. Szintetizálják az adenozin-trifoszforsavat (ATP), amely a sejt energiafelhasználásához szükséges.

A mitokondriumoknak van egy belső külső membránja. A belső membrán cristae-nak nevezett redőket képez. IN vegyileg A mitokondriumok közé tartozik a lipoprotein komplex. Számos légúti enzimet is tartalmaznak: oxidázt, citokróm-oxidázt stb.

Szinte minden sejt tartalmaz egy Golgi-komplexet. Ez egy membránnal bélelt tubulusok hálózata. Általában a mag közelében található, és körülveszi a centriolákat. A Golgi komplex a szemcsés endoplazmatikus retikulumban termelődő anyagok ideiglenes tárolóhelyeként szolgál.

A lizoszómák az állati sejtekben található intracelluláris organellumok csoportja. Ezek membránhoz kötött testek, amelyek különféle enzimeket tartalmaznak, amelyek képesek hidrolizálni a sejt makromolekuláris komponenseit.

A növényi sejtek citoplazmáját a plasztidok jelenléte jellemzi, amelyek fotoszintézist, valamint keményítő és pigmentek szintézisét végzik. Színük és funkciójuk alapján a plasztidokat három csoportra osztják: leukoplasztokra, kloroplasztokra és kromoplasztokra. A plasztidok közvetlen hasadás útján szaporodnak. A genetikusok számára a plasztidok alapos tanulmányozás tárgyát képezik, mivel DNS-t tartalmaznak, és részt vesznek az örökletes információk továbbításában.

A kromoszómák felépítése és típusai. A sejtmagban lokalizált fő sejtszervecskék, amelyek az örökletes információk tárolásáért és továbbításáért felelősek, a kromoszómák. Ezek az organellumok innen kapták a nevüket görög szó króm, ami színt jelent. Ez a festékek kromoszómák általi intenzív felszívódását jelzi. A kromoszómák csak mikroszkóp alatt láthatók a sejtosztódás során. A kromoszómák megfigyelésének legjobb ideje a metafázis. A legtöbb szervezetben a kromoszómák megnyúltak, és 1 és 30 µm közötti hosszúságúak.

A kromoszómák mikroszkópos elemzése alakjuk és méretük különbségeit tárja fel. Minden kromoszómának megvan a maga egyedi szerkezete. Ugyanakkor megjegyezhető, hogy a kromoszómák közös morfológiai jellemzőkkel rendelkeznek.

A kromoszómának vannak megnyúlt szakaszai, amelyeket karoknak vagy telomereknek neveznek, amelyeket a centromer választ el. Egyes kromoszómák másodlagos szűkülettel rendelkeznek, amely elválaszt egy kis régiót, úgynevezett műholdat a kromoszómától. A centromer helyzete alapján a kromoszómákat négy típusra osztják: metacentrikusra, szubmetacentrikusra, akrocentrikusra és telocentrikusra.

A metacentrikusok közé tartoznak azok a kromoszómák, amelyekben a centromer középen helyezkedik el. Azokat a kromoszómákat, amelyekben az egyik kar lényegesen hosszabb, mint a másik, szubmetacentrikusnak nevezzük. Az akrocentrikus típusba olyan kromoszómák tartoznak, amelyekben az egyik kar hosszú, a másikat pedig egy kis rudimentum képviseli. A telocentrikus kromoszómáknak csak egy karja van. A kromoszóma típusa pontosan meghatározható a karindex értékével, amelyet úgy számítunk ki, hogy a hosszú kar hosszát elosztjuk a rövid karral.

Hosszú váll

Vállindex (PI) = -----------------------

Rövid váll

A metacentrikusok közé tartoznak a váll index értékű kromoszómák

1 - 1,9, szubmetacentrikus 2 4,9, akrocentrikus 5 vagy több. A telocentrikus kromoszómák esetében a karindexet nem számítják ki, mert csak egy karjuk van. A centromer elhelyezkedése és a karindex értéke a kromoszómák osztályozásának és azonosításának egyik kritériuma.

Kémiai elemzés kromoszómák kimutatták, hogy fehérjéket tartalmaznak összetett összetétel mint például a hisztonok és protaminok és a DNS. Ezenkívül a kromoszómákon belüli DNS spirális állapotban van, kromatidok formájában.

A kromoszómák festésekor azt találták, hogy nem festődnek egyformán teljes hosszukban. Világos és sötét területek figyelhetők meg. A kromoszómák sötét színű régióit heterokromatikusnak, a világos színű régiókat eukromatikusnak nevezték. Feltételezzük, hogy a sötét színű területek inaktív területek, ahol a DNS szorosan össze van tekeredve.

Jelenleg számos módszert fejlesztettek ki a kromoszómák differenciált festésére: G, C, Q, NOR stb. A differenciált festéssel minden kromoszóma sajátos mintázatot kap, váltakozó fényt és fényt. sötét csíkok, mást tükröz funkcionális tevékenység a kromoszómák egyes szakaszai. A differenciális festés segítségével nemcsak azonosíthatja a kromoszómákat, hanem kimutathatja szerkezetük különböző rendellenességeit is.

Minden élőlény szomatikus sejtje kettős vagy diploid kromoszómakészletet tartalmaz (2n). A nemi sejtek egyetlen vagy haploid kromoszómakészlettel rendelkeznek (n). Egyetlen kromoszómakészletet genomnak nevezünk.

Egy szomatikus sejtjellemző kromoszómák halmaza ezt a fajt Az élőlényeket kariotípusnak nevezzük. Sőt, a kariotípust nem csak a kromoszómák száma jellemzi, hanem azok alakja, a sávok jelenléte is a differenciálódás során.

zirovanny festés és egyéb jelek.

Az emberek és más élőlények kariotípusai

Ember 46 Nyúl 44

Szarvasmarha 60 Szamár 62

Ló 64 Cat 36

Malac 38 Csirke 78 (77)

Juh 54 Liba 82 (81)

Kutya 78 Drosophila 8

Az összes kromoszóma között vannak olyan autoszómapárok, amelyek a férfiak és a nők esetében azonosak, és egy pár nemi kromoszóma, amelyek különböznek a férfiakban és a nőkben. A nőstény emlősök ivari kromoszómáit XX, a hímekét XY betűkkel jelöljük.

Sejtosztódás (mitózis, meiózis). Az állati szervek és szövetek növekedése és differenciálódása a sejtek osztódásukon keresztül történő szaporodásán alapul. A szomatikus sejtek osztódásának fő típusa a mitózis. A mitózist szigorú eloszlás jellemzi genetikai információ

a leánysejtben. A mitózis diagram így néz ki:

alábbiak szerint

2n - anyasejt

2n 2n két leánysejt Az egyik sejtosztódástól a másikig terjedő intervallumot ún sejtciklus.

Az interfázis után megkezdődik a sejtosztódás - mitózis. A legtöbb tudós a mitózist négy fázisra osztja: profázisra, metafázisra, anafázisra és telofázisra.

Prophase. Ezt a fázist a kromoszómák fokozatos tömörödése és spiralizálódása jellemzi, melynek eredményeként mikroszkóp alatt láthatóvá válnak, fonalszerű struktúrákat képezve. Látható, hogy minden kromoszóma két egymás mellett elhelyezkedő és összekapcsolt másolatból áll

a centroméra köti össze. Ezeket a másolatokat, amíg el nem válnak, testvérkromatidáknak nevezzük. A profázis másik jellemző eseménye a nucleolus fokozatos eltűnése és a magmembrán tönkremenetele. A profázis végére a centriolok általában a sejtpólusokhoz térnek el. Ebben a fázisban mikroszkóp alatt látható a mag hálószerkezete.

Metafázis.

Ebben a fázisban a legtöbb élőlényben a magburok már eltűnt, és a kromoszómák kialakult formájukban vannak a citoplazmában. A kromoszómák centromerjeit az orsószálak kötik a sejt centrioljaihoz. Ebben a fázisban a kromoszómák a sejt egyenlítőjénél elhelyezkedő síkban gyűlnek össze. A mitózisnak ez a fázisa a legkényelmesebb a kromoszómák megfigyelésére és tanulmányozására.

Anafázis. Ez általában a mitózis rövid szakasza. Ebben a fázisban minden centromer ketté válik. Az orsószálak összehúzódása következtében a leánykromatidák a sejt pólusaira térnek el.

Telofázis. Ebben a fázisban két kromoszómacsoport csoportosul a sejt ellentétes pólusain. Itt elkezdenek lazulni és meghosszabbodni, interfázisú kromoszómák formájában. Mindegyik kromoszómakészlet körül nukleáris membrán képződik, és a nukleolusok újra megjelennek. A telofázis végére a citoplazma osztódik, és két leánysejt képződik diploid kromoszómakészlettel.

A mitózis időtartama a szövet típusától, a test fiziológiai állapotától és a külső tényezőktől függ. Például megállapították, hogy az állatok pihenése és alvása során a különböző szövetek mitotikus aktivitása sokkal magasabb, mint az ébrenléti időszakban.

A mitózis időtartama néhány perctől egy óráig vagy tovább terjedhet. A mitózis humán sejttenyészetben történő vizsgálatakor azt találták, hogy a mitózis fázisainak időtartama átlagosan a következő: a profázis az idő 60%-ában, a metafázis 5%-ban, az anafázis 5%-ban és a telofázis 30%-ban tart. Így a mitózis eredményeként egy anyasejtből két leánysejt keletkezik, amelyek ugyanazt a kromoszómakészletet tartalmazzák, mint az eredeti sejt. A mitózis fő biológiai jelentősége a kromoszómák pontos eloszlása ​​a leánysejtek között; így fenntartva a folytonosságot számos sejtgenerációban és az egyes sejtek genetikai információinak hasznossága, amely az élő szervezet általános és specifikus funkcióinak megvalósításához szükséges.

A meiózis a mag két egymást követő osztódása, amely csírasejtek kialakulásához vezet. A meiózis során minden sejt kétszer osztódik, míg a kromoszómák csak egyszer duplikálódnak, ami azt eredményezi, hogy a csírasejtekben a kromoszómák száma fele az eredeti sejt számának. A meiózis diagram a következő.

2n - szomatikus sejt

Csökkentő felosztás

n n

Egyenletosztás

n n n n - nemi sejtek

A meiózis első osztódását, amely a kromoszómák számának felére csökken, redukciónak, a második osztódást, amelynek eredményeként a kromoszómák száma nem változik, egyenletnek nevezzük.

