A kromoszómának van. Kromoszóma szerkezete

A kromoszómák a sejtmag önreplikálódó struktúrái. Mind a prokarióta, mind az eukarióta szervezetekben a gének csoportokban helyezkednek el az egyes DNS-molekulákon, amelyek fehérjék és más sejtmakromolekulák részvételével kromoszómákba szerveződnek. A többsejtű élőlények érett csíravonal sejtjei (ivarsejtek - petesejtek, spermiumok) a szervezet egy (haploid) kromoszómakészletét tartalmazzák.

Miután a kromatidok teljes készletei a pólusokra költöznek, ezeket kromoszómáknak (kromoszómáknak) nevezik. A kromoszómák olyan struktúrák az eukarióta sejtek magjában, amelyek térben és funkcionálisan megszervezik a DNS-t az egyedek genomjában.

Minden DNS-molekula külön kromoszómába van csomagolva, és egy szervezet kromoszómáiban tárolt összes genetikai információ alkotja a genomját. Meg kell jegyezni, hogy a sejt kromoszómái a stádiumnak megfelelően megváltoztatják szerkezetüket és aktivitásukat sejtciklus: mitózisban kondenzáltabbak és transzkripciósan inaktiváltak; az interfázisban éppen ellenkezőleg, az RNS szintézissel kapcsolatban aktívak és kevésbé kondenzáltak.

A funkcionális kromoszóma kialakításához a DNS-molekulának nemcsak az RNS-szintézist kell tudnia irányítani, hanem szaporodva képesnek kell lennie arra is, hogy egyik sejtgenerációból a másikba továbbadjon. Ehhez háromféle speciális nukleotidszekvenciára van szükség (ezeket a Saccharomyces cerevisiae élesztő kromoszómáin azonosították).

1. A normál replikációhoz a DNS-molekulának egy specifikus szekvenciára van szüksége, amely replikációs origóként működik.

2. Második szükséges elem- centromer - egy duplikált kromoszóma két másolatát tartja össze, és egy fehérjekomplexen keresztül bármely, ezt a szekvenciát tartalmazó DNS-molekulát rögzít - egy kinetochoret a mitotikus orsóhoz (a sejtosztódás során, így minden leánysejt kap egy másolatot.

3. A harmadik lényeges elem, amelyre minden lineáris kromoszómának szüksége van, a telomer. A telomer egy speciális szekvencia az egyes kromoszómák végén. Ezt az egyszerű ismétlődő szekvenciát egy speciális enzim, a telomeráz időszakosan meghosszabbítja, és így kompenzálja a telomer DNS több nukleotidjának elvesztését, amely minden replikációs ciklusban előfordul. Ennek eredményeként a lineáris kromoszóma teljesen replikálódik. A fent leírt elemek mindegyike viszonylag rövid (általában egyenként kevesebb, mint 1000 bázispár). Úgy tűnik, hasonló három típusú szekvenciának kellene működnie az emberi kromoszómákban, de eddig csak az emberi kromoszómák telomer szekvenciáit jellemezték jól.

A diploid (poliploid) organizmusokban, amelyek sejtjei mindegyik szülőtől egy (több) kromoszómakészletet tartalmaznak, az azonos kromoszómákat homológ kromoszómáknak vagy homológoknak nevezzük. Ugyanazon biológiai fajhoz tartozó különböző organizmusok azonos kromoszómái is homológok.

A sejtmagok kromoszómáiban található gének és nem kódoló nukleotidszekvenciák képviselik a szervezet genomjának többségét.

Emellett a szervezet genomját extrakromoszómális genetikai elemek is alkotják, amelyek a mitotikus ciklus során a nukleáris kromoszómáktól függetlenül reprodukálódnak. Így a gombák és emlősök mitokondriumai a teljes DNS körülbelül 1%-át, a bimbózó élesztő, a Sacharomyces cerevisiae pedig a sejt DNS-ének akár 20%-át is tartalmazzák. A növényi plasztidok (kloroplasztiszok és mitokondriumok) DNS-e a teljes DNS-mennyiség 1-10%-át teszi ki.

Az egyes kromoszómák részét képező gének egy DNS-molekulában helyezkednek el, és rekombináció hiányában egy kapcsolódási csoportot alkotnak, együtt továbbadnak a szülőről a leánysejtekre.

A gének egyes kromoszómákon való eloszlásának élettani jelentősége és az eukarióta genomban a kromoszómák számát meghatározó tényezők természete továbbra sem teljesen ismert. Például lehetetlen megmagyarázni evolúciós mechanizmusok nagyszámú kromoszóma megjelenését bizonyos szervezetekben csak az ezeket a kromoszómákat alkotó DNS-molekulák maximális méretére vonatkozó korlátozások korlátozzák. Így az amerikai kétéltű Amphiuma genomja ~30-szor több DNS-t tartalmaz, mint az emberi genom, és az összes DNS-t mindössze 28 kromoszóma tartalmazza, ami nagyjából összemérhető az emberi kariotípussal (46 kromoszóma). Azonban még a legkisebb kromoszómák is nagyobbak, mint a legnagyobb emberi kromoszómák. Az eukarióták kromoszómaszámának felső határát korlátozó tényezők továbbra is ismeretlenek. Például a Lysandra nivescens pillangó diploid készlete 380-382 kromoszómából áll, és nincs okunk azt hinni, hogy ez az érték a lehető legnagyobb.

A kromoszómák normál száma egy személyben 46. Példák: 46, XX, egészséges nő; 46, XY, egészséges férfi.

Fentebb már említettük, hogy a sejtmagban DNS-molekulák helyezkednek el speciális szerkezetek, hívott kromoszómák. Kutatásuk több mint 100 évvel ezelőtt kezdődött egy hagyományos fénymikroszkóp segítségével. Már általa század vége században felfedeztek valamit a kromoszómák viselkedéséről a sejtosztódás folyamatában, és megfogalmazódott az ötlet az öröklődés átvitelében való részvételükről.

A kromoszómák akkor válnak láthatóvá a mikroszkópban, amikor egy sejt osztódik a sejtciklus egy bizonyos szakaszában, az ún mitózis. A kromoszómák ebben az állapotban kompakt rúd alakú struktúrák különböző hosszúságú meglehetősen állandó vastagság mellett a legtöbb kromoszómában van egy szűkület, amely a kromoszómát két karra osztja. A szűkület tartományában a kromoszómák megkettőződése szempontjából fontos szerkezet található, ún centromer. Amikor egy sejt osztódik a mitózis során, a kromoszómák száma megduplázódik, aminek eredményeként mindkét újonnan képződött sejt ugyanazt a standard kromoszómakészletet kapja.

Y. Tio és A. Levan csak 1956-ban írta le először az emberi kromoszómakészletet és határozta meg mennyiségi összetétel kromoszómákat, és megadták azok általános morfológiai jellemzőit. Valójában ezek a munkák jelentették az emberi genom szerkezetének tanulmányozásának kezdetét. Emberben a test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek fizikai hossza 1,5 és 10 mikron között van (7. ábra).

Rizs. 7. Az egyes emberi sejtek magjában található kromoszómák teljes készletének mikroszkópos képe

Emlékeztetjük az olvasót, hogy az összes emberi sejtben (a nemi sejtek kivételével) található kromoszómák halmazát diploidnak (kettősnek) nevezzük, mivel minden kromoszómát két másolat (összesen 23 pár) képvisel. Minden emberi szomatikus sejt (a vörösvérsejtek kivételével) 2 teljes kromoszómakészletet tartalmaz. Minden egyes (haploid) készlet 23 kromoszómát tartalmaz - 22 közönséges kromoszómát (autoszómát) és egy nemi kromoszómát - X vagy Y. Így mindegyik genomja konkrét személy 23 pár óriási DNS-molekulából áll különböző kromoszómák ja, és ha általában az emberi genomról beszélünk (férfiak és nők), akkor teljes szám 24 ilyen molekula van. Ez az első alapvető információ, amelyet kromoszómaanalízissel szereztek az emberi genomról.

