Mit mutat a gravitációs állandó? Új módszerekkel mért gravitációs állandó

AZ OROSZ FÖDERÁCIÓ MEZŐGAZDASÁGI MINISZTÉRIUMA

TÁV-KELET ÁLLAMI MEZŐGAZDASÁGI EGYETEM

KERTÉSZETI, NEMESZTÉSI ÉS NÖVÉVVÉDELMI OSZTÁLY

Téma: Az öröklődés kromoszómális elmélete

Készítette: Rudenko Yu.E.

2. éves hallgató FAE csoport 1312

Irány: Kertészet

Blagovescsenszk 2014

BEVEZETÉS

A KROMOSZÓMA-ELMÉLET KIALAKULÁSA

AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE

KAPCSOLT ÖRÖKSÉG

A GÉNEK HIÁNYOS KAPCSOLATA. ÁTKELÉS

NEMIHOZ KÖTÖTT ÖRÖKSÉG

KÖVETKEZTETÉS

BIBLIOGRÁFIA

BEVEZETÉS

Modern biológia - összetett rendszer tudás, köztük nagyszámú független biológiai tudományok. Az élet megismerése szervezettségének különböző szintjein, tanulmányozása különféle tulajdonságok szervezetek és élő tárgyak, valamint az alkalmazott kutatási módszerek sokfélesége lehetővé teszi számos biológiai tudományág megkülönböztetését.

Azonban csak a XX. a tudósok kezdték teljesen felismerni az öröklődés törvényeinek és mechanizmusainak fontosságát. Bár a mikroszkópia fejlődése lehetővé tette annak megállapítását, hogy az örökletes tulajdonságok nemzedékről nemzedékre átvitelre kerülnek a spermán és a petesejteken keresztül, továbbra sem világos, hogyan apró részecskék A protoplazma magában hordozhatja az egyes szervezeteket alkotó tulajdonságok hatalmas sokféleségének „alkotásait”.

Az öröklődés az élőlények azon képessége, hogy szerkezetük, működésük és fejlődésük jellemzőit továbbadják utódaiknak. Az öröklődés biztosítja a generációk közötti folytonosságot és meghatározza a fajok létét. Ezenkívül megkülönböztetik az öröklődés fogalmát, amely egy sajátos átviteli módot jelent örökletes információk generációk sorozatában, amelyek eltérőek lehetnek a szaporodási formáktól, a gének kromoszómákban való elhelyezkedésétől stb. Az öröklődés alapja a szerkezeti és funkcionalitás sejtek genetikai információi.

Az öröklődés kromoszómális elmélete, az az elmélet, amely szerint a sejtmagban lévő kromoszómák gének hordozói és az öröklődés anyagi alapját jelentik.

1. A KROMOSZÓMA-ELMÉLET KIALAKULÁSA

Belépés a 20. századba a biológiában a genetika rohamos fejlődése jellemezte. A kezdeti legfontosabb esemény a Mendel-törvények újrafelfedezése volt. 1900-ban Mendel törvényeit egyszerre három tudós fedezte fel egymástól függetlenül – G. de Vries Hollandiában, K. Correns Németországban és E. Cermak Ausztriában. Ezt követte az empirikus felfedezések lavinája és különféle elméleti modellek felépítése. Viszonylag rövid idő (20-30 év) alatt kolosszális empirikus és elméleti anyag halmozódott fel az öröklődés tanában. 20. század eleje a kísérleti genetika kezdetének tekinthető, amely sok új empirikus adatot hozott az öröklődésről és a változékonyságról. Az ilyen típusú adatok magukban foglalják: az öröklődés diszkrét természetének felfedezését; a gén és a kromoszómák, mint génhordozók fogalmának alátámasztása; a gének lineáris elrendezésének ötlete; a mutációk létezésének és mesterséges előidézésének képességének igazolása; az ivarsejtek tisztaságának elvének megállapítása, a dominancia törvényei, a karakterek hasadása és összekapcsolása; hibridológiai analízis módszereinek kidolgozása, tiszta vonalak és beltenyésztés, keresztezés (a kromoszómák közötti szakaszok cseréje következtében a génkapcsolat megszakadása) stb. Fontos, hogy mindezeket és más felfedezéseket kísérletileg igazolták és szigorúan alátámasztották.

A 20. század első negyedében. intenzíven fejlődött és elméleti szempontok genetika. Különösen nagy szerepet az öröklődés kromoszómális elmélete játszotta, amelyet 1910-1915 között fejlesztettek ki. A. Weisman, T. Morgan, A. Sturtevant, G.J. Meller et al. A következő kezdeti absztrakciókra épült: egy kromoszóma génekből áll; gének a kromoszómán helyezkednek el lineáris sorrend; gén -- oszthatatlan testtestátöröklés, kvantum ; A mutációk során a gén egésze megváltozik. Ez az elmélet volt az első alapos kísérlet a Mendel-törvényekben foglalt gondolatok elméleti konkretizálására. A 20. század első 30 éve. képviselők harcának jegyében telt el különböző fogalmakátöröklés. W. Bateson tehát szembeszállt az öröklődés kromoszómális elméletével, aki úgy vélte, hogy az evolúció nem a külső környezet hatására bekövetkező gének változásaiból áll, hanem csak a gének elvesztéséből, a genetikai veszteségek felhalmozódásából. A kromoszómaelmélet kialakulását elősegítették a nemek genetikájának vizsgálatából származó adatok, amikor a kromoszómakészletben különbségeket állapítottak meg a különböző nemű szervezetekben.

2. AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE

A génkötések további tanulmányozása során hamar kiderült, hogy a Drosophila kapcsolódási csoportjainak száma (4 csoport) megfelel a haploid kromoszómák számának ebben a légyben, és minden kellő részletességgel vizsgált gén e 4 kapcsolódási csoport között oszlott meg. Alapvetően kölcsönös megegyezés A kromoszómán belüli gének ismeretlenek maradtak, de később kidolgoztak egy technikát az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének sorrendjének meghatározására, amely a köztük lévő kapcsolódás erősségének számszerűsítésén alapul.

A génkapcsolat erősségének kvantitatív meghatározása a következő elméleti premisszákon alapul. Ha egy diploid szervezetben két A és B gén egy kromoszómán helyezkedik el, és ezen a és b gének recesszív allelomorfjai egy másik, vele homológ kromoszómán találhatók, akkor az A és B gének elszakadhatnak egymástól és új kombinációkba léphetnek recesszív allelomorfjaik csak abban az esetben, ha a kromoszóma, amelyben elhelyezkednek, e gének közötti területen eltörik, és a törés helyén kapcsolat jön létre e kromoszóma szakaszai és homológja között.

Az ilyen törések és a kromoszómarégiók új kombinációi valójában a homológ kromoszómák konjugációja során fordulnak elő a redukciós osztódás során. De ebben az esetben a szakaszok cseréje általában nem mind a 4 kromatid között történik, amelyek a bivalensek kromoszómáit alkotják, hanem csak a 4 kromatid közül kettő között. Ezért az ilyen cserék során a meiózis első osztódása következtében kialakult kromoszómák két egyenlőtlen kromatidból állnak - változatlanok és a csere eredményeként rekonstruálódnak. A meiózis II. osztódásában ezek az egyenlőtlen kromatidák ellentétes pólusokra divergálnak, és ennek köszönhetően a redukciós osztódásból származó haploid sejtek (spórák vagy ivarsejtek) azonos kromatidokból álló kromoszómákat kapnak, de a haploid sejteknek csak a fele kap rekonstruált kromoszómákat, ill. a második félidőt változatlanul fogadják.

Ezt a kromoszóma szakaszok cseréjét keresztezésnek nevezik. Ha minden más tényező megegyezik, az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti átkelés gyakorisága arányos a köztük lévő távolsággal.

A keresztezés gyakoriságának meghatározása általában ún. analitikus keresztezésekkel történik (F1 hibridek recesszív szülővel való keresztezése), de erre a célra az F1 hibridek önköltéséből vagy az F1 hibridek egymással való keresztezéséből nyert F2 is használható.

A keresztezés gyakoriságának ezt a meghatározását a kukoricában a C és S gének közötti adhézió erősségének példáján keresztül tekinthetjük meg. A C gén meghatározza a színes endospermium (színes magvak) képződését, recesszív c allélja pedig színtelen endospermiumot okoz. Az S gén sima endospermium képződését okozza, recesszív s allélja pedig a ráncos endospermium kialakulását határozza meg. A C és S gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, és meglehetősen erősen kapcsolódnak egymáshoz. számára végzett kísérletek egyikében számszerűsítése e gének adhéziós erejét, a következő eredményeket kaptuk.

A C és S génekre homozigóta, sima, színes magokkal rendelkező, CCSS genotípussal rendelkező növényt (domináns szülő) kereszteztünk egy színtelen, ráncos magot tartalmazó, CCSS genotípusú növénnyel (recesszív szülő). Az első generációs F1 hibrideket recesszív szülővel kereszteztük (teszt keresztezés). Ily módon 8368 db F2 magot kaptunk, melyben a szín és a ráncok alapján a következő hasadást tapasztaltuk: 4032 színes sima mag; 149 festett ráncos; 152 festetlen sima; 4035 festetlen ráncos.

Ha az F1 hibridekben a makro- és mikrospórák képződése során a C és az S gének egymástól függetlenül oszlottak el, akkor a tesztelési keresztezésben mind a négy magcsoportnak egyenlő számban kell megjelennie. De ez nem így van, mivel a C és az S gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymáshoz kapcsolódva, és ennek eredményeként a Cs és cS géneket tartalmazó rekombinált kromoszómákkal csak akkor jönnek létre viták, ha a kromoszómák egymáshoz kapcsolódnak. a C és S gének, ami viszonylag ritkán fordul elő.

A C és S gének közötti keresztezés százalékos aránya a következő képlettel számítható ki:

X = a + b / n x 100%,

ahol a az egy osztály szemcséin való keresztezések száma (Cscs genotípusú szemek, amelyek az F1 hibrid Cs ivarsejtjeinek és a recesszív szülő cs ivarsejtjeinek kombinációjából származnak); c a második osztályba tartozó keresztező szemek száma (cScs); n a keresztezés elemzése eredményeként kapott szemek teljes száma.

Diagram, amely a kapcsolódó géneket tartalmazó kromoszómák öröklődését mutatja kukoricában (Hutchinson szerint). A színes (C) és színtelen (c) aleuron, telt (S) és ráncos (s) endospermium génjeinek örökletes viselkedése, valamint az ezeket a géneket hordozó kromoszómák két tiszta típus egymással való keresztezésekor és az F1 visszakeresztezése során kettős recesszívet jeleznek.

A kísérletben kapott különböző osztályú szemek számát behelyettesítve a képletbe, a következőt kapjuk:

A kapcsolódási csoportokban a gének közötti távolságot általában a keresztezés százalékában fejezik ki, vagy morganidákban (a morgand a kapcsolódás erősségét kifejező egység, amelyet A. S. Serebrovsky javaslatára T. G. Morgan tiszteletére neveztek el, ami egyenlő 1%-os keresztezéssel felett). Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a C gén 3,6 morganid távolságra helyezkedik el az S géntől.

Most ezzel a képlettel meghatározhatja a B és L közötti távolságot édes borsóban. Az analitikus keresztezésből kapott és fent megadott számokat a képletbe behelyettesítve kapjuk:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Az édesborsóban a B és L gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymástól 11,6 morganid távolságra.

Ugyanígy T. G. Morgan és tanítványai meghatározták az ugyanabban a kapcsolódási csoportban lévő sok gén közötti keresztezés százalékos arányát mind a négy Drosophila kapcsolódási csoport esetében. Kiderült, hogy az azonos kapcsolódási csoportba tartozó különböző gének közötti keresztezés százalékos aránya (vagy a morganidákban a távolság) élesen eltérőnek bizonyult. Azon gének mellett, amelyek között nagyon ritkán (körülbelül 0,1%) fordult elő keresztezés, voltak olyan gének is, amelyek között egyáltalán nem volt kimutatható kapcsolódás, ami arra utalt, hogy egyes gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, míg mások nagyon közel vannak egymáshoz. . messze.

3. KAPCSOLT ÖRÖKSÉG

A tulajdonságok független kombinációját (Mendel harmadik törvénye) hajtják végre, feltéve, hogy az ezeket a tulajdonságokat meghatározó gének különböző párok homológ kromoszómák. Következésképpen minden szervezetben a meiózisban egymástól függetlenül kombinálható gének számát a kromoszómák száma korlátozza. Egy szervezetben azonban a gének száma jelentősen meghaladja a kromoszómák számát.