A meiózist megelőző interfázis teljesen analóg a mitotikus interfázissal. Itt történik a DNS-szintézis és a kromoszóma-duplikáció. Csökkentő felosztás

az 1. profázissal kezdődik, amely öt szakaszra oszlik: leptonema, zygonema, pachynema, diplonema és diakinesis. A leptonema stádiumban a kromoszómák vékony szálakként jelennek meg. Még mindig despiralizáltak és 2-5-ször hosszabbak, mint a metafázisok. Mikroszkóp alatt láthatjuk, hogy két kromatidból állnak, amelyeket centromer köt össze.

A zigonema stádiumban a homológ kromoszómák konjugálnak, azaz cipzárszerűen kapcsolódnak egymáshoz. A homológ kromoszómák ezen kapcsolatát szinapszisnak nevezik. Ez egy fontos genetikai esemény, mert lehetővé teszi a homológ kromoszómák közötti régiók cseréjét. Ebben a szakaszban mikroszkóp alatt láthatja, hogy minden kromoszóma két szálból áll, és a komplexben négy kromatidból álló bivalens képződik. Ezenkívül a pachynema stádiumában a kromoszómák megvastagodnak, így a testvérkromatidák egyértelműen megkülönböztethetővé válnak.

A diakenezist a kromoszómák maximális megvastagodása és spiralizációja jellemzi, rövid, vastag rudak formájában. A legtöbb organizmusban ebben a szakaszban a chiasma a centromerektől a kromoszómák végei felé mozog, és eltűnik. A diakenezis befejeződése után a magmembrán és a magvak feloldódnak.

Az 1. profázis befejezése után kezdődik az 1. metafázis. Ebben a fázisban a bivalensek az egyenlítői síkban helyezkednek el, a centromerek az ellentétes pólusokkal. Az 1. anafázisban megkezdődik a homológ kromoszómák ellentétes pólusokhoz való divergenciája, ami véletlenszerű. Az 1. telofázisban a kromoszómák elérik a sejt pólusait. Körülöttük magmembrán képződik, és megindul a citoplazma osztódása. Így a redukciós osztódás eredményeként egy diploid kromoszómaszámú sejt két haploid kromoszómaszámú sejtet alkot.

A meiózis első és második szakasza között van egy rövid pihenőidő - interkenézis, amely alatt a szintézis nem történik meg.

DNS és kromoszóma duplikáció.

Egyenletosztás a mitózis típusának megfelelően fordul elő. A 2. próbán gyakran nagyon gyorsan halad előre. A 2. metafázisban a kromoszómák centromerekkel kapcsolódnak az orsómenetekhez, és az egyenlítői síkban helyezkednek el. A 2. anafázis elejére minden centromer osztódik, és a testvérkromatidák így kromoszómákká válnak, amelyek aztán ellentétes pólusokká válnak. A 2. telofázis a két haploid mag körül egy-egy nukleáris burok kialakulásával ér véget.

Így két meiotikus osztódás eredményeként egy diploid kromoszómakészletű sejtből négy haploid halmazú sejt keletkezik. A kromoszómák eloszlásának véletlenszerű jellege és metszeteik keresztezés eredményeként történő kicserélődése lehetővé teszi az ivarsejtekben új örökítőanyag-kombinációk létrehozását. Ezenkívül a meiózis biztosítja a kromoszómák állandó számának fenntartását a szomszédos élőlénygenerációkban.

Csírasejtek képződése és megtermékenyítés. Az élő szervezetekben a szaporodás főként nemi érintkezés útján történik. Egy új szervezet kezdetét a nemi sejtek és az ivarsejtek adják. A hím reproduktív sejtek - spermiumok - a herékben, a női tojások pedig a petefészkekben termelődnek. Ennek eredményeként szomatikus sejtekből nemi sejtek képződnekösszetett folyamatok meiózisban. A férfi nemi sejtek képződésének folyamatát ún spermatogenezis,

A szomatikus sejtet, amelyből női reproduktív sejtek képződnek, elsőrendű spermatocitáknak nevezzük. A redukciós osztódás eredményeként két másodrendű, haploid kromoszómaszámú spermatocita jön létre. Ezt követően egyenlítő osztódás következik be, melynek eredményeként minden elsőrendű spermatocita két sejtté osztódik. Így két osztódás eredményeként négy spermatid képződik, amelyek a képződés során teljes értékű spermiumokká alakulnak.

A spermiumok fejből, nyakból és farokból állnak. A fej tartalmazza a sejtmagot és nagyon kis mennyiségű citoplazmát. A spermiumok képesek mozogni a női nemi szervekben. Ezek a sejtek a herék függelékében folyamatosan képződnek az állat élete során, a pubertás pillanatától kezdve.

A pete elsőrendű petesejtekből képződik a meiózis folyamata során. Az első osztódás során a petesejtekből két haploid sejt képződik: egy másodrendű petesejt és egy poláris test. Ráadásul ezek a sejtek nem egyenértékűek. A másodrendű petesejtek sokkal nagyobbak, mivel ez a sejt tartalmazza az anyasejt szinte teljes citoplazmáját. A poláris test kromoszómákat és nagyon kis mennyiségű citoplazmát tartalmaz. Ezután a másodrendű petesejtek osztódnak, és egy nagy sejtet képeznek - egy petesejteket és egy poláris testet. Az első felosztás során kapott poláris test is fel van osztva. A képződés és érés folyamata során az ootide teljes értékű tojássá alakul, és a poláris testek nem vesznek részt a további fejlődésben.

Így egy elsőrendű petesejtből két egymást követő osztódás eredményeként egy teljes értékű tojás képződik haploid kromoszómakészlettel és három poláris testtel. A peték képződése a nőstény állatokban a pubertás során és ciklikusan történik.

A nemi sejtek részt vesznek a megtermékenyítés folyamatában. A megtermékenyítés a hím és női ivarsejtek összeolvadása, melynek eredményeként helyreáll a diploid kromoszómakészlet, és megindul egy új szervezet fejlődése.

A trágyázási folyamat fajspecifikus vagy szelektív. Ez azt jelenti, hogy a petesejtet általában a saját fajának spermája termékenyíti meg. Ezt az evolúció folyamata rögzíti, és nem teszi lehetővé a fajok keveredését a természetben. Ezenkívül a megtermékenyítés véletlenszerű, vagyis a petesejtet bármilyen spermium megtermékenyítheti, amely a nőstény nemi traktusába kerül.

Kivételként a természetben néha megfigyelhető az élőlények megtermékenyítés nélküli fejlődése. Ezt a jelenséget partenogenezisnek nevezik.

A partenogenezis során olyan utódok születnek, amelyek teljesen hasonlóak a szülői szervezethez. A partenogenezisnek két formája van: androgenezis és gynogenezis.

Az androgenesis során csak hím, míg a gynogenezis során nőstény egyedeket kapunk. A partenogenezis jelenségét felhasználva Astaurovnak sikerült megoldania a selyemhernyó ivarszabályozásának problémáját. A természetben a partenogenezis alacsonyabb formákban (rákfélék, hymenoptera stb.), a magasabb formák közül a madarakban (pulykák) fordul elő. Bevezetés 1 Kevesebb mint 100 évvel a törvények újrafelfedezése után G. Mendel A genetika az öröklődés és változékonyság törvényeinek filozófiai megértésétől a formális genetika tényeinek kísérleti felhalmozásán keresztül a gén lényegének, szerkezetének és működésének molekuláris biológiai megértéséhez mozdult el. Az as génről szóló elméleti konstrukciókból az öröklődés absztrakt egysége- anyagi természetének, mint egy fehérje aminosav szerkezetét kódoló DNS-molekula töredékének megértéséhez, egyedi gének klónozásához, részletes létrehozásához genetikai térképek emberek, állatok, olyan gének azonosítása, amelyek mutációi súlyos örökletes betegségekhez kapcsolódnak, fejlődés biotechnológiai módszerekÉs

géntechnológia, amelyek lehetővé teszik az adott örökletes tulajdonságokkal rendelkező szervezetek specifikus kinyerését, valamint a mutáns humán gének célzott korrekcióját, vagyis az örökletes betegségek génterápiáját. Genetika egy olyan tudomány, amely az öröklődés és a változékonyság alapvető mintázatait vizsgálja. Felfedi a lényegét, hogyan mindegyik

élő forma reprodukálja önmagát a következő nemzedékben, és hogyan jönnek létre ilyen körülmények között az örökletes változások, amelyek az evolúciós és szelekciós folyamatokban részt vevő leszármazottakra szállnak át. A modern genetika a klasszikus és a molekuláris genetika fúziója.

Átöröklés- ez a szervezet azon tulajdonsága, hogy tulajdonságait és jellemzőit továbbadja az utódoknak. Nem magukat a tulajdonságokat őrizik meg és továbbítják, hanem a DNS-ben kódolt tulajdonságokról szóló genetikai információkat. A DNS-molekulákat nagyobb pontossággal replikálják (duplázzák), és a szülők adják tovább az utódoknak, generációk millióit helyettesítve.

2 Változékonyság tanulmányozza a genetikai információk tárolásának, átvitelének és megvalósításának mintázatait (gének, szerkezet, funkciók), a változások átviteli mintázatainak előfordulási mechanizmusát, azok megnyilvánulását és következményeit. A DNS-molekulák többszörözése az öröklődés alapja. Az öröklődés magyarázza a fajok időben és térben való fennmaradását. Ezenkívül a DNS-molekula rekombinációs képességgel rendelkezik, melynek során a gének nukleotidsorrendje megváltozik, ami új génkombinációk és megfelelő tulajdonságok kialakulását eredményezi. A genetikai információ változása környezeti tényezők hatására is bekövetkezik. A külső és belső környezetből számos jel érkezik a génekhez és szabályozza azok tevékenységét, végrehajtva a szervezet válaszát a jelek hatására. Az új tulajdonságok megjelenése az utódokban biztosítja az egyedek alkalmazkodását a változó életkörülményekhez, ezeknek a tulajdonságoknak az utódokra való átörökítését, azaz. egy faj időbeli fejlődése, evolúciója.

3 Orvosi genetika vizsgálja az öröklődés és a variabilitás szerepét a humán patológia szempontjából, az örökletes betegségek nemzedékről nemzedékre terjedésének mintázatait, valamint diagnosztikai, kezelési és megelőzési módszereket fejleszt. örökletes patológia, beleértve az örökletes hajlamú betegségeket is, így kombinálva az orvosi és genetikai felfedezéseket és eredményeket a betegségek leküzdésében. Az orvosi genetika, amely a legfontosabb része elméleti orvostudomány, tisztázza az örökletes (gének kombinációja, mutációk) és a környezeti tényezők jelentőségét, valamint kapcsolatukat a betegségek etiológiájában. Elméleti és klinikai tudományágként orvosi genetika továbbra is gyorsan fejlődik különböző irányokba: a humán genom vizsgálata, citogenetika, molekuláris és biokémiai genetika, immunogenetika, fejlődési genetika, populációgenetika, klinikai genetika.