Az emberi kromoszómák szerkezetének (méretének és alakjának) vizsgálata kimutatta, hogy a legtöbbjük külsejükben a tekekékre hasonlít, két vastag részből (kromatidák) és közöttük egy vékony szűkületből (centromerekből) állnak. A tegével és nem a súlyzókkal az a hasonlóság, hogy a centroméra leggyakrabban nem a kromoszóma közepén helyezkedik el, hanem el van tolva annak egyik végére. A kromoszómák mérete nagyon eltérő, a legrövidebb kromoszóma körülbelül tízszer kisebb, mint a leghosszabb. Ez a második alapvetően fontos információ az emberi genom szerkezetéről – az azt alkotó 24 DNS-molekula különböző méretű.

Ha összehasonlítja az emberek és más élőlényfajták kromoszómáinak számát és méretét, óriási különbségeket láthat. Például egy tehén, amelynek genomja megközelítőleg megegyezik az emberi genommal, 60 pár kromoszómával rendelkezik. A karmos béka mindössze 18 kromoszómát tartalmaz, de ezek közül a legkisebb is nagyobb, mint a legnagyobb emberi kromoszóma. Ezzel szemben a madarakban a kromoszómák száma eléri a 40-et vagy többet, és mindegyik nagyon kicsi. Így a kromoszómák sokfélesége a természetben igen nagy.

Fénymikroszkóppal meghatároztuk az összes emberi kromoszóma méretét. Ezután az összes nem nemi kromoszómát számozták a méret csökkenésének sorrendjében - 1-ről 22-re. A nemi kromoszómák nem kaptak számot, hanem X-nek és Y-nek nevezték el őket. Amint azt a későbbi pontosabb vizsgálatok kimutatták, a 21-es kromoszóma valójában kissé kicsinek bizonyult. kisebb, mint 22, de a kromoszómák számozása nem változott (hogy ne okozzon zavart). A férfiak és nők közötti kromoszómakészletek között az a különbség, hogy a nőknek két nemi X-kromoszómája van (azaz a kromoszómák mind a 23 párban azonosak), a férfiaknál pedig egy X-kromoszómapárt a férfi alkot. nemi kromoszóma- Y. Minden kromoszóma külön kötetnek tekinthető az Encyclopedia of Man nevű nagy, huszonnégy kötetes műgyűjteményben.

Az emberi csírasejtek a felnőtt szervezet testének sejtjeivel (szomatikus sejtekkel) ellentétben nem 2 kötetnyi DNS-szöveget tartalmaznak, hanem csak egyet. A fogantatás előtt az apa spermájának és anyai petesejtjének minden egyes kromoszómája (a Human Encyclopedia külön kötete) különböző kombinációkban keveredik. különböző fejezetek A szüleik DNS-szövege. Az apánktól kapott kromoszómák bármelyike ​​a heréiben alakult ki röviddel fogantatásunk előtt. Korábban az emberiség teljes történelme során ilyen kromoszóma soha nem létezett. Az osztódás során fellépő véletlenszerű keveredés során alakult ki, fokozatosan képződve az apai ágon lévő ősök kromoszómáinak egymással egyesülő szakaszaiból. Ugyanez a helyzet a peték kromoszómáival is, csakhogy ezek már jóval születésünk előtt (maga az anya születése után szinte azonnal) keletkeznek anyánk szervezetében.

A spermium és a petesejt fúziója eredményeként létrejövő zigótában az anyai és az apai gének keverednek és keverednek különböző kombinációkban. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kromoszómák nem maradnak változatlanok generációkon át – kölcsönhatásba lépnek véletlenszerűen talált párjukkal, anyagot cserélve vele. Ezt a folyamatban lévő folyamatot ún rekombináció. És a következő generáció gyakran kap hibrid kromoszómát - egy részét a nagyapától, egy részét a nagymamától. A továbbiakban nemzedékek sorozatában a génpályák folyamatosan keresztezik egymást és eltérnek egymástól. Az egyedi petesejt egyedi spermiummal való egyesülésének eredményeként egy minden tekintetben egyedi genom keletkezik. És ebben az értelemben mindannyian egyediek vagyunk. Minden emberi egyednek van egyedisége genetikai információ, amely egy véletlenszerű kombinációból áll különböző lehetőségeket gének.

Egyetlen gén egy egységnek tekinthető, amely számos generáción keresztül létezik. És ebben az értelemben a gén halhatatlan! Még egy olyan eredeti nézőpont is létezik, hogy nem maguk az emberek, hanem a génjeik uralják a világot, és az egyes élőlények csak átmeneti menedékként szolgálnak számukra. Ez a nem vitathatatlan ötlet Richard Dawkinstól, a könyv szerzőjétől származik Önző gén" Véleménye szerint a gének gyakorlatilag halhatatlanok, ellentétben az élő szervezetekkel, amelyekben léteznek. Egyes gének több tíz vagy akár több száz millió évesek. A gének, Dawkins terminológiájával élve, mindent megtesznek a túlélésért. Alkalmazkodnak a meleghez és a hideghez, jobb helyet választanak maguknak, az ember segítségével vándorolnak és új kombinációkba lépnek. A férfiról kiderült, hogy meglehetősen nyugtalan gazdi. Több ezer éven keresztül sokat utazott a világban, terjesztve jelenlétét, befolyását és dolgait - génjeit. (A kíváncsi olvasó többet megtudhat R. Dawkins gondolatairól és érveléséről: 1. függelék). Ez a nézőpont korántsem vitathatatlan, és a további bemutatásból világossá válik számunkra, hogy a gének elsősorban nem önzők, hanem munkamániások. Vannak olyan gének, amelyek a genom „őrzői”, „háztartók”, „szakácsok” és „házvezetők”. Létüket biztosítva biztosítják a mi létünket.

Közvetlenül a fogantatás után a leendő személy csak egy sejt (zigóta), amely egy kezdeti DNS-könyvtárral rendelkezik, amely 46 kötetet tartalmaz. A 46 kötet közül 23 mindig az apától, a többi 23 az anyától érkezik. A 23 apai és 23 anyai kötet szövegei bár általánosságban nagyon hasonlóak, részleteiben mégis különböznek egymástól. Például a 18. számú apai kötetben a 253. oldalon van egy parancsmondat (gén formájában), amely azt mondja, hogy a gyermek szeme barna legyen, és ugyanabban az anyai kötetben ugyanazon az oldalon ez is szerepel. a szem színéről, de ennek a szövegnek megfelelően a színnek kéknek kell lennie. Az első utasítás szigorúbb (dominánsabb), mint a második, és ennek eredményeként a gyermek szeme barna színű lesz. A jogait diktáló gént ún uralkodóés aki átadja jogait - recesszív. Kék szemszín csak azoknak van, akiknek anyai és apai szövege is tartalmaz recesszív géneket, amelyek kék szeműséget jeleznek. Ezután a zigóta két sejtre osztódik, mindegyik újra osztódik, és így tovább, amíg a sejt milliárdjai meg nem jelennek. A sejtosztódás folyamatát vázlatosan mutatja az ábra. 8.