Például kukoricában több mint 500 gént, a Drosophila légyben több mint 1 ezret, emberben pedig körülbelül 2 ezer gént vizsgáltak, miközben 10,4, illetve 23 pár kromoszómával rendelkeznek. Ez okot adott annak feltételezésére, hogy minden kromoszómán sok gén található. Az azonos kromoszómán található gének kapcsolódási csoportot alkotnak, és együtt öröklődnek. A kapcsolódási csoportok száma megfelel a haploid kromoszómakészletnek, mivel a kapcsolódási csoport két homológ kromoszómából áll, amelyekben ugyanazok a gének lokalizálódnak.

A gének kapcsolt öröklődésének mintázatait T.Kh. Morgan és tanítványai a 20. század 20-as éveinek elején. A kutatás tárgya a Drosophila gyümölcslégy volt. A Drosophilában a test színét és szárnyhosszát szabályozó géneket a következő allélpárok képviselik: szürke test - fekete test, a hosszú szárnyak kezdetlegesek (rövidek). A szürke test és a hosszú szárnyak dominálnak. A szürke testű és hosszú szárnyú homozigóta, valamint a fekete testű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező homozigóta keresztezéséből származó fenotípusok F2-ben várható arányának 9:3:3:1-nek kell lennie. Ez a szokásos mendelevi öröklődést jelezte a dihibrid kereszteződésekben, mivel véletlenszerű eloszlás különböző, nem homológ kromoszómákon található gének. Az F2 azonban ehelyett többnyire szülői fenotípusokat produkált körülbelül 3:1 arányban. Ez azzal magyarázható, hogy feltételezzük, hogy a testszín és a szárnyhossz gének ugyanabban a kromoszómában lokalizálódnak, azaz. linkelve.

A gyakorlatban azonban soha nem figyelnek meg 3:1 arányt, és mind a négy fenotípus előfordul. Ez azért van, mert a teljes tapadás ritka. A legtöbb kapcsolódási keresztezési kísérletben a szülői fenotípusú legyek mellett új tulajdonságkombinációkkal rendelkező legyeket is találnak.

Ezeket az új fenotípusokat rekombinánsnak nevezik. Mindez lehetővé teszi, hogy adjon következő definíciót Kapcsolódás: két vagy több gén kapcsolatban áll, ha az új génkombinációkkal (rekombináns) származó utódok kevésbé gyakoriak, mint a szülői fenotípusok.

4. A GÉNEK TELJES ÖSSZEFÜGGÉSE. ÁTKELÉS

1909-ben Janssens belga citológus megfigyelte a chiasma kialakulását a meiózis I. fázisa során. Genetikai jelentősége Ezt a folyamatot Morgan magyarázta, aki annak a véleményének adott hangot, hogy a keresztezés (allélok kicserélődése) a homológ kromoszómák felbomlása és rekombinációja következtében jön létre a chiasmaták kialakulása során. Ekkor két kromoszóma részei keresztezhetik egymást, és kicserélhetik a metszeteiket. Ennek eredményeként minőségileg új kromoszómák jelennek meg, amelyek mind az anyai, mind az apai kromoszómák szakaszait (génjeit) tartalmazzák. A szülők kapcsolódási csoportjaiban szereplő allélok szétválnak, és új kombinációk jönnek létre, amelyek az ivarsejtekbe kerülnek, ezt a folyamatot genetikai rekombinációnak nevezik. Az ilyen ivarsejtekből „új” allélkombinációkkal nyert leszármazottakat rekombinánsnak nevezzük.

Az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti keresztezés gyakorisága (százaléka) arányos a köztük lévő távolsággal. Két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti távolság növekedésével növekszik annak a valószínűsége, hogy a keresztezés két különböző homológ kromoszómán választja el őket.

Az első generációs hibrideket (nőstényeket) fekete testű, kezdetleges szárnyú hímekkel keresztezték. Az F2-ben a szülői karakterkombinációk mellett újak is megjelentek - fekete testű és kezdetleges szárnyakkal rendelkező legyek, valamint szürke testű és normál szárnyakkal. Igaz, a rekombináns utódok száma kicsi, és eléri a 17%-ot, a szülői utódok száma pedig 83%. A megjelenés oka nem nagy mennyiség Az új tulajdonságkombinációkkal rendelkező legyek kereszteződnek, ami a b+ és vg gének alléljainak új rekombináns kombinációjához vezet a homológ kromoszómákban. Ezek a cserék 17%-os valószínűséggel fordulnak elő, és végső soron a rekombinánsok két osztályát eredményezik azonos valószínűséggel – mindegyik 8,5%-kal.

Az átkelés biológiai jelentősége rendkívül nagy, hiszen genetikai rekombináció lehetővé teszi új, korábban nem létező génkombinációk létrehozását, ezáltal növelve az örökletes variabilitást, ami bőséges lehetőséget a test alkalmazkodása a különböző környezeti feltételekhez.

5. NEMEKHEZ KÖTÖTT ÖRÖKSÉG

Egy adott nemhez tartozó fontos jellemzője egyéni fenotípus. Az állatok és az emberek nemi kromoszómáinak és szomatikus sejtjeinek szerkezetének tanulmányozásakor azt találták, hogy a különböző nemű szervezetek különböznek a kromoszómakészletben. A szomatikus sejtek általában két nemi kromoszómát tartalmaznak. A női kariotípusban a nemi kromoszómákat nagy páros (homológ) kromoszómák (XX) képviselik. A férfi kariotípusban a nemi kromoszómapár egy X kromoszómát és egy kis rúd alakú Y kromoszómát tartalmaz. Így az emberi kromoszómakészlet 22 pár autoszómát tartalmaz, amelyek a férfi és női szervezetekben azonosak, és egy pár nemi kromoszómát, amelyben mindkét nem különbözik.

Abban az esetben, ha egy adott tulajdonság kialakulását irányító gének az autoszómákban lokalizálódnak, az öröklődés attól függetlenül következik be, hogy melyik szülő (anya vagy apa) a vizsgált tulajdonság hordozója. Ha a gének a nemi kromoszómákon helyezkednek el, a tulajdonságok öröklődésének természete drámaian megváltozik. Például a Drosophilában az X kromoszómán található gének általában nem rendelkeznek allélokkal az Y kromoszómán. Emiatt a heterogametikus nem X kromoszómáján található recesszív gének szinte mindig egyes számban jelennek meg.

Azokat a tulajdonságokat, amelyek génjei a nemi kromoszómákon lokalizálódnak, nemhez kötött tulajdonságoknak nevezzük. A nemhez kötött öröklődés jelenségét T. Morgan fedezte fel Drosophilában.

A homológ régiók mellett az X és Y kromoszómák tartalmaznak nem homológ régiókat is. Az Y kromoszóma nem homológ régiója a férfi nemet meghatározó gének mellett emberben a lábujjak és a szőrös fülek közötti membránok génjeit is tartalmazza.

Az Y kromoszóma nem homológ régiójához kapcsolódó kóros jellemzők minden fiúra átadódnak, mivel az Y kromoszómát apjuktól kapják.

Az X kromoszóma nem homológ régiója számos, az élőlények életében fontos gént tartalmaz. Mivel a heterogametikus nemben (XY) az X kromoszóma szingulárisan képviselteti magát, az X kromoszóma nem homológ régiójának génjei által meghatározott tulajdonságok akkor is megjelennek, ha recesszívek. Ezt a génállapotot hemizigótának nevezik. Az ilyen típusú, X-hez kötött recesszív jellemvonásokra az emberekben példa a hemofília, a Duchenne-izomdystrophia, a látóideg-sorvadás, a színvakság (színvakság) stb.

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben a vér elveszti alvadási képességét. Egy seb, még egy karcolás vagy zúzódás is, bőséges külső vagy belső vérzést okozhat, ami gyakran halállal végződik. Ezért a hemofíliás betegeket gondosan védeni kell mindenféle sérüléstől. Egyes országokban ilyen gyerekek számára alkottak speciális iskolák. Ez a betegség ritka kivételektől eltekintve csak férfiaknál fordul elő. Kiderült, hogy a hemofíliát az X kromoszómán lokalizált recesszív gén okozza, ezért az erre a génre heterozigóta nők véralvadása normális.

Nézzük a hemofília öröklődését emberben: - hemofília (vérzés) gén;

N - gén a normál véralvadáshoz.

Tekintettel arra, hogy a nők genotípusa két X kromoszómával, a férfiaké pedig egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával rendelkezik, ennek a házasságnak a leszármazottai a tulajdonság kettéválását mutatják: a lányok fele (ХНХh) a hemofília gén hordozója, a férfiak fele pedig a hemofília gén hordozója. fiai (XhУ) hemofíliások; a második fele - lányai (ХНХН) és fiai (ХНУ) - egészségesek lesznek. Így a nőkön keresztül terjedő hemofília fiaik felében nyilvánul meg.

A hemofília fenotípusos megnyilvánulása lányoknál megfigyelhető, ha a lány anyja a hemofília gén hordozója, az apa pedig hemofíliás. Hasonló öröklődési mintázat jellemző más recesszív, nemhez kötött tulajdonságokra is.

A genealógiai módszerrel azonosíthatók a nemhez kötött betegségek (színvakság, hemofília stb.), az autoszomális domináns betegségek (polidaktilia), valamint az autoszomális recesszív betegségek (fenilketonuria).

kromoszómális öröklődési génhez kapcsolódik

KÖVETKEZTETÉS

A génelmélet megállapítja, hogy az egyed jellemzői vagy tulajdonságai az öröklődő anyagba bizonyos számú kapcsolódási csoport formájában beágyazott páros elemek (gének) függvényei; azután megállapítja, hogy az egyes génpárok tagjai, amikor a csírasejtek érnek, Mendel első törvényének megfelelően felosztódnak, és ezért mindegyik érett. nemi sejt csak egy választékot tartalmaz belőlük; azt is megállapítja, hogy a különböző kapcsoltsági csoportokhoz tartozó tagok az öröklés során egymástól függetlenül, Mendel második törvényének megfelelően oszlanak meg; ugyanígy megállapítja, hogy néha természetes csere - kereszt - van két kapcsolódási csoport megfelelő elemei között; végül megállapítja, hogy a keresztezés gyakorisága az elemek egymáshoz viszonyított lineáris elrendezését bizonyítja..."

BIBLIOGRÁFIA

1. Általános genetika. M.: elvégezni az iskolát, 1985.

Olvasó a genetikáról. Kazan Egyetemi Kiadó, 1988.

Petrov D.F. Genetika a szelekció alapjaival, M.: Felsőiskola, 1971.

Bochkov N.P. Orvosi genetika- M.: Mesterség, 2001.

5. Ivanov V.I. Genetika. M.: ICC Akademkniga, 2006

Cikk a „bio/mol/text” versenyhez: 2015 100 éves az öröklődés kromoszómális elmélete. Fő rendelkezéseit T. Morgan, A. Sturtevant, G. Möller és K. Bridges fogalmazta meg „The Mechanism of Mendelian Inheritance” című könyvében, amelyet 1915-ben adtak ki New Yorkban. Később Thomas Morgan megkapta az első „genetikai” Nobel-díjat - a kromoszómák öröklődésben betöltött szerepének felfedezéséért. A „Chromosome 2015” nemzetközi konferenciát 2015 augusztusában a Novoszibirszki Akadémiavárosban tartották a kromoszómaelmélet évfordulójának szentelték. Az alábbi szöveg a szerző megjegyzései poszter a kromoszómakutatás történetéről, a konferencián bemutatott, és most a „Biomolecule” -ban a „legélőbb” verseny jelölésében „ Vizuálisan a láthatatlanról».

Jegyzet!

Részletesebb információ a könyvben található - Koryakov D.E., Zhimulev I.F.

. Novoszibirszk: SB RAS Kiadó, 2009 - 258 pp., ISBN 978-5-7692-1045-7 A jelölés szponzora" Legjobb cikk

az öregedés és a hosszú élettartam mechanizmusairól" a Science for Life Extension Foundation. A közönségdíjat a Helikon támogatta.

A verseny támogatói: Biotechnológiai Kutatólaboratórium 3D Bioprinting Solutions and Scientific Graphics, Animation and Modeling Studio Visual Science.

Az alábbi szöveg egy rövid kommentár a plakáthoz, teljesebb információ pedig a könyvben található: Koryakov D.E., Zhimulev I.F. Kromoszómák. Szerkezet és funkciók. Novoszibirszk: SB RAS Kiadó, 2009 - 258 pp., ISBN 978-5-7692-1045-7.

Kattintson a képre a nagyításhoz (külön ablakban nyílik meg).