4 A genetika mint tudomány meglehetősen fiatal. 1900-ban született. A genetika teljes története több szakaszra oszlik:

1. Domendelevsky (1865-ig)

2. Mendel törvényeinek újrafelfedezése előtt (1865-1900)

G. Mendel borsóval végzett kísérleteket, és az eredmények elemzése után felfedezte sajátos jellemzők a szülői egyedek jellemzőinek megoszlása ​​utódaikban Következtetéseit a „Kísérletek növényhibridekkel” című cikkében ismertette. Azonban ezek a vizsgálatok észrevétlenek maradtak egészen újbóli felfedezésükig, amelyre három botanikus, egymástól függetlenül, G. De Vries, K. Correns és E. Von Chermak 1900-ban került sor.

3. A klasszikus genetika szakasza (1900-1953)

4. Modern színpad(a molekuláris genetika szakasza, 1953 óta)

A jelenlegi szakasz a modellobjektumok - mikroorganizmusok - változásával jár, mivel például a baktériumok haploidok, és minden génjük működik. A módszereket aktívan használják egzakt tudományok: röntgendiffrakciós elemzés, elektronmikroszkópia, jelölt radioizotópok módszere stb.

Az emberi genetika története 1752-ben kezdődik, amikor az orvos P.Monertuey 2 betegség öröklődését írta le: a hatujjú és az albinizmus, és bebizonyította, hogy ezek a tulajdonságok apától és anyától is átadódnak, azaz egyenértékűek. 1815-ben orvos J. Adams javasolta, hogy minden emberi betegséget, amely öröklődik, 2 csoportra osztsák:

1. örökletes - azok, amelyek közvetlenül a szülőről gyermekre terjednek (domináns)

2. család - beteg gyermekkel egészséges gyerekek születnek, de ez a betegség más családtagoknál is előfordul (recesszív)

Adams volt az első, aki figyelmeztetett a rokonsági házasságok veszélyeire.

1820-ban Nasse leírták a hemofília gének öröklődését: általában a fiúk érintettek, a hordozók pedig az anyjuk.

1876-ban Horner kimutatták, hogy a színvakság átadása hasonló az utódok hemofíliájához.

Nagyszerű hozzájárulás közreműködött FrGalton, aki módszereket javasolt a gének genetikájának (genealógiai, iker- és statisztikai) tanulmányozására, és bevezette a biológiába a regresszió és az eugenika fogalmait - az emberi faj nemesítését a kívánt tulajdonságokkal rendelkező emberek szaporodásának támogatásával és a betegek, szellemi fogyatékosok és nyomorékok szaporodása.

1900-ban K. Landsteiner vércsoportokat az A, B, 0 rendszer szerint írt le 4 vércsoportra. És 1924-ben Bernstein a vércsoportok A, B, 0 rendszer szerinti öröklődését írta le, amely a többszörös allélizmus elve szerint öröklődik.

1902-ben A. Garrod leírta az alkaptonuria recesszív betegség öröklődését.

1903-ban Farabi leírta az első domináns betegséget, a brachydactyliát (rövidujjú).

A 20. század 20-30-as éveiben az emberi genetika fejlődése ben Szovjet Oroszország vezető helyet foglalt el a világon. Jelentős hozzájárulást nyújtottak: N.N. Kolcov, Yu.A. Filipchenko (variabilitás, módosító gének), A.S. Szerebrovszkij, S.S. Csetverikov, S.N. Davidenkov (sok betegség öröklődése).

1953-ban az emberi genetika tanulmányozása molekuláris szintre költözött, és a 20. század végén megkezdődött az emberi genom dekódolása. 2005-ben a genomot teljesen megfejtették.

Az emberi genetika tanulmányozása kimutatta, hogy az ember kényelmetlen tárgy:

„+” - lehetővé teszi, hogy beszéljen a rokonok jeleiről és betegségeiről;

„-” - kisszámú utód, célzott keresztezések lehetetlensége, mutagén kísérleti alkalmazásának lehetetlensége, késői pubertás, részletes törzskönyvek hiánya, az örökletes jellemzők pontos regisztrálásának hiánya, nagyszámú kis kromoszóma (46) nehezen megkülönböztethető, biztosításának lehetetlensége ugyanazok a feltételek különböző házasságokból származó utódok fejlődésére.

5 Jelenleg az örökletes és veleszületett kórképek megelőzésének egyik fő módszere az orvosi genetikai tanácsadás, amely lehetővé teszi, hogy a beteg és családja megszerezze a szükséges információkat a betegség megelőzésének módjairól, lefolyásáról és a leszármazottak kiújulásának valószínűségéről. Az első orvosi-genetikai konzultációt 1929-ben szervezte meg a leningrádi Neuropszichikai Prevenciós Intézetben S.N. professzor. Daaudenkov idegrendszeri betegségekben szenvedő betegek számára. Az ilyen típusú külföldi intézmények a 20. század 40-es éveiben nyíltak meg. 1950-ben S. Reed kiadta az első rövid útmutatót a genetikai tanácsadásról.

Az emberi genom tanulmányozása molekuláris szinten lehetővé tette az örökletes betegségek diagnosztizálását, pl. És a magzatban a terhesség alatt. Hatalmas érték DNS-diagnosztikával rendelkezik az örökletes hajlamú daganatok és betegségek klinikai megnyilvánulása előtt.

A 20. század utolsó éveiben indult meg a génterápiás módszerek - a génekkel és azok munkatermékeivel történő kezelés - fejlesztése. A génterápiához fűzött remények a kóros elváltozások okára kifejtett célzott hatásának, és ebből adódóan ezen elváltozások korrekciójának nagy hatékonyságának köszönhető.

Jelenleg egy személy „genetikai útlevelének” létrehozásán folyik a munka, amely minden személy számára egyedi lesz. Az útlevél információkat tartalmaz a különböző betegségekre való hajlamot meghatározó génekről.

5 A modern genetika gyorsan fejlődik, és jelentős hatással van az orvostudományra. A genetika több szakaszon ment keresztül, melynek eredményeként megjelentek a modern klasszikus ismeretek az élő szervezet genetikai alapjairól A genetika tekinthető a modern elméleti megalapozásának orvostudomány. A fiziológia, a szövettan, a biokémia, a gyermekgyógyászat, a terápia, a sebészet, a neurológia, a dermatovenerológia, a szemészet, a fül-orr-gégészet, a patofiziológia és más klinikai tudományágak tanulmányozása során a normál és a patológiás emberi jellemzők öröklődésének és lehetséges változásainak megértése szükséges az etiológia tanulmányozásához, patogenezis, átviteli hatások örökletes jellemzői környezeti tényezők, élelmiszerek, gyógyszerek.

1. szakasz. AZ ÖRÖKLETÉS CITOLÓGIAI ÉS BIOKÉMIAI ALAPJAI

1. téma. Az öröklődés citológiai alapjai.

· Timolyanova E.K. Orvosi genetika. – Rostov-on-Don: Főnix, 2003.

· Bochkov N.P. Orvosi genetika. – M.: Masterstvo, 2002.

1 Minden élő szervezet sejtekből áll. Némelyik csak egy sejt (sok baktérium és protista), mások többsejtűek.

A sejt egy elemi szerkezeti és funkcionális egység olyan szervezet, amely rendelkezik az élőlények összes alapvető jellemzőjével.

A sejtek képesek szaporodni, növekedni, anyagokat és energiát cserélni a környezettel, és reagálni a környezetben bekövetkező változásokra. Az élő szervezet minden sejtje tartalmaz örökítőanyagot, amely információkat tartalmaz a szervezet összes jellemzőjéről és tulajdonságairól.

Ahhoz, hogy megértsük egy élő szervezet létezését és működését, ismernünk kell a sejtek szerveződését és működését. A test egészében rejlő számos folyamat zajlik le minden egyes sejtjében (például szerves anyagok szintézise, ​​légzés stb.).

Jelenleg minden sejt prokarióta és eukarióta sejtre oszlik. A sejt szerkezetének és élettevékenységének elveinek tanulmányozása citológia (görögből kitos - sejt, sejt, logó

- tanítás, tudomány).

Az élő szervezetek sejtjei eltérőek lehetnek

· forma szerint

· méret

· végrehajtott funkciók, ugyanakkor minden sejtnek van egy bizonyos szerkezeti terve.

A sejt három fő részből áll: a felszíni apparátusból, a citoplazmából és a sejtmagból (eukariótákban). a citoplazmatikus membrán (plazmolemma) és a szupramembrán komplex alkotja. A felszíni apparátus korlátozza a sejtek belső tartalmát, megvédi a külső hatásoktól, valamint anyagcserét végez a sejt és az extracelluláris környezet között. A növények, gombák és számos protisták sejtjeinek membrán feletti komplexét egy sűrű, gyakran többrétegű, különböző szerkezetű sejtfal (héj) képviseli. Az állati sejteket csak citoplazmatikus membrán fedi. A sejtmembrán folyékony mozaik szerkezetű.

2. Citoplazma citológia (görögből kitos vérplazma- díszített) tartalmazza belső környezet sejtek - hialoplazma- és a benne elmerült citoszkeleton, organellumok és zárványok. Citoszkeleton(intracelluláris váz) mikrotubulusok és mikrofilamentumok (mikroniszálak) rendszere. Támogató funkciót lát el és intracelluláris mozgásokat biztosít. Organoidok- a citoplazma állandó struktúrái, amelyek rendelkeznek eltérő szerkezetés különféle funkciókat lát el. Az organellumokat két csoportra oszthatjuk: membránra és nem membránra. A membránszervecskék két típusban is megtalálhatók - kettős membrán és egymembrán. A kettős membrán organellumok közé tartoznak a mitokondriumok és a plasztidok. Az egymembrán organellumok közé tartozik az endoplazmatikus retikulum, a Golgi-komplex, a lizoszómák és a vakuolák. A nem membrán organellumok közé tartoznak a riboszómák és a sejtközpont. Zárványok- instabil intracelluláris képződmények. Megjelenhetnek az élet során, eltűnhetnek és újra kialakulhatnak. A zárványok főként raktározó anyagok vagy a sejtanyagcsere végtermékei. Ezek lehetnek például lipidcseppek, keményítő- vagy glikogénszemcsék, sókristályok.

3. Mag- lényeges szerkezet eukarióta sejtek, amelyek kettős membrán szerkezettel rendelkeznek. DNS-t tartalmaz, amely az örökletes információ hordozója. A sejtmag biztosítja az öröklődő információk tárolását és megvalósítását, valamint átvitelét a leánysejtekbe.