Minden egyes sejtosztódáskor a könyvtárakban található DNS-szöveg mennyisége pontosan másolódik, gyakorlatilag hiba nélkül. A felnőtt emberi test átlagosan 1014 sejtből áll. Például az agyban és a májban körülbelül 10 milliárd sejt található immunrendszer- 300 milliárd sejt. Egy ember egész élete során körülbelül 1016 sejtosztódás megy végbe a testében. Sejtes összetétel Sok szerv 70 életév során többször is megújul. És mindegyik sejt ugyanazt a 46 kötetnyi DNS-szöveget tartalmazza.

A 20. század 60-as éveinek végén fontos áttörés történt a kromoszómák tanulmányozásában. Ez csak annak volt köszönhető, hogy elkezdtek speciális kontrasztanyagot használni a színezéshez - az akrichine mustárt, majd más, hasonló vegyületeket. Ez a festés lehetővé tette, hogy a kromoszómák belsejében nagyszámú különböző alstruktúrát azonosítsanak, amelyek festés nélkül mikroszkóp alatt nem voltak láthatók. A kromoszómák speciális Giemsa-Romanovsky festékkel való megfestése után zebráknak tűnnek: a teljes hosszon változó színű világos és sötét csíkok láthatók.

Rizs. 8. A sejtosztódáshoz vezető sejtciklus fő szakaszai

Ezeket a sávokat kromoszómális G-szegmenseknek vagy sávoknak nevezzük (9. ábra). A szegmentáció mintázata nagymértékben változik a különböző kromoszómák között, de a kromoszómaszegmensek elrendeződése minden kromoszómán állandó minden emberi sejttípusban.

A festéssel feltárt csíkok természete még nem teljesen tisztázott. Mára csak azt állapították meg, hogy a kromoszómák sötét sávoknak megfelelő régiói (úgynevezett R-sávok) korábban replikálódnak, mint a világos régiók (úgynevezett G-sávok). Így a kromoszómák sávozásának nagy valószínűséggel még mindig van olyan jelentése, amelyet még nem értünk teljesen.

A kromoszómák festése nagyban megkönnyítette azonosításukat, majd hozzájárult a rajtuk lévő gének elhelyezkedésének meghatározásához (géntérképezés).

Rizs. 9. A humán kromoszómák festésével azonosított specifikus kromoszómális G-szegmensek és az oldat szerinti jelölési rendszerük nemzetközi konferencia Párizsban 1971-ben. A kromoszómák alatti számok a számukat jelzik. X és Y - nemi kromoszómák, p - rövid kar, q - kromoszómák hosszú karja

Bár a festés során végbemenő részletes folyamatok még nem teljesen tisztázottak, nyilvánvaló, hogy a színezési mintázat olyan paramétertől függ, mint az AT vagy GC párok megnövekedett vagy csökkentett tartalma az egyes kromoszómasávokban. És ez még egy dolog általános információk a genomról - nem homogén, bizonyos nukleotidpárokkal dúsított régiókat tartalmaz.

Ez különösen annak tudható be, hogy bizonyos régiókban bizonyos típusú DNS-nukleotidszekvenciák ismételhetők.

A kromoszómák eltérő színezése széleskörű alkalmazást talált egy adott személy genomjában bekövetkező kis egyéni változások kimutatására és azonosítására. polimorfizmus), különösen, ami különféle patológiákhoz vezet. Példa erre az úgynevezett Philadelphia kromoszóma felfedezése, amely krónikus mieloid leukémiában szenvedő betegekben található meg. Kromoszómafestéssel megállapították, hogy ebben a betegségben szenvedő betegeknél egy bizonyos fragmentum eltűnik a 21-es kromoszómán és megjelenik a 9-es kromoszóma hosszú karjának végén (fragment transfer ill. transzlokáció, rövidítve t). A genetikusok egy ilyen eseményt t-nek neveznek (9; 21). A kromoszómaanalízis tehát azt jelzi, hogy a különböző DNS-molekulák külön szakaszokat cserélhetnek egymással, aminek eredményeként a genomban „hibridek” képződnek, amelyek különböző kromoszómák DNS-molekuláiból állnak. A kromoszómák már tanulmányozott tulajdonságainak elemzése lehetővé tette az emberi genom polimorfizmusáról alkotott elképzelést.

Az egyes gének kromoszómákon való elhelyezkedésének meghatározásához (vagyis a géntérképezéshez) speciális módszerek egész arzenálját alkalmazzák, amelyek tervezése és végrehajtása gyakran nagyon bonyolult. Az egyik fő egy gén vagy fragmensének molekuláris hibridizációja (hibrid képzése) szilárd hordozón rögzített kromoszómapreparátumokkal, amelyeket sejtekből izolálnak. tiszta forma(ezt hívják hibridizációnak in situ). A hibridizációs módszer lényege in situ a kromoszómák denaturált (nem fonott) DNS-szálai és a készítményhez adott kromoszómák komplementer nukleotidszekvenciái, egyedi egyszálú DNS- vagy RNS-szekvenciák közötti kölcsönhatásból (hibridizációból) áll (ezeket ún. szondák). Ha komplementaritás van az egyik kromoszómális DNS-szál és a próba között, akkor meglehetősen stabil molekuláris hibridek jönnek létre közöttük. A szondák előre címkézettek különböző jelek(radioaktív, fluoreszkáló stb.). A hibridképződés helyeit a kromoszómákon ezen jelek kromoszómakészítményeken elfoglalt helye alapján azonosítjuk. Tehát még a módszerek megjelenése előtt géntechnológiaés a DNS szekvenálás feltárta például a nagy és kis riboszomális RNS-eket (rRNS) kódoló gének elhelyezkedését a humán genomban. Előbbi génjeiről kiderült, hogy öt különböző emberi kromoszómában (13, 14, 15, 21 és 22) lokalizálódnak, míg a kisméretű rRNS gének nagy része ( 5S RNS) egy helyen koncentrálódik az 1. kromoszóma hosszú karján.

A fluoreszcens festékkel jelölt génpróbák hibridizációjával kapott képre egy példa látható a 1. ábrán. 10 a színes betéten.

Rizs. 10. Humán kromoszómák hibridizálása vörös és zöld fluoreszcens festékkel jelölt génpróbákkal. A nyilak jelzik a megfelelő gének elhelyezkedését két különböző kromoszóma végén (a jobb felső sarokban a hibridizálódó kromoszómák képének kinagyítása látható).

Az azonos kromoszómán elhelyezkedő géneket kapcsolt géneknek nevezzük. Ha a gének különböző kromoszómákon helyezkednek el, akkor egymástól függetlenül öröklődnek (független szegregáció). Ha a gének ugyanazon a kromoszómán vannak (vagyis összekapcsolva), nem képesek független szegregációra. Alkalmanként a homológ kromoszómák közötti rekombinációs folyamatok eredményeként a csírasejtekben különféle kromoszómák elváltozásai következhetnek be. Az egyik ilyen folyamat az ún átkelve. A keresztezés miatt az azonos csoport génjei közötti kapcsolat soha nem teljes. Minél közelebb vannak egymáshoz a kapcsolt gének, annál kevésbé valószínű, hogy az ilyen gének elhelyezkedése megváltozik a gyerekekben a szüleikhez képest. A megállapításhoz a rekombinációk gyakoriságának mérését (átkeresztezés) használják lineáris sorrend gének egy kromoszómán egy kapcsolódási csoporton belül. Így a kromoszómák feltérképezésekor kezdetben azt határozzák meg, hogy ezek a gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek-e el, anélkül, hogy meghatároznák, melyik. Miután egy adott kapcsolódási csoport legalább egy génje egy adott kromoszómán lokalizálódik (például hibridizációval in situ), világossá válik, hogy ennek a kapcsolódási csoportnak az összes többi génje ugyanazon a kromoszómán található.

