Anti-receptor encephalitis tünetei. Anti-NMDA receptor encephalitis - tünetek, okok
10. Anti-NMDA receptor encephalitis
Sok anti-NMDA receptor encephalitisben (egy újonnan felfedezett autoimmun betegség, amely az agy duzzanatát okozza) szenvedő betegnél pszichiátriai tünetek jelentkeznek, mint például hallucinációk, erőszakos kitörések és téveszmék. Úgy tűnik, hogy a betegeket megszállták a démonok, és néhány napon belül legtöbbjük kifejlődik különféle típusok görcsrohamok, valamint akaratlan és ellenőrizhetetlen mozgások.
De a neurológiai tünetek finomak lehetnek, és könnyen kihagyhatók. Dr. Suhel Najjar, a betegség szakértője úgy véli, hogy az ilyen esetek 90%-át rosszul diagnosztizálják. "Lehetséges, hogy a most kómában lévő vagy elmegyógyintézetben rekedt embereknek ez a betegségük van, és nem részesülnek megfelelő kezelésben" - mondta Emily Gavigan, egy anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő beteg.
A 24 éves Suzanne Cahalan több mint 1 millió dollárt költött kórházi kezelésre a legjobb orvosoknál, de többször is félrediagnosztizálták. A páciens hallucinációkkal járó rohamokat tapasztalt, amelyek során állatként morgott, lökte és ütötte az embereket. A lány mindig úgy érezte, a tévébemondók állandóan megvitatták őt.
Megkönnyebbülés jött, amikor Dr. Najjar gondoskodott róla. Megkérte, hogy rajzoljon egy óra számlapját, és amikor csak az egyik oldalra rajzolta a számokat, az orvos rájött, hogy Suzanne-nak gyulladása van a jobb agyféltekéjében. A korai kezelés megmentette a kómától és a haláltól.
Bár Suzanne teljesen felépült, nem mindenki ilyen szerencsés. Még akkor is, ha a kezelés időben megérkezik, a betegek körülbelül 7%-a meghal, mások pedig agykárosodást szenvednek változó mértékben. Az NMDA-receptor elleni encephalitis immunterápiával kezelhető, de nincs gyógymód, csak remisszió. A visszaesés még nagyobb odafigyelést igényel.
Mindez arra késztette Dr. Najart, hogy más mentális betegségeket – bipoláris zavart, depressziót, rögeszmés-kényszeres rendellenességet és skizofréniát – kutasson, hogy kiderítse, vajon ezek is agygyulladás okozta testi betegségek-e.
9. Othello szindróma
Az Othello-szindróma (OS) nevét a shakespeare-i hősről, Othelloról kapta, aki hűtlenség gyanúja miatt ölte meg feleségét, Desdemonát. Az OM-ben szenvedő betegek irigylésre méltó makacsságról tesznek tanúbizonyságot: téves gyanakvást és féltékenységet mutatnak házastársuk felé, folyamatosan hűtlenséggel vádolva őket. Vannak, akik még azt is hallucinálják, hogy partnerük valaki mással szexel.
Az OM általában 68 éves kor körül fordul elő, és a betegek akár 77%-ánál fordul elő, akik valamilyen neurológiai betegségben szenvednek. homloklebenyek agy - leggyakrabban a megfelelő. Néha az OM a Parkinson-kór dopaminkezelésének eredményeként jelentkezik. Ebben az esetben az adag csökkentése vagy a gyógyszeres kezelés abbahagyása enyhítheti az Othello-szindróma tüneteit.
Lewy-testes demenciában (DLB) az OM jelei a házastárs halála után is folytatódhatnak (vagy akár kezdődhetnek is). Az LBD egy parkinson-kóros demencia szindróma, amelyet az agy idegsejtjeiben lévő Lewy-testeknek nevezett fehérjelerakódások okoznak.
Az egyik 42 éves férfi, aki dopamint szedett Parkinson-kór miatt, ragaszkodott a gyakori szexhez a feleségével. Csalással vádolta, és megszállottan figyelte a házhoz vezető felhajtót, mert meg volt győződve arról, hogy valami képzeletbeli szerető felveszi, hogy együtt szexelhessenek. A páciens több ezer dollárt veszített a hirtelen szerencsejáték-impulzusok miatt, és elvesztette a képességét, hogy kontrollálni tudja kiadásait.
Az Othello-hoz hasonlóan ebben a szindrómában szenvedő betegek veszélyesen erőszakossá válhatnak. A CO-ban szenvedő férfiak megpróbálták megfojtani a feleségüket, vagy összevesztek szomszédaikkal, akikről azt gyanítják, hogy szeretőik.
8. "PH". Érzékszervi deszinkronizálás
A 60 éves nyugdíjas pilóta volt az első olyan érzékszervi zavarban szenvedő beteg, amelynél az ember hangokat hall, mielőtt megszólalna. Az élet a PH számára olyan, mintha egy filmet nézne úgy, hogy a hang a kép előtt áll. Még a saját hangját is meghallja, mielőtt az ajkai mozgását érezné. A pilóta agyának CT-vizsgálata két elváltozást mutatott ki: az egyik a középagyban, a másik az agytörzsében. Mindkét részleg felelős a hallásért, a mozgásért és a szinkronizálásért.
A tudósok úgy vélik, hogy agyunk vizuális és hallási információkat dolgoz fel különböző sebességgel hogy kompenzálja a fény- és hangsebesség különbségét. Agy egészséges ember szinkronizálja a hang hangját az ajkak mozgásával. De a PH-betegeknél észrevehető, negyedmásodperces (210 ezredmásodperces) késés van köztük.
Senki sem tudja, hogyan emberi agy egyesíti vizuális és hangfelfogásunkat. De ez azt jelenti, hogy mindannyiunk fejében egynél több óra van. Ha ezek az órák nem működnek összefüggően, előfordulhat, hogy életünk hangsávja nem egyezik vizuális valóságunkkal.
7. Eksztatikus epilepsziás rohamok
Egy eksztatikus epilepsziás rohamot vagy eksztatikus aurát a híres epilepsziában szenvedő regényíró, Fjodor Dosztojevszkij így írt le: „Néhány pillanatig olyan boldogságot élek át, ami hétköznapi állapotban egyszerűen lehetetlen, és amiről másoknak fogalmuk sincs. Teljes harmóniát érzek magamban és az egész világon, ez az érzés olyan erős és édes, hogy néhány másodpercnyi boldogságban tíz évet adhatsz az életedből, és talán az egész életedből."
Egy 53 éves tanárnő így nyilatkozott elragadtatott rohamáról: „Az érzés olyan volt, mint valami ebből a világból. Teljes nyugalom, teljes béke, semmi aggodalom érzése volt; csodálatos volt, minden csodálatosnak tűnt... Valószínűleg az orgazmus volt a legközelebbi érzés, amit átéltem. De ebben az érzésben nem volt semmi szexuális... szinte vallásos volt.” Azt is elmondta, hogy már nem fél a haláltól, és szebbnek látja a világot, mint korábban.
Egyes tudósok úgy vélik, hogy az extatikus rohamok magyarázatot adnak az átélt betegek érzéseire klinikai halál. Senki sem tudja biztosan, mi történik az emberrel ilyen pillanatokban, de a kutatók becslése szerint a halántéklebeny-epilepsziában szenvedő betegek mindössze 1-2%-ánál figyelhető meg eksztatikus aura. Mindezek a betegek eufóriáról és fokozott öntudatról számolnak be. Egyesek arról is beszámolnak, hogy a nyugalom, a nyugalom és a boldogság érzése, de néha arról is beszámolnak, hogy a történések intenzitása miatt túlterheltek.
Ezek a rohamok gyakran az agy egyik temporális lebenyében kezdődnek. Egyes neurológusok azonban úgy vélik, hogy a tevékenység valójában az insulából származik. Ellentétben a halántéklebenyekkel, amelyek alatt az insula található, az elülső lebeny felelős az érzéseinkért - jó és rossz egyaránt.
6. Misofónia
A misofóniában szenvedők feldühödnek, ha olyan hangokat hallanak, amelyeket legtöbbünk figyelmen kívül hagy, vagy egyszerűen nem vesz észre: rágógumi, leveskortyolás, halk léptek. Szívük kiugrik a mellkasukból, ökölbe szorul a kezük, és úgy tűnik, hogy a testük készen áll a felrobbanásra. fékezhetetlen harag vagy szorongás. Ellentétben a hyperacusis betegekkel – akik minden hangot elviselhetetlenül hangosnak érzékelnek – a misophonia betegek nyugodtan reagálnak a zajra. Nem bírják csak a halk hangokat.
A misofónia általában késői gyermekkorban vagy korai serdülőkorban jelenik meg. Idővel az állapot romlik, és egyre több hang vált ki trigger hatást a betegekben – még a légzés is elbizonytalaníthat egyeseket. De a betegek nem tehetnek ellene semmit. Ahogy egy Ada Tsyganova nevű beteg mondta: „Minden a reakción múlik. Düh. Harag. Nem sikerült megállítani. Az ilyen rendellenességben szenvedők számára egy hang olyan, mintha 200 ember dörzsölné a körmét egyszerre. iskolaszék. Ez nagyon elsöprő és bosszantó."
Sok ilyen betegnél rosszul diagnosztizáltak mentális zavarokat, beleértve poszttraumás szindróma. Egyes orvosok azonban kezdik felismerni a misofóniát, mint egy neurológiai rendellenességet, amelyet az érzelmeket irányító területen az agy vezetékeinek károsodása okozhat. Sok orvos azonban még mindig nem hiszi el, hogy létezik mizofónia – a jelenlegi kezelési lehetőségek korlátozottak és nagyrészt hatástalanok. A legtöbb beteg kénytelen a lehető legjobban megbirkózni a betegséggel egyedül evéssel vagy sikoltozással oldja a stresszt. Vannak, akik füldugót használnak a hangok kizárására.
5. Progresszív topográfiai dezorientáció
Képzelje el, hogy minden nap elveszik, még a saját otthonában is, és talán megérti, mit érez Sharon Roseman (60) a coloradói Littletonból. 5 éves kora óta Sharon progresszív topográfiai dezorientációval (PTD) küzdött. Ez egy ritka neurológiai betegség, amelyben egy személy elveszíti az űrben való navigáció képességét. Gyerekként Sharon nem ismerte fel az otthonát, majd az anyja figyelmeztette: „Ne mondd el senkinek, azt fogják mondani, hogy boszorkány vagy, és máglyán égetnek meg.”
Sharon engedelmeskedett, anélkül, hogy beszélt volna a férjének állapotáról. Odáig fajult, hogy nehezen találta meg gyermekeit, amikor felébredtek és éjszaka sírtak. Amikor vezet, a kanyargós utcák és kereszteződések összezavarják és összezavarják, akárcsak az óceánok, tavak és úszómedencék. Maga Sharon így írja le érzéseit: „Majdnem olyan, mintha valaki felemelné az egész világot, övet rakna rá és a helyére tette volna.”
Sharon 29 évesen jelentkezett először egészségügyi ellátásés felkeresett egy pszichológust. De nem tudta megszabadítani a félreértésétől. A nőnek később közölték, hogy agydaganata vagy epilepsziája lehet. Ez is hibának bizonyult. Aztán találkozott Giuseppe Airiával, a Calgary Egyetem neurobiológia professzorával. 2008-ban Dr. Airia publikálta az első cikket a PTD-ről, így pontosan tudta, mivel foglalkozik Sharon.