Minden sejt, függetlenül a szervezettség szintjétől, hasonló kémiai összetételű. 86 élő szervezetekben található kémiai elemek D. I. Mengyelejev periódusos rendszere. Két vegyületcsoportot alkotnak: szervesÉs szervetlen. A sejt szervetlen anyagai közé tartozik a víz (75-85%) és az ásványi anyagok (1-1,5%). A sejt szerves anyagait fehérjék (10-20%), zsírok (1-5%), szénhidrátok (0,2-2%), nukleinsavak(1-2%). a nedves cella tömegének %-a.

2 Mag- az összes eukarióta legfontosabb sejtszerkezete. A legtöbb sejtnek egy magja van. Időnként vannak binukleáris ( ciliates slipper – Wilson kísérlete makro- és mikromagokkal. A makró megmaradt - létezett de nem osztódott, a mikro megmaradt - helyreállította a makromagot és normális csillóként létezett, mag nélkül maradt - meghalt.) és többmagvú sejtek (egyes protisták, gombasejtek, harántcsíkolt izomrostok). Egyes érett állapotban lévő sejteknek nincs magjuk, például emlős vörösvérsejteknek és virágos növények szitacsöves sejtjeinek. Az ilyen sejtek nem képesek szaporodni.

A sejtmag általában gömb alakú, de lehet lencse alakú, orsó alakú és akár többkaréjos is (szemcsés leukocita sejtekben). IN állati sejt a sejtmag általában a központban található, és egy növényi sejtben általában a sejt perifériáján található (a központi részt gyakran vakuólum foglalja el).

A mag felépítése és funkciói. Általános terv A sejtmag felépítése minden eukarióta sejtben azonos. Magmembránból, nukleáris léből, kromatinból és egy magból (egy vagy több) áll.

A sejtmag tartalma elválik a citoplazmától magmembrán (karioteka), két membránból áll. A külső membrán a sejt citoplazmájával határos, helyenként az endoplazmatikus retikulum csatornáiba kerül. TO külső membrán A riboszómák a sejtmaghoz kapcsolódnak. Belső membrán érintkezik atomlé, sima. A magmembránon számos pórus hatol át, amelyeken keresztül a sejtmagból riboszóma alegységek, mRNS és tRNS molekulák lépnek ki a citoplazmába, a citoplazmából pedig különböző fehérjék (beleértve az enzimeket), nukleotidok, ATP, ionok stb , a legkisebb a spermiumban (0).

Nukleáris lé (karioplazma) zselé állagú, különféle szerves ill szervetlen anyagok. A maglé enyhén lúgos reakciót mutat. A magnedv kromatint és nukleolusokat tartalmaz.

Kromatin mikroszkóp alatt vékony szálaknak, apró szemcséknek vagy csomóknak tűnik. A kromatin alapját specifikus hisztonfehérjékhez kapcsolódó DNS-molekulák alkotják. A kromatin RNS-molekulákat is tartalmaz, amelyek szintézise DNS-en történik. Hosszú szálak formájában - aktívan működik, gömbök formájában - nem működik.

Nucleoli- a sejtmag sűrű, lekerekített területei, amelyeket membrán nem korlátoz. Itt az rRNS szintetizálódik és fehérjemolekulákkal kombinálódik, ami riboszomális alegységek kialakulásához vezet. Így a nucleolus az rRNS szintézis és az egyes riboszomális alegységek összeállításának helye. A sejtosztódás kezdetén a sejtmagok elpusztulnak, majd az osztódás végén a kromoszómák bizonyos régióiban újra kialakulnak.

Kapcsolódó információk.

Absztrakt a témában:

"Az öröklődés citológiai alapja"

1. Az orvosi genetika tárgya és problémái

2. Sejt - a biológiai aktivitás alapegysége

3. Kromoszóma szerkezete

4. A sejtek életciklusa. Mitózis, jelentése. A mitózis patológiája

5. A csírasejtek felépítése és szaporodása. Gametogenezis. Meiosis. A meiózis patológiája

1. Az orvosgenetika tárgya és problémái

Az orvosgenetika a patológia (betegség) szemszögéből vizsgálja az öröklődés és változékonyság mintázatait, nevezetesen az örökletes betegségek okait, öröklődésének természetét a családokban, az emberi populációkban való megoszlását, a sejt- és molekuláris szintű specifikus folyamatokat.

A genetikai tényezők számos olyan betegség okát befolyásolják, amelyek a szó szokásos értelmében nem örökletesek, és nyomot hagynak a betegség előfordulásának lehetőségében, lefolyásában és kimenetelében. Ez felveti a betegségekre való örökletes hajlam kérdését.

Az orvosgenetika feladatkörébe OTl1Az örökletes variabilitás vizsgálata - genomi, kromoszómális és génmutációk. A genetika feltárja előfordulásuk körülményeit. Amikor a fejlődő csírasejtekre hat egészséges emberek kémiai vegyületek emberek, állatok, olyan gének azonosítása, amelyek mutációi súlyos örökletes betegségekhez kapcsolódnak, fejlődés fizikai tényezők a genetikai mechanizmusok megváltoznak - olyan mutációk, amelyeket nem a hatásnak kitett egyénekben, hanem utódaikban észlelnek, és örökletes betegségek és fejlődési rendellenességek formájában fejeződnek ki.

Az orvosgenetika feladatai közé tartozik az örökletes betegségek kezelési módszereinek, az örökletes betegségek korai diagnosztizálásának (felismerésének) és megelőző (elővigyázatos) prenatális kezelésének módszereinek kidolgozása.

Az emberi öröklődés és változékonyság alapjainak megértéséhez ismerni kell a sejt szerkezetét és funkcióit.

2. A sejt a biológiai aktivitás alapegysége

A természetben vannak többsejtű, egysejtű és nem sejtes szervezetek.

A többsejtű szervezetekben a sejtekben kialakult sejtmag és citoplazma organellumokkal rendelkezik. Az ilyen sejteket eukariótáknak nevezzük. Az eukariótákban a DNS helikalizálható és hisztonfehérjékkel csomagolható, a sejtosztódás során kromoszómák képződnek.

U egysejtű szervezetek(baktériumok és kék-zöld algák) a nukleáris anyagot nem fedi nukleáris membrán; egy DNS-molekula egy gyűrűbe záródik; nincsenek DIC-et csomagoló hisztonfehérjék; a fasz despiralizált (kicsavarodott); nincsenek membránszervecskék, nincs sejtközpont. Az ilyen sejteket prokariótáknak nevezzük.

Az eukarióta sejt felépítése

Az eukarióta sejt membránból, citoplazmából és sejtmagból áll. A héj vagy membrán lefedi a sejt külsejét, elválasztva azt

tartalmat a környezetből. Membrántakarók: a legtöbb sejtorganellum. A membrán 2 lipidrétegből áll, amelyek között egy fehérjeréteg található. A membránokon számos biokémiai folyamat játszódik le.

A citoplazma félig folyékony nyálkás, színtelen massza összetett szerkezet. A citoplazma a következőket tartalmazza: 1) a sejtmag; 2) organellumok; 3) zárványok.

1) A mag a következőkből áll: a) kromatin; b) nucleolus; c) atomlé; d) magmembrán.

A). Kromatin - intenzív színű csomók, szemcsék és a sejtmag hálózatszerű struktúrái. Szétcsavart DNS-ből és fehérjéből állnak. A sejtosztódás során a DNS-t a hisztonfehérjék (strukturális fehérjék) segítségével tömörítik és csomagolják, kromoszómákká alakulva. A DNS spiralizált szakaszai nem aktívak - az mRNS szintézis nem megy végbe rajtuk. A genetikai információ átvitelét a DNS despiralizált szakaszai végzik. Amikor az atommag interfázisban van (osztódások között).

A kromatinnak két típusa van: euchromatin és heterokromatin.

Az euchromatin gyengén színezett, aktív, mRNS transzkripció megy végbe rajta. A heterokromatin könnyen festhető festékekkel, erősen spiralizálódik és inaktív. Az osztódás előtt a kromatinszálak kromoszómákká alakulnak, most pedig a heterokromatin szabályozza a kromoszómák kondenzációjának (tömörödésének) és spiralizációjának mértékét, így a sejtosztódás során a DNS-szálak elérhetetlenek az mRNS-transzkripció számára. A kromoszómákban az euchromatin és a heterokromatin területek váltakoznak világos és sötét csíkok formájában.

A heterokromatin a női sejtek interfázisú magjában jelenik meg. A női testben két nemi X kromoszóma található, amelyek közül az egyik erősen spirális és szorosan össze van csomagolva már korai szakaszaiban embrionális fejlődés, és a sejtmag 15. héjához kapcsolódó kromatin csomó formájában látható. A férfi testben van egy nemi X kromoszóma, és a második nemi Y kromoszóma. A nőknél egy kromoszóma erős spiralizációja miatt a férfiak és nők szervezetei kiegyensúlyozottak a működő gének számában. A női sejtekben a magmembránhoz kötődő kromatin csomókat nemi kromatinnak vagy Barr-testeknek nevezik.

A szexkromatinnak diagnosztikus értéke van. Nőknél a sejtmagokban való hiánya, férfiaknál pedig jelenléte örökletes betegségre utal. A szexuális kromatint a szájnyálkahártya vagy a vérsejtek - leukociták - hámsejtjeinek elemzésével határozzák meg.

b) A nucleolus bizonyos kromoszómákon mRNS szintézisét kódoló génekkel képződik; riboszómális szubrészecskék képződnek benne. A nucleolus csak nem osztódó sejtekben található.

V). A maglé - karioplazma - egy szerkezet nélküli tömeg, amely fehérjékből, különböző RNS-ekből, szabad nukleotidokból, aminosavakból és anyagcseretermékekből áll.

G). Nukleáris burok - 2 pórusokkal átitatott membránból áll, amelyeken keresztül az anyagok behatolnak a citoplazmából a sejtmagba, és eltávolítják a sejtmagból a citoplazmába.

2) Organoidok. Ide tartoznak: endoplazmatikus retikulum, riboszómák, Golgi-készülék, lizoszómák, mitokondriumok, sejtközpont.

a) A mitokondriumok a sejt energia állomásai. Energiát képeznek és tárolnak ATP formájában. A mitokondriumoknak 2 membránja van: egy külső sima membrán és egy belső, amely redőket (cristae) képez, ami növeli a mitokondriumok belső felületét. Az ATP (adenozin-trifoszforsav) a belső membránon szintetizálódik.

b) Riboszómák - 2 alegységből állnak: nagy és kicsi, fehérjéből és riboszómális RNS-ből állnak. A nagy és kis részek között van Funkcionális terület, amelyben mRNS áthalad, a fehérjeszintézis során a nagy alegységben aminosavak közötti polipeptid kötések jönnek létre.

c) sejtközpont - 2 egymásra merőlegesen elhelyezkedő centriolból áll. Mindegyik centriol egy henger, amely 2 mikrotubulus hármasból áll. A sejtközpont a sejtosztódás során kifeszíti a kromatidákat (kromoszómákat), biztosítva az egyenlő eloszlást genetikai anyag leánysejtek között.