A gének egyes kromoszómákhoz való kapcsolódásának első példája lehet bizonyos öröklődő tulajdonságok nemi kromoszómákkal való kapcsolatának kimutatása. A férfi nemi Y kromoszómán lévő gén lokalizációjának bizonyításához elegendő annak bemutatása, hogy ez a tulajdonság mindig csak férfiakban található meg, nőkben soha. A női X kromoszóma kapcsolódási csoportját egyedülállóan az apáról fiúra közvetített öröklődő tulajdonságok hiánya és az anyai tulajdonságok öröklődése jellemzi.

Az emberi genom kutatásának kezdeti szakaszában különösen fontos volt az ún szomatikus sejt hibridizáció. Ha az emberi szomatikus (nem szaporodó) sejteket más állatfajok sejtjeivel keverik (leggyakrabban egereket vagy kínai hörcsög sejteket használtak erre a célra), akkor bizonyos szerek jelenlétében magjuk összeolvadása (hibridizáció) következhet be. Amikor az ilyen hibrid sejtek szaporodnak, néhány kromoszóma elveszik. A kísérletezők boldog véletlenül az ember-egér hibrid sejtekben az emberi kromoszómák nagy része elveszett. Ezután olyan hibrideket választanak ki, amelyekben csak egy emberi kromoszóma maradt. Az ilyen hibridek tanulmányozása lehetővé tette, hogy az emberi sejtekre jellemző biokémiai jellemzőket bizonyos emberi kromoszómákhoz társítsák. Fokozatosan, a szelektív táptalajok segítségével megtanulták elérni, hogy bizonyos géneket hordozó egyedi emberi kromoszómákat megőrizzenek vagy elveszítsenek. A kiválasztási séma, bár első pillantásra nem volt túl egyszerű, a kísérletben egészen jól megmutatkozott. Így kitaláltak egy speciális szelektív táptalajt, amelyben csak azok a sejtek maradhatnak életben, amelyekben a timidin-kináz enzim szintetizálódik. Ha a humán sejtekkel való hibridizációhoz olyan mutáns egérsejteket veszünk partnernek, amelyek nem szintetizálnak timidin-kinázt, akkor csak azok a hibridek maradnak életben, amelyek humán kromoszómákat tartalmaznak a timidin-kináz génnel. Ily módon először sikerült megállapítani a timidin-kináz gén lokalizációját a humán 17-es kromoszómán.

Az élő természetben az öröklődés és a változékonyság a kromoszómáknak, géneknek (DNS) köszönhetően létezik. A DNS részeként nukleotidláncként tárolják és továbbítják. Milyen szerepet játszanak a gének ebben a jelenségben? Mi a kromoszóma az örökletes tulajdonságok átvitele szempontjából? Az ehhez hasonló kérdések megválaszolása lehetővé teszi a kódolás alapelvei és genetikai sokféleség bolygónkon. Ez nagymértékben függ attól, hogy hány kromoszómát tartalmaz a halmaz, és ezen struktúrák rekombinációjától.

Az „öröklődési részecskék” felfedezésének történetéből

Növényi és állati sejteket tanulmányozva mikroszkóp alatt, sok botanikus és zoológus visszatért 19 közepe századok figyeltek a mag legvékonyabb szálaira és a legkisebb gyűrű alakú struktúrákra. Walter Flemming német anatómust gyakrabban hívják a kromoszómák felfedezőjének. Ő volt az, aki anilinfestékeket használt a nukleáris szerkezetek kezelésére. Flemming a felfedezett anyagot „kromatinnak” nevezte a festőképessége miatt. A „kromoszómák” kifejezést 1888-ban Heinrich Waldeyer vezette be a tudományos használatba.

Flemminggel egy időben a belga Eduard van Beneden arra a kérdésre kereste a választ, hogy mi is az a kromoszóma. Valamivel korábban Theodor Boveri és Eduard Strassburger német biológusok egy sor kísérletet végeztek, amelyek a kromoszómák egyéniségét és számuk állandóságát bizonyították különböző élőlényfajokban.

Az öröklődés kromoszómális elméletének előfeltételei

Walter Sutton amerikai kutató kiderítette, hány kromoszómát tartalmaz a sejtmag. A tudós ezeket a struktúrákat az öröklődési egységek, a szervezet jellemzőinek hordozóinak tekintette. Sutton felfedezte, hogy a kromoszómák olyan génekből állnak, amelyeken keresztül a tulajdonságokat és funkciókat átadják szüleik utódainak. A genetikus publikációiban leírta a kromoszómapárokat és azok mozgását a sejtmag osztódása során.

Amerikai kollégájától függetlenül ugyanabban az irányban dolgozott Theodore Boveri. Mindkét kutató az örökletes tulajdonságok átvitelének kérdéseit tanulmányozta, és megfogalmazta a kromoszómák szerepére vonatkozó főbb rendelkezéseket (1902-1903). A Boveri-Sutton elmélet továbbfejlesztése a laboratóriumban zajlott Nobel-díjas Thomas Morgan. Kiemelkedő amerikai biológusés asszisztensei számos génelhelyezési mintát állítottak fel a kromoszómán, kifejlesztettek egy citológiai alapot, amely megmagyarázza Gregor Mendel, a genetika alapító atyja törvényeinek mechanizmusát.

Kromoszómák a sejtben

A kromoszómák szerkezetének vizsgálata felfedezésük és leírásuk után kezdődött a 19. században. Ezek a testek és filamentumok prokarióta szervezetekben (nem nukleáris) és eukarióta sejtekben (magokban) találhatók. A mikroszkóp alatt végzett vizsgálat lehetővé tette annak megállapítását, hogy mi a kromoszóma morfológiai szempontból. Ez egy mozgékony fonalas test, amely a sejtciklus bizonyos fázisaiban látható. Az interfázisban a mag teljes térfogatát a kromatin foglalja el. Más periódusokban a kromoszómák egy vagy két kromatid formájában különböztethetők meg.

Ezek a képződmények jobban láthatók a sejtosztódás során - mitózis vagy meiózis. Gyakrabban nagy, lineáris szerkezetű kromoszómák figyelhetők meg. A prokariótákban kisebbek, bár vannak kivételek. A sejtek gyakran egynél több kromoszómát tartalmaznak, például a mitokondriumoknak és a kloroplasztiszoknak megvannak a maguk kis „örökségi bitjei”.

Kromoszóma alakzatok

Minden kromoszóma egyedi szerkezettel rendelkezik, és színezési jellemzőiben különbözik a többitől. A morfológia tanulmányozása során fontos meghatározni a centroméra helyzetét, a karok hosszát és elhelyezkedését a szűkülethez képest. A kromoszómák általában a következő formákat tartalmazzák:

• metacentrikus vagy egyenrangú karok, amelyeket a centroméra medián elhelyezkedése jellemez;
• szubmetacentrikus, vagy egyenlőtlen karok (a szűkület az egyik telomer felé tolódik);
• akrocentrikus, vagy rúd alakú, amelyben a centromer majdnem a kromoszóma végén található;
• nehezen meghatározható formával tarkított.

A kromoszómák funkciói

A kromoszómák génekből állnak - az öröklődés funkcionális egységeiből. A telomerek a kromoszómakarok végei. Ezek a speciális elemek a sérülések elleni védelemre és a töredékek összetapadásának megakadályozására szolgálnak. A centromer a kromoszómakettőződés során látja el feladatait. Van egy kinetochore, és ehhez kapcsolódnak az orsószerkezetek. Minden kromoszómapár egyedi a centromer helyén. Az orsószálak úgy működnek, hogy egy-egy kromoszóma jut a leánysejtekhez, nem mindkettő. Az osztódás közbeni egyenletes megkettőzést a replikációs origó biztosítja. Az egyes kromoszómák megkettőződése egyszerre több ilyen ponton kezdődik meg, ami jelentősen felgyorsítja a teljes osztódási folyamatot.