Minden szervezet csak a saját fajtáját reprodukálja, és a gyermekek megjelenésének és viselkedésének legapróbb vonásaiban is hasonlóságokat lehet látni szüleikkel. Az első lépést afelé, hogy megértsük, miért történik ez, G. Mendel, az osztrák Brunn városából (ma cseh Brno) származó szerzetes tette meg ( G. Mendel). 1865-ben a Brunni Természettudósok Társaságának ülésén jelentést készített „ Kísérletek növényhibrideken» ( Versuche über Pflanzen-Hybriden), és 1866-ban közzétette e társaság műveinek gyűjteményében. Egy természettudós szerzetes leírta a borsó különböző formáinak keresztezésének eredményeit, és felvetette a speciális tényezők jelenlétét, amelyeken külső jelek növények. E tényezők öröklődési mintáit később ún Mendel törvényei. A kortársak azonban nem értették meg ennek a felfedezésnek a jelentőségét, és megfeledkeztek róla, és csak 1900-ban G. de Vries ( H. de Vries, Hollandia), K. Correns ( C. Correns, Németország) és E. Cermak ( E. Tschermak, Ausztria) önállóan fedezte fel újra Mendel törvényeit.

Jóval azelőtt, hogy mindezen tanulmányok, amelyeket ma genetikai elemzésnek neveznének, a botanikával, zoológiával, embriológiával, szövettannal és fiziológiával foglalkozó tudósok letették az alapot. citogenetika- a kromoszómák tudománya. Különböző cikkekben és könyvekben a kromoszómák felfedezésének elsőbbségét más-más ember kapja, de leggyakrabban felfedezésük évét 1882-nek nevezik, felfedezőjük pedig W. Flemming német anatómus ( W. Flemming). Igazságosabb lenne azonban azt mondani, hogy nem ő fedezte fel a kromoszómákat, hanem csak összegyűjtötte és rendszerezte őket alapvető könyv « A sejtanyag, a sejtmag és a sejtosztódás» ( Zellsubstanz, Kern und Zellteilung) mindent, amit akkoriban tudtak róluk. A „kromoszóma” kifejezést H. Waldeyer német hisztológus vezette be a tudományba. H. Waldeyer) 1888-ban, és szó szerinti fordításban a kifejezés "festett testet" jelent.

Ma már nehéz megmondani, hogy ki készítette a kromoszómák első leírását. 1842-ben K. Naegeli svájci botanikus ( C. Nägeli) publikált egy művet, amelyben bizonyos testeket ábrázol, amelyek a sejtosztódás során a sejtmag helyén keletkeznek a virágpor képződése során a liliomokban és a tradescantiákban. Talán ezek voltak a kromoszómák első rajzai. Első (1873) Részletes leírás mitózis laposféregben Mesostoma ehrenbergii feltehetően A. Schneider német zoológusé ( F.A. Schneider). Nemcsak a mitózis egyes stádiumait írta le, amelyek már korábban is voltak, hanem a magban végbemenő összetett változások teljes sorozatát: fonalszerű testek megjelenését a helyén, azok szétválását ellentétes oldalak valamint új sejtmagok képződése a leánysejtekben. A felosztás másik típusa az meiózis- először E. van Beneden írta le részletesen ( E. van Beneden, Belgium) 1883-ban, megfigyelve az ivarsejtek képződését az orsóféregben. Felfedezte, hogy a meiózisban a kromoszómák száma felére csökken, a megtermékenyítés során pedig helyreáll, és a méretbeli különbség ellenére a hím és női ivarsejtek azonos számú kromoszómát adnak a zigótához.

* - Egy kicsit a mobil genetikai elemek helyéről és céljáról a pro- és eukarióta genomokban: “ A prokarióták mobil genetikai elemei: a csavargók és otthontestek „társadalmának” rétegződése», « Az emberi genom: hasznos könyv vagy fényes magazin?», « A szemét-DNS mozgatja az emlősök evolúcióját?» - Szerk.

A telkek cseréjének másik lehetősége az testvér kromatidcsere(SHO). Ha a keresztezés során kromatidák cserélődnek különböző kromoszómák, majd SCO esetén belül kromatidák cserélődnek egy kromoszómák. D. Taylor amerikai genetikus látott először mezőgazdasági gazdálkodást ( J Taylor) 1958-ban.

A keresztezés, bár kétértelmű, egy speciális szerkezet kialakulásához kapcsolódik egy homológ kromoszómapárból a meiózis profázisában - szinaptonemális komplexum. 1956-ban fedezte fel egymástól függetlenül két amerikai citológus: M. Moses ( M. Mózes) rákban és D. Focett ( D. Fawcett) egy egérben.

A kromoszómák sokfélesége

Ha a kromoszómákat az örökletes információ bármely hordozójaként értjük, akkor méretükben, alakjukban, megjelenésükben, összetételükben és számukban rendkívül változatosak. A vírusok és baktériumok kromoszómái körkörösek vagy lineárisak lehetnek. A kloroplasztiszok és a mitokondriumok kromoszómái gyűrű alakúak. Az eukarióták magkromoszómái lineáris alakúak, és X- és V-testek formájában vannak különböző formákáltalában eszünkbe jut a kromoszómák említésekor. Felhívták őket mitotikus vagy metafázis, mivel osztódáskor - mitózisban (és a metafázis ennek egyik szakasza) van ez a megjelenésük.

1912-ben az orosz botanikus és citológus S.G. Navashin kimutatta, hogy a metafázisú kromoszómák egyedi jellemzőkkel rendelkeznek, beleértve a méretet, a karhossz-arányt, a műholdak jelenlétét és a szűkületeket. A centromer helyzetének vagy karhossz-arányának felhasználásával az S.G. Navashin javasolta a mitotikus kromoszómák ma is használt osztályozását: metacentrikusok, szubmetacentrikusok, akrocentrikusok és telocentrikusok.

Kromoszómaszám különböző típusok Az élőlények száma nagyon változatos lehet: kettőtől (néhány növényfajban és az ausztrál hangyák egyikében) egészen 1440-ig egy páfrányban Ophioglossum reticulatumés még 1600 tengeri radiolariára is Aulacantha scolymantha. Emberben a kromoszómák száma 46, és ezt csak 1955-ben határozták meg, és 1956-ban publikálta D. Chio kínai származású citogenetikus. J. Tjio) témavezetőjével, A. Levannal együttműködve ( A. Levan) Svédországban. Néhány hónappal később a számot a brit C. Ford ( C. Ford) és D. Hamerton ( J. Hamerton). A 19. század vége óta próbálják meghatározni az emberi kromoszómák számát. BAN BEN különböző esetek kidolgozott különböző jelentések: 18, 24, 47 vagy 48, - és csak 1955-ben győződtek meg arról, hogy az embernek 46 kromoszómája van ennek tiszteletére az Egyetem Genetikai Intézetének épületében svéd város Lundban (ahol ez az esemény megtörtént) 2003-ban emléktáblát avattak fel annak a metafázisú lemeznek a képével, amelyről a kromoszómákat megszámolták. Érdekes, hogy a csimpánz kromoszómáinak számát (48) 15 évvel korábban határozták meg.

Általánosan elfogadott, hogy az egyes élőlényfajtákban a kromoszómák száma állandó, és az esetek túlnyomó többségében ez is így van. Egyes állatokban és növényekben azonban vannak ún létszámfölötti, vagy további, kromoszómák. A főkészlet összes kromoszómáját ún A kromoszómák. Mindig jelen vannak, és legalább egyikük elvesztése vagy hozzáadása súlyos következményekkel jár. A további kromoszómákat ún B kromoszómák, és fő jellemzőik a jelenlét opcionálissága és a szám inkonstancia. A számfeletti kromoszómákat először E. Wilson fedezte fel. E. Wilson, USA) 1906-ban a hibától Metapodius terminalis.

A kromoszóma egy sajátos típusa, az ún "lámpakefe" kromoszómák, madarak, halak, hüllők és kétéltűek petesejtek képződése során az első meiotikus osztódás prófájában látható. Alapvető könyvében (1882) először V. Fleming említette őket, aki felfedezte ezeket a kromoszómákat az axolotlban. Nevüket a petróleumlámpák tisztítására szolgáló keféhez való hasonlóságukról kapták.

A kromoszómák minden típusa között nagyon különleges helyet foglal el politén kromoszómák, amelyek úgy néznek ki, mint egy hosszú, vastag zsinór keresztirányú csíkokkal. E. Balbiani francia embriológus fedezte fel őket ( E. Balbiani) 1881-ben szúnyoglárvák nyálmirigysejtjeinek magjában Chironomus plumosus. Politén kromoszómák játszottak kiemelkedő szerepe a genetika, a citogenetika és a molekuláris biológia fejlesztésében. Segítségükkel kimutatták a gének elrendeződésének linearitását, és egyértelműen igazolták a kromoszómák genetikai szerepét. A vadon élő populációk kromoszómális polimorfizmusát először a Drosophila politén kromoszómáin írták le. A politén kromoszómákon fedezték fel a hősokkfehérjék génjeit - egy olyan rendszer összetevőit, amely megvédi minden szervezet sejtjét a stresszhatásoktól. Politén kromoszómák játszottak kulcsszerep Drosophila dóziskompenzációs rendszerének vizsgálatában.

A kromoszómák és genomok evolúciója

A modern citogenetikai vizsgálatokban fontos szerep játszik differenciális színezés. Először az angol S. Darlington mutatta be a kromoszómák differenciális (azaz egyenlőtlen hosszúságú) festődési képességét. C. Darlington) és L. La Cour ( L. La Cour) 1938-ban. Egy másik fontos módszer kutatás az in situ hibridizáció, amely lehetővé teszi bármely DNS-fragmens helyzetének meghatározását a kromoszómán. A módszer a nukleinsavak azon képességén alapul, hogy kettős szálú molekulákat, DNS-DNS-t és RNS-DNS-t képeznek. Ezt a módszert 1969-ben D. Goll találta fel ( J. Gall) és M. Pardue ( M. Pardue) az Egyesült Államokból és H. John ( H. John), M. Birnstiel ( M. Birnstiel) és K. Jones ( K. Jones) Nagy-Britanniából.

E módszerek kombinációja lehetővé teszi a kromoszómák és genomok* evolúciójának részletes tanulmányozását, és az evolúciós folyamat állandó kísérője a kromoszóma átrendeződések. Ahogy egy faj fejlődik, a kromoszómáiban elkerülhetetlenül olyan átrendeződések következnek be, amelyek megváltoztatják a gének sorrendjét az ősi fajokhoz képest. Minél távolabb kerülnek egymástól a fajok, annál több kromoszóma-átrendeződés különbözteti meg őket, és annál inkább változik a gének sorrendje. Az átrendeződések különböző típusai ismertek: a kromoszómametszet deléciója (vesztése), duplikációja (duplázódása) és transzlokációja (mozgása), amelyeket K. Bridges fedezett fel 1916-ban, 1919-ben és 1923-ban. Egy másik típus az inverzió (egy kromoszómaszakasz 180°-os elforgatása), amelyet A. Sturtevant ír le 1921-ben. Ezen kívül létezik az átrendeződésnek egy speciális típusa, az úgynevezett Robertson-transzlokáció (vagy centrikus fúzió). Először az amerikai W. Robertson írta le ( W. Robertson) 1916-ban, összehasonlítva kromoszómakészletek rokon sáskafajok. Ennek az átrendeződésnek a lényege két akrocentrikus kromoszóma egy metacentrikus vagy szubmetacentrikus fúziójában rejlik. Van még fordított folyamat- centrikus felosztás. Ebben az esetben a meta- vagy szubmetacentrikus kromoszóma két akrocentrikusra oszlik.

* - A biomolekulán lenyűgöző válogatás található olyan cikkekből, amelyek így vagy úgy érintik a genomok evolúcióját és a genetikai kód változásait: " Vírusgenomok az evolúció rendszerében», « A „génharmonika” alatt», « Allopoliploidia, avagy hogyan tanultak meg a különböző genomok egy fedél alatt élni», « A galapagosi pintyek teljes genomja végre felfedte evolúciójuk mechanizmusait», « Hogyan állították össze az eukarióta genomot: endoszimbiózis VS. folyamatos vízszintes átvitel»; « Genomunk titokzatos kódja», « A genetikai kód evolúciója», « A genetikai kód eredeténél: Lélektársak», « Ilyen különböző szinonimák" satöbbi. - Szerk.

A kromoszómák helyzete a sejtmagban

A 19. század végén T. Boveri felvetette, hogy az interfázisú mag kromoszómái nem keverednek véletlenszerűen, és mindegyik saját helyet foglal el. 1909-ben ő alkotta meg azt a kifejezést, kromoszóma terület" A kromoszómális területek létezésének első bizonyítékát csak 1982-ben szerezte meg T. Kremer német kutató. T. Cremer) társszerzőkkel. Később ezeket a területeket fluoreszcens festékek segítségével vizualizálták különböző színű. Kiderült, hogy a nagy kromoszómák sok inkább a mag perifériás részében találhatók, míg a kicsik főleg a központi részben koncentrálódnak. Ezenkívül a mag perifériáján vannak olyan kromoszómák régiói, amelyekből kimerültek a gének. A génekkel dúsított régiók éppen ellenkezőleg, közelebb helyezkednek el a mag középpontjához.