3) A zárványok a sejt instabil alkotóelemei. Több csoportra oszthatók: 1) trofikus (tápanyag): zsírok, szénhidrátok; 2) szekréciós (a szervezetnek szüksége van): hormonok, enzimek; 3) kiválasztó (szükségtelen és kiürül a szervezetből): húgysav stb.; 4) pigment:: melanin (barna pigment).

3. Kromoszóma szerkezete

A kromoszómák intenzív színű testek, amelyek hisztonfehérjékhez kötött DNS-molekulából állnak. A kromoszómák a kromatinból a sejtosztódás kezdetén (a mitózis profázisában) képződnek, de legjobban a mitózis metafázisában tanulmányozhatók. Amikor a kromoszómák az egyenlítői síkban helyezkednek el, és fénymikroszkóp alatt jól láthatóak, a T.K. ekkor éri el a maximális spiralizációt.

A kromoszómák 2 testvérkromatidából (duplikált DNS-molekulák) állnak, amelyek az elsődleges szűkület - a centromer - régiójában kapcsolódnak egymáshoz. A centromer a kromoszómát 2 karra osztja. A centromer helyétől függően a kromoszómák; 1) a metacentrikus centromer a kromoszóma közepén helyezkedik el, és karjai egyenlőek; 2) a szubmetacentrikus centromer kiszorul a kromoszómák közepéből, és az egyik kar rövidebb, mint a másik; 3) akrocentrikus - a centromer a kromoszóma végéhez közel helyezkedik el. És az egyik váll sokkal rövidebb, mint a másik. Egyes kromoszómák másodlagos szűkületekkel rendelkeznek, amelyek elválasztják a műholdnak nevezett régiót a kromoszómakartól, amelyből a mag az interfázisú magban képződik.

A kromoszóma szabályok

1. A kromoszómák számának állandósága.

Az egyes szervezettípusok szomatikus sejtjei szigorúan bizonyos szám kromoszómák (emberben - 46, macskákban - 38, Drosophila legyekben - 8, kutyákban -78, csirkékben -78).

2. Kromoszómapárosítás.

Minden. egy diploid halmazú szomatikus sejtekben lévő kromoszóma azonos homológ (azonos) kromoszómával rendelkezik, méretben és alakban azonos, de nem egyenlő eredetű: az egyik az apától, a másik az anyától származik.

3. A kromoszóma-individualitás szabálya.

Mindegyik kromoszómapár méretében, alakjában, váltakozó világos és sötét csíkokban különbözik a másik pártól.

4. A folytonosság szabálya.

A sejtosztódás előtt a DNS megduplázódik, ami 2 testvérkromatidot eredményez. Az osztódás után egy-egy kromatid jut be a leánysejtekbe, így a kromoszómák folyamatosak: kromoszómából kromoszóma keletkezik.

Minden kromoszóma autoszómára és nemi kromoszómára oszlik. A szexuális kromoszómák a 23. kromoszómapár, amelyek meghatározzák a férfi és a 11. női szervezet kialakulását.

Az autoszómák a sejtekben található kromoszómák, a nemi kromoszómák kivételével 22 pár van belőlük.

A szomatikus sejtekben kettős - diploid kromoszómakészlet található, a nemi sejtekben haploid (egyetlen) készlet.

A sejtkromoszómák egy bizonyos halmazát, amelyet számuk, méretük és alakjuk állandósága jellemez, kariotípusnak nevezünk.

A kromoszómák összetett halmazának megértéséhez méretük csökkenésével párokba rendeződnek, figyelembe véve! a centromer helyzete és a másodlagos szűkületek jelenléte. Az ilyen szisztematikus kariotípust idiogramnak nevezzük.

A kromoszómákat először a denveri Genetikai Kongresszuson rendszerezték ilyen módon (USA, 1960)

1971-ben Párizsban a kromoszómákat a hetero- és euchromatin sötét és világos csíkjainak színe és váltakozása alapján osztályozták.

A kariotípus tanulmányozására a genetikusok a citogenetikai elemzés módszerét alkalmazzák, amely számos, a kromoszómák számának és alakjának zavaraihoz kapcsolódó örökletes betegség diagnosztizálását teszi lehetővé.

4. A sejtek életciklusa. Mitózis és jelentése. A mitózis patológiája

A sejt életciklusának nevezzük a sejt életét az osztódás eredményeként való megjelenésétől a saját osztódásáig vagy haláláig.

Az élet során a sejtek növekednek és differenciálódnak. Adott funkciók végrehajtása. A sejt osztódások közötti életét interfázisnak nevezzük. Az interfázis 3 periódusból áll: preszintetikus, szintetikus és posztszintetikus. Az osztódást közvetlenül követi a szintézis előtti időszak. Ebben az időben a sejt intenzíven növekszik, növelve a mitokondriumok és a riboszómák számát. A sejtmagban a genetikai anyag halmaza = 2n2s. A szintetikus periódus során megtörténik a DNS mennyiségének replikációja (duplázódása), valamint az RNS és a fehérjék szintézise. A genetikai anyag halmaza (kromatin) 2p4s lesz. A szintézis utáni időszakban a sejt energiát raktároz, orsóakromatin fehérjék szintetizálódnak, és folynak a mitózis előkészítése.

A sejtosztódásnak különböző típusai vannak: amitózis, mitózis, meiózis.

Az amitózis a prokarióta sejtek és néhány sejt közvetlen osztódása az emberben.

A mitózis egy közvetett sejtosztódás, amelynek során kromatinból kromoszómák képződnek. Az eukarióta szervezetek szomatikus sejtjei mitózissal osztódnak, aminek eredményeként a leánysejtek pontosan ugyanazt a kromoszómakészletet kapják, mint a leánysejt. A mitózis 4 fázisból áll: profázis, metafázis, anafázis, telofázis.

A profázis a mitózis kezdeti fázisa. Ekkor megindul a DNS spiralizációja és lerövidülnek a kromoszómák, amelyek a vékony, láthatatlan kromatinszálakból rövidek, vastagok, fénymikroszkóppal láthatókká válnak, és golyó formájában rendeződnek el. A sejtmag és a magmembrán eltűnik, a mag szétesik, a sejtközpont centrioljai a sejt pólusaihoz térnek el, és közöttük az orsó filamentumai megnyúlnak (2n4s).

Metafázis - a kromoszómák a központ felé mozognak, orsószálak kapcsolódnak hozzájuk. A kromoszómák az egyenlítői síkban helyezkednek el. Mikroszkóp alatt jól láthatóak, és minden kromoszóma 2 kromatidból áll. Ebben a fázisban a sejtben lévő kromoszómák száma megszámolható (2n4s).

Anafázis - a testvérkromatidák (amelyek a szintetikus periódusban jelennek meg a DNS megkettőződése során) eltérnek a pólusokhoz.

A kromoszómák halmaza 2p marad, de van 2 kromatid.

A telofázis (görögül telosz – vége) a profázis ellentéte: a kromoszómák rövid látható vastagról vékonyra, fénymikroszkópban hosszú láthatatlanra változnak, kialakul a magmembrán és a magmembrán.

A telofázis a citoplazma osztódásával ér véget, és két leánysejt keletkezik (2n2c).

A mitózis biológiai jelentősége.

1) a mitózis következtében a leánysejtek pontosan ugyanazt a kromoszómakészletet kapják, mint az anyasejt, ezért minden testjegyben állandó kromoszómaszám (2n2c) marad fenn (szomatikus).

2) az összes jelet, kivéve a szexuálisakat, mitózissal osztják:

a) a mitózis következtében a test az embrionális és posztembrionális időszakban növekszik;

b) a szervezet összes funkcionálisan elavult sejtje mitotikus osztódással újakkal helyettesítődik (bőr hámsejtjei, vérsejtek, nyálkahártya sejtjei stb.);

C) regenerációs folyamatok (az elveszett szövetek helyreállítása) a mitózis miatt következnek be.

Amikor ki van téve kedvezőtlen körülmények osztódó sejtenként az osztódási orsó egyenetlenül feszítheti a kromoszómákat a pólusokig, majd új, eltérő kromoszómakészlettel rendelkező sejtek képződnek, szomatikus sejtek patológiája lép fel (autoszómák heteroploidia), ami szövetek, szervek megbetegedéséhez vezet. , és a test.

5. Meiosis. Gametogenezis. Nemi sejtek. A meiózis patológiája

A meiózis (a görög meiosis - redukció) olyan osztódás, amely a sejtmagban lévő kromoszómák számának csökkenéséhez vezet. A meiózis segítségével a csírasejtek (peték és spermiumok) képződése és érése a petefészkek és a herék speciális szomatikus sejtjeiből történik. A meiózis következtében a kromoszómák száma felére csökken (diploid sejtekből haploid sejtek képződnek).

A meiózis 2 egymást követő osztódásból áll: az első és a második, és a DNS megkettőződése csak az első osztódás előtt történik. Az osztódás előtt, akárcsak a mitózisban, a DNS megduplázódik, a kromatidák száma megduplázódik - 2n4c. Az első osztódás során egy sor kromoszóma felosztásra kerül; 1n2c 2n4c 1n2c

Az első osztódás után a második gyorsan megtörténik előkészítés és DNS-szintézis nélkül. Az osztódás a mitózis típusa szerint megy végbe - a kromatidák pontosan felére oszlanak, de a kromoszómák halmaza fele marad - 1n1c.

A meiózisban és a mitózisban a fázisokat azonosnak nevezik: profázis, metafázis, anafázis, telofázis, de a meiózis 1. felosztásának profázisában átlépés történik.

A meiózis biológiai jelentősége

1. A meiózis a kromoszómák számának felére csökkenéséhez vezet, ami meghatározza a fajok állandóságát a Földön. Ha a kromoszómák száma nem csökken, akkor minden következő generációban a kromoszómák száma megduplázódik (szülőknél - 46, gyermekeknél - 92, unokáknál - 184 stb.).

2. A meiózis biztosítja az ivarsejtek heterogenitását a génösszetétel tekintetében (profázisban keresztezés, metafázisban a kromoszómák szabad rekombinációja).

3. Véletlen találkozás a minőségileg eltérő génkészlettel rendelkező ivarsejtek (sperma és peték) meghatározzák a kombinatív variabilitást (a szülők génjei kombinálódnak, aminek eredményeként a gyermekekben olyan tulajdonságok alakulnak ki, amelyekkel a kombinációs variabilitás nem rendelkezett). nagy változatosság emberiség, hanem lehetővé teszi a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodást, hozzájárulva a faj fennmaradásához.