A DNS és az RNS szerepe

Tudja meg, mi a kromoszóma, milyen funkciót lát el nukleáris szerkezet, biokémiai összetételének és tulajdonságainak tanulmányozása után sikerült. Az eukarióta sejtekben a nukleáris kromoszómákat egy kondenzált anyag - kromatin - képezik. Az elemzés szerint nagy molekulatömegű szerves anyagokat tartalmaz:

A nukleinsavak közvetlenül részt vesznek az aminosavak és fehérjék bioszintézisében, és biztosítják az örökletes tulajdonságok generációról generációra való átvitelét. A DNS-t az eukarióta sejt magja tartalmazza, az RNS a citoplazmában koncentrálódik.

Gének

A röntgendiffrakciós elemzés kimutatta, hogy a DNS kettős hélixet alkot, amelynek láncai nukleotidokból állnak. Ezek egy szénhidrát-dezoxiribóz, egy foszfátcsoport és egy a négy közül nitrogéntartalmú bázisok:

A helikális dezoxiribonukleoprotein szálak régiói olyan gének, amelyek kódolt információt hordoznak a fehérjékben vagy az RNS-ben lévő aminosavak szekvenciájáról. A szaporodás során az örökletes jellemzők gén allélok formájában kerülnek át a szülőkről az utódokra. Meghatározzák egy adott szervezet működését, növekedését és fejlődését. Számos kutató szerint a DNS azon szakaszai, amelyek nem kódolnak polipeptideket, szabályozó funkciókat látnak el. Az emberi genom akár 30 ezer gént is tartalmazhat.

Kromoszómák halmaza

A kromoszómák összszáma és jellemzői a fajra jellemző jellemzők. A Drosophila légyben számuk 8, főemlősökben 48, emberben 46. Ez a szám állandó az azonos fajhoz tartozó szervezetek sejtjei esetében. Minden eukarióta esetében létezik a „diploid kromoszómák” fogalma. Ez egy teljes készlet, vagy 2n, szemben a haploiddal – a szám fele (n).

Az egy párban lévő kromoszómák homológok, alakjuk, szerkezetük, a centromerek és más elemek elhelyezkedése azonos. A homológoknak saját jellegzetes tulajdonságaik vannak, amelyek megkülönböztetik őket a készlet többi kromoszómájától. Az alapfestékekkel történő festés lehetővé teszi a vizsgálatot és a tanulmányozást jellegzetes vonásait minden pár. jelen van a szomatikusokban - a szaporodási szervekben (az ún. ivarsejtekben). A heterogametikus hím nemű emlősökben és más élő szervezetekben kétféle ivari kromoszóma képződik: az X kromoszóma és az Y. A hímeknél XY, a nőstényeknél a XX.

Emberi kromoszómakészlet

Az emberi test sejtjei 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindegyikből 23 pár áll össze, amelyek alkotják a készletet. A kromoszómáknak két típusa van: autoszómák és nemi kromoszómák. Az első forma 22 pár - gyakori nők és férfiak számára. Ami különbözik tőlük, az a 23. pár - nemi kromoszómák, amelyek nem homológok a férfi test sejtjeiben.

A genetikai tulajdonságok a nemhez kapcsolódnak. Férfiaknál egy Y és X kromoszómán, nőknél pedig két X kromoszómán keresztül terjednek. Az autoszómák az örökletes tulajdonságokkal kapcsolatos többi információt tartalmazzák. Vannak olyan technikák, amelyek lehetővé teszik mind a 23 pár személyre szabását. Egy bizonyos színnel festve egyértelműen megkülönböztethetők a rajzokon. Észrevehető, hogy az emberi genomban a 22. kromoszóma a legkisebb. DNS-e megnyújtva 1,5 cm hosszú és 48 millió nitrogénbázispárt tartalmaz. A kromatinból származó speciális hisztonfehérjék tömörítést hajtanak végre, amely után a fonal több ezerszer felveszi a részét kevesebb hely a sejtmagban. Alatt elektronmikroszkóp az interfázis magjában lévő hisztonok egy DNS-szálra felfűzött gyöngyökhöz hasonlítanak.

Genetikai betegségek

Több mint 3 ezer különböző típusú örökletes betegség létezik, amelyeket a kromoszómák károsodása és rendellenességei okoznak. Ezek közé tartozik a Down-szindróma. Az ilyen genetikai betegségben szenvedő gyermeket a szellemi és fizikai fejlődés késése jellemzi. Cisztás fibrózis esetén az exokrin mirigyek működési zavarai lépnek fel. A megsértése izzadási, váladék-kiválasztási és nyálkahártya-felhalmozódási problémákhoz vezet a szervezetben. Megnehezíti a tüdő működését, fulladáshoz és halálhoz vezethet.

Színlátás romlása - színvakság - a színspektrum bizonyos részeivel szembeni érzéketlenség. A hemofília gyengített véralvadáshoz vezet. A laktóz intolerancia megakadályozza, hogy az emberi szervezet megemésztse a tejcukrot. A családtervezési irodákban tájékozódhat egy adott genetikai betegségre való hajlamáról. Nagyban egészségügyi központok lehetőség van a megfelelő kivizsgálásra és kezelésre.

Génterápia - irány modern orvostudomány, pontosítás genetikai okörökletes betegségek és megszüntetése. Használatával a legújabb módszereket V kóros sejtek A károsodott gének helyett normál gének kerülnek be. Ebben az esetben az orvosok nem a tünetektől, hanem a betegséget okozó okoktól mentesítik a beteget. Csak a szomatikus sejtek korrekcióját végzik el, még nem alkalmazzák tömegesen a csírasejteket.

Kromoszóma a sejtekben található DNS és fehérje szervezett szerkezete. Ez egyetlen darab tekercselt DNS, amely sok gént, szabályozóelemet és más nukleotidszekvenciát tartalmaz. A kromoszómák DNS-hez kapcsolódó fehérjéket is tartalmaznak, amelyek a DNS csomagolására és funkcióinak szabályozására szolgálnak. A kromoszómális DNS kódolja a szervezet genetikai információinak egészét vagy nagy részét; egyes fajok plazmidokat vagy más extrakromoszómális genetikai elemeket is tartalmaznak.

A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, egy öröklött rendellenesség, amelyet a 21-es 3 másolat egy részének vagy mindegyikének jelenléte okoz. kromoszómák. Általában késéssel jár fizikai fejlődés, jellegzetes arcvonások vagy enyhe-közepes értelmi...

A kromoszómák között nagy eltérések mutatkoznak különböző organizmusok. Egy DNS-molekula lehet kerek vagy lineáris, és 100 000-től több mint 375 000 000 nukleotidot tartalmazhat perenként. hosszú lánc. Általában az eukarióta sejtek (maggal rendelkező sejtek) nagy, lineáris kromoszómákkal rendelkeznek, a prokarióta sejtek (definiált mag nélküli sejtek) pedig kisebb, kerek kromoszómákkal rendelkeznek, bár sok kivétel van e szabály alól. Ezenkívül a sejtek többféle kromoszómát is tartalmazhatnak; például a legtöbb eukarióta mitokondriumának és a növények kloroplasztiszának saját kis kromoszómái vannak.