Kromoszóma összetétel. DNS

A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek DNS, RNS és fehérjék komplex komplexéből állnak. Az ilyen komplexumot ún kromatin.

A DNS-t mint kémiai anyagot fedezték fel és izolálták tiszta forma fiatal svájci kutató, F. Miescher ( F. Miescher), 1868–1869 között az egyetemen dolgozott német város Tübingen. Tanulmányozta a leukociták kémiai összetételét, amelyek forrása egy helyi sebészeti klinika kötszereiből származó genny volt. F. Miescher kidolgozott egy módszert a sejtek magjának és citoplazmájának szétválasztására, és elemezte a sejtmagok összetételét. A fehérjéken és lipideken kívül felfedezett egy anyagot, amelyet elnevezett nuklein(a szóból atommag- mag), és ma DNS néven ismert. Azt a tényt, hogy a DNS az örökletes információ hordozója, először 1944-ben állapította meg az amerikai O. Avery ( O. Avery), K. MacLeod ( C. MacLeod) és M. McCarthy ( M. McCarty) egerek pneumococcusokkal való megfertőzésével kapcsolatos kísérletekben.

A kettős hélix formájú DNS-molekula szerkezetét 1953-ban fejtette meg F. Crick ( F. Crick), D. Watson ( J. Watson), M. Wilkins ( M. Wilkins) és R. Franklin ( R. Franklin), aki az Egyesült Királyságban dolgozott. Ezért a felfedezésért az első három kutató Nobel-díjat kapott 1962-ben (a felfedezés történetét lenyűgözően leírta a könyv " Kettős spirál» James Watson, erősen ajánlott - Szerk.). Rosalind Franklin nincs a címzettek között, hiszen négy évvel korábban rákban halt meg. Ismeretes, hogy egy DNS-molekula négyféle nukleotid szekvenciából áll: adenin, timin, guanin és citozin*. A sorrendjük meghatározására szolgáló módszer kidolgozásához ( szekvenálás) 1980-ban P. Bergnek ítélték a Nobel-díjat ( P. Berg, USA), W. Gilbert ( W. Gilbert, USA) és F. Sanger ( F. Sanger, Nagy-Britannia).

* - A négy „klasszikus” nukleotid mellett ezek epigenetikailag módosított változatai is megtalálhatók a DNS-ben: a metilcitozin és a metiladenin (“ A hatodik DNS-bázis: a felfedezéstől a felismerésig"). És néhány bakteriofágra Bacillus subtilis az „RNS” uracil DNS-be való beépülését írják le - Piros.

Ha eleinte a szekvenálás munkaigényes folyamat volt, amellyel egyszerre csak egy kis töredéket lehetett „olvasni”, akkor a technológia fejlődésével lehetővé vált például az emberi mitokondriális DNS teljes szekvenciájának meghatározása (1981). Egy ambiciózus projektet indítottak 1990-ben azzal a céllal, hogy teljesen szekvenálják az emberi genomot, és az első eredményt 2001-ben mutatták be (biomolekula: " Az emberi genom: milyen volt és milyen lesz"). Ugyanakkor a szekvenálás egy a genom kolosszális összegbe – több száz millió dollárba – került. A technológia azonban nem áll meg, és az új módszerek megjelenése több ezerszeresére csökkentette a költségeket*. A teljes genom szekvenálása mára általánossá vált, és 2009-ben indult a Genome 10K projekt. Célja 10 ezer állati genom szekvenálása és kromoszómákká történő teljes „összeállítása”.

* - Moore „törvénye” teljességgel teljesítésre van ítélve végpontok különféle tudományokban (ahova tudott vonzani). A biológia még az elektronikát is megelőzte: a szekvenálás költségeinek fokozatos csökkenése 2007-ben meredeken tetőzött, közelebb hozva a genomok rutinszerű leolvasásának korszakát a vidéki mentőállomásokon a kötelező egészségbiztosítás keretében. Igaz, a belátható jövőben még 1000 dollár plusz szállítási költséget kell kifizetnie: “ Technológia: 1000 dollár genomonként" De még erről is csak álmodni lehetett az új DNS-szekvenálási módszerek megjelenése előtt: „ 454-szekvenálás (nagy áteresztőképességű DNS piroszekvenálás)" És ahhoz, hogy megértsük a szervezet fejlődésének és a rák feletti győzelmének alapvető (sejtszintű) folyamatait, még mindig van miről álmodozni: " Egysejtű szekvenálás (Metazoa verzió)» - Szerk.

Az új technológiák lehetővé tették olyan területek fejlesztését, mint az ősi DNS (biomolekula: " Ősi DNS: Üdvözlet a múltból"). Lehetővé vált több tízezer éves csontokból DNS kinyerése, 2008-ban például egy neandervölgyi ember mitokondriális genomját szekvenálták. Az ősi DNS és az összes modern DNS tanulmányozása molekuláris biológia használata nélkül elképzelhetetlen PCR - polimeráz láncreakció. Felfedezéséért az amerikai K. Mullis ( K. Mullis) 1993-ban Nobel-díjat kapott.

Kromoszóma összetétel. Mókusok

A kromoszómák DNS-e több egymást követő csomagolási szinten megy keresztül, és a legelső szinten kettős spirál A DNS egy fehérjegömb köré tekeredve képződik nukleoszóma(biomolekula: " A hiszton gördül, a DNS felé gördül"). A gömböcske négyféle fehérjét tartalmaz, ún hisztonok. 1982-ben A. Klug angol molekuláris biológus ( A. Klug) Nobel-díjat kapott a nukleoszómák háromdimenziós szerkezetének megfejtéséért. Közvetve a nukleoszómákat újabb Nobel-díjjal jutalmazták - 1910-ben A. Kossel német biokémikus kapta meg. A. Kossel) tanuláshoz kémiai összetétel sejtmagot alkotó anyagok, beleértve a hisztonok felfedezését.

A hisztonmolekulák C-terminális részei szorosan össze vannak hajtva, míg az N-terminális részek nem rendelkeznek specifikus szerkezettel és szabadon térnek el az oldalakra. 1963–1964-ben felfedezték, hogy a hisztonok egyes aminosavai kovalensen módosíthatók, azaz acetilezhetők vagy metilálhatók. Mára a módosítások listája jelentősen bővült mind a viszonylag egyszerű csoportok – metil-, acetil-, foszfát-, mind a komplex nagymolekulák: aminosav-maradékokhoz biotin, oligopeptid vagy ADP-ribóz láncok kapcsolhatók. A módosulások elsősorban a hisztonmolekulák N- és jóval kisebb mértékben C-terminális részein jelennek meg.

Alapján hiszton kód elméletek, a nukleoszómákon jelen lévő módosítások ez a terület A kromatin nem véletlenszerű, hanem valamilyen folyamatot „kódol”. Ezt a nézőpontot 2000–2001-ben fogalmazta meg B. Shtral ( B. Strahl, USA), S. Ellis ( C. Allis, USA) és T. Jenuwine ( T. Jenuwein, Ausztria). Sematikusan a hisztonkód folyamata három szakaszból állhat. Az első szakaszban olyan enzimek működnek, amelyek módosítják a hisztonok bizonyos maradékait. A második szakaszban az erre a célra speciális doménnel rendelkező fehérjék a módosított aminosavakhoz kötődnek. Mindegyik tartomány csak a saját „saját” módosítására alkalmas. Az utolsó szakaszban ezek a kötött fehérjék más fehérjekomplexeket vonzanak magukhoz, ezzel elindítva valamilyen folyamatot.

* - A fényes kilátásokról és a kijózanító kétségekről az iPSC alkalmazás területén: " Francia kutatóknak sikerült megfiatalítaniuk a százéves emberek sejtjeit», « A pluripotenciával kapcsolatos problémák hógolyója». - Szerk.

Heterokromatin

A változatos epigenetikai folyamatok vizsgálatának egyik tárgya az heterokromatin. S. Guthertz német citológus 1907-ben fedezte fel a kromoszómák sötétebb szakaszaiként. S. Gutherz), a „heterochromatin” és „euchromatin” kifejezéseket pedig 1928-ban egy másik német citológus, E. Heitz vezette be. E. Heitz). Röviden, az euchromatin a kromoszómák azon része, amelyben a gének túlnyomó többsége található, míg a heterokromatin főként a nem kódoló DNS-t tartalmazó régiók, amelyek rövid, többször ismétlődő szekvenciákból állnak. Ezenkívül az eu- és a heterokromatin a replikáció időzítésében különbözik a sejtciklus S fázisában. Ezt a különbséget először 1959-ben írta le A. Lima de Faria ( A. Lima-de-Faria, USA), a DNS-replikáció folyamatát tanulmányozták a sáskák heréiben Melanoplus differentialis. Kimutatta, hogy a heterokromatin később kezdi meg és fejezi be DNS-ének replikációját, mint az euchromatin.

A heterokromatin fontos tulajdonsága, hogy képes inaktiválni a benne található eukromatikus géneket. Ezt a jelenséget az ún mozaik típusú helyzethatás. G. Möller fedezte fel 1930-ban Drosophilában. A kromoszóma-átrendeződés következtében a gén fehér heterokromatinba került. Ez a gén felelős a szemek vörös színéért, és ha ez nem működik, a szem fehér lesz. G. Möller olyan legyeket állított elő, amelyeknek a szeme se nem vörös, se nem fehér, hanem foltos volt, és a különböző legyeken különböző alakú és méretű foltok voltak. Ez azzal magyarázható, hogy maga a gén érintetlen marad, de egyes szemsejtekben csak véletlenszerűen inaktiválódik, másokban pedig működik.

A sok éves kutatás ellenére a heterokromatin képződésének folyamata még mindig nagyrészt tisztázatlan, különösen annak legelső szakasza. Úgy gondolják, hogy kulcsszerepet játszik benne egy hasonló folyamat RNS interferencia(biomolekula: " A világ összes RNS-jéről, kicsik és nagyok egyaránt"). A jelenség felfedezéséért két amerikai E. Fire ( Tűz) és K. Mello ( C. Mello) 2006-ban Nobel-díjat kapott. Az interferencia folyamat összetett és többlépcsős, de anélkül, hogy a részletekbe mennénk, egy génnel homológ kettős szálú RNS bejuttatása a sejtbe e gén inaktiválásához vezet.

Telomerek

A telomerek intenzív kutatása azután kezdődött, hogy az amerikaiak E. Blackburn ( E. Blackburn) és D. Goll egy csillós telomerjét szekvenálták Tetrahymena thermophila. Kiderült, hogy a telomerek hat nukleotidból álló szekvenciát tartalmaznak, amelyek 20-70-szer ismétlődnek. 1985-ben K. Greider ( C. Greider) és E. Blackburn, még mindig ugyanabban a csillósban, felfedezett egy enzimet, az úgynevezett telomeráz, amelynek feladata a telomerek építésének befejezése. 2009-ben E. Blackburn, K. Greider és D. Szostak ( Szostak J., USA) Nobel-díjat kaptak a telomerek tanulmányozásáért és a telomeráz enzim felfedezéséért (biomolekula: " „Ageless” Nobel-díj: 2009-ben a telomerekkel és a telomerázzal kapcsolatos munkát ítélték oda», « Az öregedés az ára, amit fizetni kell a rákos daganatok elnyomásáért?»).

Dóziskompenzáció

Nagyon sok élő szervezet fajának, köztük az embernek is van nem homológ ivari kromoszómái, például X és Y. Ebben az esetben szükség van egy folyamatra, az ún. dózis kompenzáció. Lényege a következő: mivel az autoszómák száma férfiakban és nőkben is azonos, az autoszómális gének száma, így termékeik száma is azonos lesz. De az egyik nemben a nemi kromoszómán található génekből szintetizált termékek száma kétszerese lesz, mint a másikban. Az eredmény egy aránytalanság, amelyet valahogyan szabályozni kell, vagyis ki kell egyenlíteni a „gének adagját”. Dóziskompenzációs rendszer (biomolekula: " , USA) hipotézist terjesztettek elő, amely szerint nőstény emlősökben a két X-kromoszóma egyike inaktiválódik, és a választás véletlenszerű. Ily módon az emlősök dóziskompenzációs rendszere kiegyenlíti a működő X kromoszómák számát a különböző nemekben: a hímeknél csak egy X kromoszóma van, a nőstényeknél pedig a kettő közül csak az egyik működik.

Drosophilában a természet egy másik, az emlősök mechanizmusával lényegében ellentétes mechanizmust talált ki: az egyetlent A férfi X kromoszóma hiperaktiváltés nőkben két X-kromoszómaként funkcionál. A genetika fejlődésének hajnalán fedezték fel, hogy az X kromoszómából származó gén két kópiájának összaktivitása nőstényeknél és egy példányának a Drosophila hímeknél azonos. Ezt K. Stern 1929-ben és G. Möller 1931-ben tette meg, így a Drosophila az első organizmus, amelyben dóziskompenzációt találtak.