Tehát a meiózis eredményeként haploid kromoszómakészlettel rendelkező sejtek képződnek.

Ha az osztódás megszakad, a kandallósejtek helytelen kromoszómakészlettel (22 és 24) vagy módosított kromoszómákkal jelennek meg, ami szerkezetük megsértését jelenti. A megtermékenyítés során egy veleszületett örökletes patológiával rendelkező szervezet jelenik meg.

Az ivarsejtek - az ivarsejtek biztosítják az örökletes információk átvitelét a leszármazottak számára. A hím ivarsejtek a spermiumok, a női ivarsejtek tojások. Az ivarmirigyekben az ivarsejtek érnek: a hím ivarsejtek - a herékben, a nőstények - a petefészekben.

Az ivarsejtek képződésének folyamatát gametogenezisnek, a spermiumok fejlődését spermatogenezisnek, a peték fejlődését oogenezisnek nevezzük.

Spermatogenezis. A here számos tubulusból áll, amelyek falában spermium fejlődik. Ez idő alatt a sejt több fejlődési szakaszon megy keresztül:

a) a szaporodási zóna a szemiferus tubulus külső rétegében található, itt a sejtek mitózissal osztódnak (diploid 2n2c sejtek). A férfi pubertás teljes időszakában szaporodnak, és spermatogóniának nevezik. Néhányuk a tubulus lumenébe költözik a növekedési zónába;

b) növekedési zóna - spermatogóniák nőnek, és I. rendű (2n4c) spermatocita képződik;

c) érési zóna - először az 1. meiotikus osztódás következik be és egy 2. rendű spermatocita képződik - 1p2s; majd - 2-c meiotikus osztódás és spermatidák képződnek - 1n1c;

d) Képződési zóna - a spermatidák spermiumokká alakulnak, fejük, nyakuk, farkuk kialakul. Ugyanakkor a nemi közösülés során körülbelül 200 millió spermium szabadul fel. Egy élet során legalább 500 milliárd spermium termelődik a férfi testben. A spermiumok mozgékonyak, v = 7 mm/sec.

Oogenezis. A petefészkekben fordul elő. A felosztás megkezdődik embrionális időszak, amikor a petefészeksejtek mitózissal osztódnak és oogonia (2n2c) képződik, amelyek születésük idejére I. rendű petesejtekké alakulnak, és késleltetik azok kialakulását. további fejlesztés pubertás előtt. A pubertás beálltával minden petesejtek növekedni kezdenek: a DNS megduplázódik (2n4c), megnő a mérete, felhalmozódnak a fehérjék, zsírok, szénhidrátok és pigmentek. Minden oocitát kis follikuláris sejtek vesznek körül, amelyek táplálják. Először elsődleges tüszők képződnek, majd másodlagos és érett tüszők. Az érett tüsző (Graafi-vezikula) folyadékkal van megtöltve, és benne van egy tojás. Ezután megtörténik az ovuláció (az érett tüsző fala felrobban, a tojás belép a petevezeték tölcsérébe), és megkezdődik a tojás érése - 1. emeiotikus osztódás. Az I. rendű petesejtből egy 2. rendű petesejtek és egy vezetőtest képződik, amelybe csak a kromoszómafelesleg 1n2c) kerül, és a tartalék tápanyagok a másodrendű petesejtekben marad. A 2. meiotikus osztódás egy petesejtek vagy érett szaporodási petesejt és három vezetőtest képződésével ér véget a genetikai anyag felével (1n1c). A vezető testek hamarosan meghalnak.

A pubertás elejére megközelítőleg 100 000 petesejt van a petefészkekben, de a teljes szaporodási periódus alatt körülbelül 300-400 petesejt képződik egy nő petefészkében.

A spermatogenezis és az oogenezis közötti különbség

1. A spermatogenezis során 1 kiindulási sejtből 4 spermium, az oogenezis során 1 petesejt és 3 vezetőtest képződik.

2. A spermatogenezis során a növekedési zóna nagyon rövid, az oogenezis során hosszú (felhalmozódik a leendő embrió tápanyagellátása).

H. A spermatogenezis során kialakuló zóna van, az oogenezis során nem expresszálódik.

A csírasejtek és a szomatikus sejtek közötti különbség:

1. Az ivarsejtekben haploid kromoszómakészlet található, a szomatikus sejtekben diploid.

2. A csírasejtek alakja és mérete eltér a szomatikus sejtektől, a spermiumnak feje, nyaka és farka van, a petesejt kerek, nagy tápanyag-ellátottsággal rendelkezik; 85 000-szer nagyobb, mint a spermium (madarakban).

A petesejttel érintkezve a spermiumok hialuronidáz és mucináz enzimet választanak ki, amelyek elpusztítják a tojás membránjait. A hímivarsejt behatol a petesejtbe, megtermékenyül, és diploid kromoszómakészlettel (2n2c) zigóta jön létre: az egyik halmaz az apától (1n1c), a másik az anyától (1n1c) származik.

Így a test minden sejtje rendelkezik diploid kromoszómakészlettel, a nemi sejtek pedig haploid készlettel. Minden öröklődő információ a nemi sejteken keresztül a szülőktől a gyermekekhez kerül.

Felhasznált irodalom jegyzéke

1. Orvosi genetika / Szerk. Bochkova N.P. - M.: Masterstvo, 2001.

2. Yarygin V.N., Volkov I.N. és mások. - M.: Vlados, 2001.

Z. Biológia / Szerk. Csebiseva. N.V. - M.: GOU VUNMC, 2005.

4. Orekhova. V.A., Lazhkovskaya T.A., Sheybak M.P. Orvosi genetika. - Minszk: végzős Iskola, 1999.

5. Biológiai kézikönyv külföldi hallgatók egyetemi előkészítő oktatásához / Szerk. Chernyshova V.N., Elizarova L.Yu., Shvedova L.P. - M.: GOU VUNMC, az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma, 2004.

6. Veleszületett fejlődési rendellenességek // Oktatási irodalom sorozat „A nővérek oktatása”, 10. modul. - M.: Geotar-med, 2002.

sejt öröklődési kromoszóma kariotípus

Az élőlények alapegysége a sejt. Súlya van az élőlény tulajdonságainak, azaz képes szaporodni, változni és reagálni az irritációkra. Kisebb anyagegységek nem mutatják ezeket a tulajdonságokat. R. Virchow ezt írta: „A sejt minden élő test utolsó morfológiai eleme, és nincs jogunk valódi élettevékenységet keresni rajta kívül.”

Az élő szervezetek között kétféle sejtszerveződés létezik: a prokarióta sejt (prokariótákban - baktériumok és kékalgák) és a zukariota sejt (eukariótákban, azaz minden más egy- és többsejtű szervezetben - növényekben, gombákban és állatokban) ).

Sejtszerkezet.

A prokarióta sejtet citoplazmatikus membrán borítja, amely aktív gátként működik a sejt citoplazmája és külső környezet. A membránon kívül található a sejtfal. A prokarióta sejteknek nincs morfológiailag kifejezett magjuk, de van egy DNS-t hordozó zónájuk. örökletes információk. A prokarióta sejtek citoplazmájának alapanyagában számos riboszóma található.

A baktériumok úgy szaporodnak egyszerű felosztás. A nukleáris régióban található DNS a mezoszómához kapcsolódik, a citoplazmatikus membrán által alkotott szerkezethez. Osztály bakteriális sejt a mezoszóma osztódásával kezdődik; majd a mezoszóma két fele elválik, magával viszi a DNS-t, az utóbbi szintén két részre osztódik, amiből utólag két leánysejt magrégiója alakul ki.

Az eukarióta sejt bonyolultabb, mint a prokarióta sejt. Citoplazmatikus membrán borítja, amely fontos szerepet játszik a sejttartalom összetételének szabályozásában, mivel minden tápanyag és szekréciós termék áthatol rajta. Minden sejt tartalmaz egy kis gömb alakú vagy ovális testet, amelyet magnak neveznek. Az eukarióta sejt felépítésének vázlata A sejtmag a sejt fontos szabályozó központjaként szolgál, örökletes tényezőket (géneket) tartalmaz, amelyek meghatározzák az adott szervezet jellemzőit, és számos intracelluláris folyamatot irányít;

A sejtmagot körülvevő és a citoplazmától elválasztó membrán, a nukleáris membrán szabályozza az anyagoknak a magból és a magba való mozgását. A mag félig folyékony fő anyaga, a karioplazma szigorúan meghatározott számú megnyúlt fonalszerű képződményt tartalmaz, amelyeket kromoszómáknak nevezünk. Egy nem osztódó sejt festett szakaszán a kromoszómák általában sötét szálak és szemcsék szabálytalan hálózataként jelennek meg, amelyeket összefoglaló néven kromatinnak neveznek.

A mag egy gömb alakú testet tartalmaz, amelyet magnak neveznek. A sejtmagok eltűnnek, ahogy a sejt osztódásra készül, majd újra megjelennek; úgy tűnik, hogy részt vesznek a ribonukleinsavak szintézisében.

A plazmamembrán belsejében, de a sejtmagon kívül található anyagot citoplazmának nevezik.

Egy sejt vékony szakaszának vizsgálatakor elektronmikroszkóp látható, hogy a citoplazma membránok rendkívül összetett labirintusa, amely az úgynevezett endoplazmatikus retikulumot alkotja, és a citoplazma nagy részét kitölti. Kétféle endoplazmatikus retikulum létezik: szemcsés, amelynek membránjaihoz sok riboszóma kapcsolódik - kis ribonukleoprotein részecskék, amelyek fehérjeszintézis helyszínéül szolgálnak, és agranuláris, amely csak membránokból áll. Mindkét típusú hálózat előfordulhat ugyanabban a cellában. A citoplazma többi részét más speciális struktúrák töltik ki, amelyek meghatározott funkciókat látnak el: mitokondriumok, Golgi-készülék, centriolok és plasztidok.

Minden élő sejt tartalmaz mitokondriumokat - 0,2-5 mikron méretű testeket, amelyek alakja a gömbtől a rúd alakúig és fonalasig változik. Egy sejtben több mitokondrium is lehet, ezer vagy több is lehet. Általában a sejt azon részében koncentrálódnak, ahol az anyagcsere a legintenzívebb.