Az eukariótákban a nukleáris kromoszómák fehérjékkel vannak tele egy kompakt szerkezetbe, amelyet kromatinnak neveznek. Ez lehetővé teszi, hogy nagyon hosszú DNS-molekulák illeszkedjenek a sejtmagba. A kromoszómák és a kromatin szerkezete a sejtciklus során változik. A kromoszómák a sejtosztódás alapvető építőkövei, és sikeresen kell szaporodniuk, osztódniuk, és sikeresen át kell jutniuk leánysejtjeikhez, hogy biztosítsák a genetikai sokféleséget és utódaik túlélését. A kromoszómák lehetnek duplikált vagy nem duplikált. A duplikálatlan kromoszómák olyan egyedi lineáris szálak, amelyekben a megkettőzött kromoszómák két azonos másolatot (úgynevezett kromatidákat) tartalmaznak, amelyek egy centromeren kapcsolódnak össze.

A duplikált kromoszómák tömörítése a mitózis és a meiózis során a klasszikus négykaros szerkezetet eredményezi. Kromoszóma rekombináció játszik életszerep a genetikai sokféleségben. Ha ezeket a struktúrákat helytelenül manipulálják a kromoszóma-instabilitásnak és transzlokációnak nevezett folyamatok révén, a sejt mitotikus katasztrófán megy keresztül és elpusztulhat, vagy váratlanul elkerülheti az apoptózist, ami rák progressziójához vezet.

A gyakorlatban a "kromoszóma" meglehetősen homályos kifejezés. Prokarióták és vírusok esetében, ahol nincs kromatin, a genofor kifejezés megfelelőbb. A prokariótákban a DNS általában egy hurokba szerveződik, amely szoros hélixbe csavarodik fel, néha egy vagy kisebb, plazmidoknak nevezett kerek DNS-molekulák kíséretében. Ezek a kicsi, kerek genomok a mitokondriumokban és a kloroplasztiszokban is megtalálhatók, ami bakteriális eredetüket tükrözi. A legegyszerűbb genoforok a vírusokban találhatók: ezek DNS- vagy RNS-molekulák - rövid lineáris vagy kerek genoforok, amelyekből gyakran hiányoznak a szerkezeti fehérjék.

szó" kromoszóma» művelt görög szóval «χρῶμα» ( chroma, szín) és "σῶμα" ( soma, test) a kromoszómák azon tulajdonsága miatt, hogy bizonyos színezékekkel nagyon erős festődésnek vannak kitéve.

A kromoszómák tanulmányozásának története

Az 1880-as évek közepétől kezdődő kísérletsorozatban Theodore Boveri határozottan bebizonyította, hogy a kromoszómák az öröklődés vektorai. Két elve az volt utósorozat kromoszómák és egyéniség kromoszómák. A második elv nagyon eredeti volt. Wilhelm Roux azt javasolta, hogy minden kromoszóma más-más genetikai terhelést hordozzon. Boveri képes volt tesztelni és megerősíteni ezt a hipotézist. Az 1900-as évek elején Gregor Mendel korai munkáiban végzett újrafelfedezés segítségével Boveri meg tudta állapítani az öröklődés szabályai és a kromoszómák viselkedése közötti összefüggést. Boveri az amerikai citológusok két generációjára hatott: köztük Edmund Beecher Wilsonra, Walter Suttonra és Theophilus Painterre (valójában Wilson és Painter dolgozott vele).

híres könyvében" Sejt fejlődésben és öröklődésben Wilson összekapcsolta Boveri és Sutton független munkáját (1902 körül) azáltal, hogy kromoszóma elméletöröklődés a „Sutton-Boveri elmélet” szerint (a neveket néha átrendezik). Ernst Mayr megjegyzi, hogy az elméletet hevesen vitatta néhány híres genetikus, például William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt és T.H. Morgan, mindegyiküknek meglehetősen dogmatikus gondolkodásmódja volt. Végül a teljes bizonyíték Morgan saját laboratóriumának kromoszómatérképeiből származott.

Prokarióták és kromoszómák

A prokariótáknak – baktériumoknak és archaeáknak – általában egy kerek kromoszómája van, de számos változata létezik.

A legtöbb esetben a bakteriális kromoszóma mérete 160 000 bázispártól változhat egy endoszimbiotikus baktériumban Candidatus Carsonella ruddii legfeljebb 12 200 000 bázispár talajlakó baktériumban Sorangium cellulosum. Spirochetes nemzetség Borrelia figyelemre méltó kivételt képeznek ez alól az osztályozás alól, valamint olyan baktériumok, mint pl Borrelia burgdorferi(Lyme-kór okozója), amely egy lineáris kromoszómát tartalmaz.

Szerkezet szekvenciákban

A prokarióták kromoszómái kevésbé szekvenciaalapúak, mint az eukariótáké. A baktériumok jellemzően egyetlen ponttal (duplikációs origóval) rendelkeznek, ahonnan a duplikáció elkezdődik, míg egyes archaeák több duplikációs origót tartalmaznak. A prokarióták génjei gyakran operonokba szerveződnek, és az eukariótáktól eltérően általában nem tartalmaznak intronokat.

DNS csomagolás

A prokariótáknak nincs magjuk. Ehelyett a DNS-ük egy nukleoidnak nevezett szerkezetbe szerveződik. A nukleoid egy különálló szerkezet, amely egy bakteriális sejt meghatározott területét foglalja el. Ez a szerkezet azonban dinamikus, amelyet a bakteriális kromoszómához kötődő hisztonszerű fehérjék hatásai tartják fenn és alakítanak át. Az archaeában a kromoszómák DNS-e még jobban szervezett, a DNS az eukarióták nukleoszómáihoz hasonló struktúrákba csomagolódik.

A bakteriális kromoszómák hajlamosak a baktérium plazmamembránjához tapadni. Molekuláris biológiai alkalmazásokban ez lehetővé teszi a plazmid DNS-ből való izolálását a lizált baktérium centrifugálásával és a membránok (és a kapcsolódó DNS) ülepítésével.

A prokarióta kromoszómák és plazmidok az eukarióta DNS-hez hasonlóan általában szuperspirálban vannak. A DNS-t először legyengített állapotban kell felszabadítani, hogy lehetővé tegye a transzkripciót, a szabályozást és a duplikációt.

Az eukariótákban

Az eukarióták (növényekben, élesztőgombákban és állatokban található magokkal rendelkező sejtek) nagy, lineáris kromoszómák találhatók a sejtmagban. Minden kromoszómának van egy centroméra, egy vagy két karral a centromerből, bár a legtöbb esetben ezek a karok nem láthatók. Ezenkívül a legtöbb eukarióta egyetlen kerek mitokondriális genommal rendelkezik, és egyes eukariótáknak további kis kerek vagy lineáris citoplazmatikus kromoszómái lehetnek.

Az eukarióták nukleáris kromoszómáiban a tömörítetlen DNS félig rendezett szerkezetben létezik, ahol hisztonok köré tekered. szerkezeti fehérjék), egy kromatin nevű összetett anyagot képezve.

Kromatin

A kromatin egy DNS és fehérje komplexe, amely az eukarióta magban található, amely kromoszómákat csomagol. A kromatin szerkezete jelentősen eltér a sejtciklus különböző szakaszai között, a DNS követelményei szerint.

Interfázisú kromatin

Az interfázis (a sejtciklus azon időszaka, amikor a sejt nem osztódik) során a kromatin két típusa különböztethető meg:

• Euchromatin, amely aktív DNS-ből áll, azaz fehérjeként fejeződik ki.
• Heterokromatin, amely többnyire inaktív DNS-ből áll. Úgy tűnik, szerkezeti célokat szolgál a kromoszómális szakaszokban. A heterokromatin további két típusra osztható:
• Konstitív heterokromatin, soha nem fejezték ki. A centroméra körül helyezkedik el, és általában ismétlődő szekvenciákat tartalmaz.
• Fakultatív heterokromatin, néha kifejezve.

Metafázis kromatin és osztódás

On korai szakaszaiban Mitózisban vagy meiózisban (sejtosztódás) a kromatinszálak egyre jobban összetömörödnek. Nem működnek elérhetőként genetikai anyag(az átírás leáll), és kompakt, szállítható formává válik. Ez a kompakt forma láthatóvá teszi az egyes kromoszómákat, és ezek alkotják a klasszikus négykaros szerkezetet, a centromeren egy pár testvérkromatiddal, amelyek egymáshoz kapcsolódnak. A rövidebb karokat " p vállak"(tól francia szó « apró"- kicsi), a hosszabb vállakat pedig " q vállak"(betű" q"követi a levelet" p» latin ábécével; q-g „grande” - nagy). Ez az egyetlen természetes környezet, amelyben az egyes kromoszómák optikai mikroszkóppal láthatók.

A mitózis során a mikrotubulusok a sejt ellentétes végein elhelyezkedő centroszómákból nőnek ki, és speciális struktúrákban, úgynevezett kinetokorokban kapcsolódnak a centromerhez, amelyek közül egy minden testvérkromatidán megtalálható. A kinetochore régióban a DNS-bázisok speciális szekvenciája a speciális fehérjékkel együtt biztosítja a hosszú távú kötődést ehhez a régióhoz. A mikrotubulusok ezután a kromatidákat a centroszómák felé húzzák, így minden leánysejt egy kromatidkészletet örököl. Miután a sejtek szétválnak, a kromatidák feloldódnak, és a DNS újra átírható. Az övé ellenére megjelenés, a kromoszómák szerkezetileg erősen tömörítettek, ami lehetővé teszi, hogy ezek az óriási DNS-struktúrák beilleszkedjenek a sejtmagokba.

Emberi kromoszómák

Az emberi kromoszómák két típusra oszthatók: autoszómákra és nemi kromoszómákra. Bizonyos genetikai tulajdonságok az egyén neméhez kapcsolódnak, és a nemi kromoszómákon keresztül továbbadódnak. Az autoszómák tartalmazzák a genetikai öröklött információ fennmaradó részét. Mindegyik ugyanúgy működik a sejtosztódás során. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak (22 pár autoszómát és egy pár nemi kromoszómát), sejtenként összesen 46-ot. Ezenkívül az emberi sejtek a mitokondriális genom sok száz másolatát tartalmazzák. Az emberi genom szekvenálása rengeteg információt szolgáltatott az egyes kromoszómákról. Az alábbiakban egy táblázat található, amely a Sanger Institute VEGA (Vertebrate Genome Commentary) adatbázisban található emberi genom információi alapján állítja össze a kromoszómák statisztikáit. A gének száma durva becslés, mert részben a génjósláson alapul. A teljes kromoszómahossz szintén durva becslés, amely a nem szekvenciális heterokromatin régióinak becsült méretén alapul.

A kromoszómák száma különböző szervezetekben

Eukarióták

Ezek a táblázatok megadják a kromoszómák teljes számát (beleértve a nemi kromoszómákat is). sejtmagok. Például a diploid emberi sejtek 22 különböző típusú autoszómát tartalmaznak, amelyek mindegyike két példányban van jelen, és két nemi kromoszómát. Ez összesen 46 kromoszómát ad. Más organizmusok kromoszómáikból kettőnél több másolatot tartalmaznak, pl. hexaploid a kenyérbúza hét különböző kromoszómából hat másolatot tartalmaz, összesen 42 kromoszómát.

Az egyes eukarióta fajok normál tagjai ugyanannyi magkromoszómával rendelkeznek (lásd a táblázatot). Az egyéb eukarióta kromoszómák, vagyis a mitokondriális és plazmidszerű kis kromoszómák száma szélesebb körben változik, és sejtenként ezer kópia is lehet.

Az ivartalan szaporodású fajoknak egy kromoszómakészletük van, ugyanazok, mint a test sejtjeiben. Az ivartalan fajok azonban lehetnek haploidok vagy diploidok.

Az ivaros szaporodással rendelkező fajok rendelkeznek szomatikus sejtek(egy szervezet sejtjei), amelyek diploidok, és két kromoszómakészlettel rendelkeznek, az egyik az anyától, a másik az apától származik. Az ivarsejtek, a reproduktív sejtek haploidok [n]: egy kromoszómakészletük van. Az ivarsejtek egy diploid csíravonal sejt meiózisával jönnek létre. A meiózis során az apa és az anya megfelelő kromoszómái kicserélhetik egymás kis részeit (kereszteződnek), és ezáltal új kromoszómákat képezhetnek, amelyeket nem csak az egyik vagy a másik szülő örököl. Amikor a hím és a női ivarsejtek összeérnek (megtermékenyítés), új diploid organizmus képződik.

Egyes állat- és növényfajok poliploidok: kettőnél több homológ kromoszómakészlettel rendelkeznek. A mezőgazdaságilag fontos növények, mint például a dohány vagy a búza, az ősi fajokhoz képest gyakran poliploidok. A búzának hét kromoszómából álló haploid száma van, néhányban megtalálható termesztett növények, valamint a vad ősöknél. A leggyakoribb tészta- és kenyérbúza poliploid, 28 (tetraploid) és 42 (hexaploid) kromoszómával, szemben a vadon élő búzában található 14 (diploid) kromoszómával.

Prokarióták

A prokarióta fajok általában minden fő kromoszómából egy példányt tartalmaznak, de a legtöbb sejt könnyen túléli több másolatát is. Például, Buchnera, egy levéltetű szimbionta, kromoszómájából sok kópia van, amelyek száma sejtenként 10-400 kópia között mozog. Néhány nagy baktériumban azonban, mint pl Epulopiscium fishelsoni, a kromoszóma akár 100 000 kópiája is jelen lehet. A plazmidok és a plazmidszerű kis kromoszómák kópiaszáma, akárcsak az eukariótákban, nagyon változó. A sejtben lévő plazmidok számát szinte teljes mértékben a plazmidosztódás sebessége határozza meg – a gyors osztódás magas kópiaszámot eredményez.

Kariotípus

Általában kariotípus az eukarióta fajok jellegzetes kromoszómális addíciója. A kariotípusok előkészítése és vizsgálata a citogenetika része.

Bár a DNS megkettőződése és transzkripciója erősen standardizált az eukariótákban, ugyanez nem mondható el kariotípusaikról, amelyek általában meglehetősen változóak. A kromoszómaszámok típusai és részletes felépítésük változhat. Egyes esetekben jelentős eltérések lehetnek a fajok között. Gyakran elérhető:

1. fluktuáció a két nem között;
2. oszcilláció a csíravonal és a szóma között (az ivarsejtek és a test többi része között);
3. a populáció tagjai közötti fluktuáció a kiegyensúlyozott genetikai polimorfizmus miatt;
4. a fajok közötti földrajzi eltérések;
5. mozaik vagy egyéb anomáliák

A kariotípus ingadozása is előfordulhat a megtermékenyített petesejtből történő fejlődés során.

A kariotípus meghatározásának technikáját általában ún kariotipizálás. A sejtek részlegesen blokkolhatók osztódással (metafázisban). mesterséges körülmények(reakciócsőben) kolhicin. Ezeket a sejteket ezután megfestik, lefényképezik és kariogrammá rendezik, rendezett kromoszómák sorozatával, hosszúsági sorrendben az autoszómákkal és a végén nemi kromoszómákkal (itt X/Y).

Mint sok ivarosan szaporodó fajnál, az embernek is speciális gonoszómái vannak (nem az autoszómákkal szemben). Nőknél ez XX, férfiaknál XY.

Történelmi jegyzet

Sok évnyi kutatásba telt az emberi kariotípust illetően, mire a legalapvetőbb kérdésre választ kaptunk: Hány kromoszóma van egy normál diploid emberi sejtben? 1912-ben Hans von Winivarter 47 kromoszómáról számolt be spermatogóniában és 48 kromoszómáról, beleértve az XX/XO ivarmeghatározó mechanizmust is. A festő 1922-ben bizonytalan volt az emberi diploid számot illetően - 46 vagy 48, kezdetben a 46 felé hajlott. Később véleményét 46-ról 48-ra módosította, és helyesen állította, hogy az embernek XX/XY rendszere van.

A probléma végleges megoldásához új technikákra volt szükség:

1. Sejtek felhasználása tenyészetben;
2. A sejtek előkészítése hipotóniás oldatban, ahol megduzzadnak és kromoszómákat terjesztenek;
3. A mitózis késleltetése metafázisban kolhicin oldattal;
4. A gyógyszer zúzása a tárgytartón, a kromoszómák egyetlen síkban történő stimulálása;
5. Fénykép kivágása és az eredmények megcáfolhatatlan kariogrammá rendezése.

Csak 1954-ben erősítették meg, hogy az emberi diploidok száma 46. Winivarter és Painter technikáit figyelembe véve eredményeik egészen figyelemre méltóak voltak. Csimpánz (legközelebbi élő rokona modern emberek) 48 kromoszómája van.

Tévhitek

A kromoszóma-rendellenességek a sejtek normál kromoszómatartalmának megzavarását jelentik, és az emberekben a genetikai állapotok, például a Down-szindróma vezető okát jelentik, bár a legtöbb rendellenességnek csekély vagy semmilyen hatása nincs. Egyes kromoszóma-rendellenességek nem okoznak betegséget a hordozókban, például transzlokációt vagy kromoszóma-inverziót, bár ezek a kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek megszületésének esélyét növelhetik. A rendellenes számú kromoszóma vagy kromoszómakészlet, az úgynevezett aneuploidia, halálos lehet, vagy genetikai rendellenességekhez vezethet. A kromoszóma-átrendeződést hordozó családok genetikai tanácsadást kapnak.

A kromoszómákból származó DNS felszaporodása vagy elvesztése számos genetikai rendellenességhez vezethet. Példák az emberek között:

• A sírómacska-szindrómát az 5. kromoszóma rövid karjának egy részének felosztása okozza. Az állapotot azért nevezték így el, mert az érintett gyermekek magas hangú, macskaszerű sírásokat produkálnak. Az ebben a szindrómában érintett embereknek tágra fekszenek a szemei, kicsi a fejük és az állkapocsuk, és közepesen súlyos vagy súlyos problémákkal rendelkeznek mentális egészség, alacsony termetű.
• A Down-szindrómát, a leggyakoribb triszómiát általában a 21-es kromoszóma extra másolata (21-es triszómia) okozza. Jellegzetes jelek közé tartozik a csökkent izomtónus, zömök testfelépítés, aszimmetrikus arccsont, ferde szemek és enyhe-közepes fejlődési rendellenességek.
• Edwards-szindróma vagy 18-as triszómia, a második leggyakoribb triszómia. A tünetek közé tartozik a lassú mozgás, a fejlődési rendellenességek és számos születési rendellenesség, amelyek súlyos egészségügyi problémákat okoznak. A betegek 90%-a csecsemőkorban meghal. Ökölbe szorított ököllel és átfedő ujjak jellemzik őket.
• 15. izocentrikus kromoszóma, más néven idikus(15), a 15. kromoszóma hosszú karjának részleges tetraszómiája vagy a 15. kromoszóma inverz duplikációja (inv dup 15).
• A Jacobsen-szindróma nagyon ritkán fordul elő. A 11. kromoszóma terminális hosszú kar deléciós rendellenességének is nevezik. A szenvedők normális intelligenciával vagy enyhe fejlődési fogyatékossággal rendelkeznek, gyenge nyelvtudással. A legtöbben Paris-Trousseau-szindrómának nevezett vérzési rendellenességben szenvednek.
• Klinefelter-szindróma (XXY). A Klinefelter-szindrómás férfiak általában sterilek, általában magasabbak, és hosszabb a karjuk és lábuk, mint társaik. A szindrómában szenvedő fiúk általában félénkek és csendesek, és nagyobb valószínűséggel fordulnak elő lassú beszéddel és diszlexiával. Tesztoszteron-kezelés nélkül egyeseknél gynecomastia alakulhat ki serdülőkorban.
• Patau-szindróma, más néven D-szindróma vagy 13-as triszómia. A tünetek bizonyos mértékig hasonlóak a 18-as triszómiához, a jellegzetes összefont kar nélkül.
• Kis extra marker kromoszóma. Ez azt jelenti, hogy van egy további rendellenes kromoszóma. A tulajdonságok a további genetikai anyag eredetétől függenek. A macskaszem szindrómát és az izodicentrikus 15-ös kromoszóma (vagy idic15) szindrómát egy extra marker kromoszóma okozza, mint például a Pallister-Killian szindróma.
• Háromszoros X kromoszóma szindróma (XXX). XXX lány általában magasabb, vékonyabb, és nagyobb valószínűséggel szenved diszlexiában.
• Turner-szindróma (X helyett XX vagy XY). Turner-szindrómában a női szexuális jellemzők jelen vannak, de fejletlenek. A Turner-szindrómás nők törzse rövid, homlokuk alacsony, szem- és csontrendellenességek, valamint homorú mellkasuk van.
• XYY szindróma. Az XYY fiúk általában magasabbak, mint a testvéreik. Az XXY fiúkhoz és XXX lányokhoz hasonlóan nagyobb valószínűséggel küzdenek tanulási nehézségekkel.
• Wolf Hirschhorn szindróma, amelyet a 4. kromoszóma rövid karjának részleges károsodása okoz. Súlyos növekedési retardáció és súlyos mentális egészségügyi problémák jellemzik.

Ebből a cikkből megtudhatja, hogy az egyes emberi kromoszómák miért felelősek.

Kromoszómák- Ez az a genetikai anyag, amely a test sejtjében található. Mindegyikük csavart spirálban tartalmaz egy DNS-molekulát. Komplett készlet A kromoszómákat kariotípusnak nevezzük. 46 egységből áll, amelyek 23 párt alkotnak.

Miért felelős az 1. kromoszóma?

Minden kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek születésüktől fogva felelősek az ember egyéniségéért - megjelenésért, temperamentumért, bizonyos betegségekre való hajlamért és hasonlókért.

Miért felelős az első kromoszómapár?

Első pár kromoszómakészlet meghatározza az ember jövőbeli nemét. A helyzet az, hogy a nők két azonos egységet tartalmaznak - XX, a férfiak pedig különböző - X és Y. A test többi sejtjében kétszer annyi kromoszóma található, mint a tojásban és a spermában. Utóbbiak fúziója után új sejt keletkezik, amely már 46 kromoszómából álló teljes genetikai készletet tartalmaz.

Tehát hogyan határozhatja meg egy kromoszómapár a gyermek nemét? Minden tojás 22 szabályos és 1 nemi (X) kromoszómát tartalmaz. De a spermának ugyanaz a halmaza, csak a nemi kromoszóma lehet X és Y is.

A következtetés önmagát sugallja - a baba neme csak a férfi tényezőtől, pontosabban attól a kromoszómától függ, amelyet a spermium hozott. A tojás ebben a folyamatban semleges szerepet játszik - in ugyanolyan mértékben lányoknak és fiúknak egyaránt életet szül. Az X és Y kromoszómák tartalma a spermiumban egyenlő százalékos: 50-50%.