És végül...

Néhány szó egy olyan felfedezésről, amely nem kapcsolódik közvetlenül a kromoszómákhoz, de nagyon aktívan használják, beleértve a kromoszómák életének különböző aspektusainak tanulmányozását. 2008-ban O. Shimomura ( O. Shimomura), M. Chalfie ( M. Chalfie) és R. Tsien ( R. Tsien) kapott Nobel-díjat a felfedezésért, az elkülönítésért és az alkalmazásért zöld fluoreszcens fehérje (GFP) medúza Aequorea victoria. Molekuláris manipulációk segítségével kombinálható a GFP fehérje génje bármely más fehérje génjével, és olyan kiméra fehérjét kaphatunk, amely eredeti funkcióját és fényét is ellátja. zöld. Így látható, hogy a fehérje mely sejtekben működik, a sejtmagban vagy a citoplazmában, a kromoszómák mely részein. A zöld (GFP) mellett ma már ismertek a vörös (RFP) és sárga (YFP) fluoreszcens fehérjék*.

* - A fluoreszcens fehérjék sokféleségéről és a biológiai kutatásban való alkalmazásukról a következő anyagok mesélnek: „ Fluoreszkáló kémiai Nobel-díj», « Fluoreszcens fehérjék: változatosabb, mint gondoltad!», « „rajzoljunk” egy élő sejtet" És a szárazföldi és tengeri élőlények biolumineszcenciájáról és a luciferin-luciferáz rendszer munkájáról - cikkek: " Biolumineszcencia: Újjászületés», « Mikroszkopikus ragyogás kozmikus léptékben». - Szerk.

32. témakör. Az öröklődés kromoszómális elmélete. Morgan törvénye

Bevezetés
1. T. G. Morgan - a 20. század legnagyobb genetikusa.
2. Vonzás és taszítás
3. Az öröklődés kromoszómális elmélete
4. A gének kölcsönös elrendeződése
5. Kapcsolódási csoportok térképei, gének lokalizációja a kromoszómákban
6. A kromoszómák citológiai térképei
7. Következtetés
Bibliográfia

1. BEMUTATKOZÁS

Mendel harmadik törvénye – szabály független öröklés jelek – jelentős korlátai vannak.
Maga Mendel kísérleteiben és a Mendel-törvények másodlagos felfedezése után végzett első kísérletekben a különböző kromoszómák, és ennek eredményeként nem találtak eltérést Mendel harmadik törvényével. Valamivel később olyan tényeket találtak, amelyek ellentmondanak ennek a törvénynek. Fokozatos felhalmozódásuk és tanulmányozásuk az öröklődés negyedik törvényének, a Morgan törvénynek nevezett (az ezt elsőként megfogalmazó és alátámasztó Thomas Gent Morgan amerikai genetikus tiszteletére), vagyis a kapcsolódási szabály megalkotásához vezetett.
1911-ben a „Szabad szegregáció a vonzás ellen a mendeli öröklődésben” című cikkében Morgan ezt írta: „A mendeli értelemben vett szabad szegregáció helyett a „tényezők társulását” találtuk szorosan egymás mellett a kromoszómákon. A citológia biztosította a kísérleti adatok által megkívánt mechanizmust.
Ezek a szavak röviden megfogalmazzák a T. G. Morgan által kidolgozott kromoszómális öröklődéselmélet főbb rendelkezéseit.

1. T. G. MORGAN - A XX. század LEGNAGYOBB GENETIKUSA.

Thomas Gent Morgan 1866. szeptember 25-én született Kentuckyban (USA). 1886-ban ezen állam egyetemén végzett. 1890-ben T. Morgan megszerezte a filozófia doktora címet, a következő évben pedig egy női főiskola professzora lett Pennsylvaniában. Életének fő szakasza a Columbia Egyetemhez kötődött, ahol 1904-től 25 évig a kísérleti állattani tanszék vezetője volt. 1928-ban felkérték a Kaliforniai Egyetemen egy speciálisan számára épített biológiai laboratórium élére. technológiai Intézet, egy Los Angeleshez közeli városban, ahol haláláig dolgozott.
T. Morgan első tanulmányait a kísérleti embriológia kérdéseivel foglalkozott.
1902-ben a fiatal amerikai citológus, Walter Setton (1877-1916), aki E. Wilson (1856-1939) laboratóriumában dolgozott, felvetette, hogy a kromoszómák megtermékenyítés alatti viselkedését jellemző sajátos jelenségek minden valószínűség szerint egy mechanizmus. a mendeli minták. T. Morgan jól ismerte magát E. Wilsont és laboratóriumának munkáját, ezért amikor 1908-ban megállapította a hím filoxérában kétféle spermium jelenlétét, amelyek közül az egyiknek további kromoszómája volt, feltételezve A megfelelő kromoszómák bevezetésével azonnal kialakultak a szex jellemzői. Így T. Morgan áttért a genetika problémáira. Arra az ötletre jutott, hogy a kromoszómákhoz nemcsak a nemet kötik, hanem talán más örökletes hajlamok is lokalizálódnak bennük.
Az egyetemi laboratórium szerény költségvetése arra kényszerítette T. Morgant, hogy megfelelőbb tárgyat keressen az öröklődés vizsgálatához. Az egerek és patkányok közül a Drosophila gyümölcslégyre lép át, amelynek kiválasztása rendkívül sikeresnek bizonyult. T. Morgan iskolája, majd a legtöbb genetikus munkája erre a tárgyra összpontosított. tudományos intézmények. A 20-30-as évek jelentős felfedezései a genetikában. XX század a Drosophilával kapcsolatos.
Az első 1910-ben jelent meg genetikai munka T. Morgan „Szexuálisan korlátozott öröklődés Drosophilában”, amelyet a fehér szemű mutáció leírásának szenteltek. T. Morgan és munkatársai ezt követő, valóban gigantikus munkája lehetővé tette a citológiai és genetikai adatok egységes egésszé kapcsolását, és az öröklődés kromoszómális elméletének megalkotásában tetőzött. T. Morgan főművei " Szerkezeti alapoköröklődés", "Génelmélet", " Kísérleti alap evolúció" és mások a genetikai tudomány progresszív fejlődését jelzik.
A huszadik század biológusai között. T. Morgan zseniális kísérleti genetikusként és számos kérdés kutatójaként tűnik ki.
1931-ben T. Morgant a Szovjetunió Tudományos Akadémia tiszteletbeli tagjává választották, majd 1933-ban kitüntetésben részesült. Nóbel díj.

2. VONZÁS ÉS TASZTÁS

A karakterek független öröklődésének szabályától való eltérést először Bateson és Punett vett észre 1906-ban, amikor édesborsó virágszínének és pollenformájának öröklődését vizsgálták. Az édes borsónak lila virága van ( genom kontrollált B) dominál a vörös felett (a c géntől függően), és az érett pollen hosszúkás alakja („hosszú pollen”), amely 3 pórus jelenlétéhez kapcsolódik, és amelyet az L gén szabályoz, dominál a „kerek” pollen felett 2-vel. pórusok, melyek kialakulását az l gén szabályozza .
A lila édesborsó hosszú virágporral és a piros édesborsó kerek pollennel való keresztezésekor minden első generációs növény lila virágokkal és hosszú virágporral rendelkezik.
A második generációban a vizsgált 6952 növény közül 4831 lila virágú és hosszú virágporú, 390 lila virágú és kerek pollenű növényt, 393 piros virágú és hosszú virágport, 1338 piros virágú és kerek virágporos növényt találtak.
Ez az arány jól megfelel annak a hasadásnak, amely akkor várható, ha az első generációs ivarsejtek kialakulása során a B és L gének hétszer gyakrabban találhatók meg azokban a kombinációkban, amelyekben megtalálhatók voltak. szülői nyomtatványok(ВL és bl), mint az új kombinációkban (Вl és bL) (1. táblázat).
Úgy tűnik, hogy a B és L, valamint a b és l gének vonzódnak egymáshoz, és csak nehezen választhatók el egymástól. A gének ezen viselkedését génvonzásnak nevezték. Az a feltételezés, hogy a B és L géneket tartalmazó ivarsejtek abban a kombinációban, amelyben a szülői formákban szerepeltek, 7-szer gyakrabban találhatók meg, mint az új kombinációval (jelen esetben Bl és bL) rendelkező ivarsejtek, amelyek közvetlenül megerősítették az eredményeket, mint az ún. keresztek elemzése.
Az első generációs (F1) hibridek (BbLl genotípus) recesszív szülővel (bbll) való keresztezésekor a következő felosztást kaptuk: 50 növény lila virággal és hosszú virágporral, 7 növény lila virággal és kerek virágporral, 8 növény piros virággal és hosszú pollen, és 47 növény piros virágú és kerek virágporral, ami nagyon jól megfelel a várt aránynak: 7 ivarsejt régi génkombinációkkal és 1 ivarsejt új kombinációkkal.
Azokban a keresztezésekben, ahol az egyik szülő BBll, a másik bbLL genotípusú volt, a második generáció szegregációja teljesen más jellegű volt. Az egyik ilyen F2-es keresztezésben 226 lila virágú és hosszú virágporos növény, 95 lila virágú és kerek pollen, 97 piros virágú és hosszú pollen, valamint egy piros virágú és kerek virágporú növény volt. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a B és L gének taszítják egymást. Az örökletes tényezőknek ezt a viselkedését géntaszításnak nevezték.
Mivel a gének vonzása és taszítása nagyon ritka volt, ezt valamiféle anomáliának és egyfajta genetikai kíváncsiságnak tekintették.
Valamivel később még több vonzó és taszító esetet fedeztek fel az édesborsóban (virágforma és levélhónaljszín, virágszín és virág velum alakja, valamint néhány más karakterpár), de ez nem változtatott a borsó jelenségének általános megítélésén. a vonzás és taszítás mint anomália.
Ennek a jelenségnek a megítélése azonban 1910-1911 után drámaian megváltozott. T. Morgan és tanítványai számtalan vonzási és taszítási esetet fedeztek fel a Drosophila gyümölcslégyben, amely a genetikai kutatások igen kedvező tárgya: termesztése olcsó és nagyon széles körben laboratóriumi körülmények között végezhető, élettartama rövid, ill. egy év alatt több tucat nemzedék születhet, az ellenőrzött keresztezéseket könnyű megvalósítani, csak 4 pár kromoszóma van, köztük egy pár, amely egyértelműen megkülönböztethető egymástól.
Ennek köszönhetően Morgan és munkatársai gyorsan felfedeztek nagyszámú mutációt az örökletes tényezőkben, amelyek egyértelműen látható és könnyen tanulmányozható tulajdonságokat határoznak meg, és számos keresztezést tudtak végezni e tulajdonságok öröklődésének tanulmányozására. Kiderült, hogy a Drosophila légyben számos gén nem egymástól függetlenül öröklődik, hanem kölcsönösen vonzza vagy taszítja, és az ilyen kölcsönhatást mutató géneket több csoportra lehet osztani, amelyeken belül minden gén többé-kevésbé erősen kifejezett kölcsönös vonzást, ill. taszítás.
E vizsgálatok eredményeinek elemzése alapján T. G. Morgan azt javasolta, hogy a vonzás az ugyanazon a kromoszómán található nem allelomorf gének között lép fel, és mindaddig fennmarad, amíg ezek a gének a redukciós osztódás során bekövetkező kromoszómatörés következtében el nem válnak egymástól, és meg nem történik taszítás. olyan esetekben, amikor a vizsgált gének ugyanazon homológ kromoszómapár különböző kromoszómáin találhatók
Ebből következik, hogy a gének vonzása és taszítása ugyanannak a folyamatnak a különböző aspektusai, melynek anyagi alapja a gének eltérő elrendeződése a kromoszómákban. Tehát Morgan azt javasolta, hogy adjanak fel kettőt egyéni fogalmak a gének „vonzása” és „taszítása”, és cserélje ki eggyel általános koncepció„gének kapcsolódása”, tekintve, hogy az egy kromoszómán belüli elhelyezkedésüktől függ lineáris sorrendben.