Minden mitokondriumot kettős membrán határol; külső réteg A membrán sima külső felületet képez, és a belső rétegből számos redő nyúlik ki párhuzamos kiemelkedések formájában, amelyek a mitokondrium közepe felé irányulnak, amelyek találkozhatnak és néha összeolvadhatnak az ellenkező oldalról kinyúló redőkkel, amelyeket cristae-nak neveznek. a rendszer elektrontranszferében részt vevő enzimeket tartalmaznak, amelyek kritikus szerepet játszanak a tápanyag energia biológiailag hasznos, a megvalósításhoz szükséges energiává alakításában. sejtfunkciók. A mitokondriumok félig folyékony belső tartalma - a mátrix - enzimeket tartalmaz. A mitokondriumokat, amelyek fő funkciója az energiatermelés, átvitt értelemben a sejt erőműveinek nevezik.

A legtöbb növény sejtjei plasztidokat tartalmaznak - olyan képződményeket, amelyekben a szerves anyagok szintézise vagy felhalmozódása történik.

Az állatok és egyes alacsonyabb rendű növények sejtjeiben a sejtmag közelében két kis test - centriolok - találhatók, amelyek fontos szerepet játszanak a sejtosztódásban: az osztódás kezdetén távolodnak egymástól, a sejt ellentétes pólusai felé haladva. , és közöttük úgynevezett osztóorsó képződik.

A Golgi-komplex, a citoplazma egyik összetevője, amely az érett spermiumok és vörösvérsejtek kivételével szinte minden sejtben megtalálható, membránnal bélelt tubulusok rendezetlen hálózata. Általában a mag közelében található, és körülveszi a centriolákat. A komplex funkciója még nem teljesen tisztázott, de egyes citológusok szerint a Golgi-komplex a granuláris endoplazmatikus retikulumon termelődő anyagok átmeneti tárolóhelyeként szolgál, a komplex tubulusai pedig a plazmamembránhoz kapcsolódnak. A lizoszómák, az állati sejtekben található intracelluláris organellumok csoportja, méretükben hasonlóak a mitokondriumokhoz, de valamivel kevésbé sűrűek; membránhoz kötött testek, amelyek különféle enzimeket tartalmaznak, amelyek képesek hidrolizálni a sejt makromolekuláris komponenseit. Idegen DNS (vírus) sejtbe való behatolása esetén a lizoszómák DNS-hasító enzimeket, nukleázokat szabadítanak fel a citoplazmába, és ezáltal védő funkciót töltenek be.

A felsorolt ​​elemeken kívül a citoplazma vakuolákat is tartalmazhat - folyadékkal töltött üregeket, amelyeket vakuoláris membrán választ el a citoplazma többi részétől. A vakuolák meglehetősen gyakoriak a növények és az alacsonyabb rendű állatok sejtjeiben, de ritkán találhatók meg magasabb rendű állatok sejtjeiben.

A sejtmag a sejt legfontosabb alkotóeleme. Az osztódások közötti időszakban a sejtmagot nukleáris burok választja el a citoplazmától, és leggyakrabban gömb vagy ellipszis alakú. A nukleáris üreget nukleáris lé (karioplazma) tölti ki, amelynek viszkozitása eltér a citoplazma viszkozitásától, és gyakran lényegesen alacsonyabb. A mag nem képes visszaállítani nukleáris burok, ezért károsodásakor a sejtmag tartalma összekeveredik a citoplazmával.

A magvak kerek testek (egy vagy több), amelyek a magba záródnak, és magas törésmutatóval jellemezhetők. A nagyobb és sűrűbb magvak a nagy aktivitással jellemezhető sejtekre jellemzőek, nevezetesen az intenzíven osztódó embrionális sejtek és a fehérjeszintézist végző sejtek. A sejtosztódás során a nucleolus eltűnik, majd újra megjelenik. A sejtmagokban RNS-vé szintetizálódik, amelyből riboszóma részecskék képződnek.

A magban a magvak mellett kromoszómák is találhatók. Hosszúkás alakúak, egy vagy másik területen szűkülettel - a centroméra. A centromer a kromoszómát két részre osztja, amelyeket kromoszómakaroknak neveznek. A középen elhelyezkedő centromerrel rendelkező kromoszómát metacentrikusnak nevezzük, és a kromoszóma karjai azonos méretűek; ha a centromer eltolódik a központtól, akkor a kromoszómát szubmetacentrikusnak nevezzük; amikor a centromer jelentős távolságra el van tolva a központtól - akrocentrikus A centromer elhelyezkedése a kromoszómák osztályozásának és azonosításának alapjául szolgál.

A kromoszómákat hosszuk alapján lehet azonosítani. a kromoszóma hossza 1 és 30 µm között változik; A mitózisban a maximális összehúzódás állapotában lévő kromoszómák többsége 10 μm-nél rövidebb. A kromoszóma két karjának abszolút és relatív hossza a fő, és néha az egyetlen kritérium az egyes kromoszómák felismeréséhez.

Néha a kromoszómák számos további jellemző alapján azonosíthatók. Nagyon gyakran ez a jel egy kis, kerek test, amely a kromoszóma egyik végén helyezkedik el - az úgynevezett műhold (vagy műhold), amely vékony kromatinszállal vagy másodlagos szűkítéssel kapcsolódik a fő kromoszómához.

A legtöbb élőlény sejtjében a kromoszómák csak a sejtosztódás során láthatók. A mitózis végén a kromoszómák nyúlni kezdenek, amíg annyira elvékonyodnak, hogy fénymikroszkóppal lehetetlen megkülönböztetni őket.

A kromoszóma teljes tömegének több mint felét egy speciális fehérje hiszton alkotja, amely lúgos tulajdonságok miatt magas koncentráció arginint és lizint tartalmaz. Ezenkívül a kromoszóma bizonyos mennyiségű fehérjét tartalmaz, amely rendelkezik savas tulajdonságok. A DNS és az RNS kis, de mérhető mennyiségben található a kromoszómákon.

A hiszton és a DNI egy kromatin filamentum nevű szerkezetté egyesül, amely a hisztonmagot körülvevő DNI kettős hélix; ismétlődő egységekből (nukleoszómákból) épül fel, amelyek mindegyike körülbelül 200 bázispár DNS-t és négy hiszton (H2A, H2B, H3 és H4) két-két molekuláját tartalmazza (4. ábra). Úgy gondolják, hogy ez a nyolc hisztonmolekula gömb alakú egységet alkot. Hogy pontosan kettős spirál A DNS elhelyezkedése a hisztonok körül még nem tisztázott.

A kromatinszál általában körülbelül 25 mikron átmérőjű hélixet alkot, amely a legerősebb fénymikroszkópok felbontóképességének határán van. Magfestékkel való festési képességük alapján a kromatin filamentumokat két csoportra osztják: euchromatinra és heterokromatinra. Ez utóbbi intenzívebben színezett.

A sejtosztódás megkezdése előtt a kromatin nagy része tömörül kromoszómákká. A kromoszómák száma benne sejtmagok egy faj minden egyede állandóan és annak egyik jellemzőjét képviseli.

Bármely szervezet minden sejtje egy zigótából származik - egy sejtből, amely két ivarsejt (egy vagy haploid kromoszómakészlettel rendelkező nemi sejtek) fúziója eredményeként jön létre. A zigóta diploid kromoszómakészletet tartalmaz (2p). Egyetlen kromoszómakészletet genomnak nevezünk.

Egy szomatikus sejt kromoszómáinak halmazát, amely egy adott állat- vagy növényfajra jellemző, kariotípusnak nevezzük. Tartalmazza a kromoszómakomplexum összes jellemzőjét: a kromoszómák számát, alakját, az egyes kromoszómák fénymikroszkóp alatt látható szerkezeti részleteinek jelenlétét

A kariotípus összes kromoszómája között vannak olyan autoszómapárok, amelyek a férfiak és a nők esetében azonosak, és egy pár nemi kromoszóma, amelyek különböznek a férfiakban és a nőkben. A nőstény emlősök ivari kromoszómáit XX, a hímeket XY betűkkel jelöljük, ezért a nőstény nemet homogametikusnak, a hím nemet heterogametikusnak nevezzük. A madarak és a pillangók esetében ez fordítva van. a nőstények heterogametikusak, a hímek homogametikusak.

+- Előadások a genetikáról.

GENETIKAI ALAPOK A DEFEKTOLÓGIÁBAN

Bevezetés.

Alapfogalmak és kifejezések modern genetika.

Az öröklődés citológiai alapjai.

Öröklődés és változékonyság. A tulajdonságok öröklődési mintái.

Az emberi öröklődés vizsgálatának módszerei.

Örökletes betegségek és osztályozásuk. Örökletes degeneratív betegségek.

Genealógiai információk elemzése és a törzskönyv összeállításának módszerei.

Alkalmazás.

Terminológiai szótár.

Problémák a genetikában.

BEVEZETÉS

A humángenetika, valamint az anatómia, fiziológia, neurofiziológia, pszichofiziológia stb. képezik a defektológia területén dolgozó szakemberek modern orvosi és biológiai ismereteinek alapját.

Az emberi genetika öröklődése és változékonysága a szervezet minden szintjén: molekuláris, sejtes, szervezeti, populációs szinten az emberi genetika vizsgálatának tárgya. A humángenetika sikereit nagymértékben az orvosi genetikának köszönheti – egy olyan tudománynak, amely az öröklődés szerepét vizsgálja az emberi patológiában. Az orvosgenetika alkalmazott ága a klinikai genetika, amely az orvosgenetika, a humángenetika és az általános genetika vívmányait használja fel az egyes betegekben vagy családjaikban felmerülő klinikai problémák megoldására. Az ötletek, fogalmak és módszerek áthatolásának köszönhetően az általános genetika, a humángenetika és az orvosgenetika nagymértékben gazdagította egymást, ami végső soron hozzájárult a tudomány vívmányainak megvalósulásához gyakorlati tevékenységek tanár, pszichológus és defektológus.

1. témakör. A modern genetika alapfogalmai és fogalmai.

Az öröklődés az élő szervezetek azon tulajdonsága, hogy megőrzik őseik genetikai információit és jellemzőit, és generációkon keresztül továbbadják azokat.

Az öröklődés az a folyamat, amely során az ősök tulajdonságait az egymást követő nemzedékekben reprodukálják.

A homológ kromoszómák méretükben, alakjukban és génösszetételükben azonosak, de származásukban különböznek: az egyik az apától, a másik az anyától származik.

A gén egy DNS-molekula egy része, amely egy polipeptid elsődleges szerkezetét kódolja.

Az allél gének olyan gének, amelyek homológ kromoszómákon lokalizálódnak ugyanazon lókuszban, és ugyanazt a tulajdonságot vagy annak variációit kódolják.

A homozigóta olyan organizmus, amelyben egy adott allélgénpár azonos: AA vagy aa.

A heterozigóta olyan organizmus, amelyben egy adott allélpár nem azonos: Aa.