Az orvosok nem tudják pontosan, mi történik egy PTD-beteg agyával. A vizsgálat nem tár fel sorvadt vagy elpazarolt területeket. Jeffrey Taub, a Dartmouth College professzora azonban úgy véli, hogy a dezorientált agy különböző területei nem kommunikálnak megfelelően egymással, így nem koordinálják az információátalakítási folyamatokat.
A PTD-re még nincs gyógymód. De Sharon egyszerűen megkönnyebbül, hogy végre elmondhatja másoknak az állapotát anélkül, hogy félne attól, hogy őrültnek mondják.
4. Zenei hallucinációk
Egy napon egy "Sylvia" néven ismert nő zongora hangját hallotta a ház mögött. De valójában nem volt hangszer, Sylvia zenei hallucinációkat élt át. Elég valóságosnak hangzanak ahhoz, hogy meggyőzzék a pácienst arról, hogy a szomszéd szobában élőzene vagy kórus énekel. Idővel Sylvia hallucinációi szinte állandóvá váltak, és hosszú részeket játszottak olyan klasszikus zeneszerzők műveiből, mint például Rahmanyinov.
Az olyan mentális rendellenességek, mint a depresszió, a rögeszmés-kényszeres rendellenesség és a skizofrénia, zenei hallucinációkat okozhatnak. De a legtöbb esetben ez nem pszichózis. Ez egyszerűen halláskárosodás egy idős embernél, akinek az agya helytelen információt ad arról, amit hall. Legalábbis ez az elmélet azok az orvosok, akik megvizsgálták Sylviát és más, hasonló tünetekkel küzdő betegeket.
Sylvia végül rájött, hogy valódi zenét hallgat rövid idő megállítja a hallucinációkat. Az agyának normál és élőzene lejátszása közben végzett vizsgálatával az orvosok meg tudták állapítani, hogy mely területeken mutatkozik fokozott aktivitás a hallucinációk során. E tanulmányok alapján a szakértők ma már úgy vélik, hogy agyunknak csak egy külső hangot vagy akkordot kell „hallania”, majd tapasztalatai alapján elkezdi megjósolni a továbbiakat. Ha a megjósolt információ helytelen, a következő külső hang arra készteti agyunkat, hogy teljesen új előrejelzést készítsen a hibák minimalizálása érdekében.
Halláskárosodás esetén a páciens agya kevesebb hanginformációt kap, és több előrejelzési hibát követ el. Ahogy számuk növekszik, a „kitalált” hangok kezdenek nagyon is valóságosnak tűnni a páciens számára. Az orvosok úgy vélik, hogy az ember leginkább azért hallucinál zenével, mert annak bizonyos szervezettsége van, és így az agy könnyebben megjósolja, mint a véletlenszerű zaj.
3. Huntington-kór
Az IT-15 gén mutációja által okozott Huntington-kór (HD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely idővel elpusztítja az idegsejteket az agyban, ami befolyásolja a páciens viselkedését és motoros készségeit. Woody Guthrie amerikai zenész Huntington koreájában hunyt el, több évnyi helytelen kezelés után. Egyelőre a betegség gyógyíthatatlan.
Egyes embereket, például Katherine Moser-t, fiatalon tesztelik a HD-t okozó genetikai hiba miatt, amely általában középkorig nem jelenik meg. Sajnos sok Huntington-szindrómás beteg fél bevallani, hogy betegsége van, mert nem akar szembenézni az igazsággal, és fél a munkahelyi és életbeli diszkriminációtól. Ahogy Katherine édesanyja mondta: "Az emberekben nincs részvét. Úgy néznek rád, mintha nem e világból valók lennél."
A fiatal Moser kisasszony szemtanúja volt a betegség nagyapja testére gyakorolt pusztító hatásainak. A férfi végtagjai akaratlan megrándulását és dühkitörését tapasztalta. Egy nap teljesen meztelenül lépett be a konyhába, kivéve a fehérneműt a fején.
On korai szakaszaiban A HD tünetei nem mindig egyformák. De általában minél korábban jelennek meg, annál gyorsabban halad a betegség. A hangulatingadozás az egyik korai tünet. A Huntington-szindrómás betegek depresszióssá, ingerlékenysé, apatikussá vagy dühössé válhatnak. A HD befolyásolhatja az emberek memóriáját, ítélőképességét és tanulását is. Idővel a páciens intelligenciája egyre jobban csökken.
Más betegeknél a betegség első jelei az arc, a láb, az ujjak vagy a törzs izmainak ellenőrizetlen mozgása. Ügyetlenség és egyensúlyi problémák is előfordulhatnak. Idővel nehézségek merülnek fel az alapvető testfunkciók, például a táplálkozás, a kommunikáció és a mozgás végrehajtása során. Ma a Huntington-kór elkerülhetetlenül halálhoz vezet.
2. Frontotemporális demencia
Míg az Alzheimer-kór memóriavesztéssel kezdődik, amely később viselkedési zavarokhoz ad helyet, addig a frontotemporális demenciánál (FTD) ennek az ellenkezője igaz. Miután először foglalkozott idegsejtek homloklebenyek, az FTD viselkedési zavarként nyilvánul meg. Aztán, ahogy a betegség az egész agyban terjed, a beteg memóriája elhalványul. Idővel az Alzheimer-típusú szenilis demencia és az FTD majdnem ugyanazt a forgatókönyvet követi.
Az FTD gyakran 45 és 65 év között támadja áldozatait, korábban, mint az Alzheimer-kór általában. Az FTD viselkedési változata korai tünetekkel jelentkezik, amelyek leggyakrabban mentális zavarokat utánoznak. Fizikailag az FTD az agy frontális és temporális lebenyének sorvadásához vezet. De mint a demencia minden formája, megfosztja szenvedőit az élettől, a szeretettől és a méltóságtól. Ahogy egy beteg hozzátartozója mondta: „E betegség gondozójának lenni annyi, mint gyászolni, amíg az ember még él.”
Barbara Whitmarsh, volt kutató National Institute of Health, három évtizede volt házas, és hat gyermeket neveltek fel férjével, Johnnal. Végül a férjem is észrevette jelentős változások feleségében, az FTD provokálta. Azt mondta: "Az empátiája, a személyisége idővel egyszerűen eltűnt." A nő egy év alatt 15 kilogrammot is hízott.
Az FTD viselkedési variánsban szenvedő betegeknél megnövekedhet az édesség iránti étvágy. Hajlamosak a dühkitörésekre, a gátlások elvesztésére és a rossz értékítéletre is. Hiperaktívvá, hiperszexuálissá és impulzívvá is válhatnak. De a betegek családjai számára talán az a legnehezebb, hogy beletörődjenek a mások iránti érzelmek elvesztéséhez. Tovább rontja a helyzetet, hogy az FTD-ben szenvedők általában nem észlelnek változást viselkedésükben.
Barbara Whitmarsh már nem ismeri fel családtagjait, és csak néha szólal meg. Egy zárt idősek otthonába került, ahol soha nem áll meg a mozgásban.
1. McLeod-szindróma
A CC gén öröklött mutációja által okozott McLeod-szindróma egy neurológiai rendellenesség, amely általában középkorban jelenik meg. A mai napig csak körülbelül 150 ilyen anomáliában szenvedő beteget regisztráltak a világon. Felük görcsökre panaszkodik, míg az egyéb tünetek közé tartozik az izomgyengeség és -sorvadás, a lábak és a karok akaratlan rángatózása, grimaszok és hangok, például röfögés, valamint a szellemi hanyatlás.
A viselkedés furcsa változásai miatt az orvosok összetévesztik McLeod fenotípusát mentális betegség. Néhány korai tünet: depresszió, szorongás és mély érzelmi instabilitás– beleértve a visszafogottság hiányát is. Ez a betegség gyógyíthatatlan, de egészségügyi ellátás némi enyhülést hozhat.
A Southern Methodist University kutatói szerint a McLeod-szindróma lehet az igazi oka annak, hogy az angol király Henrik VIII hat felesége közül kettőt lefejezett. Kezdetben az uralkodó erős, sportos és nagylelkű volt. 40 éves kora körül kezdett érezni a lábizmok gyengeségét és sorvadását, ami végül a mobilitás csökkenését okozta. Pszichotikus paranoiába is süllyedt, aminek következtében feleségeit kivégezték.
A McLeod-szindróma a Kell vércsoport-rendszerrel áll összefüggésben, ami magyarázatot adhat VIII. Henrik házastársai és szeretői körében tapasztalható terhességi problémákra is. Legalább 11 gyermeket szültek, de közülük csak négy maradt életben. Ha VIII. Henriknek pozitív Kell antigénje volt, nőinek pedig negatív, akkor csak az első terhességükkel tudtak egészséges gyermeket szülni, és a későbbi próbálkozások során a vetélés veszélyével kellett szembenézniük.
+ Idegen kéz szindróma
A corpus callosum egy köteg idegrostok, összekötve a jobb és bal agyfélteke az agy, ő az, aki lehetővé teszi számukra, hogy kölcsönhatásba léphessenek. Néha a sebésznek meg kell szakítania ezt a kapcsolatot, hogy segítsen egy epilepsziás személynek abbahagyni a rohamokat. A legtöbb beteg jól felépül ebből a műtétből, de néhányuknál az agy két fele egymástól függetlenül működik. Nagyon valószínű, hogy ennek végeredménye lesz igazi háború, mintha egy idegen vette volna át az irányítást a test egyik oldala felett. Ezt a rendellenességet teljesen helyénvaló módon idegen kéz szindrómának (ALS) nevezik.
Nobel-díjas, Roger Sperry tudós, filmre vett egy HSD-s beteget, aki egy képen látható minta szerint próbálja elrendezni a blokkokat. Bal kezével - a jobb agyfélteke által irányított - a beteg tökéletesen megbirkózott a feladattal, de jobb kéz ezt nem tudta megtenni. Sőt, amikor a bal kéz próbált segíteni a jobboldalon, akkor dulakodni kezdtek egymással, mint egy pár veszekedő gyerek.
Karen Burnt a corpus callosum elvágásával gyógyították ki az epilepsziából. Ám egy szép napon az orvosa szemtanúja volt, ahogy a nő anélkül, hogy észrevette volna, bal kezével kigombolta az ingét. Miután a jobb kezével az összes gombot megerősítette, a bal keze ismét megpróbálta levetkőzni.
Néha az „idegen kéz” megüti vagy pofon üti a beteget. És ha a lába úgy dönt, hogy menni fog különböző irányokba, az ember elkezd körbejárni, miközben az agy két fele harcot folytat a test feletti hatalomért. Szerencsére Karen orvosai végül megtalálták a módját, hogy gyógyszeres kezeléssel kontrollálják ezeket a tüneteket.
Az anyagot Leanna készítette - a listverse.com cikke alapján
P.S. A nevem Alexander. Ez az én személyes, független projektem. Nagyon örülök, ha tetszett a cikk. Szeretnél segíteni az oldalnak? Csak nézze meg az alábbi hirdetést, hogy mit keresett nemrég.
Copyright oldal © - Ez a hír az oldalhoz tartozik, és a blog szellemi tulajdonát képezi, szerzői jogi törvény védi, és a forrásra mutató aktív hivatkozás nélkül sehol nem használható. Bővebben - "a szerzőségről"
Ezt kerested? Talán ez az, amit olyan sokáig nem találtál?
Az autoagresszióval összefüggő agyvelőgyulladás immunrendszer, még nem vizsgálták teljesen. Ez elég súlyos betegség– magának az agyanyagnak a gyulladása. Pontosan bebizonyosodott, hogy kialakulása a szervezetben az agy különböző részein elhelyezkedő saját idegsejtjei (neuronjai) receptorai elleni antitestek termelődésével függ össze.
A betegség okai
Az ilyen típusú encephalitis első eseteit petefészektumorban szenvedő nőknél azonosították. Ezért tekintették az encephalitist paraneoplasztikusnak, vagyis rosszindulatú daganattal együtt fejlődőnek.
Valójában sok esetben az agyvelőgyulladás megelőzi a rákos daganatot (néha több hónappal vagy akár évekkel), és gyakran rosszindulatú betegség hátterében alakul ki.
A tudósoknak már csaknem 30 olyan antigént sikerült azonosítaniuk, amelyek a szervezetben a rosszindulatú folyamatok kialakulásához kapcsolódnak, és az idegsejtek károsodásához kapcsolódnak. Az encephalitis klinikai megnyilvánulásaival rendelkező betegek 60% -ában rosszindulatú daganatot észlelnek.
De bizonyos esetekben a neoplasztikus folyamatot nem észlelik, és az encephalitis ismeretlen okból alakul ki az immunrendszer meghibásodása következtében. Az pedig, hogy mi készteti az immunrendszert arra, hogy a központi idegrendszerben saját idegsejtjei ellen antitesteket termeljen, még nem világos.
A gyermekkori agyvelőgyulladás tipikus megnyilvánulásai sok esetben nem társulnak semmilyen daganathoz. Antitestek teljesen egészséges gyermekekben különböző korúak spontán termelődnek, és az agy idegsejtjeinek NMDA receptoraihoz is kötődnek.
Ezen receptorok blokkolásával az antitestek a lassú fejlődés mentális zavarok, mozgászavarok és görcsrohamok.
Ezek az adatok megerősítik, hogy számos olyan mechanizmust, amely autoagresszióhoz és az agysejtek NMDA-receptorai elleni antitestek szintéziséhez, valamint a neuroimmun konfliktusokhoz vezet, nem vizsgáltak vagy állapítottak meg.
Járványtan
Férfiaknál többnyire nőket érint, ez a fajta agyvelőgyulladás egyedi esetekben alakul ki. A betegség fiatalkorban alakul ki, a betegek átlagéletkora körülbelül 25 év. Az esetek 40%-a 18 év alatti tinédzser. Megállapították, hogy férfi betegeknél és fiatalabb korban az encephalitis gyakrabban alakul ki rosszindulatú daganat nélkül.
Az autoimmun antitestek szerepe
Az antireceptor antitestek jelentőségét az encephalitis kialakulásában cáfolhatatlanul igazolják az alábbi adatok:
- Minden agyvelőgyulladás esetén antitestek Az agysejtek NMDA receptorait a betegség akut periódusában mutatták ki a liquorban és a vérszérumban. Ezen túlmenően ezen antitestek titerének csökkenését figyelték meg a gyógyulás és a gyógyulás szakaszában. Ezenkívül egyértelmű kapcsolat volt az antitestek mennyisége és a betegség kimenetele között.
- Kábítószer Keiamin, A fenciklidin és az NMDA-receptor antagonisták csoportjába tartozó mások az ehhez az agyvelőgyulladáshoz hasonló tüneteket okozhatnak.
- A legtöbb esetben az anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő betegeknél központi idegrendszeri gyulladás alakul ki hipoventiláció. Ez összefüggésbe hozható azzal, hogy a célokat autoimmun antitestek neuronok, amelyek főként benne találhatók előagy, amely az anti-NMDA receptor encephalitisben érintett. Ez légzési problémákhoz vezet.
- hiperkinézis, megnyilvánuló ebben az encephalitis nem társul epilepsziával. Ennek bizonyítéka, hogy a nyugtatók és az epilepszia elleni szerek nem hatásosak. Ezt megerősítik az ilyen betegek elektroencefalográfiás megfigyelésének eredményei.
- Az encephalitis minden esetben kizárták a vírusfertőzést. fertőzés, mint az agyi anyag károsodásának oka: a cerebrospinális folyadék, a vér, az agyi anyag intravitális biopsziájának és a patológiás elemzéseknek az eredményei nem mutattak ki vírusmarkereket.
Összefoglalva ezeket a tényeket és számos, betegeken végzett vizsgálat eredményeit, kétségtelenül megerősíthetjük az autoimmun agresszió vezető szerepét az anti-NMDA receptor encephalitis kialakulásának mechanizmusában.
Klinikai tünetek
A betegség a beteg bármely életkorában lassan fejlődik ki.
Fejlődésének több szakasza van.
Prodromális tünetek
Nem minden betegnél jelennek meg (a betegek 86% -ánál ez az időszak körülbelül 5 napig tart).
A prodromális szakasz jellemzi nem specifikus megnyilvánulások ARVI tüneteire emlékeztet:
- fejfájás;
- a hőmérséklet emelkedése;
- gyengeség.
A betegség pszichotikus szakasza
Pszichopatológiás viselkedési zavarként nyilvánul meg, ami arra készteti a betegek hozzátartozóit, hogy pszichiáterhez forduljanak. De még az orvos is nehezen gyanítja a szervi agykárosodást a betegség ezen időszakában. Jellegzetes tünetek vannak:
- minimalizálása érzelmi megnyilvánulások (a betegek apatikusak, visszahúzódnak magukba, és gyakran észlelik a depressziót);
- hanyatlás kognitív készségek – a kívülről érkező információk feldolgozásának képessége: a rövid távú memória károsodott, a telefon és egyéb eszközök használatának képessége stb.;
- skizofrénszerű tünetek: téveszmék, hallucinációk (hallási és vizuális), kényszeres viselkedés (ismétlődő rögeszmés viselkedés ellenállhatatlan vágy), az állapot kritikus megítélésének csökkenése;
- rendellenességek memória(amnézia) és a beszéd ritkábban figyelhető meg;
- megsértése alvás.
Ennek a szakasznak az időtartama körülbelül 2 hét. A betegség előrehaladását görcsrohamok jelzik.
Az encephalitis areaktív szakasza
katatóniára emlékeztető tudatzavarban nyilvánul meg ( mozgászavarok kábultság vagy izgalom formájában). Ugyanakkor az izgalom stádiumában lévő betegek automatikusan megismétlik mások szavait és kifejezéseit, elsöprő mozdulatokat tesznek, ostobák és ok nélkül nevetnek.
Gyakran megjegyzik:
- hallgatás(a beteg nem veszi fel a kapcsolatot, nem válaszol kérdésekre és nem teljesíti a kéréseket, parancsokat);
- akinézia(aktív, akaratlagos mozgások lehetetlensége);
- athetoid mozgások (végtagok vagy ujjak rendkívüli mozgása, gyakran ismétlődő hajlítás és nyújtás, természetellenes testhelyzetek stb.);
- katalepsziás tünetek (csökkent érzékenység a külső ingerekre);
- paradox jelenségek (például nincs reakció fájdalmas ingerre).
Hiperkinetikus szakasz
A hiperkinézis fokozatos kialakulásában nyilvánul meg. A hiperkinézis lokalizációja és sebessége eltérő lehet, hasonlóan a pszichogén reakciókhoz.
Ezek lehetnek:
- szájnyelvi diszkinézia (hosszan tartó rágómozgások, ajaknyalás, szájnyalódás zavara, fogak túlzott összeszorítása);
- a végtagok és az ujjak mozgása;
- a szemgolyók elrablása vagy csökkentése stb.
Ebben a szakaszban az autonóm rendellenességek jelei vannak, megnövekedett vagy csökkent pulzusszám, vérnyomás-ingadozás, megnövekedett hőmérséklet és fokozott izzadás formájában. A légzési rendellenességek különösen veszélyesek, néha újraélesztést igényelnek. Hipoventiláció és hemodinamikai zavarok minden betegnél kialakulnak.
Tünetregressziós szakasz – hosszú távú szakasz
A megnyilvánulások megfordulása 2 hónapon belül megtörténik, de a hyperkinesis több mint 6 hónap után visszafejlődik, és ellenáll a terápiának. A hyperkinesis megszűnésével együtt javul a beteg pszichoszomatikus állapota. Minden betegre jellemző az állapottal kapcsolatos tartós amnézia.
Az anti-NMDA receptor encephalitis diagnózisa
A rendelkezésre állás függvényében klinikai megnyilvánulásai, agyvelőgyulladásra jellemző, laboratóriumi és műszeres diagnosztikai módszerekkel igazolható a betegség autoimmun jellege.
TO laboratóriumi módszerek tartalmazza:
- Tanulmány cerebrospinális folyadék (CSF). A klinikai elemzés mérsékelt növekedést mutat a sejtek számában a limfociták miatt (akár 480 sejt/ml), a fehérjeszint növekedését (49-213 mg/ml-en belül). Az ilyen változások nem specifikusak, de minden anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő betegnél megfigyelhetők.
- Szerológiai vér és cerebrospinális folyadék vizsgálata. Lehetővé teszi egy specifikus teszt megszerzését, amely megerősíti a diagnózist - kimutatja az NMDA receptorok elleni antitesteket. Ezenkívül minél magasabb az antitest-titer, annál súlyosabbak a neurológiai rendellenességek. A cerebrospinális folyadékban az antitest titerek magasabbak, mint a vérben. Egy dinamikus vizsgálat során a titerek csökkennek a betegek gyógyulása során, és ha nincs hatás a kezelésben, a specifikus antitestek szintje magas marad mind a vérben, mind az agy-gerincvelői folyadékban.
- Immunológiai cerebrospinális folyadék elemzése. A G immunglobulinok növekedését mutatja.
- Virológiai bármely bioszubsztrát vizsgálata negatív eredményt ad.
Hardveres diagnosztikai módszerek:
- MRI, szabványos módban vagy kontraszttal (gadolínium beadása) végezve a szakértők szerint legtöbbször nem észleli a változásokat. FLAIR módban végzett vizsgálat során egyes betegek fokális jelfokozódást tapasztalhatnak a halántéklebenyben, ritkábban az agytörzsben. A felépüléssel ezek a változások eltűnnek.
- Pozitronikus emissziós tomográfia fluorodeoxiglükózzal (SPECT és FDG-PET) a szakértők szerint bizonyos esetekben feltárhatja a kontraszt felhalmozódását a motoros területeken, amikor diszkinézia (gyógyulás során nem észlelhető felhalmozódás), hipoperfúzió (elégtelen vérellátás) a frontotemporális területeken az agykéreg.
- EEG(elektroencephalográfia) az encephalitis areaktív és hiperkinetikus stádiumában diffúz (de túlnyomórészt frontotemporális) d- és q-aktivitást mutat.
Az anti-NMDA receptor encephalitis klinikai megnyilvánulása esetén a lehető legnagyobb vizsgálatot kell végezni bármely szerv és rendszer onkopatológiájának azonosítására, beleértve a gyermekeket is. A rákszűrés az fontos összetevője diagnosztikai algoritmus az ilyen agyvelőgyulladásra.
Kezelés
A betegek kezelését intenzív osztályon kell végezni, figyelembe véve a hemodinamikai és légzési rendellenességek kialakulásának valószínűségét. A komplex kezelésnek magában kell foglalnia patogenetikai és tüneti terápiát.
Patogenetikai terápiaként vírusellenes gyógyszerekkel (Acyclovir) történő kezelést végeznek mindaddig, amíg olyan vizsgálati eredményeket nem kapnak, amelyek kizárják az encephalitis vírusos természetét.
Az onkológiai monitorozás szempontjából nagyon fontos a vizsgálat mielőbbi elvégzése: minél hamarabb kerül sor a radikális kezelésre. Rák, annál könnyebben és gyorsabban lehet megbirkózni az agyvelőgyulladás kezelésével.
A specifikus antitestek szintézisének elnyomására a következőket használják:
- kortikoszteroid gyógyszerek (metilprednizolon);
- immunglobulinok (intravénás beadásra);
- monoklonális antitestek (Rituximab);
- plazmaferézis (a vér tisztítása a káros anyagoktól speciális szűrőkön való átvezetéssel);
- ritka esetekben citosztatikumok (azatioprin, ciklofoszfamid).
Tüneti kezelésként a következőket alkalmazzák:
- görcsoldó szerek (fenobarbitál, klobazám, fenitoin, klonazepam stb.) görcsrohamok kialakulásához;
- dyskinesiák esetén antipszichotikumokat, valamint midazolámot és propofolt írnak fel.
A betegség következményei
A fekvőbeteg-kezelés átlagos időtartama 2,5 hónap. Az elbocsátás utáni maradék pszichoneurológiai megnyilvánulások közül minden ötödik betegnél alvászavarok jelentkeznek, 85%-ánál előfordulhatnak homloklebeny diszfunkció tünetei:
- lobbanékonyság;
- inkontinencia;
- tervezési nehézségek;
- a figyelem gyengülése stb.
A statisztikák szerint a felnőtt betegek teljes gyógyulása az esetek 47% -ában fordul elő. A kezelés a betegek 28%-ánál enyhe, de tartós reziduális elváltozásokkal ér véget. A betegek 18%-a súlyosabb megnyilvánulásokkal marad. Az esetek 7%-ában volt haláleset.
A paraneoplasztikus agyvelőgyulladás az agyi idegsejtek NMDA-receptorai elleni antitestek képződésével jár a szervezetben. A pszichopatológiai rendellenességek gyakran vezetnek a betegek pszichiátriai kórházba történő kórházi kezeléséhez.
Minél hamarabb felmerül a paraneoplasztikus encephalitis gyanúja és a helyes diagnózis felállítása, az onkopatológia azonosítására irányuló vizsgálat és észlelés esetén a radikális kezelés, annál hatékonyabb lesz a beteg kezelése, és annál nagyobb a gyógyulás esélye.
Az orvostudományban az agyvelőgyulladás az súlyos gyulladásos betegség, amely sebességében és agykárosodásának mértékében különbözik. Ez a patológia a kórokozó mikroflóra emberi szervezetbe való behatolásának eredményeként jelentkezik. A vírusok és baktériumok gyorsan elpusztítják a szervek egyes területeit vagy a szürkeállományt.
Ebben az esetben a betegnél agyvelőgyulladást diagnosztizálnak. Ez a patológia provokálja a megjelenést autoimmun rendellenességek, melyek az anyagcsere-folyamatok kudarcával és a lassú anyagcserével járnak együtt az idő előtti kezelés visszafordíthatatlan folyamatokat és a betegek korai halálát okozhatja.
Mi az encephalitis?
Az agyvelőgyulladás egyfajta kóros rendellenesség emberi test. A megjelenés kíséri őket lassú reakcióidő és demencia. A betegség nemcsak az agykérget és a szürkeállományt érinti. Kiterjed az egyes szervekre, ízületekre és porcszövetekre.
Számos tényező provokálja ezeket a változásokat. Ezek a következők:
- fertőző betegségek;
- vírusos mikroflóra;
- mérgező mérgezés;
- autoimmun rendellenességek.
A betegség az agy több részére terjed. A vírusok megfertőzik az agykérget, az alkérget és a kisagyot. Minden fertőzött területnek jellegzetes tünetei vannak, és megfelelően kiválasztott kezelést igényel.
Mi az anti-NMDA-receptor encephalitis?
Ez a típusú agyvelőgyulladás az súlyos forma gyulladás a fej közepén.
A legtöbb esetben ez a betegség ahhoz vezet a beteg gyors halálához. Az orvostudományban számos példa van arra, hogy gyógyszeres terápia és hosszú rehabilitációs időszak segítségével meggyógyultak.
Ez a patológia leggyakrabban a nők körében fordul elő. Gyakran érinti a férfiakat és a kisgyermekeket. A nőknél a betegséget az immunrendszer támadása kíséri, aminek következtében az antitestreceptorok megváltoznak.
A kóros reakció közvetlenül összefügg rosszindulatú daganat kialakulásávalés policisztás petefészek-betegség.
Tünetek
Az Anti-NMDA receptor encephalitis kialakulását számos fertőző és vírusos betegség provokálhatja. Figyelembe veszik a kóros folyamatok kialakulásának tüneteit:
- fejfájás;
- izomgyengeség;
- felső légúti betegségek;
- neurológiai rendellenességek megjelenése.
Az ilyen jelek azonnali orvosi ellátást igényelnek. Gyermekkorban az Anti-NMDA receptor encephalitis megnyilvánulásai kissé eltérnek a felnőttkori tünetektől.
Gyermekeknél a következő rendellenességek figyelhetők meg:
- rövid távú görcsök;
- fokozott szorongás;
- túlzott ingerlékenység.
Az encephalitis kialakulásának gyakori tünetei közé tartozik az elhúzódó hallucinációk megjelenése, pánikrohamok, mozgásmerevség, beszédfunkció károsodás, a felső és alsó végtagok ellenőrizetlen mozgása, memória hiánya.
Hasonló jelek leggyakrabban a pszichiátriai gyakorlatban figyelhetők meg. Mechanikai sérülésekkel járnak együtt egyes részek test és fej középpontja. Ilyen tényező hiányában az ilyen patológiák részletes diagnózisát kell végezni.
Az Anti-NMDA receptor encephalitis akut formáját kíséri légzési és szívbetegségek.
A beteg életben tartása érdekében olyan orvosi berendezésekhez csatlakozik, amelyek folyamatos lélegeztetést, oxigénellátást és pulzusszámot biztosítanak.
Érzékelés elvesztése az egyik részben emberi test azonnali kezelést igényel. Az ilyen tünetek a stroke előtti állapotra utalnak. A részletes diagnosztika segít azonosítani ennek az eltérésnek a pontos okát.
Diagnosztika
A helyes diagnózis felállításához az orvos megvizsgálja a beteget és lefolytatja viselkedésének története. Ezt követően a kóros folyamat orvosi vizsgálatát végzik.
Az érintett területek azonosításához használja:
- Az agy MRI-je;
- antitestek vérvizsgálata;
- cerebrospinális folyadék biopszia.
A vizsgálat során az orvos megjegyzi a rohamok, hallucinációk és agressziós rohamok számát.
Anti-NMDA-receptor encephalitis kezelése
Amikor egy betegben rosszindulatú daganatot észlelnek, teljes körű vizsgálatot végeznek annak összetételéről és szerkezetéről. Ezt követően műtéttel eltávolítják, ezáltal csökkentve az antitestek termelését.
A rákos daganat teljes eltávolítása mellett, komplex immunterápia első típus, amely segít enyhíteni az agyvelőgyulladás lefolyását.
A 2-es típusú immunterápia során a Rituximab gyógyszert használják. Segít elpusztítani a maradék antitestsejteket, ezáltal csökkenti azok terjedését. Ezenkívül ciklofoszfamidot használnak. Kezelésre használják rákos sejtekÉs genetikai patológiák.
A homeopátiás gyógyszereket a pszicho-érzelmi zavarok megelőzésére használják. Nyugtató hatásúak és csökkentik a rohamok előfordulását.
Érdeklődés a paraneoplasztikus neurológiai szindrómák iránt a 80-as évek végén. a múlt század a „reneszánsz korszakba” lépett. Ez nagyrészt J. Dalmau és munkatársai munkájának köszönhető, akik továbbfejlesztették az antineuronális antitestek azonosítására szolgáló technológiát, majd ezeket felhasználták számos ismeretlen etiológiájú neurológiai szindróma tanulmányozására. Ennek az évtizednek a közepén ez a kutatócsoport azonosította az N-metil-D-aszpartát (NMDA) receptor antitest encephalitist nevű betegséget, amelynek kialakulása az NMDA receptorok NR1/NR2 heteromerei elleni antitestek termelődésével függ össze. A betegséget először olyan fiatal nőknél diagnosztizálták, akik petefészek-teratomában szenvedtek. Mielőtt az NMDA-receptorok elleni antitestek etiológiai szerepét azonosították volna, petefészek-teratomával társult paraneoplasztikus encephalitisnek nevezték. Japán kutatók szerint T. Iizuka et al. (2005, 2008) szerint az NMDA-receptorok elleni antitestekkel járó encephalitis klinikai képe teljes fenotípusos megfelelést mutat a korábban leírt, ismeretlen etiológiájú encephalitisnek, amely különböző elnevezéseket kapott: akut diffúz lymphocytás meningoencephalitis, akut reverzibilis limbikus encephalitis, akut női encephalitis, nem akut juveniális encephalitis , akut juvenilis encephalitis.
Az NMDA receptorok ligandumfüggő kationcsatornák. Az NMDA receptorok aktiválása játszik kulcsszerepet szinaptikus plaszticitásban, amelyek az NMDAR1 (NR1) és NMDAR2 (NR2) alegységekből állnak. Az NR1 alegységek a glicint, az NR2 (A, B, C vagy D) – glutamátot pedig kötik, kombinálódnak egymással, különböző farmakológiai tulajdonságokkal, lokalizációval és intracelluláris hírvivőkkel való kölcsönhatásra képes receptorok altípusait képezve. Feltételezhető, hogy az NMDA receptorok excitotoxicitást okozó hiperaktivitása nélkülözhetetlen az epilepszia, demencia, a stroke és egyéb állapotok kialakulásának mechanizmusaiban, míg alacsony aktivitásuk a skizofrénia kialakulásához kapcsolódik.
Klinikai kép
Az alábbiakban az NMDA-receptorok elleni antitestekkel járó encephalitis klinikai megnyilvánulásainak leírása a betegség egyértelműen megállapított etiológiájával rendelkező betegeken végzett vizsgálatokon alapul. Középkorú A betegség kezdete 23-25 év. A betegség gyakran nőknél fordul elő, férfiaknál csak elszigetelt eseteket írtak le. T. Iizuka és mtsai. (2008) az agyvelőgyulladás kialakulásának több fázisát (szakaszát) azonosították: prodromális, pszichotikus, areaktív, hiperkinetikus és a tünetek fokozatos visszafejlődésének fázisát.
A betegség prodromális fázisában lévő betegek nem specifikus ARVI-szerű tünetekben (láz, fáradtság, fejfájás) szenvednek. A betegség kialakulásának ez a szakasza átlagosan körülbelül öt napig tart.
A következő, pszichotikus fázisba való átmenet a pszichopatológiai tünetek megjelenését jelzi. Kötelező érzelmi zavarok (apátia, érzelmek hiánya, depresszió, visszahúzódás, félelem), kognitív hanyatlás (zavarok rövid távú memória, telefon, egyéb elektronikus eszközök használatának nehézségei), súlyos skizofrénia-szerű tünetek, beleértve a gondolkodás dezorganizációját, kényszeres gondolatokat, téveszméket, vizuális és hallási hallucinációk, csökkentve az állapotával kapcsolatos kritikát.
Az amnesztiás rendellenességek a betegség kezdeti szakaszában nem kifejezettek, és a betegek kevesebb mint egynegyedében fordulnak elő. A viselkedési zavarok gyakran okot adnak arra, hogy a hozzátartozók pszichiátriai segítséget kérjenek, ami „pszichiátriai” diagnózis felállításához vezet. kezdeti szakaszaiban megfigyelések.
Két héttel a pszichotikus tünetek megjelenése után kezdődik a betegség területi szakasza. A legtöbb betegnél (több mint 70%-nál) ez előtt rohamok vannak. J. Dalmau et al. (2008) szerint a generalizált tónusos-klónusos rohamok dominálnak, ritkábban a komplex részleges és más típusú rohamok. Az areaktív fázist katatón állapotra emlékeztető tudatzavar, mutizmus, akinézia és nyitott szemmel a verbális parancsokra adott válasz hiánya jellemzi. Több betegnél mosolyra emlékeztető heves fintort észleltek. Gyakran alakulnak ki athetoid mozgások és disztóniás testhelyzetek, echo-praktikus jelenségek, kataleptikus tünetek.
A betegség ezen fázisában az agytörzsi reflexek nem érintettek, de a betegek spontán szemmozgása károsodik, beleértve a vizuális fenyegetésre adott válaszokat is. Néhány paradox jelenség (a fájdalmas ingerekre adott válasz hiánya a passzív szemnyitással szembeni ellenállás jelenlétében) pszichogén reakcióhoz vagy szimulációhoz hasonlít. Ugyanakkor az elektroencefalogramon (EEG) a lassú d-hullám aktivitás nem felel meg a velük megfigyelt változásoknak.
A hiperkinetikus fázist fokozatosan kialakuló hiperkinézis kíséri. Így a legjellemzőbb megnyilvánulásai (1. ábra) az orolingvális diszkinéziák (ajaknyalások, rágás), az ujjak athetoid diszkinetikus tartása, ezek a hiperkinéziák nem járnak együtt az antipszichotikumok szedésével. A hiperkinetikus szindróma súlyosbodásával feltűnő orofacialis és végtag-diszkinéziák jelennek meg, mint például az alsó állkapocs elhúzódó mozgása, erős fogak összeszorítása, szájnyitási dystonia, a szemgolyók időnkénti erőszakos elrablása vagy összehúzódása, valamint a táncra emlékeztető kézmozdulatok. . Ezeknek a diszkinéziáknak a sebessége, lokalizációja és motoros mintázata változó a betegeknél, gyakran pszichogén mozgászavarokhoz hasonlítanak. A betegség ezen szakaszában az autonóm instabilitás tünetei alakulnak ki, beleértve a vérnyomás labilitását, bradycardiát vagy tachycardiát, hipertermiát és izzadást. A hipoventiláció különösen veszélyes.
A tünetek visszafordítása elsősorban a hiperkinetikus rendellenességek javulását jelenti. Regressziójuk általában a betegséget követő két hónapon belül következik be, de leírtak olyan eseteket is, amikor a hiperkinézis hat hónapnál tovább fennáll, és számos terápiás beavatkozással szemben ellenálló. Általában az extrapiramidális zavarokkal párhuzamosan a neuropszichiátriai állapot is javul. A gyógyulási időszakot tartós amnesztiás szindróma jelenléte jellemzi.
Vizsgálati módszerek
A betegek kisszámú megfigyelését tartalmazó jelentések szerint a vizsgáltak többsége nem észlelt változást a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) standard módban, diffúziós súlyozott és FLAIR módban végzett vizsgálatakor. A képek gadolíniummal történő javítása sem változott. A FLAIR módban végzett MRI során izolált esetekben fokozott jelintenzitású gócokat észleltünk a temporális lebeny mediális területein (2. ábra). Néhány betegnél frontotemporális atrófia alakult ki a lábadozás szakaszában.
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
| Az orolinguális dyskinesia és az athetoid disztóniás testtartás egymás utáni kialakulása (A), amit heves mozgások követnek, beleértve az állkapcsok összeszorítását (B), a szemgolyók barátságtalan elhajlása (fekete csíkkal elrejtve), a felső végtagok ritmikus összehúzódásai szinkronban az orofacialis diszkinéziával (B), a kezek szabálytalan mozgása (C) és erős szájnyílás (D). | |
| Rizs. 1. A páciens hiperkinézisének videomonitorozása anti-NMDA receptor encephalitisben (T. Iizuka és munkatársai szerint) |
|
 |
Egy 100, agyvelőgyulladásban szenvedő és NMDA-receptorok elleni antitesttel rendelkező betegen végzett vizsgálatban 55-nél FLAIR és T2 jelváltozások gócai, gyenge vagy átmeneti jelerősítés az agykéregből, a környező meningeális membránból vagy a bazális ganglionokból származott. Ezek az elváltozások egyedi léziókra korlátozódtak, leggyakrabban (n = 16) a halántéklebeny mediális részein, ritkábban a corpus callosumban (n = 2) és az agytörzsben (n = 1) lokalizáltak. A 70 teljes vagy minimális tüneti enyhülést mutató betegen végzett későbbi vizsgálatok az MRI-leletek jelentős javulását és normalizálódását mutatták ki.
Számos esetben az NMDA-receptorok elleni antitestekkel rendelkező encephalitisben szenvedő egyének agyát fluorodezoxiglükóz pozitronemissziós tomográfiával (SPECT és FDG-PET) végezték. A SPECT elvégzése során a betegség akut stádiumában lévő betegek többségénél nem észleltek jelentős gócváltozást. Egy betegnél a frontotemporális régióban a korai felépülési szakaszban hypoperfúziót, a felépülési szakaszban pedig prefrontális hypoperfúziót regisztráltak. Egy másik megfigyelés szerint a jobb alsó frontális és temporális kéreg hypoperfúziója volt megfigyelhető a lábadozási szakaszban. Egy betegnél az FDG-PET adatok szerint a nyomjelző szimmetrikus felhalmozódása volt megfigyelhető a primer motoros, premotoros és kiegészítő motoros területeken, a bazális ganglionokban való felhalmozódás hiányában. A vizsgálatot a páciens orofacialis diszkinéziájának maximális súlyosságának pillanatában végezték. Amikor ugyanazt a beteget a gyógyulási szakaszban újra megvizsgálták, a jelzett területeken nem történt nyomjelző felhalmozódás.
Az EEG monitorozási vizsgálatok a betegség areaktív és hiperkinetikus fázisában diffúz vagy túlnyomórészt frontotemporális d- és q-aktivitást rögzítettek paroxizmális elváltozások nélkül. Egy betegnél az érzéstelenítő dózis emelése után a lassú hullámú aktivitást a gyógyszer által kiváltott gyorshullámú aktivitás váltotta fel.
A cerebrospinális folyadék (CSF) hagyományos vizsgálata szinte minden (95%) betegnél nem specifikus elváltozásokat tárt fel, amelyek közül a legjellemzőbb az enyhe limfocitás pleocytosis (akár 480 sejt/1 ml), a fehérjekoncentráció növekedése (49-213 mg). /dl) és megnövekedett G immunglobulin-tartalom.
A betegség diagnosztizálására szolgáló speciális teszt az NMDA-receptorok elleni antitestek titerének meghatározása a CSF-ben és a szérumban. A vizsgálatot ELISA-val végezzük, humán embrionális vesesejtek (HEK293) lizátumának felhasználásával, amely NMDA receptorok NR1 vagy NR1/NR2B heteromerjeit expresszálja. Kimutatták, hogy a cerebrospinális folyadék (CSF) antitestszintje magasabb, mint a szérumszint, ami intratekális antitestszintézist jelez. Azt is meg kell jegyezni, hogy az encephalitis neurológiai szövődményei miatt elhunyt betegekben volt a legmagasabb az NMDA receptorok elleni antitestek koncentrációja a CSF-ben. Az enyhe neurológiai rendellenességben szenvedő betegeknél, ellentétben azokkal, akik meghaltak, alacsony volt az antitest-titer. Azoknál az egyéneknél, akiknél a klinikai tünetek visszafejlődnek, a szérum antitest-titerek ezzel párhuzamosan csökkentek, míg azoknál, akiknél nem volt klinikai javulás, magas koncentrációk antitestek a CSF-ben és a szérumban.
Dalmau et al. (2008) 14 anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő beteg agyi biopsziájának eredményeit mutatják be: 2 betegnél nem találtak elváltozást az agy anyagában, 12 betegnél észleltek perivascularis lymphocytás infiltrátumot, 10 betegnél mikroglia aktivációt. A vírusok jelenlétére vonatkozó vizsgálat minden esetben negatív eredményre vezetett.
A legtöbb tanulmány daganatokat azonosított anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő betegeknél. Az esetek túlnyomó többségében a neurológiai tünetek a neoplazma diagnózisa előtt alakultak ki. Egyes betegeknél a daganatot az encephalitisből való felépülés után fedezték fel. A leggyakoribb daganattípus a petefészek teratoma, egyes esetekben kétoldali. Dalmau és munkatársai tanulmányában szereplő összes teratoma. (2008) volt a szerkezetükben idegszövet, a daganatok NMDA-receptorokra pozitívnak bizonyultak. Az anti-NMDA receptor encephalitis és az éretlen here teratoma, kissejtes kombináció izolált esetei tüdőrák, a metasztázis leírása is ritka.
Kezelés
Az anti-NMDA receptor encephalitis megfelelő kezelése ellentmondásos. Ez vonatkozik mind a betegség patogenezisére gyakorolt hatásra, mind az egyes szindrómák kezelésére. Az egyetlen dolog, ami nem kétséges, az ilyen betegek ellátásának feltételei - intenzív osztályok (egységek), figyelembe véve a betegeknél életveszélyes légúti és hemodinamikai rendellenességek kialakulásának lehetőségét. Így e vizsgálatok szerint a betegek jelentős része igényelt lélegeztetési támogatást.
Nyilvánvalóan az immunterápia a fő patogenetikai beavatkozás. A legtöbb esetben a betegek glükokortikoidokat (metilprednizolont) és intravénás immunglobulinokat kaptak, rituximab pedig ritkábban, citosztatikumokat (ciklofoszfamid, azatiaprin) alkalmaztak; A vizsgálatok tervéből adódóan azonban nehéz felmérni az ilyen kezelések általános és összehasonlító hatékonyságát.
A bizonyított patogenetikai hatások közé tartozik a daganat korai eltávolítása, mint olyan forrás, amely kiváltja az idegszövetet keresztező antitestek termelését. Amint az alább látható, a daganatos folyamat korai eltávolítása segít lerövidíteni az encephalitis kezelési idejét.
A görcsös szindróma kezelésében antikonvulzív hatású gyógyszereket (fenitoin, fenobarbitál, klobazám, klonazepam) alkalmaztunk a diszkinéziák leküzdésére; Ami a diszkinéziákat illeti, egyik sem hagyományos megközelítések nem volt hatékony, kontrolljukat propofollal és midazolammal érték el.
Tekintettel az anti-NMDA receptor encephalitis és a herpeszes agyvelőgyulladás egyes megnyilvánulásainak hasonlóságára, sok beteg kapott acyclovirt a végső diagnózis felállítása előtt. Ez a megközelítés elég logikusnak tűnik.
A betegség következményei
A 100, legfeljebb 194 hónapig tartó, anti-NMDA-receptor encephalitisben szenvedő beteg részvételével végzett legnagyobb követési vizsgálatban 47 résztvevő teljesen felépült, 28-nak enyhe stabil hiánya volt, 18-nak súlyos hiánya volt, és 7-en neurológiai szövődmények következtében haltak meg . Azok a betegek, akiknél a daganatot az encephalitis első 4 hónapjában észlelték és eltávolították, jobb eredményeket értek el, mint mások. A javulás első jeleinek megjelenéséig eltelt átlagos idő körülbelül 8 hét (2-24 tartomány) volt a korai daganatkezelésben részesülőknél, 11 (4-40 hét) azoknál, akiknél később kezdték meg a terápiát vagy nem kezelték őket, és 10 (2- 50 hét) azoknak, akiknek nincs daganatos folyamata.
Az anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő betegek kórházi kezelésének átlagos időtartama 2,5 hónap volt (1-14 tartomány). Az elbocsátást követően a betegek többsége (85%) vagy enyhe neuropszichiátriai hiányt szenvedett, a frontális diszfunkció tünetei (gyengült figyelem, tervezési zavar, impulzivitás, inkontinencia), vagy végül teljes gyógyulást ért el. Az egyének körülbelül 20%-ának volt súlyos alvászavara: hiperszomnia és az alvás-ébrenlét mintázata.
Egy nagy mintán végzett vizsgálatban a követési időszak alatt 1-3 encephalitis-visszaesés fordult elő (a megfigyelések 15%-áig). Néhány esetjelentésben egyetlen betegnél sem fordult elő az encephalitis tüneteinek kiújulása a 4-7 éves követési időszak alatt. A betegség kezdetétől az utolsó exacerbációig eltelt medián idő 18 hónap volt (1-84 hónap). A relapszusok ritkábban fordultak elő azoknál a betegeknél, akiknél korábban a daganatos folyamatot kezelték: 36-ból 1-nél más betegekhez képest (64-ből 14; p = 0,009), beleértve azokat is, akiknél a daganatkezelés később kezdődött (42-ből 8; p = 0,03). ).
Patogenezis
Az anti-NMDA receptor antitestek patogenetikai szerepe a fejlődésben ennek a betegségnek számos bizonyíték megerősíti. Összefüggés van az NMDA-receptorok elleni antitestek titere és a betegség neurológiai kimenetele között. A sejttenyészetben észlelt posztszinaptikus receptorok csökkenését a rájuk irányuló antitestek jelenléte is okozza. Az antitestek csökkenése a betegség gyógyulási szakaszában magyarázza a tünetek lehetséges reverzibilitását. Számos NMDA receptor antagonista (MK801, ketamin, phenceclidine) az anti-NMDA receptor encephalitis tüneteihez hasonló tüneteket okoz, beleértve a pszichózist, a dopaminerg érintettség jeleit (merevség, dystonia, orofacialis mozgások, tremor) és autonóm diszfunkciót (szívritmuszavar, hypertonia). , fokozott nyálfolyás).
Így az NMDA receptor alulműködésének nemrégiben felmerült hipotézise skizofréniában a betegség tüneteinek NMDA-antagonisták hatása alatti súlyosbodásának bizonyítékán alapul. Kimutatták, hogy ezek a gyógyszerek egészséges egyénekben skizofrén rendellenességeket válthatnak ki, míg az NMDA receptorok aktivitását fokozó gyógyszerek csökkentik ezeket a tüneteket. Az NMDA antagonisták pszichomimetikus hatása a talamusz és a frontális kéreg preszinaptikus GABAerg interneuronjainak NMDA receptorainak funkcionális blokkolásának köszönhető, ami a GABA felszabadulás csökkenését okozza. Ez viszont a glutamát transzmisszió károsodásához vezet a prefrontális kéregben és glutamát-dopamin diszregulációhoz.
Az autoimmun válasz fő célpontjai az NMDA receptorok NR1/NR2B heteromerei. Túlnyomórészt a felnőtt előagyban expresszálódnak, ideértve a prefrontális kéreget, a hippocampust, az amygdalát és a hypothalamust, vagyis pontosan azokban a struktúrákban, amelyek T. Iizuka et al. (2008), leggyakrabban részt vesznek az anti-NMDA receptor encephalitis folyamatában. Vereségük nyilvánvalóan összefügg a skizofrénia-szerű tünetek kialakulásával ebben a szenvedésben.
A központi hipoventiláció az anti-NMDA receptor encephalitis eseteinek többségében fontos tünet. Bebizonyosodott, hogy az állatok az NR1 kikapcsolása utáni hipoventiláció következtében pusztulnak el. Így az NMDA receptorok NR1 alegysége elleni antitestek termelése magyarázhatja a légzési rendellenességek kialakulását a betegség csúcspontjában.
A hosszú távú súlyos dyskinesia komoly problémát jelent az encephalitis ezen formájában szenvedő betegek számára. A hosszú távú EEG monitorozás arra a következtetésre vezetett, hogy a hiperkinézis nem epilepsziás jellegű. Rezisztensek az antiepileptikumokkal és nyugtatókkal szemben, és reagálnak a propofollal és midazolámmal végzett terápiára. A diszkinézia mechanizmusa továbbra is tisztázatlan.
A betegség gyógyulási időszakában megfigyelhető tartós amnézia a szinaptikus plaszticitási folyamatok megzavarásával jár, amelyben az NMDA receptorok kulcsszerepet játszanak.
Ezt a rendellenességet lassú gyógyulás jellemzi. A betegség tünetei kiújulhatnak, különösen azoknál az embereknél, akiknél fel nem fedezett daganat vagy visszaesés van. A lassú gyógyulás lehetséges magyarázata az lehet, hogy a hagyományosan alkalmazott kezelések (kortikoszteroidok, plazmaferezis, intravénás immunglobulinok) nem képesek gyorsan és jelentős mértékben szabályozni a központi idegrendszer immunválaszát. Így kimutatták, hogy a neurológiai tünetek javulásának stádiumában lévő betegeknél a CSF-ben az NMDA-receptorok elleni antitestek titereinek csökkenése sokkal kisebb volt, mint a plazma titereinek csökkenése. Ezen túlmenően azon betegek többsége, akik nem reagáltak a glükokortikoid-terápiára J. Dalmau et al. (2008) érzékenyek voltak a ciklofoszfamid, a rituximab vagy a kettő kombinációjára. Adat gyógyszerek hatékonyabb a központi idegrendszer immunbetegségei ellen.
Számos munka tárgyalja a vírusszerű tünetek gyakori kialakulását a betegség prodromájában. A betegség közvetlen vírusos patogenezise magabiztosan kizárható, tekintettel a vírusos ágensekre vonatkozó negatív vizsgálatokra a CSF-ben és az agyi biopsziákban a boncolás során. Egyelőre nem tisztázott, hogy a prodromális tünetek a korai immunaktiváció részét képezik-e, vagy egy nem specifikus fertőzés, amely aktiválja a vér-agy gát permeabilitását az immunválasz felé.
Következtetések
Így az anti-NMDA receptor encephalitis a paraneoplasztikus encephalitis egy speciális formája. Kialakulása az NMDA receptorok NR1 és NR2 alegységei elleni antitestek termelésével függ össze. Az egyértelmű pszichopatológiai rendellenességeket mutató betegség a betegek pszichiátriai szolgálatra való utalásának alapja. Szerves agykárosodás gyanúja ebben a szakaszban rendkívül nehéz. A betegség súlyosságának további súlyosbodása görcsrohamok, tudatzavarok, katatóniás tünetek, diszkinéziák kialakulásával az a pillanat, amikor ezt a feltételezést meg kell tenni, mivel a betegnek a betegség ezen szakaszában multidiszciplináris megközelítésre van szükség a megfigyelés és a kezelés során. A szinte minden betegnél kialakuló hipoventiláció és hemodinamikai zavarok intenzív terápiát igényelnek. A betegség súlyossága ellenére az egyének körülbelül 75%-a teljesen vagy kismértékű maradványhiánnyal gyógyul.
Fontos megérteni, hogy az anti-NMDA receptor encephalitis gyakran az első megnyilvánulása, amely egy lehetséges daganatos folyamat jelenlétét jelzi. Az onkológiai szűrés a diagnosztikai algoritmus kritikus eleme kell, hogy legyen. Ugyanakkor mélyreható vizsgálattal is, mint az adatok mutatják, jó szervezett megfigyeléseket, daganatok (főleg petefészek teratomák) a betegek több mint 40%-ánál nem mutathatók ki.
Sajnos, hagyományos módszerek a paraklinikai diagnosztika (EEG, MRI, CSF vizsgálatok) szintén nem túl specifikus a diagnózist illetően. A limfocitás pleocytosis, a vírusos ágensekre vonatkozó pozitív teszt hiányában, némi segítséget jelenthet a betegség diagnosztizálásában. A FLAIR módban végzett MRI bizonyos mértékig hatásos, főként a halántéklebeny mélyebb részeiben azonosítja a jelváltozások gócait. Ugyanakkor az agyban képalkotó elváltozások csak a betegek felénél találhatók, és nem mindig korrelálnak a klinikai képpel. Ezért ebben a betegcsoportban az NMDA-receptorok elleni antitestek kimutatása képezi a diagnózis felállításának alapját. Ezenkívül G. Davies és mtsai. (2010) ezt a tanulmányt minden olyan személy számára ajánlják, akiknél neuropszichiátriai rendellenességek és súlyos motoros tünetek alakulnak ki.
Az anti-NMDA receptor encephalitis jövőbeni vizsgálatainak meg kell határozniuk az immunterápia leghatékonyabb típusait, a prodromok szerepét az immunválasz kiváltásában, valamint az NMDA receptorok redukciójában szerepet játszó molekuláris mechanizmusokat.
A hivatkozások listája a szerkesztőségben található.
1 O. Sachsnak, a Columbia University Medical Center neurológia és pszichiátria professzorának egyik leghíresebb könyve (az ébredés című emlékirataival együtt), amely alapján készült az azonos című Oscar-díjra jelölt film. alapján.2 J. Dalmau neurológus és onkológus, aki először írta le az encephalitist az NMDA receptorok elleni antitestek termelésével. A nyugati országokban neurológiai betegségek, köztük a dementia praecox kitörése tapasztalható. Kiderült, hogy egyes agyi betegségeket olyan szokatlan tünetek kísérnek, hogy néha összetévesztik őket mentális zavarokkal.
10. Anti-NMDA receptor encephalitis
Sok anti-NMDA receptor encephalitisben (egy újonnan felfedezett autoimmun betegség, amely az agy duzzanatát okozza) szenvedő betegnél pszichiátriai tünetek jelentkeznek, mint például hallucinációk, erőszakos kitörések és téveszmék. Úgy tűnik, hogy a betegeket megszállták a démonok, és legtöbbjüknél néhány napon belül különböző típusú rohamok, valamint akaratlan és ellenőrizhetetlen mozgások alakulnak ki.
De a neurológiai tünetek finomak lehetnek, és könnyen kihagyhatók. Dr. Suhel Najjar, a betegség szakértője úgy véli, hogy az ilyen esetek 90%-át rosszul diagnosztizálják. "Lehetséges, hogy a most kómában lévő vagy elmegyógyintézetben rekedt embereknek ez a betegségük van, és nem részesülnek megfelelő kezelésben" - mondta Emily Gavigan, egy anti-NMDA receptor encephalitisben szenvedő beteg.
A 24 éves Suzanne Cahalan több mint 1 millió dollárt költött kórházi kezelésre a legjobb orvosoknál, de többször is félrediagnosztizálták. A páciens hallucinációkkal járó rohamokat tapasztalt, amelyek során állatként morgott, lökte és ütötte az embereket. A lány mindig úgy érezte, a tévébemondók állandóan megvitatták őt.
Megkönnyebbülés jött, amikor Dr. Najjar gondoskodott róla. Megkérte, hogy rajzoljon egy óra számlapját, és amikor csak az egyik oldalra rajzolta a számokat, az orvos rájött, hogy Suzanne-nak gyulladása van a jobb agyféltekéjében. A korai kezelés megmentette a kómától és a haláltól.
Bár Suzanne teljesen felépült, nem mindenki ilyen szerencsés. Még akkor is, ha a kezelés időben megérkezik, a betegek körülbelül 7%-a meghal, mások pedig különböző fokú agykárosodást szenvednek. Az NMDA-receptor elleni encephalitis immunterápiával kezelhető, de nincs gyógymód, csak remisszió. A visszaesés még nagyobb odafigyelést igényel.
Mindez arra késztette Dr. Najart, hogy más mentális betegségek – bipoláris zavar, depresszió, rögeszmés-kényszeres zavar és skizofrénia – kutatásába kezdett, hogy kiderítse, vajon ezek is agygyulladás okozta testi betegségek-e.
9. Othello szindróma
Az Othello-szindróma (OS) nevét a shakespeare-i hősről, Othelloról kapta, aki hűtlenség gyanúja miatt ölte meg feleségét, Desdemonát. Az OM-ben szenvedő betegek irigylésre méltó makacsságról tesznek tanúbizonyságot: téves gyanakvást és féltékenységet mutatnak házastársuk felé, folyamatosan hűtlenséggel vádolva őket. Vannak, akik még azt is hallucinálják, hogy partnerük valaki mással szexel.
Az OM jellemzően 68 éves kor körül fordul elő, és az agy egyik elülső lebenyét, leggyakrabban a jobb oldalt érintő neurológiai betegségben szenvedő betegek akár 77%-ánál fordul elő. Néha az OM a Parkinson-kór dopaminkezelésének eredményeként jelentkezik. Ebben az esetben az adag csökkentése vagy a gyógyszeres kezelés abbahagyása enyhítheti az Othello-szindróma tüneteit.
Lewy-testes demenciában (DLB) az OM jelei a házastárs halála után is folytatódhatnak (vagy akár kezdődhetnek is). Az LBD egy parkinson-kóros demencia szindróma, amelyet az agy idegsejtjeiben lévő Lewy-testeknek nevezett fehérjelerakódások okoznak.
Az egyik 42 éves férfi, aki dopamint szedett Parkinson-kór miatt, ragaszkodott a gyakori szexhez a feleségével. Csalással vádolta, és megszállottan figyelte a házhoz vezető felhajtót, mert meg volt győződve arról, hogy valami képzeletbeli szerető felveszi, hogy együtt szexelhessenek. A páciens több ezer dollárt veszített a hirtelen szerencsejáték-impulzusok miatt, és elvesztette a képességét, hogy kontrollálni tudja kiadásait.
Az Othello-hoz hasonlóan ebben a szindrómában szenvedő betegek veszélyesen erőszakossá válhatnak. A CO-ban szenvedő férfiak megpróbálták megfojtani a feleségüket, vagy összevesztek szomszédaikkal, akikről azt gyanítják, hogy szeretőik.
8. "PH". Érzékszervi deszinkronizálás
A 60 éves nyugdíjas pilóta volt az első olyan érzékszervi zavarban szenvedő beteg, amelynél az ember hangokat hall, mielőtt megszólalna. Az élet a PH számára olyan, mintha egy filmet nézne úgy, hogy a hang a kép előtt áll. Még a saját hangját is meghallja, mielőtt az ajkai mozgását érezné. A pilóta agyának CT-vizsgálata két elváltozást mutatott ki: az egyik a középagyban, a másik az agytörzsében. Mindkét részleg felelős a hallásért, a mozgásért és a szinkronizálásért.
A tudósok úgy vélik, hogy agyunk különböző sebességgel dolgozza fel a vizuális és hallási információkat, hogy kompenzálja a fény- és hangsebesség különbségét. Az egészséges ember agya szinkronizálja a hang hangját az ajkak mozgásával. De a PH-betegeknél észrevehető, negyedmásodperces (210 ezredmásodperces) késés van köztük.
Senki sem tudja, hogy az emberi agy hogyan integrálja vizuális és hallási észlelésünket. De ez azt jelenti, hogy mindannyiunk fejében egynél több óra van. Ha ezek az órák nem működnek összefüggően, előfordulhat, hogy életünk hangsávja nem egyezik vizuális valóságunkkal.
7. Eksztatikus epilepsziás rohamok
Egy eksztatikus epilepsziás rohamot vagy eksztatikus aurát a híres epilepsziában szenvedő regényíró, Fjodor Dosztojevszkij így írt le: „Néhány pillanatig olyan boldogságot élek át, ami hétköznapi állapotban egyszerűen lehetetlen, és amiről másoknak fogalmuk sincs. Teljes harmóniát érzek magamban és az egész világon, ez az érzés olyan erős és édes, hogy néhány másodpercnyi boldogságban tíz évet adhatsz az életedből, és talán az egész életedből."
Egy 53 éves tanárnő így nyilatkozott elragadtatott rohamáról: „Az érzés olyan volt, mint valami ebből a világból. Teljes nyugalom, teljes béke, semmi aggodalom érzése volt; csodálatos volt, minden csodálatosnak tűnt... Valószínűleg az orgazmus volt a legközelebbi érzés, amit átéltem. De ebben az érzésben nem volt semmi szexuális... szinte vallásos volt.” Azt is elmondta, hogy már nem fél a haláltól, és szebbnek látja a világot, mint korábban.
Egyes tudósok úgy vélik, hogy az extatikus rohamok magyarázatot adnak a klinikai halált átélt betegek érzéseire. Senki sem tudja biztosan, mi történik az emberrel ilyen pillanatokban, de a kutatók becslése szerint a halántéklebeny-epilepsziában szenvedő betegek mindössze 1-2%-ánál figyelhető meg eksztatikus aura. Mindezek a betegek eufóriáról és fokozott öntudatról számolnak be. Egyesek arról is beszámolnak, hogy a nyugalom, a nyugalom és a boldogság érzése, de néha arról is beszámolnak, hogy a történések intenzitása miatt túlterheltek.
Ezek a rohamok gyakran az agy egyik temporális lebenyében kezdődnek. Egyes neurológusok azonban úgy vélik, hogy a tevékenység valójában az insulából származik. Ellentétben a halántéklebenyekkel, amelyek alatt az insula található, az elülső lebeny felelős az érzéseinkért - jó és rossz egyaránt.
6. Misofónia
A misofóniában szenvedők feldühödnek, ha olyan hangokat hallanak, amelyeket legtöbbünk figyelmen kívül hagy, vagy egyszerűen nem vesz észre: rágógumi, leveskortyolás, halk léptek. Szívük dobogni kezd a mellkasukból, ökölbe szorul a kezük, és úgy tűnik, a testük készen áll a felrobbanásra a fékezhetetlen dühtől vagy szorongástól. Ellentétben a hyperacusis betegekkel – akik minden hangot elviselhetetlenül hangosnak érzékelnek – a misophonia betegek nyugodtan reagálnak a zajra. Nem bírják csak a halk hangokat.
A misofónia általában késői gyermekkorban vagy korai serdülőkorban jelenik meg. Idővel az állapot romlik, és egyre több hang vált ki trigger hatást a betegekben – még a légzés is elbizonytalaníthat egyeseket. De a betegek nem tehetnek ellene semmit. Ahogy egy Ada Tsyganova nevű beteg mondta: „Minden a reakción múlik. Düh. Harag. Nem sikerült megállítani. Az ilyen betegségben szenvedők számára egy hang olyan, mintha 200 ember körmeit végighúzná egy táblán egyszerre. Ez nagyon elsöprő és bosszantó."
Sok ilyen betegnél tévesen diagnosztizáltak mentális zavarokat, beleértve a poszttraumás stressz-zavart is. Egyes orvosok azonban kezdik felismerni a misofóniát, mint egy neurológiai rendellenességet, amelyet az érzelmeket irányító területen az agy vezetékeinek károsodása okozhat. Sok orvos azonban még mindig nem hiszi el, hogy létezik mizofónia – a jelenlegi kezelési lehetőségek korlátozottak és nagyrészt hatástalanok. A legtöbb beteg kénytelen a lehető legjobban megbirkózni a betegséggel egyedül evéssel vagy sikoltozással oldja a stresszt. Vannak, akik füldugót használnak a hangok kizárására.
5. Progresszív topográfiai dezorientáció
Képzelje el, hogy minden nap elveszik, még a saját otthonában is, és talán megérti, mit érez Sharon Roseman (60) a coloradói Littletonból. 5 éves kora óta Sharon progresszív topográfiai dezorientációval (PTD) küzdött. Ez egy ritka neurológiai betegség, amelyben egy személy elveszíti az űrben való navigáció képességét. Gyerekként Sharon nem ismerte fel az otthonát, majd az anyja figyelmeztette: „Ne mondd el senkinek, azt fogják mondani, hogy boszorkány vagy, és máglyán égetnek meg.”
Sharon engedelmeskedett, anélkül, hogy beszélt volna a férjének állapotáról. Odáig fajult, hogy nehezen találta meg gyermekeit, amikor felébredtek és éjszaka sírtak. Amikor vezet, a kanyargós utcák és kereszteződések összezavarják és összezavarják, akárcsak az óceánok, tavak és úszómedencék. Maga Sharon így írja le érzéseit: „Majdnem olyan, mintha valaki felemelné az egész világot, övet rakna rá és a helyére tette volna.”
29 évesen Sharon először kért orvosi segítséget, és felkeresett egy pszichológust. De nem tudta megszabadítani a félreértésétől. A nőnek később közölték, hogy agydaganata vagy epilepsziája lehet. Ez is hibának bizonyult. Aztán találkozott Giuseppe Airiával, a Calgary Egyetem neurobiológia professzorával. 2008-ban Dr. Airia publikálta az első cikket a PTD-ről, így pontosan tudta, mivel foglalkozik Sharon.
Az orvosok nem tudják pontosan, mi történik egy PTD-beteg agyával. A vizsgálat nem tár fel sorvadt vagy elpazarolt területeket. Jeffrey Taub, a Dartmouth College professzora azonban úgy véli, hogy a dezorientált agy különböző területei nem kommunikálnak megfelelően egymással, így nem koordinálják az információátalakítási folyamatokat.
A PTD-re még nincs gyógymód. De Sharon egyszerűen megkönnyebbül, hogy végre elmondhatja másoknak az állapotát anélkül, hogy félne attól, hogy őrültnek mondják.
4. Zenei hallucinációk
Egy napon egy "Sylvia" néven ismert nő zongora hangját hallotta a ház mögött. De valójában nem volt hangszer, Sylvia zenei hallucinációkat élt át. Elég valóságosnak hangzanak ahhoz, hogy meggyőzzék a pácienst arról, hogy a szomszéd szobában élőzene vagy kórus énekel. Idővel Sylvia hallucinációi szinte állandóvá váltak, és hosszú részeket játszottak olyan klasszikus zeneszerzők műveiből, mint például Rahmanyinov.
Az olyan mentális rendellenességek, mint a depresszió, a rögeszmés-kényszeres rendellenesség és a skizofrénia, zenei hallucinációkat okozhatnak. De a legtöbb esetben ez nem pszichózis. Ez egyszerűen halláskárosodás egy idős embernél, akinek az agya helytelen információt ad arról, amit hall. Legalábbis ez az elmélet azok az orvosok, akik megvizsgálták Sylviát és más, hasonló tünetekkel küzdő betegeket.
Sylvia végül rájött, hogy a valódi zene hallgatása rövid időre megállítja a hallucinációkat. Az agyának normál és élőzene lejátszása közben végzett vizsgálatával az orvosok meg tudták állapítani, hogy mely területeken mutatkozik fokozott aktivitás a hallucinációk során. E tanulmányok alapján a szakértők ma már úgy vélik, hogy agyunknak csak egy külső hangot vagy akkordot kell „hallania”, majd tapasztalatai alapján elkezdi megjósolni a továbbiakat. Ha a megjósolt információ helytelen, a következő külső hang arra készteti agyunkat, hogy teljesen új előrejelzést készítsen a hibák minimalizálása érdekében.
Halláskárosodás esetén a páciens agya kevesebb hanginformációt kap, és több előrejelzési hibát követ el. Ahogy számuk növekszik, a „kitalált” hangok kezdenek nagyon is valóságosnak tűnni a páciens számára. Az orvosok úgy vélik, hogy az ember leginkább azért hallucinál zenével, mert annak bizonyos szervezettsége van, és így az agy könnyebben megjósolja, mint a véletlenszerű zaj.
3. Huntington-kór
Az IT-15 gén mutációja által okozott Huntington-kór (HD) egy ritka genetikai rendellenesség, amely idővel elpusztítja az idegsejteket az agyban, ami befolyásolja a páciens viselkedését és motoros készségeit. Woody Guthrie amerikai zenész Huntington koreájában hunyt el, több évnyi helytelen kezelés után. Egyelőre a betegség gyógyíthatatlan.
Egyes embereket, például Katherine Moser-t, fiatalon tesztelik a HD-t okozó genetikai hiba miatt, amely általában középkorig nem jelenik meg. Sajnos sok Huntington-szindrómás beteg fél bevallani, hogy betegsége van, mert nem akar szembenézni az igazsággal, és fél a munkahelyi és életbeli diszkriminációtól. Ahogy Katherine édesanyja mondta: "Az emberekben nincs részvét. Úgy néznek rád, mintha nem e világból valók lennél."
A fiatal Moser kisasszony szemtanúja volt a betegség nagyapja testére gyakorolt pusztító hatásainak. A férfi végtagjai akaratlan megrándulását és dühkitörését tapasztalta. Egy nap teljesen meztelenül lépett be a konyhába, kivéve a fehérneműt a fején.
A korai szakaszban a HD tünetei nem mindig azonosak. De általában minél korábban jelennek meg, annál gyorsabban halad a betegség. A hangulatingadozás az egyik korai tünet. A Huntington-szindrómás betegek depresszióssá, ingerlékenysé, apatikussá vagy dühössé válhatnak. A HD befolyásolhatja az emberek memóriáját, ítélőképességét és tanulását is. Idővel a páciens intelligenciája egyre jobban csökken.
Más betegeknél a betegség első jelei az arc, a láb, az ujjak vagy a törzs izmainak ellenőrizetlen mozgása. Ügyetlenség és egyensúlyi problémák is előfordulhatnak. Idővel nehézségek merülnek fel az alapvető testfunkciók, például a táplálkozás, a kommunikáció és a mozgás végrehajtása során. Ma a Huntington-kór elkerülhetetlenül halálhoz vezet.
2. Frontotemporális demencia
Míg az Alzheimer-kór memóriavesztéssel kezdődik, amely később viselkedési zavarokhoz ad helyet, addig a frontotemporális demenciánál (FTD) ennek az ellenkezője igaz. Miután először a homloklebenyek idegsejtjeivel foglalkozott, az FTD viselkedési rendellenességként nyilvánul meg. Aztán, ahogy a betegség az egész agyban terjed, a beteg memóriája elhalványul. Idővel az Alzheimer-típusú szenilis demencia és az FTD majdnem ugyanazt a forgatókönyvet követi.
Az FTD gyakran 45 és 65 év között támadja áldozatait, korábban, mint az Alzheimer-kór általában. Az FTD viselkedési változata korai tünetekkel jelentkezik, amelyek leggyakrabban mentális zavarokat utánoznak. Fizikailag az FTD az agy frontális és temporális lebenyének sorvadásához vezet. De mint a demencia minden formája, megfosztja szenvedőit az élettől, a szeretettől és a méltóságtól. Ahogy egy beteg hozzátartozója mondta: „E betegség gondozójának lenni annyi, mint gyászolni, amíg az ember még él.”
Barbara Whitmarsh, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének egykori kutatója három évtizede volt házas, és hat gyermeket neveltek fel férjével, Johnnal. Végül a férj jelentős változásokat vett észre feleségében, amelyeket az FTD okozott. Azt mondta: "Az empátiája, a személyisége idővel egyszerűen eltűnt." A nő egy év alatt 15 kilogrammot is hízott.
Az FTD viselkedési variánsban szenvedő betegeknél megnövekedhet az édesség iránti étvágy. Hajlamosak a dühkitörésekre, a gátlások elvesztésére és a rossz értékítéletre is. Hiperaktívvá, hiperszexuálissá és impulzívvá is válhatnak. De a betegek családjai számára talán az a legnehezebb, hogy beletörődjenek a mások iránti érzelmek elvesztéséhez. Tovább rontja a helyzetet, hogy az FTD-ben szenvedők általában nem észlelnek változást viselkedésükben.
Barbara Whitmarsh már nem ismeri fel családtagjait, és csak néha szólal meg. Egy zárt idősek otthonába került, ahol soha nem áll meg a mozgásban.
1. McLeod-szindróma
A CC gén öröklött mutációja által okozott McLeod-szindróma egy neurológiai rendellenesség, amely általában középkorban jelenik meg. A mai napig csak körülbelül 150 ilyen anomáliában szenvedő beteget regisztráltak a világon. Felük görcsökre panaszkodik, míg az egyéb tünetek közé tartozik az izomgyengeség és -sorvadás, a lábak és a karok akaratlan rángatózása, grimaszok és hangok, például röfögés, valamint a szellemi hanyatlás.
A viselkedés furcsa változásai miatt az orvosok összetévesztik McLeod fenotípusát a mentális betegséggel. Néhány korai tünet a depresszió, a szorongás és a mély érzelmi instabilitás – beleértve a gátlás hiányát. Erre a betegségre nincs gyógymód, de az orvosi segítség némileg megkönnyebbülhet.
A Southern Methodist University kutatói szerint a McLeod-szindróma lehetett az igazi oka annak, hogy VIII. Henrik angol király lefejezte hat feleségéből kettőt. Kezdetben az uralkodó erős, sportos és nagylelkű volt. 40 éves kora körül kezdett érezni a lábizmok gyengeségét és sorvadását, ami végül a mobilitás csökkenését okozta. Pszichotikus paranoiába is süllyedt, aminek következtében feleségeit kivégezték.
A McLeod-szindróma a Kell vércsoport-rendszerrel áll összefüggésben, ami magyarázatot adhat VIII. Henrik házastársai és szeretői körében tapasztalható terhességi problémákra is. Legalább 11 gyermeket szültek, de közülük csak négy maradt életben. Ha VIII. Henriknek pozitív Kell antigénje volt, a nőknek pedig negatív, akkor csak az első terhességükben tudtak egészséges gyermeket szülni, és a későbbi próbálkozások során a vetélés veszélyével kell szembenézniük.
+ Idegen kéz szindróma
A corpus callosum egy köteg idegrost, amely összeköti a jobb és a bal agyféltekét, ez teszi lehetővé a kölcsönhatást. Néha a sebésznek meg kell szakítania ezt a kapcsolatot, hogy segítsen egy epilepsziás személynek abbahagyni a rohamokat. A legtöbb beteg jól felépül ebből a műtétből, de néhányuknál az agy két fele egymástól függetlenül működik. Nagyon valószínű, hogy ez végül igazi háborúhoz vezet, mintha egy idegen vette volna át az irányítást a test egyik oldalán. Ezt a rendellenességet teljesen helyénvaló módon idegen kéz szindrómának (ALS) nevezik.
A Nobel-díjas tudós, Roger Sperry filmre vett egy HSD-ben szenvedő beteget, aki a képen látható minta szerint blokkokat próbált elrendezni. Bal kezével - a jobb agyfélteke által irányított - a beteg tökéletesen megbirkózott a feladattal, jobb kezével viszont nem. Sőt, amikor a bal kéz próbált segíteni a jobboldalon, akkor dulakodni kezdtek egymással, mint egy pár veszekedő gyerek.
Karen Burnt a corpus callosum elvágásával gyógyították ki az epilepsziából. Ám egy szép napon az orvosa szemtanúja volt, ahogy a nő anélkül, hogy észrevette volna, bal kezével kigombolta az ingét. Miután a jobb kezével az összes gombot megerősítette, a bal keze ismét megpróbálta levetkőzni.
Néha az „idegen kéz” megüti vagy pofon üti a beteget. És ha a lábai úgy döntenek, hogy különböző irányokba mennek, az ember elkezd körbejárni, miközben az agy két fele részt vesz a test feletti hatalomért folytatott küzdelemben. Szerencsére Karen orvosai végül megtalálták a módját, hogy gyógyszeres kezeléssel kontrollálják ezeket a tüneteket.
Az anyagot Leanna készítette - az oldal cikke alapján
Előző cikk: Mekkora a fénysebesség Következő cikk: Harmonikus rezgések Az oszcillációs frekvencia fizikai képlete