3. AZ ÖRÖKSÉG KROMOSZOMÁLIS ELMÉLETE

A génkötések további tanulmányozása során hamar kiderült, hogy a Drosophila kapcsolódási csoportjainak száma (4 csoport) megfelel a haploid kromoszómák számának ebben a légyben, és minden kellő részletességgel vizsgált gén e 4 kapcsolódási csoport között oszlott meg. Kezdetben a gének relatív elhelyezkedése egy kromoszómán belül ismeretlen maradt, később azonban kidolgoztak egy technikát az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének elhelyezkedési sorrendjének meghatározására, a köztük lévő kapcsolódás erősségének kvantitatív meghatározása alapján.
A génkapcsolat erősségének kvantitatív meghatározása a következő elméleti premisszákon alapul. Ha egy diploid szervezetben két A és B gén egy kromoszómán helyezkedik el, és ezen a és b gének recesszív allelomorfjai egy másik, vele homológ kromoszómán találhatók, akkor az A és B gének elszakadhatnak egymástól és új kombinációkba léphetnek recesszív allelomorfjaik csak abban az esetben, ha a kromoszóma, amelyben elhelyezkednek, e gének közötti területen eltörik, és a törés helyén kapcsolat jön létre e kromoszóma szakaszai és homológja között.
Az ilyen törések és a kromoszómarégiók új kombinációi valójában a homológ kromoszómák konjugációja során fordulnak elő a redukciós osztódás során. De ebben az esetben a szakaszok cseréje általában nem mind a 4 kromatid között történik, amelyek a bivalensek kromoszómáit alkotják, hanem csak a 4 kromatid közül kettő között. Ezért az ilyen cserék során a meiózis első osztódása következtében kialakult kromoszómák két egyenlőtlen kromatidból állnak - változatlanok és a csere eredményeként rekonstruálódnak. A meiózis II. osztódásában ezek az egyenlőtlen kromatidák ellentétes pólusokra divergálnak, és ennek köszönhetően a redukciós osztódásból származó haploid sejtek (spórák vagy ivarsejtek) azonos kromatidokból álló kromoszómákat kapnak, de a haploid sejteknek csak a fele kap rekonstruált kromoszómákat, ill. a második félidőt változatlanul fogadják.
Ezt a kromoszóma szakaszok cseréjét keresztezésnek nevezik. Ha minden más tényező megegyezik, az ugyanazon a kromoszómán található két gén közötti átkelés ritkábban fordul elő, minél közelebb vannak egymáshoz. A gének közötti átkelés gyakorisága arányos a köztük lévő távolsággal.
A keresztezés gyakoriságának meghatározása általában ún. analitikus keresztezésekkel történik (F1 hibridek recesszív szülővel való keresztezése), de erre a célra az F1 hibridek önköltéséből vagy az F1 hibridek egymással való keresztezéséből nyert F2 is használható.
A keresztezés gyakoriságának ezt a meghatározását a kukoricában a C és S gének közötti adhézió erősségének példáján keresztül tekinthetjük meg. A C gén meghatározza a színes endospermium (színes magvak) képződését, recesszív c allélja pedig színtelen endospermiumot okoz. Az S gén sima endospermium képződését okozza, recesszív s allélja pedig a ráncos endospermium kialakulását határozza meg. A C és S gének ugyanazon a kromoszómán találhatók, és meglehetősen erősen kapcsolódnak egymáshoz. Az egyik kísérletben, amelyet e gének adhéziós erejének számszerűsítésére végeztek, a következő eredményeket kaptuk.
A C és S génekre homozigóta, sima, színes magokkal rendelkező, CCSS genotípussal rendelkező növényt (domináns szülő) kereszteztünk egy színtelen, ráncos magot tartalmazó, CCSS genotípusú növénnyel (recesszív szülő). Az első generációs F1 hibrideket recesszív szülővel kereszteztük (teszt keresztezés). Ily módon 8368 db F2 magot kaptunk, melyben a szín és a ráncok alapján a következő hasadást tapasztaltuk: 4032 színes sima mag; 149 festett ráncos; 152 festetlen sima; 4035 festetlen ráncos.
Ha az F1 hibridekben a makro- és mikrospórák képződése során a C és az S gének egymástól függetlenül oszlottak el, akkor a tesztelési keresztezésben mind a négy magcsoportnak egyenlő számban kell megjelennie. De ez nem így van, mivel a C és az S gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymáshoz kapcsolódva, és ennek eredményeként a Cs és cS géneket tartalmazó rekombinált kromoszómákkal csak akkor jönnek létre viták, ha a kromoszómák egymáshoz kapcsolódnak. a C és S gének, ami viszonylag ritkán fordul elő.
A C és S gének közötti keresztezés százalékos aránya a következő képlettel számítható ki:

X = a + b / n x 100%,

ahol a az egy osztályba tartozó szemek keresztezéseinek száma (Cscs genotípusú szemek, amelyek az F1 hibrid Cs ivarsejtjeinek és a recesszív szülő cs ivarsejtjeinek kombinációjából származnak); c a második osztályba tartozó keresztező szemek száma (cScs); n a keresztezés elemzése eredményeként kapott szemek teljes száma.
Diagram, amely a kapcsolódó géneket tartalmazó kromoszómák öröklődését mutatja kukoricában (Hutchinson szerint). A színes (C) és színtelen (c) aleuron, telt (S) és ráncos (s) endospermium génjeinek örökletes viselkedése, valamint az ezeket a géneket hordozó kromoszómák két tiszta típus egymással való keresztezésekor és az F1 visszakeresztezése során kettős recesszívet jeleznek.
A kísérletben kapott különböző osztályú szemek számát behelyettesítve a képletbe, a következőt kapjuk:

X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3,6%

A kapcsolódási csoportokban a gének közötti távolságot általában a keresztezés százalékában fejezik ki, vagy morganidákban (a morgand a kapcsolódás erősségét kifejező egység, amelyet A. S. Serebrovsky javaslatára T. G. Morgan tiszteletére neveztek el, ami egyenlő 1%-os keresztezéssel felett). Ebben az esetben azt mondhatjuk, hogy a C gén 3,6 morganid távolságra helyezkedik el az S géntől.
Most ezzel a képlettel meghatározhatja a B és L közötti távolságot édes borsóban. Az analitikus keresztezésből kapott és fent megadott számokat a képletbe behelyettesítve kapjuk:

X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11,6%

Az édesborsóban a B és L gének ugyanazon a kromoszómán helyezkednek el, egymástól 11,6 morganid távolságra.
Ugyanígy T. G. Morgan és tanítványai meghatározták az ugyanabban a kapcsolódási csoportban lévő sok gén közötti keresztezés százalékos arányát mind a négy Drosophila kapcsolódási csoport esetében. Kiderült, hogy az azonos kapcsolódási csoportba tartozó különböző gének közötti keresztezés százalékos aránya (vagy a morganidákban a távolság) élesen eltérőnek bizonyult. Azon gének mellett, amelyek között nagyon ritkán (körülbelül 0,1%) fordult elő keresztezés, voltak olyan gének is, amelyek között egyáltalán nem volt kimutatható kapcsolódás, ami arra utalt, hogy egyes gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, míg mások nagyon közel vannak egymáshoz. . messze.

4. A GÉNEK RELATÍV ELHELYEZÉSE

A gének elhelyezkedésének meghatározásához azt feltételezték, hogy lineáris sorrendben helyezkedtek el a kromoszómákon, és hogy a két gén közötti valós távolság arányos a közöttük való átkelés gyakoriságával. Ezek a feltételezések megnyitották a lehetőséget a gének relatív helyzetének meghatározására a kapcsolódási csoportokon belül.
Tegyük fel, hogy a három A, B és C gén közötti távolságok (% keresztezés) ismertek, és 5% az A és B gének, 3% a B és C gének és 8% az A és C gének között.
Tegyük fel, hogy a B gén az A géntől jobbra található. A B géntől melyik irányban kell elhelyezkednie a C génnek?
Ha feltételezzük, hogy a C gén a B géntől balra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gén közötti távolságnak egyenlőnek kell lennie az A - B és a B - C gének közötti távolságok különbségével, azaz 5% - 3 % = 2%. De a valóságban az A és C gének közötti távolság teljesen eltérő, és egyenlő 8%. Ezért a feltételezés téves.
Ha most feltételezzük, hogy a C gén a B géntől jobbra helyezkedik el, akkor ebben az esetben az A és C gének távolságának egyenlőnek kell lennie az A - B gének és a B - C gének közötti távolságok összegével, azaz 5%-kal. + 3% = 8%, ami teljes mértékben megfelel a kísérletileg megállapított távolságnak. Ezért ez a feltevés helyes, és az A, B és C gének elhelyezkedése a kromoszómán sematikusan ábrázolható a következő módon: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Miután megállapítottuk a 3 gén egymáshoz viszonyított helyzetét, a negyedik gén elhelyezkedése ehhez a háromhoz viszonyítva meghatározható úgy, hogy csak 2 géntől való távolságát ismerjük. Feltételezhetjük, hogy a D gén távolsága két géntől - a B és C géntől a fent tárgyalt 3 A, B és C gén közül ismert, és a C és D gén között 2%, a B és D gén között pedig 5% A D gént a C géntől balra helyezni sikertelen a B-C és C-D gének távolsága közötti nyilvánvaló eltérés (3% - 2% = 1%) és a gének közötti távolság között. B és D (5%). És éppen ellenkezőleg, ha a D gént a C géntől jobbra helyezzük, akkor teljes egyezést kapunk a B-C gének és a C-D gének közötti távolságok összege között (3% + 2% = 5%) a gének adott távolságával. B és D (5%). Miután megállapítottuk a D gén elhelyezkedését a B és C génekhez viszonyítva, további kísérletek nélkül kiszámolhatjuk az A és D gének közötti távolságot, mivel ennek meg kell egyeznie az A - B és B - D gének közötti távolságok összegével. (5% + 5% = 10%).
Az azonos kapcsolódási csoportba tartozó gének közötti kapcsolódás vizsgálatakor ismételten elvégeztük a köztük lévő távolságok kísérleti ellenőrzését, amelyet előzőleg az A és D gének esetében leírt módon számítottunk ki, és minden esetben nagyon jó megállapodás született.
Ha 4 gén helye ismert, mondjuk A, B, C, D, akkor az ötödik gén „kapcsolható” hozzájuk, ha ismerjük az E gén és a 4 gén közül néhány kettő közötti távolságot, illetve a gén közötti távolságokat. Az E és a másik két gén megnégyszerezõdése kiszámítható, ahogy az elõzõ példában az A és D gének esetében megtettük.

5. KAPCSOLÁSI CSOPORTOK TÉRKÉPE, GÉNEK LOKALIZÁCIÓJA KROMOSZÓMÁBAN

Azáltal, hogy fokozatosan egyre több gént kapcsoltak az eredeti három-négy kapcsolt génhez, amelyek relatív helyzetét korábban megállapították, összeállították a kapcsolódási csoportok térképét.
A tengelykapcsoló-csoport térképek összeállításakor számos jellemzőt figyelembe kell venni. Egy bivalens nem egy, hanem kettő, három és még több chiasmatával és chiasmatával kapcsolatos crossovert tapasztalhat. Ha a gének nagyon közel helyezkednek el egymáshoz, akkor elhanyagolható annak a valószínűsége, hogy két chiasma keletkezik a kromoszómán az ilyen gének között, és két fonalcsere (két keresztezés) következik be. Ha a gének viszonylag távol helyezkednek el egymástól, jelentősen megnő a kettős keresztezés valószínűsége a kromoszóma régióban ezen gének között ugyanabban a kromatidpárban. Eközben a második keresztezés ugyanabban a kromatidpárban a vizsgált gének között valójában megszünteti az első keresztezést, és megszünteti ezeknek a géneknek a cseréjét a homológ kromoszómák között. Ezért a keresztező ivarsejtek száma csökken, és úgy tűnik, hogy ezek a gének közelebb helyezkednek el egymáshoz, mint valójában.
Egy kromatidpárban az A és B gének, valamint a B és C gének közötti kettős keresztezés sémája. I - a keresztezés pillanata; II - rekombinált AcB és aCb kromatidok.
Sőt, minél távolabb helyezkednek el egymástól a vizsgált gének, annál gyakrabban fordul elő kettős keresztezés közöttük, és annál nagyobb a kettős keresztezés okozta e gének közötti valódi távolság torzítása.
Ha a vizsgált gének közötti távolság meghaladja az 50 morganidet, akkor általában lehetetlen kimutatni a köztük lévő kapcsolatot a keresztező ivarsejtek számának közvetlen meghatározásával. Ezekben, csakúgy, mint a homológ kromoszómák egymáshoz nem kapcsolódó génjeiben, az analitikai keresztezés során az ivarsejtek mindössze 50%-a tartalmaz olyan génkombinációt, amely különbözik az első generációs hibridekben jelenlévőktől.
Ezért a kapcsolódási csoportok térképeinek összeállításakor a távoli gének közötti távolságokat nem úgy határozzák meg, hogy közvetlenül meghatározzák a keresztezett ivarsejtek számát az ezeket a géneket tartalmazó teszt keresztezésekben, hanem úgy, hogy összeadják a köztük lévő sok, egymáshoz közel elhelyezkedő gén közötti távolságokat.
A kapcsolódási csoportok térképeinek összeállításának ez a módszere lehetővé teszi a viszonylag távol (legfeljebb 50 morgand) található gének közötti távolság pontosabb meghatározását, és a köztük lévő kapcsolat azonosítását, ha a távolság több mint 50 morgand. Ebben az esetben a távoli gének közötti kapcsolat létrejött annak a ténynek köszönhetően, hogy azok köztes génekhez kapcsolódnak, amelyek viszont egymáshoz kapcsolódnak.
Így a Drosophila II-es és III-as kromoszómájának ellentétes végén - egymástól több mint 100 morgand távolságra elhelyezkedő gének esetében - lehetővé vált az azonos kapcsolási csoportban való elhelyezkedésük ténye az intermedierhez való kapcsolódásuk azonosításával. gének és ezeknek a köztes géneknek a kapcsolata önmagatok között.
A távoli gének közötti távolságokat sok köztes gén közötti távolság összeadásával határozzuk meg, és csak ennek köszönhetően állapítható meg viszonylag pontosan.
Azokban az organizmusokban, amelyek ivarát ivarkromoszómák szabályozzák, az átkelés csak a homogametikus nemben fordul elő, a heterogametikus nemben pedig hiányzik. Így Drosophilában az átkelés csak nőstényeknél fordul elő, hímeknél pedig hiányzik (pontosabban ezerszer ritkábban). Ebben a tekintetben ennek a légynek az azonos kromoszómán elhelyezkedő hímeinek génjei egymástól való távolságuktól függetlenül teljes kapcsolódást mutatnak, ami megkönnyíti az azonos kapcsolódási csoportban való elhelyezkedésük azonosítását, de lehetetlenné teszi annak meghatározását. a köztük lévő távolságot.
A Drosophila 4 kapcsolódási csoporttal rendelkezik. Ezen csoportok egyike körülbelül 70 morgand hosszú, és az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének egyértelműen a nemi öröklődéshez kapcsolódnak. Ezért biztosnak tekinthető, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének a nemi X kromoszómán (1 kromoszómapárban) helyezkednek el.
A másik kötéscsoport nagyon kicsi, hossza mindössze 3 morgand. Kétségtelen, hogy az ebbe a kapcsolódási csoportba tartozó gének mikrokromoszómákban (IX. kromoszómapár) találhatók. De a másik két kapcsolási csoport megközelítőleg azonos méretű (107,5 morgand és 106,2 morgand), és meglehetősen nehéz eldönteni, hogy az autoszómapárok (II és III pár kromoszóma) közül melyik kapcsolási csoportnak felel meg.
A nagy kromoszómákban lévő kapcsolódási csoportok elhelyezkedésének kérdésének megoldásához számos kromoszóma-átrendeződés citogenetikai vizsgálatára volt szükség. Ily módon sikerült megállapítani, hogy a II kromoszómapárnak valamivel nagyobb kapcsolási csoport (107,5 morgand), a III kromoszómapárban pedig valamivel kisebb kapcsolási csoport (106,2 morganid) található.
Ennek köszönhetően megállapították, hogy mely kromoszómák felelnek meg a Drosophila egyes kapcsolódási csoportjainak. De még ezt követően is ismeretlen maradt, hogy a génkapcsolati csoportok hogyan helyezkednek el a megfelelő kromoszómáikban. Például a Drosophila első kapcsolódási csoportjának jobb vége az X kromoszóma kinetikus szűkületének közelében található, vagy ennek a kromoszómának az ellenkező végén? Ugyanez vonatkozik az összes többi tengelykapcsoló-csoportra.
Nyitott maradt az a kérdés is, hogy a morgandákban kifejezett gének közötti távolságok (% áthaladási arányban) mennyiben felelnek meg a kromoszómák közötti valódi fizikai távolságoknak.
Mindezek kiderítéséhez legalább néhány gén esetében nem csak a kapcsolódási csoportokban elfoglalt relatív helyzetüket kellett megállapítani, hanem a megfelelő kromoszómákban elfoglalt fizikai helyzetüket is.
Ez csak azután vált lehetségessé, hogy G. Meller genetikus és G. Paynter citológus közös kutatása során megállapították, hogy a röntgensugárzás hatására Drosophilában (mint minden élő szervezetben) transzfer történik ( transzlokáció) az egyik kromoszóma szakaszainak a másikba. Amikor az egyik kromoszóma egy bizonyos szakasza átkerül a másikba, az ebben a szakaszban található összes gén elveszíti kapcsolatát a donor kromoszóma többi részében található génekkel, és kapcsolatot létesít a recipiens kromoszóma génjeivel. (Később kiderült, hogy az ilyen kromoszóma-átrendeződésekkel nem csak egy szakasz átvitele megy végbe az egyik kromoszómából a másikba, hanem az első kromoszóma szakaszának kölcsönös átvitele a másodikba, és onnan a második kromoszóma egy szakasza. átkerül az elsőben a leválasztott szakasz helyére).
Azokban az esetekben, amikor egy másik kromoszómába átvitt régió elválasztásakor kromoszómatörés történik két egymáshoz közel elhelyezkedő gén között, ennek a törésnek a helye meglehetősen pontosan meghatározható mind a kapcsolódási csoporttérképen, mind a kromoszómán. Kapcsolódási térképen a töréspont a szélső gének közötti területen található, amelyek közül az egyik az előző kapcsolódási csoportban marad, a másik pedig az újban szerepel. Egy kromoszómán a törés helyét a donor kromoszóma méretének csökkenésére és a recipiens kromoszóma méretének növekedésére vonatkozó citológiai megfigyelések határozzák meg.
Metszetek transzlokációja a 2. kromoszómából a 4. kromoszómába (Morgan szerint). Az ábra felső részén a kapcsolódási csoportok, a középső részen az ezeknek a kapcsolódási csoportoknak megfelelő kromoszómák, az alsó részén pedig a szomatikus mitózis metafázis lemezei láthatók. A számok a kapcsolódási csoportok és kromoszómák számát jelzik. A és B - a kromoszóma „alsó” része a 4-es kromoszómára költözött; B - a 2. kromoszóma „felső” része a 4. kromoszómára költözött. A genetikai térképek és a kromoszómalemezek heterozigóták a transzlokációkhoz.
Számos genetikus által végzett nagyszámú különböző transzlokáció vizsgálata eredményeként a kromoszómák úgynevezett citológiai térképeit állítottuk össze. Az összes vizsgált törés helyét a kromoszómákon jelöljük, és ennek köszönhetően minden törésnél meghatározzuk a tőle jobbra és balra két szomszédos gén elhelyezkedését.
A kromoszómák citológiai térképei mindenekelőtt lehetővé tették annak megállapítását, hogy a kromoszómák mely végei felelnek meg a megfelelő kapcsolódási csoportok „jobb” és „bal” végeinek.
A kromoszómák „citológiai” térképeinek összehasonlítása „genetikai” (kapcsoltsági csoportokkal) nélkülözhetetlen anyagés tisztázni a kapcsolatot a szomszédos gének közötti távolságok között, amelyek morganidákban expresszálódnak, és a kromoszómák ugyanazon gének közötti fizikai távolságai között, amikor ezeket a kromoszómákat mikroszkóp alatt vizsgáljuk.
A Drosophila melanogaster I., II. és III. kromoszómáinak „genetikai térképeinek” összehasonlítása ezen kromoszómák metafázisban lévő „citológiai térképeivel” a transzlokációs adatok alapján (Levitsky szerint). Sp az orsó meneteinek rögzítési helye. A többi különböző géneket jelez.
Valamivel később elvégezték a gének elhelyezkedésének hármas összehasonlítását a kapcsolódási „genetikai térképeken”, a közönséges szomatikus kromoszómák „citológiai térképein” és az óriási nyálmirigyek „citológiai térképein”.
Drosophilát leszámítva elég részletes " genetikai térképek» kapcsolódási csoportokat is összeállítottak a Drosophila nemzetség néhány más fajára. Kiderült, hogy minden kellő részletességgel vizsgált fajban a kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával. Így a három kromoszómapárral rendelkező Drosophilában 3 kapcsolási csoportot találtak, a Drosophilában öt pár kromoszómával - 5, a Drosophilában pedig hat pár kromoszómával - 6 kapcsolási csoportot.
A gerincesek közül a legjobban a házi egeret vizsgálták, amelyben már 18 kapcsolódási csoport alakult ki, míg a 23 pár kromoszómával rendelkező emberben 10 kapcsolódási csoport ismert. Egy 39 pár kromoszómával rendelkező csirkének csak 8 kapcsolódási csoportja van. Kétségtelen, hogy ezen objektumok további genetikai vizsgálatával a bennük azonosított kapcsolódási csoportok száma növekedni fog, és valószínűleg megfelelni fog a kromoszómapárok számának.
A magasabb rendű növények közül a kukorica a genetikailag leginkább tanulmányozott. 10 pár kromoszómát tartalmaz, és 10 meglehetősen nagy kapcsolódási csoportot találtak. A kísérleti úton kapott transzlokációk és néhány más kromoszóma-átrendeződés segítségével mindezen kapcsolódási csoportok szigorúan meghatározott kromoszómákra korlátozódnak.
Néhány magasabb rendű növényben, kellő részletességgel vizsgálva, teljes egyezést állapítottak meg a kapcsolódási csoportok száma és a kromoszómapárok száma között. Így az árpának 7 pár kromoszómája és 7 kapcsolási csoportja van, a paradicsomnak 12 pár kromoszómája és 12 kapcsolócsoportja van, a snapdragonnak 8 haploid kromoszómaszáma van, és 8 kapcsolási csoportot hoztak létre.
Az alsóbbrendű növények közül az erszényes gombát vizsgálták genetikailag a legrészletesebben. Haploid kromoszómaszáma 7, és 7 kapcsolási csoportot hoztak létre.
Ma már általánosan elfogadott, hogy minden szervezetben a kapcsolócsoportok száma megegyezik a kromoszómáik haploid számával, és ha sok állatban és növényben az ismert kapcsolócsoportok száma kevesebb, mint a kromoszómáik haploid száma, akkor ez csak attól függ, az a tény, hogy genetikailag nem vizsgálták őket kellőképpen, és ennek eredményeként a rendelkezésre álló kapcsolódási csoportoknak csak egy részét azonosították.

KÖVETKEZTETÉS

Ennek eredményeként idézhetünk részleteket T. Morgan műveiből:
"... Mivel a kapcsolódás megtörténik, úgy tűnik, hogy az örökletes anyag felosztása bizonyos mértékig korlátozott. Például a Drosophila gyümölcslégyben mintegy 400 új típusú mutáns ismert, amelynek jellemzői mindössze négy kapcsolódási csoport...
... Egy kapcsolódási csoport tagjai néha nem kapcsolódnak olyan teljes mértékben egymáshoz, ... az egyik sorozat recesszív karaktereinek egy részét felválthatják egy másik sorozat vad típusú karakterei. Azonban még ebben az esetben is összekapcsoltnak tekintendők, mert gyakrabban maradnak egymással kapcsolatban, mint a sorozatok közötti ilyen csere megfigyelhető. Ezt a cserét CROSS-ING-OVER-nek hívják – átkelés. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy két megfelelő tengelykapcsoló-sorozat között az alkatrészeik helyes cseréje történhet meg, amelyben nagy szám gének...
A génelmélet megállapítja, hogy az egyed jellemzői vagy tulajdonságai az öröklődő anyagba bizonyos számú kapcsolódási csoport formájában beágyazott páros elemek (gének) függvényei; azután megállapítja, hogy az egyes génpárok tagjai, amikor a csírasejtek kifejlődnek, Mendel első törvényének megfelelően fel vannak osztva, és ezért minden érett csírasejt csak egy választékot tartalmaz belőlük; azt is megállapítja, hogy a különböző kapcsoltsági csoportokhoz tartozó tagok az öröklés során egymástól függetlenül, Mendel második törvényének megfelelően oszlanak meg; ugyanígy megállapítja, hogy néha természetes csere - kereszt - van két kapcsolódási csoport megfelelő elemei között; végül megállapítja, hogy a keresztezés gyakorisága az elemek egymáshoz viszonyított lineáris elrendezését bizonyítja..."

BIBLIOGRÁFIA

1. Általános genetika. M.: Felsőiskola, 1985.
2. Olvasó a genetikáról. Kazan Egyetemi Kiadó, 1988.
3. Petrov D. F. Genetika a szelekció alapjaival, M.: Felsőiskola, 1971.
4. Biológia. M.: Mir, 1974.

Minden szervezet sejtjei bizonyos számú kromoszómát tartalmaznak. Nagyon sok gén van bennük. Az embernek 23 pár (46) kromoszómája van, körülbelül 100 000 gén található a kromoszómákon. Sok gén lokalizálódik egy kromoszómán. A kromoszóma az összes benne lévő génnel kapcsolódási csoportot alkot. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid halmazával. Az embereknek 23 kapcsolati csoportja van. Az ugyanazon a kromoszómán található gének nem feltétlenül kapcsolódnak egymáshoz. A meiózis során a kromoszómakonjugáció során a homológ kromoszómák részeket cserélnek. Ezt a jelenséget keresztezésnek nevezik, amely a kromoszóma bármely részén előfordulhat. Minél távolabb helyezkednek el egymástól a lókuszok ugyanazon a kromoszómán, annál gyakrabban fordul elő szakaszok cseréje közöttük (76. ábra).

A Drosophila légyben a szárnyhossz (V - hosszú és v - rövid) és a testszín (B - szürke és b - fekete) gének egy homológ kromoszómapárban helyezkednek el, azaz. ugyanabba a tengelykapcsoló-csoportba tartoznak. Ha egy szürke testszínű és hosszú szárnyú legyet keresztez egy fekete, rövid szárnyú légynek, akkor az első generációban minden légy szürke testszínű és hosszú szárnyú lesz (77. ábra).

Ha egy diheterozigóta hímet egy homozigóta recesszív nősténnyel keresztezünk, a legyek a szülőkhöz fognak hasonlítani. Ez azért történik, mert az ugyanazon a kromoszómán található gének öröklött kapcsolatban állnak egymással. A hím Drosophila légy teljes kohézióval rendelkezik. Ha keresztez egy diheterozigóta nőstényt egy homozigóta recesszív hímmel, akkor a legyek egy része a szüleire fog hasonlítani, míg mások

Rizs. 76.Átkelés.

1 - két homológ kromoszóma; 2 - az övék keresztezés a konjugáció során; 3 - két új kromoszóma-kombináció.

a másik rész a funkciók rekombinációját fogja tapasztalni. Ez az öröklődés ugyanazon kapcsolódási csoportba tartozó géneknél fordul elő, amelyek között keresztezés történhet. Ez egy példa a hiányos génkapcsolatra.

Az öröklődés kromoszómális elméletének alapelvei

. A gének a kromoszómákon helyezkednek el.

. Egy kromoszómán a gének lineárisan helyezkednek el.

Rizs. 77.A testszín és a szárnyállapot gének összekapcsolt öröklődése gyümölcslégyben.

Gén szürke(B) dominál a fekete testszín génjével szemben (b), a hosszú szárnyak génje (V) dominál a rövid szárnyak génjével szemben (v). B és V ugyanazon a kromoszómán található.

a - a gének teljes kapcsolódása a kromoszóma-keresztezés hiánya miatt Drosophila hímeknél: PP - szürke nőstény hosszú szárnyakkal (BBVV), keresztezve egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv); F 1 - szürke hím hosszú szárnyakkal (BbVv), keresztezve fekete rövidszárnyú nősténnyel (bbvv); F 2 - mivel a hímben nem fordul elő keresztezés, kétféle utód jelenik meg: 50% - fekete rövidszárnyú és 50% - szürke normál szárnyakkal; b - a karakterek hiányos (részleges) kapcsolódása kromoszóma-keresztezés miatt nőstény Drosophila-ban: PP - hosszú szárnyú nőstény (BBVV), keresztezve egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv); F 1 - szürke nőstény hosszú szárnyakkal (BbVv), keresztezve egy fekete rövidszárnyú hímmel (bbvv). F 2 - mivel a nőstényben homológ kromoszómák kereszteződése történik, négyféle ivarsejt képződik és négyféle leszármazott jelenik meg: nem keresztezők - szürke hosszú szárnyakkal (BbVv) és fekete rövidszárnyúak (bbvv), keresztezettek - fekete hosszú szárnyú (bbVv), szürke rövidszárnyú ( Bbvv).

. Minden gén egy meghatározott helyet foglal el - egy lókuszt.

. Minden kromoszóma egy kapcsolódási csoportot képvisel. A kapcsolódási csoportok száma megegyezik a kromoszómák haploid számával.

A homológ kromoszómák között csere történik allél gének. A gének közötti távolság arányos a köztük lévő átkelés százalékával.

Kérdések az önkontrollhoz

1. Hol helyezkednek el a gének?

2. Mi az a tengelykapcsoló-csoport?

3. Mennyi a kapcsolódási csoportok száma?

4. Hogyan kapcsolódnak a gének a kromoszómákon?

5. Hogyan öröklődnek a Drosophila légyben a szárnyhossz és a testszín tulajdonságai?

6. Milyen tulajdonságokat produkálnak az utódok, ha egy homozigóta, hosszú szárnyú, szürke testszínű nőstényt rövid szárnyú homozigóta fekete hímmel keresztezünk?

7. Milyen tulajdonságokkal rendelkező utódok jelennek meg, ha egy diheterozigóta hímet homozigóta recesszív nősténnyel keresztezünk?

8. Milyen génkapcsolat fordul elő egy hím Drosophila-ban?

9. Milyen utódok születnek, ha egy diheterozigóta nőstényt egy homozigóta recesszív hímmel keresztezünk?

10. Milyen génkapcsolat fordul elő a nőstény Drosophilában?

11. Melyek az öröklődés kromoszómális elméletének főbb rendelkezései?

„Az öröklődés kromoszómális elmélete” téma kulcsszavai

gének

kuplung csoport

hossz

sejteket

konjugáció

átkelés

szárnyak

lineáris lokusz helye légy

átöröklés

csere

színezés

pár teste

rekombináció

generáció

pozíció

leszármazottak

távolság

eredmény

szülők

férfi

női

átkelés

test

elmélet

cselekmény

kromoszómák

szín

Rész

Emberi

szám

Kromoszómális ivarmeghatározási mechanizmus

A különböző nemű egyedek közötti fenotípusos különbségeket a genotípus határozza meg. A gének a kromoszómákon helyezkednek el. Az egyéniségnek, az állandóságnak, a kromoszómák párosításának szabályai vannak. A kromoszómák diploid halmazát ún kariotípus. A női és férfi kariotípusban 23 pár (46) kromoszóma található (78. ábra).

22 pár kromoszóma egyforma. Felhívták őket autoszómák. 23. pár kromoszóma - nemi kromoszómák. A női kariotípusban van egy

Rizs. 78.Különböző organizmusok kariotípusai.1 - személy; 2 - szúnyog; 3 skerda növények.

XX nemi kromoszómák. A férfi kariotípusban a nemi kromoszómák XY. Az Y kromoszóma nagyon kicsi, és kevés gént tartalmaz. A zigótában lévő nemi kromoszómák kombinációja határozza meg a jövőbeli szervezet nemét.

Amikor a csírasejtek a meiózis következtében érnek, az ivarsejtek haploid kromoszómakészletet kapnak. Minden tojás 22 autoszómát tartalmaz + egy X kromoszómát. Azt a nemet, amely a nemi kromoszómán azonos ivarsejteket termel, homogametikus nemnek nevezzük. A spermium fele 22 autoszómát + X kromoszómát tartalmaz, a fele pedig 22 autoszómát + Y. Az olyan nemet, amely a nemi kromoszómán eltérő ivarsejteket termel, heterogametikusnak nevezzük. A születendő gyermek nemét a megtermékenyítés pillanatában határozzák meg. Ha a petesejtet X kromoszómával rendelkező spermium termékenyíti meg, női szervezet fejlődik ki, ha Y kromoszóma - férfi szervezet (79. ábra).

Rizs. 79.A nem kialakulásának kromoszómális mechanizmusa.

Annak a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik, 1:1 vagy 50%:50%. Ez a nemi meghatározás jellemző az emberekre és az emlősökre. Egyes rovarok (szöcskék és csótányok) nem rendelkeznek Y kromoszómával. A férfiaknak egy X-kromoszómája (X0), a nőstényeknek kettő (XX) van. A méhekben a nőstényeknek 2n kromoszómakészletük van (32 kromoszóma), a hímeknek pedig egy n-készletük (16 kromoszóma). A nők szomatikus sejtjeiben két nemi X kromoszóma található. Az egyik kromatin csomót képez, ami a reagenssel való kezelés során észrevehető az interfázisú magokban. Ez a csomó egy Barr test. A férfiaknak nincs Barr-testük, mert csak egy X-kromoszómájuk van. Ha a meiózis során egyszerre két XX kromoszóma kerül a petesejtbe, és egy ilyen petesejtet egy spermium megtermékenyít, akkor a zigóta nagyobb számban kromoszómák.

Például egy szervezet kromoszómakészlettel XXX (triszómia X kromoszóma) fenotípus szerint - lány. Ivarmirigyei fejletlenek. A szomatikus sejtek magjában két Barr test található.

Egy szervezet kromoszómakészlettel XXY (Klinefelter-szindróma) fenotípus szerint - fiú. Heréi fejletlenek, testi és szellemi retardált. Van egy Barr test.

Kromoszómák XO (monoszómia az X kromoszómán)- határozza meg Shereshevsky-Turner szindróma. Egy ilyen készlettel rendelkező szervezet egy lány. Nemi mirigyei fejletlenek és alacsony termetű. Nincs Barr teste. Az a szervezet, amelynek nincs X kromoszómája és csak Y kromoszómát tartalmaz, nem életképes.

Az olyan tulajdonságok öröklődését, amelyek génjei az X vagy Y kromoszómán helyezkednek el, nemhez kötött öröklődésnek nevezzük. Ha a gének a nemi kromoszómákon helyezkednek el, akkor nemhez kötött módon öröklődnek.

Az emberek X-kromoszómáiban van egy gén, amely meghatározza a véralvadást. A recesszív gén okozza a hemofília kialakulását. Az X kromoszómán található egy gén (recesszív), amely felelős a színvakság megnyilvánulásáért. A nőknek két X-kromoszómája van. Recesszív tulajdonság (hemofília, színvakság) csak akkor jelenik meg, ha az ezért felelős gének két X-kromoszómán találhatók: X h X h; X d X d . Ha az egyik X-kromoszómában domináns H vagy D gén, a másikban pedig recesszív h vagy d gén, akkor nem lesz hemofília vagy színvakság. A férfiaknak egy X kromoszómája van. Ha H vagy h gént tartalmaz, akkor ezek a gének mindenképpen kifejtik hatásukat, mert az Y kromoszóma nem hordozza ezeket a géneket.

Egy nő lehet homozigóta vagy heterozigóta az X kromoszómán található gének tekintetében, de a recesszív gének csak homozigóta állapotban jelennek meg.

Ha a gének az Y kromoszómán vannak (hollandi örökség), majd az általuk meghatározott jelek apáról fiúra szállnak. Például a fülszőrösödés az Y kromoszómán keresztül öröklődik. A férfiaknak egy X-kromoszómája van. A benne lévő összes gén, beleértve a recesszíveket is, a fenotípusban nyilvánul meg. A heterogametikus nemben (férfi) az X-kromoszómán lokalizált gének többsége a benn található hemizigótaállapot, azaz nincs allélpárjuk.

Az Y kromoszóma tartalmaz néhány gént, amelyek homológok az X kromoszóma génjeivel, például vérzéses diathesis, általános színvakság stb. géneket. Ezek a gének az X- és Y-kromoszómán keresztül is öröklődnek.

Kérdések az önkontrollhoz

1. Mik a kromoszómák szabályai?

2. Mi a kariotípus?

3. Hány autoszómája van egy embernek?

4. Az emberben mely kromoszómák felelősek a nemek kialakulásáért?

5. Mennyi a valószínűsége, hogy fiú vagy lány születik?

6. Hogyan határozzák meg a nemet szöcskékben és csótányokban?

7. Hogyan határozzák meg a méhek nemét?

8. Hogyan határozzák meg a nemet lepkékben és madarakban?

9. Mi az a Barr-test?

10. Hogyan állapítható meg egy Barr-test jelenléte?

11. Hogyan magyarázható több vagy kevesebb kromoszóma megjelenése egy kariotípusban?

12. Mi az a nemi eredetű öröklődés?

13. Milyen gének öröklődnek az emberben nemhez kötött módon?

14. Hogyan és miért fejtik ki hatásukat a recesszív, nemhez kötött gének nőkben?

15. Hogyan és miért fejtik ki hatásukat az X kromoszómához kapcsolódó recesszív gének férfiakban?

A „Kromoszómális nem meghatározása” témakör kulcsszavai

autoszómák

lepkék

valószínűség

fülszőrösödés

ivarsejtek

genotípus

gének

heterogametikus szex

kromatin csomó

homogametikus szex

színvakság

lány

akció

nő

zigóta

egyéniség

kariotípus

szöcskék

fiú

meiózis

emlős

pillanat

monoszómia

Férfi

készlet

rovarok

öröklés

hordozó

reagens kezelés műtrágyázás

szervezet

Egyedi

párosítás

párok

padló

csírasejtek

utódok

szabályokat

jel

madarak

méhek

fejlesztés

különbségek

születés

magasság

véralvadási herék Down-szindróma

Klinefelter szindróma

Shershevsky-Turner szindróma

vakság

érlelés

állapot

kombináció

spermiumok

fiú

csótányok

Barr holttestét

triszómia

Y kromoszóma

fenotípus

kromoszóma

X kromoszóma

Emberi

mag

tojás