Hemizigóta (a görög Hemi szóból fél- és zigóta) - amikor egy diploid szervezetben egy allélpárból egy gén van jelen, és mindig megnyilvánul. Például a férfiak X kromoszómáján, egy olyan lókuszban, amely nem az Y kromoszómán található, egy hemofília gén található, az Y kromoszómán pedig nincs ilyen gén.

Domináns gén (a latin Dominans szóból - domináns) - amely elnyomja más allélok megnyilvánulásait.

Recesszív gén (a latin Recessus szóból - eltérés) - csak homozigóta állapotban jelenik meg.

Az ivarsejtek tisztaságának törvénye: az ivarsejtek képződése során mindegyikbe csak egy allélpárból származó gén kerül be. Citológiailag ezt a meiózis magyarázza: a meiózis anafázisában a homológ kromoszómák szétválnak, és velük együtt az allél gének is.

A genotípus egy adott szervezet génjeinek összessége.

A fenotípus egy adott organizmus jellemzőinek összessége (külső és belső); a genotípus és a külső környezet kölcsönhatása eredményeként alakul ki. A fenotípusban csak azok a genotípusos lehetőségek valósulnak meg, amelyekre specifikus optimális feltételek voltak.

2. témakör. Az öröklődés citológiai alapjai.

Minden ember genetikai információit 23 kromoszómapár tárolja, amelyek mérete és alakja különbözik egymástól. Az ember kromoszómakészletét általában hét autoszómacsoportra és egy pár nemi kromoszómára osztják: A (1, 2, 3 pár kromoszóma), B (4, 5 pár), C (6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 pár ), D (13, 14, 15), E (16, 17, 18), F (19, 20), G 21, 22 pár kromoszóma, pár XX vagy XY nemi kromoszóma

Minden kromoszóma fő összetevője az DNS, a gének pedig a kromoszómális DNS fő alkotóelemei. Az egyes kromoszómák molekulái nagyon hosszúak, ezért a tömörség érdekében szorosan specifikus hisztonfehérjék köré tekeredett. Ezt a jelenséget szupertekercselésnek vagy szupertömörítésnek nevezik. Összehasonlításképpen el lehet képzelni, hogy az egyes sejtek magjában lévő összes DNS kibontott állapotban körülbelül három méter hosszú lenne. Egy kromoszóma DNS hossza átlagosan 5 cm.

Szinte minden kromoszóma közepén található a centromer, egy kis régió, amely osztódik kromoszóma két részre, egy hosszú kart (q) és egy rövid kart (p) alkotva. Ezenkívül a kromoszómák részletesebb és pontosabb vizsgálatához a kromoszómák speciális színezékekkel történő színezésének módszerét alkalmazzák, amelynek használata jellegzetes csíkos szerkezet kialakulását okozza. Minden kromoszóma egyedi, különálló sávos szerkezettel rendelkezik, és minden sávnak van egy száma, amely segít azonosítani (lokalizálni) a kromoszóma egy meghatározott részét ( locus ). Ezt a módszert, amelyben egy adott gén helyzetét egy adott kromoszómasávon való elhelyezkedése határozza meg, citogenetikai térképezésnek nevezzük. Például a béta hemoglobin (HBB) gén a 11p15.4 kromoszómán található. Ez azt jelenti, hogy a HBB gén a 11. kromoszóma rövid karján (p), és ennek a kromoszómának a 15. szakaszának 4. sávjában található (lásd 1. ábra).

1. ábra

Az eukarióta és csírasejtek osztódásának alapjai.

Az anyagi folytonosság generációkon keresztül az organizmusok szaporodásával valósul meg, amely egy univerzális folyamaton – a sejtosztódáson – alapul. A többsejtűség kialakulását a testszövetek specializálódása kísérte: megjelentek a szomatikus szövetek (ideg-, izom-, kötőszövet stb.) és a csírasejteket termelő szövetek - generatív szövetek.

Az ivaros szaporodás az evolúció folyamatában jelent meg, mint az élőlények legmagasabb szaporodási formája, amely lehetővé teszi az utódok számának többszörös növelését, és ami a legfontosabb, az ivaros szaporodás az örökletes variabilitás számos formájának szükséges előfeltétele. Ez a két következmény nagymértékben hozzájárult a legalkalmasabbak természetes kiválasztásához, ezáltal jelentősen meghatározva az evolúciós átalakulások sebességét. Az ivartalan szaporodás azonban, lévén ősibb, nem veszítette el jelentőségét, mivel a többsejtűség, a szervezetek fejlődése és növekedése mögött áll.

MITÓZIS

A szomatikus sejtosztódás vagy mitózis azt eredményezi, hogy egy szülősejtből két genetikailag azonos leánysejt képződik. A felnőtt emberi test megközelítőleg 10 14 sejtből áll, amihez egy megtermékenyített petesejt (zigóta) körülbelül 47 sejtosztódási ciklusa szükséges.

Maga a mitotikus osztódás a sejt életciklusának csak egy kis részét foglalja el. Az osztódások között a sejtmag relatív nyugalmi vagy interfázisban van. Az interfázis során a kromoszómák despiralizált állapotban vannak, az anyagcsere-folyamatok legnagyobb aktivitása a sejtmagban figyelhető meg, a sejt ellátja szokásos funkcióit. Közvetlenül az előző osztódás után a sejt belép a G1 periódusba, amelyet intenzív fehérje- és RNS-szintézis folyamatok jellemeznek; ezt az időszakot posztmitotikusnak vagy preszintetikusnak nevezik.

A sejt ekkor egy olyan periódusba lép, amelyben a DNS mennyisége megduplázódik (replikálódik), és minden kromoszóma két kromatidából áll (szintetikus periódus-S). A DNS-szintézis végétől a sejtosztódás kezdetéig a posztszintetikus vagy premiotikus periódus (G2) folytatódik (lásd II.1. ábra).

Az osztódás során a sejtmag egy sor egymást követő változáson megy keresztül, jellegzetes fonalszerű struktúrák kialakulásával, innen ered a folyamat neve - mitózis (a görög mitosz - fonal szóból). A mitózis folyamatában hagyományosan több szakaszt különböztetnek meg, amelyek fokozatosan és folyamatosan átalakulnak egymásba: profázis, metafázis, anafázis és telofázis. A mitózis szakaszainak időtartama eltérő, és a szövet típusától, fiziológiájától függ. a test állapota, mellék. tényezők; Az első és az utolsó a leghosszabb.

Prophase. Ezt a szakaszt a következők jellemzik: 1) a kromoszómaszál spiralizációja; 2) a magvak eltűnése; 3) a centriolok mozgása a sejt pólusaihoz és a mitotikus orsó kialakulásának kezdete; 4) a magmembrán eltűnése és a sejtmag tartalmának a citoplazmával való kombinációja (mixoplazma képződik, amelyet speciális fizikai-kémiai tulajdonságok jellemeznek).

Metafázis. A kromoszómák ebben a szakaszban elérik a maximális kondenzációt és különösen jól megkülönböztethetővé válnak, ami lehetővé teszi nemcsak számuk, hanem az egyes kromoszóma morfológiájának értékelését is. A metafázisban a kromoszómák véletlenszerűen helyezkednek el a sejt egyenlítői síkjában. hagyja abba a mozgást, és helyezkedjen el az orsó egyenlítője mentén, egy egyenlítői lemezt alkotva. Az orsó kialakulása befejeződött, és az akromatikus szálak a kromoszómák centromereihez kapcsolódnak.

Az anafázis a mitózis legrövidebb szakasza. A centromer felosztása után, amely korábban a kromatidákat egyetlen anyai kromoszómában tartotta, minden, az orsószálhoz kapcsolódó kromatid egy bizonyos pólushoz vonzódik. Ez biztosítja a kromoszómaanyag következetes és pontos eloszlását a leánysejtekben.

A telofázis a mitózis utolsó szakasza, melynek során: 1) az anafázis kromatid a leánysejt interfázisú kromoszómájává válik; 2) megtörténik a nukleáris membránok rekonstrukciója és a sejtmagok helyreállítása; 3) megfigyelhető a centriolok megkettőződése; 4) a leánysejtek szétválasztása befejeződött.

Így a mitózisban bekövetkező események azonos leánysejtek kialakulásához vezetnek, amelyek mindegyike az anyasejt genetikai anyagának pontos másolatait tartalmazza.

MEIOSIS.

A meiózis az sejtes alapon ivaros szaporodás, amikor a haploid ivarsejtek egyesülnek a megtermékenyítés pillanatában egyedi haploid zigótává. A gametogenezis során két egymást követő sejtosztódás megy végbe. Az első meiotikus felosztás, amelyet "meiózis I"-nek neveznek, az I. profázisból, I. metafázisból, I. anafázisból és I. telofázisból áll.

A meiózisban két kritikus esemény következik be, amelyek megkülönböztetik a csírasejtek képződésének folyamatát a szokásos mitotikus osztódástól. Az első a homológ kromoszómák párosítása a kromatidák közötti keresztezés (chiasmata) kialakításával és a homológ kromatidák metszeteinek cseréje (crossing over). A második jelentős esemény a kromoszómák diploid számának csökkenése (csökkenése) (2n = 46), ami haploid ivarsejtek kialakulásához vezet (n = 23). A homológ kromoszómapárokat, amelyek egy bivalenssé egyesültek, négy kromatid (tetrad) képviseli. Ezek fontosabb események az első meiotikus osztódás során fordulnak elő. Az I. anafázisban az orsószálak elválasztják a bivalenst (azaz két homológ kromoszómát) oly módon, hogy a homológok a sejt különböző pólusaira térnek el, és a kromoszómák száma felére csökken. Ezért nevezik az I meiózist néha redukciós osztódásnak. Az I. telofázis után egy rövid szakasz kezdődik - interkinézis. A mitózis interfázisától eltérően az interkinézisben nincs periódus, ezért nem történik DNS-replikáció. A második meiotikus osztódás kezdetén minden sejt 23 kromoszómát tartalmaz, amelyek mindegyike testvérkromatidákból áll. Az I. profázisban új orsó kezd kialakulni, és az I. metafázisban a kromoszómák ismét az egyenlítői síkban helyezkednek el. Az I. anafázis során a centromerek osztódása következtében a testvérkromatidák a pólusok felé divergálnak, és az I. telofázisban haploid halmazú leánysejtek képződnek. Így egy diploid sejt a meiózisba belépve 4 leánysejtet képez haploid kromoszómakészlettel (lásd 2. ábra).

2. ábra.

A meiotikus sejtosztódás sémája.

A meiózis eredményeként négy haploid sejt képződik - ivarsejtek. Az ábrán három kromoszómapár látható

Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete